"Comorbidité" neuropsychiatrique en tant qu'influence causale dans l'autisme

Aperçu: G.M.

La comorbidité comportementale est la règle plutôt que l'exception dans le "trouble du spectre de l'autisme" (TSA), et la cooccurrence de traits autistiques avec des manifestations subcliniques d'autres syndromes psychiatriques (par exemple, anxiété, trouble de la coordination du développement) s'étend à la population en général avec des preuves de chevauchement des causes génétiques respectives. 

Une "comorbidité" de TSA peut avoir plusieurs origines causales fondamentalement distinctes: 

• elle peut être due à un risque génétique partagé entre les phénotypes de TSA et les phénotypes non-TSA (par exemple, les TSA et la microcéphalie dans le contexte de la mutation MECP2) 
• en tant que "symptôme secondaire" de TSA induite par la même influence causale (par exemple, l'épilepsie dans les canalopathies associées à un TSA) 
• en raison de la cooccurrence fortuite de TSA avec une responsabilité causale indépendante (par exemple, TSA et diabète), 
• ou en tant que manifestation tardive d'une influence causale sur les TSA (p. ex., trouble de déficit de l'attention / hyperactivité). 

Ici, nous examinons les preuves pour ces dernières, c’est-à-dire le rôle des influences causales non spécifiques sur le développement des TSA lui-même. La notion selon laquelle des atteintes non spécifiques au développement neuronal, héréditaires ou acquises, pourraient augmenter l'impact des susceptibilités génétiques spécifiques des TSA en contribuant à sa cause n'a pas été bien comprise dans la littérature sur la comorbidité et a des implications significatives pour les interventions personnalisées et futures. la recherche. 

Les études de biomarqueurs antérieures sur les TSA n’ont généralement pas pris en compte la variation de ces caractères. 

La puissance statistique des études futures, en particulier en génétique de l'autisme et en neuroimagerie, peut être renforcée par une attention plus complète portée à la mesure des caractères comportementaux comorbides qui indexent les influences causales sur le trouble, parmi les cas mais aussi (surtout) les témoins.

J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. 2019 Jul 22. pii: S0890-8567(19)30473-3. doi: 10.1016/j.jaac.2019.07.008.

Neuropsychiatric "Comorbidity" as Causal Influence in Autism

Hawks ZW¹, Constantino JN².

Author information

1

Washington University, St. Louis, MO.

2

Washington University School of Medicine, St. Louis, MO. Electronic address: constantino@wustl.edu.

Abstract

Behavioral comorbidity is the rule rather than the exception in autism spectrum disorder (ASD), and the co-occurrence of autistic traits with subclinical manifestations of other psychiatric syndromes (e.g. anxiety, developmental coordination disorder) extends to the general population, where there is strong evidence for overlap in the respective genetic causes. An ASD "comorbidity" can have several fundamentally-distinct causal origins: it can arise due to shared genetic risk between ASD and non-ASD phenotypes (e.g., ASD and microcephaly in the context of the MECP2 mutation), as a "secondary symptom" of ASD when engendered by the same causal influence (e.g., epilepsy in channelopathies associated with ASD), due to chance co-occurrence of ASD with a causally-independent liability (e.g., ASD and diabetes), or as the late manifestation of an independent causal influence on ASD (eg, attention-deficit/hyperactivity disorder). Here, we review evidence for the latter, i.e., the role of non-specific causal influences on the development of ASD itself. The notion that non-specific insults to neural development, either inherited or acquired, might augment the impact of ASD-specific genetic susceptibilities in contributing to its cause has not been appreciated in the literature on comorbidity and has significant implications for both personalized intervention and future research. Prior biomarker studies of ASD have typically not accounted for variation in such traits. The statistical power of future studies, particularly in autism genetics and neuroimaging, can be enhanced by more comprehensive attention to the measurement of comorbid behavioral traits that index causal influences on the disorder, among not only cases but (importantly) controls.

Copyright © 2019. Published by Elsevier Inc.

PMID:31344460

DOI:10.1016/j.jaac.2019.07.008

Construire la validité et la fiabilité test-retest de l'inventaire d'adaptation (CI) pour les enfants ayant une déficience intellectuelle

Aperçu: G.M.

OBJECTIF:
Une méthode fiable, valide et facilement utilisable de mesure de la capacité d'adaptation est essentielle pour les praticiens en ergothérapie et les chercheurs travaillant avec des enfants ayant une déficience intellectuelle. Le but de cette étude était d'examiner les preuves de la validité et de la fiabilité interne et de test-retest de l'inventaire Coping Inventory (CI), une enquête à 48 items conçue pour être utilisée avec des enfants.
Méthode:
Le personnel de l'école (N = 39) a rempli des IC auprès de 79 élèves ayant une déficience intellectuelle à l'âge de 5 à 13 ans (moyenne = 8,0, écart type = 2,0) et qui étaient principalement des garçons (n ​​= 52; 68%) avec un diagnostic de "troubles du spectre de l'autisme . 47 diagnostics fournis). Nous avons utilisé l'analyse Rasch pour examiner la validité des concepts, la fiabilité interne et la redondance possible des éléments et des corrélations intraclasses, les corrélations de Pearson, les diagrammes de Bland-Altman et des tests t pour examiner la fiabilité test-retest.
RÉSULTATS:
L'analyse de Rasch a fourni des preuves de la validité du test: tous les éléments étaient corrélés positivement avec la mesure globale; les données de 94% des articles étaient conformes aux attentes de Rasch, et les articles forment une hiérarchie logique. Les corrélations intraclasse ont révélé un coefficient moyen de 0,96, ce qui prouve la fiabilité test-retest.
CONCLUSION:
L'IC a démontré de bonnes preuves de la validité conceptuelle et de la fiabilité interne et test-retest. La redondance des éléments suggère que certains éléments pourraient être éliminés après de nouvelles recherches.

Am J Occup Ther. 2019 Jul/Aug;73(4):7304205100p1-7304205100p10. doi: 10.5014/ajot.2019.029561.

Construct Validity and Test-Retest Reliability of the Coping Inventory (CI) for Children With Developmental Disabilities

Beetham KS¹, Bundy AC², Wyver S³, Ragen J⁴, Villeneuve M⁵, Tranter P⁶, Naughton G⁷.

Author information

1

Kassia S. Beetham, PhD, is Lecturer, School of Behavioural and Health Sciences, Australian Catholic University, Brisbane, Queensland, Australia. At the time of the study, she was Research Associate, Faculty of Health Sciences, The University of Sydney, Sydney, New South Wales, Australia.

2

Anita C. Bundy, ScD, is Professor and Department Head, Occupational Therapy, Colorado State University, Fort Collins, and Honorary Professor, Faculty of Health Sciences, The University of Sydney, Sydney, New South Wales, Australia; anita.bundy@colostate.edu.

3

Shirley Wyver, PhD, is Senior Lecturer, Department of Educational Studies, Macquarie University, Sydney, New South Wales, Australia.

4

Jo Ragen, MM, is PhD Candidate, Faculty of Health Sciences, The University of Sydney, Sydney, New South Wales, Australia.

5

Michelle Villeneuve, PhD, is Senior Lecturer, Faculty of Health Sciences, The University of Sydney, Sydney, New South Wales, Australia.

6

Paul Tranter, PhD, is Honorary Associate Professor, School of Science, University of New South Wales, Canberra, Australian Capital Territory, Australia.

7

Geraldine Naughton, PhD, is Honorary Professor, Department of Educational Studies, Macquarie University, Sydney, New South Wales, Australia.

Abstract

OBJECTIVE:

A reliable, valid, and readily usable method of measuring coping is essential for occupational therapy practitioners and researchers working with children with developmental disabilities. The aim of this study was to examine evidence for the construct validity and internal and test-retest reliability of the Coping Inventory (CI), a 48-item survey designed for use with children.

METHOD:

School staff (N = 39) completed CIs for 79 students with developmental disabilities age 5-13 yr (mean = 8.0, standard deviation = 2.0) who were primarily boys (n = 52; 68%) with autism spectrum disorder (n = 40 of 47 diagnoses provided). We used Rasch analysis to examine construct validity, internal reliability, and possible redundancy of items and intraclass correlations, Pearson correlations, Bland-Altman plots, and t tests were used to examine test-retest reliability.

RESULTS:

Rasch analysis provided evidence of construct validity: All items correlated positively with the overall measure; data from 94% of items conformed with Rasch expectations, and the items form a logical hierarchy. Intraclass correlations revealed an average coefficient of .96, providing evidence of test-retest reliability.

CONCLUSION:

The CI demonstrated good evidence for construct validity and internal and test-retest reliability. Redundancy of items suggests that some items could be eliminated after further research.

Copyright © 2019 by the American Occupational Therapy Association, Inc.

PMID: 31318674

DOI:10.5014/ajot.2019.029561

Disparités ethniques dans le dépistage et l'orientation des "troubles du spectre de l'autisme": implications pour la pratique pédiatrique

Aperçu: G.M.

OBJECTIF:
Les taux de dépistage du "trouble du spectre de l'autisme" (TSA) sont souvent faibles malgré leur validité et leur influence sur l'intervention précoce et les résultats positifs du traitement. Cette étude visait à examiner l'utilisation d'un outil de dépistage des TSA, une liste de contrôle modale de l'autisme chez Toddlers-Revised (MCHAT-R), dans une clinique pédiatrique urbaine de diverses races et ethnies, afin d'examiner les disparités potentielles entre les taux de dépistage et les pratiques d'aiguillage.
MÉTHODES:
Un examen rétrospectif des dossiers a été mené chez les enfants (N = 999) âgés de 17 à 34 mois dans un des trois centres de pédiatrie: une clinique de pédiatrie générale, une clinique de pédiatrie résidente et une clinique de pédiatrie hispanique.
RÉSULTATS:
Les taux de dépistage MCHAT-R étaient faibles pour toutes les cliniques. Il n'y avait aucune différence significative dans le dépistage MCHAT-R basé sur l'origine ethnique; Cependant, le pourcentage d'enfants positifs pour le test MCHAT-R était significativement plus élevé pour les enfants hispaniques que pour les enfants non hispaniques. Les pratiques d’orientation étaient très variables d’un dépistage positif à l’autre et peu d’enfants ont reçu la combinaison appropriée d’orientation.
CONCLUSION:
Les disparités ethniques dans les taux de dépistage positifs des TSA et les renvois incohérents représentent un problème critique dans la pratique pédiatrique actuelle. Il existe un besoin urgent de mettre au point des instruments de dépistage des TSA plus adaptés à la culture. De plus, pour augmenter les taux et la précision du dépistage des TSA, ainsi que la cohérence des orientations, il est nécessaire de mettre davantage l'accent sur la formation professionnelle, l'éducation parentale et l'utilisation de la technologie dans les cliniques pédiatriques.

J Dev Behav Pediatr. 2019 Jul 12. doi: 10.1097/DBP.0000000000000691.

Ethnic Disparities in Autism Spectrum Disorder Screening and Referral: Implications for Pediatric Practice

Rea KE¹, Armstrong-Brine M², Ramirez L², Stancin T².

Author information

1

Department of Psychology, University of Georgia, Athens, GA.

2

Division of Child & Adolescent Psychiatry & Psychology, MetroHealth Medical Center, School of Medicine, Case Western Reserve University, Cleveland, OH.

Abstract

OBJECTIVE:

Autism spectrum disorder (ASD) screening completion rates are often low despite their validity and influence on earlier intervention and positive treatment outcomes. This study sought to examine the use of one ASD screening tool, the Modified Checklist for Autism in Toddlers-Revised (MCHAT-R), in a racially and ethnically diverse urban pediatric clinic to review potential disparities within screening rates and referral practices.

METHODS:

A retrospective chart review was conducted for children (N = 999) within the ages of 17 to 34 months seen for a well-child appointment at one of 3 pediatric clinics: a general pediatric clinic, resident pediatric clinic, and Hispanic pediatric clinic.

RESULTS:

MCHAT-R screening completion rates were low for all clinics. There were no significant differences in MCHAT-R screening completion based on ethnicity; however, the percentage of children screening positive on the MCHAT-R was significantly higher for Hispanic versus non-Hispanic children. Referral practices were highly variable across positive screenings, and few children received the appropriate combination of referrals.

CONCLUSION:

Ethnic disparities in ASD positive screening rates and inconsistent referrals represent a critical issue in current pediatric practice. There is a great need for the development of more culturally sensitive ASD screening instruments. Additionally, to help increase ASD screening rate and accuracy, as well as consistency in referrals, greater emphasis is needed on professional training, parental education, and technology use within pediatric clinics.

PMID:31318780

DOI:10.1097/DBP.0000000000000691

Nutrition prénatale et prénatale et troubles neuro-développementaux: revue systématique et méta-analyse

Aperçu: G.M.

La nutrition avant la conception et prénatale est essentielle au développement du cerveau fœtal. Cependant, ses associations avec les troubles neurodéveloppementaux de la progéniture ne sont pas bien comprises. 

Cette étude vise à examiner systématiquement les associations entre la préconception et la nutrition prénatale et le risque de troubles neurodéveloppementaux chez les enfants. 

Nous avons cherché PubMed et Embase des articles publiés jusqu'en mars 2019. Les expositions nutritionnelles comprenaient l'apport ou l'état de nutriments, l'apport alimentaire ou les habitudes alimentaires. Les résultats neurodéveloppementaux comprenaient les "troubles du spectre de l'autisme" (TSA), le trouble du déficit de l'attention / hyperactivité (TDAH) et les déficiences intellectuelles. 

Un total de 2169 articles ont été examinés, et 20 articles sur les TSA et 17 sur le TDAH ont finalement été examinés. 

Nous avons trouvé une association inverse globale entre la supplémentation maternelle en acide folique ou en multivitamines et le risque de TSA des enfants; méta-analyse comprenant six études de cohorte prospectives estimées à un RR de TSA de 0,64 (IC à 95%: 0,46, 0,90). 

Les données sur les associations entre d'autres facteurs alimentaires et les TSA, le THADA et les résultats connexes n'étaient pas concluantes et mériteraient d'être explorées ultérieurement. 

Les futures études devraient intégrer des méthodes complètes et plus objectives pour quantifier les expositions nutritionnelles et explorer un autre type d’étude tel que la randomisation mendélienne afin d’évaluer les effets causals potentiels.

Nutrients. 2019 Jul 17;11(7). pii: E1628. doi: 10.3390/nu11071628.

Preconception and Prenatal Nutrition and Neurodevelopmental Disorders: A Systematic Review and Meta-Analysis

Li M¹, Francis E¹, Hinkle SN¹, Ajjarapu AS¹, Zhang C².

Author information

1

Division of Intramural Population Health Research, Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, National Institutes of Health, Bethesda, MD 20817, USA.

2

Division of Intramural Population Health Research, Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, National Institutes of Health, Bethesda, MD 20817, USA. zhangcu@mail.nih.gov.

Abstract

Preconception and prenatal nutrition is critical for fetal brain development. However, its associations with offspring neurodevelopmental disorders are not well understood. This study aims to systematically review the associations of preconception and prenatal nutrition with offspring risk of neurodevelopmental disorders. We searched the PubMed and Embase for articles published through March 2019. Nutritional exposures included nutrient intake or status, food intake, or dietary patterns. Neurodevelopmental outcomes included autism spectrum disorders (ASD), attention deficit disorder-hyperactivity (ADHD) and intellectual disabilities. A total of 2169 articles were screened, and 20 articles on ASD and 17 on ADHD were eventually reviewed. We found an overall inverse association between maternal folic acid or multivitamin supplementation and children's risk of ASD; a meta-analysis including six prospective cohort studies estimated an RR of ASD of 0.64 (95% CI: 0.46, 0.90). Data on associations of other dietary factors and ASD, ADHD and related outcomes were inconclusive and warrant future investigation. Future studies should integrate comprehensive and more objective methods to quantify the nutritional exposures and explore alternative study design such as Mendelian randomization to evaluate potential causal effects.

PMID: 31319515

DOI: 10.3390/nu11071628

Disparités raciales et ethniques dans les services de santé et d’éducation liés à l’autisme

Aperçu: G.M.

OBJECTIF:
Le but de cette étude est de mesurer les disparités racistes et ethniques dans les services liés à l’autisme parmi les États-Unis. enfants avec un diagnostic de "troubles du spectre de l'autisme" (dTSA) déclarés par la mère.
MÉTHODES:
À l'aide de l'Enquête sur les passerelles vers le diagnostic et les services de 2011, nous avons analysé les données déclarées par les parents de 1 420 enfants avec un dTSA dans l'échantillon représentatif à l'échelle nationale. Une méthode d'estimation conforme à la définition des disparités de soins de santé donnée par l'Institute of Medicine est utilisée pour mesurer les disparités raciales et ethniques.
RÉSULTATS:
Les résultats ont révélé des disparités entre le pourcentage d’enfants qui utilisent actuellement la kinésithérapie et la physiothérapie en milieu latino-blanc et entre les disparités entre le pourcentage d’enfants qui utilisent la kinésithérapie en dehors de l’école et de race blanche et d’autre race. Il n'y avait pas de disparités statistiquement significatives entre noir et blanc. L'étude a plutôt révélé que le pourcentage d'enfants noirs atteints de TSA bénéficiant de services en milieu scolaire était de 8 points supérieur à celui d'enfants blancs (p <0,04). Des facteurs non liés au besoin de services en autisme étaient en grande partie non associés à la réception de services.
CONCLUSION:
Les résultats fournissent une base de référence partielle et identifient la nécessité d'un examen plus approfondi de la source des disparités existantes et du manque de disparités trouvée pour des services spécifiques et des groupes minoritaires.

J Dev Behav Pediatr. 2019 Jul 10. doi: 10.1097/DBP.0000000000000700.

Racial and Ethnic Disparities in Autism-Related Health and Educational Services

Bilaver LA¹, Havlicek J².

Author information

1

Department of Pediatrics, Feinberg School of Medicine, Northwestern University, Chicago, IL.

2

School of Social Work, University of Illinois Urbana-Champaign, Urbana, IL.

Abstract

OBJECTIVE:

The objective of this study is to measure racial and ethnic disparities in autism-related services among U.S. children with parent-reported autism spectrum disorder (ASD).

METHODS:

Using the 2011 Survey of Pathways to Diagnosis and Services, we analyzed parent-reported data on 1420 children with current ASD in the nationally representative sample. An estimation method consistent with the Institute of Medicine's definition of health care disparities is used to measure racial and ethnic disparities.

RESULTS:

The findings revealed Latino-white disparities in the percentage of children currently using school-based occupational and physical therapy and Latino-white and "other race"-white disparities in the percentage of children using physical therapy outside of school. There were no statistically significant black-white disparities. Instead, the study found that the percentage of black children with ASD receiving school-based services was 8 points higher than that of white children (p < 0.04). Factors unrelated to the need for autism services were largely unassociated with the receipt of services.

CONCLUSION:

The findings provide a partial baseline and identify a need for further examination of the source of existing disparities and the lack of disparities found for specific services and minority groups.

PMID:31318777

DOI:10.1097/DBP.0000000000000700

Suivi à haut risque: Intervention précoce et réhabilitation

Aperçu: G.M.

La détection précoce du handicap chez l'enfant est possible à l'aide d'outils et de procédures disponibles en clinique. La détection précoce de l'invalidité permet une intervention précoce qui optimise les résultats de l'enfant, prévient l'apparition de complications et soutient les parents. 

Dans ce chapitre, nous résumons d’abord les meilleurs outils disponibles pour prédire les incapacités de la petite enfance, notamment les troubles du spectre de l'autisme, la paralysie cérébrale, les troubles de la coordination du développement, l’ensemble des troubles causés par l’alcoolisme foetal, les déficiences auditives et visuelles. 

Deuxièmement, nous fournissons un aperçu des preuves précliniques et cliniques permettant d’induire une neuroplasticité après une lésion cérébrale. 

Troisièmement, nous décrivons et évaluons la base de données probantes concernant:

• (a) les interventions basées sur la formation qui induisent la neuroplasticité, 
• (b) les interventions de rééducation non axées sur la neuroplasticité, 
• (c) les interventions complémentaires et alternatives, 
• (d) les interventions d’enrichissement de l’environnement chez le nouveau-né. soins intensifs et contextes communautaires, et 
• (e) interventions en interaction parent-enfant dans les soins néonatals intensifs et les contextes communautaires. 

Quatrièmement, nous explorons les options de traitement émergentes lors d'essais cliniques, conçues pour induire une réparation du cerveau après une blessure. En conclusion, le diagnostic précoce permet une intervention précoce, ce qui améliore les résultats pour les enfants et les parents. 

Nous savons maintenant quelles interventions apportent les gains les plus importants et les informations peuvent être utilisées pour aider les parents à prendre des décisions lors de la conception des plans de traitement de leurs enfants.

Extraits 

Détection précoce des "troubles du spectre de l'autisme"

Le "trouble du spectre de l'autisme" (TSA) est un trouble des compétences sociales, de la communication et des compétences cognitives qui se manifestent au cours des premières années de la vie. Les critères de diagnostic mis à jour pour les TSA sont définis dans le DSM-5 (American Psychiatric Association, 2013).
L'American Academy of Pediatrics (AAP) a recommandé le dépistage médical des TSA pour assurer une détection précoce et un traitement précoce fondé sur des preuves (Johnson et Myers, 2007).
Le dépistage chez les populations universelles et à haut risque doit être effectué à l'aide d'instruments spécifiques aux TSA à l'âge corrigé de 18 et 24 mois (corrigé en fonction de la prématurité), conjointement avec la surveillance du développement (Johnson et Myers, Volkmar et al., 2014; Zwaigenbaum et al., 2015). Il existe une ligne directrice clinique qui résume les meilleures preuves disponibles d'un diagnostic précoce précis et fournit des indications sur la sélection des outils spécifiques aux TSA (Volkmar et al. al., 2014; Zwaigenbaum et al., 2015). 

À l’âge de 18 à 24 mois, les outils les plus prédictifs pour détecter le risque de TSA sont: 

• (a) la liste de contrôle quantitative Q-CHAT pour l’autisme chez les tout-petits, qui est un outil de dépistage rempli en 10 questions par le parent qui détecte le risque de TSA avec une sensibilité de 91% dans les recherches effectuées à ce jour (Zwaigenbaum et al., 2015) et 
• (b) le Checklist modifié pour l’autisme chez les enfants en bas âge (M-CHAT) révisé avec suivi, qui prédit le risque de TSA dans 54% des cas Le score total de l'enfant est initialement supérieur à 3, puis supérieur à 2 au suivi (Robins et al., 2014).

