Bref rapport: Les nourrissons se développant avec TSA montrent un modèle développemental unique d'observation des traits du visage.

Traduction: G.M.

J Autism Dev Disord. 2015 Feb 24.

Brief Report: Infants Developing with ASD Show a Unique Developmental Pattern of Facial Feature Scanning

Rutherford MD¹, Walsh JA, Lee V.

Author information

• ¹Department of Psychology, Neuroscience and Behaviour, McMaster University, 1280 Main Street West, Hamilton, ON, L8S 4K1, Canada, rutherm@mcmaster.ca

Résumé

Les nourrissons sont intéressés dans les yeux, mais regardent de préférence la bouche vers la fin de la première année, quand l'apprentissage des mots commence. Les retards de langue sont caractéristiques des enfants qui se développement avec des troubles du spectre autistique (TSA).  
Nous avons mesuré la façon dont les nourrissons à risque de TSA, des nourrissons contrôles et des nourrissons qui plus tard auront un diagnostic d'autisme exploraient les caractéristiques faciales. Le développement différait entre les groupes. La préférence pour la région des yeux diminue avec l'âge chez les nourrissons qui étaient à risque de TSA. Pour le groupe de contrôle le changement de la préférence des caractéristiques était marginalement significatif pour un modèle quadratique, reflétant une diminution de la préférence pour les yeux à 9 mois, suivie d'une reprise. Les nourrissons qui plus tard entraient dans les critères du TSA n'ont pas montré de changement significatif dans le temps.

Abstract

Infants are interested in eyes, but look preferentially at mouths toward the end of the first year, when word learning begins. Language delays are characteristic of children developing with autism spectrum disorder (ASD). We measured how infants at risk for ASD, control infants, and infants who later reached ASD criterion scanned facial features. Development differed across groups. The preference for the eyes region decreased with age in infants who were at risk of ASD. For the control group the change in feature preference was marginally significant for a quadratic model, reflecting a decrease in the preference for eyes at 9 months followed by a recovery. The infants who later reached ASD criterion did not show a significant change across time. 
PMID: 25703032

Rapports journaliers des préoccupations des mères de la fratrie infantile des enfants avec autisme au cours de la première année de vie

Traduction: G.M.

J Autism Dev Disord. 2015 Feb 24.

Diary Reports of Concerns in Mothers of Infant Siblings of Children with Autism Across the First Year of Life

Talbott MR¹, Nelson CA, Tager-Flusberg H.

Author information

• ¹MIND Institute, University of California, Davis, 2825 50th Street, Sacramento, CA, 95817, USA, Meagan.Talbott@ucdmc.ucdavis.edu

Résumé

Nous avons examiné les préoccupations à domicile déclarées par les mères de nourrissons frères et sœurs d'enfants autistes dans la première année de vie. Au trois âges mesurés, les mères de nourrissons à haut risque d'autisme étaient beaucoup plus susceptibles que les mères de nourrissons à faible risque de déclarer des préoccupations sur le langage, la communication sociale et les comportements restreints et répétitifs mais n'étaient pas plus susceptibles de déclarer des préoccupations générales, les à caractère médical.  
A 6 et 9 mois, les préoccupations maternels étaient faiblement liées à des variables du nourrisson ou de la famille.
À 12 mois, il y avait une corrélation modérée entre les préoccupations maternelle et le comportement des enfants, et les préoccupations ont été associés avec les symptômes de l'autisme du proband et les symptômes dépressifs concomitants des mères. Ces résultats soulignent la nécessité d'examiner le développement des nourrissons à haut risque dans le contexte familial.

Abstract

We examined the home-based concerns reported by mothers of infant siblings of children with autism across the first year of life. At all three ages measured, mothers of high-risk infants were significantly more likely than mothers of low-risk infants to report language, social communication, and restricted and repetitive behavior concerns but were not more likely to report general, medically based concerns. At 6 and 9 months of age, maternal concerns were poorly related to infant or family variables. At 12 months of age, there were moderate correlations between maternal concerns and infant behavior, and concerns were associated with the proband's autism symptoms and mothers' concurrent depressive symptoms. These findings highlight the need to examine high-risk infants' development in the family context. 

