Héritabilité de la variabilité de la synthèse de la mélatonine dans les troubles du spectre de l'autisme

Aperçu: G.M.

Les "troubles du spectre de l'autisme" (TSA) sont des troubles neurodéveloppementaux hétérogènes avec une architecture génétique complexe. Ils sont caractérisés par une communication sociale altérée, des comportements stéréotypés et des intérêts limités et sont fréquemment associés à des comorbidités telles que la déficience intellectuelle, l'épilepsie et les troubles graves du sommeil. L'hypersérotonémie et les faibles taux de mélatonine sont parmi les endophénotypes les plus répétés signalés chez les TSA, mais leurs causes génétiques demeurent largement inconnues. Sur la base du profil biochimique de 717 individus dont 213 enfants avec un diagnostic de TSA, 128 frères et sœurs non affectés et 376 parents et autres membres de la famille, nous avons estimé l'héritabilité dans le sang total de la sérotonine, de la N-acétylsérotonine plaquettaire (NAS) et de la mélatonine plasmatique, des deux activités arylalkylamine N-acétyltransférase (AANAT) et acétylsérotonine O-méthyltransférase (ASMT) mesurées dans les plaquettes.  

Dans l'ensemble, l'héritabilité était plus élevée pour NAS (0,72 ± 0,091) et ASMT (0,59 ± 0,097) que pour la sérotonine (0,31 ± 0,078), l'AANAT (0,34 ± 0,077) et la mélatonine (0,22 ± 0,071).  

Les analyses bivariées ont montré des corrélations phénotypiques et génétiques élevées entre les caractères de la seconde étape de la voie métabolique (NAS, ASMT et mélatonine) indiquant la contribution de facteurs génétiques partagés. Une meilleure connaissance de l'héritabilité de la variabilité de la synthèse de la mélatonine constitue une étape importante pour identifier les facteurs qui perturbent cette voie chez les individus avec un diagnostic de TSA.

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Sci Rep. 2017 Dec 18;7(1):17746. doi: 10.1038/s41598-017-18016-3.

Heritability of the melatonin synthesis variability in autism spectrum disorders

Benabou M^1,2,3,4, Rolland T^1,2,4, Leblond CS^1,2,4, Millot GA⁵, Huguet G^1,2,4, Delorme R^1,2,4,6,7, Leboyer M^7,8,9, Pagan C^3,10, Callebert J^3,10, Maronde E¹¹, Bourgeron T^12,13,14,15.

Author information

1

Human Genetics and Cognitive Functions Unit, Institut Pasteur, Paris, France.

2

CNRS UMR3571, Genes, Synapses and Cognition, Institut Pasteur, Paris, France.

3

Paris Descartes University, Sorbonne Paris Cité, Paris, France.

4

Paris Diderot University, Sorbonne Paris Cité, Paris, France.

5

Bioinformatics and biostatistics HUB, C3BI, USR 3756 IP CNRS, Institut Pasteur, Paris, France.

6

Child and Adolescent Psychiatry Department, Hôpital Robert Debré, Paris, France.

7

Fondation Fondamental, Créteil, France.

8

Psychiatry Department, Hôpital Henri Mondor-Albert Chenevier, AP-HP, Université Paris Est, Créteil, France.

9

INSERM U955, Translational Psychiatry, Paris-Est University, Créteil, France.

10

Service de Biochimie et Biologie Moléculaire, INSERM U942, Hôpital Lariboisière, APHP, Paris, France.

11

Institute for Cellular and Molecular Anatomy, Dr. Senckenbergische Anatomie, Goethe-University, Frankfurt, Germany.

12

Human Genetics and Cognitive Functions Unit, Institut Pasteur, Paris, France. thomasb@pasteur.fr.

13

CNRS UMR3571, Genes, Synapses and Cognition, Institut Pasteur, Paris, France. thomasb@pasteur.fr.

14

Paris Diderot University, Sorbonne Paris Cité, Paris, France. thomasb@pasteur.fr.

15

Fondation Fondamental, Créteil, France. thomasb@pasteur.fr.

