Novel interstitial 2.6 Mb deletion on 9q21 associated with multiple congenital anomalies

Traduction: G.M.

Am J Med Genet A. 2014 Jan;164A(1):237-42.

Nouvelle délétion interstitielle de 2,6 Mb sur 9q21 associée à des anomalies congénitales multiples

Pua HH, Krishnamurthi S, Farrell J, Margeta M, Ursell PC, Powers M, Slavotinek AM, Jeng LJ.

Résumé

L' hybridation génomique comparative ( aCGH ) est maintenant couramment utilisée pour identifier les modifications du nombre de copies chez les personnes ayant une déficience intellectuelle , une déficience intellectuelle , des troubles du spectre autistique , et/ou des anomalies congénitales multiples .  
Nous rapportons le cas d'un enfant avec des anomalies congénitales multiples et une nouvelle suppression interstitielle 2.6 Mb dans 9q21.32q21.33 détectée par aCGH . Sa présentation clinique inclus des dysmorphies cranio-faciales caractéristiques , une fente palatine , un défaut de la communication interauriculaire, un utérus bicorne , une luxation de la hanche bilatérale , une hypotonie et une pneumonie récurrente .  
Les études parentales par  aCGH étaient négatives pour la perte de copie dans cette région.
À notre connaissance, aucune suppression similaire n'a été signalée dans les bases de données disponibles ou de la littérature publiée .  

Cette délétion comprend 12 gènes , et des algorithmes de prédiction ainsi que les données expérimentales suggèrent qu'un sous-ensemble est susceptible d'être haploinsuffisant (Note de traduction: l'absence d'un allèle d'un gène l'empêche d'assurer son rôle) . Sont inclus un récepteur de neurotrophine ( NKG2D ) , un gène impliqué dans la fonction de cils ( KIF27 ) , un adaptateur protéinique important pour le contrôle de la qualité des protéines dépendant de l'ubiquitine ( UBQLN1 ), un gène important pour la transcription et de signalisation ( HNRNPK ) , et un gène impliqué dans le maintien de la stabilité génomique ( RMI1 ) .  
Identifier les patients supplémentaires avec des pertes de copie similaires et une étude plus approfondie de ces gènes contribuera à une meilleure compréhension de la physiopathologie de multiples anomalies congénitales .

Abstract

Array comparative genomic hybridization (aCGH) is now commonly used to identify copy number changes in individuals with developmental delay, intellectual disabilities, autism spectrum disorders, and/or multiple congenital anomalies. We report on an infant with multiple congenital anomalies and a novel 2.6 Mb interstitial deletion within 9q21.32q21.33 detected by aCGH. Her clinical presentation included dysmorphic craniofacial features, cleft palate, atrial septal defect, bicornuate uterus, bilateral hip dislocation, hypotonia, and recurrent pneumonia. Parental aCGH studies were negative for copy loss in this region. To our knowledge, no similar deletions have been reported in available databases or published literature. This deletion encompasses 12 genes, and prediction algorithms as well as experimental data suggest that a subset is likely to be haploinsufficient. Included are a neurotrophin receptor (NKG2D), a gene implicated in cilia function (KIF27), an adaptor protein important for ubiquitin-dependent protein quality control (UBQLN1), a gene important for transcription and signaling (HNRNPK), and a gene involved in maintaining genomic stability (RMI1). Identifying additional patients with similar copy losses and further study of these genes will contribute to a better understanding of the pathophysiology of multiple congenital anomalies.
© 2013 Wiley Periodicals, Inc.

PMID: 24501764

Probabilistic Perception, Empathy, and Dynamic Homeostasis: Insights in Autism Spectrum Disorders and Conduct Disorders

Traduction: G.M.

Front Public Health. 2014 Jan 27;2:4. eCollection 2014.

Perception probabiliste , empathie , et homéostasie dynamique : aperçu dans les troubles du spectre autistique et les troubles du comportement

Guilé JM.

