Suicidalité dans les troubles du spectre de l'autisme

Aperçu: G.M.

Il est suggéré que les personnes avec un diagnostic de troubles du spectre de l'autisme (TSA) risquent davantage de se suicider; Cependant, la recherche sur ce sujet a été minimale et il existe des rapports contradictoires dans les études existantes.

La prévalence des tentatives de suicide variait entre 7% et 47%, tandis que les idées suicidaires ont été signalées jusqu'à dans 72% des cas. Être masculin et avoir des antécédents d'automutilation et de dépression ont été cités comme des facteurs de risque importants.

Les tentatives suicidaires et les idées suicidaires sont augmentées dans les TSA; Cependant, l'ampleur de l'augmentation et les facteurs de risque identifiés au sein de ce groupe restent sous-explorées. Il y a un manque de recherche sur les facteurs de protection. La corrélation entre la TSA et le suicide nécessite un examen approfondi avec une recherche longitudinale. 

Crisis. 2017 May 3:1-10. doi: 10.1027/0227-5910/a000458.

Suicidality in Autistic Spectrum Disorders

Zahid S¹, Upthegrove R^2,3.

Author information

1

1 School of Psychology, University of Birmingham, Birmingham, UK.

2

2 Department of Psychiatry, College of Medical and Dental Science, University of Birmingham, Birmingham, UK.

3

3 Forward Thinking Birmingham, Youth Mental Health Service, Birmingham, UK.

Abstract

BACKGROUND:

It is suggested that people with autistic spectrum disorders (ASD) may be at increased risk of suicide; however, research on this topic has been minimal and there are conflicting reports in existing studies.

AIM:

To bring together research investigating the prevalence, risk factors, and comorbid factors of suicidality in ASD.

METHOD:

A systematic search was performed of Medline, Psych Info, Embase, and the Web of Science following PRISMA guidelines. After exclusion criteria were applied, 70 full-text articles were screened. The final review contained 12 papers with a total sample size of 2,651.

RESULTS:

Prevalence of suicide attempts varied between 7% and 47%, while suicidal ideation was reported in up to 72% of cases. Being male and having a history of self-harm and depression were cited as significant risk factors.

LIMITATIONS:

Papers were cross sectional and contained a number of limitations. Only one paper used the gold standard for diagnosis of ASD and one a standardized measure of suicidal behavior.

CONCLUSION:

Suicidal attempts and ideation are increased in ASD; however, the extent of the increase and the risk factors identified within this group remain under-investigated. There is a lack of research on protective factors. The correlation between ASD and suicidality needs further examination with longitudinal research.

PMID: 28468556

DOI: 10.1027/0227-5910/a000458

Expression des transcrits réactifs liés à l'oxygène réactif chez les enfants égyptiens avec un diagnostic d'autisme

Aperçu: G.M.

La base moléculaire du rôle pathophysiologique du stress oxydatif dans l'autisme n'est pas étudiée.

Cette étude contribue à une meilleure compréhension de la biologie sous-jacente et des facteurs génétiques connexes de l'autisme et, plus important encore, elle présente les biomarqueurs candidats suggérés à des fins de diagnostic et de pronostic ainsi que des cibles d'intervention thérapeutique. 

Biomark Insights. 2017 Feb 23;12:1177271917691035. doi: 10.1177/1177271917691035. eCollection 2017.

Expression of Reactive Oxygen Species-Related Transcripts in Egyptian Children With Autism

Meguid NA¹, Ghozlan SAS², Mohamed MF³, Ibrahim MK⁴, Dawood RM⁴, Din NGBE⁴, Abdelhafez TH⁴, Hemimi M¹, Awady MKE⁴.

Author information

1

Department of Research on Children with Special Needs, Medical Research Division, National Research Centre, Giza, Egypt.

2

Department of Chemistry, Faculty of Science, Cairo University, Giza, Egypt.

3

Department of Chemistry (Biochemistry Branch), Faculty of Science, Cairo University, Giza, Egypt.

4

Microbial Biotechnology Department, Genetic Engineering Division, National Research Centre, Giza, Egypt.