Abstract

Autism Spectrum Disorders (ASD) are heterogeneous neurodevelopmental disorders with a complex genetic architecture. They are characterized by impaired social communication, stereotyped behaviors and restricted interests and are frequently associated with comorbidities such as intellectual disability, epilepsy and severe sleep disorders. Hyperserotonemia and low melatonin levels are among the most replicated endophenotypes reported in ASD, but their genetic causes remain largely unknown. Based on the biochemical profile of 717 individuals including 213 children with ASD, 128 unaffected siblings and 376 parents and other relatives, we estimated the heritability of whole-blood serotonin, platelet N-acetylserotonin (NAS) and plasma melatonin levels, as well as the two enzymes arylalkylamine N-acetyltransferase (AANAT) and acetylserotonin O-methyltransferase (ASMT) activities measured in platelets. Overall, heritability was higher for NAS (0.72 ± 0.091) and ASMT (0.59 ± 0.097) compared with serotonin (0.31 ± 0.078), AANAT (0.34 ± 0.077) and melatonin (0.22 ± 0.071). Bivariate analyses showed high phenotypic and genetic correlations between traits of the second step of the metabolic pathway (NAS, ASMT and melatonin) indicating the contribution of shared genetic factors. A better knowledge of the heritability of the melatonin synthesis variability constitutes an important step to identify the factors that perturb this pathway in individuals with ASD.

PMID:29255243

PMCID:PMC5735101

DOI:10.1038/s41598-017-18016-3

Bref rapport: Améliorer les résultats sociaux pour les élèves autistes en période de récréation grâce à une formation d'intervention pivot assurée par les pairs

Aperçu: G.M.

De nombreux élèves avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme (dTSA) ont du mal à interagir et à jouer avec leurs pairs pendant la récréation. Dans le cadre de cette étude de faisabilité pilote, nous avons testé l'efficacité de la formation à l'interaction pivot (PRT) mise en œuvre par les praticiens et menée par des pairs auprès de 11 élèves du primaire et du secondaire avec dTSA.  

Les participants ont été assignés au hasard à un groupe de traitement ou de contrôle. Nous avons mesuré les résultats à plusieurs moments et analysé les données à l'aide de la modélisation multi-niveaux.

Nous avons démontré une augmentation importante et statistiquement significative de l'interaction entre pairs (d = 1,13). Le jeu approprié avec les pairs a également augmenté considérablement (d = 0,89). Les praticiens et les étudiants ont fourni des commentaires positifs.  

Ces résultats suggèrent que le personnel de l'école peut facilement faciliter le PRT mis en œuvre par les pairs qui améliore les résultats sociaux pour les élèves ayant un TSA à la récréation.

J Autism Dev Disord. 2017 Dec 18. doi: 10.1007/s10803-017-3435-3.

Brief Report: Improving Social Outcomes for Students with Autism at Recess Through Peer-Mediated Pivotal Response Training

Brock ME¹, Dueker SA², Barczak MA².

Author information

1

Crane Center for Early Childhood Education and Policy, Ohio State University, 334 PAES Building, 305 West 17th Avenue, Columbus, OH, 43210, USA. brock.184@osu.edu.

2

Ohio State University, Columbus, OH, USA.

Abstract

Many students with Autism Spectrum Disorder (ASD) struggle to appropriately interact and play with their peers at recess. In this pilot feasibility study, we tested the efficacy of practitioner-implemented, peer-mediated Pivotal Response Training (PRT) with 11 elementary and middle school students with ASD. Participants were randomly assigned to a treatment or control group. We measured outcomes at multiple time points, and analyzed data using multi-level modeling with time nested within student. We demonstrated large and statistically significant increases in peer interaction (d = 1.13). Appropriate play with peers also increased substantially (d = 0.89). Practitioners and students provided positive feedback. These findings suggest school staff can feasibly facilitate peer-implemented PRT that improves social outcomes for students with ASD at recess.

PMID:29255960

DOI:10.1007/s10803-017-3435-3

Thérapie électroconvulsive pour le comportement d'automutilation dans les "troubles du spectre de l'autisme": la reconnaissance de la catatonie est la clé

Aperçu: G.M.

Le comportement d'automutilation (SIB) est une affection dévastatrice fréquemment rencontrée dans les "troubles du spectre de l'autisme" (TSA) qui peuvent conduire à des lésions tissulaires dangereuses et à de profondes difficultés psychosociales. Un nombre croissant de rapports au cours de la dernière décennie ont démontré la résolution rapide et bien tolérée de SIB intraitable avec l'électroconvulsivothérapie (ECT) lorsque les interventions psychopharmacologiques et comportementales sont inefficaces. L'article actuel présente une revue de la littérature, y compris la conceptualisation de l'automutilation répétitive le long du spectre de la catatonie, et clarifie davantage la distinction critique entre ECT et choc électrique conditionnel.

