Autisme Information Science

31 mai 2017

Anomalies du traitement au stade précoce et tardif dans les "troubles du spectre de l'autisme": une étude ERP

Aperçu: G.M.

Cette recherche a évalué les potentiels provoqués liés à l'événement (ERP) lors du traitement de différents types de stimuli visuels chez les enfants avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme (TSA) (n = 15) et chez des enfants au développement typique (TD) (n = 19).

Les analyses ont révélé des différences importantes entre les groupes pour les composants P100, N100 et P300; Les enfants du groupe TSA montrent des latences P100 plus longues, des amplitudes N100 plus faibles et des amplitudes P300 plus larges que le groupe TD.

Ensemble, ces résultats suggèrent que les enfants avec un diagnostic de TSA peuvent être caractérisés par une diminution de l'allocation des ressources et de l'engagement pendant les premiers stades du traitement des stimuli visuels.

Cependant, les ERP dans les étapes de traitement ultérieur suggèrent que les enfants avec un diagnostic de TSA et les enfants TD ont des réponses neuronales similaires en ce qui concerne les images visuelles lorsque les présentations de stimulus se poursuivent.

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2017 May 24;12(5):e0178542. doi: 10.1371/journal.pone.0178542. eCollection 2017.

Early and late stage processing abnormalities in autism spectrum disorders: An ERP study

Wang S¹, Yang C², Liu Y¹, Shao Z², Jackson T^1,³.

Author information

1: Key Laboratory of Cognition and Personality, Southwest University, Chongqing, China.
2: Rehabilitation Center for Children With Autism, Chongqing Ninth People's Hospital, Chongqing, China.
3: Department of Psychology, University of Macau, Macau, China.

Abstract

This research assessed event-related potentials (ERPs) elicited during the processing of different kinds of visual stimuli among children with Autism Spectrum Disorder (ASD) (n = 15) and typically developing (TD) children (n = 19). Within a simple visual oddball paradigm, participating children passively viewed fruit and vegetable images that were used as standard stimuli in addition to images of these foods with their usual colors modified to create novel stimuli and cartoon depictions of these images (i.e., "deviant" stimuli). Analyses revealed significant main effect differences between the groups for P100, N100 and P300 components; ASD group children showing longer P100 latencies, weaker N100 amplitudes and larger P300 amplitudes than did the TD group. A Group x Hemisphere interaction also emerged for N400 amplitudes but differences were not significant in simple-effects analyses. Together these results suggested children with ASD may be characterized by lower attention resource allocation and engagement during early stages of processing visual stimuli. However, ERPs in later processing stages suggested children with ASD and TD children have similar neural responses in attending to visual images as stimulus presentations continue.

PMID: 28542618
DOI: 10.1371/journal.pone.0178542

Un essai contrôlé randomisé d'une application iPad pour compléter l'intervention comportementale précoce dans le "trouble du spectre de l'autisme"

Aperçu: G.M.

Les interventions basées sur la technologie pour le "trouble du spectre de l'autisme (TSA) ont proliféré, mais peu ont été évaluées dans le cadre d'un essai contrôlé randomisé (ECR). Cet ECR a évalué l'efficacité d'un programme d'intervention précoce basé sur la technologie (résultats thérapeutiques par vous, TOBY) chez les jeunes enfants avec un diagnostic de TSA.

TOBY est un programme d'apprentissage basé sur l'application conçue pour les enfants et les parents en complément de l'intervention comportementale précoce.

Cette étude fournit des preuves que les interventions basées sur la technologie peuvent fournir un complément relativement peu coûteux aux interventions existantes dispensées par les thérapeutes pour les enfants avec un diagnostic de TSA. Cependant, l'utilisation soutenue de l'application sur la période complète de 6 mois a été un défi pour la plupart des familles.

2017 May 25. doi: 10.1111/jcpp.12752.

A randomised controlled trial of an iPad-based application to complement early behavioural intervention in Autism Spectrum Disorder

Whitehouse AJO¹, Granich J¹, Alvares G¹, Busacca M², Cooper MN¹, Dass A¹, Duong T³, Harper R², Marshall W⁴, Richdale A⁵, Rodwell T⁴, Trembath D⁶, Vellanki P³, Moore DW², Anderson A².

