La marche sur la pointe des pieds: une perspective neurologique après la recommandation des chirurgiens orthopédiques pédiatriques.

Aperçu: G.M.

La marche des pieds (TW) chez les enfants est souvent d'origine idiopathique. L'objectif était de déterminer l'incidence d'une étiologie neurologique de la TB chez les patients vus à la clinique de neurologie après la recommandation d'un chirurgien orthopédique pédiatrique.

Les chercheurs ont effectué une revue rétrospective approuvée par l'Institutional Review Review de 174 patients référés à la clinique de neurologie par des chirurgiens orthopédistes dans un centre universitaire de soins pédiatriques entre janvier 2010 et septembre 2015. Les dossiers médicaux ont été examinés et les données enregistrées: antécédents familiaux, génésiques, âge de la déambulation initiale, des résultats de l'examen physique et des résultats du bilan, y compris la neuroimagerie, les études neurophysiologiques et les résultats des tests génétiques et de la biopsie tissulaire.Soixante-deux pour cent (108/174) des patients présentaient une étiologie neurologique pour TW. Les diagnostics pathologiques définitifs étaient: 37% (40/108) de paralysie cérébrale (CP) non diagnostiquée auparavant, 16,7% (18/108) de neuropathie périphérique, 15,7% (17/108) de trouble du spectre de l'autisme, 13,9% (15/108) de spasticité héréditaire paraparésie, 8,3% (9/108) trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention, 5,6% (6/108) diagnostic syndromique et 2,8% (3/108) anormalité de la moelle épinière. Des contractures de l'équin de la cheville ont été observées chez des patients idiopathiques et neurologiques et n'ont pas indiqué d'origine pathologique. Soixante et onze pour cent des marcheurs unilatéraux et 32% des marcheurs bilatéraux mais asymétriques ont reçu un diagnostic de PC (P <0,001). Vingt-six pour cent des 145 études d'imagerie par résonance magnétique ont diagnostiqué une CP. Sur les 125 (72%) ayant une imagerie de la colonne vertébrale, 3 avaient une pathologie de la colonne vertébrale pour expliquer le TW. Quatorze pour cent des 87 sujets avec une étude d'électromyographie / conduction nerveuse ont eu des résultats anormaux indiquant une polyneuropathie périphérique.Un diagnostic pathologique sous-jacent a été trouvé chez 62% des patients référés en neurologie pour TW. Une histoire de naissance inquiétante, une ambulation initiale retardée, un TW unilatéral, des signes de motoneurones supérieurs ou inférieurs à l'examen, ou des caractéristiques comportementales peuvent suggérer un diagnostic pathologique. La contracture de la cheville n'est pas prédictive d'un diagnostic anormal et peut être trouvée chez les patients idiopathiques. La paralysie cérébrale, la neuropathie périphérique, le trouble du spectre de l'autisme et la paraparésie spastique héréditaire sont les diagnostics pathologiques les plus courants dans notre population.NIVEAU DE PREUVENiveau III - cohorte rétrospective.

J Pediatr Orthop. 2018 Jan 5. doi: 10.1097/BPO.0000000000001115.

Toe Walking: A Neurological Perspective After Referral From Pediatric Orthopaedic Surgeons

Haynes KB¹, Wimberly RL^1,2, VanPelt JM¹, Jo CH¹, Riccio AI^1,2, Delgado MR^1,3.

Author information

1

Texas Scottish Rite Hospital for Children.

2

Department of Neurology and Neurotherapeutics at University of Texas Southwestern Medical Center.

3

Department of Orthopaedic Surgery at University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX.

Abstract

BACKGROUND:

Toe walking (TW) in children is often idiopathic in origin. Our purpose was to determine the incidence of a neurological etiology for TW in patients seen in the neurology clinic after referral from pediatric orthopaedic surgeons.

METHODS:

We performed an Institutional Review Board approved retrospective review of 174 patients referred to the neurology clinic from orthopaedic surgeons at an academic pediatric tertiary care center between January 2010 and September 2015. Medical records were reviewed and data recorded including pertinent family history, birth history, age of initial ambulation, physical examination findings, and workup results including neuroimaging, neurophysiological studies, and findings of genetic testing and tissue biopsy.

RESULTS:

Sixty-two percent (108/174) of patients were found to have a neurological etiology for TW. Final pathologic diagnoses were: 37% (40/108) previously undiagnosed cerebral palsy (CP), 16.7% (18/108) peripheral neuropathy, 15.7% (17/108) autism spectrum disorder, 13.9% (15/108) hereditary spastic paraparesis, 8.3% (9/108) attention deficit hyperactivity disorder, 5.6% (6/108) syndromic diagnosis, and 2.8% (3/108) spinal cord abnormality. Ankle equinus contractures were noted in idiopathic and neurological patients and did not indicate a pathologic origin. Seventy-one percent of unilateral toe walkers and 32% of bilateral but asymmetric toe walkers were diagnosed with CP (P<0.001). Twenty-six percent of 145 brain magnetic resonance imaging studies diagnosed CP. Of the 125 (72%) with spinal imaging, 3 had spinal pathology to account for TW. Fourteen percent of 87 subjects with an electromyography/nerve conduction study had abnormal results indicating a peripheral polyneuropathy.