L'équipe a effectué une recherche électronique sur la littérature portant les comportements d'automutilation de 1982 à aujourd'hui, puisque la première étude connue a été publiée en 1982. Onze études ont été identifiées qui proposaient l'ECT comme moyen de résolution de l'automutilation chez les patients autistes ou handicapés intellectuels, et cinq autres études ont été traitées de la même manière chez des personnes au développement typique. Ces rapports et la littérature connexe présentent une telle automutilation le long du spectre de la catatonie agitée, avec des implications ultérieures pour l'ECT.L'automutilation intraitable reste un défi important dans les TSA, en particulier lorsque les patients ne répondent pas adéquatement aux interventions comportementales et psychopharmacologiques. L'ECT est un traitement bien toléré et efficace pour la catatonie, et peut conférer une réduction marquée du SIB le long du spectre de la catatonie agitée.

Curr Opin Psychiatry. 2017 Dec 18. doi: 10.1097/YCO.0000000000000393.

Electroconvulsive therapy for self-injurious behaviour in autism spectrum disorders: recognizing catatonia is key

Wachtel LE¹, Shorter E², Fink M³.

Author information

1

Kennedy Krieger Institute, Johns Hopkins School of Medicine, Baltimore, Maryland, USA.

2

University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada.

3

Stony Brook University School of Medicine, Stony Brook, USA.

Abstract

PURPOSE OF REVIEW:

Self-injurious behaviour (SIB) is a devastating condition frequently encountered in autism spectrum disorders (ASDs) that can lead to dangerous tissue injury and profound psychosocial difficulty. An increasing number of reports over the past decade have demonstrated the swift and well tolerated resolution of intractable SIB with electroconvulsive therapy (ECT) when psychopharmacological and behavioural interventions are ineffective. The current article provides a review of the salient literature, including the conceptualization of repetitive self-injury along the catatonia spectrum, and further clarifies the critical distinction between ECT and contingent electric shock.

RECENT FINDINGS:

We searched electronically for literature regarding ECT for self-injurious behaviour from 1982 to present, as the first known report was published in 1982. Eleven reports were identified that presented ECT in the resolution of self-injury in autistic or intellectually disabled patients, and another five reports discussed such in typically developing individuals. These reports and related literature present such self-injury along the spectrum of agitated catatonia, with subsequent implications for ECT.

SUMMARY:

Intractable self-injury remains a significant challenge in ASDs, especially when patients do not respond adequately to behavioural and psychopharmacological interventions. ECT is well tolerated and efficacious treatment for catatonia, and can confer marked reduction in SIB along the agitated catatonia spectrum.

PMID:29256924

DOI:10.1097/YCO.0000000000000393

Tendances de l'admissibilité à l'éducation de l'enfance spécialisée chez les enfants avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme, 2002-2010

Aperçu: G.M.

Bien que les données sur l'éducation spéciale accessible au public soient informatives et offrent un aperçu des tendances dans les troubles du spectre autistique (TSA) et l'utilisation des services éducatifs, l'utilisation de ces données pour la surveillance de la santé publique a des inconvénients. Notre objectif était d'évaluer les tendances en matière d'admissibilité à l'éducation de l'enfance en difficulté chez les enfants de 8 ans atteints de TSA et identifiés dans le Réseau de surveillance de l'autisme et du trouble du développement.Nous avons utilisé les données de 5 sites du réseau Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network (Arizona, Colorado, Géorgie, Maryland et Caroline du Nord) pendant 4 années de surveillance (2002, 2006, 2008 et 2010) et comparé les tendances dans 12 catégories d'éligibilité. sexe et ethnie. Nous avons utilisé des  outils statistiques pour évaluer comment la proportion d'enfants ayant une admissibilité donnée a changé avec le temps.Sur les 6010 enfants avec un diagnostic de TSA, plus de 36% n'ont pas bénéficié d'une admissibilité à l'autisme en éducation spécialisée au cours de chaque année de surveillance. De l'année de surveillance 2002 à l'année de surveillance 2010, l'admissibilité à l'autisme a augmenté de 3,6 points de pourcentage (P = 0,09) et l'admissibilité à l'incapacité intellectuelle a diminué de 4,6 points de pourcentage (P <0,001). Une plus grande proportion de garçons que de filles avait une admissibilité à l'autisme en 2002 (56,3% vs 48,8%). Comparativement aux autres groupes ethniques, les enfants hispaniques ont connu la plus forte augmentation en proportion de l'admissibilité à l'autisme de 2002 à 2010 (15,4%, p = 0,005) et la plus forte diminution en proportion de déficience intellectuelle (-14,3%, p = 0,004 ).Bien que la plupart des enfants avec un diagnostic de TSA aient été admissibles à l'autisme, beaucoup ont reçu des services d'éducation spécialisée dans d'autres catégories et les disparités ethniques ont persisté. Pour surveiller les tendances de la prévalence des TSA, les responsables de la santé publique doivent avoir accès à des données complètes recueillies systématiquement, et non seulement à l'admissibilité à l'éducation spéciale.