Author information

1: Telethon Kids Institute, The University of Western Australia, Perth, WA, Australia.
2: Krongold Centre, Faculty of Education, Monash University, Melbourne, Vic., Australia.
3: School of Information Technology, Deakin University, Geelong, Vic., Australia.
4: Autism West, Perth, WA, Australia.
5: Olga Tennison Autism Research Centre, La Trobe University, Melbourne, Vic., Australia.
6: Griffith Health Institute, Griffith University, Brisbane, Qld, Australia.

Abstract

BACKGROUND:

Technology-based interventions for Autism Spectrum Disorder (ASD) have proliferated, but few have been evaluated within the context of a randomised controlled trial (RCT). This RCT evaluated the efficacy of one technology-based early intervention programme (Therapy Outcomes By You; TOBY) in young children with ASD.

METHODS:

TOBY is an app-based learning curriculum designed for children and parents as a complement to early behavioural intervention. Eighty children (16 female) were recruited to this RCT within 12 months of receiving a diagnosis of ASD (M age = 3.38; SD = 0.69) and randomised to receive either treatment-as-usual (community-based intervention, n = 39) or the TOBY therapy (at least 20 min/day) plus treatment-as-usual (n = 41) for a period of 6 months. Outcomes were assessed at 3 and 6 months postbaseline. (Australian New Zealand Clinical Trials Registry: ACTRN12614000738628; www.anzctr.org.au/Trial/Registration/TrialReview.aspx?id=365463).

RESULTS:

Children in the TOBY intervention group averaged 19 min/day engaging with the app in the first 3 months, but only 2 min/day during the second 3 months. There was no group difference in scores on the primary outcome, the Autism Treatment Evaluation Checklist, at either the 3- or 6-month follow-up. However, significant improvements at the 6-month follow-up were observed in the TOBY intervention group relative to the treatment-as-usual group on three secondary outcomes: the Fine Motor and Visual Reception subscales of the Mullen Scale of Early Learning and the Total Words Understood scale of the MacArthur-Bates Communicative Development Index. Statistical trends towards improvement in the TOBY intervention group were observed on measures of adaptive function, although these decreased in magnitude from the 3- to 6-month follow-up.

CONCLUSIONS:

This study provides evidence that technology-based interventions may provide a relatively low-cost addition to existing therapist-delivered interventions for children with ASD. However, sustained use of the app over the full 6-month period was a challenge for most families.

PMID: 28543302
DOI: 10.1111/jcpp.12752

Prévalence du "trouble du spectre de l'autisme" et des symptômes autistes dans une cohorte scolaire d'enfants à Kolkata, en Inde

Aperçu: G.M.

Malgré le fait qu'elle comprend ~ 18% de la population mondiale, l'Inde n'a pas encore une estimation de la prévalence de l'autisme.

Cette étude a été réalisée pour estimer la prévalence de l'autisme dans une population sélectionnée d'écoliers en Inde.

L'estimation pondérée des scores SCQ supra-seuil était de 3,54% (CI: 2,88-4,3%). L'estimation de la prévalence pondérée des scores positifs (pour le spectre de l'autisme plus large + TSA+ autisme) était de 0,23% (0,07-0,46%). Comme on sait que 20% des enfants dans cet état sont hors du système scolaire, la prévalence de la TSA est susceptible d'être plus élevée dans ce groupe, cette estimation est susceptible de représenter la limite inférieure de la prévalence réelle.

2017 May 25. doi: 10.1002/aur.1812.

Prevalence of autism spectrum disorder and autistic symptoms in a school-based cohort of children in Kolkata, India

Rudra A^1,², Belmonte MK^3,⁴, Soni PK⁵, Banerjee S^5,⁶, Mukerji S⁵, Chakrabarti B¹.

Author information

1: Centre for Autism, School of Psychology and Clinical Language Sciences, University of Reading, Reading, UK.
2: Department of Psychology, Ben Gurion University of the Negev, Beer-Sheva, Israel.
3: The Com DEALL Trust, Bangalore, Karnataka, India.
4: School of Social Sciences, Nottingham Trent University, Nottingham, UK.
5: Creating Connections, Kolkata, West Bengal, India.
6: Graduate School of Creative Art Therapies, University of Haifa, Haifa, Israel.