CONCLUSIONS:

An underlying pathologic diagnosis was found in 62% of patients referred to neurology for TW. A concerning birth history, delayed initial ambulation, unilateral TW, upper or lower motor neuron signs on examination, or behavioral features may suggest a pathologic diagnosis. Ankle contracture is not predictive of an abnormal diagnosis and can be found in idiopathic patients. CP, peripheral neuropathy, autism spectrum disorder, and hereditary spastic paraparesis are the most common pathologic diagnoses identified in our population.

LEVEL OF EVIDENCE:

Level III-retrospective cohort.

PMID:29309384

DOI:10.1097/BPO.0000000000001115

Associations de retard de motricité globale, de comportement et de qualité de vie chez les jeunes enfants autistes

Aperçu: G.M.

L'objectif de cette étude était de décrire le degré de Retard de Motricité Globale (RMG) chez les jeunes enfants avec un diagnostic de TSA (dTSA) et les associations de RMG avec les Troubles du Comportement (TdC) et la Qualité de Vie (QdV). L'hypothèse primaire était que le RMG modifie de manière significative les associations entre PdC internalisant ou externalisant et la QoL.Cette étude a utilisé une analyse rétrospective transversale. Les données de 3253 enfants âgés de 2 à 6 ans et avec dTSA ont été obtenues auprès du Autism Speaks Autism Treatment Network et analysées à l'aide d'une régression linéaire non ajustée et ajustée. Les mesures comprenaient les échelles Vineland Adaptive Behaviour, 2e édition, VABS-GM (GMD), la Child Behaviour Checklist (CBCL) (pour TdC) et PedsQL (Pediatric Quality of Life Inventory) pour la QdV.- Le VABS-GM moyen était de 12,12 (ET = 2,2), ce qui représente une performance égale ou inférieure au seizième percentile.  

- Après ajustement pour les covariables, le score t de CBCL intériorisant a diminué avec l'augmentation de VABS-GM (β = -0,64 ET = 0,12).  

- Les scores PedsQL totaux et de la sous-échelle ont augmenté avec l'augmentation de VABS-GM (pour le score total: β = 1,79 SE = 0,17, pour le score de sous-échelle: β = 0,9-2,66 SE = 0,17-0,25).  

- Les scores t d'internalisation et d'externalisation de la CBCL ont diminué avec l'augmentation du score total PedsQL (β = -0,39 ET = 0,01; β = -0,36 ET = 0,01).  

- Les associations entre les scores t d'internalisation ou d'extériorisation de la CBCL et PedsQL ont été significativement modifiées par VABSGM (β = -0,026 SE = 0,005], β = -0,019 SE = 0,007).Les limites de l'étude étaient le manque de diversité ethnique et socio-économique. Les mesures ont été recueillies par le biais du rapport des parents sans évaluation clinique d'accompagnement.Le RMG était indépendamment associé aux PdC et la QdV chez les enfants avec dTSA.

Le RMG a modifié l'association entre les PdC et la QdV.

Les enfants avec dTSA et TdC intériorisation cooccurrente avaient un plus grand RMG que les enfants sans intériorisation du TdC; par conséquent, ces enfants peuvent être plus appropriés pour l'évaluation précoce de kinésithérapeute.

Phys Ther. 2018 Jan 9. doi: 10.1093/ptj/pzy006.

Associations of Gross Motor Delay, Behavior, and Quality of Life in Young Children With Autism

Hedgecock JB¹, Dannemiller LA², Shui A³, Rapport MJ⁴, Katz T⁵.

Author information

1

J.B. Hedgecock, PT, DPT, PCS, Children's Hospital Colorado, Parker Therapy Care, 19284 Cottonwood Dr, Ste 101, Parker, CO 80138 (USA).

2

L.A. Dannemiller, PT, DSc, PCS, University of Colorado Anschutz Medical Campus, Aurora, Colorado.

3

A. Shui, MA, Biostatistics Center, Massachusetts General Hospital, Boston, Massachusetts.

4

M.J. Rapport, PT, DPT, PhD, FAPTA, University of Colorado Anschutz Medical Campus.

5

T. Katz, PhD, Developmental Pediatrics, University of Colorado Anschutz Medical Campus.

Abstract

Background:

Young children with autism spectrum disorder (ASD) often have gross motor delays (GMD) that may accentuate problem daytime behavior (PDB) and health-related quality of life (QoL).

Objective:

The objective of this study was to describe the degree of GMD in young children with ASD and associations of GMD with PDB and QoL. The primary hypothesis was that GMD significantly modifies the associations between internalizing or externalizing PDB and QoL.

