Autistic symptoms in childhood arrestees: longitudinal association with delinquent behavior

Traduction: G.M.

Symptômes autistiques chez les personnes arrêtées pendant l'enfance: association longitudinale avec un comportement délinquant.
Geluk CA, Jansen LM, Vermeiren R, Doreleijers TA, van Domburgh L, de Bildt A, Twisk JW, Hartman CA.

Source
Département de psychiatrie pour enfants et adolescents, VU University Medical Center, Amsterdam et Enfant Adolescent Psychiatry, le curium-LUMC, Leiden University Medical Center, Leiden Département de la justice pénale, Leiden Law School, Université de Leiden, Leiden Département de psychiatrie, University Medical Center Groningen, Université de Groningen, Groningen Département de Méthodologie et Biostatistiques appliquées, Institut des sciences de la santé, VU University Amsterdam, Amsterdam, Pays-Bas.

Contexte
Comparer les personnes arrêtées pendant l'enfance avec des groupes de comparaison apparié sur les niveaux de symptômes autistiques et évaluer la valeur prédictive des symptômes autistiques sur les futurs comportements délinquants des enfants arrêtés.

Méthodes
Les enfants arrêtés pour la première fois (n = 308, 10,7 ans de base ± 1,5 ans) ont été suivis pendant 2 ans. Les symptômes autistiques, les troubles extériorisés et le comportement délinquant ont été évalués chaque année. Les symptômes autistiques des enfants arrêtés ont été comparés avec des enfants appariés (âge, sexe) de la population générale et dans des échantillons clinique des troubles du spectre autistique. La valeur prédictive des symptômes autistiques d'un comportement délinquant a été analysée en utilisant des équations d'estimation.

Résultats
À chaque évaluation, les niveaux de symptômes autistiques chez les personnes arrêtées étaient entre les niveaux trouvés dans la population générale et les échantillons d'enfants avec des troubles du spectre d'autisme.
Les symptômes autistiques ont été positivement associés à un comportement délinquant chez les personnes arrêtées pendant l'enfance, même après ajustement pour des troubles d'externalisation: TRI (taux d'incidence) 1,23, IC 95% 1.11 à 1.36 et IRR 1,29, IC 95% 1,15 à 1,45 pour les symptômes autistiques de base et total des symptômes score, respectivement.

Conclusions
Les symptômes autistiques sont plus fréquents chez les enfants arrêtés par rapport à la population générale et sont uniquement associées à un comportement délinquant à venir. Une attention particulière doit donc être donnée à la présence possible de la symptomatologie autistique chez ces enfants. Les implications pour l'évaluation diagnostique et l'intervention doivent enquête plus approfondie.

Neural correlates of coherent and biological motion perception in autism

Traduction: G.M.

Corrélats neuraux de la perception du mouvement cohérent et biologique dans l'autisme.
Koldewyn K, Whitney D, Rivera SM.

Source
Enquête médicale des troubles neurodéveloppementaux (MIND) Institute, Université de Californie-Davis, Etats-Unis. Département de psychologie, Université de Californie-Davis, Etats-Unis. Center for Mind and Brain, de l'Université de Californie-Davis, Etats-Unis.

Résumé
Des données récentes suggèrent que les personnes atteintes d'autisme peuvent généralement avoir une perception visuelle réduite du mouvement . Pour examiner cette question, nous avons étudié le traitement à la fois du mouvement cohérent et du mouvement biologique chez des adolescents atteints d'autisme en utilisant des méthodes à la fois psychophysiques et l'IRMf.

Les personnes avec autisme réussissaient aussi bien que les personnes appariées du groupe contrôle lors de la perception du mouvement cohérent mais avaient des seuils beaucoup plus élevés pour la perception du mouvement biologique.
Le groupe avec autisme a montré une activité réduite au niveau du sillon postérieure temporal supérieur (PST), et dans les zones pariétales et frontales au cours d'une tâche de mouvement biologique tout en démontrant des niveaux similaires d'activité dans MT + / V5 lors des essais de mouvement à la fois cohérents et biologiques.
L'activité dans MT + / V5 était prédictive de différents seuils de mouvement cohérent dans les deux groupes.
L'activité dans le cortex préfrontal dorsolatéral (DLPFC) et PST était prédictive de seuils de mouvement biologique chez les participants du groupe témoin, mais pas dans le groupe avec autismes.
Cependant, l'activité dans le DLPFC était négativement liée à la sévérité des symptômes d'autisme. Ces résultats suggèrent que les déficiences d'ordre supérieur dans les réseaux sociaux ou attentionnel peut expliquer les déficits observés du mouvement visuel dans l'autisme.

The use of auditory prompting systems for increasing independent performance of students with autism in employment training

L'utilisation d'un système d'invite auditive pour augmenter les performances d'indépendance d'élèves atteints d'autisme en formation à l'emploi

Dans cette étude, un système auditif d'invite auto-géré est introduit pour déterminer s'il peut augmenter le comportement d'exécution des tâches de deux élèves autistes participant à un programme de formation à l'emploi. En outre, la quantité d'invites communiquées par le personnel d'encadrement est mesurée. Le système auditif d'invite auto-géré se compose d'enregistrements de musique entrecoupés d'invites d'auto-évaluation et d'encouragement associées aux tâches exécutées dans un cadre d'emploi. Les résultats de l'étude ont indiqué une éventuelle relation positive entre le système auditif d'invite auto-géré et le comportement des participants lors de l'exécution des tâches ainsi qu'une relation positive entre la diminution du nombre d'invites utilisées par le personnel d'encadrement.