Abstract

Despite housing ∼18% of the world's population, India does not yet have an estimate of prevalence of autism. This study was carried out to estimate the prevalence of autism in a selected population of school-children in India. N = 11,849 children (mean age = 5.9 [SD = 1.3], 39.5% females) were selected from various school types from three boroughs in Kolkata, India. Parents/caregivers and teachers filled in the social and communication disorders checklist (SCDC). Children meeting cutoff on parent-reported SCDC were followed up with the social communication questionnaire (SCQ). SCQ-positive children were administered the autism diagnostic observation schedule (ADOS). Teacher report on SCDC was available on all 11,849 children. Parent-report SCDC scores were obtained for 5,947 children. Mean scores on teacher SCDC were significantly lower than parent SCDC. Out of 1,247 SCDC-positive children, 882 answered the SCQ, of whom 124 met the cutoff score of 15. Six of these children met criteria for autism, autism spectrum disorder (ASD), or broader autism spectrum on the ADOS. The weighted estimate of supra-threshold SCQ scores was 3.54% (CI: 2.88-4.3%). The weighted prevalence estimate of positive scores (for broader autism spectrum + ASD + autism) was 0.23% (0.07-0.46%). As ∼20% children in this state are known to be out of the school system, and ASD prevalence is likely to be higher in this group, this estimate is likely to represent the lower-bound of the true prevalence. This study provides preliminary data on the prevalence of broader-spectrum autism and supra-threshold autistic traits in a population sample of school children in Eastern India. Autism Res 2017. ©2017 The Authors Autism Research published by Wiley Periodicals, Inc. on behalf of International Society for Autism Research.

PMID: 28544637
DOI: 10.1002/aur.1812

ARIANNA: Un environnement de recherche pour les études de neuroimagerie dans les "troubles du spectre de l'autisme"

Aperçu: G.M.

La complexité et l'hétérogénéité des "troubles du spectre de l'autisme" (TSA) nécessitent la mise en œuvre de techniques d'analyse dédiées pour obtenir le maximum de l'interrelation entre de nombreuses variables qui décrivent les personnes diagnostiquées, allant de la caractérisation phénotypique clinique et du profil génétique aux images cérébrales structurelles et fonctionnelles.

Le projet ARIANNA a développé un environnement de recherche interdisciplinaire collaboratif qui est facilement accessible à la communauté des chercheurs travaillant sur le TSA (https://arianna.pi.infn.it). Les principaux objectifs du projet sont: analyser les données de neuroimagerie acquises dans de multiples sites avec des approches multivariées basées sur l'apprentissage par machine; Pour détecter les caractéristiques cérébrales structurelles et fonctionnelles qui permettent de distinguer les personnes avec TSA des sujets témoins; Identifier les critères basés sur la neuroimagerie pour stratifier la population avec TSA pour soutenir le développement futur de traitements personnalisés. La gestion et le stockage sécurisés des données sont garantis dans le cadre du projet, ainsi que l'accès à des ressources informatiques rapides ou basées sur le cloud.

Cet article décrit l'architecture basée sur le Web, l'infrastructure informatique et les flux de travail d'analyse collaborative à la base de l'environnement de travail interdisciplinaire ARIANNA.

Il démontre également la fonctionnalité complète de la plate-forme de recherche.

La disponibilité de cet environnement de travail innovant pour l'analyse des informations cliniques et neuro-imagerie des personnes atteintes de TSA devrait aider les chercheurs à démêler des données complexes, ce qui facilite leur interprétation.

2017 May 17;87:1-7. doi: 10.1016/j.compbiomed.2017.05.017.

ARIANNA: A research environment for neuroimaging studies in autism spectrum disorders

Retico A¹, Arezzini S², Bosco P², Calderoni S³, Ciampa A², Coscetti S², Cuomo S⁴, De Santis L⁵, Fabiani D², Fantacci ME⁶, Giuliano A², Mazzoni E², Mercatali P⁴, Miscali G⁵, Pardini M⁵, Prosperi M⁷, Romano F⁴, Tamburini E⁸, Tosetti M⁷, Muratori F³.

Author information

1: National Institute for Nuclear Physics (INFN), Largo Bruno Pontecorvo 3, 56127 Pisa, Italy. Electronic address: Alessandra.Retico@pi.infn.it.
2: National Institute for Nuclear Physics (INFN), Largo Bruno Pontecorvo 3, 56127 Pisa, Italy.
3: IRCCS Stella Maris Foundation, Viale del Tirreno 331, 56128 Pisa, Italy; Department of Clinical and Experimental Medicine, University of Pisa, Pisa, Italy.
4: Institute of Legal Information Theory and Techniques (ITTIG) of the National Research Council, Via de' Barucci 20, 50127 Florence, Italy.
5: NET7 S.r.l., via Marche 10, 56123 Pisa, Italy.
6: National Institute for Nuclear Physics (INFN), Largo Bruno Pontecorvo 3, 56127 Pisa, Italy; University of Pisa, Physics Department, Largo Bruno Pontecorvo 3, 56127 Pisa, Italy.
7: IRCCS Stella Maris Foundation, Viale del Tirreno 331, 56128 Pisa, Italy.
8: I+ S.r.l., Piazza Puccini 26, 50144 Florence, Italy.

Abstract

The complexity and heterogeneity of Autism Spectrum Disorders (ASD) require the implementation of dedicated analysis techniques to obtain the maximum from the interrelationship among many variables that describe affected individuals, spanning from clinical phenotypic characterization and genetic profile to structural and functional brain images. The ARIANNA project has developed a collaborative interdisciplinary research environment that is easily accessible to the community of researchers working on ASD (https://arianna.pi.infn.it). The main goals of the project are: to analyze neuroimaging data acquired in multiple sites with multivariate approaches based on machine learning; to detect structural and functional brain characteristics that allow the distinguishing of individuals with ASD from control subjects; to identify neuroimaging-based criteria to stratify the population with ASD to support the future development of personalized treatments. Secure data handling and storage are guaranteed within the project, as well as the access to fast grid/cloud-based computational resources. This paper outlines the web-based architecture, the computing infrastructure and the collaborative analysis workflows at the basis of the ARIANNA interdisciplinary working environment. It also demonstrates the full functionality of the research platform. The availability of this innovative working environment for analyzing clinical and neuroimaging information of individuals with ASD is expected to support researchers in disentangling complex data thus facilitating their interpretation.

PMID: 28544911
DOI: 10.1016/j.compbiomed.2017.05.017

Quel est le ratio homme-femme dans le "trouble du spectre de l'autisme"? Une revue systématique et une méta-analyse

Aperçu: G.M.

Cinquante-quatre études ont été analysées, avec 13 784 284 participants, dont 53 712 avaient un TSA (43 972 garçons et 9 740 filles).

La mesure de résultat combinée était le rapport de cote entre hommes et femmes (MFOR), à savoir la probabilité d'être masculin dans le groupe avec TSA par rapport à un groupe non-TSA. En effet, il s'agit du rapport TSA masculin-féminin, qui contrôle le rapport homme-femme entre les participants sans TSA.

Le MFOR combiné global était de 4,20 (IC 95%: 3,84 à 4,60), mais il y avait une variabilité entre les études très importante (I2 = 90,9%). Les études de haute qualité avaient un MFOR inférieur (3,32; IC à 95%: 2,88 à 3,84). Les études qui ont examiné la population en général pour identifier les participants, indépendamment qu'ils aient déjà eu un diagnostic de TSA, ont montré un MFOR inférieur (3,25; IC à 95%: 2,93-3,62) comparé aux études qui ont seulement déterminé les participants avec un diagnostic TSA préexistant (MFOR 4,56; 95 % CI 4.10-5.07).

2017 Jun;56(6):466-474. doi: 10.1016/j.jaac.2017.03.013. Epub 2017 Apr 5.

What Is the Male-to-Female Ratio in Autism Spectrum Disorder? A Systematic Review and Meta-Analysis

Loomes R¹, Hull L¹, Mandy WPL².

Author information

1: University College London, UK.
2: University College London, UK. Electronic address: w.mandy@ucl.ac.uk.

Abstract

OBJECTIVE:

To derive the first systematically calculated estimate of the relative proportion of boys and girls with autism spectrum disorder (ASD) through a meta-analysis of prevalence studies conducted since the introduction of the DSM-IV and the International Classification of Diseases, Tenth Revision.

METHOD:

Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses (PRISMA) guidelines were followed. The Medline, Embase, and PsycINFO databases were searched, and study quality was rated using a risk-of-bias tool. Random-effects meta-analysis was used. The pooled outcome measurement was the male-to-female odds ratio (MFOR), namely the odds of being male in the group with ASD compared with the non-ASD group. In effect, this is the ASD male-to-female ratio, controlling for the male-to-female ratio among participants without ASD.

RESULTS:

Fifty-four studies were analyzed, with 13,784,284 participants, of whom 53,712 had ASD (43,972 boys and 9,740 girls). The overall pooled MFOR was 4.20 (95% CI 3.84-4.60), but there was very substantial between-study variability (I² = 90.9%). High-quality studies had a lower MFOR (3.32; 95% CI 2.88-3.84). Studies that screened the general population to identify participants regardless of whether they already had an ASD diagnosis showed a lower MFOR (3.25; 95% CI 2.93-3.62) than studies that only ascertained participants with a pre-existing ASD diagnosis (MFOR 4.56; 95% CI 4.10-5.07).

CONCLUSION:

Of children meeting criteria for ASD, the true male-to-female ratio is not 4:1, as is often assumed; rather, it is closer to 3:1. There appears to be a diagnostic gender bias, meaning that girls who meet criteria for ASD are at disproportionate risk of not receiving a clinical diagnosis.

PMID: 28545751
DOI: 10.1016/j.jaac.2017.03.013

Autisme et condamnations pour crimes violents: étude de cohorte basée sur la population en Suède

Aperçu: G.M.

Des examens systématiques récents ont mis en évidence que la relation entre l'autisme et les infractions violentes n'est toujours pas claire, mais certains cas ont reçu un examen approfondi des médias. L'équipe a enquêté pour savoir si l'autisme est associé à des condamnations pour crimes violents et étudié les risques associés et les facteurs de protection.

Les personnes "avec autisme", en particulier celles qui n'ont pas de déficience intellectuelle, semblent d'abord avoir un risque plus élevé d'infraction violente (risque relatif ajusté = 1,39, IC 95% = 1,23-1,58). Cependant, ces associations sont nettement atténuées après la prise en compte d'un trouble de déficit de l'attention / hyperactivité (TDAH) ou d'un trouble de la conduite (risque relatif ajusté = 0,85, IC 95% = 0,75-0,97). Parmi les personnes "avec autisme", le sexe masculin et les conditions psychiatriques étaient les prédicteurs les plus forts de la criminalité violente, ainsi que les antécédents criminels et psychiatriques parentaux et les caractéristiques socioéconomiques.

On a prouvé que le diagnostic retardé d'autisme était associé à un risque accru de crime violent. Une meilleure performance scolaire et une déficience intellectuelle semblaient être protectrice.
Une association initialement observée entre l'autisme et les crimes violents au niveau de la population a été expliquée par la comorbidité avec le TDAH et le trouble de la conduite. Une meilleure compréhension et gestion de la psychopathologie comorbide dans l'autisme peut potentiellement aider une action préventive contre les comportements offensants chez les personnes "avec autisme".

2017 Jun;56(6):491-497.e2. doi: 10.1016/j.jaac.2017.03.011. Epub 2017 Apr 3.

Autism and Convictions for Violent Crimes: Population-Based Cohort Study in Sweden

Heeramun R¹, Magnusson C², Gumpert CH³, Granath S⁴, Lundberg M², Dalman C², Rai D⁵.

Author information

1: Avon and Wiltshire Partnership National Health Service Mental Health Trust, Bristol, UK.
2: Karolinska Institutet, Stockholm and the Centre for Epidemiology and Community Medicine, Stockholm Health Care Services, Stockholm.
3: Karolinska Institutet and the Centre for Psychiatry Research, Stockholm County Council, Stockholm.
4: National Council for Crime Prevention, Stockholm.
5: Avon and Wiltshire Partnership National Health Service Mental Health Trust, Bristol, UK; Centre for Academic Mental Health, School of Social and Community Medicine, University of Bristol. Electronic address: Dheeraj.rai@bristol.ac.uk.