Author information

Résumé

L'homéostasie (Note de traduction: capacité d'un système à conserver son milieu intérieur en équilibreen dépit des contraintes extérieures)  n'est pas un état permanent et stable, mais résulte de forces contradictoires en conflit.
Par conséquent , les enfants doivent participer à des échanges dynamiques avec leur environnement , dans les domaines biologiques , cognitifs et affectifs.
L'empathie est une réponse adaptative à ces défis environnementaux , qui contribue à atteindre l'homéostasie dynamique et le bon développement .  
L'empathie s'appuie sur des processus interactifs implicites , à savoir la perception probabiliste et synchronie , qui seront examinés dans l'article. Si les nouveau-nés généralement développés sont entièrement équipées pour interagir automatiquement et de manière synchrone avec leur environnement humain , des troubles du comportement (CD) et de troubles du spectre autistique (TSA) présentent des déficiences dans la communication empathique , par exemple , l'excitation émotionnelle et traitement des émotions faciales . En outre résonance sensori-moteur manque de TSA , et préoccupation émotionnelle et l'empathie sémantique sont altérées en CD avec des traits Callous - impassible .

Abstract

Homeostasis is not a permanent and stable state but instead results from conflicting forces. Therefore, infants have to engage in dynamic exchanges with their environment, in biological, cognitive, and affective domains. Empathy is an adaptive response to these environmental challenges, which contributes to reaching proper dynamic homeostasis and development. Empathy relies on implicit interactive processes, namely probabilistic perception and synchrony, which will be reviewed in the article. If typically-developed neonates are fully equipped to automatically and synchronously interact with their human environment, conduct disorders (CD) and autism spectrum disorders (ASD) present with impairments in empathetic communication, e.g., emotional arousal and facial emotion processing. In addition sensorimotor resonance is lacking in ASD, and emotional concern and semantic empathy are impaired in CD with Callous-Unemotional traits.

PMID: 24479115

Reaching and Grasping in Autism Spectrum Disorder: A Review of Recent Lite

Traduction: G.M.

Front Neurol. 2014 Jan 23;5:6. eCollection 2014.

Chercher à atteindre et agripper dans les troubles du spectre autistique : Une revue de la littérature récente

Sacrey LA¹, Germani T¹, Bryson SE², Zwaigenbaum L³.

Author information

Résumé

Des déficiences dans le fonctionnement moteur , qui, jusqu'à récemment , ont rarement été une préoccupation principale de la recherche dans les troubles du spectre autistique (TSA ), peuvent jouer un rôle clé dans l'expression précoce de la vulnérabilité biologique et être associées avec les principaux déficits de communication sociale .  
Cette revue résume les connaissances actuelles sur le comportement moteur dans les TSA , en se concentrant spécifiquement sur ​​l'atteinte et la préhension.  
Des données convergentes tout au long de la vie indiquent que les déficiences pour atteindre et saisir apparaissent très tôt dans la vie , influent sur la planification et l'exécution de programmes moteurs , et peuvent être affectés par des déficits supplémentaires du  contrôle sensoriel du comportement moteur . 
La relation entre déficits moteurs et résultats du diagnostic sera examiné .

Abstract

Impairments in motor functioning, which, until recently, have rarely been a primary focus in autism spectrum disorder (ASD) research, may play a key role in the early expression of biological vulnerability and be associated with key social-communication deficits. This review summarizes current knowledge of motor behavior in ASD, focusing specifically on reaching and grasping. Convergent data across the lifespan indicate that impairments to reaching and grasping emerge early in life, affect the planning and execution of motor programs, and may be impacted by additional impairments to sensory control of motor behavior. The relationship between motor impairments and diagnostic outcomes will be discussed.

KEYWORDS:

autism spectrum disorder, motor execution, motor planning, movement, reach-to-grasp, reaching, review

PMID: 24478753

What is the role of vitamin D in autism?

Traduction: G.M.

Dermatoendocrinol. 2013 Jan 1;5(1):199-204. doi: 10.4161/derm.24356.

Quel est le rôle de la vitamine D dans l'autisme ?

Cannell JJ¹, Grant WB².

Author information

Résumé

Un nombre croissant d'études suggère que les concentrations plus élevées de 25-hydroxyvitamine D [ 25 ( OH ) D] , soit in utero ou en début de vie , peuvent réduire le risque de l'autisme . Par exemple , une étude écologique dans le document d'accompagnement a inversement corrélé les doses solaires d'UV-B aux États-Unis , avec une prévalence de l'autisme chez les personnes âgées de 6-17 ans . 

Cette étude a proposé que la carence en vitamine D pendant la grossesse pourrait expliquer cette conclusion , bien que les résultats sont également conformes au fait qu'une carence en vitamine D  contribue à la condition . En outre, dans une étude récente , les enfants autistes ont une faible concentration de sérum inférieure de 25 (OH ) D par rapport aux sujets témoins ( 19 vs 33 ng / ml ) , malgréque  les parents de chaque groupe déclarent le même taux d'exposition au soleil .  
La même étude a révélé des corrélations inverses hautement significatives entre 25 ( OH ) D et échelles de notation autisme et entre 25 ( OH ) D et les niveaux d'un anticorps antineuronaux . 
Cette constatation indique que les concentrations sériques plus élevées de 25 (OH )  D peuvent réduire les symptômes de l'autisme établi .
Parce que la vitamine D activée , un sécostéroïde , régule les gènes réparation de l'ADN , la carence en vitamine D pendant le développement peut inhiber la réparation des mutations de novo d'ADN chez les fœtus et les nourrissons et contribuer ainsi au risque d'autisme .  
La vitamine D pourrait également réduire le risque ou la gravité de l'autisme à travers ses actions anti-inflammatoires , ses effets antiautoimmuns , augmentant le seuil de crise, l'augmentation de cellules régulatrices T , la protection des mitochondries , et la régulation positive de glutathion , qui balayent l'oxydation des sous-produits et des chélates ( captures et excrétion ) des  métaux lourds . 

La carence en vitamine D pendant la grossesse et l'enfance est une épidémie généralisée et croissante .

Abstract

A growing body of literature suggests that higher serum 25-hydroxyvitamin D [25(OH)D] concentrations, either in utero or in early life, may reduce the risk of autism. For example, an ecological study in the companion paper inversely correlated solar UV-B doses in the United States with prevalence of autism among those aged 6-17 y. That study proposed that vitamin D deficiency during pregnancy could account for this finding, although the findings are also consistent with childhood vitamin D deficiency contributing to the condition. Also, in a recent study, children with autism had lower serum 25(OH)D concentrations than did control subjects (19 vs. 33 ng/ml), despite parents of each group reporting the same amount of sun exposure. The same study found highly significant inverse correlations between 25(OH)D and autism rating scales and between 25(OH)D and levels of an antineuronal antibody. This finding indicates that higher serum 25(OH)D concentrations may reduce the symptoms of established autism. Because activated vitamin D, a secosteroid, upregulates DNA-repair genes, vitamin D deficiency during development may inhibit the repair of de novo DNA mutations in fetuses and infants and thus contribute to risk of autism. Vitamin D might also reduce the risk or severity of autism through its anti-inflammatory actions, antiautoimmune effects, increasing seizure threshold, increasing T-regulatory cells, protecting the mitochondria, and upregulating glutathione, which scavenges oxidative by-products and chelates (captures and excretes) heavy metals. Vitamin D deficiency during pregnancy and childhood is a widespread and growing epidemic. 

PMID: 24494055

Increased BDNF expression in fetal brain in the valproic acid model of autism

Traduction partielle: G.M.

Mol Cell Neurosci. 2014 Jan 27. pii: S1044-7431(14)00008-6. doi: 10.1016/j.mcn.2014.01.007.

L'expression du BDNF accrue dans le cerveau du fœtus dans le modèle de l'acide valproide de l'autisme

Almeida LE¹, Roby CD¹, Krueger BK².

Author information

Abstract

Human fetal exposure to valproic acid (VPA), a widely-used anti-epileptic and mood-stabilizing drug, leads to an increased incidence of behavioral and intellectual impairments including autism; VPA administration to pregnant rats and mice at gestational days 12.5 (E12.5) or E13.5 leads to autistic-like symptoms in the offspring and is widely used as an animal model for autism. We report here that this VPA administration protocol transiently increased both BDNF mRNA and BDNF protein levels 5-6-fold in the fetal mouse brain. 