Consequences of cannabinoid and monoaminergic system disruption in a mouse model of autism spectrum disorders

Traduction: G.M.

Conséquences des cannabinoïdes et de la perturbation du système monoaminergique dans un modèle murin de troubles du spectre autistique.
Onaivi ES, Benno R, T Halpern, Mehanovic M, N Schanz, Sanders C, Yan X, Ishiguro H, Liu QR, Berzal AL, Viveros député, Ali SF.

Source
William Paterson University, Wayne, États-Unis.

Résumé
Les troubles du spectre autistique (TSA) sont des troubles neurodéveloppementaux hétérogènes caractérisés par une déficience en matière sociale, de faibles compétences de communication et des comportements stéréotypés. Alors que l'autisme peut être uniquement humain, il y a des caractéristiques comportementales des TSA qui peuvent être imitées en utilisant des modèles animaux.
Nous avons utilisé des souris BTBR T+tf/J qui ont montré des phénotypes comportementaux identiques à l'autisme pour :
1) Évaluer les changements de comportement induits par les cannabinoïdes (groupe de substances chimiques qui activent les récepteurs cannabinoïdes présents dans le corps) en utilisant le test de natation forcée (FST) et l'activité spontanée de course dans la roue (SWR) d'et
2) Déterminer les modifications comportementales et neurochimiques après l'administration de MDMA (20 mg / kg), de méthamphétamine (10 mg / kg) ou de MPTP (20 mg / kg).

Nous avons constaté que les souris BTBR présentaient une amélioration des comportements spontanés de motricité de base dans le test SWR et une réduction du profil dépressogène.
Ces réponses semblent être renforcées par le cannabinoïde prototypique, Δ (9)-THC.
MDMA et MPTP aux doses utilisées ne modifient pas le comportement SWR de la souris BTBR alors que le MPTP réduit l'activité chez les souris contrôle SWR CB57BL/6J .

Dans l'hippocampe, le striatum et le cortex frontal, le niveau de DA et de 5-HT et de leurs métabolites ont été modifié de façon différentielle chez les souris BTBR et C57BL/6J.

Nos données fournissent une base pour poursuivre des études pour évaluer le rôle des systèmes cannabinoïdes et monoaminergique dans l'étiologie des TSA.

A learning-style theory for understanding autistic behaviors

Traduction: G.M.

Une théorie du style d'apprentissage pour la compréhension des comportements autistiques.
Qian N, RM Lipkin.

Source
Département des neurosciences, de la Columbia University de New York, NY, Etats-Unis.

Résumé
Comprendre la gamme croissante des comportements autistiques, de la sensation à la cognition, est un défi majeur.
Nous postulons que les cerveaux des personnes avec autisme et des personnes sans autisme développent des algorithmes différents qui sont mieux adaptés à apprendre, représenter et traiter des tâches différentes, par conséquent, ils développent des intérêts et des comportements différents.

Informatiquement, il existe un continuum d'algorithmes qui va de l'apprentissage par table de recherche (En informatique, une table de recherche est une structure de données, généralement un tableau ou tableau associatif, souvent utilisé pour remplacer un calcul par un tableau simple), qui vise à stocker précisément des expériences , à l'apprentissage d'interpolation (INT), qui se concentre sur l'extraction de régularités qui sous-tendent la structure statistique des expériences.
Nous émettons l'hypothèse que les cerveaux autistes et typiques, sont respectivement biaisées envers l'apprentissage LUT et l'apprentissage INT, dans des espaces de faible et forte dimension fonctionnelle, possiblement en raison de leurs fonctions de réglage étroite et large.
Le style LUT est bon à l'apprentissage des relations qui sont locales, précises, rigides et contiennent peu de régularité pour la généralisation (par exemple, l'association nom-numéro dans un répertoire). Cependant, il est médiocre sur l'apprentissage des relations qui sont dépendantes du contexte, bruyantes, souples, et ne contiennent pour la généralisation pas de régularités (par exemple, les associations entre la direction du regard et l'intention, du langage et de sens, les entrées sensorielles et d'interprétation, de commande de moteur de signal et de mouvement et situation sociale et la réponse correcte).
Le style LUT compresse mal les informations, ce qui se traduit par un inefficacité, une surcharge sensorielle (balayer), des intérêts restreints et de la résistance au changement.
Il conduit aussi à un faible niveau de prédiction et d'anticipation, des surprises fréquentes et des sur-réactions (hyper-sensibilité), des troubles de l'attention sélective et de commutation, un centration sur le concret, et le local, une faible adaptation et des performances supérieures et inférieures lors de tâches simples et complexes.

La nature dans le spectre de l'autisme peut être expliquée par les différents degrés de l'apprentissage LUT entre différents individus, et dans des systèmes différents d'un même individu.
Notre théorie suggère que la thérapie devrait se concentrer sur la formation des personnes avec autisme aux algorithmes LUT afin d'apprendre des régularités.

