Système thérapeutique assisté basé sur l'apprentissage par renforcement pour les enfants autistes

Aperçu: G.M.

La thérapie assistée est de plus en plus utilisée dans les "troubles du spectre de l'autisme" (TSA) pour améliorer les interactions sociales et les compétences de communication au cours des dernières années. De nombreuses études ont prouvé que la forme de jeux de thérapie interactifs avait un effet positif sur les enfants autistes. Ainsi, notre étude a fourni un système thérapeutique assisté basé sur l'apprentissage par renforcement (AR) pour les enfants avec un diagnostic de TSA (dTSA), qui comporte cinq sous-jeux interactifs. 
Comme on le sait, il est nécessaire d’établir et de maintenir des interactions convaincantes dans le processus thérapeutique. Par conséquent, nous visons à adapter le contenu interactif aux émotions des enfants autistes. Cependant, en raison des différences atypiques et inhabituelles chez les enfants autistes, la plupart des systèmes reposent sur la formation hors ligne de petits échantillons de personnes et sur la reconnaissance en ligne, de sorte que les systèmes assistés existants sont limités dans leur capacité à mettre à jour automatiquement les paramètres système des nouvelles cartographies. . 
L'intégration de l'AR et de la régression vectorielle à l'aide de réseaux de neurones convolutionnels (CNN) a été utilisée pour traiter la mise à jour en ligne des poids du modèle de prédiction. Les étiquettes des émotions normalisées ont été évaluées par les thérapeutes. 
Onze enfants autistes en tant que sujets ont été invités à cette expérience et ont capturé des images vidéo du visage. L'expérience a duré cinq semaines de thérapie assistée intermittente et les résultats ont été évalués pour le système et l'effet de thérapie. 
Enfin, nous avons obtenu une réduction générale de l’erreur quadratique moyenne des résultats et des étiquettes de prévision du modèle. 
Bien qu'il n'y ait pas de différence significative dans les scores de l'Échelle de sensibilité sociale (SRS) avant et après la thérapie assistée (valeur p = 0,60), chez les sujets (Sub. 1, Sub. 2 et Sub.3), le score total de SRS est significativement réduit (Baisse moyenne de 19 points). 
Ces résultats démontrent l'efficacité du modèle de prédiction basé sur AR et montrent la faisabilité du système thérapeutique assisté chez les enfants autistes.

Comput Assist Surg (Abingdon). 2019 Aug 14:1-11. doi: 10.1080/24699322.2019.1649072.

Assisted therapeutic system based on reinforcement learning for children with autism

Li M¹, Li X², Xie L¹, Liu J², Wang F², Wang Z¹.

Author information

1

a School of Computer and Communication Engineering, University of Science and Technology Beijing , Beijing , China.

2

b Peking University Institute of Mental Health , Beijing , China.

Abstract

Assisted therapy is increasingly used in autism spectrum disorders (ASD) for improving social interaction and communication skills in recent years. A lot of studies have proven that the form of interactive games for therapy has a good effect on children with autism. Thus, our study provided an assisted therapeutic system based on Reinforcement Learning (RL) for children with ASD, which has five interactive subgames. As is well known, it is necessary to establish and maintain compelling interactions in therapeutic process. Therefore, we aim to adjust the interactive content according to the emotions of children with autism. However, due to the atypical and unusually differences in children with autism, most systems are based on off-line training of small samples of individuals and online recognition, so the existing assisted systems are limited in their ability to automatically update system parameters of new mappings. The integration of RL and Convolutional Neural Network (CNN)-Support Vector Regression (SVR) was used to deal with the updating online of prediction model's weights. The normalized emotion labels were evaluated by the therapists. Eleven children with autism as subjects were invited in this experiment and captured facial video images. The experiment lasted for five weeks of intermittent assisted therapy, and the results were evaluated for the system and the therapy effect. Finally, we achieved a general reduction in the root mean square error of the model prediction results and labels. Although there is no significant difference in Social Responsiveness Scale (SRS) scores before and after assisted therapy (p value = 0.60), in individual subjects (Sub. 1, Sub. 2 and Sub.3), the SRS total score is significantly reduced (Average drop of 19 points). These results demonstrate the effectiveness of prediction model based on RL and show the feasibility of assisted therapeutic system in children with autism.

PMID:31411501

DOI:10.1080/24699322.2019.1649072

Enquête nationale sur l'engagement des orthophonistes dans la pratique de collaboration interprofessionnelle en milieu scolaire: identification des facteurs prédictifs et des obstacles à la mise en œuvre

Aperçu: G.M.

But 

Cette étude a examiné les modèles de collaboration utilisés par les orthophonistes scolaires lors de la prestation de services d'éducation spécialisée, notamment les facteurs permettant de prévoir l'utilisation du modèle de pratique interprofessionnelle collaborative (PIP) et les obstacles à la collaboration. 

Méthode 

Les orthophonistes en milieu scolaire ont répondu à une enquête sur les modèles de collaboration dans leur milieu de travail. Des vignettes ancrées ont été créées pour déterminer leur implication dans 3 modèles différents (multidisciplinaire, interdisciplinaire et interprofessionnel) utilisés dans la fourniture de services d’éducation spéciale pendant l’évaluation et l’intervention. Des facteurs prédictifs appuyant et / ou entravant l'utilisation de la PIP ont été identifiés. 

Résultats 

Les résultats ont montré un faible pourcentage d'orthophonistes en milieu scolaire participant au PIP lors des évaluations initiales (8%), des réunions d'éligibilité (43%) et des sessions d'intervention (14%). 

Trois facteurs prédisaient l’utilisation de la PIP dans les écoles:  formation préalable en collaboration, années d’expérience et cadre éducatif. 

Les obstacles les plus fréquemment cités à l’engagement des orthophonistes dans la collaboration étaient les contraintes de temps / calendrier (48%), la résistance d’autres professionnels (23%) et le manque de soutien de la part des employeurs et de l’administration (11%). 

Conclusions 

Les résultats de la présente étude indiquent que des changements systémiques sont nécessaires aux niveaux des universités et des écoles publiques. Au niveau universitaire, les préprofessionnels ont besoin d'opportunités d'apprentissage collaboratif intégrées dans les programmes et les collèges. 

Les orthophonistes en milieu scolaire et les autres professionnels de l’éducation pourraient tirer profit d’un apprentissage intégré au poste de travail axé sur la PIP pour accroître leurs connaissances et leur engagement dans la PIP et améliorer les résultats des élèves.

Lang Speech Hear Serv Sch. 2019 Aug 13:1-17. doi: 10.1044/2019_LSHSS-18-0100.

A National Survey of Speech-Language Pathologists' Engagement in Interprofessional Collaborative Practice in Schools: Identifying Predictive Factors and Barriers to Implementation

Pfeiffer DL^1,2, Pavelko SL³, Hahs-Vaughn DL⁴, Dudding CC⁵.

Author information

1

Center for Autism and Related Disorders, Kennedy Krieger Institute, Baltimore, MD.

2

Department of Psychiatry and Behavioral Sciences, The Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD.

3

Department of Speech-Language Pathology, University of St. Augustine for Health Sciences, Dallas, TX.

4

Department of Learning Sciences, University of Central Florida, Orlando.

5

Department of Communication Sciences and Disorders, James Madison University, Harrisonburg, VA.

Abstract

Purpose This study examined the models of collaboration used by school-based speech-language pathologists (SLPs) during the provision of special education services including factors predicting use of the interprofessional collaborative practice (IPP) model and barriers to collaboration. Method School-based SLPs responded to a survey on models of collaboration within their work setting. Anchored vignettes were created to determine their engagement in 3 different models (i.e., multidisciplinary, interdisciplinary, and interprofessional) used in the provision of special education services during evaluation and intervention. Predictive factors supporting and/or hindering the use of IPP were identified. Results Results demonstrated low percentages of school-based SLPs engaging in IPP during initial evaluations (8%), eligibility meetings (43%), and intervention sessions (14%). Three factors predicted use of IPP in schools: prior training in collaboration, years of experience, and educational setting. The most frequently cited barriers to SLPs' engagement in collaboration included time constraints/scheduling (48%), resistance from other professionals (23%), and lack of support from employers/administration (11%). Conclusions The results of the current study indicated that systemic change is needed at both the university and public school levels. At the university level, preprofessional students need collaborative learning opportunities that are integrated across programs and colleges. School-based SLPs and other education professionals could benefit from job-embedded learning focused on IPP to increase their knowledge and engagement in IPP and improve student outcomes. Supplemental Material https://doi.org/10.23641/asha.9340760.

PMID:31411947

DOI:10.1044/2019_LSHSS-18-0100

Prédire le taux de développement du langage à partir des habiletés motrices précoces chez les nourrissons à risque qui développent un "trouble du spectre de l'autisme"

Aperçu: G.M.

Le présent document avait pour objectif d'utiliser les données d'une étude prospective pour évaluer l'impact des habiletés motrices précoces sur le taux de développement du langage chez les nourrissons d'un frère ou d'une soeur âgé ayant un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme" (TSA), qui courent un risque accru de développer un TSA. 

Les nourrissons ont été testés de manière prospective à quatre moments (7, 14, 24 et 36 mois) et ont été évalués pour un TSA lors de la dernière visite. L'analyse de la courbe de croissance latente a été utilisée pour modéliser le taux de développement du langage à l'aide des échelles de comportement adaptatif de Vineland entre 7 et 36 mois chez les nourrissons présentant un risque familial élevé ou faible de TSA. 

Les scores moteurs des échelles de Mullen de l'apprentissage précoce à 7 mois ont été utilisés comme prédicteurs de la croissance du langage. 

Les scores moteurs bruts ont prédit le taux ultérieur de développement du langage expressif, mais non réceptif, chez les frères et sœurs à risque chez qui un diagnostic de TSA a ensuite été diagnostiqué. 

Bien que la tendance soit similaire pour la motricité fine, la relation n’atteignait pas la signification. Il semble que le retard moteur précoce influe sur le taux de développement du langage expressif, ce qui peut revêtir une importance particulière pour les nourrissons exposés à un risque accru de développer un TSA.

Res Autism Spectr Disord. 2015 May;13-14:15-24. doi: 10.1016/j.rasd.2014.12.012. Epub 2015 Mar 12.

Predicting the rate of language development from early motor skills in at-risk infants who develop autism spectrum disorder

Leonard HC¹, Bedford R², Pickles A², Hill EL¹; BASIS team.

Author information

1

Department of Psychology, Goldsmiths College, University of London, London, UK.

2

Biostatistics Department, Institute of Psychiatry, King's College London, London, UK.

Abstract

The aim of the current paper was to use data from a prospective study to assess the impact of early motor skills on the rate of language development in infants with an older sibling with Autism Spectrum Disorder (ASD), who are at increased risk of developing ASD themselves. Infants were tested prospectively at four points (7, 14, 24 and 36 months), and were assessed for ASD at the last visit. Latent growth curve analysis was used to model rate of language development using the Vineland Adaptive Behavior Scales between 7-36 months in infants at high and low familial risk for ASD. Motor scores from the Mullen Scales of Early Learning at 7 months were used as predictors of language growth. Gross motor scores predicted the subsequent rate of expressive, but not receptive, language development in at-risk siblings who were later diagnosed with ASD. Although the pattern was similar for fine motor skills, the relationship did not reach significance. It seems that early motor delay impacts the rate of development of expressive language, and this may be of particular importance to infants at increased risk of developing ASD.

PMID:31410102

PMCID:PMC6692163

DOI:10.1016/j.rasd.2014.12.012

Efficacité du jeu sérieux 'You & I' dans le changement des capacités de mentalisation d'adultes présentant une déficience intellectuelle légère à marginale: essai comparatif randomisé avec supériorité parallèle

Aperçu: G.M.

CONTEXTE:
Les personnes ayant une déficience intellectuelle de légère à limite présentent généralement des dysfonctionnements dans la mentalisation et la régulation du stress, ce qui entraîne des relations sociales problématiques et une détresse personnelle. 

Les programmes d'intervention peuvent améliorer les capacités de mentalisation. Le but de cette étude est d'examiner l'efficacité du jeu sérieux 'You & I' dans le changement des capacités de mentalisation et de la régulation du stress chez les adultes atteints de déficience intellectuelle légère à marginale.
METHODES:
Un essai comparatif randomisé sur la supériorité portant sur deux groupes parallèles sera utilisé chez 172 adultes présentant une déficience intellectuelle légère à marginale. Les participants seront assignés au hasard au groupe expérimental pour jouer au jeu sérieux 'You & I' ou à un groupe de contrôle de liste d'attente. