Perceptions sur le soutien, les défis et les besoins des parents d'enfants autistes: l'expérience serbe

Aperçu: G.M.

Les "troubles du spectre de l'autisme" (TSA) ont un impact significatif sur la vie des personnes touchées et de leurs familles. Ils sont confrontés à des défis de taille et à des exigences multiples dans leur vie quotidienne, par rapport aux parents d'enfants ayant d'autres handicaps ou aux parents d'enfants au développement typique.SUJETS ET MÉTHODES:Les participants ont rempli le questionnaire sur les besoins des aidants naturels, le questionnaire destiné aux parents ou aux principaux dispensateurs de soins d'enfants ayant un diagnostic de TSA. Au cours de l'étude, 231 parents ont été interrogés. 167 mères et 64 pères. Les parents ont été recrutés dans la base de données sur les patients composée de familles des deux plus grandes villes de Serbie. Tous ont été contactés avant l’étude, soit par téléphone, soit lors de la visite régulière de l’enfant.RÉSULTATS:Plus de 90% des parents ont déclaré que le soutien supplémentaire dans les écoles, à la maison et l'amélioration des relations avec les prestataires de services sont nécessaires et importants. Les difficultés les plus importantes liées aux soins étaient les difficultés de communication de l'enfant, les difficultés d'interaction sociale et les problèmes liés aux compétences de la vie quotidienne. Les facteurs prédictifs significatifs d'une moindre satisfaction générale étaient les études supérieures des parents, une première préoccupation liée aux problèmes d'interaction de l'enfant avec les autres ou le fait de jouer seul, et la frustration des parents à accéder aux services au cours des 12 derniers mois. En revanche, la satisfaction globale était liée à la formation en classe des tuteurs ou à l’aide à la prise en charge des besoins de l’enfant ou à la mise en œuvre de traitements et au médecin pédiatre comme source d’information sur l’autisme.CONCLUSIONS:Les efforts futurs pour développer des politiques et des services liés aux TSA devraient également prendre en compte les points suivants: le faible niveau de sensibilisation des soignants et des prestataires de soins de santé aux premiers signes de l'autisme; les disparités dans l'accès aux services; des problèmes d’éducation et des niveaux importants d’insatisfaction à l’égard des soins et de la stigmatisation.

Psychiatr Danub. 2018 Sep;30(Suppl 6):354-364.

Perceptions on Support, Challenges and Needs among Parents of Children with Autism: the Serbian Experience

Pejovic-Milovancevic M¹, Stankovic M, Mitkovic-Voncina M, Rudic N, Grujicic R, Herrera AS, Stojanovic A, Nedovic B, Shih A, Mandic-Maravic V, Daniels A.

Author information

1

Faculty of Medicine, University of Belgrade, Palmoticeva 37, 11000 Beograd, Serbia, milica.pejovic@imh.org.rs.

Abstract

BACKGROUND:

Autism spectrum disorders (ASD) significantly impact lives of affected individuals and their families. They confront daunting challenges and multiple demands in their daily life, when compared to parents of children with other disabilities or parents of typically developing children.

SUBJECTS AND METHODS:

Participants completed The Caregiver Needs Survey, the survey intended for parents or primary caregivers of children with a diagnosis of ASD. During the study, 231 parents were interviewed; 167 mothers and 64 fathers. Parents were recruited from the patient database comprised of families from the two largest cities in Serbia. All of them were contacted before the study, either via phone or at the child's regular check-in visit.

RESULTS:

Over 90 percent of the parents reported that additional support at schools, home, and improved relationships with service providers are necessary and important. The most important challenges related to care were child's communication difficulties, social interaction difficulties, and problems with daily living skills. The significant predictors of lower overall satisfaction were parent's higher education, having a first concern related to problems of the child's interaction with others or playing alone, and parent frustration with accessing services in the past 12 months. Greater overall satisfaction, on the other hand, was related to having an in-school tutor training or assistance in managing child's needs or implementing treatments, and having primary care doctor or pediatrician as a source of information on autism.

CONCLUSIONS:

Future efforts to develop ASD-related policies and services should also take the following into consideration: the low level of awareness among caregivers and health care providers about the early signs of autism; disparities in access to services; educational problems and significant levels of dissatisfaction with the overall care and stigma.

PMID: 30235173

Le microbiome et les erreurs innées du métabolisme: pourquoi devrions-nous examiner attentivement leur interaction?

Aperçu: G.M.

