30 août 2012

Screening for Autism Spectrum Disorders in Extremely Preterm Infants

Traduction: G.M.

Dépistage des troubles du spectre autistique chez les grands prématurés

Source

*Department of Pediatrics, Women & Infants' Hospital, Brown University, Providence, RI †Statistics and Epidemiology Unit, RTI International, Research Triangle Park, NC ‡Department of Psychiatry & Human Behavior, Center for the Study of Children at Risk, Brown Alpert Medical School, Women & Infants Hospital, Providence, RI §Division of Neonatology, University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL ¶Department of Pediatrics, Division of Neonatology, University of Utah School of Medicine, Salt Lake City, UT ‖Department of Pediatrics, Cincinnati Children's Hospital Medical Center, University of Cincinnati, Cincinnati, OH **Department of Pediatrics, Duke University, Durham, NC ††Department of Pediatrics, Indiana University School of Medicine, Indianapolis, IN ‡‡Department of Pediatrics, Rainbow Babies & Children's Hospital, Case Western Reserve University, Cleveland, OH §§Department of Pediatrics, University of Iowa, Iowa City, IA ¶¶Department of Pediatrics, Wayne State University, Detroit, MI ‖‖Department of Pediatrics, Emory University School of Medicine and Children's Healthcare of Atlanta, Atlanta, GA ***Department of Pediatrics, Division of Newborn Medicine, Floating Hospital for Children, Tufts Medical Center, Boston, MA †††Department of Pediatrics, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX ‡‡‡Department of Pediatrics, Stanford University School of Medicine, Palo Alto, CA §§§Department of Pediatrics, Yale University School of Medicine, New Haven, CT ¶¶¶University of New Mexico Health Sciences Center, Albuquerque, NM ‖‖‖Statistics and Epidemiology Unit, RTI International, Rockville, MD ****Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, National Institutes of Health, Bethesda, MD.

Contexte

Les enfants grands prématurés (EP) ont des taux élevés de dépistage positif pour les troubles du spectre autistique (TSA).Cependant, il n'est pas clair si cela est dû à un taux élevé de TSA dans les EPs ou à des taux élevés de dépistage faux positifs de TSA chez les enfants ayant un taux élevé de troubles du développement neurologique sous-jacent.

La combinaison d'un questionnaire des parents conçu pour distinguer un retard de développement d'un TSA avec l'observation directe du comportement de l'enfant peut avec plus de précision dépister les TSA chez les EPs.

OBJECTIFS

Déterminer les taux de dépistage positif TSA pour les EPs de 18 à 22 mois (m) en utilisant 3 examens, afin de déterminer les facteurs associés à un dépistage positif.

MÉTHODES

Cinq cent cinquante-quatre enfants nés avant 27 semaines ont été examinés entre 18 et 22 mois en utilisant le test de dépistage Pervasive Developmental Disorders, seconde édition étape numéro 2, et la réponse à leur nom ainsi que la réponse aux points d'attention conjointe de l'Autism Diagnostic Observation Schedule.

Les nourrissons atteints de paralysie cérébrale sévère, la surdité et la cécité ont été exclus. Les associations entre examen positif et les caractéristiques néonatales de l' enfant ont été déterminées.

Résultats

Parmi les 554 enfants, 113 (20%) avaient ≥ 1 examen positif. 10% avaient un test de dépistage positif au Pervasive Developmental Disorders , deuxième édition, la réponse de 6% à la réaction au nom, 9% à l'attention conjointe, et seulement 1% avaient des tests positifs aux 3.

Le dépistage positif était associé au sexe masculin, aux jours d'hospitalisation, à la race blanche, faible niveau de scolarité de la mère, aux scores comportementaux anormaux, au retard cognitif et de langage.

Conclusions

L'utilisation de 3 tests de dépistage du TSA chez les EPs donne un taux supérieur de résultats positifs que l'uilisation d'un seul test.

La confirmation du diagnostic est nécessaire avant que les taux réels de TSA dans EPs soient connus.

29 août 2012

Can Bronchoscopic Airway Anatomy Be an Indicator of Autism?

Traduction: G.M.

L'anatomie des voies aériennes par bronchoscopie peut-elle être un indicateur de l'autisme?

Stewart BA, Klar AJ.

Source

Pediatric Pulmonary Department, Children's Health Center, St. Joseph's Hospital and Medical Center, Phoenix, AZ, 85013, USA, tinkdoc@cox.net

Résumé

Des évaluations bronchoscopiques révélent que certains enfants ont un double branchement des bronches (désignés «doublets») dans les voies respiratoires inférieures poumons, alors qu'habituellement, il n'y a q'un seul branchement.

Des analyses rétrospectives ont révélé un seul point commun en eux : tous les sujets avec les doublets également de l'autisme ou un trouble du spectre autistique (TSA).

Autrement dit, chez 49 sujets on trouve la présence de l'anatomie normale des voies aériennes supérieures suivies par des doublets dans les voies respiratoires inférieures.