Public Health Rep. 2017 Jan 1:33354917739582. doi: 10.1177/0033354917739582.

Trends in Special Education Eligibility Among Children With Autism Spectrum Disorder, 2002-2010

Rubenstein E¹, Daniels J¹, Schieve LA², Christensen DL², Van Naarden Braun K², Rice CE^3,4, Bakian AV⁵, Durkin MS⁶, Rosenberg SA⁷, Kirby RS⁸, Lee LC⁹.

Author information

1

1 Department of Epidemiology, University of North Carolina Gillings School of Global Public Health, Chapel Hill, NC, USA.

2

2 National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities, Centers for Disease Control and Prevention, Atlanta, GA, USA.

3

3 Emory University School of Medicine, Atlanta, GA, USA.

4

4 Emory Autism Center, Atlanta, GA, USA.

5

5 Division of Child Psychiatry, Department of Psychiatry, University of Utah School of Medicine, Salt Lake City, UT, USA.

6

6 Department of Population Health Sciences, University of Wisconsin School of Medicine and Public Health, Madison, WI, USA.

7

7 Department of Epidemiology, University of Colorado School of Medicine, Aurora, CO, USA.

8

8 Department of Community and Family Health, College of Public Health, University of South Florida, Tampa, FL, USA.

9

9 Department of Epidemiology, Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health, Baltimore, MD, USA.

Abstract

OBJECTIVE:

Although data on publicly available special education are informative and offer a glimpse of trends in autism spectrum disorder (ASD) and use of educational services, using these data for population-based public health monitoring has drawbacks. Our objective was to evaluate trends in special education eligibility among 8-year-old children with ASD identified in the Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network.

METHODS:

We used data from 5 Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network sites (Arizona, Colorado, Georgia, Maryland, and North Carolina) during 4 surveillance years (2002, 2006, 2008, and 2010) and compared trends in 12 categories of special education eligibility by sex and race/ethnicity. We used multivariable linear risk regressions to evaluate how the proportion of children with a given eligibility changed over time.

RESULTS:

Of 6010 children with ASD, more than 36% did not receive an autism eligibility in special education in each surveillance year. From surveillance year 2002 to surveillance year 2010, autism eligibility increased by 3.6 percentage points ( P = .09), and intellectual disability eligibility decreased by 4.6 percentage points ( P < .001). A greater proportion of boys than girls had an autism eligibility in 2002 (56.3% vs 48.8%). Compared with other racial/ethnic groups, Hispanic children had the largest increase in proportion with autism eligibility from 2002 to 2010 (15.4%, P = .005) and the largest decrease in proportion with intellectual disability (-14.3%, P = .004).

CONCLUSION:

Although most children with ASD had autism eligibility, many received special education services under other categories, and racial/ethnic disparities persisted. To monitor trends in ASD prevalence, public health officials need access to comprehensive data collected systematically, not just special education eligibility.

PMID:29257937

DOI:10.1177/0033354917739582

Perceptions de la participation à l'activité physique chez les adolescents avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme": un modèle conceptuel de la participation conditionnelle

Aperçu: G.M.

Les adolescents avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme (dTSA) sont moins actifs physiquement que les pairs qui se développent typiquement. Les raisons de ne pas être physiquement actifs sont complexes et dépendent de plusieurs facteurs qui n'ont pas été complètement décrits du point de vue de l'adolescent. Par conséquent, l'objectif de cette recherche était de décrire comment les adolescents ayant un dTSA perçoivent, vivent et réfléchissent à leur participation à l'activité physique. Les entretiens avec 24 adolescents diagnostiqués avec un TSA de haut niveau, âgés de 12-16 ans, ont été analysés avec une analyse de contenu qualitative avec une approche inductive.  

Ils ont exprimé diverses raisons pour déterminer leur volonté de participer, qui ont été conceptualisées comme suit: Participation conditionnelle à des activités physiques. La présente étude présente une perspective alternative sur la participation à l'activité physique, avec un impact sur la conception de l'intervention.

J Autism Dev Disord. 2017 Dec 13. doi: 10.1007/s10803-017-3436-2.

Perceptions of Physical Activity Participation Among Adolescents with Autism Spectrum Disorders: A Conceptual Model of Conditional Participation

Arnell S^1,2, Jerlinder K^3,4, Lundqvist LO^5,3.

Author information

1

Faculty of Medicine and Health, University Health Care Research Center, Örebro University, P. O. Box 1613, 701 16, Örebro, Sweden. susann.arnell@regionorebrolan.se.