Design:

This study used a cross-sectional, retrospective analysis.

Methods:

Data from 3253 children who were 2 to 6 years old and who had ASD were obtained from the Autism Speaks Autism Treatment Network and analyzed using unadjusted and adjusted linear regression. Measures included the Vineland Adaptive Behavior Scales, 2nd edition, gross motor v-scale score (VABS-GM) (for GMD), the Child Behavior Checklist (CBCL) (for PDB), and the Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) (for QoL).

Results:

The mean VABS-GM was 12.12 (SD = 2.2), representing performance at or below the 16th percentile. After adjustment for covariates, the internalizing CBCL t score decreased with increasing VABS-GM (β = -0.64 SE = 0.12). Total and subscale PedsQL scores increased with increasing VABS-GM (for total score: β = 1.79 SE = 0.17; for subscale score: β = 0.9-2.66 SE = 0.17-0.25). CBCL internalizing and externalizing t scores decreased with increasing PedsQL total score (β = -0.39 SE = 0.01; β = -0.36 SE = 0.01). The associations between CBCL internalizing or externalizing t scores and PedsQL were significantly modified by VABSGM (β = -0.026 SE = 0.005]; β = -0.019 SE = 0.007).

Limitations:

The study lacked ethnic and socioeconomic diversity. Measures were collected via parent report without accompanying clinical assessment.

Conclusions:

GMD was independently associated with PDB and QoL in children with ASD. GMD modified the association between PDB and QoL. Children with ASD and co-occurring internalizing PDB had greater GMD than children without internalizing PDB; therefore, these children may be most appropriate for early physical therapist evaluation.

PMID:29325143

DOI:10.1093/ptj/pzy006

Explorer les facteurs systémiques à plusieurs niveaux facilitant la formation des éducateurs et la mise en œuvre de pratiques fondées sur des données probantes (PEC): un protocole d'étude

Aperçu: G.M.

Cette étude examine comment les mécanismes à l'échelle du système (région, district et école) tels que le soutien à l'encadrement, les besoins de formation, la structure, la collaboration et l'éducation affectent l'utilisation des pratiques fondées sur les preuves (EBP pour evidence based practice) dans les écoles. et comment cela affecte les élèves avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme.

Malgré des preuves de plus en plus nombreuses des effets positifs des EBPs sur les TSA, ces pratiques ne sont pas systématiquement ou efficacement utilisées dans les écoles. Bien que les programmes d'éducation spéciale soient mandatés pour utiliser les EBPs, il existe très peu de méthodes basées sur des preuves pour sélectionner, mettre en œuvre et maintenir les EBPs.  

La recherche se concentre principalement sur la formation des enseignants, sans tenir compte des facteurs contextuels (p. Ex. le climat de mise en œuvre, les attitudes à l'égard des EBPs, l'allocation des ressources et les réseaux sociaux) qui peuvent influer sur les résultats. En utilisant un cadre scientifique de mise en œuvre, ce projet examinera de manière prospective les relations entre les facteurs à l'échelle du système et l'utilisation par les enseignants des EBPs et les résultats de la formation des élèves.
Les données d'enquête seront recueillies auprès d'environ 85 directeurs régionaux de l'éducation spéciale, 170 spécialistes des programmes régionaux, 265 directeurs d'éducation spéciale de district, 265 spécialistes du comportement, 925 directeurs d'école, 3538 enseignants spécialisés et 2700 paraprofessionnels. Les données administratives pour les élèves avec dTSA desservis par les enseignants participants seront examinées. Un total de 79 membres du personnel des régions, des districts et des écoles participeront également aux entrevues sur les réseaux sociaux. Des méthodes mixtes, y compris des enquêtes, des données administratives et des listes de contrôle d'observation, seront utilisées pour recueillir des informations approfondies sur les facteurs malléables à l'échelle du système liés à la mise en œuvre positive des EBP et des résultats des élèves.  

La modélisation à plusieurs niveaux sera utilisée pour évaluer les facteurs malléables à l'échelle du système liés à la mise en œuvre de l'EBP qui seront liés aux résultats des formateurs, des enseignants et des élèves et examinés par les modérateurs (p. expérience TSA). 

Enfin, une approche de réseau social dynamique sera utilisée pour cartographier la connectivité EBP à tous les niveaux du système pour les régions sélectionnées.  

Une analyse de réseau dynamique sera utilisée pour évaluer dans quelle mesure et de quelle manière les formations, les ressources et les interventions de l'EBP sont partagées (ou non) entre le personnel de l'école.Les résultats devraient guider l'élaboration d'interventions à l'échelle du système visant à améliorer la mise en œuvre des EBP à l'école pour les élèves avec dTSA.

Cliquer ICI pour accéder à l'intégralité de l'article en anglais

 

Implement Sci. 2018 Jan 8;13(1):3. doi: 10.1186/s13012-017-0698-1.