VPA exposure in utero induced smaller increases in the expression of mRNA encoding the other neurotrophins, NT3 (2.5-fold) and NT4 (2-fold). 
Expression of the neurotrophin receptors, trkA, trkB and trkC were minimally affected, while levels of the low-affinity neurotrophin receptor, p75^NTR, doubled. Of the nine 5'-untranslated exons of the mouse BDNF gene, only expression of exons I, IV and VI was stimulated by VPA in utero. In light of the well-established role of BDNF in regulating neurogenesis and the laminar fate of postmitotic neurons in the developing cortex, an aberrant increase in BDNF expression in the fetal brain may contribute to VPA-induced cognitive disorders by altering brain development.

L'exposition in utero çà l'acide valproide (VPA)  induit des augmentations plus faibles dans l'expression de l'ARNm codant pour les autres neurotrophines , NT3 ( 2,5 fois ) et NT4 ( 2 fois) .  
L'expression des récepteurs de neurotrophines , trkA , trkB et trkC a été très peu affectée , tandis que les niveaux du récepteur de neurotrophine de faible affinité , p75NTR , a doublé.
Sur les neuf exons 5 'non traduite du gène de la souris BDNF , seule l'expression d'exons I, IV et VI a été stimulée par la VPA in utero.  
Compte tenu du rôle bien établi du facteur neurotropique issu du cerveau (BDNF) dans la régulation de la neurogenèse et le sort laminaire des neurones post-mitotiques dans le cortex en développement, une augmentation aberrante dans l'expression du BDNF dans le cerveau du fœtus peut contribuer à des troubles cognitifs induits par le VPA en modifiant le développement du cerveau .

PMID: 24480134

Building a Social Neuroscience of Autism Spectrum Disorder

Traduction: G.M.

Curr Top Behav Neurosci. 2014 Jan 31.

Construire une neuroscience sociale des troubles du spectre autistique

Pelphrey KA, Yang DY, McPartland JC.

Author information

Abstract

Autism spectrum disorder (ASD) is an early onset neurodevelopmental disorder marked by impairments in reciprocal social interaction, communication, and the presence of repetitive or restricted interests and behaviors. Despite great phenotypic heterogeneity and etiologic diversity in ASD, social dysfunction is the unifying feature of ASD. 

This chapter focuses on understanding the neural systems involved in the processing of social information and its disruption in ASD by reviewing the conceptual background and highlighting some recent advances. In addition, work investigating an alternative interpretation of autistic dysfunction, problems with interconnectivity, and consequent difficulties with complex information processing are addressed.

Ce chapitre se concentre sur la compréhension des systèmes neuronaux impliqués dans le traitement de l'information sociale et sa perturbation dans les TSA en examinant le contexte conceptuel et mettant en lumière certains progrès récents. 
En outre, le travail d'enquête sur une autre interprétation de la dysfonction autiste, les problèmes de l'interconnexion, et les difficultés qui en résultent avec un traitement de l'information complexe sont abordées. 

PMID: 24481546

Vocal Patterns in Infants with Autism Spectrum Disorder: Canonical Babbling Status and Vocalization Frequency

Traduction partielle: G.M.

J Autism Dev Disord. 2014 Jan 31.

Modèles vocaux chez les nourrissons avec des troubles du spectre autistique : Etat du babillage normalisé et fréquence de vocalisation

Patten E, Belardi K, Baranek GT, Watson LR, Labban JD, Oller DK.

Author information

Abstract

Canonical babbling is a critical milestone for speech development and is usually well in place by 10 months. The possibility that infants with autism spectrum disorder (ASD) show late onset of canonical babbling has so far eluded evaluation. Rate of vocalization or "volubility" has also been suggested as possibly aberrant in infants with ASD. We conducted a retrospective video study examining vocalizations of 37 infants at 9-12 and 15-18 months. Twenty-three of the 37 infants were later diagnosed with ASD and indeed produced low rates of canonical babbling and low volubility by comparison with the 14 typically developing infants.
The study thus supports suggestions that very early vocal patterns may prove to be a useful component of early screening and diagnosis of ASD.