La recherche sur l'influence du microbiome sur le corps humain apporte un éclairage nouveau sur les maladies connues pour être multifactorielles, telles que l'obésité, les troubles de l'humeur, l'autisme et les maladies inflammatoires de l'intestin. Bien que les erreurs innées du métabolisme (IEM) soient des maladies monogéniques, le génotype seul ne suffit pas à expliquer la grande variabilité phénotypique observée chez les patients atteints de ces affections. 

La génétique et le régime alimentaire exercent une forte influence sur le microbiome, et le régime alimentaire est utilisé (seul ou en tant qu'adjuvant) dans le traitement de nombreux IEM. Cette revue décrira comment les effets du microbiome sur l'hôte peuvent interférer avec les phénotypes IEM grâce à des interactions avec des organes tels que le foie et le cerveau, deux des structures les plus fréquemment touchées par les IEM. Les relations entre les stratégies de traitement de certains IEM et du microbiome seront également abordées. Les études sur le microbiome et son influence chez les individus atteints de MEI sont encore naissantes, mais sont de la plus haute importance pour élucider la variété phénotypique observée dans ces conditions.

Cliquer ICI pour accéder à l'intégralité de l'article en anglais 

Genet Mol Biol. 2018 Jul/Sept.;41(3):515-532. doi: 10.1590/1678-4685-GMB-2017-0235.

The microbiome and inborn errors of metabolism: Why we should look carefully at their interplay?

Colonetti K^1,2, Roesch LF³, Schwartz IVD^1,2,4.

Author information

1

Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, RS, Brazil.

2

Laboratory of Basic Research and Advanced Investigations in Neurosciences (BRAIN), Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, Brazil.

3

Interdisciplinary Research Center on Biotechnology-CIP-Biotec, Universidade Federal do Pampa, Bagé, RS, Brazil.

4

Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, Brazil.

Abstract

Research into the influence of the microbiome on the human body has been shedding new light on diseases long known to be multifactorial, such as obesity, mood disorders, autism, and inflammatory bowel disease. Although inborn errors of metabolism (IEMs) are monogenic diseases, genotype alone is not enough to explain the wide phenotypic variability observed in patients with these conditions. Genetics and diet exert a strong influence on the microbiome, and diet is used (alone or as an adjuvant) in the treatment of many IEMs. This review will describe how the effects of the microbiome on the host can interfere with IEM phenotypes through interactions with organs such as the liver and brain, two of the structures most commonly affected by IEMs. The relationships between treatment strategies for some IEMs and the microbiome will also be addressed. Studies on the microbiome and its influence in individuals with IEMs are still incipient, but are of the utmost importance to elucidating the phenotypic variety observed in these conditions.

PMID: 30235399

DOI: 10.1590/1678-4685-GMB-2017-0235

Infections pathogènes intracellulaires et réponse immunitaire dans l'autisme

Aperçu: G.M.

L'exposition périnatale à des infections pendant les périodes critiques du développement est un domaine d'étude prometteur dans les "troubles du spectre de l'autisme"(TSA). Les données épidémiologiques ont mis en évidence cette relation, soulignant des corrélations significatives entre l'exposition périnatale aux agents pathogènes et la survenue des TSA. Le but de cette revue est d'examiner de manière critique l'état actuel des connaissances sur l'infection pathogène intracellulaire pendant la grossesse et après la naissance, en mettant en évidence les corrélations possibles avec le développement des TSA.

14 publications ont été incluses dans l'étude, en tenant compte des infections bactériennes et / ou virales qui ont démontré la possibilité de "déclencher" un TSA. Neuf études cas-témoins ont été incluses et 5 d’entre elles ont rapporté une association entre infections et TSA. L'une des deux cohortes étudiées a démontré que l'infection maternelle augmentait le risque de TSA chez la progéniture. Trois études transversales ont démontré que les patients avec un diagnostic de TSA présentaient des infections chroniques et des processus neuroinflammatoires actifs. La plupart des rapports suggèrent une réponse inflammatoire comme facteur commun, et l'interleukine 6 semble être un acteur clé dans ce processus.

Les réponses immunitaires générées par des organismes qui provoquent une infection maternelle périnatale, à savoir des bactéries, des virus ou des parasites, ont été associées au développement de l'autisme chez la progéniture. Les changements physiologiques transmis par la mère pendant une inflammation chronique ou aiguë doivent être étudiés plus avant afin que des mesures préventives modulatrices puissent être développées. 

Neuroimmunomodulation. 2018 Aug 21:1-9. doi: 10.1159/000491821.

Intracellular Pathogen Infections and Immune Response in Autism

Abib RT^1,2, Gaman A^3,4, Dargél AA^5,6, Tamouza R^4,7,8, Kapczinski F^7,9,10, Gottfried C^2,11,12, Leboyer M^3,4.