Abstract

OBJECTIVE:

Recent systematic reviews have highlighted that the relationship between autism and violent offending is still unclear, but some cases have received extensive media scrutiny. We investigated whether autism is associated with convictions for violent crimes, and studied the associated risk and protective factors.

METHOD:

We analyzed data from the Stockholm Youth Cohort, a total population-based record-linkage cohort in Stockholm County comprising 295,734 individuals followed up between 15 and 27 years of age. Of these, 5,739 individuals had a recorded autism diagnosis. The main outcome measure was a conviction for violent crimes identified using the Swedish National Crime Register.

RESULTS:

Individuals with autism, particularly those without intellectual disability, initially appeared to have a higher risk of violent offending (adjusted relative risk = 1.39, 95% CI = 1.23-1.58). However, these associations markedly attenuated after co-occurring attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) or conduct disorder were taken into account (adjusted relative risk = 0.85, 95% CI = 0.75-0.97). Among individuals with autism, male sex and psychiatric conditions were the strongest predictors of violent criminality, along with parental criminal and psychiatric history and socioeconomic characteristics. There was some evidence that a delayed diagnosis of autism was associated with a greater risk of violent crime. Better school performance and intellectual disability appeared to be protective.

CONCLUSION:

An initially observed association between autism and violent crimes at a population level was explained by comorbidity with ADHD and conduct disorder. Better understanding and management of comorbid psychopathology in autism may potentially help preventive action against offending behaviors in people with autism.

PMID: 28545754
DOI: 10.1016/j.jaac.2017.03.011

Évaluation rétrospective des compétences linguistiques pragmatiques et motrices précoces chez les endants autistes et neurotipicaux

Aperçu: G.M.

Les personnes autistes luttent développementalement, même dans des domaines qui ne sont pas des critères diagnostiques explicites, tels que les compétences motrices.

Cette étude a exploré la relation entre les compétences motrices précoces, évaluées rétrospectivement et les compétences linguistiques pragmatiques actuelles.

Les aidants naturels des enfants neurotypiques et autistiques, appariés selon le sexe et l'âge, ont évalué le développement moteur précoce de leur enfant et les compétences linguistiques actuelles. Les compétences motrices précoces ont été corrélées avec les compétences langagières pragmatiques ultérieures, et les enfants autistes ont moins de compétences motrices que les enfants neurotypiques. En fait, les compétences motrices étaient un meilleur prédicteur d'un diagnostic du spectre de l'autisme que les scores sur une mesure du langage pragmatique actuel. Ces résultats soulignent le rôle important des compétences motrices dans les troubles du spectre de l'autisme .

2017 Jan 1:31512517710379. doi: 10.1177/0031512517710379.

Retrospectively Assessed Early Motor and Current Pragmatic Language Skills in Autistic and Neurotypical Children

Stevenson JL¹, Lindley CE¹, Murlo N¹.

Author information

1: 1 Ursinus College, Collegeville, PA, USA.

Abstract

Autistic individuals often struggle developmentally, even in areas that are not explicit diagnostic criteria, such as motor skills. This study explored the relation between early motor skills, assessed retrospectively, and current pragmatic language skills. Caregivers of neurotypical and autistic children, matched on gender and age, completed assessments of their child's early motor development and current language abilities. Early motor skills were correlated with later pragmatic language skills, and autistic children exhibited fewer motor skills than neurotypical children. In fact, motor skills were a better predictor of an autism spectrum diagnosis than were scores on a measure of current pragmatic language. These results highlight the important role of motor skills in autism spectrum disorders.

PMID: 28535720
DOI: 10.1177/0031512517710379

Les variantes génétiques dans la région de régulation de la transcription du MEGF10 sont associées à l'autisme chez les Han chinois

Aperçu: G.M.

Plusieurs domaines de facteur de croissance épidermique 10 (MEGF10), un membre critique de la voie d'engouement apoptotique, agissent comme médiateur de l'élagage des axones et de l'élimination des synapses lors du développement du cerveau. Des études antérieures ont indiqué que le déficit d'élagage synaptique était associé à des phénotypes liés à l'autisme. Toutefois, la relation entre le MEGF10 et l'autisme reste mal comprise.