2

School of Health Sciences, The Swedish Institute for Disability Research (SIDR), Örebro University, Örebro, Sweden. susann.arnell@regionorebrolan.se.

3

School of Health Sciences, The Swedish Institute for Disability Research (SIDR), Örebro University, Örebro, Sweden.

4

Faculty of Health and Occupational Studies, University of Gävle, Gävle, Sweden.

5

Faculty of Medicine and Health, University Health Care Research Center, Örebro University, P. O. Box 1613, 701 16, Örebro, Sweden.

Abstract

Adolescents with an autism spectrum disorder (ASD) are less physically active compared to typically developing peers. The reasons for not being physically active are complex and depend on several factors, which have not been comprehensively described from the adolescent's perspective. Therefore, the aim was to describe how adolescents with an ASD perceive, experience and reflect on their participation in physical activity. Interviews with 24 adolescents diagnosed with high-functioning ASD, aged 12-16 years, were analysed with qualitative content analysis with an inductive approach. They expressed a variety of reasons determining their willingness to participate, which were conceptualized as: Conditional participation in physical activities. The present study presents an alternative perspective on participation in physical activity, with impact on intervention design.

 

PMID:29236210

DOI:10.1007/s10803-017-3436-2

Utilisation par les parents d'approches de santé complémentaires pour les jeunes enfants avec un "trouble du spectre de l'autisme"

Aperçu: G.M.

La connaissance des raisons pour lesquelles les parents utilisent des approches complémentaires  de santé (ACS) pour les enfants avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme" (dTSA) est limitée. L'équipe a mené une étude afin de mieux comprendre les facteurs influençant la décision des parents d'utiliser les ACS pour les TSA. Les données déclarées par les parents sur l'utilisation de l'ACS ont été recueillies sur un échantillon de 352 jeunes enfants avec dTSA à Denver, au Colorado; Los Angeles, Californie; ou Portland, Oregon. Des entrevues de suivi ont été réalisées avec 31 parents.  

L'utilisation d'ACS était négativement associée aux enfants plus âgés et positivement associée à la croyance des parents selon laquelle le TSA a des conséquences majeures,  vivant à Portland ou à Denver, et avec l'utilisation des médicaments

Neuf thèmes aident à expliquer ces résultats.  

Les résultats de l'étude peuvent être utiles aux fournisseurs de soins de santé qui travaillent avec les enfants avec dTSA et leurs familles en ce qui concerne l'ACS.

J Autism Dev Disord. 2017 Dec 14. doi: 10.1007/s10803-017-3432-6.

Parents' Use of Complementary Health Approaches for Young Children with Autism Spectrum Disorder

Lindly OJ^1,2,3, Thorburn S⁴, Heisler K⁵, Reyes NM⁶, Zuckerman KE⁷.

Author information

1

Department of Pediatrics, Massachusetts General Hospital for Children and Harvard Medical School, 125 Nashua Street, Boston, MA, 02114, USA. olindly@mgh.harvard.edu.

2

Division of General Pediatrics, School of Medicine, Oregon Health & Science University, 707 SW Gaines Street, Portland, OR, 97239, USA. olindly@mgh.harvard.edu.

3

Department of General Academic Pediatrics, Massachusetts General Hospital for Children, 125 Nashua Street, Suite #860, Boston, MA, 02114, USA. olindly@mgh.harvard.edu.

4

School of Social and Behavioral Health Sciences, College of Public Health and Human Sciences, Oregon State University, 401 Waldo Hall, Corvallis, OR, 97331, USA.

5

Childhood Health Associates of Salem, Oregan, Salem, USA.

6

Department of Psychiatry, School of Medicine, University of Colorado, 13121 E. 17th Avenue, 5th Floor, Aurora, CO, 80045, USA.

7

Division of General Pediatrics, School of Medicine, Oregon Health & Science University, 707 SW Gaines Street, Portland, OR, 97239, USA.

Abstract

Knowledge of why parents use complementary health approaches (CHA) for children with autism spectrum disorder (ASD) is limited. We conducted a mixed methods study to better understand factors influencing parents' decision to use CHA for ASD. Parent-reported data about CHA use were collected on a probability sample of 352 young children with ASD in Denver, Colorado; Los Angeles, California; or Portland, Oregon. Follow-back interviews were conducted with 31 parents. CHA use was negatively associated with older child age and positively associated with parents' belief ASD has major consequences, living in Portland or Denver, and medication use. Nine themes help explain these results. Study findings may have utility for healthcare providers working with children with ASD and their families regarding CHA.