En revanche, le schéma normal de branchement a été noté dans tous les 410 sujets restants qui n'ont pas eu un diagnostic d'autisme / TED.

Nous proposons que la présence de doublets pourrait être un marqueur biologique objectif, fiable et valide de l'autisme/TED.

Dolphin-Assisted Therapy: Claims versus Evidence

Traduction: G.M.

Delphinothérapie : Affirmations contre preuve

Fiksdal BL, Houlihan D, Barnes AC.

Source

Psychology Department AH23, Minnesota State University, Mankato, MN 56001, USA.

Résumé

Le but de cet article est d'examiner et de critiquer les études qui ont été menées sur la delphinothérapie pour avec des enfants souffrant de troubles divers.

Des études ont été réalisées affirmant que nager avec les dauphins est thérapeutique et bénéfique pour les enfants atteints d'autisme, déficit de l'attention avec hyperactivité, les troubles physiques et d'autres troubles psychologiques.

Il se trouve que la majorité des études menées pour appuyer l'efficacité de la thérapie assistée par les dauphins ont de graves problèmes d'ordre méthodologique qui rend impossible de tirer des conclusions valables.

Les lecteurs seront informés de l'histoire, derrière la théorie, et des variations de la thérapie assistée par les dauphins le long d'une revue critique des études publiées qui sont censées soutenir son utilisation.

High complement factor I activity in the plasma of children with autism spectrum disorders

Traduction: G.M.

Forte activité du complément facteur I dans le plasma des enfants atteints de troubles du spectre autistique

Momeni N, Brudin L, Behnia F, Nordström B, Yosefi-Oudarji A, Sivberg B, Joghataei MT, Persson BL.

Source

School of Natural Sciences, Linnaeus University, 39182 Kalmar, Sweden

Résumé

Les troubles du spectre autistique (TSA) sont des syndromes neurodéveloppementaux et comportementaux qui affectent l'orientation sociale, le comportement et la communication qui peuvent être classés comme des troubles du développement.

Le TSA est également associé à une anomalie du système immunitaire.

Les anomalies du système immunitaire peuvent être causées en partie par une carence du système de complément facteur I .

Le complément facteur I est une sérine-protéase présente dans le plasma humain qui est impliquée dans la dégradation de la protéine du complément C3b, qui est un opsonine majeur du système du complément.

La carence en facteur I est associée à une incidence accrue des infections chez l'homme.

Dans cet article, nous montrons que le niveau moyen de l'activité du facteur I dans le groupe TSA est nettement plus élevé que dans le groupe contrôle d'enfants au développement neurotypique et en bonne santé, ce qui suggère que l'activité élevée du facteur du complément pourrais avoir un impact sur le développement des TSA .

Is autism a member of a family of diseases resulting from genetic/cultural mismatches? Implications for treatment and prevention

Traduction: G.M.

L'autisme est-il un membre d'une famille des maladies résultant de disparités génétiques/culturelles ?

Bilbo SD, Jones JP, Parker W.

Source

Systems and Integrative Neuroscience Group, Department of Psychology and Neuroscience, Duke University, Durham, NC 27710, USA.

Résumé

Plusieurs éléments de preuve appuient l'idée que l'autisme est un membre typique d'une grande famille du système immunitaire connexes, non infectieuses, les maladies chroniques liées à la société postindustrielle.

Cette famille de maladies comprend un large éventail de maladies inflammatoires, allergiques et auto-immunes et les résultats des conséquences des déséquilibres génétiques/culture qui a profondément déstabiliser le système immunitaire.

Le principe parmi ces conséquences est épuisement des composants importants, en particulier helminthes, de l'écosystème du corps humain, le biome humain.

L'autisme partage un éventail de dispositifs en commun avec cette famille des maladies, y compris la contribution de la génétique / épigénétique, l'identification de la maladie induisant des déclencheurs, le rôle apparent de l'immunité dans la pathogénie, la prévalence élevée des étiologies complexes et manifestations, et peut-être quelques-uns aspects de l'épidémiologie.

Heureusement, l'utilisation des ressources disponibles et de la technologie, la médecine moderne a le potentiel de reconstituer efficacement le biome de l'homme, en traitant ou même évitant complètement les conséquences de l'inadéquation génétique/culture qui sous-tendent toute cette famille de maladies.

Ainsi, si tant est que l'autisme est une épidémie de la société post-industrielle associée à une hypersensibilité immunitaire, on peut s'attendre à ce que la maladie soit facilement évitable.

Experiences of siblings of individuals with autism spectrum disorders

Traduction: G.M.

Les expériences de frères et sœurs de personnes atteintes de troubles du spectre autistique

Angell ME , Meadan H , JB Stoner .

Source

Département de l'éducation spéciale, Campus Box 5910, l'Illinois State University, Bloomington, IL 61790-5910, USA.

Résumé

Le but de cette étude était d'explorer les expériences des frères et sœurs de personnes atteintes de troubles du spectre autistique (TSA) et d'identifier leurs besoins de soutien autodéclarées.