Pour étudier le rôle des variantes de MEGF10 avec une fonction putative de régulation de la transcription dans l'étiologie de l'autisme, les chercheurs ont effectué une étude d'association familiale dans 410 trios chinois Han. Les résultats indiquent que trois polymorphismes nucléotidiques (SNP), rs4836316, rs2194079 et rs4836317 près du TSS (transcription start site) sont significativement associés à l'autisme.

Cliquer ICI pour accéder à l'intégralité de l'article en anglais

2017 May 23;7(1):2292. doi: 10.1038/s41598-017-02348-1.

Genetic variants in the transcription regulatory region of MEGF10 are associated with autism in Chinese Han population

Wu Z^1,², Qin J³, You Y^1,², Ma Y^4,⁵, Jia M^1,², Wang L^1,², Lu T^1,², Yue W^1,², Ruan Y^1,², Zhang D^1,^2,^4,⁵, Li J^6,⁷, Wang L^8,⁹.

Author information

1: Institute of Mental Health, The Sixth Hospital, Peking University, Beijing, P. R. China.
2: Key Laboratory of Mental Health, Ministry of Health & National Clinical Research Center for Mental Disorders (Peking University), Beijing, P.R. China.
3: Central Laboratory, Renmin Hospital, Wuhan University, Wuhan, Hubei, P. R. China.
4: Peking-Tsinghua Center for Life Sciences, Peking University, Beijing, P. R. China.
5: PKU-IDG/McGovern Institute for Brain Research, Peking University, Beijing, P. R. China.
6: Institute of Mental Health, The Sixth Hospital, Peking University, Beijing, P. R. China. junli1985@bjmu.edu.cn.
7: Key Laboratory of Mental Health, Ministry of Health & National Clinical Research Center for Mental Disorders (Peking University), Beijing, P.R. China. junli1985@bjmu.edu.cn.
8: Institute of Mental Health, The Sixth Hospital, Peking University, Beijing, P. R. China. lifangwang@bjmu.edu.cn.
9: Key Laboratory of Mental Health, Ministry of Health & National Clinical Research Center for Mental Disorders (Peking University), Beijing, P.R. China. lifangwang@bjmu.edu.cn.

Abstract

Multiple epidermal growth factor-like-domains 10 (MEGF10), a critical member of the apoptotic engulfment pathway, mediates axon pruning and synapse elimination during brain development. Previous studies indicated that synaptic pruning deficit was associated with autism-related phenotypes. However, the relationship between MEGF10 and autism remains poorly understood. Disease-associated variants are significantly enriched in the transcription regulatory regions. These include the transcription start site (TSS) and its cis-regulatory elements. To investigate the role of MEGF10 variants with putative transcription regulatory function in the etiology of autism, we performed a family-based association study in 410 Chinese Han trios. Our results indicate that three single nucleotide polymorphisms (SNPs), rs4836316, rs2194079 and rs4836317 near the TSS are significantly associated with autism following Bonferroni correction (p = 0.0011, p = 0.0088, and p = 0.0023, respectively). Haplotype T-A-G (rs4836316-rs2194079-rs4836317) was preferentially transmitted from parents to affected offspring (p _permutation = 0.0055). Consistently, functional exploration further verified that the risk allele and haplotype might influence its binding with transcription factors, resulting in decreased transcriptional activity of MEGF10. Our findings indicated that the risk alleles and haplotype near the MEGF10 TSS might modulate transcriptional activity and increase the susceptibility to autism.

PMID:28536440
PMCID:PMC5442155
DOI: 10.1038/s41598-017-02348-1

L'impact de la stimulation de Theta-Burst intermittente par session unique sur le cortex préfrontal dorsolatéral et le sillon temporal supérieur postérieur chez les adultes avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme"

Aperçu: G.M.