Author information

1

Department of Nutrition, Federal University of Pelotas (UFPel), Pelotas, Brazil.

2

Translational Research Group in Autism Spectrum Disorder (GETTEA), Clinical Hospital of Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil.

3

Translational Psychiatry Laboratory, INSERM U955, AP-HP, DHU PePSY, Pôle de Psychiatrie des Hôpitaux Universitaires Henri Mondor, Université Paris-Est-Créteil, Paris, France.

4

Fondation FondaMental, Fondation de Coopération Scientifique, Créteil, France.

5

Institut Pasteur, Unité Perception et Mémoire, Paris, France.

6

Centre National de la Recherche Scientifique, Unité Mixte de Recherche 3571, Paris, France.

7

INSERM, U1160, Hôpital Saint Louis, Paris, France.

8

Université Paris Diderot, Sorbonne Paris-Cité, Paris, France.

9

National Institute for Translational Medicine, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil.

10

Molecular Psychiatry Laboratory, Graduate Program in Medicine, Department of Psychiatry, Federal University of Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil.

11

Department of Biochemistry, Federal University of Rio Grande do Sul (UFRGS), Porto Alegre, Brazil.

12

National Institute of Science and Technology on Neuroimmunomodulation-INCT-NIM, Oswaldo Cruz Foundation, Rio de Janeiro, Brazil.

Abstract

BACKGROUND/AIMS:

Perinatal exposure to infections during critical developmental periods is a promising area of study in autism spectrum disorder (ASD). Epidemiological data has highlighted this relationship, pointing out significant correlations between perinatal exposure to pathogens and the occurrence of ASD. The aim of this review is to critically examine the present state of the art on intracellular pathogenic infection during pregnancy and postnatally, pointing out possible correlations with the development of ASD.

METHODS:

We reviewed and collected studies concerning potential associations between intracellular pathogens like viral, bacterial, and parasite infection and the risk of ASD.

RESULTS:

We included 14 publications, considering bacterial and/or viral infection that demonstrated the potential to trigger ASD. Nine case-control studies were included and 5 of them reported an association between infections and ASD. One of the 2 cohorts investigated demonstrated that maternal infection increased the risk of ASD in the offspring. Three cross-sectional studies demonstrated that ASD patients presented with chronic infections and active neuroinflammatory processes. Most of the reports suggest inflammatory response as a common factor, and interleukin 6 appears to be a key-player in this process.

CONCLUSION:

The immune responses generated by organisms that cause perinatal maternal infection, i.e., bacteria, viruses, or parasites, have been associated with the development of autism in offspring. Physiological changes transmitted from the mother during chronic or acute inflammation should be further investigated so that modulatory preventive measures can be developed.

© 2018 S. Karger AG, Basel.

PMID:30130799

DOI:10.1159/000491821

NEGR1 et FGFR2 régulent en coopération le développement cortical et les comportements de base liés aux troubles de l'autisme chez la souris

Aperçu: G.M. 

Les " troubles du spectre de l'autisme" sont des troubles du développement neurologique avec des étiologies diverses, tous caractérisés par des symptômes communs tels que des aptitudes sociales et une communication altérées, ainsi que des comportements répétitifs. Les molécules d'adhésion cellulaire, les récepteurs tyrosine kinases et la signalisation en aval associée ont été fortement impliqués à la fois dans le développement neurologique et dans les "troubles du spectre de l'autisme". L'équipe a constaté que la régulation négative de la molécule d'adhésion cellulaire NEGR1 ou du récepteur du facteur de croissance fibroblastique récepteur 2 (FGFR2) affecte la migration neuronale et la densité du rachis au cours du développement cortical de la souris in vivo et entraîne des troubles du comportement autistique. Mécaniquement, NEGR1 interagit physiquement avec FGFR2 et module la signalisation de la kinase régulée par le signal extracellulaire (ERK) dépendante de FGFR2 et de la protéine kinase B (AKT) en diminuant la dégradation de FGFR2 de la membrane plasmique. En conséquence, la surexpression de FGFR2 restaure tous les défauts dus à knockdown Negr1 in vivo. Les souris knock-out Negr1 présentent des phénotypes similaires aux animaux à régulation négative Negr1. Ces données indiquent que NEGR1 et FGFR2 régulent de façon coopérative le développement cortical et suggèrent un rôle pour le complexe NEGR1-FGFR2 défectif et la signalisation convergente ERK et AKT en aval dans les "troubles du spectre de l'autisme".