Nous avons effectué en personne entrevues semi-structurées avec 12 frères et soeurs âgés de 7 à 15 enfants âgés de 6 à 15 avec TSA. Employant une méthode qualitative de recherche collective étude de cas, nous avons effectué des analyses de cas croisées pour répondre à nos questions de recherche.

Trois thèmes principaux ont émergé:

une description du sous-système fratrie
la cohésion entre et parmi les frères et sœurs, et
la capacité d'adaptation des frères et sœurs des participants à avoir des membres de la famille atteints de TSA

La discussion de ces conclusions et des recommandations pour la recherche future contribue à la littérature existante sur les frères et sœurs des enfants handicapés.

HLA Immune Function Genes in Autism

Traduction: G.M.

Les gènes HLA fonction immunitaire chez les autistes

Torres AR , Westover JB , Rosenspire AJ .

Source

Centre pour personnes handicapées, Utah State University, 6804 Old Main Hill, Logan, UT 84322, USA.

Abstrait

Les antigènes leucocytaires humain (HLA) des gènes sur le chromosome 6 sont essentiels dans de nombreuses réponses immunitaires innées et adaptatives.

Les gènes HLA /haplotypes peuvent également être impliqués dans le dysfonctionnement immunitaire et les maladies auto-immunes.
IIl est désormais évident que la plupart des gènes HLA non présentateur d'antigène apportent des contributions significatives à des maladies auto-immunes.
Fait intéressant, il a été rapporté que les sujets autistes ont souvent des associations avec des gènes HLA / haplotypes, ce qui suggère un dérèglement sous-jacent du système immunitaire médiée par les gènes HLA.
Des études génétiques ont seulement réussi à identifier les gènes responsables d'autisme chez un petit nombre de sujets qui suggère que le génome n'a pas été suffisamment interrogé.

Un examen attentif de la région HLA dans l'autisme a été relativement ignoré, en grande partie en raison de la complexité génétique extraordinaire.
Notre proposition est que les polymorphismes génétiques dans la région HLA, en particulier dans les régions non-présentatrices d'antigène, peuvent jouer un rôle important dans l'étiologie de l'autisme chez certains sujets.

The health care experiences of the preschool child with autism

Traduction: G.M.

L'expérience de soins de santé de l'enfant d'âge préscolaire atteints d'autisme

Bultas MW .

Résumé

Il est connu que les enfants ayant des troubles du spectre autistique (TSA) fréquentent les fournisseurs de soins (HCPs) plus souvent que les pairs au développement sans autisme et les mères expérimentent les nombreux obstacles qui jalonnent ce processus.

Le but de cette étude phénoménologique interprétative était d'acquérir une meilleure compréhension de l'expérience des mères qui conduisent leur enfant atteint de TSA au HCP.

Deux thèmes liés à l'expérience des soins de santé de l'enfant refontt surface à partir de l'étude.

Ces thèmes comprenaient le sentiment que les professionnels de santé ne "saisissent " la complexité liée au fait de prendre soin de l'enfant et la marginalisation des mères par le HCP.

La nécessité de créer des profils spécifiques des enfants ressort de cette étude.

Fascination and Isolation: A Grounded Theory Exploration of Unusual Sensory Experiences in Adults with Asperger Syndrome

Traduction: G.M.

Fascination et isolement: Une exploration par la Théorie Ancrée des expériences sensorielles inhabituelles chez les adultes atteints du syndrome d'Asperger

Smith RS, Sharp J.

Source

Sheffield Health and Social Care NHS Foundation Trust, St Georges Community Hospital, Winter Street, Sheffield, South Yorkshire, S3 7ND, UK, richard.smith@shsc.nhs.uk

Résumé

Les expériences sensorielles inhabituelles sont communément observés chez les personnes atteintes du syndrome d'Asperger (AS).

Elles sont en en corrélation avec des déficiences fonctionnelles et responsables de détresse.

La présente étude examine comment ces expériences ont touché neuf adultes vivant avec un TSA, ainsi que les stratégies d'adaptation utilisées.

Des entrevues semi-structurées ont été réalisées en utilisant le logiciel de messagerie instantanée.

Les données ont été analysées à l'aide de la Grounded Theory (théorie ancrée) .

Un nombre de facteurs aux catégories intimement liés et de codes ciblés ont été identifiés.

Les catégories incluent l'hypersensibilité sensorielle, le stress sensoriel, le stress, l'avalanche de stress, les facteurs modérateurs, les stratégies d'adaptation, les autres personnes, l'acceptation de soi, la fascination et l'isolement.

Un modèle a été construit sur la façon dont ces catégories et les codes interagissent.

Comment ces conclusions sont en liens avec les recherches antérieures sur les troubles du spectre autistique est discutée.

Des implications pour les services et la recherche future sont également proposées.

Head circumference and height abnormalities in autism revisited: the role of pre- and perinatal risk factors

Traduction: G.M.