PMID:29243100

DOI:10.1007/s10803-017-3432-6

Association entre l'hypothyroïdie maternelle et les troubles du spectre de l'autisme chez les enfants

Aperçu: G.M.

Le but de cette étude était de déterminer si l'hypothyroïdie est associée au TSA et comment cette association est influencée par l'origine ethnique, le sexe et le moment de l'exposition.Une étude de cohorte rétrospective a été menée en utilisant les dossiers de 397201 enfants qui ont été évalués de 1991 à 2011 et qui sont restés membres du régime de santé de 1993 à 2014.Les enfants des femmes hypothyroïdiennes avaient des taux de TSA plus élevés que les enfants des femmes sans diagnostic (2,14 vs 1,62 / 1000 années-personnes et ratios de risque ajustés [adj.HR], 1,31; IC 95%, 1,13-1,53). Cela s'est produit chez les femmes diagnostiquées avant et pendant la grossesse. L'hypothyroïdie maternelle était associée aux TSA à la fois chez les garçons (3,93 contre 2,62 / 1000 années-personnes, HR adj., 1,27, IC à 95%, 1,07-1,50) et chez les filles (1,10 vs 0,61 / 1000 années-personnes; 1,51, IC 95%, 1,10-2,08).  

P°armi les femmes ayant un diagnostic d'hypothyroïdie pendant la grossesse, les taux normaux de TSH et de fT4 n'étaient pas associés à un risque accru de TSA chez les enfants. Comparativement aux enfants "blancs", l'hypothyroïdie prénatale était associée à un risque accru de TSA chez les enfants d'origine hispanique (ADH, 1,09, IC à 95%: 1,01-1,17) et chez les femmes d'origine ethnique mixte (Adj.HR, 1,08; IC à 95%, 1,00-1,16).L'hypothyroïdie maternelle est associée au TSA chez les enfants d'une manière dépendante de l'origine ethnique. La gestion de l'hypothyroïdie maternelle peut améliorer le risque de TSA.

Pediatr Res. 2017 Dec 15. doi: 10.1038/pr.2017.308.

Association between maternal hypothyroidism and autism spectrum disorders in the children

Getahun D^1,2, Jacobsen SJ¹, Fassett MJ³, Wing DA⁴, Xiang AH¹, Chiu V¹, Peltier MR^5,6.

Author information

1

Department of Research & Evaluation, Kaiser Permanente Southern California, Pasadena, CA.

2

Department of Obstetrics and Gynecology, Rutgers-Robert Wood Johnson Medical School, New Brunswick, NJ.

3

Division of Maternal-Fetal Medicine, Department of Obstetrics-Gynecology, Kaiser Permanente Southern California, Los Angeles, CA.

4

Department of Obstetrics-Gynecology, University of California, Irvine, CA.

5

Department of Biomedical Research, Winthrop University Hospital, Mineola, NY.

6

Department of Obstetrics and Gynecology, Winthrop University Hospital, Mineola, NY.

Abstract

OBJECTIVE:

To determine if hypothyroidism is associated with ASD and how this association is influenced by race-ethnicity, sex, and timing of exposure.

METHODS:

A retrospective cohort study was conducted using records from 397201 children who were delivered from 1991-2011 and remained health plan members from 1993-2014.

RESULTS:

Children of hypothyroid women had higher ASD rates than children of women without the diagnosis (2.14 vs. 1.62/1000 person-years; and adjusted hazard ratios [adj.HR], 1.31; 95% CI, 1.13-1.53). This occurred in women diagnosed prior to as well as during pregnancy. Maternal hypothyroidism was associated with ASD for both boys (3.93 vs. 2.62/1000 person-years; adj.HR, 1.27; 95% CI, 1.07-1.50) and girls (1.10 vs. 0.61/1000 person-years; adj.HR, 1.51; 95% CI, 1.10-2.08). Of women with a diagnosis of hypothyroidism during pregnancy, normal TSH and fT4 levels were not associated with increased risk of ASD in the children. Compared with white children, prenatal hypothyroidism was associated with increased risk of ASD in the children of Hispanics (adj.HR, 1.09; 95% CI, 1.01-1.17) and women of Other/Mixed race-ethnicity (adj.HR, 1.08; 95% CI, 1.00-1.16).

CONCLUSIONS:

Maternal hypothyroidism is associated with ASD in the children in a manner dependent on race-ethnicity. Management of maternal hypothyroidism may ameliorate the risk of ASD.Pediatric Research accepted article preview online, 15 December 2017. doi:10.1038/pr.2017.308.

PMID:29244797

DOI:10.1038/pr.2017.308

Un point de vue différent sur le cube de Necker - Différences dans la dynamique de perception multistable entre les observateurs Asperger et non-Asperger

Aperçu: G.M.