Brain. 2018 Jul 27. doi: 10.1093/brain/awy190.

NEGR1 and FGFR2 cooperatively regulate cortical development and core behaviours related to autism disorders in mice

Szczurkowska J^1,2, Pischedda F³, Pinto B^1,4, Managò F⁵, Haas CA⁶, Summa M⁷, Bertorelli R⁷, Papaleo F⁵, Schäfer MK⁸, Piccoli G^3,9, Cancedda L^1,9.

Author information

1

Local Micro-environment and Brain Development Laboratory, Italian Institute of Technology, Genoa, Italy.

2

Università degli Studi di Genova, Via Balbi, 5, 16126 Genoa, Italy.

3

Laboratory of Biology of Synapse. Center for Integrative Biology (CIBIO), University of Trento, Trento, Italy.

4

Bio@SNS, Scuola Normale Superiore, Pisa, Italy.

5

Genetics of Cognition Laboratory, Italian Institute of Technology, Genoa, Italy.

6

Experimental Epilepsy Research, Department of Neurosurgery, Medical Center - University of Freiburg, Faculty of Medicine, University of Freiburg, Freiburg, Germany.

7

Department of Drug Discovery and Development, Italian Institute of Technology, Genoa, Italy.

8

Department of Anesthesiology and Focus Program Translational Neurosciences, University Medical Center of the Johannes Gutenberg-University Mainz, Germany.

9

Dulbecco Telethon Institute, Varese Street 16b - 00185 Rome, Italy.

Abstract

Autism spectrum disorders are neurodevelopmental conditions with diverse aetiologies, all characterized by common core symptoms such as impaired social skills and communication, as well as repetitive behaviour. Cell adhesion molecules, receptor tyrosine kinases and associated downstream signalling have been strongly implicated in both neurodevelopment and autism spectrum disorders. We found that downregulation of the cell adhesion molecule NEGR1 or the receptor tyrosine kinase fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2) similarly affects neuronal migration and spine density during mouse cortical development in vivo and results in impaired core behaviours related to autism spectrum disorders. Mechanistically, NEGR1 physically interacts with FGFR2 and modulates FGFR2-dependent extracellular signal-regulated kinase (ERK) and protein kinase B (AKT) signalling by decreasing FGFR2 degradation from the plasma membrane. Accordingly, FGFR2 overexpression rescues all defects due to Negr1 knockdown in vivo. Negr1 knockout mice present phenotypes similar to Negr1-downregulated animals. These data indicate that NEGR1 and FGFR2 cooperatively regulate cortical development and suggest a role for defective NEGR1-FGFR2 complex and convergent downstream ERK and AKT signalling in autism spectrum disorders.

PMID:30059965

DOI:10.1093/brain/awy190

Étude exploratoire des capacités de la fonction exécutive pendant la durée de vie des adultes chez les personnes recevant un diagnostic de TSA à l'âge adulte

Aperçu: G.M.

On en sait peu de choses sur la cognition dans les "troubles du spectre de l'autisme" (TSA) à l'âge adulte. Les chercheurs ont examiné les capacités de la fonction exécutive et les traits autistiques chez 134 adultes recevant un premier diagnostic de TSA. Les participants âgés de 18 à 75 ans avec des capacités dans la gamme normale ont été évalués sur la fonction exécutive et l'autodéclaration des traits autistiques. 

Les résultats suggèrent que pour certaines capacités reposant sur la vitesse et le séquençage (Trails A et B, Digit Symbol), les personnes diagnostiquées tardivement avec un TSA peuvent montrer de meilleures performances que les personnes sans TSA de même âge.

Sur d'autres mesures exécutives (tests Digit Span, Hayling et Brixton), les corrélations liées à l'âge étaient similaires.  

Différents domaines de la fonction exécutive peuvent démontrer des trajectoires différentes pour le vieillissement avec TSA, avec des modèles de changement lié à l'âge plus lent, accéléré ou équivalent observés à travers différentes mesures.

J Autism Dev Disord. 2018 Jul 6. doi: 10.1007/s10803-018-3675-x.

Exploratory Study of Executive Function Abilities Across the Adult Lifespan in Individuals Receiving an ASD Diagnosis in Adulthood

Abbott P¹, Happé FG², Charlton RA³.

Author information

1

Autism Diagnostic Research Centre, Southampton, UK.

2

Social, Genetic and Developmental Psychiatry Research Centre, Institute of Psychiatry, Psychology and Neuroscience, King's College London, London, UK.

3

Department of Psychology, Goldsmiths University of London, New Cross, London, SE14 6NW, UK. r.charlton@gold.ac.uk.

Abstract

Little is known about cognition in autism spectrum disorder (ASD) across adulthood. We examined executive function abilities and autism traits in 134 adults receiving a first diagnosis of ASD. Participants aged 18-75 years with abilities in the normal range were assessed on executive function and self-report autism traits. Results suggest that for some abilities relying on speed and sequencing (Trails A and B; Digit Symbol), late-diagnosed individuals with ASD may demonstrate better performance than typical age-norms. On other executive measures (Digit Span, Hayling and Brixton tests) age-related correlations were similar to typical age-norms. Different domains of executive function may demonstrate different trajectories for ageing with ASD, with patterns of slower, accelerated or equivalent age-related change being observed across different measures.

KEYWORDS:

Ageing; Autism spectrum disorders; Cognition; Executive function; Lifespan

PMID:29980900

DOI:10.1007/s10803-018-3675-x

L'exposition prénatale à des agressions environnementales et un risque accru de développer la schizophrénie et les "troubles du spectre de l'autisme": Focus sur les voies biologiques et les mécanismes épigénétiques

Aperçu: G.M.

Les troubles neurodéveloppementaux (DSN), la schizophrénie (SZ) et le "trouble du spectre de l'autisme" (TSA) sont considérés comme parmi les plus graves en termes de prévalence, de morbidité et d'impact sur la société. Des caractéristiques similaires et des symptômes qui se chevauchent ont été observés à plusieurs niveaux, suggérant des bases physiopathologiques communes. En effet, de récentes études d'association à l'échelle du génome (GWAS) et des données épidémiologiques rapportent des gènes de vulnérabilité et des déclencheurs environnementaux à travers les deux troubles.  

Dans cette revue, les auteurs discuteront des mécanismes biologiques possibles, y compris les neurotransmissions glutamatergiques et GABAergiques, les signaux inflammatoires et les systèmes liés au stress oxydatif, qui sont ciblés par des expositions environnementales défavorables et qui ont été associés au développement de SZ et du TSA.  

Les auteurs discuteront également du rôle émergent du microbiome intestinal en tant qu'interaction possible entre l'environnement, le système immunitaire et le développement du cerveau. Enfin,ils   décriront l'implication des mécanismes épigénétiques dans le maintien des effets durables des environnements défavorables au début de la vie. Cela nous permettra de mieux comprendre la physiopathologie de ces DSN et d'identifier de nouvelles cibles pour de futures stratégies de traitement.

Extraits ... conclusion

Dans cette revue, nous présentons une image complexe illustrant le rôle du stress prénatal et des infections prénatales comme principaux effets indésirables du neurodéveloppement qui augmentent la vulnérabilité de la SZ et des TSA en agissant sur plusieurs systèmes biologiques, dont la neurotransmission, l'inflammation et le stress oxydant. .Nous avons décrit, en détail, les altérations des mécanismes inflammatoires, à la fois en termes de cytokines périphériques et de chimiokines, de populations de cellules immunitaires et d'activation de la microglie, en se concentrant principalement sur les similitudes et les différences entre les deux troubles. Comme interconnecté avec le système immunitaire, nous avons également spéculé sur le rôle possible du microbiome intestinal dans l'interaction entre l'environnement, l'inflammation et le développement du cerveau.En rassemblant les données récentes acquises dans ce contexte, notre objectif était de mettre en évidence des points convergents d'agressions environnementales distinctes et des systèmes dérégulés qui pourraient fournir des cibles thérapeutiques et de recherche communes pour un large éventail de perturbations neurodéveloppementales.  

Parmi ceux-ci, le rôle du système immunitaire et du GMB dans la précipitation des anomalies neurodéveloppementales en réponse aux adversités de la vie précoce mérite un examen plus approfondi.  

De plus, les mécanismes épigénétiques sont également apparus comme un substrat biologique plausible à travers lequel les expositions environnementales prénatales peuvent perturber le développement normal du cerveau et induire des effets durables sur le fonctionnement et le comportement du cerveau; par conséquent, des efforts supplémentaires devraient être concentrés sur l'examen de ces mécanismes et de leur relation avec le milieu de la vie.  

Enfin, étant donné que différents systèmes biologiques jouent un rôle important dans la fonction cérébrale, de futures études ciblant ces médiateurs pourraient améliorer notre compréhension de la physiopathologie de la SZ et du TSA et faciliter l'identification de nouvelles cibles spécifiques pour de futures stratégies thérapeutiques. 

Neurosci Biobehav Rev. 2018 Jul 4. pii: S0149-7634(17)30972-7. doi: 10.1016/j.neubiorev.2018.07.001.

Prenatal exposure to environmental insults and enhanced risk of developing Schizophrenia and Autism Spectrum Disorder: Focus on biological pathways and epigenetic mechanisms

Cattane N¹, Richetto J², Cattaneoa A³.

Author information

1

Biological Psychiatry Unit, IRCCS Fatebenefratelli San Giovanni di Dio, via Pilastroni 4, Brescia, Italy.

2

Institute of Pharmacology and Toxicology, University of Zurich-Vetsuisse, Zurich, Switzerland.

3

Biological Psychiatry Unit, IRCCS Fatebenefratelli San Giovanni di Dio, via Pilastroni 4, Brescia, Italy; Stress, Psychiatry and Immunology Laboratory, Department of Psychological Medicine, Institute of Psychiatry, King's College London, London, 125 Coldharbour Lane, SE5 9NU, London, UK. Electronic address: annamaria.cattaneo@kcl.ac.uk.

Abstract

When considering neurodevelopmental disorders (NDDs), Schizophrenia (SZ) and Autism Spectrum Disorder (ASD) are considered to be among the most severe in term of prevalence, morbidity and impact on the society. Similar features and overlapping symptoms have been observed at multiple levels, suggesting common pathophysiological bases. Indeed, recent genome-wide association studies (GWAS) and epidemiological data report shared vulnerability genes and environmental triggers across the two disorders. In this review, we will discuss the possible biological mechanisms, including glutamatergic and GABAergic neurotransmissions, inflammatory signals and oxidative stress related systems, which are targeted by adverse environmental exposures and that have been associated with the development of SZ and ASD. We will also discuss the emerging role of the gut microbiome as possible interplay between environment, immune system and brain development. Finally, we will describe the involvement of epigenetic mechanisms in the maintenance of long-lasting effects of adverse environments early in life. This will allow us to better understand the pathophysiology of these NDDs, and also to identify novel targets for future treatment strategies.

KEYWORDS:

DNA methylation; autism; biological systems; brain development; epigenetics; inflammation; microbiota; neurodevelopmental disorders; prenatal infections; prenatal stress; schizophrenia

PMID:29981347

DOI:10.1016/j.neubiorev.2018.07.001

Disparités dans la connaissance des déficiences développementales chez les parents à faible revenu

Aperçu: G.M.

Les connaissances des parents sur les déficiences développementales (DD) peuvent faciliter l'accès aux soins pour les DD; Cependant, les parents peuvent avoir une familiarité et des connaissances différentes  avec les DD courantes. Cette étude visait à évaluer les différences ethniques et linguistiques dans la familiarité, les connaissances et l'expérience personnelle des familles à faible revenu avec les DD.

Les auteurs ont mené une enquête sur le développement de l'enfant auprès de 539 parents de jeunes enfants à faible revenu fréquentant le Programme spécial de nutrition supplémentaire pour femmes, nourrissons et enfants (WIC) dans six comtés de l'Oregon en 2015. Les sujets de l'enquête évaluaient les DD,  les connaissances autodéclarées sur les DD et l'expérience personnelle avec un ami ou un membre de la famille avec un DD. Les analyses bivariables et multivariées ont évalué les différences de résultats entre les blancs non-latinos [blancs], latino compétents en anglais [latino-EP], latino- avec anglais limité [Latino-LEP], et non latino autre ethnie compétent en anglais .Dans l'ensemble, les parents ont correctement identifié 64,7% des signes précoces de DD. Les parents blancs ont correctement identifié les premiers signes, même après ajustement pour les facteurs sociodémographiques. Latino-LEP, Latino-EP et les autres parents étaient moins susceptibles d'avoir entendu parler de DDs tels que le TDAH et l'autisme, et étaient moins susceptibles d'avoir un ami ou un membre de la famille avec une DD par rapport aux parents blancs.Les Latino-LEP à faible revenu et les autres parents d'ethnie différentes ont moins de familiarité ou d'expérience personnelle avec les DD, et sont moins conscients des signes avant-coureurs de DD que les parents blancs à faible revenu. Les résultats de l'étude suggèrent que les interventions visant à réduire les disparités dans le diagnostic et le traitement de la DD devraient inclure un transfert accru d'information aux parents dans les communautés  ethniques et linguistiques minoritaires.Les parents minoritaires raciaux / ethniques, et en particulier les parents latino-américains ayant une connaissance limitée de l'anglais, ont moins de familiarité ou d'expérience personnelle avec les DD et sont moins conscients des signes précoces de DD que les parents blancs à faible revenu.