Circonférence de la tête et des anomalies de la taille dans l'autisme revisités: le rôle des facteurs de risque pré-et périnataux

Schrieken M, Visser J, Oosterling I, van Steijn D, Bons D, Draaisma J, van der Gaag RJ, Buitelaar J, Donders R, Rommelse N.

Source

Karakter Child and Adolescent Psychiatry University Center, Nijmegen, The Netherlands.

Résumé

Les facteurs de risque Pré/périnataux et les anomalies de la croissance corporelle ont été fréquemment étudiés en tant que marqueurs de risque précoces de troubles du spectre autistique (TSA), mais leur interdépendance en matière de TSA a reçu très peu d'attention de la part de la recherche.

Ce qui est surprenant, étant donné que les facteurs de risque pré / périnatale peut avoir un impact important sur les trajectoires de croissance dans les premières années de vie. Nous avons cherché à déterminer les facteurs pré/périnataux étaient plus fréquents chez les enfants avec TSA et si ces facteurs influencaient différemment la croissance du corps chez les enfants avec TSA et chez les enfants témoins.

Un total de 96 enfants TSA et 163 témoins appariés pour le sexe ont participé.

Les données de croissance de la tête et sur la taille au cours des 13 premiers mois de vie ont été recueillies.

Les données sur les facteurs de risque pré/périnataux ont été collectées rétrospectivement au moyen de questionnaires standardisés.

Les résultats ont indiqué que, après appariement pour de SES, le faible poids de naissance/prématurité et le fait d'être premier-né étaient plus fréquents dans le groupe TSA par rapport au groupe contrôle.

En outre, avec l'augmentation de l'âge, les enfants atteints de TSA ont tendance à avoir une circonférence de la tête proportionnellement plus petite par rapport à leur hauteur.

Cependant, l'effet de la prématurité/faible poids de naissance sur la croissance de la tête en rapport avec la taille était significativement différente dans les TSA et les enfants témoins: les enfants du groupe controle prématurés/faible poids à la naissance avaient une plus grande circonférence de la tête disproportionnée en rapport avec leur taille au cours de leur première année de vie, alors que cet effet était absent chez les enfants avec TSA prématurés/faible poids de naissance.

Cela peut suggérer que l'étiologie de la croissance anormale est potentiellement différente chez les enfants avec TSA et contrôle: où la croissance anormale chez les enfants du groupe contrôle est liée à des conditions sous-optimales dans l'utérus, une croissance anormale chez les enfants avec TSA peut être plus étroitement liée à des facteurs de causalité qui augmentent le risque de TSA.

Cependant, des études prospectives de mesure de la croissance et les caractéristiques des TSA pour les naissances prématurées/faible poids de naissance et pour les enfants nés à terme sont nécessaires pour soutenir cette conclusion.

28 août 2012

Links between multisensory processing and autism

Traduction: G.M.

Liens entre traitement multisensoriel et autisme

Donohue SE, Darling EF, Mitroff SR.

Source

Center for Cognitive Neuroscience, Duke University, Box 90999, LSRC, Durham, NC, USA, sarah.donohue@duke.edu

Résumé

Le trouble du spectre autistique est généralement associé à des déficits sociaux et est souvent lié spécifiquement à des difficultés avec le traitement des visages et d'autres stimuli sociaux pertinents.

De nouvelles recherches ont suggéré que les enfants atteints d'autisme peuvent aussi avoir des déficits dans les capacités perceptives de base, y compris le traitement multisensoriel (par exemple, traiter simultanément les entrées visuelles et auditives).

La présente étude a examiné la relation entre le traitement temporel multisensorielle (évaluée par une tâche de jugement de simultanéité dans laquelle les participants devaient indiquer si un stimulus visuel et un stimulus auditif eu lieu en même temps ou à des moments différents) et les symptômes autodéclarés de l'autisme (évaluée par le questionnaire Quotient du spectre autistique).

Les données de plus de 100 adultes en bonne santé ont révélé une relation entre ces deux facteurs puisque la perception multisensorielle du temps est corrélée avec les symptômes de l'autisme.

Plus précisément, une forte tendance à percevoir des stimuli auditifs survenus avant le stimuli visuels comme simultanés a été associée à des niveaux plus élevés de symptômes autistiques.

Des données supplémentaires et des analyses confirment que cette relation est spécifique au traitement multisensoriel et aux symptômes de l'autisme.

Ces résultats permettent de mieux comprendre la nature du traitement multisensoriel tout en révélant un continuum dans lequel les capacités perceptives sont corrélées avec les symptômes de l'autisme et ce continuum n'est pas seulement spécifique aux populations cliniques mais il est présente dans la population générale.

Learning Curve Analyses in Neurodevelopmental Disorders: Are Children with Autism Spectrum Disorder Truly Visual Learners?

Traduction: G.M.

Analyses des courbes d'apprentissage dans les troubles neurologiques du développement: Les enfants ayant des troubles du spectre autistique sont-ils vraiment des apprenants visuels ?