Cette étude soutient donc des propositions selon lesquelles les modèles vocaux très précoces peuvent se révéler un élément utile de dépistage précoce et de diagnostic des TSA .

PMID: 24482292

Neural correlates of own name and own face detection in autism spectrum disorder

Traduction partielle : G.M.

PLoS One. 2014 Jan 22;9(1):e86020. doi: 10.1371/journal.pone.0086020. eCollection 2014.

Corrélats neuraux de son propre nom et de la détection de son propre visage dans les troubles du spectre autistique

Cygan HB¹, Tacikowski P², Ostaszewski P³, Chojnicka I⁴, Nowicka A¹.

Author information

Résumé

Les trouble du spectre autistique ( TSA ) est une condition du développement neurologique hétérogène caractérisé cliniquement par des difficultés d'interaction sociale et de communication. À ce jour , la majorité des efforts de recherche ont porté sur les mécanismes cérébraux qui sous-tendent les déficits de la cognition sociale interpersonnelle associée à TSA.  
Des travaux empiriques et théoriques récents ont commencé à révéler des preuves d'un effet d'auto- préférence réduite , voire absente chez les patients avec TSA .
On peut émettre l'hypothèse que cela est lié au déficit des processus attentionnels de stimuli auto- référentielle. Le but de notre étude était de tester cette hypothèse . 
Nous avons étudié les corrélats neuraux de la détection de visage et le nom dans le TSA.
Quatre catégories de visage / nom stimuli ont été utilisés : propre , proche- autre , célèbre, et inconnu .  
Les potentiels liés à l'événement ont été enregistrés à partir de 62 électrodes chez 23 sujets avec TSA et chez 23 sujets témoins appariés . Les composants P100 , N170 et P300 ont été analysés .  
Le groupe témoin a clairement montré un effet d'auto - préférence significative : plus P300 amplitude à la présentation de son propre visage et propre nom que pour les catégories gros d'autres , célèbres et inconnus , indiquant l'engagement attentionnel préférentiel dans le traitement de l'information relative autonomie . En revanche , la détection à la fois propre et proche - autre le visage et le nom dans le groupe TSA a été associée à une meilleure P300 , ce qui suggère l'attribution de la même attention à l'auto et de près d'autres renseignements connexes . Ces résultats suggèrent que l'allocation de l'attention dans le groupe ASD est modulée par le facteur de signification personnelle , et que l'effet auto- préférence est absent si l'auto est comparée à fermer - autre . Ces effets sont similaires pour les aspects physiques et non physiques de l'auto autiste . En outre, la latéralisation du traitement de visage et le nom est atténué dans les TSA , ce qui suggère l'organisation du cerveau atypique.

Abstract

Autism spectrum disorder (ASD) is a heterogeneous neurodevelopmental condition clinically characterized by social interaction and communication difficulties. To date, the majority of research efforts have focused on brain mechanisms underlying the deficits in interpersonal social cognition associated with ASD. Recent empirical and theoretical work has begun to reveal evidence for a reduced or even absent self-preference effect in patients with ASD. One may hypothesize that this is related to the impaired attentional processing of self-referential stimuli. The aim of our study was to test this hypothesis. We investigated the neural correlates of face and name detection in ASD. Four categories of face/name stimuli were used: own, close-other, famous, and unknown. Event-related potentials were recorded from 62 electrodes in 23 subjects with ASD and 23 matched control subjects. P100, N170, and P300 components were analyzed. The control group clearly showed a significant self-preference effect: higher P300 amplitude to the presentation of own face and own name than to the close-other, famous, and unknown categories, indicating preferential attentional engagement in processing of self-related information. In contrast, detection of both own and close-other's face and name in the ASD group was associated with enhanced P300, suggesting similar attention allocation for self and close-other related information. These findings suggest that attention allocation in the ASD group is modulated by the personal significance factor, and that the self-preference effect is absent if self is compared to close-other. These effects are similar for physical and non-physical aspects of the autistic self. In addition, lateralization of face and name processing is attenuated in ASD, suggesting atypical brain organization.