Multisensory integration and attention in autism spectrum disorder: evidence from event-related potentials

Traduction: G.M.

L'intégration multisensorielle et l'attention dans le trouble du spectre autistique: la preuve par les potentiels évoqués.
Magnée MJ, de Gelder B, H Van Engeland, Kemner C.

Source
Département de psychiatrie pour enfants et adolescents, Rudolf Magnus Institute of Neuroscience, University Medical Center Utrecht, Utrecht, Pays-Bas.

Résumé
L'intégration réussie des différentes signaux perceptifs perçus simultanément est crucial pour le comportement social. Des découvertes récentes indiquent que cette intégration multisensorielle (MSI) peut être modulée par l'attention.
Les théories des troubles du spectre autistique (TSA) suggèrent que la MSI est affectée dans cette population alors qu'on ne sait pas dans quelle mesure cela est lié à des déficiences dans les capacités attentionnelles.
Dans la présente étude les potentiels évoqués (ERP) faisant suite à la présentation d'une paire de voix et visage émotionnellement congruents ou incongrues ont été mesurés chez 23 adultes atteintes de TSA avec un haut-niveau de fonctionnement cognitif, et chez un groupe contrôle de 24 personnes d'âge et de QI appariés.
La MSI a été étudiée tandis que l'attention des participants a été manipulée.
Les potentiels évoqués ont été mesurés lors des pics de traitement visuel et auditif typique, P2 et N170.
Alors que les personnes du groupe contrôle ont montré de l'intégration multisensorielle lors de tâches d'attention partagée et lors de tâches d'attention sélective simples, les personnes atteintes de TSA ont montré de la MSI uniquement lors des tâches d'attention sélective.
Il a été conclu que les personnes atteintes de TSA sont capables de traiter des stimuli émotionnels multisensoriels, mais le traitement n'est pas modulé par des mécanismes de l'attention chez ces participants, surtout ceux liés à l'attention partagée.

Cette interaction atypique entre l'attention et la MSI est également pertinente pour les stratégies de traitement, avec la formation au contrôle attentionnel multisensoriel pouvant être plus bénéfique que la thérapie d'intégration sensorielle conventionnelle.

Visual Acuity in Adults with Asperger's Syndrome: No Evidence for "Eagle-Eyed" Vision

Traduction : G.M.

L'acuité visuelle chez les adultes atteints du syndrome d'Asperger: aucune preuve pour la vision d'aigle
Falkmer M, Stuart GW, Danielsson H, Bram S, M Lönebrink, Falkmer T.

Source
École d'éducation et de la Communication, Programme ENFANT, Institut de recherche des personnes handicapées, Université de Jönköping, Jönköping, le ministère de l'Éducation, Conseil municipalité de Norrköping, Norrköping.

CONTEXTE
Les troubles du spectre autistique (TSA) sont définis par des critères comprenant les déficiences dans les interactions sociales et la communication. La perception visuelle altérée est une cause possible et souvent discutée des difficultés dans les interactions sociales et dans la communication sociale. Récemment, Ashwin et al. ont suggéré que la capacité accrue dans le traitement visuel local dans les TSA était due à une acuité visuelle supérieure, mais cette étude a été l'objet de critiques méthodologiques, jetant le doute sur les résultats.

Méthodes
La présente étude sur les seuils d'acuité visuelle chez 24 adultes atteints du syndrome d'Asperger et ont comparé leurs résultats avec 25 sujets témoins avec le graphique 2 Meter 2000 Series Revised ETDRS .



RÉSULTAT
La répartition des acuités visuelles au sein des deux groupes était très similaire, et aucun des participants n'avaient une acuité visuelle supérieure.

CONCLUSIONS
L'acuité visuelle supérieure chez les personnes atteintes du syndrome d'Asperger ne peut pas être établie, ce qui suggère que les différences dans la perception visuelle du SA ne sont pas expliquées par ce facteur.
Une poursuite des recherches pour expliquer les capacités supérieures dans le traitement visuel local des personnes avec SA est donc justifiée.

Adherence to Treatment in a Behavioral Intervention Curriculum for Parents of Children With Autism Spectrum Disorder.

Traduction: G.M.

L'adhésion au traitement dans un curriculum d'intervention comportementale pour les parents d'enfants présentant un trouble du spectre autistique.
Moore TR, Symons FJ.

Source
Université du Minnesota, Minneapolis, Etats-Unis.

Résumé
Les parents (N = 21) des enfants atteints de troubles du spectre autistique ont répondu à un sondage sur l'adhésion à l'enseignement des habiletés et des stratégies de gestion des problèmes de comportement qu'ils avaient déjà été observés à maîtriser dans un programme de formation normalisé fondé sur les principes de l'analyse appliquée du comportement.
Les articles de l'Enquête ont été guidés par les modèles existants et des recherches dans l'observance du traitement.
Les parents ont signalé l'adhérence au-dessous des critères de maîtrise observés dans cinq de six régions d'adresse.
Trois variables indépendantes indexant la perception du soignant étaient significativement corrélées avec l'adhésion :
l'efficacité perçue comme un agent de changement de comportement,
la confiance dans l'intervention à produire des changements significatifs, et l'acceptation de l'enfant dans la famille et la communauté.
La confiance perçue prédisait significativement l'adhésion à un modèle de régression (p <0,05).
Les implications de la perception du soignant dans les cadres explicatifs de l'adhésion sont examinées, et les prochaines étapes dans la mesure et l'étude de l'observance du traitement dans l'analyse de comportement sont proposés.