Erdődi L, Lajiness-O'Neill R, Schmitt TA.

Source

Department of Psychology, Eastern Michigan University, Ypsilanti, MI, USA, lerdodi@gmail.com

Résumé

L'apprentissage visuel et auditif verbal en utilisant un format sélectif de rappel a été étudié dans un échantillon clinique mixte d' enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA) (n = 42), de déficit de l'attention avec hyperactivité (n = 83), de syndrome de vélocardiofacial (n = 17) et neurotypiques (n = 38) en utilisant le test de la mémoire et de l'apprentissage (1) afin de mieux caractériser et d'examiner l'intégrité des processus d'apprentissage et la mémoire, (2) de mieux comprendre les mécanismes de l'apprentissage de dépréciation, et (3) d'informer sur les pratiques pédagogiques en matière de TSA.

Contrairement aux attentes, les enfants atteints de TSA ont démontré une faiblesse relative dans le taux d'acquisition visuelle à la différence de l'apprentissage verbal par rapport à enfants neurotypiques.

Ils ont également montré un schéma complexe de consolidation.

Dans l'ensemble, les différences entre groupes sont plus susceptibles d'apparaître au cours de la tâche d'apprentissage visuel, ce qui suggère qu'elle pourrait être plus sensible pour détecter des différences de développement neurologique.

La valeur heuristique de l'évaluation de la mémoire et de l'apprentissage à travers de multiples essais et la comparaison les performances lors du rappel immédiat et différé est examinée.

Vulnerability for autism traits in boys and men with an extra X chromosome (47,XXY): The mediating role of cognitive flexibility

Traduction: G.M.

Vulnérabilité des traits d'autisme chez les garçons et les hommes avec un chromosome X supplémentaire (47, XXY): Le rôle médiateur de la flexibilité cognitive

Van Rijn S, Bierman M, Bruining H, Swaab H.

Source

Leiden University, Clinical Child and Adolescent Studies, Wassenaarseweg 52, 2333 AK, Leiden, The Netherlands; Leiden Institute for Brain and Cognition, P.O. Box 9600, 2300 RC, Leiden, The Netherlands.

Résumé

Le modèle chromosomique XXY (syndrome de Klinefelter, KS) a été associé à des effets spécifiques sur la santé physique, neurobiologique, le développement endocrinologique et psychologique.

Cette étude a été axée sur le risque d'autisme décrit dans KS, et les mécanismes cognitifs qui interviennent dans ce risque.

Notre objectif était d'évaluer si des traits autistiques résultent dans KS des déficiences des fonctions exécutives, et plus particulièrement les difficultés de la flexibilité cognitive.

Au total, les garçons 71 et les hommes atteints de SK et 61 contrôles non cliniques ont participé à l'étude.

Des traits autistiques ont été évalués en utilisant l'Autism-spectrum Quotient (AQ).

La flexibilité mentale a été mesurée en utilisant le Wisconsin Card Sorting Test (WCST).

Le niveau des traits de l'autisme a été significativement augmenté dans le groupe KS, l'effet de taille pour score total à l'AQ était de 1,6.

Le groupe KS a également montré des difficultés significativement plus élevées de flexibilité cognitive, comme indiqué par l'augmentation du nombre et d'erreurs persévératives (mais pas non-persévératives) dans la WCST.

Cet effet était indépendant de suppléments du fonctionnement intellectuel, de l'âge ou des compléments de testostérone. Au sein du groupe KS, le nombre d'erreurs persévératives était significativement (positivement) corrélés avec le score AQ total.

Nos résultats suggèrent que KS peut être associé à des dysfonctions de la flexibilité mentale, et que les personnes ayant des problèmes de flexibilité en plus des troubles mentaux ont aussi plus de traits autistiques.

Cette idée est pertinente pour le diagnostic, la prévention et le traitement des problèmes graves chez les individus atteints d'un KS.

Les implications s'étendent également au-delà de ce syndrome spécifique.

Comme des dysfonctionnements exécutifs dans KS ont également été associés à des symptômes du TDAH et des troubles de la pensée, cela pourrait être un mécanisme commun qui contribue au chevauchement des symptômes et de la comorbidité entre différents troubles psychiatriques.

A case report of Chinese brothers with inherited MECP2-containing duplication: autism and intellectual disability, but not seizures or respiratory infections

Traduction: G.M.

Un rapport de cas sur des frères chinois avec une duplication héritée de MECP2: autisme et déficience intellectuelle, mais pas convulsions ou d'infections respiratoires

Xu X, Xu Q, Zhang Y, Zhang X, Cheng T, Wu B, Ding Y, Lu P, Zheng J, Zhang M, Qiu Z, Yu X.

Contexte

Les troubles du spectre autistique (TSA) sont une famille de troubles du développement neurologique avec une forte composante génétique.

Des études récentes ont montré que les variations du nombre de copies des gènes de dosage sensible peuvent contribuer de manière significative à ces troubles.