PMID: 24465847

A New Methodology of Viewing Extra-Axial Fluid and Cortical Abnormalities in Children with Autism via Transcranial Ultrasonography

Traduction partielle: G.M.

Front Hum Neurosci. 2014 Jan 15;7:934. doi: 10.3389/fnhum.2013.00934. eCollection 2014.

Une nouvelle méthodologie de la vision des anomalies corticales et des fluides extra axials chez les enfants avec autisme par échographie transcrânienne

Bradstreet JJ¹, Pacini S², Ruggiero M³.

Author information

Résumé

Contexte

Les troubles du spectre autistique ( TSA ) sont des conditions de développement d'étiologie incertaine qui ont touchent plus de 1 % de la population d'âge scolaire des enfants dans de nombreux pays développés . L'échographie transcrânienne (TUS ) par l'intermédiaire de l'os temporal semble être une fenêtre d'investigation pour déterminer la présence de deux anomalies corticales et une augmentation du liquide extra- axiale (EAF ) .  
Autism spectrum disorders (ASDs) are developmental conditions of uncertain etiology which have now affected more than 1% of the school-age population of children in many developed nations. Transcranial ultrasonography (TUS) via the temporal bone appeared to be a potential window of investigation to determine the presence of both cortical abnormalities and increased extra-axial fluid (EAF).

Méthodes

TUS was accomplished using a linear probe (10-5 MHz). Parents volunteered ASD subjects (N = 23; males 18, females 5) for evaluations (mean = 7.46 years ± 3.97 years), and 15 neurotypical siblings were also examined (mean = 7.15 years ± 4.49 years). Childhood Autism Rating Scale (CARS2(®)) scores were obtained and the ASD score mean was 48.08 + 6.79 (Severe).

Résultats

Les comparaisons des espaces extra- axiales indiquent une augmentation chez les sujets de TSA . Comparisons of the extra-axial spaces indicated increases in the ASD subjects. For EAF we scored based on the gyral summit distances between the arachnoid membrane and the cortical pia layer (subarachnoid space): (1) <0.05 cm, (2) 0.05-0.07 cm, (3) 0.08-0.10 cm, (4) >0.10 cm. All of the neurotypical siblings scored 1, whereas the ASD mean score was 3.41 ± 0.67. We also defined cortical dysplasia as the following: hypoechoic lesions within the substance of the cortex, or disturbed layering within the gray matter. For cortical dysplasia we scored: (1) none observed, (2) rare hypoechogenic lesions and/or mildly atypical cortical layering patterns, (3) more common, but separated areas of cortical hypoechogenic lesions, (4) very common or confluent areas of cortical hypoechogenicity. Again all of the neurotypical siblings scored 1, while the ASD subjects' mean score was 2.79 ± 0.93.

Conclusion

TUS peut être une technique de dépistage utile pour les enfants à risque de TSA qui , si elle est confirmée par de nouvelles études et l'IRM à haute résolution , offre une repérage rapide, non - invasif de l'EAF , et des lésions corticales .

PMID: 24459462

Metabolic mapping of deep brain structures and associations with symptomatology in autism spectrum disorders

Traduction: G.M.

Accès à l'intégralité de l'article en anglais

Res Autism Spectr Disord. 2014 Jan;8(1):44-51.

Cartographie métabolique des structures cérébrales profondes et des associations avec la symptomatologie des troubles du spectre autistique

Doyle-Thomas KA¹, Card D², Soorya LV³, Wang AT³, Fan J⁴, Anagnostou E¹.

Author information

Résumé

Les études de neuroimagerie structurelles dans l'autisme mettent en évidence un volume atypique dans les structures profondes du cerveau qui sont liées à la symptomatologie .  
On sait peu de choses sur les changements métaboliques dans ces régions , et comment ils varient selon l'âge et le sexe, et / ou se rapportent à des comportements cliniques .  
En utilisant la spectroscopie par résonance magnétique , nous avons mesuré la N- acétylaspartate , la choline , la créatine , le myo-inositol et le glutamate dans le noyau caudé , le putamen , et le thalamus de 20 enfants avec autisme et de 16 enfants contrôles au développement non autistique ( 7-18 ans).
Par rapport aux témoins , les personnes avec autisme avaient des taux élevés de glutamate/créatine dans le putamen .  
En outre , les deux groupes ont montré des augmentations liées à l'âge en glutamate dans cette région.
Les garçons , par rapport aux filles avaient une augmentation de la choline/créatine dans le thalamus.
Enfin , il y avait des corrélations entre le glutamate , la choline , et le myo-inositol dans les trois régions , et les résultats comportementaux dans le groupe TSA. 

