05 août 2016

Non, les personnes autistes ne disposent pas d'un système de neurones miroirs "cassé" - nouvelle preuve

Traduction: G.M.

No, autistic people do not have a "broken" mirror neuron system – new evidence

By guest blogger Helge Hasselmann
Scientists are still struggling to understand the causes of autism. A difficulty bonding with others represents one of the core symptoms and has been the focus of several theories that try and explain exactly why these deficits come about.
Les scientifiques ont encore du mal à comprendre les causes de l'autisme. Une difficulté de contact avec autrui représente l'un des principaux symptômes et a été l'objet de plusieurs théories qui tentent et expliquent exactement pourquoi ces déficits viennent à propos.
One of the more prominent examples, the “broken mirror hypothesis”, suggests that an impaired development of the mirror neuron system (MNS) is to blame. First observed in monkeys, mirror neurons are more active when you perform a certain action and when you see someone else engage in the same behavior – for example, when you smile or when you see someone else smile.
Un des exemples les plus importants, l'"hypothèse du miroir cassé", suggère qu'une altération du développement du système des neurones miroirs (MNS) est en cause. Tout d'abord observé chez les singes, les neurones miroirs sont plus actifs lorsque vous effectuez une action et quand vous voyez quelqu'un d'autre s'engager dans le même comportement - par exemple, quand vous souriez ou quand vous voyez quelqu'un d'autre sourire.
This “mirroring” has been hypothesised to help us understand what others are feeling by sharing their emotional states, although this is disputed. Another behaviour that is thought to depend on an intact mirror neuron system is facial mimicry – the way that people spontaneously and unconsciously mimic the emotional facial expressions of others.
Cette «mise en miroir» a été émise pour nous aider à comprendre ce que les autres ressentent en partageant leurs états émotionnels, bien que cela soit contesté. Un autre comportement dont on pense qu'il dépend d'un système de neurones miroirs intact est la mimique faciale - la façon dont les gens spontanément et inconsciemment imitent les expressions faciales émotionnelles des autres.
Interestingly, studies have shown that people with autism do not spontaneously mimic others’ facial expressions, which could explain why they often struggle to “read” people’s emotions or have trouble interacting socially. Some experts have claimed these findings lend support to “broken” mirroring in autism, but this has remained controversial. Now a study in Autism Research has used a new way to measure facial mimicry and the results cast fresh doubt on the idea that autism is somehow caused by a broken mirror neuron system.
Fait intéressant, des études ont montré que les personnes présentant de l'autisme n'imitent pas spontanément les expressions faciales des autres, ce qui pourrait expliquer pourquoi elles ont souvent du mal à «lire» les émotions des gens ou ont du mal à interagir socialement. Certains experts ont affirmé ces résultats corroborent le miroir "cassé" dans l'autisme, mais cela est resté controversé. Aujourd'hui, une étude dans Autism Research a utilisé une nouvelle façon de mesurer les mimiques faciales et les résultats mettent en doute l'idée selon laquelle l'autisme est en quelque sorte causé par un système de neurones miroir brisé. 
Martin Schulte-Rüther and his colleagues made use of a well-studied psychological phenomenon: that performing certain movements (e.g. lifting the right finger) is more difficult when we see another person perform a similar (but not the same) movement (e.g. lifting the middle finger). This could be explained by us automatically mirroring the movements of the other person, which then interferes with our own action. Something similar happens with facial expressions, too: Seeing someone smile makes frowning more difficult for us. Because this relies on an intact mirror neuron system, the authors hypothesised that, if this system is perturbed in autism, then people on the spectrum will not experience interference by others' facial expressions.