Un de ces gènes est le facteur de transcription MECP2, dont la perte de fonction chez les femmes donne un syndrome de Rett, tandis que sa duplication chez les hommes donne un retard de développement et de l'autisme.

Présentation de cas

Ici, nous avons identifié une famille chinoise avec ses deux frères héritant tous les deux de leur mère une duplication avec 2,2 Mb MECP2 (151 369 305 - 153 589 577) . En outre, les deux frères a également eu une duplication 213.7 KB sur le chromosome 2, hérité de leur père.

Le frère aîné portait aussi un 48,4 ko duplication sur le chromosome 2 hérité de la mère, et une délétion 11q13.5 à 8,2 kb hérité de son père.

Sur la base de la littérature publiée, MECP2 est le gène le plus autisme associé parmi les CNV identifiés.

Invariablement, les garçons affichent des signes cliniques en commun avec d'autres patients porteurs de duplications MECP2, y compris la déficience intellectuelle, l'autisme, le manque de parole, une hypotonie légère et l'instabilité du mouvement.

Ils ont également eu une légère dysmorphie, y compris un pont de nez déprimé, de grandes oreilles et une hypoplasie médio-faciale.

Fait intéressant, ils ne présentent pas d'autres signes cliniques fréquemment observés chez les patients américano-européennes atteints de duplication de MECP2 , y compris les infections respiratoires récurrentes et de l'épilepsie.

Conclusions

À notre connaissance, c'est la première identification et la caractérisation des patients chinois Han avec une duplication MECP2.

D'autres cas sont nécessaires pour déterminer si les différences cliniques décrites ci-dessus sont dues à des variations individuelles ou liées au patrimoine génétique des patients.

Autism spectrum disorders in the stockholm youth cohort: design, prevalence and validity

Traduction: G.M.

Les troubles du spectre autistique dans une cohorte de jeunes à Stockholm: modèle, prévalence et validité

Idring S, Rai D, Dal H, Dalman C, Sturm H, Zander E, Lee BK, Serlachius E, Magnusson C.

Source

Division of Public Health Epidemiology, Department of Public Health Sciences, Karolinska Institutet, Stockholm, Sweden

Objectif

Les rapports sur l'augmentation de la prévalence des troubles du spectre autistique (TSA), ainsi que leur profond fardeau personnel et sociétal , mettent l'accent sur la nécessité d'études de bonne qualité méthodologique afin d'explorer les causes et les conséquences.Nous présentons ici le modèle d'une large ressource inter-générations pour la recherche sur les TSA, ainsi que des estimations sur la prévalence de la population TSA et leur validité diagnostique.

Méthode

La cohorte des jeunes de Stockholm est une étude couplage de données comprenant tous les individus âgés de 0-17 ans, toujours résidant dans le comté de Stockholm entre 2001-2007 (N = 589 114).

Les cas de TSA (N = 5.100) ont été identifiés à l'aide d'une approche multi-sources, impliquant registres couvrant toutes les voies de diagnostic de TSA et de soins, et classés selon le co-morbidité de déficience intellectuelle.

L'information prospective enregistrés sur les déterminants et les conséquences possibles de la TSA ont été extraites des registres administratifs de la santé nationale et régionale.

L'évaluation de cas a été validée par la revue de cas-note, et par la contre-vérification avec la coexistence des cas dans une étude jumelle nationale.

Résultats

La prévalence des TSA en 2007 chez tous les enfants et les jeunes était de 11,5 pour 1000 (intervalle de confiance 95% 11.02 au 11.08), ayant une déficience intellectuelle de co-morbidité enregistrée dans 42,6% des cas (de 41,0 à 44,2)

Nous avons trouvé que 96.0% (92.0-98.4) de cas-notes passés en revue étant compatibles avec un diagnostic d'ASD, et avons confirmé le TSA chez 85.2% des jumeaux affectés (66.2-95.8).

Conclusions

Les résultats de cette étude contemporaine s'accordent avec les estimations de prévalence signalés récemment en provenance des pays occidentaux à environ 1%, sur la base de la détermination des cas valides.

La cohorte des jeunes de Stockholm, à la lumière de la disponibilité des informations détaillées à partir des registres de la Suède, constitue une ressource importante pour les recherches sur les TSA.

Les travaux en cours, y compris la collecte d'échantillons biologiques, permettra d'enrichir l'étude ultérieure.

Maternal and fetal anti-brain antibodies in development and disease

Traduction: G.M.

Anti-anticorps maternels et fœtaux dans le développement du cerveau et des maladies

Fox E, Amaral D, Van de Water J.

Source

Department of Internal Medicine, University of California, Davis, Davis, CA 95616 USA; University of California, Davis M.I.N.D. Institute, Davis, CA 95616 USA.

Résumé

Des données récentes ont émergé indiquant que la réponse immunitaire de la mère peut avoir un impact délétère considérable sur le développement prénatal (Croen et al., 2008).