PMID: 25703030

Amitiés chez les enfants d'âge scolaire avec un trouble du spectre autistique: Ce qui les retient, les caractéristiques de l'enfant ou le comportement de l'enseignant?

Traduction: G.M.

Autism. 2015 Feb 18. pii: 1362361314567761.

Friendships in preschool children with autism spectrum disorder: What holds them back, child characteristics or teacher behavior?

Chang YC¹, Shih W², Kasari C².

Author information

• ¹California State University, Los Angeles, USA ychang27@calstatela.edu
• ²University of California, Los Angeles, USA.

Résumé

Les enfants commencent à montrer des préférences pour camarades de jeu spécifiques dès les 2 premières années de vie. Les enfants avec des troubles du spectre autistique ont des difficultés à se faire des amis, même à l'école primaire et élémentaire. Cependant, on sait très peu de choses sur les amitiés précoces chez les enfants avec autisme  tels que les amitiés d'âge préscolaire . Cette étude a examiné les relations d'amitié enfants d'âge préscolaire avec autisme et exploré comment l'attention conjointe contribue à ces amitiés dans les milieux traditionnels. Un objectif secondaire était de déterminer la mesure dans laquelle les enseignants ont utilisé des stratégies pour faciliter le développement de l'amitié. Les participants étaient 31 enfants d'âge préscolaire (âgés de 2-5 ans) avec un trouble du spectre autistique. Les observations scolaires ont été menées individuellement pour capturer les interactions des participants avec des pairs et des adultes pendant le jeu libre. Les résultats indiquent que 20% des participants avaient des amitiés à l'école. Les enfants avec des amis étaient plus susceptibles que les enfants sans amis de prendre part au jeu conjointement avec leurs pairs pendant le jeu libre, et ils ont utilisé des compétences plus élevées d'attention conjointe. Les enseignants ont utilisé quelques stratégies pour faciliter l'amitié, et ont plus souvent eu recours à des stratégies de gestion du comportement dans les salles de classe. Les études futures pourraient vouloir examiner les effets des interventions précoces et / ou la formation des enseignants sur le développement des enfants avec des troubles du spectre autistique d'âge préscolaire dans le domaine de l'amitié dans le milieu scolaire.

PMID: 25694583

Abstract

Children begin to show preferences for specific playmates as early as the first 2 years of life. Children with autism spectrum disorder have difficulty making friends, even in elementary and middle school. However, very little is known about earlier friendships in children with autism such as preschool friendships. This study examined friendships in preschool children with autism and explored how joint attention contributes to these friendships in mainstream settings. A secondary aim was to determine the extent to which teachers used strategies to facilitate friendship development. The participants were 31 mainstreamed preschool children (ages 2-5 years) with autism spectrum disorder. School observations were conducted individually to capture participants' interactions with peers and adults during free play. The results indicated that 20% of the participants had friendships at school. Children with friends were more likely than children without friends to be jointly engaged with their peers during free play, and they used higher joint attention skills. Teachers used few friendship facilitating strategies, and more often used behavioral management strategies within the classrooms. Future studies may want to examine the effects of early interventions and/or teacher training on the development of friendships in preschool children with autism spectrum disorder within the school setting.

Branchés: L'utilisation de l'électronique chez les jeunes et les jeunes adultes avec des troubles du spectre autistique

Traduction: G.M.

Autism. 2015 Feb 18. pii: 1362361314566047.

Plugged in: Electronics use in youth and young adults with autism spectrum disorder

MacMullin JA¹, Lunsky Y², Weiss JA³.