Exploring multi-level system factors facilitating educator training and implementation of evidence-based practices (EBP): a study protocol

Stahmer AC^1,2,3,4, Suhrheinrich J^5,6, Schetter PL^7,8, McGee Hassrick E⁹.

Author information

1

University of California, Davis MIND Institute, 2825 50th St, Sacramento, CA, 95819, USA. astahmer@ucdavis.edu.

2

Department of Psychiatry and Behavioral Sciences, University of California, Davis, Sacramento, USA. astahmer@ucdavis.edu.

3

Center of Excellence in Developmental Disabilities, University of California, Davis, Sacramento, USA. astahmer@ucdavis.edu.

4

Child and Adolescent Services Research Center, San Diego, USA. astahmer@ucdavis.edu.

5

College of Education, San Diego State University, 5500 Campanile Dr., San Diego, CA, 92182, USA.

6

Child and Adolescent Services Research Center, San Diego, USA.

7

University of California, Davis MIND Institute, 2825 50th St, Sacramento, CA, 95819, USA.

8

Center of Excellence in Developmental Disabilities, University of California, Davis, Sacramento, USA.

9

Life Course Outcomes Research Program at AJ Drexel Autism Institute, Drexel University, 3020 Market St, St 560, Philadelphia, PA19104, USA.

Abstract

BACKGROUND:

This study examines how system-wide (i.e., region, district, and school) mechanisms such as leadership support, training requirements, structure, collaboration, and education affect the use of evidence-based practices (EBPs) in schools and how this affects the outcomes for students with autism spectrum disorder (ASD). Despite growing evidence for the positive effects of EBPs for ASD, these practices are not consistently or effectively used in schools. Although special education programs are mandated to use EBPs, there are very few evidence-based methods for selecting, implementing, and sustaining EBPs. Research focuses primarily on teacher training, without attention to contextual factors (e.g., implementation climate, attitudes toward EBPs, resource allocation, and social networks) that may impact outcomes. Using an implementation science framework, this project will prospectively examine relations between system-wide factors and teachers' use of EBPs and student education outcomes.

METHODS/DESIGN:

Survey data will be collected from approximately 85 regional special education directors, 170 regional program specialists, 265 district special education directors, 265 behavior specialists, 925 school principals, 3538 special education teachers, and 2700 paraprofessionals. Administrative data for the students with ASD served by participating teachers will be examined. A total of 79 regional-, district-, and school-level personnel will also participate in social network interviews. Mixed methods, including surveys, administrative data, and observational checklists, will be used to gather in-depth information about system-wide malleable factors that relate to positive teacher implementation of EBPs and student outcomes. Multi-level modeling will be used to assess system-wide malleable factors related to EBP implementation which will be linked to the trainer, teacher, and student outcomes and examined based on moderators (e.g., district size, Special Education Local Plan Area structure, teachers' ASD experience). Finally, a dynamic social network approach will be used to map EBP-related connectivity across all levels of the system for selected regions. Dynamic network analysis will be used to gauge the degree to which and ways that EBP trainings, resources, and interventions are shared (or not shared) among school staff.

DISCUSSION:

Results are expected to inform the development of system-wide interventions to improve the school-based implementation of EBPs for students with ASD.

PMID:29310683

PMCID:PMC5759305

DOI:10.1186/s13012-017-0698-1

Découverte de biomarqueurs pour l'état du trouble et de la gravité des symptômes chez les enfants autistes

Aperçu: G.M.

Le "trouble du spectre de l'autisme" (TSA) se caractérise par des déficiences sociales et des comportements répétitifs et affectent 1 enfant sur 68 aux États-Unis. Malgré l'impact sociétal du TSA, ses mécanismes pathologiques restent mal compris. La recherche récente sur la découverte de biomarqueurs TSA précliniques a impliqué les neuropeptides ocytocine (OXT) et arginine vasopressine (AVP), et leurs récepteurs, OXTR et AVPR1A, dans des modèles animaux.  

Les efforts pour traduire ces résultats aux personnes avec un diagnostic de TSA (dTSA) ont généralement impliqué l'évaluation de mesures neuropeptidiques simples en tant que biomarqueurs du TSA et / ou de fonctionnement comportemental. Les études sur les biomarqueurs TSA  unidimensionnels ont été difficiles à reproduire. 

Les auteurs ont utilisé une analyse biomarqueurs neuropeptidique multidimensionnelle pour interroger plus fortement l'état du trouble et la sévérité des symptômes dans une cohorte d'enfants bien caractérisée composée d'enfants avec dTSA et des témoins neurotypiques. Ces mesures de neuropeptides à base de sang, considérées dans leur ensemble, ont correctement prédit l'état du trouble chez 57 participants sur 68 (c'est-à-dire 84%). Une analyse plus approfondie a révélé qu'une mesure composite de l'expression des gènes OXTR et AVPR1A était le facteur clé de la classification des groupes, et que les enfants avec dTSA présentaient des taux d'ARNm des récepteurs neuropeptidiques inférieurs aux témoins. Les taux d'ARNm des récepteurs neuropeptidiques inférieurs prédisaient également une plus grande sévérité des symptômes pour les caractéristiques TSA de base (c'est-à-dire les déficiences sociales et les comportements stéréotypés), mais n'étaient pas liés à la déficience intellectuelle, une caractéristique associée des TSA. 