CD38 gene knockout juvenile mice: a model of oxytocin signal defects in autism

Traduction : G.M.

Gène CD38 inactivé (Knockout)chez la jeune souris : un modèle pour le défaut de signal de l'ocytocine dans l'autisme.
Higashida H, Yokoyama S, T Munesue, Kikuchi M, Y Minabe, Lopatina O.S

Source
Département de Génétique biophysique, Graduate School of Medicine, Université de Kanazawa.

Résumé
L'ocytocine (OXT) dans l'hypothalamus est la base biologique de la reconnaissance sociale, de confiance et des liaisons. Nous avons montré que CD38, un marqueur de cellules leucémiques, joue un rôle important dans l'hypothalamus dans le processus de libération de l'OXT chez la souris adulte.
La perturbation du CD38 (CD38 (-/-)) produit une déficience du comportement maternel et reconnaissance sociale masculine chez la souris, semblable au comportement observé dans l'OXT et l'inactivation du gène récepteur OXT (Oxt(-/-) et Oxtr(-/-), respectivement), chez la souris. L'activité locomotrice induite par la séparation d'avec la mère était plus élevée et le nombre de vocalisations ultrasoniques (USV) était plus faible dans les appels des petits CD38 (-/-) que chez les petits CD38(+/+).
Ces phénotypes semblent être causés par des niveaux élevés de plasma OXT pendant le développement des souris nouveau-nées jusqu'à l'âge de 3 semaines.
L'activité ADP-ribosyl cyclase a été nettement plus faible chez les souris KO dès la naissance, ce qui suggère que le sevrage pour les souris est une fenêtre de temps critique de différenciation du plasma OXT.
La contribution de l'allaitement a été une importante source exogène pour la régulation du plasma OXT avant le sevrage par la présence de OXT dans le lait et dans les glandes mammaires de la mère.
La dissemblance des comportements infantiles des jeunes souris CD38 (-/-) au OXT (-/-) ou Oxtr (-/-) peut être expliquée en partie par cette source exogène de OXT.
Ces résultats suggèrent que la sécrétion de OXT dans le cerveau par une voie dépendante de CD38 peut jouer un rôle important dans le développement du comportement social, et des souris avec carences d'OXT, y compris CD38 (-/-), OXT (-/-) et Oxtr (-/-) sont de bons modèles animaux pour les troubles du développement, comme l'autisme.

Impairments in multisensory processing are not universal to the autism spectrum: no evidence for crossmodal priming deficits in Asperger syndrome

Traduction : G.M.

La déficience de traitement multisensoriel n'est pas universel dans les troubles du spectre de l'autisme: pas de preuve pour les déficits d'amorçage intermodal dans le syndrome d'Asperger.
David N, R Schneider T, Vogeley K, Engel AK.

Source
Département de Neurophysiologie & Physiopathologie, Centre médical universitaire de Hambourg-Eppendorf, Hambourg, Allemagne. ndavid@uke.de.

Résumé
Les personnes souffrant de troubles du spectre autistique (TSA) montrent souvent une tendance pour les détails ou basée sur les caractéristiques de perception (aussi appelé «biais de traitement local") au lieu du traitement plus holistique des stimuli pour les personnes non affectées. Ce biais de transformation local a été démontrée pour les domaines visuel et auditif et il est prouvé que le traitement multisensoriel peut également être affecté dans les TSA.
La plupart des paradigmes de traitement multisensoriel utilisent des stimuli sociaux-communicatifs , tels que la parole humaine ou les visages, sondant le traitement des signaux sensoriels simultanés.
Le traitement multisensoriel, cependant, ne se limite pas à la stimulation simultanée. Dans cette étude, nous avons examiné si les déficits du traitement multisensoriel persistent en matière de TSA lorsque les stimuli sémantiquement complexes, mais non sociaux sont présentés successivement.
Quinze personnes adultes avec le syndrome d'Asperger et 15 personnes du groupe contrôle ont participé à une tâche d'amorçage audio-visuel, qui exigeait la classification des sons qui ont été soit amorcée par images sémantiquement congruentes ou incongrues précédent des d'objets. Comme prévu, les performances sur les essais congruents était plus rapides et plus précis par rapport aux essais non congruents (effet d'amorçage intermodale).
Le groupe de personnes avec le Syndrome d'Asperger, cependant, ne diffère pas significativement du groupe contrôle.
Nos résultats ne supportent pas l''idée d'un déficit de traitement multisensoriel général , qui est commun à l'ensemble du spectre autistique.

Brain abnormalities in a Neuroligin3 R451C knockin mouse model associated with autism.

Traduction : G.M.
Anomalies cérébrales dans un modèle de souris knock-R451C Neuroligin3 associé à l'autisme.
Ellegood J, JP Lerch, RM Henkelman.

Source
Mouse Imaging Centre (MICE), Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada. jacob@phenogenomics.ca.