Abstract

The molecular basis of the pathophysiological role of oxidative stress in autism is understudied. Herein, we used polymerase chain reaction (PCR) array to analyze transcriptional pattern of 84 oxidative stress genes in peripheral blood mononuclear cell pools isolated from 32 autistic patients (16 mild/moderate and 16 severe) and 16 healthy subjects (each sample is a pool from 4 autistic patients or 4 controls). The PCR array data were further validated by quantitative real-time PCR in 80 autistic children (55 mild/moderate and 25 severe) and 60 healthy subjects. Our data revealed downregulation in GCLM, SOD2, NCF2, PRNP, and PTGS2 transcripts (1.5, 3.8, 1.2, 1.7, and 2.2, respectively; P < .05 for all) in autistic group compared with controls. In addition, TXN and FTH1 exhibited 1.4- and 1.7-fold downregulation, respectively, in severe autistic patients when compared with mild/moderate group (P = .005 and .0008, respectively). This study helps in a better understanding of the underlying biology and related genetic factors of autism, and most importantly, it presents suggested candidate biomarkers for diagnosis and prognosis purposes as well as targets for therapeutic intervention.

PMID: 28469396

PMCID: PMC5391985

DOI: 10.1177/1177271917691035

Analyse intégrative des Interactomes Shank3 spécifiques à la région du cerveau pour comprendre l'hétérogénéité de la pathophysiologie neuronale liée aux mutations SHANK3

Aperçu: G.M.

Des études récentes sur la génétique moléculaire ont identifié 100 des gènes de risque pour divers troubles neuropsychatologiques et neuropsychiatriques. À mesure que le nombre de gènes de risque augmente, il devient évident que différentes mutations d'un seul gène peuvent causer différents types de troubles. L'un des meilleurs exemples d'un tel gène est SHANK3, qui code pour une protéine d'échafaudage de base de la post-synapse excitatrice neuronale. Les suppressions, les doublons et les mutations ponctuelles de SHANK3 sont associés aux troubles du spectre de l'autisme, à la déficience  intellectuelle, à la schizophrénie, au trouble bipolaire et au trouble de déficit de l'attention avec ou sans hyperactivité.  

Dans cette étude, les chercheurs ont vérifié si Shank3 pouvait former des complexes de protéines de manière spécifique à une région du cerveau, ce qui pourrait contribuer à l'hétérogénéité de la pathophysiologie neuronale causée par les mutations SHANK3. Pour tester cela, ils ont généré un cortex préfrontal médian (mPFC) Shank3 in vivo consistant en 211 protéines et comparé cette liste de protéines avec un interaction Shank3 précédemment généré à partir de tissus mélangés d'hippocampe et de striatum (HP + STR). De façon inattendue, ils ont constaté que seulement 47 protéines (environ 20%) étaient fréquentes entre les deux interactions, tandis que 164 et 208 protéines étaient spécifiquement identifiées dans les protocoles mPFC et HP + STR respectivement. Chacun des interactomes Shank3 de mPFC et HP + STR est un réseau fortement interconnecté. En comparant les protéomes riches en région du cerveau, les chercheurs ont constaté que la grande différence entre les interactions entre les protocoles mPFC et HP + STR Shank3 ne pouvait pas être expliquée par des profils différentiels d'expression des protéines dans les régions du cerveau. Il est important de noter que l'analyse de la voie bioinformatique a révélé que les fonctions biologiques représentatives des interactomes avec  mPFC et HP + STR étaient différentes, ce qui suggère que ces interactions peuvent servir de médiateur aux fonctions spécifiques de la région du cerveau de Shank3. Pendant ce temps, la même analyse sur les interactions entre les alternateurs Shank3, y compris les protéines Homer et GKAP / SAPAP, a suggéré qu'elles fonctionnent principalement comme des protéines d'échafaudage de la densité post-synaptique. Enfin, nous avons constaté que les interactions entre les mPFC et HP + STR spécifiques à Shank3 contiennent un nombre significatif de protéines associées à des troubles neuropsychiatriques et neuropsychiatriques.  