La stimulation intermittente Theta à éclatement (iTBS), une stimulation magnétique transcrânienne répétitive à motifs, a été appliquée sur le sillon temporel postérieur supérieur (pSTS) ou le cortex préfrontal dorsolatéral (DLPFC) pour explorer son impact chez les adultes avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme".
Parmi les 25 adultes avec un diagnostic de TSA, 19 (âge moyen: 20,8 ans) ont terminé l'essai randomisé, contrôlé. Chaque participant a reçu des iTBS sur le DLPFC bilatéral, le pSTS bilatéral et l'inion (Note: point le plus proéminent de l'os occipital, dans la partie inférieure de l'arrière du crâne) (en tant que stimulation simulée du contrôle) dans un ordre aléatoire avec un intervalle de 1 semaine. Les fonctions neuropsychologiques ont été évaluées en utilisant différents tests Conners (CCPT), test de tri des cartes Wisconsin (WCST), échelle compulsive obsessionnelle Yale-Brown (Y-BOCS) et échelle de réactivité sociale (SRS).

Par rapport à cela dans la stimulation simulée, le temps de réaction dans le CCPT a considérablement diminué suite à une session DLPFC unique (p = 0,04, taille d'effet = 0,71) alors qu'il n'y avait pas de différences significatives dans le CCPT et WCST suite à une session de pSTS unique

Les résultats dans les tests comportementaux étaient incohérents et avaient des divergences entre les rapports des parents et des patients.

En conclusion, une seule session d'iTBS sur la DLPFC bilatérale peut modifier la fonction neuropsychologique chez les adultes avec un diagnostic de TSA.

Les impacts des sessions multiples sur les DLPFC ou les pSTS nécessitent d'autres recherches.

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2017 May 9;11:255. doi: 10.3389/fnins.2017.00255. eCollection 2017.

The Impact of Single Session Intermittent Theta-Burst Stimulation over the Dorsolateral Prefrontal Cortex and Posterior Superior Temporal Sulcus on Adults with Autism Spectrum Disorder

Ni HC^1,², Hung J³, Wu CT⁴, Wu YY¹, Chang CJ^5,^6,⁷, Chen RS³, Huang YZ^3,^8,⁹.

Author information

1: Department of Psychiatry, Chang Gung Memorial Hospital at LinkouLinkou, Taiwan.
2: Graduate Institute of Clinical Medicine, National Taiwan University College of MedicineTaipei, Taiwan.
3: Department of Neurology, Neuroscience Research Center, Chang Gung Memorial Hospital at LinkouTaipei, Taiwan.
4: Department of Medical Imaging and Intervention, Chang Gung Memorial Hospital at LinkouTaipei, Taiwan.
5: Graduate Institute of Clinical Medical Science, Chang Gung UniversityTaoyuan, Taiwan.
6: Clinical Informatics and Medical Statistics Research Center, Chang Gung UniversityTaoyuan, Taiwan.
7: Research Services Center for Health Information, Chang Gung UniversityTaoyuan, Taiwan.
8: Medical School, Chang Gung UniversityTaoyuan, Taiwan.
9: Institute of Cognitive Neuroscience, National Central UniversityTaoyuan, Taiwan.

Abstract

Intermittent theta burst stimulation (iTBS), a patterned repetitive transcranial magnetic stimulation, was applied over the posterior superior temporal sulcus (pSTS) or dorsolateral prefrontal cortex (DLPFC) to explore its impact in adults with autism spectrum disorder (ASD). Among 25 adults with ASD, 19 (mean age: 20.8 years) completed the randomized, sham-controlled, crossover trial. Every participant received iTBS over the bilateral DLPFC, bilateral pSTS and inion (as a sham control stimulation) in a randomized order with a 1-week interval. Neuropsychological functions were assessed using the Conners' Continuous Performance Test (CCPT) and the Wisconsin Card Sorting Test (WCST). Behavioral outcomes were measured using the Yale-Brown Obsessive Compulsive Scale (Y-BOCS) and the Social Responsiveness Scale (SRS). In comparison to that in the sham stimulation, the reaction time in the CCPT significantly decreased following single DLPFC session (p = 0.04, effect size = 0.71) while there were no significant differences in the CCPT and WCST following single pSTS session. Besides, the results in behavioral outcomes were inconsistent and had discrepancy between reports of parents and patients. In conclusion, a single session of iTBS over the bilateral DLPFC may alter the neuropsychological function in adults with ASD. The impacts of multiple-sessions iTBS over the DLPFC or pSTS deserve further investigations.

PMID: 28536500
PMCID: PMC5423353
DOI: 10.3389/fnins.2017.00255