 

Acad Pediatr. 2018 Jul 4. pii: S1876-2859(18)30422-4. doi: 10.1016/j.acap.2018.06.011.

Disparities in Familiarity with Developmental Disabilities among Low-Income Parents

Zuckerman KE¹, Chavez AE², Murillo CR³, Lindly OJ⁴, Reeder JA⁵.

Author information

1

Division of General Pediatrics, Doernbecher Children's Hospital, Oregon Health & Science University, 707 SW Gaines St, Mail Code CDRC-P, Portland, OR, 97239; Oregon Health & Science University - Portland State University School of Public Health, 3181 SW Sam Jackson Park Road, Mail Code GH-230, Portland, OR, 97239. Electronic address: zuckerma@ohsu.edu.

2

Division of General Pediatrics, Doernbecher Children's Hospital, Oregon Health & Science University, 707 SW Gaines St, Mail Code CDRC-P, Portland, OR, 97239; Department of Psychology, University of Massachusetts Boston, 100 William T. Morrissey Blvd., Boston, MA, 02125.

3

Division of General Pediatrics, Doernbecher Children's Hospital, Oregon Health & Science University, 707 SW Gaines St, Mail Code CDRC-P, Portland, OR, 97239.

4

Division of General Pediatrics, Doernbecher Children's Hospital, Oregon Health & Science University, 707 SW Gaines St, Mail Code CDRC-P, Portland, OR, 97239; Massachusetts General Hospital for Children, Division of General Academic Pediatrics, 55 Fruit St., Boston, MA, 02114.

5

Oregon WIC Program, Oregon Health Authority, Portland, OR.

Abstract

OBJECTIVE:

Parent knowledge about developmental disabilities (DDs) may facilitate access to DD care; however, parents may vary in their knowledge and familiarity with common DDs. This study aimed to assess racial/ethnic and language differences in low-income families' familiarity, knowledge, and personal experience with DDs.

METHODS:

We conducted a child development survey among 539 low-income parents of young children attending visits at the Special Supplemental Nutrition Program for Women, Infants, and Children (WIC), in six Oregon counties in 2015. Survey items assessed parent familiarity with early signs of DDs, self-reported knowledge about DDs, and personal experience with a friend or family member with a DD. Bivariable and multivariable analyses assessed differences in outcomes among non-Latino white [white], Latino-English proficient [Latino-EP], Latino-limited English proficient [Latino-LEP], and non-Latino other race English proficient [other race] parents.

RESULTS:

Overall, parent participants correctly identified 64.7% of early signs of DDs. White parents correctly identified the earliest signs, even after adjustment for socio-demographic factors. Latino-LEP, Latino-EP and other race parents were less likely to have heard of prevalent DDs such as ADHD and autism, and were less likely to have a friend or family member with a DD compared to white parents.

CONCLUSIONS:

Low-income Latino-LEP and other race parents have less familiarity or personal experience with DDs, and are less aware of DD early signs compared to low-income white parents. Study findings suggest that interventions to reduce disparities in DD diagnosis and treatment should include increasing information transfer to parents in racial/ethnic and language minority communities.

WHAT'S NEW:

Low-income racial/ethnic minority parents, and particularly Latinos parents with limited English proficiency, have less familiarity or personal experience with DDs, and are less aware of DD early signs compared to low-income white parents.

Copyright © 2018. Published by Elsevier Inc.

PMID:29981380

DOI:10.1016/j.acap.2018.06.011

Clinicien vs Machine: Estimation des taux de vocalisations chez les jeunes enfants ayant des troubles du développement

Aperçu: G.M.

Le but de cette étude était d'étudier la fiabilité d'un système automatisé d'analyse de la langue, LENA, comparé à un transcripteur humain pour déterminer le taux de vocalisations des enfants durant les sessions d'enregistrement significativement plus courtes que celles recommandées pour l'appareil automatisé. .Les participants étaient 6 enfants mâles non verbaux âgés de 28 et 46 mois. Deux enfants avaient un diagnostic d'autisme, deux avaient un syndrome de Down, un avait une délétion chromosomique et un avait un retard de développement. Les participants ont été enregistrés par le processeur de langage numérique LENA au cours de 14 interactions de jeu avec un adulte réactif. Le taux de vocalisations des enfants au cours de chacun des 84 enregistrements a été déterminé à la fois par un transcripteur humain et par le logiciel LENA.Une différence statistiquement significative entre les deux méthodes a été observée pour 4 des 6 participants. Les tailles d'effet étaient modérées à grandes. La variation de la structure syllabique n'explique pas la différence entre les deux méthodes. Les taux de vocalisation des deux méthodes étaient fortement corrélés pour 5 des 6 participants.Les estimations des taux de vocalisation des enfants non verbaux produits par le système LENA différaient de la transcription humaine pendant les sessions qui étaient sensiblement plus courtes que la longueur d'enregistrement recommandée. 