Les résultats de cette recherche soulignent l'intérêt d'évaluer plusieurs mesures biologiques connexes et leurs contributions relatives dans la même étude, et suggèrent que la faible disponibilité des récepteurs des neuropeptides sanguins pourrait être un biomarqueur prometteur de la présence du trouble et de la sévérité des symptômes.

Psychoneuroendocrinology. 2017 Dec 28;89:39-45. doi: 10.1016/j.psyneuen.2017.12.022.

Biomarker discovery for disease status and symptom severity in children with autism

Oztan O¹, Jackson LP², Libove RA², Sumiyoshi RD², Phillips JM², Garner JP³, Hardan AY², Parker KJ².

Author information

1

Department of Psychiatry and Behavioral Sciences, Stanford University, Stanford, CA 94305, United States. Electronic address: ooztan@stanford.edu.

2

Department of Psychiatry and Behavioral Sciences, Stanford University, Stanford, CA 94305, United States.

3

Department of Psychiatry and Behavioral Sciences, Stanford University, Stanford, CA 94305, United States; Department of Comparative Medicine, Stanford University, Stanford, CA 94305, United States.

Abstract

Autism spectrum disorder (ASD) is characterized by social impairments and repetitive behaviors, and affects 1 in 68 US children. Despite ASD's societal impact, its disease mechanisms remain poorly understood. Recent preclinical ASD biomarker discovery research has implicated the neuropeptides oxytocin (OXT) and arginine vasopressin (AVP), and their receptors, OXTR and AVPR1A, in animal models. Efforts to translate these findings to individuals with ASD have typically involved evaluating single neuropeptide measures as biomarkers of ASD and/or behavioral functioning. Given that ASD is a heterogeneous disorder, and unidimensional ASD biomarker studies have been challenging to reproduce, here we employed a multidimensional neuropeptide biomarker analysis to more powerfully interrogate disease status and symptom severity in a well characterized child cohort comprised of ASD patients and neurotypical controls. These blood-based neuropeptide measures, considered as a whole, correctly predicted disease status for 57 out of 68 (i.e., 84%) participants. Further analysis revealed that a composite measure of OXTR and AVPR1A gene expression was the key driver of group classification, and that children with ASD had lower neuropeptide receptor mRNA levels compared to controls. Lower neuropeptide receptor mRNA levels also predicted greater symptom severity for core ASD features (i.e., social impairments and stereotyped behaviors), but were unrelated to intellectual impairment, an associated feature of ASD. Findings from this research highlight the value of assessing multiple related biological measures, and their relative contributions, in the same study, and suggest that low blood neuropeptide receptor availability may be a promising biomarker of disease presence and symptom severity in ASD.

PMID:29309996

DOI:10.1016/j.psyneuen.2017.12.022

La vision chez les enfants avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme": un examen critique

Aperçu: G.M.

Le "trouble du spectre de l'autisme" (TSA) est un trouble neurodéveloppemental fréquent, avec une prévalence d'environ 1 à 2% dans la population. La condition a des effets à vie pour la personne et la famille, et l'intervention précoce et la gestion aident à maximiser la qualité de vie et les résultats.  

De nombreuses études sur la vision dans les TSA ont tenté de relier les déficits comportementaux et sensoriels des TSA au traitement visuel sous-jacent. De ce travail, il est clair que les personnes avec TSA «voient» et traitent le monde différemment, mais il reste des lacunes dans notre compréhension. Cette revue résumera nos connaissances actuelles sur les aspects clés des fonctions visuelles et le profil optométrique des TSA. Cela inclut les résultats concernant l'acuité visuelle et la sensibilité au contraste, l'erreur de réfraction, les mouvements oculaires, la vision binoculaire, les fonctions visuelles proches et la structure rétinienne dans les TSA. 

À partir de là, un modèle de connaissances émerge pour les enfants avec un diagnostic de TSA: nous devrions nous attendre à une acuité visuelle normale; il y aura probablement des mouvements oculaires atypiques et une susceptibilité aux déficits visuo-moteurs subtils, il y a une prévalence accrue du strabisme; une probabilité accrue d'astigmatisme et éventuellement d'autres erreurs de réfraction; l'attention, l'encombrement et la complexité de la tâche seront probablement problématiques; et la structure et la fonction rétiniennes peuvent être compromises.  