Résumé
L'imagerie par résonance magnétique (IRM) a été utilisée assez largement pour examiner les changements morphologiques dans le cerveau humain et animal. Un des nombreux avantages à l'examen des modèles de souris de l'autisme humaine est que nous sommes en mesure d'examiner les cibles génétiques simples, comme celui de Neuroligin3 R451C knockin (NL3 KI), qui a été directement impliquée dans l'autisme humaine.
Le modèle de souris KI NL3 a mis en évidence des différences de volume dans de nombreuses structures différentes dans le cerveau: les structures de la matière grise, comme l'hippocampe, le striatum et le thalamus, sont toutes apparues plus petites chez les souris KI NL3.
En outre, de nombreuses structures de la matière blanche étaient significativement plus petites, tels que le pédoncule cérébral, corps calleux, fornix / fimbria, et la capsule interne. Les mesures d'anisotropie fractionnelle dans ces structures ont également été mesurées, et aucune différence n'a été trouvée. Les changements de volume dans les régions de la substance blanche, par conséquent, ne sont pas dues à un effondrement général de la microstructure du tissu et semblent être causées par moins axones ou une moins grande maturation des axones. Une plus grande diffusivité radiale a également été trouvée dans des régions localisées du corps calleux et du cervelet. Les changements du corps calleux corpus sont particulièrement intéressants comme l'amincissement (ou volume) du corps calleux est une conclusion cohérente dans l'autisme. Cela suggère que le modèle NL3 KI peut être utile pour examiner les changements de la matière blanche associés à l'autisme.

The autism diagnosis in translation: shared affect in children and mouse models of ASD

Traduction : G.M.

Le diagnostic de l'autisme dans la transition : affects partagés par les enfants avec TSA et les modèles de souris.
Mgr SL, Lahvis GP.

Source
Cincinnati pour enfants Hospital Medical Center (CCHMC), Division de pédiatrie développementale et comportementale, Cincinnati, Ohio.

Résumé
En l'absence de biomarqueurs moléculaires qui peuvent être utilisés pour diagnostiquer les TSA, les outils de diagnostic actuels dépendront des évaluations cliniques du comportement. Les efforts de recherche avec des sujets humains ont utilisé avec succès des instruments de diagnostic standardisés, qui incluent des entretiens avec les parents et des observations cliniques directes des enfants eux-mêmes [Risi et al., 2006].
Cependant, parce que les instruments cliniques sont semi-structurées et s'appuient fortement sur la dynamique des processus sociaux et des compétences cliniques, les scores de ces mesures ne se prêtent pas nécessairement directement à des recherches expérimentales sur les causes des TSA.
Les études sur la neurobiologie de l'autisme ont besoin de modèles animaux expérimentaux. Les souris sont particulièrement utiles pour élucider les contributions génétique et toxicologique à des déficiences dans la fonction sociale [Halladay et al., 2009].
Les tests comportementaux ont été développés sur ce qui est pertinent pour l'autisme [Crawley, 2004, 2007], y compris des mesures de comportements répétitifs [Lewis, Tanimura, Lee & Bodfish, 2007;. Moy et al, 2008], le comportement social [Brodkin, 2007; Lijam et al, 1997;. Moretti, Bouwknecht, Teague, Paylor, & Zoghbi, 2005], et la communication vocale [D'Amato et al, 2005;. Panksepp et al, 2007;.. Scattoni et al, 2008].
Les progrès incluent également le développement des mesures de sociabilité chez les souris qui peuvent être utilisées pour une comparaison fiable des souches de souris consanguines [Moy et al, 2008;.. Nadler et al, 2004], ainsi que des mesures de récompense sociale [Panksepp & Lahvis, 2007] et d'empathie [Chen, Panksepp, & Lahvis, 2009; Langford et al, 2006]..
Avec la production continue de souris avec des modifications génétiques ciblées , des souris sont directement liées à des liens génétiques dans les TSA, il y a toujours un besoin urgent d'utiliser une suite complète de tests comportementaux chez la souris qui permet une évaluation globale du spectre de difficultés sociales pertinentes pour les TSA.
En utilisant des déficiences dans l'affect partagé comme un exemple, ce document explore des possibilités de collaboration entre les scientifiques et cliniciens de base, dans un cadre largement considéré comme transitoire.

Mouse model of Timothy syndrome recapitulates triad of autistic traits.

Traduction : G.M.

Un modèle de souris affecté du syndrome de Timothy récapitule la triade des traits autistiques.
Bader PL, Faizi M, Kim LH, Owen SF, Tadross MR, Alfa RW, Bett GC, Tsien RW, Rasmusson RL, M. Shamloo

Source
Département de physiologie cellulaire et moléculaire, de Stanford comportementales et fonctionnelles Laboratoire de neurosciences, de Stanford Institute for Neuro-Innovation et translationnelle neurosciences, et le Département de Biologie du Développement, Université de Stanford School of Medicine, Stanford, CA 94305-5345.