Ces résultats suggèrent que Shank3 peut former des complexes de protéines de manière spécifique à une région du cerveau, ce qui pourrait contribuer à la diversité pathophysiologique et phénotypique des troubles liés aux mutations SHANK3.

 

Cliquer ICI pour accéder à l'article en anglais 

Front Mol Neurosci. 2017 Apr 19;10:110. doi: 10.3389/fnmol.2017.00110. eCollection 2017.

Integrative Analysis of Brain Region-specific Shank3 Interactomes for Understanding the Heterogeneity of Neuronal Pathophysiology Related to SHANK3 Mutations

Lee Y^1,2, Kang H³, Lee B¹, Zhang Y^1,2, Kim Y¹, Kim S^1,2, Kim WK^1,2, Han K^1,2.

Author information

1

Department of Neuroscience, College of Medicine, Korea UniversitySeoul, South Korea.

2

Department of Biomedical Sciences, College of Medicine, Korea UniversitySeoul, South Korea.

3

HPC-enabled Convergence Technology Research Division, Korea Institute of Science and Technology InformationDaejeon, South Korea.

Abstract

Recent molecular genetic studies have identified 100s of risk genes for various neurodevelopmental and neuropsychiatric disorders. As the number of risk genes increases, it is becoming clear that different mutations of a single gene could cause different types of disorders. One of the best examples of such a gene is SHANK3, which encodes a core scaffold protein of the neuronal excitatory post-synapse. Deletions, duplications, and point mutations of SHANK3 are associated with autism spectrum disorders, intellectual disability, schizophrenia, bipolar disorder, and attention deficit hyperactivity disorder. Nevertheless, how the different mutations of SHANK3 can lead to such phenotypic diversity remains largely unknown. In this study, we investigated whether Shank3 could form protein complexes in a brain region-specific manner, which might contribute to the heterogeneity of neuronal pathophysiology caused by SHANK3 mutations. To test this, we generated a medial prefrontal cortex (mPFC) Shank3 in vivo interactome consisting of 211 proteins, and compared this protein list with a Shank3 interactome previously generated from mixed hippocampal and striatal (HP+STR) tissues. Unexpectedly, we found that only 47 proteins (about 20%) were common between the two interactomes, while 164 and 208 proteins were specifically identified in the mPFC and HP+STR interactomes, respectively. Each of the mPFC- and HP+STR-specific Shank3 interactomes represents a highly interconnected network. Upon comparing the brain region-enriched proteomes, we found that the large difference between the mPFC and HP+STR Shank3 interactomes could not be explained by differential protein expression profiles among the brain regions. Importantly, bioinformatic pathway analysis revealed that the representative biological functions of the mPFC- and HP+STR-specific Shank3 interactomes were different, suggesting that these interactors could mediate the brain region-specific functions of Shank3. Meanwhile, the same analysis on the common Shank3 interactors, including Homer and GKAP/SAPAP proteins, suggested that they could mainly function as scaffolding proteins at the post-synaptic density. Lastly, we found that the mPFC- and HP+STR-specific Shank3 interactomes contained a significant number of proteins associated with neurodevelopmental and neuropsychiatric disorders. These results suggest that Shank3 can form protein complexes in a brain region-specific manner, which might contribute to the pathophysiological and phenotypic diversity of disorders related to SHANK3 mutations.

PMID: 28469556

PMCID: PMC5395616

DOI: 10.3389/fnmol.2017.00110

Expériences de la solitude associées à l'aidant informel: une enquête qualitative

Aperçu: G.M.

Bien que fournir des soins à un membre de la famille ou à un ami peut fournir des avantages psychologiques, les aidants naturels informels (c'est-à-dire non rémunérés) rencontrent également des difficultés qui peuvent affecter négativement leur qualité de vie ainsi que leur santé mentale et physique. La solitude est un défi important auquel les soignants sont confrontés, l'état psychologique étant associé à la morbidité et à la mortalité prématurée. Bien que les recherches antérieures aient identifié la solitude comme une question associée à un aidant informel, il y a une pénurie de preuves qui tentent de comprendre ce phénomène en profondeur.

Dans le cadre d'une étude transversale et qualitative, seize entretiens semi-structurés ont été menés auprès de 8 soignants, 4 filles qui s'occupent d'un parent, 3 mères qui s'occupent d'un enfant (ou d'enfants) et 1 femme qui s'occupe de son partenaire. Les personnes soignées souffraient d'une gamme de troubles mentaux et physiques (par exemple, la démence, la fragilité du vieillissement, la sclérose en plaques, la dépression, l'autisme). Les données ont été analysées à l'aide d'une analyse thématique inductive.

Les expériences de solitude ont été décrites en référence à un contexte d'espace personnel rétréci et à une diminution de l'interaction sociale causée par les restrictions imposées par le rôle de soignant. La solitude a également été articulée dans un contexte de privations relationnelles et de pertes ainsi que de sentiments d'impuissance, de désarroi et d'entière responsabilité.

Les rencontres sociales ont également été perçues comme génératrices de solitude lorsqu'elles étaient caractérisées par une certaine forme d'éloignement.  

Bien que toutes les sources ou les circonstances de la solitude chez les aidants ne soient susceptibles de changer, plus de possibilités de services de répit, ainsi qu'une sensibilité accrue et une appréciation sociale des contributions valorisées des aidants naturels pourraient aider les soignants à gérer certaines formes de solitude. 

 

Cliquer ICI pour télécharger l'article en anglais

Front Psychol. 2017 Apr 19;8:585. doi: 10.3389/fpsyg.2017.00585. eCollection 2017.

Experiences of Loneliness Associated with Being an Informal Caregiver: A Qualitative Investigation

Vasileiou K¹, Barnett J¹, Barreto M^2,3, Vines J⁴, Atkinson M², Lawson S⁵, Wilson M⁶.

Author information

1

Department of Psychology, University of BathBath, UK.

2

Department of Psychology, University of ExeterExeter, UK.

3

Lisbon University Institute (ISCTE-IUL/CIS)Lisbon, Portugal.

4

School of Design, Northumbria UniversityNewcastle, UK.

5

Department of Computer and Information Sciences, Northumbria UniversityNewcastle, UK.

6

School of the Arts, English and Drama, Loughborough UniversityLoughborough, UK.

Abstract

Although providing care to a family member or friend may provide psychological benefits, informal (i.e., unpaid) caregivers also encounter difficulties which may negatively affect their quality of life as well as their mental and physical health. Loneliness is one important challenge that caregivers face, with this psychological state being associated with morbidity and premature mortality. Although previous research has identified loneliness as an issue associated with being an informal caregiver, there is a paucity of evidence that attempts to understand this phenomenon in depth. This study aimed to examine informal caregivers' reflections on, and accounts of, experiences of loneliness linked to their caregiving situation. As part of a cross-sectional, qualitative study, sixteen semi-structured interviews were conducted with 8 spousal caregivers, 4 daughters caring for a parent, 3 mothers caring for a child (or children), and 1 woman looking after her partner. The cared-for persons were suffering from a range of mental and physical health conditions (e.g., dementia, frailty due to old age, multiple sclerosis, depression, autism). Data were analyzed using an inductive thematic analysis. Experiences of loneliness were described by reference to a context of shrunken personal space and diminished social interaction caused by the restrictions imposed by the caregiving role. Loneliness was also articulated against a background of relational deprivations and losses as well as sentiments of powerlessness, helplessness, and a sense of sole responsibility. Social encounters were also seen to generate loneliness when they were characterized by some form of distancing. Though not all sources or circumstances of loneliness in caregivers are amenable to change, more opportunities for respite care services, as well as a heightened sensibility and social appreciation of caregivers' valued contributions could help caregivers manage some forms of loneliness.

PMID: 28469589

PMCID: PMC5395647

DOI: 10.3389/fpsyg.2017.00585

Les attitudes des adolescents au développement typique envers leurs frères et sœurs avec un diagnostic de trouble du spectre de l'autisme

Traduction partielle : G.M.

S Afr J Commun Disord. 2017 Apr 26;64(1):e1-e7. doi: 10.4102/sajcd.v64i1.184.

The attitudes of typically developing adolescents towards their sibling with autism spectrum disorder

Van der Merwe C, Bornman J, Donohue D, Harty M¹.

Author information

1

Centre for Augmentative and Alternative Communication, University of Pretoria, South Africa; Division of Communication Sciences and Disorders, Department of Health and Rehab Sciences, University of Cape Town, South Africa. michal.harty@uct.ac.za

Abstract

BACKGROUND:

Comprendre comment les composantes cognitives, émotionnelles et comportementales des attitudes des frères et sœurs interagissent les uns avec les autres à différents stades de la durée de vie d'un frère et soeur, afin de permettre aux cliniciens d'offrir un meilleur soutien aux enfants avec un diagnostic de trouble du spectre de l'autisme (TSA) et de leurs familles. [...]L'objectif principal de cette étude était d'étudier la façon dont les adolescents en développement rappellent leurs attitudes passées et décrivent leurs attitudes actuelles vis-à-vis de leurs frères et sœurs avec un TSA
Understanding how the cognitive, emotional and behavioural components of sibling attitudes interact with one another at various stages of a sibling's lifespan will allow clinicians to provide better support to children with autism spectrum disorder (ASD) and their families.  
However, no research exists which focusses on describing the attitudes of adolescent siblings of children with ASD within the South African context towards their sibling with an ASD.  
The primary aim of this study was to investigate how typically developing adolescents recall their past attitudes and describe their present attitudes towards their sibling with an ASD.

METHODS:

Thirty typically developing adolescents who have siblings with ASD were selected to complete the survey instrument, the Lifespan Sibling Relationship Scale, using a cross-sectional design.

RESULTS:

Les résultats indiquent que les participants ont eu des attitudes plus positives envers leurs frères et sœurs avec TSA en tant qu'adolescents par rapport à quand ils étaient plus jeunes et que les adolescents ont évalué leurs émotions actuelles et leurs croyances au sujet de leur fratrie avec TSA  comme étant plus positives que leurs expériences d'interaction actuelles.
 Results indicate that the measure has internal consistency within this sample. Wilcoxon signed-ranks tests were used to test for significant differences between the mean values for the two self-reported time periods. Friedman analysis of variances (ANOVAs) was used to test for significant differences in the three components of attitudes, namely affect, behaviour and cognition.  
Results indicate that participants held more positive attitudes towards their siblings with ASD as adolescents compared with when they were younger and that adolescents rated their current emotions towards and beliefs about their sibling with ASD to be more positive than their current interaction experiences.

PMID: 28470082

La richesse sémantique et l'apprentissage des mots chez les enfants avec un diagnostic de trouble du spectre de l'autisme

Aperçu: G.M.

Des contextes d'apprentissage sémantiquement riches facilitent les aspects sémantiques, phonologiques et articulatoires de l'apprentissage des mots chez les enfants ayant un développement typique (TD). Cependant, comme les enfants avec un diagnostic de trouble du spectre de l'autisme (TSA) montrent des différences à chacun de ces niveaux de traitement, on ne sait pas s'ils bénéficieront de signaux sémantiques de la même manière que leurs pairs typiques.

Les résultats indiquent que les enfants avec un diagnostic de TSA bénéficient de contextes d'apprentissage sémantiquement riches de manière similaire à leurs pairs avec TD; Cependant, une différence clé entre les deux groupes a émergé - les enfants avec un diagnostic de TSA ont montré des changements accrus dans la stabilité de la motricité du langage.

Ces résultats offrent des informations sur les mécanismes communs d'apprentissage chez les enfants avec un diagnostic de TSA et chez les enfants avec TD, ainsi que sur une trajectoire potentielle d'apprentissage de la motricité vocale chez les enfants avec TSA, ce qui permet de créer une fenêtre sur l'émergence de vocalisations stéréotypées chez ces enfants. 

Dev Sci. 2017 May 4. doi: 10.1111/desc.12543.

Semantic richness and word learning in children with autism spectrum disorder

Gladfelter A¹, Goffman L¹.

Author information

1

Department of Speech, Language, and Hearing Sciences, Purdue University, West Lafayette, IN, USA.

Abstract

Semantically rich learning contexts facilitate semantic, phonological, and articulatory aspects of word learning in children with typical development (TD). However, because children with autism spectrum disorder (ASD) show differences at each of these processing levels, it is unclear whether they will benefit from semantic cues in the same manner as their typical peers. The goal of this study was to track how the inclusion of rich, sparse, or no semantic cues influences semantic, phonological, and articulatory aspects of word learning in children with ASD and TD over time. Twenty-four school-aged children (12 in each group), matched on expressive vocabulary, participated in an extended word learning paradigm. Performance on five measures of learning (referent identification, confrontation naming, defining, phonetic accuracy, and speech motor stability) were tracked across three sessions approximately one week apart to assess the influence of semantic richness on extended learning. Results indicate that children with ASD benefit from semantically rich learning contexts similarly to their peers with TD; however, one key difference between the two groups emerged - the children with ASD showed heightened shifts in speech motor stability. These findings offer insights into common learning mechanisms in children with ASD and TD, as well as pointing to a potentially distinct speech motor learning trajectory in children with ASD, providing a window into the emergence of stereotypic vocalizations in these children.

© 2017 John Wiley & Sons Ltd.

PMID: 28470820

DOI: 10.1111/desc.12543

Théorie de l'esprit dans le SLI revisité: liens avec la syntaxe, comparaisons avec le TSA

Traduction partielle: G.M.

Int J Lang Commun Disord. 2017 May 4. doi: 10.1111/1460-6984.12317.

Theory of mind in SLI revisited: links with syntax, comparisons with ASD

Durrleman S¹, Burnel M², Reboul A³.

Author information

1

Faculty of Psychology and Educational Sciences, University of Geneva, Geneva, Switzerland.

2

University of Grenoble Alpes, CNRS, LPNC UMR 5105, F-38000 Grenoble.

3

CNRS, Institute for Cognitive Sciences-Marc Jeannerod (UMR 5304), University of Lyon, Lyon, France.

Abstract

BACKGROUND:

Selon l'approche du déterminisme linguistique, la connaissance des compléments sententiels tels que: John dit que la terre est plat joue un rôle crucial dans le développement de la théorie de l'esprit (ToM) en fournissant un moyen de représenter explicitement les attitudes mentales et les croyances des gens. Cette approche prédit que la maîtrise des compléments détermine le raisonnement de croyance avec succès à travers les tâches ToM explicites, même celles qui sont peu verbales, et à travers les populations.
 According to the linguistic determinism approach, knowledge of sentential complements such as: John says that the earth is flat plays a crucial role in theory of mind (ToM) development by providing a means to represent explicitly people's mental attitudes and beliefs. This approach predicts that mastery of complements determines successful belief reasoning across explicit ToM tasks, even low-verbal ones, and across populations.

AIMS:

(1) To investigate the link between a low-verbal ToM-task and complements in Specific Language Impairment (SLI), (2) To determine whether this population shows similar ToM performance to that of children with Autism Spectrum Disorder (ASD) or those with Typical Development (TD) once these groups are matched on competency for complements, (3) To explore whether complements conveying a falsehood without jeopardizing the veracity of the entire sentence, such as complements of verbs of communication, are more crucial for belief attribution than complements which do not have this property, namely complements of verbs of perception, (?John sees that the earth is flat).

METHODS & PROCEDURES:

Children with SLI (n = 20), with ASD (n = 34) and TD (n = 30) completed sentence-picture-matching tasks assessing complementation with communication and perception verbs, as well as a picture-sequencing task assessing ToM. Children were furthermore evaluated for general grammatical and lexical abilities and non-verbal IQ.

OUTCOMES & RESULTS:

Les résultats révèlent que la compétence sur les compléments se rapporte à la performance ToM avec une tâche peu verbale dans le SLI (trouble spécifique du langage), et que les groupes SLI, TSA et TD (développement typique) groupés de manière équivalente sur les compléments réussissent de également de manière similaire à ToM. 
Les résultats suggèrent en outre que les compléments avec une valeur de vérité indépendante sont les seuls à montrer une relation significative avec la performance de ToM après avoir démêlé l'impact du raisonnement non verbal. 
Results reveal that competency on complements relates to ToM performance with a low-verbal task in SLI, and that SLI, ASD and TD groups of equivalent performance on complements also perform similarly for ToM. Results further suggest that complements with an independent truth-value are the only ones to show a significant relation to ToM performance after teasing out the impact of non-verbal reasoning.

CONCLUSIONS & IMPLICATIONS:

Cette étude suggère que les groupes cliniques d'étiologies différentes ainsi que les enfants TD réussissent de manière comparable pour ToM une fois qu'ils possèdent des compétences de complémentation similaires. Les résultats soulignent en outre que les types spécifiques de complément, à savoir ceux ayant une valeur de vérité indépendante, se rapportent de manière particulière à la mentorisation. Les travaux futurs devraient déterminer si ces structures spécifiques pourraient être efficaces dans les programmes d'assainissement de ToM.
This study suggests that clinical groups of different aetiologies as well as TD children perform comparably for ToM once they have similar complementation skills. Findings further highlight that specific types of complements, namely those with an independent truth value, relate in a special way to mentalizing. Future work should determine whether these specific structures could be effective in ToM remediation programmes.

© 2017 Royal College of Speech and Language Therapists.

PMID: 28470886

DOI: 10.1111/1460-6984.12317

Affichages de classe - Attraction ou Distraction? Preuve de l'impact sur l'attention et l'apprentissage des enfants avec et sans autisme

Aperçu: G.M.

Prêter attention est une première étape critique vers l'apprentissage. Pour les enfants dans les salles de classe de l'école primaire, il peut y avoir beaucoup de choses à faire autrement que l'objet d'une leçon, comme les affichages visuels sur les murs de la classe. L'objectif de cette étude était d'utiliser des techniques de suivi des yeux pour explorer l'impact de l'affichage visuel sur l'attention et l'apprentissage pour les enfants. Critiquement, les chercheurs ont exploré ces problèmes pour les enfants qui se développent typiquement et pour les enfants qui se développent avec un trouble du spectre de l'autisme (TSA).  

Les deux groupes d'enfants ont regardé des vidéos d'un enseignant proposant des activités en classe-2 de "story-time" et 2 mini-leçons. La moitié des vidéos que chaque enfant a vu contenait des niveaux élevés d'affichage visuel en classe en arrière-plan (affichage visuel élevé [HVD]) et la moitié n'en avaient pas (pas d'affichage visuel [NVD]). Les enfants ont complété des feuilles de travail après les mini-leçons pour mesurer l'apprentissage. Pendant la visualisation de toutes les vidéos, les mouvements des yeux des enfants ont été enregistrés. La présence d'écrans visuels a eu un impact significatif sur l'attention pour tous les enfants, mais dans une plus grande mesure pour les enfants avec un diagnostic de TSA.  

Les affichages visuels ont également eu un impact sur l'apprentissage des mini-leçons, à cause duquel les enfants avaient des scores d'apprentissage plus faibles dans le HVD par rapport à la leçon NVD. Les différences individuelles selon l'âge, verbal, non verbal et les capacités d'attention étaient des prédicteurs importants de l'apprentissage, mais le temps passé à assister aux affichages visuels dans HVD était le prédicteur le plus important. Cette étude novatrice et en temps opportun a des répercussions sur l'utilisation des écrans visuels de classe pour tous les enfants, mais surtout pour les enfants .

Dev Psychol. 2017 May 4. doi: 10.1037/dev0000271.

Classroom Displays-Attraction or Distraction? Evidence of Impact on Attention and Learning From Children With and Without Autism

Hanley M, Khairat M, Taylor K, Wilson R, Cole-Fletcher R, Riby DM.

Abstract

Paying attention is a critical first step toward learning. For children in primary school classrooms there can be many things to attend to other than the focus of a lesson, such as visual displays on classroom walls. The aim of this study was to use eye-tracking techniques to explore the impact of visual displays on attention and learning for children. Critically, we explored these issues for children developing typically and for children with autism spectrum disorder (ASD). Both groups of children watched videos of a teacher delivering classroom activities-2 of "story-time" and 2 mini lessons. Half of the videos each child saw contained high levels of classroom visual displays in the background (high visual display [HVD]) and half had none (no visual display [NVD]). Children completed worksheets after the mini lessons to measure learning. During viewing of all videos children's eye movements were recorded. The presence of visual displays had a significant impact on attention for all children, but to a greater extent for children with ASD. Visual displays also had an impact on learning from the mini lessons, whereby children had poorer learning scores in the HVD compared with the NVD lesson. Individual differences in age, verbal, nonverbal, and attention abilities were important predictors of learning, but time spent attending the visual displays in HVD was the most important predictor. This novel and timely investigation has implications for the use of classroom visual displays for all children, but particularly for children with ASD. (PsycINFO Database Record

(c) 2017 APA, all rights reserved).

PMID: 28471220

DOI: 10.1037/dev0000271

Analyse microcostale et coût-conséquence des stratégies cliniques de tests génomiques dans le trouble du spectre de l'autisme

Aperçu: G.M.

Bien que les coûts pour le séquençage de l'exome en totalité WES et du génome en totalité WGS demeurent élevés, les réductions futures des coûts de matériel et d'équipement et une compréhension accrue des variantes nouvellement découvertes et des variantes de signification inconnue devraient conduite à un plus grand intérêt.

Genet Med. 2017 May 4. doi: 10.1038/gim.2017.47.

A microcosting and cost-consequence analysis of clinical genomic testing strategies in autism spectrum disorder

Tsiplova K¹, Zur RM¹, Marshall CR^2,3, Stavropoulos DJ^3,4, Pereira SL⁵, Merico D⁵, Young EJ⁴, Sung WWL⁵, Scherer SW^5,6, Ungar WJ^1,7.

Author information

1

Child Health Evaluative Sciences, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada.

2

Genome Diagnostics, Department of Paediatric Laboratory Medicine, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada.

3

Laboratory Medicine and Pathobiology, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada.

4

Cytogenetics, Department of Paediatric Laboratory Medicine, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada.

5

The Centre for Applied Genomics and Program in Genetics and Genomic Biology, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada.

6

McLaughlin Centre and Department of Molecular Genetics, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada.

7

Institute of Health Policy, Management and Evaluation, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada.

Abstract

PurposeWhole-exome (WES) and whole-genome sequencing (WGS) increase the diagnostic yield in autism spectrum disorder (ASD) compared to chromosomal microarray (CMA), but there have been no comprehensive cost analyses. The objective was to perform such an assessment of CMA, WES, and WGS and compare the incremental cost per additional positive finding in hypothetical testing scenarios.MethodsFive-year patient and program costs were estimated from an institutional perspective. WES and WGS estimates were based on HiSeq 2500 with an additional WGS estimate for HiSeq X platforms. Parameter uncertainty was assessed with probabilistic and deterministic sensitivity analysis.ResultsThe cost per ASD sample was CAD$1,655 (95% CI: 1,611; 1,699) for WES, CAD$2,851 (95% CI: 2,750; 2,956) for WGS on HiSeq X, and CAD$5,519 (95% CI: 5,244; 5,785) on HiSeq 2500, compared to CAD$744 (95% CI 714, 773) for CMA. The incremental cost was over CAD$25,000 per additional positive finding if CMA was replaced by newer technology.
Conclusion
While costs for WES and WGS remain high, future reductions in material and equipment costs, and increased understanding of newly discovered variants and variants of unknown significance will lead to improved value.GENETICS in MEDICINE advance online publication, 4 May 2017; doi:10.1038/gim.2017.47.

PMID: 28471434

DOI: 10.1038/gim.2017.47