Martin Schulte-Rüther et ses collègues ont utilisé un phénomène psychologique bien étudié: l'exécution de certains mouvements (par exemple, soulever le doigt à droite) est plus difficile quand on voit une autre personne effectue un mouvement similaire (mais pas le même) (par exemple en soulevant le majeur). Ceci pourrait être expliqué par le fait que la mise en miroir automatique des mouvements de l'autre personne, ce qui interfère alors avec notre propre action. Quelque chose de semblable se produit avec des expressions faciales, aussi: voir quelqu'un rend le froncement de sourcils plus difficile pour nous. Parce que cela repose sur un système de neurones miroirs intact, les auteurs ont émis l'hypothèse que, si ce système est perturbé dans l'autisme, alors les gens sur le spectre ne connaîtront pas l'interférence par les expressions faciales des autres. 
The researchers asked 18 boys/teenagers with autism (average age 16 years) and 18 neurotypical age-matched male controls to smile or frown depending on the color of a dot that appeared superimposed on the picture of a smiling, frowning or neutral face. Participants were instructed to focus on the dot color rather than the faces, but actually part of the idea of this design was that the location of the dots meant the faces were impossible to ignore – this was to counteract the possibility that participants with autism would simply be less inclined than normal to look at facial or social stimuli.
Les chercheurs ont demandé à 18 garçons/adolescents avec autisme (âge moyen 16 ans) et 18 témoins neurotypiques de sexe masculin appariés selon l'âge de sourire ou de froncer les sourcils en fonction de la couleur d'un point qui semblait superposé sur l'image d'un visage souriant, fronçant les sourcils ou neutre. Les participants ont été invités à se concentrer sur la couleur des points plutôt que sur les visages, mais en fait une partie de l'idée de cette conception est que l'emplacement des points signifiait que les visages étaient impossibles à ignorer - cela pour contrecarrer la possibilité que les participants présentant de l'autisme seraient tout simplement moins enclins que la normale à regarder les stimuli faciaux ou sociaux. 
To check if any observed deficits were specific to emotional stimuli, the participants also completed a similar task with dots superimposed on non-facial stimuli devoid of emotion, such as a diamond. For all stimuli types, the researchers assessed whether and how fast participants performed the appropriate emotional expressions by recording their facial muscle activity with a technique called electromyography.
Pour vérifier si les déficits observés étaient spécifiques aux stimuli émotionnels, les participants ont également rempli une tâche similaire avec des points superposés sur des stimuli non-visage dépourvus d'émotion, comme un diamant. Pour tous les types de stimuli, les chercheurs ont évalué si et comment les participants accomplissaient les expressions émotionnelles appropriées en enregistrant l'activité musculaire de leur visage avec une technique appelée électromyographie. 
Across both tasks, control participants and those with autism performed faster and with fewer errors where the required action was congruent with the emotional expression of the superimposed face – in other words, automatic facial mimicry was intact in autism. Interestingly, controls with higher self-rated empathy showed faster smiling in congruent conditions whereas individuals with autism showed no correlation between automatic facial mimicry and empathy.
À travers les deux tâches, les participants de contrôle et ceux avec autisme effectuaient plus rapidement et avec moins d'erreurs lorsque l'action requise était en rapport avec l'expression émotionnelle du visage superposé - en d'autres termes, la mimique faciale automatique était intacte dans l'autisme. Fait intéressant, les personnes du groupe contrôle avec une plus grande auto-évaluation de l'empathie  ont montré un sourire plus rapide dans des conditions congruentes alors que les personnes présentant de l'autisme n'ont montré aucune corrélation entre mimique faciale automatique et empathie.