En les rassemblant ces résultats soulignent qu'un travail supplémentaire est nécessaire, non seulement pour comprendre comment les fonctions de niveau supérieur se lient aux comportements, mais aussi pour s'assurer qu'il y a une bonne compréhension des blocs de vision pour saisir pleinement le profil du traitement visuel. dans son ensemble dans le TSA.

Cette revue donnera un point de vue translationnel pour les cliniciens et soulignera les avantages des soins de la vue complets dans les TSA.

Conclusion

Cette revue rassemble différents courants de recherche relatifs à la vision dans le TSA, et bien qu'il y ait beaucoup de lacunes, une image d'un groupe nécessitant des examens ophtalmologiques complets pour corriger l'erreur de réfraction, identifier les problèmes oculomoteurs et les gérer, est étudiée et toute réduction de l'acuité visuelle est étudiée.  

Bien que cela ne soit pas nécessaire dans tous les cas, offrir la possibilité d'une visite de familiarisation à une clinique ou à une pratique, jumelée à des renseignements sur ce qui se passera à l'examen de la vue, peut être utile pour soutenir et préparer efficacement la personne atteinte de TSA.Le système visuel, sans doute le système sensoriel le plus important, est celui où de nouvelles recherches seront fructueuses pour «joindre les points» dans notre connaissance de l'autisme.Le diagnostic de l'autisme est une voie complexe et souvent ardue, qui dépend actuellement de la participation des parents aux comportements et de l'observation par une équipe clinique.  

Toutes les façons dont les biomarqueurs des TSA sont déclenchés dans le système visuel seront utiles pour atténuer l'expérience traumatique habituelle du diagnostic pour l'enfant et les parents. 

Clin Exp Optom. 2018 Jan 11. doi: 10.1111/cxo.12651.

Vision in children with autism spectrum disorder: a critical review

Little JA¹.

Author information

1

Optometry & Vision Science Research Group, School of Biomedical Sciences, Biomedical Sciences Research Institute, Ulster University, Coleraine, UK.

Abstract

Autism spectrum disorder (ASD) is a common neurodevelopmental condition with approximately 1-2 per cent prevalence in the population. The condition has lifelong effects for the individual and family, and early intervention and management helps maximise quality of life and outcomes. Many studies of vision in ASD have attempted to link the behavioural and sensory deficits in ASD with underlying visual processing. From this work, it is clear that individuals with ASD 'see' and process the world differently, but there remain gaps in our understanding. This review will summarise our current knowledge of key aspects of visual functions and the optometric profile of ASD. This includes findings regarding visual acuity and contrast sensitivity, refractive error, eye movements, binocular vision, near visual functions and retinal structure in ASD. From this, a pattern of knowledge emerges for children with ASD: we should expect normal visual acuity; there will likely be atypical eye movements and susceptibility for subtle visuo-motor deficits, there is an increased prevalence of strabismus; an increased likelihood of astigmatism and possibly other refractive errors; attention, crowding and task complexity will likely be problematic; and retinal structure and function may be compromised. Bringing this together, these findings highlight that further work is necessary, not only to understand how higher-level functions link to behaviours, but also to ensure there is a sound understanding of the building-blocks of vision to fully grasp the profile of visual processing as a whole in ASD. This review will give a translational viewpoint for clinicians, and underline the benefits of comprehensive vision care in ASD.

PMID:29323426

DOI:10.1111/cxo.12651

Génétique du trouble du spectre de l'autisme

Aperçu: G.M.

Le " trouble du spectre de l'autisme" (TSA) est un trouble neurodéveloppemental prévalent caractérisé par une interaction sociale altérée et des comportements stéréotypés. Les TSA ont une composante génétique forte et complexe, avec de multiples profils d'hérédité familiale et une estimation de jusqu'à 1000 gènes potentiellement impliqués. Au cours de la dernière décennie, les technologies génomiques ont permis des progrès rapides dans l'identification des gènes à risque pour les TSA. Dans ce chapitre, les chercheurs examinent la délinéation des gènes du trouble à partir d'études génétiques traditionnelles telles que le lien et l'association, puis ils se focalisent sur des études plus récentes utilisant des technologies génomiques telles que le génotypage à haut débit et le séquençage d'exome.

Handb Clin Neurol. 2018;147:321-329. doi: 10.1016/B978-0-444-63233-3.00021-X.

Genetics of autism spectrum disorder

Ramaswami G¹, Geschwind DH².

Author information

1

Program in Neurogenetics, Department of Neurology, David Geffen School of Medicine, University of California, Los Angeles, CA, United States.

2

Program in Neurogenetics, Department of Neurology, David Geffen School of Medicine, University of California, Los Angeles, CA, United States; Center for Autism Research and Treatment, Semel Institute, David Geffen School of Medicine, University of California, Los Angeles, CA, United States; Department of Human Genetics, David Geffen School of Medicine, University of California, Los Angeles, CA, United States. Electronic address: dhg@mednet.ucla.edu.