Au cours de l'observation, la perception du cube de Necker devient instable et alterne à plusieurs reprises entre une interprétation au-dessus de la perspective ("fap") et une interprétation  au dessous de la perspective ("fbp"). Les deux interprétations sont physiquement tout aussi plausibles, cependant, les observateurs montrent généralement un biais de haut en bas a priori en faveur de l'interprétation fap. Les patients avec un diagnostic de trouble du spectre de l'autisme sont connus pour montrer une modification de la perception en mettant l'accent sur les détails sensoriels. Dans la présente étude, nous avons testé si ce traitement perceptuel modifié affecte leur dynamique d'inversion et réduit le biais perceptuel lors de l'observation de cube Necker.19 participants avec un diagnostic de syndrome d'Asperger (SA) et 16 témoins sans SA ont observé un stimulus cubique Necker continuellement pendant 5 minutes et ont indiqué des inversions perceptuelles par pression sur la touche. Nous avons comparé les taux d'inversion (nombre d'inversions par minute) et les distributions des temps d'arrêt pour les deux interprétations entre groupes d'observateurs.Les participants Asperger ont montré moins d'inversion perceptuelle que les contrôles. Six participants Asperger n'ont perçu aucune inversion du tout, alors que tous les observateurs du groupe témoin ont perçu au moins cinq inversions dans les cinq minutes d'observation. De plus, les participants contrôle ont montré le biais perceptuel typique avec des temps de pause médians significatifs plus longs pour le fap par rapport à l'interprétation fbp. Aucun biais perceptif n'a été trouvé dans le groupe Asperger.Le système perceptuel pondère l'entrée sensorielle incomplète et ambiguë avec des concepts mémorisés afin de construire des percepts stables et fiables. Dans le cas du stimulus cubique Necker, deux interprétations perceptives sont également compatibles avec l'information sensorielle et les fluctuations internes peuvent provoquer des alternances perceptives entre elles, avec une valeur de probabilité légèrement plus grande pour l'interprétation fap (biais perceptuel). Des taux d'inversion plus faibles chez les observateurs d'Asperger pourraient résulter de la prédominance de l'entrée sensorielle ascendante par rapport aux facteurs descendants endogènes. Ce dernier peut également expliquer l'absence d'un biais de fap. 

Cliquer ICI pour accéder à l'intégralité de l'article en anglais

PLoS One. 2017 Dec 15;12(12):e0189197. doi: 10.1371/journal.pone.0189197. eCollection 2017.

A different view on the Necker cube-Differences in multistable perception dynamics between Asperger and non-Asperger observers

Kornmeier J^1,2,3,4, Wörner R^1,2,3,4, Riedel A^3,4, Tebartz van Elst L^3,4.

Author information

1

Institute for Frontier Areas of Psychology and Mental Health, Freiburg, Germany.

2

Eye Center, University of Freiburg, Freiburg, Germany.

3

Department of Psychiatry and Psychotherapy, Medical Center, University of Freiburg, Freiburg, Germany.

4

Faculty of Medicine, University of Freiburg, Freiburg, Germany.

Abstract

BACKGROUND:

During observation of the Necker cube perception becomes unstable and alternates repeatedly between a from-above-perspective ("fap") and a from-below-perspective ("fbp") interpretation. Both interpretations are physically equally plausible, however, observers usually show an a priori top-down bias in favor of the fap interpretation. Patients with Autism spectrum disorder are known to show an altered pattern of perception with a focus on sensory details. In the present study we tested whether this altered perceptual processing affects their reversal dynamics and reduces the perceptual bias during Necker cube observation.

METHODS:

19 participants with Asperger syndrome and 16 healthy controls observed a Necker cube stimulus continuously for 5 minutes and indicated perceptual reversals by key press. We compared reversal rates (number of reversals per minute) and the distributions of dwell times for the two interpretations between observer groups.

RESULTS:

Asperger participants showed less perceptual reversal than controls. Six Asperger participants did not perceive any reversal at all, whereas all observers from the control group perceived at least five reversals within the five minutes observation time. Further, control participants showed the typical perceptual bias with significant longer median dwell times for the fap compared to the fbp interpretation. No such perceptual bias was found in the Asperger group.

DISCUSSION:

The perceptual system weights the incomplete and ambiguous sensory input with memorized concepts in order to construct stable and reliable percepts. In the case of the Necker cube stimulus, two perceptual interpretations are equally compatible with the sensory information and internal fluctuations may cause perceptual alternations between them-with a slightly larger probability value for the fap interpretation (perceptual bias). Smaller reversal rates in Asperger observers may result from the dominance of bottom-up sensory input over endogenous top-down factors. The latter may also explain the absence of a fap bias.