La réponse immunitaire maternelle est largement sous séquestre du fœtus. Les anticorps maternels, en particulier l'immunoglobuline G (IgG), sont transmis au fœtus pour fournir une immunité passive pendant une bonne partie de la grossesse.
Cependant, les auto-anticorps à la fois protecteurs et pathogènes ont un accès égal au fœtus (Goines et Van de Water, 2010).
Si la mère a une maladie auto-immune ou sous-jacente a une réactivité aux antigènes du fœtus, des auto-anticorps produits avant ou pendant la grossesse peuvent cibler des tissus chez le fœtus en développement. Un de ces tissus est le cerveau du fœtus.
La barrière hémato-encéphalique (BHE) se développe pendant la période fœtale qui permet aux anticorps maternels d'avoir un accès direct au cerveau pendant la gestation (Diamond et al, 2009;.. Braunschweig et al, 2011).

Il a été proposé que les lésions cérébrales du cerveau par la circulation d'auto-anticorps maternels spécifiques pourrait être à la base de troubles du développement congénitaux multiples (Lee et al., 2009).

Dans cette revue, nous allons discuter de l'état actuel de la recherche dans le domaine des auto-anticorps de la mère et du développement de l'autisme.

Autistic disorder phenotype associated to a complex 15q intrachromosomal rearrangement

Traduction: G.M.

Le phénotype du trouble autistique associé à un réarrangement intrachromosomique complexe 15q

Christofolini DM, Meloni VA, de Paula Ramos MA, Oliveira MM, de Mello CB, Pellegrino R, Takeno SS, Melaragno MI.

Source

Genetics Division, Department of Gynecology and Obstetrics, Faculdade de Medicina do ABC (1) (FMABC), São Paulo, Brazil. denise.morf@gmail.com

Résumé

Les régions proximales des chromosomes acrocentriques, en particulier 15q11.2, sont fréquemment impliquées dans le réarrangement structural.

Toutefois, les duplications interstitielles impliquant l'un des 15 chromosomes homologues sont moins fréquentes, avec peu de patients décrits par des techniques moléculaires.

Ces patients présentent des résultats cliniques distinctifs, y compris un retard du développement et une déficience intellectuelle, une dysmorphie faciale mineure, de l'épilepsie et un comportement autiste.

Nous décrivons ici un réarrangement interstitielle du chromosome 15 composé d'un triplement ~ 6.9 Mb à partir de 15q11.2 à 15q13.2 suivi par une duplication de ~ 2,4 Mb à partir de 15q13.2 à 15q13.3, défini en utilisant des approches différentes MLPA, qPCR, et FISH.

FISH a révélé que la partie médiane du segment tripliquée était en position inversée.

L'origine parentale du réarrangement a été évaluée en utilisant une analyse de méthylation et le tableau SNP qui a révélé l'origine maternelle du matériel supplémentaire.

Le patient présente la plupart des caractéristiques cliniques associées à une triplication 15q11.2 : dysmorphie faciale mineure, épilepsie généralisée, crises d'absence, déficience intellectuelle et des comportements autistiques.

En conclusion, l'utilisation d'outils moléculaires plus précis permet une étude détaillée, fournissant l'identification de duplication intrachromosomique / triples et apportant un éclairage nouveau à l'étude des causes génétiques des troubles autistiques.

Severe mood problems in adolescents with autism spectrum disorder

Traduction: G.M

Troubles sévères de l'humeur chez les adolescents atteints de troubles du spectre autistique.

Simonoff E, Jones CR, Pickles A, Happé F, Baird G, Charman T.

Source

Department of Child and Adolescent Psychiatry, King's College London, Institute of Psychiatry and NIHR Biomedical Research Centre for Mental Health, De Crespigny Park, London, UK Department of Psychology, University of Essex, Wivenhoe Park, Colchester, Essex, UK Department of Biostatistics, King's College London, Institute of Psychiatry, London, UK MRC SDGP Research Centre, King's College London, Institute of Psychiatry, London, UK Guy's & St Thomas' NHS Foundation Trust, Newcomen Centre, London, UK Centre for Research in Autism and Education, Institute of Education, London, UK.

Introduction

La dysrégulation et les troubles sévères de l' humeur (SMP) dans le développement autre que typique des jeunes sont reconnus comme un problème de santé mentale important avec un ensemble distinct de caractéristiques cliniques, des antécédents familiaux et des caractéristiques neurocognitives.

Les SMP chez les personnes atteintes de troubles du spectre autistique (TSA) n'ont jamais été explorés.

Méthode

Nous avons étudié une étude longitudinale, basée sur une cohorte d'adolescents atteints de TSA dans laquelle nous avons recueilli les propos des parents sur les symptômes de SMP qui comprenaient la colère, l'humeur morose et ibstable et les pensées dépressives.Quatre-vingt onze adolescents atteints de TSA ont fourni des données à l'âge de 16 ans, et parmi eux 79 ont fourni des données supplémentaires à partir de 12 ans.Nous avons étudié si les SMP ont des corrélats similaires à ceux observés chez les jeunes qui développent normalement.