Abstract

Autism spectrum disorder (ASD) is a prevalent neurodevelopmental disorder characterized by impaired social interaction and stereotyped behaviors. ASD has a strong and complex genetic component, with multiple familial inheritance patterns and an estimate of up to 1000 genes potentially implicated. Over the past decade, genomic technologies have enabled rapid progress in the identification of risk genes for ASD. In this chapter, we review the delineation of ASD disease genes starting from traditional genetic studies such as linkage and association, and then focusing on more recent studies utilizing genomic technologies, such as high-throughput genotyping and exome sequencing.

PMID:29325621

DOI:10.1016/B978-0-444-63233-3.00021-X

Biologie VNC dans les troubles neurodéveloppementaux

Aperçu: G.M.

Les variations de nombre de copies (VNC), caractérisées ces dernières années par une technologie de pointe, ajoutent de la complexité à notre connaissance du génome humain. Les CNV contribuent non seulement à la diversité humaine, mais aussi à différents types de troubles, y compris le retard neurodéveloppemental, le "trouble du spectre de l'autisme" et les maladies neuropsychiatriques. Fait intéressant, de nombreux VNCpathogènes sont partagés entre ces troubles.  

Des études suggèrent que la physiopathologie du trouble ne peut pas être simplement attribuée à un seul gène conducteur dans une VNC, mais aussi que les effets multifactoriels peuvent être importants. L'expression génique et les phénotypes résultants peuvent également être affectés par l'altération épigénétique et les changements structuraux chromosomiques. Combinée à la génétique humaine et à la biologie des systèmes, la recherche intégrative par des approches multidimensionnelles utilisant des modèles animaux et cellulaires de VNC devrait permettre de mieux comprendre les mécanismes physiopathologiques des troubles neurodéveloppementaux et des troubles neuropsychiatriques.

Curr Opin Neurobiol. 2018 Jan 10;48:183-192. doi: 10.1016/j.conb.2017.12.004.

CNV biology in neurodevelopmental disorders

Takumi T¹, Tamada K².

Author information

1

RIKEN Brain Science Institute, Wako, Saitama 351-0198, Japan. Electronic address: toru.takumi@riken.jp.

2

RIKEN Brain Science Institute, Wako, Saitama 351-0198, Japan.

Abstract

Copy number variants (CNVs), characterized in recent years by cutting-edge technology, add complexity to our knowledge of the human genome. CNVs contribute not only to human diversity but also to different kinds of diseases including neurodevelopmental delay, autism spectrum disorder and neuropsychiatric diseases. Interestingly, many pathogenic CNVs are shared among these diseases. Studies suggest that pathophysiology of disease may not be simply attributed to a single driver gene within a CNV but also that multifactorial effects may be important. Gene expression and the resulting phenotypes may also be affected by epigenetic alteration and chromosomal structural changes. Combined with human genetics and systems biology, integrative research by multi-dimensional approaches using animal and cell models of CNVs are expected to further understanding of pathophysiological mechanisms of neurodevelopmental disorders and neuropsychiatric disorders.

PMID:29331932

DOI:10.1016/j.conb.2017.12.004

Association de l'autisme avec les infections maternelles, périnatales et autres facteurs de risque: une étude de cas-contrôle

Aperçu: G.M.

Cette étude cas-témoin explore l'association entre les complications de grossesse / naissance et d'autres facteurs avec le "trouble du spectre de l'autisme" (TSA) chez les sujets libanais âgés de 2 à 18 ans. Les chercheurs ont interrogé 136 cas de TSA de la Clinique spéciale pour enfants du Centre médical de l'Université américaine de Beyrouth, et 178 contrôles sélectionnés par numérotation systématique dans la région de Beyrouth.  

Sexe masculin (rapport de cotes ajusté [IC 95%]: 3,9 [2,2-7,0]); difficultés d'alimentation après l'accouchement (2,5 [1,2-5,4]); infections maternelles / complications pendant la grossesse (2,9 [1,5-5,5], 2,1 [1,1-3,9]); consanguinité (2,5 [1,0-6,0]);  antécédents familiaux de troubles psychiatriques (2,2 [1,1-4,4]) étaient des facteurs de risque de TSA.  

Le fait d'être né premier / deuxième (0,52 [0,28-0,95]) et le soutien psychologique maternel durant la grossesse (0,49 [0,27-0,89]) étaient négativement associés aux TSA. 

L'identification des corrélations TSA est cruciale pour initier un dépistage opportun et une intervention précoce subséquente.

J Autism Dev Disord. 2018 Jan 13. doi: 10.1007/s10803-017-3449-x.

Association of Autism with Maternal Infections, Perinatal and Other Risk Factors: A Case-Control Study

Guisso DR¹, Saadeh FS¹, Saab D², El Deek J¹, Chamseddine S¹, El Hassan HA¹, Majari G¹, Boustany RM^3,4.

Author information

1

Faculty of Medicine, American University of Beirut, Beirut, Lebanon.