What does this mean for understanding autistic spectrum conditions?
Qu'est-ce que cela signifie pour la compréhension de troubles du spectre de l'autisme ?

These results do not support the broken mirror hypothesis because they show that involuntary, spontaneous facial mimicry – which supposedly depends on the mirror neuron system – is intact in individuals with autism. This is an exciting result because it contrasts with previous investigations and indicates that while people with autism struggle to understand others this is not attributable to “broken mirrors”.
Ces résultats ne confirment pas l'hypothèse de miroir brisé car ils montrent que la mimique faciale spontanée,
involontaire - qui dépend prétendument sur le système de neurones miroirs - est intacte chez les personnes autistes. Ce résultat est intéressant, car il contraste avec les enquêtes précédentes et indique que, bien que les personnes présentant de l'autisme luttent pour comprendre les autres, cela n'est pas imputable à des «miroirs brisés». 
In line with a functional mirror neuron system, autism-related deficits in social interactions/bonding might instead be the consequence of reduced social motivation. For example, perhaps individuals with autism mimic the facial expression of others less not because they lack the capacity to do so, but because they are less motivated to bond socially or because social stimuli are not as salient or rewarding to them. On a positive note, since the mirror neuron system seems to be intact in autism, future studies could zoom in on how to make use of this fact for developing possible therapies. En phase avec un système de neurones miroirs fonctionnels, les déficits liés à l'autisme dans les interactions sociales/contact pourraient plutôt être la conséquence d'une motivation sociale réduite. Par exemple, peut-être des personnes autistes imitent moins l'expression faciale des autres non pas parce qu'elles manquent de capacité pour le faire, mais parce qu'elles sont moins motivées à se lier socialement ou parce que des stimuli sociaux ne sont pas aussi importants ou enrichissants pour eux. Fait positif, puisque le système de neurones miroirs semble être intact dans l'autisme, les futures études  pourraient se focaliser sur la façon de faire usage de ce fait pour le développement de thérapies possibles.
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ResearchBlogging.org

Schulte-Rüther, M., Otte, E., Adigüzel, K., Firk, C., Herpertz-Dahlmann, B., Koch, I., & Konrad, K. (2016). Intact mirror mechanisms for automatic facial emotions in children and adolescents with autism spectrum disorder Autism Research 

04 août 2016

Déséquilibre anatomique entre les réseaux corticaux dans l'autisme

Traduction: G.M.

Sci Rep. 2016 Aug 3;6:31114. doi: 10.1038/srep31114.

Anatomical imbalance between cortical networks in autism

Author information

  • 1Institute of Cognitive Neuroscience, University College London, 17 Queen Square, London, WC1N 3AR, United Kingdom.
  • 2Wellcome Trust Centre for Neuroimaging, University College London, 12 Queen Square, London WC1N 3BG, United Kingdom.

Abstract

Influential psychological models of autism spectrum disorder (ASD) have proposed that this prevalent developmental disorder results from impairment of global (integrative) information processing and overload of local (sensory) information. However, little neuroanatomical evidence consistent with this account has been reported. Here, we examined relative grey matter volumes (rGMVs) between three cortical networks, how they changed with age, and their relationship with core symptomatology. Using public neuroimaging data of high-functioning ASD males and age-/sex-/IQ-matched controls, we first identified age-associated atypical increases in rGMVs of the regions of two sensory systems (auditory and visual networks), and an age-related aberrant decrease in rGMV of a task-control system (fronto-parietal network, FPN) in ASD children. While the enlarged rGMV of the auditory network in ASD adults was associated with the severity of autistic socio-communicational core symptom, that of the visual network was instead correlated with the severity of restricted and repetitive behaviours in ASD. Notably, the atypically decreased rGMV of FPN predicted both of the two core symptoms. These findings suggest that disproportionate undergrowth of a task-control system (FPN) may be a common anatomical basis for the two ASD core symptoms, and relative overgrowth of the two different sensory systems selectively compounds the distinct symptoms. 
Des modèles psychologiques marquants du trouble du spectre de l'autisme(TSA) ont proposé que ce trouble du développement courant est le résultat de déficits dans le traitement global de l'information (intégrative) et de la surcharge d'information locale (sensorielle). Cependant, peu de preuves neuroanatomiques compatibles avec cette supputation ont été rapportées. Ici, nous avons examiné les volumes relatifs de matière grise (VrMGs) dans trois réseaux corticaux, comment ils ont changé avec l'âge, et leur relation avec le noyau de symptomatologie. En utilisant les données de neuroimagerie publiques des hommes présentant TSA avec un haut fonctionnement cognitif et appariés selon l'âge / le sexe / le QI avec un groupe contrôle, nous avons d'abord identifié les augmentations atypiques associées à l'âge VrMGs ​​des régions de deux systèmes sensoriels (auditifs et réseaux visuels), et un âge diminution aberrante liée au VrMG d'un système de contrôle-tâche (réseau fronto-pariétal, FPN) chez les enfants TSA. Alors que le VrMG élargie du réseau auditif chez les adultes ASD a été associée à la gravité des autistes noyau socio-communicationnel symptôme, celui du réseau visuel a été plutôt en corrélation avec la gravité des comportements restreints et répétitifs dans ASD. En particulier, la diminution de atypiquement VrMGs de FPN prédit l'autre des deux principaux symptômes. Ces résultats suggèrent que sous-bois disproportionnée d'un système de contrôle-tâche (FPN) peut être une base anatomique commune pour les deux principaux symptômes de TSA, et la surcroissance relative des deux systèmes sensoriels différents composés sélectivement les symptômes distincts.