Ces résultats suggèrent des changements dans la neurochimie de la matière grise profonde , qui sont sensibles au diagnostic , l'âge et le sexe, et sont associées à des différences de comportement .

 

Abstract

Structural neuroimaging studies in autism report atypical volume in deep brain structures which are related to symptomatology. Little is known about metabolic changes in these regions, and how they vary with age and sex, and/or relate to clinical behaviors. Using magnetic resonance spectroscopy we measured N-acetylaspartate, choline, creatine, myoinositol and glutamate in the caudate, putamen, and thalamus of 20 children with autism and 16 typically developing controls (7-18 years). Relative to controls, individuals with autism had elevated glutamate/creatine in the putamen. In addition, both groups showed age-related increases in glutamate in this region. Boys, relative to girls had increased choline/creatine in the thalamus. Lastly, there were correlations between glutamate, choline, and myoinositol in all three regions, and behavioral scores in the ASD group. These findings suggest changes in deep gray matter neurochemistry, which are sensitive to diagnosis, age and sex, and are associated with behavioral differences.

KEYWORDS:

Autism spectrum disorders, Caudate nucleus, Deep gray matter, Magnetic resonance spectroscopy, Putamen, Thalamus and social cognition

PMID: 24459534

Effects of Observing Eye Contact on Gaze Following in High-Functioning Autism

Traduction: G.M.

J Autism Dev Disord. 2014 Jan 19

Effets de l'observation du contact oculaire sur le suivi du regard dans l'autisme à haut niveau de fonctionnement cognitif

Böckler A, Timmermans B, Sebanz N, Vogeley K, Schilbach L.

Author information

Résumé

Observer le contact visuel chez autrui renforce la tendance à suivre par la suite leur regard et on a suggéré que cela fonctionne comme un signal social qui ajoute du sens à une action ou un événement à venir.
La présente étude a examiné les effets du contact avec les yeux observé dans l'autisme à haut niveau de fonctionnement cognitif ( HFA ) .
Deux visages sur un écran soit examinant ou regardant au loin l'un l'autre avant de fournir un regard  congruent ou non congruent à l'un des deux endroits ciblés .  
Contrairement aux participants du groupe contrôle, les participants HFA ne représentent de regard améliorée après l'observation du contact avec les yeux . 
Les personnes avec autisme , par conséquent, ne semblent pas traiter le regard mutuel observé comme un signal indiquant la pertinence sociale du  ( regard ) comportement à venir . 
Ceci peut être fondé sur la tendance réduite des personnes avec HFA à adopter des comportements de regard social elles-mêmes, et pourrait expliquer une partie des lacunes des caractéristiques dans le comportement social de communication dans l'autisme .

PMID: 24442835

 

Abstract

Observing eye contact between others enhances the tendency to subsequently follow their gaze and has been suggested to function as a social signal that adds meaning to an upcoming action or event. The present study investigated effects of observed eye contact in high-functioning autism (HFA). Two faces on a screen either looked at or away from each other before providing congruent or incongruent gaze cues to one of two target locations. In contrast to control participants, HFA participants did not depict enhanced gaze following after observing eye contact. Individuals with autism, hence, do not seem to process observed mutual gaze as a social signal indicating the relevance of upcoming (gaze) behaviour. This may be based on the reduced tendency of individuals with HFA to engage in social gaze behavior themselves, and might underlie some of the characteristic deficiencies in social communicative behaviour in autism.

Shared familial transmission of autism spectrum and attention-deficit/hyperactivity disorders

Traduction: G.M.