2

Department of Biochemistry and Molecular Genetics, American University of Beirut, Riad El Solh, P. O. Box 11-0236, Beirut, 1107 2020, Lebanon.

3

Department of Biochemistry and Molecular Genetics, American University of Beirut, Riad El Solh, P. O. Box 11-0236, Beirut, 1107 2020, Lebanon. rb50@aub.edu.lb.

4

Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, American University of Beirut, Beirut, Lebanon. rb50@aub.edu.lb.

Abstract

This case-control study explores the association between pregnancy/birth complications and other factors with Autism Spectrum Disorder (ASD) in Lebanese subjects aged 2-18 years. Researchers interviewed 136 ASD cases from the American University of Beirut Medical Center Special Kids Clinic, and 178 controls selected by systematic digit dialing in the Greater-Beirut area. Male gender (Adjusted Odds Ratio [95% CI]: 3.9 [2.2-7.0]); postpartum feeding difficulties (2.5 [1.2-5.4]); maternal infections/complications during pregnancy (2.9 [1.5-5.5], 2.1 [1.1-3.9]); consanguinity (2.5 [1.0-6.0]); family history of psychiatric disorders (2.2 [1.1-4.4]) were risk factors for ASD. Being born first/second (0.52 [0.28-0.95]) and maternal psychological support during pregnancy (0.49 [0.27-0.89]) were negatively associated with ASD. Identifying ASD correlates is crucial for instigating timely screening and subsequent early intervention.

PMID:29332178

DOI:10.1007/s10803-017-3449-x

Profils et corrélats de l'accord parent-enfant sur les symptômes d'anxiété sociale chez les jeunes avec un diagnostic de "troubles du spectre de l'autisme"

Aperçu: G.M.

Cette étude a caractérisé les modèles et les corrélats de l'accord parent-jeune sur l'anxiété sociale chez les jeunes avec ou sans "trouble du spectre de l'autisme" (TSA).  

Les participants (279 jeunes de 8-16 ans parlant couramment la langue, NTSA = 144, NTD = 135) ont complété le SASC-R. Les jeunes avec un diagnostic de TSA (dTSA) manifestaient une plus grande anxiété sociale chez les informateurs. Bien que les jeunes TD aient manifesté une plus grande anxiété que les parents, les rapports autodidactiques et parentaux ne différaient pas chez les jeunes avec dTSA. Chez les enfants avec dTSA, un accord plus élevé entre les parents et les jeunes était associé à des symptômes de TSA moins graves et à des habiletés d'adaptation plus élevées. 

Chez les jeunes TD, l'accord sur la forte anxiété était associé aux compétences adaptatives les plus faibles.  

Les facteurs démographiques (âge, QI verbal, sexe) ne se rapportaient pas à un accord pour l'un ou l'autre groupe. Dans le TSA, l'entente parents-enfants sur l'anxiété chez les jeunes, qu'elle soit élevée ou faible, était associée à de meilleurs résultats.

J Autism Dev Disord. 2018 Jan 13. doi: 10.1007/s10803-018-3461-9.

Profiles and Correlates of Parent-Child Agreement on Social Anxiety Symptoms in Youth with Autism Spectrum Disorder

Burrows CA¹, Usher LV^2,3, Becker-Haimes EM^2,4, McMahon CM^2,5, Mundy PC^2,6, Jensen-Doss A², Henderson HA^2,7.

Author information

1

Department of Psychology, University of Miami, 5665 Ponce de Leon Blvd, Coral Gables, FL, 33156, USA. cburrows@psy.miami.edu.

2

Department of Psychology, University of Miami, 5665 Ponce de Leon Blvd, Coral Gables, FL, 33156, USA.

3

Waisman Center, University of Wisconsin-Madison, Madison, WI, USA.

4

Center for Mental Health Policy & Services Research, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, Pennsylvania, USA.

5

Department of Social and Behavioral Sciences, Miami University, Hamilton, OH, USA.

6

University of California-Davis MIND Institute, Davis, CA, USA.

7

Department of Psychology, University of Waterloo, Waterloo, ON, Canada.

Abstract

This study characterized patterns and correlates of parent-youth agreement on social anxiety in youth with and without autism spectrum disorder (ASD). Participants (279 verbally-fluent youth aged 8-16 years, N_ASD = 144, N_TD = 135) completed the SASC-R. Youth with ASD exhibited higher social anxiety across informants. While TD youth endorsed higher anxiety than did parents, self- and parent-reports did not differ in youth with ASD. For children with ASD, higher parent-youth agreement was associated with lower lifetime ASD symptoms and higher adaptive skills. For TD youth, agreement on high anxiety was associated with lowest adaptive skills. Demographic factors (age, verbal IQ, gender) did not relate to agreement for either group. In ASD, parent-child agreement on youth anxiety, either high or low, was associated with better outcomes.

PMID:29332179

DOI:10.1007/s10803-018-3461-9