Trouble du spectre de l'autisme: qualité de vie des familles dans l'attente des services d'intervention

Traduction: G.M.

Qual Life Res. 2016 Aug 2.

Autism spectrum disorder: family quality of life while waiting for intervention services

Author information

  • 1University of Ontario Institute of Technology, 2000 Simcoe St N, Oshawa, ON, L1H 7K4, Canada.
  • 2McMaster University, Hamilton, ON, Canada.
  • 3University of Ontario Institute of Technology, 2000 Simcoe St N, Oshawa, ON, L1H 7K4, Canada. Meghann.lloyd@uoit.ca

Abstract

PURPOSE:

Families of children with autism spectrum disorder (ASD) often experience high levels of stress; it is important to investigate the family quality of life (FQOL) to understand how to serve the entire family, not just the child. The purpose of this investigation was to determine: (a) how families with a child with ASD view their overall FQOL and (b) what aspects of everyday life have the greatest influence on the FQOL?
Les familles des enfants avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) éprouvent souvent des niveaux élevés de stress; il est important d'étudier la qualité de vie des familles (FQOL) pour comprendre comment servir toute la famille, pas seulement l'enfant. Le but de cette enquête était de déterminer: (a) la façon dont les familles ayant un enfant avec un diagnostic de TSA voient leur FQOL global et (b) quels sont les aspects de la vie quotidienne ont la plus grande influence sur le FQOL?

METHODS:

A survey designed to asses FQOL was mailed to all families (n = 454) of children with ASD (0-18 years) waiting for government-funded services. Results from 151 surveys were examined (31 % response rate). Descriptive on all variables, ordinal logistic regression, and t tests were used to analyze the data.

RESULTS:

The most influential factors on FQOL were whether the child with ASD had a major health concern, whether the family's needs were met by disability-related services, and whether there were opportunities to engage in leisure and recreation activities.
Les facteurs les plus influents sur la FQOL étaient si l'enfant présentant un TSA a eu un problème de santé majeur, si les besoins de la famille ont été pris en compte par les services liés au handicap, et s'il y avait des occasions de participer à des activités de loisirs et de détente.

CONCLUSIONS:

Families on waitlists experience challenges in FQOL influenced by the health of the family members; this is implicitly important for service agencies and providers. Future research should continue to explore how access to disability-related services impacts FQOL; and how these associations may be moderated by contextual factors such as socioeconomic status, health of child and family members, access and engagement in recreation, and severity of the child's needs.
Les familles sur listes d'attente éprouvent des difficultés dans la FQOL influencée par la santé des membres de la famille; cela est implicitement important pour les organismes de services et les fournisseurs. Les recherches futures devraient continuer à explorer la façon dont l'accès aux services liés au handicap impactent la  FQOL; et comment ces associations peuvent être modérées par des facteurs contextuels tels que le statut socio-économique, la santé des enfants et des membres de la famille, l'accès et la participation à des activités récréatives, et la gravité des besoins de l'enfant.

03 août 2016

*Bref rapport: Comportements sensoriels DSM-5 chez les enfants avec et sans trouble du spectre de l'autisme

Traduction: G.M.

J Autism Dev Disord. 2016 Jul 30.

Brief Report: DSM-5 Sensory Behaviours in Children With and Without an Autism Spectrum Disorder

Author information

  • 1Centre for Rehabilitation, Oxford Brookes University, Marston Road Campus, Jack Straw's Lane, Oxford, OX3 3FL, UK. dido.green@brookes.ac.uk
  • 2Department of Child and Adolescent Psychiatry, Institute of Psychiatry, Psychology and Neuroscience, King's College London, London, UK.
  • 3Department of Psychology, Institute of Psychiatry, Psychology and Neuroscience, King's College London, London, UK.
  • 4NIHR Biomedical Research Centre for Mental Health, Institute of Psychiatry, Psychology and Neuroscience, King's College London, London, UK.
  • 5Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust, King's Health Partners, London, UK.

Abstract

Atypical responses to sensory stimuli are a new criterion in DSM-5 for the diagnosis of an autism spectrum disorder (ASD) but are also reported in other developmental disorders. Using the Short Sensory profile (SSP) and Autism Diagnostic Interview-Revised we compared atypical sensory behaviour (hyper- or hypo-reactivity to sensory input or unusual sensory interests) in children aged 10-14 years with (N = 116) or without an ASD but with special educational needs (SEN; N = 72). Atypical sensory behaviour was reported in 92 % of ASD and 67 % of SEN children. Greater sensory dysfunction was associated with increased autism severity (specifically restricted and repetitive behaviours) and behaviour problems (specifically emotional subscore) on teacher and parent Strengths and Difficulties Questionnaires but not with IQ.
Les réponses atypiques aux stimuli sensoriels sont un nouveau critère dans le DSM-5 pour le diagnostic d'un trouble du spectre de l'autisme (TSA), mais sont également signalés dans d'autres troubles du développement. En utilisant le profil sensoriel court (SSP) et l'Autism Diagnostic Interview-Revised nous avons comparé le comportement sensorielle atypique (hyper- ou hypo-réactivité à l'entrée sensorielle ou intérêts sensoriels inhabituels) chez les enfants âgés de 10-14 ans avec (N = 116) ou sans TSA mais avec des besoins éducatifs spéciaux (SEN; N = 72). Le comportement sensoriel atypique a été signalé chez 92% des TSA et 67% des enfants SEN. Une plus grande dysfonction sensorielle a été associée à une augmentation de la gravité de l'autisme (comportements spécifiquement restreints et répétitifs) et des problèmes de comportement (sous-score émotionnel spécifiquement ) sur les questionnaires des points forts et difficultés renseignés par les enseignants et les parents mais pas avec le QI.

Efficacité du réseau faible chez les jeunes enfants avec trouble du spectre de l'autisme: Preuve d'une étude de la spectroscopie proche infrarouge fonctionnelle.

Traduction: G.M.

Brain Cogn. 2016 Jul 27;108:47-55. doi: 10.1016/j.bandc.2016.07.006.

Weak network efficiency in young children with Autism Spectrum Disorder: Evidence from a functional near-infrared spectroscopy study

Li Y1, Yu D2.

Author information

  • 1Key Laboratory of Child Development and Learning Science of Ministry of Education, Southeast University, Nanjing, Jiangsu, China; Research Center for Learning Science, Southeast University, Nanjing, Jiangsu, China.
  • 2Key Laboratory of Child Development and Learning Science of Ministry of Education, Southeast University, Nanjing, Jiangsu, China; Research Center for Learning Science, Southeast University, Nanjing, Jiangsu, China. Electronic address: dcyu@seu.edu.cn

Abstract

Functional near infrared spectroscopy (fNIRS) is particularly suited for the young population and ecological measurement. However, thus far, not enough effort has been given to the clinical diagnosis of young children with Autism Spectrum Disorder (ASD) by using fNIRS. The current study provided some insights into the quantitative analysis of functional networks in young children (ages 4.8-8.0years old) with and without ASD and, in particular, investigated the network efficiency and lobe-level connectivity of their functional networks while watching a cartoon. The main results included that: (i) Weak network efficiency was observed in young children with ASD, even for a wide range of threshold for the binarization of functional networks; (ii) A maximum classification accuracy rate of 83.3% was obtained for all participants by using the k-means clustering method with network efficiencies as the feature parameters; and (iii) Weak lobe-level inter-region connections were uncovered in the right prefrontal cortex, including its linkages with the left prefrontal cortex and the bilateral temporal cortex. Such results indicate that the right prefrontal cortex might make a major contribution to the psychopathology of young children with ASD at the functional network architecture level, and at the functional lobe-connectivity level, respectively.
La spectroscopie infrarouge fonctionnelle proche (fNIRS) est particulièrement adaptée pour la population jeune et la mesure écologique. Cependant, jusqu'à présent, un nombre insuffisant d'efforts a été fait pour le diagnostic clinique des jeunes enfants présentant un trouble du spectre de l'autisme (TSA) en utilisant fNIRS. L'étude actuelle a fourni quelques éclaircissements sur l'analyse quantitative des réseaux fonctionnels chez les jeunes enfants (âgés de 4,8 à 8.0 ans) avec et sans TSA et, a en particulier, étudié l'efficacité du réseau et le niveau de connectivité des lobes de leurs réseaux fonctionnels tout en regardant un dessin animé .  
Les principaux résultats comprennent ce qui suit: 
(i) l'efficacité du réseau faible a été observée chez les jeunes enfants avec TSA, même pour une large gamme de seuil pour la binarisation des réseaux fonctionnels;  
(Ii) Un taux de précision de la classification maximale de 83,3% a été obtenu pour tous les participants en utilisant la méthode de partitionnement k-moyenneavec les l'efficacité du réseau comme paramètres caractéristiques ; et 
(iii) les connexions faibles inter-région au niveau du lobe ont été découverts dans le cortex préfrontal droit, y compris ses liens avec le cortex préfrontal gauche et le cortex temporal bilatéral.  
Ces résultats indiquent que le cortex préfrontal droit pourrait apporter une contribution majeure à la psychopathologie des jeunes enfants avec un diagnostic de TSA au niveau de l'architecture de réseau fonctionnel, et au niveau de la connectivité des lobes fonctionnelle, respectivement.
Copyright © 2016 Elsevier Inc. All rights reserved

02 août 2016

*Rapidité du diagnostic de trouble du spectre de l'autisme et utilisation des services pour les enfants d''école élémentaire aux USA

Traduction: G.M.

Psychiatr Serv. 2016 Aug 1:appips201500549.

Timeliness of Autism Spectrum Disorder Diagnosis and Use of Services Among U.S. Elementary School-Aged Children

Abstract

OBJECTIVE:

This study assessed the relationship of timeliness of autism spectrum disorder (ASD) diagnosis with current use of ASD-related services in a nationally representative sample of U.S. children.
Cette étude a évalué la relation de la rapidité du diagostic de trouble du spectre de l'autisme (TSA) avec l'utilisation actuelle des services liés au TSA dans un échantillon national représentatif d'enfants américains.

METHODS:

The Centers for Disease Control's (CDC's) Survey of Pathways to Diagnosis and Services was used to assess experiences of 722 children ages six to 11 with ASD. Bivariate and multivariate analyses were used to explore associations between age at ASD diagnosis and delay in ASD diagnosis and use of health services. Health services included current use of behavioral intervention (BI) therapy, school-based therapy, complementary and alternative medicine (CAM), and psychotropic medications.
Les Centers de surveillance de Controle de la maladie (CDC) des réseaux de diagnostic et des services ont été utilisés pour évaluer les expériences de 722 enfants de six à 11 ans avec un diagnostic de TSA. Des analyse bivariées et multivariées ont été utilisées pour étudier les associations entre l'âge au moment du diagnostic de TSA et le retard dans le diagnostic et l'utilisation des services de santé. Les services de santé incluent l'utilisation actuelle de la thérapie intervention comportementale (BI), la thérapie en milieu scolaire, la médecine complémentaire et alternative (CAM), et les médicaments psychotropes.

RESULTS:

Mean age at ASD diagnosis was 4.4 years, and mean diagnostic delay was 2.2 years. In adjusted analysis, older age at diagnosis (≥4 versus <4) was associated with lower likelihood of current BI or school-based therapy use and higher likelihood of current psychotropic medication use. Analyses that treated age at diagnosis as a continuous variable found that likelihood of current psychotropic medication use increased with older age at diagnosis. A delay of two or more years between parents' first discussion of concerns with a provider and ASD diagnosis was associated with higher likelihood of current CAM use. Likelihood of current CAM use increased as delay in diagnosis became longer.
L'âge moyen au moment du diagnostic de TSA était de 4,4 ans, et le retard moyen de diagnostic était de 2,2 ans. Dans l'analyse ajustée, l'âge avancé au moment du diagnostic (≥4 contre <4) a été associé à une probabilité moindre de BI en cours ou de l'utilisation de la thérapie à l'école et une probabilité plus élevée de l'utilisation actuelle de médicaments psychotropes. Les analyses qui ont traité l'âge au moment du diagnostic comme une variable continue ont constaté que la probabilité de l'utilisation actuelle de médicaments psychotropes a augmenté avec l'âge au moment du diagnostic. Un retard de deux ans ou plus entre la première discussion des préoccupations avec un fournisseur de services et le diagnostic de TSA des parents a été associé à une probabilité plus élevée de l'utilisation du CAM en cours. La probabilité d'utilisation de CAM en cours a augmenté avec l'augmentation du retard de diagnostic.

CONCLUSIONS:

Both older age at diagnosis and longer delay in diagnosis were associated with different health services utilization patterns among younger children with ASD. Prompt and early diagnosis may be associated with increased use of evidence-based therapies for ASD.  Plus âgé au moment du diagnostic et un plus long retard dans le diagnostic ont été tous deux associés à différents modèles de services de santé d'utilisation chez les jeunes enfants atteints de TSA. Un diagnostic rapide et précoce peut être associé à une utilisation accrue des thérapies fondées sur des preuves pour les TSA.

*Prédiction de l'ensemble du génome et caractérisation fonctionnelle de la base génétique du trouble du spectre de l'autisme

Traduction expresse: G.M.

Nat Neurosci. 2016 Aug 1. doi: 10.1038/nn.4353.

Genome-wide prediction and functional characterization of the genetic basis of autism spectrum disorder

Author information

  • 1Lewis-Sigler Institute for Integrative Genomics, Princeton University, Princeton, New Jersey, USA.
  • 2Department of Molecular Biology, Princeton University, Princeton, New Jersey, USA.
  • 3Department of Computer Science, Princeton University, Princeton, New Jersey, USA.
  • 4Simons Foundation, New York, New York, USA.
  • 5Flatiron Institute, Simons Foundation, New York, New York, USA.

Abstract

Autism spectrum disorder (ASD) is a complex neurodevelopmental disorder with a strong genetic basis. Yet, only a small fraction of potentially causal genes-about 65 genes out of an estimated several hundred-are known with strong genetic evidence from sequencing studies. We developed a complementary machine-learning approach based on a human brain-specific gene network to present a genome-wide prediction of autism risk genes, including hundreds of candidates for which there is minimal or no prior genetic evidence. Our approach was validated in a large independent case-control sequencing study. Leveraging these genome-wide predictions and the brain-specific network, we demonstrated that the large set of ASD genes converges on a smaller number of key pathways and developmental stages of the brain. Finally, we identified likely pathogenic genes within frequent autism-associated copy-number variants and proposed genes and pathways that are likely mediators of ASD across multiple copy-number variants. All predictions and functional insights are available at http://asd.princeton.edu
Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) est un trouble neurodéveloppemental complexe avec une forte base génétique. Pourtant, seule une petite fraction de gènes potentiellement impliqués environ 65 gènes sur un total estimé de plusieurs centaines sont connus avec une forte preuve génétique à partir des études de séquençage. Nous avons développé une approche complémentaire d'apprentissage automatique basé sur un réseau de gènes spécifiques au cerveau humain afin de présenter une prédiction de l'ensemble du génome des gènes à risque d'autisme, comprenant des centaines de candidats pour lesquels il existe peu ou pas de preuves génétiques. Notre approche a été validée dans une grande étude indépendante de séquençage de cas-témoins. Tirant parti de ces prévisions de l'ensemble du génome et du réseau spécifique du cerveau, nous avons démontré que le grand ensemble de gènes TSA converge sur un plus petit nombre de voies principales et ce stades de développement du cerveau. Enfin, nous avons identifié des gènes susceptibles d'être pathogènes au sein de variantes du nombre de copies fréquentes associées à l'autisme et des gènes et des voies qui sont des médiateurs probables de TSA à travers de multiples variantes du nombre de copies proposées. Toutes les prévisions et les connaissances fonctionnelles sont disponibles à http://asd.princeton.edu
PMID: 27479844