Résumé
L'autisme et les troubles du spectre autistique (TSA) surviennent généralement à partir d'un mélange d'influences de l'environnement et de multiples altérations génétiques. Dans certains cas rares, comme le syndrome de Timothy (TS), une mutation spécifique d'un seul gène peut être suffisante pour générer l'autisme ou TSA chez la plupart des patients, offrant potentiellement des aperçus sur l'étiologie de l'autisme en général.
Les deux variantes du TS (le plus léger TS1 et le plus sévère TS2 ) résultent de mutations faux-sens (mutation ponctuelle qui change un nucléotide pour un autre) dans les exons épissés alternativement qui provoquent le remplacement G406R même dans le canal calcique Ca (V) 1.2 de type L.
Nous avons généré une souris TS2- mais nous avons constaté que animaux hétérozygotes (et homozygotes) ne sont pas viables. Cependant, les souris hétérozygotes TS2 qui ont été autorisés à garder une cassette néomycine inversée (TS2 néo-) ont survécu jusqu'à l'âge adulte. Nous attribuons la survie à l'abaissement de l'expression du canal de type L G406R via l'interférence transcriptionnelle, émoussant les effets délétères de l'hyperactivité du canal mutant de type L, et adressant les effets potentiels du dosage génique altérée par l'étude des hétérozygotes knockout Ca (V) 1,2 KO.
Nous présentons ici un phénotypage approfondie du comportement de la souris TS2-néo, en capitalisant sur cette occasion unique d'utiliser la mutation du modèle TS à TSA chez les souris. Avec la santé générale des activités normales, et le niveau d'anxiété, les néo-souris TS2 ont montré un comportement nettement restreint, répétitif et persévération, modifié le comportement social, altéré la vocalisation ultrasonique, et amélioré la mémoire contextuelle suivant un conditionnement par la peur. Nos résultats suggèrent que lorsque les canaux TS mutantes sont exprimées à des niveaux suffisamment bas pour éviter la fatalité, ils sont suffisants pour causer de multiples anomalies comportementales distinctes, en ligne avec les principaux aspects de la TSA.

Prenatal exposure to β2-adrenergic receptor agonists and risk of autism spectrum disorders

Traduction : G.M.

L'exposition prénatale à des agonistes des récepteurs β2-adrénergiques et le risque de troubles du spectre autistique.
Croen LA, Connors SL, M Matevia, Qian Y, Newschaffer C, Zimmerman AW.

Source
Division de la recherche, Kaiser Permanente Northern California, 2000 Broadway, Oakland, CA, 94612, Etats-Unis, lisa.a.croen @ kp.org.

Résumé
Cette étude vise à étudier l'association entre l'exposition prénatale à la terbutaline et à d'autres agonistes (Note de T.: réponse cellulaire par modification de la conformation moléculaire) des récepteurs adrénergiques β2 (B2AR) et des troubles du spectre autistique (TSA). La méthodologie utilisée est une étude de ca-témoin chez les enfants nés de 1995 à 1999 dans les hôpitaux de la Kaiser Permanente en Californie du Nord .
Les cas étudiés (n = 291) étaient des enfants avec un diagnostic de TSA; Les groupes contrôles (n = 284) étaient des enfants, sans TSA, échantillonnés au hasard et de appariés en fréquence aux cas sur le sexe, l'année de naissance, et l'hôpital.
L'exposition à des agonistes B2AR pendant 30 jours avant la conception et à chaque trimestre de la grossesse a été établie à partir des dossiers médicaux prénataux et des bases de données du plan de la santé.
La fréquence de l'exposition à tout agoniste B2AR pendant la grossesse était similaire pour les mères d'enfants atteints de TSA et les mères du groupe contrôle (18,9% vs 14,8%, P = 0,19).
L'exposition à des agonistes B2AR autres que la terbutaline n'a pas été associée à un risque accru pour les TSA. Toutefois, l'exposition de terbutaline supérieure à 2 jours durant le troisième trimestre a été associée à un risque quatre fois plus important pour les TSA bien que la taille limitée de l'échantillon conduit à une estimation de l'effet imprécis et non significatif (OR (adj) = 4,4; 95% de confiance intervalle, de 0,8 à 24.6).
Cette analyse ne propose pas de preuve reliant l'exposition B2AR pendant la grossesse au risque d'autisme. Toutefois, l'exposition à la terbutaline pendant le troisième trimestre supérieure à 2 jours peut être associée à un risque accru d'autisme. Si ce résultat est confirmé dans des échantillons plus grands, il pointerait la fin de la grossesse comme une fenêtre étiologique d'intérêt dans la recherche des facteurs de risque d'autisme.

Links Between Co-occurring Social-Communication and Hyperactive-Inattentive Trait Trajectories

Traduction : G.M.

Liens entre les co-occurrents de communication sociale et trajectoires Trait hyperactivité-inattention.
St Pourçain B, WP Mandy, Héron J, J Golding, Davey Smith G, Skuse DH.

Source
Conseil de recherches médicales du Centre d'analyse causale en épidémiologie translationnelle, École de service social et de médecine communautaire, Université de Bristol.

OBJECTIF:
Il y a un chevauchement entre une symptomatologie autistique et l'hyperactivité-inattention lorsqu'ils sont étudiés transversale. Cette étude est la première à examiner le modèle longitudinale de l'association entre communication sociale déficits et hyperactif-inattentif symptômes dans la population générale, de l'enfance à l'adolescence. Nous avons exploré la relation entre les trajectoires des symptômes concomitants, et a cherché des preuves pour le partage des facteurs de risque prénatal / périnatal.

MÉTHODE:
Les participants ont été 5383 singletons de race blanche provenant de l'Étude longitudinale Avon des parents et enfants (ALSPAC). Plusieurs mesures d'hyperactivité-inattention des traits (points forts et les difficultés Questionnaire) et autistes communication sociale de dépréciation (Social Liste Trouble de la communication) ont été obtenues entre 4 et 17 ans. Les deux traits de caractère et leurs trajectoires ont été modélisés en parallèle en utilisant l'analyse de croissance latente classe (LCGA). Trajectoire d'adhésion a ensuite été étudié par rapport aux facteurs de risque prénatal / périnatal.

RÉSULTATS:
LCGA analyse a révélé deux distincts de communication sociale trajectoires (déficience persistante par rapport à faible risque) et quatre trajectoires trait hyperactif-inattentif (persistante avec facultés affaiblies, intermédiaires, la petite-limité et à faible risque). Symptômes autistiques ont été plus stables que ceux de l'attention avec hyperactivité (TDAH) des comportements, qui a montré une plus grande variabilité. Trajectoires pour les deux caractères sont fortement liées entre elles, mais pas réciproquement, et vice versa de telle sorte que la majorité des enfants avec une persistance hyperactif-inattentif symptomatologie a également montré la persistance des déficits de communication sociale, mais non. Prédicteurs communs, notamment pour les trajectoires de dépréciation persistante, ont été le tabagisme maternel pendant le premier trimestre, qui incluait des effets familiaux, et une grossesse chez les adolescentes.

CONCLUSIONS:
Notre étude longitudinale révèle que existe un lien complexe entre le social-communication et d'hyperactivité-inattention traits. Modèles d'association changent avec le temps, avec des implications correspondantes pour enlever critères exclusivité pour TSA et TDAH, tel que proposé pour le DSM-5.

The use of the Battelle Developmental Inventory-Second Edition (BDI-2) as an early screener for autism spectrum disorders.

Traduction: G.M.

L'utilisation du Battelle Developmental Inventory-Second Edition(BDI-2) comme dépistage précoce des troubles du spectre autistique.
Sipes M, Matson JL, Turygin N.

Source
Louisiana State University, Psychology, Baton Rouge, Louisiane, Etats-Unis.

Objet
Le but était de développer des points d'arrêt pour une mesure du niveau de développement (Battelle Developmental Inventory-deuxième édition; BDI-2) qui pourrait être utilisée comme un outil de dépistage afin de différencier les jeunes enfants avec de possibles troubles du spectre autistique (TSA).

Méthodes
Les bébés et les enfants en bas âge atteints de TSA (n = 604) et des bébés et de jeunes enfants au développement atypique, (n = 1064) ont passé le BDI-2. Les scores des butées ont été déterminés sur la base des écarts types de la moyenne du groupe de TSA.

Résultats
En utilisant écarts standards de 1.5 par rapport à la moyenne du groupe de TSA, un score de rupture de 96 a été déterminé, qui avait une sensibilité de 0,94 et une spécificité de 0,31.

Conclusions
Avec une sensibilité élevée, ces scores de coupure peuvent être utilisé pour identifier les enfants qui ont besoin d'une évaluation plus poussée. En outre, la mesure peut être utilisée pour déterminer les cibles de traitement.

Early-life seizures produce lasting alterations in the structure and function of the prefrontal cortex.

Traduction: G.M.

Des convulsions en début de vie produisent des altérations durables dans la structure et le fonctionnement du cortex préfrontal.
Kleen JK, Sesque A, Wu EX, Miller FA, Hernan AE, Holmes GL, Scott RC.

Source
Département de Neurologie, Neuroscience Center à Dartmouth, Dartmouth Medical School, Hanover, NH, Etats-Unis.

Résumé
Des convulsions en débit de vie (ELS : Early-Life Seizures) sont associées des troubles de comportement à long terme dont l'autisme et le TDAH, ce qui suggère que les structures du lobe frontal peuvent être affectées de façon permanente.
Nous avons testé si les ELS produisent des altérations structurelles dans le cortex préfrontal (CPF) et altérent la fonction médiée par le CPF à l'aide d'une tâche opérante de flexibilité comportementale chez le rat.
Des rats adultes qui avaient été exposés à 75 convulsions provoquées par du flurothyl pendant les 10 permiers jours postnataux ont montré une diminution de flexibilité comportementale dans la tâche par rapport à des groupes contrôles sur plusieurs sessions de comportement, ainsi qu'une diminution de l'efficacité pour atteindre les récompenses alimentaires (p <0,05).On a montré chez les rats avec ELS une augmentation de l'épaisseur du CPF (p <0,01), principalement attribuable à la couche V (p <0,01) avec des pas de différences dans la densité cellulaire. Ces changements structurels sont en corrélation avec les dépréciations des préférences comportementales (p <0,05).
Cette étude démontre que les conséquences de l'ELS s'etendent aux CPF , ce qui peut aider à expliquer la prévalence élevée des troubles du comportement comorbides qui font suite aux ELS.

Autism spectrum disorders and motor skills: The effect on socialization as measured by the Baby and Infant Screen for Children with aUtIsm Traits (BIS

Traduction: G.M.