Ces résultats confirment la recommandation de la Fondation LENA d'enregistrer des sessions d'au moins 1 heure.

Am J Speech Lang Pathol. 2018 Jun 11:1-7. doi: 10.1044/2018_AJSLP-17-0016.

Clinician vs. Machine: Estimating Vocalizations Rates in Young Children With Developmental Disorders

Bredin-Oja SL¹, Fielding H¹, Fleming KK¹, Warren SF¹.

Author information

1

The Schiefelbusch Institute of Life Span Studies, University of Kansas, Lawrence.

Abstract

Purpose:

The purpose of this study was to investigate the reliability of an automated language analysis system, the Language Environment Analysis (LENA), compared with a human transcriber to determine the rate of child vocalizations during recording sessions that were significantly shorter than recommended for the automated device.

Method:

Participants were 6 nonverbal male children between the ages of 28 and 46 months. Two children had autism diagnoses, 2 had Down syndrome, 1 had a chromosomal deletion, and 1 had developmental delay. Participants were recorded by the LENA digital language processor during 14 play-based interactions with a responsive adult. Rate of child vocalizations during each of the 84 recordings was determined by both a human transcriber and the LENA software.

Results:

A statistically significant difference between the 2 methods was observed for 4 of the 6 participants. Effect sizes were moderate to large. Variation in syllable structure did not explain the difference between the 2 methods. Vocalization rates from the 2 methods were highly correlated for 5 of the 6 participants.

Conclusions:

Estimates of vocalization rates from nonverbal children produced by the LENA system differed from human transcription during sessions that were substantially shorter than the recommended recording length. These results confirm the recommendation of the LENA Foundation to record sessions of at least 1 hr.

PMID:29893787

DOI:10.1044/2018_AJSLP-17-0016

Tests génétiques et autisme: Tutoriel pour les sciences et les troubles de la communication

Aperçu: G.M.

Ce tutoriel fournit aux professionnels des sciences et des troubles de la communication un aperçu de la base moléculaire et des perceptions parentales des tests génétiques associés à l'autisme. L'introduction souligne l'importance des tests génétiques dans les pratiques médicales actuelles et souligne les limites et les préoccupations liées à la critique des handicaps. 

Le corps du tutoriel fournit un aperçu de quatre différentes formes de variation génétique, en soulignant les associations potentielles avec l'autisme et les tests génétiques disponibles.  

En résumé, la plupart des cas d'autisme ne peuvent pas être directement associés à des formes spécifiques de variation génétique, mais sont plutôt attribués à de multiples influences génétiques et environnementales agissant de concert.  

Enfin, la discussion porte sur les perceptions parentales des tests génétiques associés à l'autisme, à la fois sur les avantages et les inconvénients potentiels, et insiste sur la nécessité d'intégrer les perspectives personnelles des personnes autistes.

J Commun Disord. 2018 May 28;74:61-73. doi: 10.1016/j.jcomdis.2018.05.003.

Genetic testing and autism: Tutorial for communication sciences and disorders

DeThorne LS¹, Ceman S².

Author information

1

Department of Speech & Hearing Science, University of Illinois, 901 S. Sixth Street, Champaign, IL, 61820, United States. Electronic address: lauras@illinois.edu.

2

Department of Cell and Developmental Biology, College of Medicine, University of Illinois, 601 S. Goodwin Ave Urbana, IL, 61801, United States. Electronic address: sceman@illinois.edu.

Abstract

This tutorial provides professionals in communication sciences and disorders with an overview of the molecular basis and parental perceptions of genetic testing as associated with autism. The introduction notes the prominence of genetic testing within present-day medical practices and highlights related limitations and concerns through the lens of disability critique. The body of the tutorial provides an overview of four different forms of genetic variation, highlighting the potential associations with autism and available genetic testing. In sum, most autism cases cannot be associated directly with specified forms of genetic variation but are attributed instead to multiple genetic and environmental influences working in concert. Finally, the discussion focuses on parental perceptions of the genetic testing associated with autism, both the potential benefits and harms, and emphasizes the need to integrate first-person perspectives from autistic individuals.

PMID:29879582

DOI:10.1016/j.jcomdis.2018.05.003