Résultats

Les troubles sévères de l'humeur ont été associés à des problèmes émotionnels en cours (évaluation parentale) et antérieur (évaluation des parents et des enseignants). La capacité intellectuelle et le fonctionnement adaptatif ne prédit pas le SMP. Les problèmes de santé mentale maternels de 12 et 16 ans étaient associés à des SMP. La sévérité d'autisme évalué comme telle par les parents a été associé avec le SMP, mais la relation ne tient pas pour les évaluations cliniques des symptômes de l'autisme ou le diagnostic. Les SMP ont été associés à la difficulté d'identifier l'expression faciale de surprise, mais pas avec les performances de reconnaissance d'autres émotions. Les relations entre les SMP et les tests de la fonction exécutive (sorte de carte et le sentier de décision) ne sont pas significatives après contrôle du QI.

Conclusions

Cette étude est la première des corrélats comportementaux et cognitifs de troubles sévères de l'humeur dans les TSA.

Comme dans le développement typique des jeunes, les SMP chez les adolescents atteints de TSA sont liés à d'autres symptômes affectifs maternels et des problèmes de santé mentale.

Les liens précédemment rapportés à des déficits dans la reconnaissance de l'émotion et à la flexibilité cognitive n'ont pas été trouvés dans l'échantillon actuel.

D'autres recherches s'imposent en utilisant des mesures catégorielles et validées des SMP.

Effect of a motor-based role-play intervention on the social behaviors of adolescents with high-functioning autism: multiple-baseline single-subject design

Traduction: G.M.

Effet d'une intervention fondée sur un jeu de role moteur sur les comportements sociaux d'adolescents atteints d'autisme de haut niveau: étude multi-référentiel sujet unique

Gutman SA , Raphaël Greenfield-AE , AK Rao .

Source

Sharon A. Gutman, Ph. D., OTR, FAOTA, est professeur associé, Programmes en ergothérapie, Université de Columbia, 710 168th Street Ouest, NI-8, New York, NY 10032; sg2422@columbia.edu.

OBJECTIF

Nous avons examiné l'effet d'une intervention motrice basée sur le jeu de rôle sur les compétences sociales d'adolescents atteints d'autisme de haut niveau.

MÉTHODE

Une ligne de base de conception ABA avec trois phases de 3-mo survenant après 12 mois a été utilisée avec 7 participants. La fréquence des comportements ciblés verbaux et non verbaux a été recueillie lors dans chaque phase. Les données de fréquences ont été analysées à l'aide des analyses de variance de mesures répétées des avec les comparaisons post hoc pour examiner les différences dans les comportements ciblés au cours des trois phases.

RÉSULTATS

Trois participants ont complété les trois phases de l'étude, 2 complété la Phase 2, et 2 terminé la phase 1. Tous les participants (N = 7) a démontré une meilleure utilisation des compétences sociales dans la phase 1. Les participants ont terminé la phase 2 (n = 5) améliorent encore l'utilisation des compétences sociales. D'autres améliorations ont été observées chez les participants (n = 3) qui ont terminé la phase 3.

CONCLUSION

L'intervention a permis aux participants d'améliorer l'utilisation ciblée des compétences sociales. D'autres essais avec des échantillons plus importants et les modifications d'intervention sont justifiés.

27 août 2012

Head lag in infants at risk for autism: a preliminary study

Traduction: G.M.

Retard du contrôle de la tête chez les nourrissons à risque d'autisme: une étude préliminaire

Flanagan JE , Landa R , Bhat A , M Bauman .

Source

Joanne E. Flanagan, MS, OTR / L, est Senior ergothérapeute, Kennedy Krieger Institute, Baltimore.

OBJECTIF

Le faible contrôle postural au cours de l'exercice tirez-assis est un indicateur de la perturbation du développement dans la paralysie cérébrale et les populations prématurés, mais n'a pas été examinée chez les nourrissons à risque d'autisme.

Nous avons examiné l'association entre retard tête pendant tirez-assis à l'âge de 6 mois et de l'état des risques d'autisme.

METHODE

Les participants à haut risque étaient frères et sœurs d'enfants atteints d'autisme. Nous avons étudié un échantillon de 40 enfants à haut risque de 6 à 36 mois et a obtenu les classifications diagnostiques de l'autisme ou pas autisme.

Nous avons mené une étude ultérieure entre les groupes de comparaison avec un nouvel échantillon de 20 nourrissons à haut risque et 21 à faible risque .

RESULTATS

Le manque de controle de la tete (décalage tête tronc) était significativement associé à des troubles du spectre autistique à 36 mois (p = .020) et a été plus fréquemment observé chez les nourrissons à risque élevé d'autisme que chez les nourrissons à faible risque (p = 0,018).

CONCLUSION

Le décalage de la tete avec d'autres altérations dans le développement précoce peut être associée à un risque d'autisme et peut servir d'indicateur précoce de la perturbation du développement neurologique.

Ces résultats ont des implications cliniques pour les ergothérapeutes en pratique d'intervention précoce.