Author information

• ¹York University, Canada.
• ²Centre for Addiction and Mental Health, Canada.
• ³York University, Canada jonweiss@yorku.ca

Résumé

Bien que la technologie électronique joue actuellement un rôle essentiel pour la plupart des jeunes, il y a des préoccupations croissantes quant à son usage excessif et compulsif. Cette étude documente les tendances et l'impact de l'électronique utilisée chez les personnes avec des troubles du spectre autistique par rapport aux pairs au développement typique. Les participants comptaient 172 parents de personnes au développement typique et 139 parents de personnes ayant un diagnostic de trouble du spectre autistique, âgés de 6 à 21 ans. Les parents ont rempli une enquête en ligne sur la démographie et la fréquence, la durée, et les modèles problématiques de l'utilisation de l'électronique chez leurs enfants et jeunes adultes. Les personnes avec des troubles du spectre autistique ont été signalés comme des utilisateurs utilisant plus fréquemment des appareils électroniques au cours du dernier mois et pendant une journée moyenne, et avait un usage plus compulsif d'internet et de jeux vidéo que les personnes sans trouble du spectre autistique. Dans les deux échantillons, les hommes utilisent les jeux vidéo plus souvent que les femmes. Par rapport aux parents de personnes sans trouble du spectre autistique, les parents des personnes avec des troubles du spectre autistique étaient significativement plus susceptibles de déclarer que l'utilisation de l'électronique a un impact négatif. Les implications de l'utilisation problématique de l'électronique pour les personnes avec des troubles du spectre autistique sont discutées.

Abstract

Although electronic technology currently plays an integral role for most youth, there are growing concerns of its excessive and compulsive use. This study documents patterns and impact of electronics use in individuals with autism spectrum disorder compared to typically developing peers. Participants included 172 parents of typically developing individuals and 139 parents of individuals with an autism spectrum disorder diagnosis, ranging in age from 6 to 21 years. Parents completed an online survey of demographics and the frequency, duration, and problematic patterns of electronics use in their youth and young adults. Individuals with autism spectrum disorder were reported to use certain electronics more often in the last month and on an average day, and had greater compulsive Internet and video game use than individuals without autism spectrum disorder. Across both samples, males used video games more often than females. Compared to parents of individuals without autism spectrum disorder, parents of individuals with autism spectrum disorder were significantly more likely to report that electronics use was currently having a negative impact. The implications of problematic electronics use for individuals with autism spectrum disorder are discussed.

© The Author(s) 2015.

PMID: 25694586

Mise à jour sur les interventions comportementales pour l'autisme et des troubles du développement

Traduction: G.M.

Curr Opin Neurol. 2015 Feb 19.

Update on behavioral interventions for autism and developmental disabilities

Kasari C¹.

Author information

• ¹Semel Institute, University of California, Los Angeles (UCLA), Los Angeles, California, USA.

Abstract

PURPOSE OF REVIEW:

Given the explosion in published behavioral interventions over the past several years, this review highlights the latest trends over the past year (2014) for children with complex learning and developmental needs.
Compte tenu de l'explosion des interventions comportementales publiées au cours des dernières années, cet examen met en évidence les dernières tendances de la dernière année (2014) pour les enfants avec développementaux et d'apprentissage complexes.

RECENT FINDINGS:

There were virtually no rigorous intervention studies published on developmental disorders in which the cause of the disorder is well known. Nearly all studies focus on autism spectrum disorder. Trends over the past year emphasize modular interventions with design improvements including comparisons of two active treatments and larger and more diverse samples. Far more community-implemented treatments on understudied populations were conducted, including minimally verbal children, girls, very young infants, and low-resourced families. Finally, new pilot data on prevention and neural mechanisms were published.
Il n'y avait pratiquement pas d'études d'intervention rigoureuses publiées sur les troubles du développement dans lesquels la cause de la maladie est bien connu. Presque toutes les études portent sur le trouble du spectre autistique. Les tendances de l'année écoulée soulignent les interventions modulaires avec des améliorations de conception, y compris des comparaisons de deux traitements actifs sur des échantillons plus larges et plus diversifiés. Plus de traitements dans la communauté sur des populations peu étudiées ont été menés, y compris les enfants très peu verbaux, des filles, de très jeunes enfants et des familles à faibles ressources. Enfin, de nouvelles données pilotes sur la prévention et les mécanismes neuronaux ont été publiées.

SUMMARY:

An uptick in the number of rigorous tests of different interventions conducted in real-world settings with outcomes focused on core deficits bodes well for wide dissemination and implementation by nonspecialists in the community. Pilot and uncontrolled data on prevention and mechanism await further rigorous testing before conclusions can be drawn.
Une légère hausse du nombre de tests rigoureux des différentes interventions menées dans le monde réel avec des résultats axés sur les déficits de base augure bien pour une large diffusion et mise en œuvre par les non-spécialistes dans la communauté. Des données pilotes et non contrôlées sur la prévention et les mécanismes nécessitent d'autres tests rigoureux avant que des conclusions puissent être tirées.

PMID: 25695136

L'autisme et la synapse: mécanismes émergents et les traitements basés sur le mécanisme

Traduction: G.M.

Curr Opin Neurol. 2015 Feb 19.

Autism and the synapse: emerging mechanisms and mechanism-based therapies

Ebrahimi-Fakhari D¹, Sahin M.

Author information

• ¹aDepartment of Neurology, The F.M. Kirby Neurobiology Center, Children's Hospital Boston, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts, USA bDepartment of Pediatrics, Division of Neurology, Heidelberg University Hospital, Ruprecht-Karls-University Heidelberg, Heidelberg, Germany.

Abstract

PURPOSE OF REVIEW:

Recent studies have implicated hundreds of genetic variants in the cause of autism spectrum disorder (ASD). Genes involved in 'monogenic' forms of syndromic ASD converge on common pathways that are involved in synaptic development, plasticity and signaling. In this review, we discuss how these 'developmental synaptopathies' inform our understanding of the molecular disease in ASD and highlight promising approaches that have bridged the gap between the bench and the clinic.
Des études récentes ont mis en cause des centaines de variants génétiques dans la cause des troubles du spectre autistique (TSA). Les gènes impliqués dans les formes monogéniques '' de TSA syndromique convergent sur les voies communes qui sont impliquées dans le développement synaptique, la plasticité et la signalisation. Dans cette revue, nous discutons de la façon dont ces «synaptopathies développementales» informent notre compréhension de la maladie moléculaire dans le TSA et mettent en évidence des approches prometteuses qui ont comblé le fossé entre le laboratoire et la clinique.

RECENT FINDINGS:

Accumulating evidence suggests that synaptic deficits in syndromic and nonsyndromic ASD can be mapped to gene mutations in pathways that control synaptic protein synthesis and degradation with postsynaptic scaffold architecture and neurotransmitter receptors. This is recapitulated in models of Fragile X syndrome (FXS), Tuberous Sclerosis Complex (TSC), Angelman syndrome and Phelan-McDermid syndrome (PMS), all of which cause syndromic ASD. Important recent advances include the development of mouse models and patient-derived induced pluripotent stem cell (iPSC) lines that enable a detailed investigation of synaptic deficits and the identification of potential targets for therapy. Examples of the latter include mGluR5 antagonists in FXS, mTOR inhibitors in TSC and insulin-like growth factor 1 (IGF-1) in PMS.
Des preuves accumulées suggèrent que les déficits synaptiques dans le TSA syndromique et non syndromique peuvent être cartographiées à des mutations de gènes dans des voies qui contrôlent la synthèse des protéines synaptiques et la dégradation de l'architecture d'échafaudage et de neurotransmetteurs récepteurs post-synaptiques. Ceci est récapitulé dans les modèles du syndrome de l'X fragile (FXS), la sclérose tubéreuse complexe (TSC), le syndrome d'Angelman et de syndrome de Phelan-McDermid (PMS), qui tous provoquent un TSA syndromique. De récents progrès importants comprennent le développement de modèles de souris et des lignes de cellules souches pluripotentes (iPSC) provenant de patients qui permettent une analyse détaillée des déficits synaptiques et l'identification de cibles thérapeutiques potentielles. Des exemples de ce dernier comprennent des antagonistes de mGluR5 dans FXS, inhibiteurs de mTOR dans TSC et le facteur de croissance similaire à l'insuline 1 (IGF-1) dans le syndrome Phelan-McDermid.

SUMMARY:

Identifying converging pathways in syndromic forms of ASD will uncover novel therapeutic targets for non-syndromic ASD. Insights into developmental synaptopathies will lead to rational development of mechanism-based therapies and clinical trials that may provide a blueprint for other common pathways implicated in the molecular neuropathology of ASD.
Identifier les voies convergentes dans des formes syndromiques de TSA va révéler de nouvelles cibles thérapeutiques pour le TSA non-syndromique. Les aperçus sur le développement des synaptopathies conduira à un développement rationnel des traitements basés sur un mécanisme et des essais cliniques qui peuvent fournir un modèle pour d'autres voies communes impliquées dans la neuropathologie moléculaire de TSA.

PMID:25695134

L'intégration atypique des repères sociaux pour orienter la direction du regard chez les adultes avec autisme

Traduction: G.M.

Mol Autism. 2015 Jan 26;6(1):5. doi: 10.1186/2040-2392-6-5. eCollection 2015.

Atypical integration of social cues for orienting to gaze direction in adults with autism

Ashwin C¹, Hietanen JK², Baron-Cohen S³.

Author information

• ¹Department of Psychiatry, Autism Research Centre, University of Cambridge, Douglas House, 18b Trumpington Rd, Cambridge, CB2 8AH UK ; Department of Psychology, University of Bath, Claverton Down, Bath, BA2 7AY UK.
• ²Human Information Processing Laboratory, School of Social Sciences and Humanities/Psychology, University of Tampere, FI-33014 Tampere, Finland.
• ³Department of Psychiatry, Autism Research Centre, University of Cambridge, Douglas House, 18b Trumpington Rd, Cambridge, CB2 8AH UK ; Cambridgeshire and Peterborough NHS Foundation Trust, CLASS Clinic, Fulbourn Hospital, Cambridge, CB21 5EF UK.

Abstract

BACKGROUND:

Gaze direction provides important information about social attention, and people tend to reflexively orient in the direction others are gazing. Perceiving the gaze of others relies on the integration of multiple social cues, which include perceptual information related to the eyes, gaze direction, head position, and body orientation of others. Autism spectrum conditions (ASC) are characterised by social and emotional deficits, including atypical gaze behaviour. The social-emotional deficits may emerge from a reliance on perceptual information involving details and features, at the expense of more holistic processing, which includes the integration of features. While people with ASC are often able to physically compute gaze direction and show intact reflexive orienting to others' gaze, they show deficits in reading mental states from the eyes.
La direction du regard fournit des informations importantes à propos de l'attention sociale, et les gens ont tendance à orienter par réflexe leur regard dans la direction que les autres contemplent. Percevoir le regard des autres repose sur l'intégration de plusieurs indices sociaux, qui contiennent des informations liées à la perception des yeux, de la direction du regard, de la position de la tête, et de l'orientation du corps des autres. Les troubles du spectre autistique (ASC) sont caractérisés par des déficits sociaux et émotionnels, y compris le comportement du regard atypique. Les déficits socio-émotionnels peuvent émerger d'un recours à l'information impliquant des détails et des caractéristiques perceptives, au détriment de la transformation plus globale, qui inclut l'intégration de fonctionnalités. Alors que les personnes avec TSA sont souvent capables de calculer physiquement la direction du regard et de montrer une orientation réflexive intacte pour le regard des autres, ils présentent des déficits dans la lecture des états mentaux des yeux.

METHODS:

The present study recruited 23 adult males with a diagnosis of ASC and 23 adult males without ASC as a control group. They were tested using a spatial cuing paradigm involving head and body cues in a photograph of a person followed by a laterally presented target. The task manipulated the orientation of head with respect to body orientation to test subsequent shifts of attention in observers.

RESULTS:

The results replicated previous findings showing facilitated shifts of attention by the healthy control participants toward laterally presented targets cued by a congruently rotated head combined with a front view of a body. In contrast, the ASC group showed facilitated orienting to targets when both the head and body were rotated towards the target.
Les résultats reproduisent les résultats antérieurs montrant des changements facilités dans l'attention chez les participants témoins pour des cibles présentées latéralement attestés par une rotation congruente de la tête combinée avec une vue de face du corps. En revanche, le groupe TSA a montré une orientation facilitée vers des cibles lorsque à la fois la tête et le corps étaient tournés vers la cible.

CONCLUSIONS:

The findings reveal atypical integration of social cues in ASC for orienting of attention. This is suggested to reflect abnormalities in cognitive and neural mechanisms specialized for processing of social cues for attention orienting in ASC.
Les résultats révèlent l'intégration atypique de repères sociaux dans e TSA pour orienter l'attention. Ceci est suggéré refléter des anomalies dans les mécanismes cognitifs et neuronaux spécialisés pour le traitement des signaux sociaux pour l'orientation de l'attention dans le TSA.

PMID:25685307

Le classement de la connectivité fonctionnelle de l'autisme identifie des caractéristiques cérébrales hautement prédictives, mais en deçà des normes de biomarqueurs

Traduction: G.M.

Neuroimage Clin. 2014 Dec 24;7:359-366.

Functional connectivity classification of autism identifies highly predictive brain features but falls short of biomarker standards

Plitt M¹, Barnes KA¹, Martin A¹.

Author information

• ¹Section on Cognitive Neuropsychology, Laboratory of Brain and Cognition, National Institute of Mental Health, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA.

Abstract

OBJECTIVES:

Autism spectrum disorders (ASD) are diagnosed based on early-manifesting clinical symptoms, including markedly impaired social communication. We assessed the viability of resting-state functional MRI (rs-fMRI) connectivity measures as diagnostic biomarkers for ASD and investigated which connectivity features are predictive of a diagnosis.
Les troubles du spectre autistique (TSA) sont diagnostiqués sur la base de symptômes cliniques se manisfestant précocement, comprenant la communication sociale nettement affaiblie. Nous avons évalué la viabilité des mesures de connectivité de l'IRM fonctionnelle au repos (IRMf-rs) en tant que  biomarqueurs de diagnostic pour le TSA et étudié quelles caractéristiques de la connectivité sont prédictives d'un diagnostic.

METHODS:

Rs-fMRI scans from 59 high functioning males with ASD and 59 age- and IQ-matched typically developing (TD) males were used to build a series of machine learning classifiers. Classification features were obtained using 3 sets of brain regions. Another set of classifiers was built from participants' scores on behavioral metrics. An additional age and IQ-matched cohort of 178 individuals (89 ASD; 89 TD) from the Autism Brain Imaging Data Exchange (ABIDE) open-access dataset (http://fcon_1000.projects.nitrc.org/indi/abide/) were included for replication.

RESULTS:

High classification accuracy was achieved through several rs-fMRI methods (peak accuracy 76.67%). However, classification via behavioral measures consistently surpassed rs-fMRI classifiers (peak accuracy 95.19%). The class probability estimates, P(ASD|fMRI data), from brain-based classifiers significantly correlated with scores on a measure of social functioning, the Social Responsiveness Scale (SRS), as did the most informative features from 2 of the 3 sets of brain-based features. The most informative connections predominantly originated from regions strongly associated with social functioning.
La haute précision de la classification a été atteinte grâce à plusieurs méthodes d'IRMf de repos (pic de précision de 76,67%). Cependant, la classification par des mesures comportementales a constamment dépassé les classificateurs d'IRMf (précision pic de 95,19%). Les estimations de la probabilité de classe, P (TSA | données IRMf), des classificateurs basées sur le cerveau sont significativement corrélées avec des scores sur une mesure du fonctionnement social, l'échelle de réactivité sociale (SRS), de même que les caractéristiques les plus instructives de deux des trois ensembles de fonctionnalités basées sur le cerveau. Les connexions les plus informatives provenaient principalement de régions fortement associées au fonctionnement social.

CONCLUSIONS:

While individuals can be classified as having ASD with statistically significant accuracy from their rs-fMRI scans alone, this method falls short of biomarker standards. Classification methods provided further evidence that ASD functional connectivity is characterized by dysfunction of large-scale functional networks, particularly those involved in social information processing. 
Bien que les personnes peuvent être classées comme ayant un TSA avec une précision statistiquement significative à partir des seuls scans de leurs IRMf-rs, cette méthode ne répond pas aux normes de biomarqueurs. Les méthodes de classement fournissent des preuves supplémentaires que la connectivité fonctionnelle dans le TSA se caractérise par un dysfonctionnement des réseaux fonctionnels à grande échelle, en particulier ceux qui sont impliqués dans le traitement de l'information sociale.

PMID: 25685703

La capacité à résoudre les problèmes de langage mathématique chez les enfants avec un trouble du spectre autistique et leurs pairs au développement typique

Traduction: G.M.

J Autism Dev Disord. 2015 Feb 15.

Mathematical Word Problem Solving Ability of Children with Autism Spectrum Disorder and their Typically Developing Peers

Bae YS¹, Chiang HM, Hickson L.

Author information

• ¹Special Education Program, Deaprtment of Health and Behavior Studies, Teachers College, Columbia University, Box 223, 525 West 120th St, New York, NY, 10027, USA, ysb2102@tc.columbia.edu

Résumé

Cette étude a examiné la différence entre les enfants ayant des troubles du spectre autistique (TSA) et les enfants avec un développement typique (TD) dans la capacité de résolution d'énoncé mathématique et les facteurs associés avec la capacités de ces enfants à résoudre des problèmes de parole. Un total de 20 enfants avec TSA et de 20 enfants avec TD a participé à cette étude. 
Les tests T sur des échantillons indépendants et les corrélations rho de Spearman ont été utilisés pour l'analyse des données.  
Cette étude a trouvé que: 
(a) Les enfants avec TD possédaient des capacités supérieures pour la résolution de problème de langage que les enfants avec TSA; 
(b) la compréhension de phrases, le vocabulaire des mathématiques, le calcul et les connaissances mathématiques de tous les jours ont été associés à la résolution de la capacité à résolution de problème de langage chez les enfants avec TSA et chez les enfants TD; et  
(c) Les enfants TD possédaient plus de connaissances mathématiques au quotidien que les enfants avec TSA.

PMID: 25682079

Abstract

This study examined the difference between children with autism spectrum disorders (ASD) and children with typical development (TD) in mathematical word problem solving ability and the factors associated with these children's word problem-solving ability. A total of 20 children with ASD and 20 children with TD participated in this study. Independent sample t tests and Spearman's rho correlations were used for data analysis. This study found: (a) Children with TD had higher word problem solving ability than did children with ASD; (b) Sentence comprehension, math vocabulary, computation, and everyday mathematical knowledge were associated with word problem solving ability of children with ASD and children with TD; and (c) Children with TD had higher everyday mathematical knowledge than did children with ASD.

Diagnostics tardifs de troubles du spectre autistique après une évaluation initiale négative par une équipe multidisciplinaire.

Traduction: G.M.

J Dev Behav Pediatr. 2015 Feb 2. 

Late Diagnosis of Autism Spectrum Disorder After Initial Negative Assessment by a Multidisciplinary Team

Davidovitch M1, Levit-Binnun N, Golan D, Manning-Courtney P.

Author information

• 1*Child Development, Medical Division, Maccabi Healthcare Services, Tel Aviv, Israel; †Sagol Institute for Applied Neuroscience, School of Psychology, Interdisciplinary Center (IDC), Herzlia, Israel; ‡Child Development, Hashfela and Jerusalem District, Maccabi Healthcare Services, Jerusalem, Israel; §The Division of Developmental and Behavioral Pediatrics, Cincinnati Children's Hospital Medical Center, University of Cincinnati College of Medicine, Cincinnati, OH.

• Résumé

OBJECTIVE::

Describe a cohort of children who received a diagnosis of autism spectrum disorder (ASD) after age 6 and after having undergone a comprehensive multidisciplinary assessment before the age of 6, through which they were not diagnosed with ASD.

Décrire une cohorte d'enfants qui ont reçu un diagnostic de trouble du spectre autistique (TSA) après 6 ans et après avoir subi une évaluation multidisciplinaire complète avant l'âge de 6, à la suite de laquelle ils n'avaient pas été diagnostiqués avec TSA.

METHODS:

Extensive chart review of patients' electronic medical records comprised a representative population-based registry of patients seen during 2004 to 2011. The study focused only on the cohort of children who were diagnosed with ASD after the age of 6 but were not diagnosed with ASD at an earlier age. The charts were reviewed for the number of developmental assessments completed and the clinician's diagnostic impressions. The charts were also examined for documentation of ASD-suggestive features pulled directly from the text of the evaluators' reports.

RESULTS:

A total of 221 patients (189 males) were diagnosed with ASD after age 6 although their initial comprehensive developmental evaluations before the age of 6 were negative for ASD. The study cohort underwent a total of 1028 developmental evaluations before the age of 6, with initial diagnostic impressions that included language deficits (70%), motor difficulties (67%), attention problems (46%), and cognitive difficulties (42%). Less than half of the cohort had ASD-suggesting features documented in their initial assessment.

Un total de 221 patients (189 garçons) ont été diagnostiqués avec TSA, après l'âge de six ans, bien que leurs évaluations initiales complètes de développement avant l'âge de 6 ans étaient négatives pour les TSA. La cohorte de l'étude a subi un total de 1 028 évaluations développementales avant l'âge de 6 ans, avec des impressions de diagnostic initiales qui incluaient des déficits linguistiques (70%), des difficultés motrices (67%), des problèmes d'attention (46%), et des difficultés cognitives (42%) . Moins de la moitié de la cohorte avait fonctionnalités documentées suggérant le TSA dans leur évaluation initiale.

CONCLUSIONS:

Subsequent late diagnosis of ASD after an initial ASD-negative comprehensive assessment is a common clinical experience. Reasons for this scenario may include evolving diagnosis as well as missed and overdiagnosed cases of ASD.

Un diagnostic ultérieur de TSA après une évaluation complète initiale négative de TSA est une expérience clinique courante. Les raisons de ce scénario peuvent inclure l'évolution du diagnostic ainsi que des cas manqués et des surdiagnostics de TSA.

PMID:  

25651066

Des mutations de novo à des interventions thérapeutiques personnalisées dans l'autisme

Traduction: G.M.

Annu Rev Med. 2015 Jan 14;66:487-507. doi: 10.1146/annurev-med-091113-024550.

From de novo mutations to personalized therapeutic interventions in autism

Brandler WM¹, Sebat J.

Author information

• ¹Beyster Center for Genomics of Psychiatric Diseases.

Résumé

La forte héritabilité, l'apparition précoce et les inconvénients de la reproduction dans les troubles du spectre autistique (TSA) sont compatibles avec une étiologie composée de mutations de novo (spontanées) dominantes. La détection de mutations par l'analyse des microréseaux et le séquençage de l'ADN a confirmé que des variations du nombre de copies de novo ou des mutations ponctuelles dans les régions codant pour des protéines de gènes contribuent au risque, et certaines des variantes et des gènes sous-jacents en cause ont été identifiés. Comme notre compréhension des gènes de l'autisme se développe, le spectre de l'autisme se désagrège en quanta (Note de traduction: quantité minimale d'une grandeur physique pouvant séparer deux valeurs de cette grandeur) de nombreux troubles génétiques différents. 
Compte tenu de la diversité des étiologies et des voies biochimiques sous-jacentes, le traitement personnalisé des TSA est logique, et les tests génétiques cliniques sont une condition préalable.

PMID: 25587659

Abstract

The high heritability, early age at onset, and reproductive disadvantages of autism spectrum disorders (ASDs) are consistent with an etiology composed of dominant-acting de novo (spontaneous) mutations. Mutation detection by microarray analysis and DNA sequencing has confirmed that de novo copy-number variants or point mutations in protein-coding regions of genes contribute to risk, and some of the underlying causal variants and genes have been identified. As our understanding of autism genes develops, the spectrum of autism is breaking up into quanta of many different genetic disorders. Given the diversity of etiologies and underlying biochemical pathways, personalized therapy for ASDs is logical, and clinical genetic testing is a prerequisite.