Le dépistage des TSA avant 24 mois est associé à des taux de faux positifs plus élevés que le dépistage à 24 mois mais reste informatif et utile pour permettre une intervention précoce (Zwaigenbaum et al., 2015).
Le dépistage est particulièrement important lorsqu'un frère ou une soeur présente un diagnostic de TSA (Zwaigenbaum et al., 2015). Des faux positifs se produisent parce que certains comportements de jeunes enfants en développement chevauchent des symptômes de TSA (par exemple, des comportements répétitifs tels que l’allumage des lumières).
et  des intérêts restreints avec instance des routines).
Ces comportements peuvent être résolus avec le temps (Zwaigenbaum et al., 2015). 

À l'âge corrigé de 24 mois, les outils les plus précis pour prédire le risque de TSA sont: 

• (a) l'outil de dépistage de l'autisme chez les enfants de deux ans (STAT), qui possède une sensibilité de 92% pour détecter le risque de TSA et 
• (b) Liste de contrôle modifiée pour l'autisme chez les tout-petits (M-CHAT) révisée (Robins et al., 2014), qui prédit le risque de TSA dans 54% des cas lorsque le score total de l'enfant est initialement supérieur à 2 au suivi

Le PAA recommande aux enfants dont le résultat est positif pour un outil de dépistage spécifique aux TSA de bénéficier d’un bilan de diagnostic complet et d’être redirigés simultanément vers des services d’intervention précoce spécifiques aux TSA, en mettant l’accent sur l’orthophonie et le traitement éducatif précoce (Johnson et Myers, 2007). 

 

Handb Clin Neurol. 2019;162:483-510. doi: 10.1016/B978-0-444-64029-1.00023-0.

High-risk follow-up: Early intervention and rehabilitation

Novak I¹, Morgan C².

Author information

1

Cerebral Palsy Alliance, Discipline of Child and Adolescent Health, University of Sydney, Sydney, NSW, Australia. Electronic address: inovak@cerebralpalsy.org.au.

2

Cerebral Palsy Alliance, Discipline of Child and Adolescent Health, University of Sydney, Sydney, NSW, Australia.

Abstract

Early detection of childhood disability is possible using clinically available tools and procedures. Early detection of disability enables early intervention that maximizes the child's outcome, prevents the onset of complications, and supports parents. In this chapter, first we summarize the best-available tools for accurately predicting major childhood disabilities early, including autism spectrum disorder, cerebral palsy, developmental coordination disorder, fetal alcohol spectrum disorder, intellectual disability, hearing impairment, and visual impairment. Second, we provide an overview of the preclinical and clinical evidence for inducing neuroplasticity following brain injury. Third, we describe and appraise the evidence base for: (a) training-based interventions that induce neuroplasticity, (b) rehabilitation interventions not focused on inducing neuroplasticity, (c) complementary and alternative interventions, (d) environmental enrichment interventions in the neonatal intensive care and community settings, and (e) parent-child interaction interventions in the neonatal intensive care and community settings. Fourth, we explore emergent treatment options at clinical trial, designed to induce brain repair following injury. In conclusion, early diagnosis enables early intervention, which improves child and parent outcomes. We now know which interventions provide the biggest gains and the information can be used to help inform parental decision making when designing treatment plans for their children.

Copyright © 2019 Elsevier B.V. All rights reserved.

PMID:31324326

DOI:10.1016/B978-0-444-64029-1.00023-0

Intervention préventive versus traitement dès le dépistage précoce d'un "trouble du spectre de l'autisme": essai contrôlé randomisé en simple aveugle

Aperçu: G.M.

CONTEXTE:
L’efficacité potentielle des interventions prédiagnostiques dans le cadre du prodrome (Symptôme avant-coureur d'une maladie) des "troubles du spectre de l'autisme" (TSA) suscite un vif intérêt, mais des données factuelles sont disponibles pour les enfants à risque familial élevé. Nous avions pour objectif de tester l'efficacité d'une intervention préventive conçue pour les nourrissons présentant des signes précoces de comportement du TSA.
MÉTHODES:
Dans cet essai contrôlé randomisé en simple aveugle mené dans deux centres spécialisés en Australie, des nourrissons âgés de 9 à 14 mois ont été recrutés s'ils présentaient au moins trois signes précurseurs de TSA sur le comportement dans Social Attention and Communication Surveillance-Revised (SACS). -R) Liste de contrôle de 12 mois. 

Les nourrissons ont été assignés au hasard (1: 1) à une intervention assistée par vidéo assistée par un parent (iBASIS-VIPP) ou à un traitement habituel. L'allocation de groupe a été effectuée par minimisation, stratifiée par site, sexe, âge et nombre de comportements à risque SACS-R. 

Les évaluations ont été effectuées au départ (avant l’affectation du traitement) et au bout de 6 mois. Le critère d'évaluation principal était l'échelle d'observation de l'autisme pour les nourrissons (AOSI), qui mesure les premiers signes comportementaux associés aux TSAs. 

Les résultats secondaires étaient une gamme de résultats pour le nourrisson et le soignant mesurés par Manchester, Évaluation de l'interaction entre le soignant (MACI), l'échelle d'apprentissage précoce de Mullen (MSEL), l'échelle de comportement adaptatif de Vineland, 2e édition (VABS-2), le développement de la communication MacArthur-Bates Inventaire (MCDI) et échelles du sens des compétences parentales (PSOC). Cet essai est enregistré auprès du registre des essais cliniques australien-néo-zélandais sous le numéro ANZCTR12616000819426.
RESULTATS:
Entre le 9 juin 2016 et le 30 mars 2018, 103 nourrissons ont été assignés au hasard, 50 au groupe iBASIS-VIPP et 53 au groupe de traitement habituel. Après l’intervention, nous n’avons observé aucune différence significative entre les groupes de signes comportementaux précoces de TSA  mesurés par l’AOSI (différence estimée -0,74, IC95% -2-27 à 47). 