Les troubles du spectre autistique et la motricité: L'effet sur ​​la socialisation mesurée par le Baby and Infant Screen for Children with aUtIsm Traits (BISCUIT).
Sipes M, Matson JL, M. Horovitz

Source
Louisiana State University, Baton Rouge, États-Unis.

Objectif
Examiner les effets d'un diagnostic de TSA et de la motricité sur la socialisation des jeunes enfants.

Méthodes
Deux échantillons ont été utilisés: les compétences en motricité globale (n = 408) et les compétences en motricité fine (n = 402). Le Battelle Developmental Inventory-Second Edition a servi à l'évaluation des habiletés motrices, tandis que le Baby and Infant Screen for Children with aUtIsm Traits, Part 1 a évalué la socialisation.

Résultats
Un effet principal du diagnostic a été trouvé pour les deux échantillons sur la socialisation tels que ceux atteints d'autisme présentaient les déficits les plus sévères suivis par ceux de troubles du développement non spécifié suivi par les enfants avec un développement atypique.
Il y avait un effet principal de la motricité globale, avec grande motricité globale montrant dépréciations sociale. Le terme d'interaction n'a été significative en ce qui concerne la motricité fine.
Il y avait un effet principal de motricité grossière, avec une grande habileté motrice globale montrant une plus faible atteinte sociale.

Conclusions
Les effets individuels du diagnostic de TSA et de la déficience motrice aussi bien que leur interaction ont des implications pour l'évaluation et le traitement chez ces personnes.

Brief Report: The Assessment of Anxiety in High-Functioning Adolescents with Autism Spectrum Disorder

Traduction : G.M.

Bref rapport: L'évaluation de l'anxiété chez les adolescents atteints de troubles du spectre autistique à haut niveau de fonctionnement cognitif.
Blanc SO, AR Schry, Maddox BB.

Source
Département de psychologie, Virginia Polytechnic Institute and State University, 109 Williams Hall (0436), Blacksburg, Virginie, 24061, Etats-Unis, sww@vt.edu.

Résumé
L'anxiété peut aggraver des difficultés interpersonnelles et contribuer au problèmes comportementaux secondaires chez les adolescents souffrant de troubles du spectre autistique à haut niveau de fonctionnement cognitif (HFASD).
Cette étude a été menée pour évaluer les propriétés psychométriques et la validité des mesures d'anxiété auprès d'un échantillon (n = 30) d'adolescents souffrant de HFASD et de troubles anxieux comorbides.
Les résultats indiquent que les mesures (échelle d'anxiété CASI ; Sukhodolsky et al 2008;. MASC; Mars 1998) possèdent une cohérence interne acceptable, et il y a des preuves de la validité discriminante.
La plupart des adolescents, cependant, sous-estiment les problèmes d'anxiété, par rapport aux déclaration des parents et des données des rapports des cliniciens tout en sachant qu'ils suivaient un traitement pour des problèmes d'anxiété.
Les résultats mettent en évidence l'importance d'utiliser plusieurs évaluateurs en pratique clinique et la prise en compte des écarts de notation en recherche clinique.

A survey of the use of aided augmentative and alternative communication during music therapy sessions with persons with autism spectrum disorders

Traduction : G.M.

Une enquête sur l'utilisation de la communication améliorée et alternative lors de séances de musicothérapie avec des personnes souffrant de troubles du spectre autistique.
Gadberry AL.

Source
Université du Kansas, Kansas, Etats-Unis.

Résumé
La recherche indique que jusqu'à 50% des enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA) ne développeront pas suffisamment de langage pour répondre à leurs besoins de communication (Noens & van Berckelaer-Onnes, 2004). Ainsi, d'autres moyens de communication tels que la Communication Améliorée et Alternative (CAA) sont nécessaires. Bien que de nombreux musicothérapeutes travaillent avec des personnes atteintes de TSA, il y a un manque de recherche concernant l'utilisation par les musicothérapeutes d'aide par la CAA.

Cette étude a cherché à obtenir des informations des musicothérapeutes qui travaillent avec des personnes atteintes de TSA via un sondage afin de répondre aux questions suivantes: (a) combien de musicothérapeutes utilisent CAA aidés dans leurs séances, (b) comment ils sont aidés en utilisant CAA, et (c) quel type de formation ils ont eu sur les systèmes de CAA.

Afin d'évaluer les questions de recherche, l'auteur a créé un sondage électronique. Après la distribution, le taux de réponse au sondage était de 49,6%. Les résultats indiquent que seulement 14,6% des répondants utilisent la CAA avec tous leurs clients qui utilisent la CAA en dehors de la musicothérapie.
La forme la plus commune de l'entrée aidés utilisés par les thérapeutes de musique dans leurs séances avec les clients atteints de TSA est un calendrier photo. Seulement 40% des répondants ont une formation complémentaire en CAA. Les tests Chi-square ont révélé des relations significatives entre de nombreuses variables: l'utilisation de CAA et une formation supplémentaire, l'utilisation de la CAA et la mise en traitement, la promotion de l'alphabétisation et une formation supplémentaire, la modélisation et la formation supplémentaires, pour les systèmes d'aiguillage CAA et la longueur de travailler avec des clients atteints de TSA, l'orientation et une formation supplémentaire. Les résultats sont discutés en relation avec la littérature actuelle sur la communication .