PMID:29244813

DOI:10.1371/journal.pone.0189197

Relations entre les comportements défis, sévérité perçue des symptômes et parentalité chez les adolescents et jeunes adultes émergents avec un diagnostic de TSA: Le rôle médiateur de la frustration des besoins psychologiques parentaux

Aperçu: G.M.

La recherche chez les parents de jeunes hommes avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme (dTSA) documente de plus en plus les associations entre les comportements défis des enfants et la gravité des symptômes et les comportements parentaux dysfonctionnels et moins adaptatifs. Cependant, les mécanismes sous-jacents à ces associations n'ont pas été examinés en profondeur. Cette étude examine le rôle médiateur de la frustration des besoins parentaux dans la relation entre l'inadaptation de l'enfant (comportement défis et sévérité de l'autisme) et le comportement parental (c.-à-d. Contrôle parental et soutien parental).  

L'échantillon comprenait 95 parents d'adolescents / adultes émergents avec dTSA (Mage = 18,8 ans, ET = 2,3). Les parents remplissaient des questionnaires évaluant leurs stratégies parentales et leurs frustrations psychologiques ainsi que les comportements défis intériorisés et externalisés et la sévérité de l'autisme chez leur enfant.  

Les résultats indiquent que l'association entre les problèmes d'extériorisation et le contrôle parental a été partiellement médiée par la frustration du besoin. Cela suggère que les problèmes d'externalisation vont de pair avec des sentiments plus faibles de proximité parent-enfant, une plus faible compétence parentale, et une diminution du sentiment de fonctionnement volitif, sentiments qui, à leur tour, se rapportent à des stratégies plus contrôlantes.  

La sévérité des symptômes a un lien négatif direct avec le soutien de l'autonomie, suggérant que les parents diminuent leur soutien à l'autonomie lorsque leur enfant présente des niveaux élevés de symptômes autistiques, sans ressentir ces symptômes comme une menace pour leurs propres besoins psychologiques.

Res Dev Disabil. 2017 Dec 12;73:21-30. doi: 10.1016/j.ridd.2017.12.012.

Relations between problem behaviors, perceived symptom severity and parenting in adolescents and emerging adults with ASD: The mediating role of parental psychological need frustration

Dieleman LM¹, De Pauw SSW², Soenens B³, Mabbe E³, Campbell R³, Prinzie P⁴.

Author information

1

Ghent University, Department of Developmental, Personality and Social Psychology, H. Dunantlaan 2, 9000 Ghent, Belgium. Electronic address: Lisa.Dieleman@UGent.be.

2

Ghent University, Department of Developmental, Personality and Social Psychology, H. Dunantlaan 2, 9000 Ghent, Belgium; Ghent University, Department of Special Needs Education, H. Dunantlaan 2, 9000 Ghent, Belgium.

3

Ghent University, Department of Developmental, Personality and Social Psychology, H. Dunantlaan 2, 9000 Ghent, Belgium.

4

Erasmus University Rotterdam, Faculty of Social Sciences, Department of Psychology, Education & Child Studies, Burg. Oudlaan 50, 3000 DR Rotterdam, The Netherlands.

Abstract

Research in parents of youngsters with Autism Spectrum Disorder (ASD) increasingly documents associations between children's problem behaviors and symptom severity and more dysfunctional and less adaptive parenting behaviors. However, the mechanisms underlying these associations have not been examined thoroughly. This study examines the mediating role of parental need frustration in the relation between child maladjustment (i.e., problem behavior and autism severity) and parenting behavior (i.e., controlling and autonomy-supportive parenting). The sample included 95 parents of adolescents/emerging adults with ASD (M_age=18.8years, SD=2.3). Parents completed questionnaires assessing their parenting strategies and psychological need frustration as well as the internalizing and externalizing problem behaviors and autism severity of their child. Results indicate that the association between externalizing problems and controlling parenting was partially mediated by need frustration. This suggests that externalizing problems go together with lower feelings of parent-child closeness, lower parental competence, and a decreased sense of volitional functioning, feelings that, in turn, relate to more controlling strategies. Symptom severity has a direct negative association with autonomy support, suggesting that parents lower their autonomy support when their child has high levels of autism symptoms, without experiencing these symptoms as a threat to their own psychological needs.

KEYWORDS:

Autism spectrum disorder; Child maladjustment; Parenting behavior; Psychological need frustration; Self-determination theory

PMID:29245045

DOI:10.1016/j.ridd.2017.12.012