Nous n'avons également observé aucune différence significative entre les résultats secondaires, mesurant la non-directivité du fournisseur de soins (0-16 ans, -0,33% à 0,65 ans), la sensibilité du fournisseur de soins (0,24, -0,15 à 0,063) et la présence de nourrissons.

Lancet Child Adolesc Health. 2019 Jul 15. pii: S2352-4642(19)30184-1. doi: 10.1016/S2352-4642(19)30184-1.

Pre-emptive intervention versus treatment as usual for infants showing early behavioural risk signs of autism spectrum disorder: a single-blind, randomised controlled trial

Whitehouse AJO¹, Varcin KJ², Alvares GA², Barbaro J³, Bent C⁴, Boutrus M⁵, Chetcuti L³, Cooper MN², Clark A², Davidson E⁶, Dimov S⁴, Dissanayake C³, Doyle J⁶, Grant M⁴, Iacono T⁷, Maybery M⁸, Pillar S², Renton M⁹, Rowbottam C⁶, Sadka N⁴, Segal L¹⁰, Slonims V¹¹, Taylor C¹², Wakeling S⁴, Wan MW¹³, Wray J⁶, Green J¹⁴, Hudry K⁴.

Author information

1

Telethon Kids Institute, University of Western Australia, Nedlands, WA, Australia; Cooperative Research Centre for Living with Autism (Autism CRC), Indooroopilly, QLD, Australia. Electronic address: andrew.whitehouse@telethonkids.org.au.

2

Telethon Kids Institute, University of Western Australia, Nedlands, WA, Australia.

3

Cooperative Research Centre for Living with Autism (Autism CRC), Indooroopilly, QLD, Australia; Olga Tennison Autism Research Centre, School of Psychology and Public Health, La Trobe University, Bundoora, VIC, Australia.

4

Olga Tennison Autism Research Centre, School of Psychology and Public Health, La Trobe University, Bundoora, VIC, Australia.

5

Telethon Kids Institute, University of Western Australia, Nedlands, WA, Australia; Cooperative Research Centre for Living with Autism (Autism CRC), Indooroopilly, QLD, Australia; School of Psychological Science, University of Western Australia, Crawley, WA, Australia.

6

Child and Adolescent Health Service, Child Development Service, West Perth, WA, Australia.

7

La Trobe Rural Health School, Bendigo, VIC, Australia.

8

School of Psychological Science, University of Western Australia, Crawley, WA, Australia.

9

Telethon Kids Institute, University of Western Australia, Nedlands, WA, Australia; Child and Adolescent Health Service, Child Development Service, West Perth, WA, Australia.

10

Australian Centre for Precision Health, School of Health Sciences, University of South Australia, Adelaide, SA, Australia.

11

Children's Neurosciences, Evelina London Children's Hospital, Institute of Psychiatry, Psychology & Neuroscience, Kings College London, London, UK.

12

Division of Neuroscience and Experimental Psychology, School of Biological Sciences, University of Manchester, Manchester, UK.

13

School of Health Sciences, University of Manchester, Manchester, UK.

14

Division of Neuroscience and Experimental Psychology, School of Biological Sciences, University of Manchester, Manchester, UK; Manchester Academic Health Science Centre, Manchester University NHS Foundation Trust, Greater Manchester Mental Health NHS Trust, Manchester, UK.

Abstract

BACKGROUND:

Great interest exists in the potential efficacy of prediagnostic interventions within the autism spectrum disorder prodrome, but available evidence relates to children at high familial risk. We aimed to test the efficacy of a pre-emptive intervention designed for infants showing early behavioural signs of autism spectrum disorder.

METHODS:

In this single-blind, randomised controlled trial done at two specialist centres in Australia, infants aged 9-14 months were enrolled if they were showing at least three early behavioural signs of autism spectrum disorder on the Social Attention and Communication Surveillance-Revised (SACS-R) 12-month checklist. Infants were randomly assigned (1:1) to receive a parent-mediated video-aided intervention (iBASIS-VIPP) or treatment as usual. Group allocation was done by minimisation, stratified by site, sex, age, and the number of SACS-R risk behaviours. Assessments were done at baseline (before treatment allocation) and at the 6 month endpoint. The primary outcome was Autism Observation Scale for Infants (AOSI), which measures early behavioural signs associated with autism spectrum disorder. Secondary outcomes were a range of infant and caregiver outcomes measured by Manchester Assessment of Caregiver-Infant interaction (MACI), Mullen Scales of Early Learning (MSEL), Vineland Adaptive Behaviour Scales, 2nd edition (VABS-2), MacArthur-Bates Communicative Development Inventory (MCDI), and Parenting Sense of Competence (PSOC) scale. This trial is registered with Australian New Zealand Clinical Trials Registry, number ANZCTR12616000819426.

FINDINGS:

Between June 9, 2016, and March 30, 2018, 103 infants were randomly assigned, 50 to the iBASIS-VIPP group and 53 to the treatment-as-usual group. After the intervention, we observed no significant differences between groups on early autism spectrum disorder behavioural signs measured by the AOSI (difference estimate -0·74, 95% CI -2·47 to 0·98). We also observed no significant differences on secondary outcomes measuring caregiver non-directiveness (0·16, -0·33 to 0·65), caregiver sensitive responding (0·24, -0·15 to 0·63), and infant attentiveness (-0·19, -0·63 to 0·25) during parent-child interactions (MACI), as well as on researcher-administered measures of receptive (1·30, -0·48 to 3·08) and expressive language (0·54, -0·73 to 1·80), visual reception (0·31, -0·77 to 1·40), and fine motor skills (0·55, -0·32 to 1·41) using the MSEL. Compared with the treatment-as-usual group, the iBASIS-VIPP group had lower infant positive affect (-0·69, -1·27 to -0·10) on the MACI, but higher caregiver-reported receptive (37·17, 95% CI 10·59 to 63·75) and expressive vocabulary count (incidence rate ratio 2·31, 95% CI 1·22 to 4·33) on MCDI, and functional language use (difference estimate 6·43, 95% CI 1·06 to 11·81) on VABS. There were no significant group differences on caregiver-reported measures of MCDI infant gesture use (3·22, -0·60 to 7·04) and VABS social behaviour (3·28, -1·43 to 7·99). We observed no significant differences between groups on self-reported levels of parenting satisfaction (difference estimate 0·21, 95% CI -0·09 to 0·52), interest (-0·23, -0·62 to 0·16) and efficacy (-0·08, -0·38 to 0·22) on PSOC.