J Child Psychol Psychiatry. 2014 Jan 21. doi: 10.1111/jcpp.12201. [Epub ahead of print]

Transmission familiale partagée du spectre de l'autisme et des troubles de l'attention avec hyperactivité

Musser ED, Hawkey E, Kachan-Liu SS, Lees P, Roullet JB, Goddard K, Steiner RD, Nigg JT.

Author information

Oregon Health & Science University , Sam Jackson Park Road , Portland, OR , États-Unis , à l'Université de l'Oregon , Eugene, OR , États-Unis .

Résumé

CONTEXTE

Pour déterminer si la transmission familiale est partagée entre les troubles du spectre autistique et les troubles de l'attention , nous avons évalué la prévalence , les taux de comorbidité , et la transmission familiale des deux troubles chez un large échantillon d'enfants dans la population au cours d'une période récente de 7 ans . 

MÉTHODES

Les participants à l'étude incluent tous les enfants nés de parents avec le Plan de santé Kaiser Permanente du Nord-Ouest ( KPNW )  entre le 1er Janvier 1998 et le 31 Décembre 2004 ( n = 35 073 ) . Les enfants et les mères ayant des troubles du spectre autistique (TSA) et/ou de troubles de l'attention (TDAH ) diagnostiqués par des médecins ont été repérés par les dossiers médicaux électroniques maintenus pour tous les membres KPNW . 

RÉSULTATS

Parmi les enfants âgés de 6-12 ans , la prévalence était de 2,0 % pour le TDAH et 0,8 % pour les TSA ; au sein de ces groupes , 0,2 % de l'échantillon total (19% de l'échantillon de TSA et de 9,6% de l'échantillon de TDAH ) avait un TSA et un TDAH concomitants , quand tous les enfants ont été inclus.  
Lorsque les mères ont eu un diagnostic de TDAH , les premier-nés descendants étaient 6 fois plus à risque  de TDAH seul ( OR = 5.02 , p < 0,0001 ) et 2,5 fois à risque de TSA seul ( OR = 2,52 , p < 0,01 ) . 
Les résultats n'ont pas été comptabilisés par âge maternel, l'âge gestationnel de l'enfant, le sexe de l'enfant , et l'origine ethnique des enfants . 

CONCLUSIONS

Les troubles du spectre autistique partage une transmission familiale avec le TDAH . Le TDAH et de TSA ont une diathèse (disposition à être affecté d'une maladie) se chevauchant partiellement .

© 2014 les auteurs. Journal of Child Psychology and Psychiatry . © 2014 Association pour la santé des adolescents mentale des enfants et adolescents
PMID : 24444366

Abstract

BACKGROUND:

To determine whether familial transmission is shared between autism spectrum disorders and attention-deficit/hyperactivity disorder, we assessed the prevalence, rates of comorbidity, and familial transmission of both disorders in a large population-based sample of children during a recent 7 year period.

METHODS:

Study participants included all children born to parents with the Kaiser Permanente Northwest (KPNW) Health Plan between 1 January 1998 and 31 December 2004 (n = 35,073). Children and mothers with physician-identified autism spectrum disorders (ASD) and/or attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) were identified via electronic medical records maintained for all KPNW members.

RESULTS:

Among children aged 6-12 years, prevalence was 2.0% for ADHD and 0.8% for ASD; within those groups, 0.2% of the full sample (19% of the ASD sample and 9.6% of the ADHD sample) had co-occurring ASD and ADHD, when all children were included. When mothers had a diagnosis of ADHD, first born offspring were at 6-fold risk of ADHD alone (OR = 5.02, p < .0001) and at 2.5-fold risk of ASD alone (OR = 2.52, p < .01). Results were not accounted for by maternal age, child gestational age, child gender, and child race.

CONCLUSIONS:

Autism spectrum disorders shares familial transmission with ADHD. ADHD and ASD have a partially overlapping diathesis.
© 2014 The Authors. Journal of Child Psychology and Psychiatry. © 2014 Association for Child and Adolescent Mental Health.

KEYWORDS:

Attention-deficit/hyperactivity disorder, autism spectrum disorder, shared familial transmission

PMID: 24444366