INTERPRETATION:

A pre-emptive intervention for the autism spectrum disorder prodrome had no immediate treatment effect on early autism spectrum disorder symptoms, the quality of parent-child interactions, or researcher-administered measures of developmental skills. However, we found a positive effect on parent-rated infant communication skills. Ongoing follow-up of this infant cohort will assess longer-term developmental effects.

FUNDING:

Western Australia Children's Research Fund, Autism Cooperative Research Centre, La Trobe University, and Angela Wright Bennett Foundation.

Copyright © 2019 Elsevier Ltd. All rights reserved.

PMID:31324597

DOI:10.1016/S2352-4642(19)30184-1

Symptômes psychiatriques et facteurs de risque chez les adultes nés avec un faible poids à la naissance ou de faible poids à la naissance correspondant à l'âge gestationnel à terme

Aperçu: G.M.

CONTEXTE:
Nous avons cherché à examiner les symptômes psychiatriques chez les adultes nés avec un poids de naissance modéré ou nés à un âge précoce, par rapport à leurs pairs avec nés poids de naissance normal, et à examiner les associations avec les facteurs périnataux et les fonctions motrices et cognitives de l'enfant.
MÉTHODES:
Dans cette étude de cohorte longitudinale, un groupe de prématurés ayant un très faible poids à la naissance (VLBW: poids à la naissance ≤ 1500 g), un groupe né à terme de petite taille pour l'âge gestationnel (SGA: poids à la naissance <10e centile) et un groupe témoin né à terme de naissance avec un poids de naissance normal ont été évalués à 26 ans. Les résultats principaux étaient les scores des questionnaires auto-déclarés: Système d’Achenbach pour une évaluation empirique - Quotient de spectre autistique et Peters et al. Délire Inventaire. Les variables d'exposition étaient des données périnatales, tandis que les fonctions motrices et cognitives de l'enfant étaient examinées comme marqueurs précoces possibles.
RÉSULTATS:
Le groupe VLBW prématuré et le groupe SGA à terme ont tous deux signalé des problèmes d'attention, d'intériorisation et d'externalisation plus importants que ceux du groupe témoin. De plus, les participants au VLBW ont signalé des éléments plus critiques et une proportion plus élevée présentaient des niveaux intermédiaires de traits autistiques, tandis que les participants SGA ont signalé un comportement plus intrusif. L'augmentation de la durée de l'assistance respiratoire et du séjour à l'hôpital pendant la période néonatale, ainsi que des problèmes moteurs au début de l'adolescence, étaient associés à des symptômes psychiatriques chez l'adulte dans le groupe VLBW.
CONCLUSIONS:
Les symptômes psychiatriques étaient fréquents dans le groupe prématuré VLBW ainsi que dans le groupe SGA né à terme. Ceux qui étaient malades étant bébés étaient les plus à risque. Les problèmes moteurs peuvent éventuellement servir de marqueur précoce des symptômes psychiatriques chez l'adulte chez les personnes de faible poids à la naissance.

Cliquer ICI pour accéder à l'intégralité de l'article en anglais

BMC Psychiatry. 2019 Jul 17;19(1):223. doi: 10.1186/s12888-019-2202-8.

Psychiatric symptoms and risk factors in adults born preterm with very low birthweight or born small for gestational age at term

Lærum AMW^1,2, Reitan SK^3,4, Evensen KAI^5,6,7,8, Lydersen S³, Brubakk AM^5,9, Skranes J^5,10, Indredavik MS⁵.

Author information

1

Department of Clinical and Molecular Medicine, Faculty of Medicine and Health Sciences, Norwegian University of Science and Technology, Unit for Pediatrics, 6th floor, Kvinne-barn-senteret, Olav Kyrres gt. 11, 7030, Trondheim, Norway. astrid.m.l.winsnes@ntnu.no.

2

Children's Clinic, St. Olavs Hospital, Trondheim University Hospital, Trondheim, Norway. astrid.m.l.winsnes@ntnu.no.

3

Department of Mental Health, Faculty of Medicine and Health Sciences, Norwegian University of Science and Technology, Trondheim, Norway.

4

Department of Mental Health, St. Olavs Hospital, Trondheim University Hospital, Trondheim, Norway.

5

Department of Clinical and Molecular Medicine, Faculty of Medicine and Health Sciences, Norwegian University of Science and Technology, Unit for Pediatrics, 6th floor, Kvinne-barn-senteret, Olav Kyrres gt. 11, 7030, Trondheim, Norway.

6

Department of Public Health and Nursing, Faculty of Medicine and Health Sciences, Norwegian University of Science and Technology, Trondheim, Norway.

7

Unit for Physiotherapy Services, Trondheim Municipality, Norway.

8

Department of Physiotherapy, Faculty of Health Sciences, Oslo Metropolitan University, Oslo, Norway.

9

Children's Clinic, St. Olavs Hospital, Trondheim University Hospital, Trondheim, Norway.

10

Department of Pediatrics, Sørlandet Hospital, Arendal, Norway.

Abstract

BACKGROUND:

We aimed to examine psychiatric symptoms in adults born preterm with very low birthweight or born at term small for gestational age compared with normal birthweight peers, and examine associations with perinatal factors and childhood motor and cognitive function.

METHODS:

In this longitudinal cohort study, one preterm born group with very low birthweight (VLBW: birthweight ≤1500 g), one term-born Small for Gestational Age (SGA: birthweight <10th percentile) group and one term-born non-SGA control group, were assessed at 26 years of age. Primary outcomes were scores on self-reported questionnaires: Achenbach System of Empirically Based Assessment - Adult Self-Report, The Autism-Spectrum Quotient and Peters et al. Delusions Inventory. Exposure variables were perinatal data, while childhood motor and cognitive function were examined as possible early markers.

RESULTS:

Both the preterm VLBW and the term SGA group reported higher levels of attention, internalizing and externalizing problems compared to the control group. In addition, the VLBW participants reported more critical items and a higher proportion had intermediate level autistic traits, while the SGA participants reported more intrusive behavior. Increasing length of respiratory support and hospital stay in the neonatal period, and motor problems in early adolescence, were associated with adult psychiatric symptoms in the VLBW group.

CONCLUSIONS:

Psychiatric symptoms were frequent in the preterm VLBW group and also in the term-born SGA group. Those who were sickest as babies were most at risk. Motor problems can possibly serve as an early marker of adult psychiatric symptoms in low birthweight individuals.

PMID:31315591

DOI:10.1186/s12888-019-2202-8

Transporteur différentiel de la sérotonine (5-HTT) et densité des récepteurs 5-HT2 dans les zones limbiques et néocorticales de l'adulte et des enfants avec un diagnostic de TSA: implications pour l'efficacité des ISRS

Aperçu:  G.M.

Les inhibiteurs sélectifs de la recapture de la sérotonine (ISRS) étant l’un des médicaments les plus couramment prescrits dans l’autisme, nous avons cherché à déterminer si les cibles des ISRS sont affectées dans trois zones corticales chez les enfants et les adultes autistes par rapport aux individus neurotypiques. Utilisant une grande cohorte de tissu cérébral post mortem (n = 14-19 par groupe), des tests de liaison de ligand à saturation ont été effectués sur des sections du cortex cingulaire antérieur (ACC), du cortex cingulaire postérieur (PCC) et du gyrus fusiforme (FG). La liaison spécifique au transporteur 5-HT (5-HTT) ainsi qu'aux récepteurs 5-HT2 et 1A (5-HT2, 5-HT1A) a été quantifiée dans des couches superficielles et profondes de chaque région à l'aide de ligands [3 H] le citalopram (5-HTT), la [3 H] cétansérine (5-HT2) et le [3 H] -8-OH-DPAT (5-HT1A). 

Le test t de Welch a été utilisé pour comparer les densités de récepteurs (Bmax), révélant une diminution statistiquement significative du 5-HTT dans l'ACC de l'ensemble de la cohorte d'autisme. Il y avait également une diminution de la densité de récepteurs 5-HT2 dans l'ACC dans la cohorte adulte, mais pas dans les cas d'autisme post mortem chez l'enfant par rapport aux témoins. 

La comparaison des lignes de régression linéaire des valeurs Bmax tracées en fonction de l'âge montre un intercept significativement plus bas pour le 5-HTT dans l'autisme (p = 0,025). La densité de 5-HT2 augmente avec l'âge dans les cas témoins, alors que dans l'autisme, il y a une diminution avec l'âge et des pentes significativement différentes entre les lignes de régression (p = 0,032). 

Cela suggère une déficience en 5-HTT au sein de l'ACC chez les autistes, tandis que la diminution de la densité de 5-HT2 dépend de l'âge. Il n'y avait aucune différence dans les densités de récepteurs de PCC ou de FG dans l'autisme et aucune différence d'affinité de ligand (KD) dans toutes les régions et dans tous les ligands examinés. 

J Neurochem. 2019 Jul 20. doi: 10.1111/jnc.14832.

Differential serotonin transporter (5-HTT) and 5-HT₂ receptor density in limbic and neocortical areas of adults and children with ASD: implications for SSRI efficacy

Brandenburg C¹, Blatt GJ¹.

Author information

1

Program on Neuroscience, Hussman Institute for Autism, Baltimore, MD, 21201.

Abstract

As selective serotonin reuptake inhibitors (SSRIs) are among the most commonly prescribed medications in autism, we aimed to determine whether targets for SSRIs are differentially affected in three cortical areas in children and adults with autism compared to neurotypical individuals. Utilizing a large cohort of postmortem brain tissue (n=14-19 per group), saturation ligand binding assays were conducted on sections from the anterior cingulate cortex (ACC), posterior cingulate cortex (PCC) and fusiform gyrus (FG). Specific binding to the 5-HT transporter (5-HTT) as well as to 5-HT2 and 1A receptors (5-HT₂, 5-HT_1A ) was quantified in superficial and deep layers of each region using the ligands [³ H]-citalopram (5-HTT), [³ H]-ketanserin (5-HT₂ ) and [³ H]-8-OH-DPAT (5-HT_1A ). A Welch's t-test was utilized to compare receptor densities (B_max ), revealing a statistically significant decrease in 5-HTT within the ACC of the entire autism cohort. There was also a decrease in 5-HT₂ receptor density in the ACC in the adult cohort, but not in child postmortem autism cases as compared to controls. Comparing linear regression lines of B_max values plotted against age, shows a significantly lower intercept for 5-HTT in autism (p=0.025). 5-HT₂ density increases with age in control cases, whereas in autism there is a decrease with age and significantly different slopes between regression lines (p=0.032). This suggests a deficit in 5-HTT within the ACC in individuals with autism, while decreases in 5-HT₂ density are age-dependent. There were no differences in receptor densities in the PCC or FG in autism and no differences in ligand affinity (K_D ) across all regions and ligands examined. This article is protected by copyright. All rights reserved.

This article is protected by copyright. All rights reserved.

PMID: 31325179

DOI:10.1111/jnc.14832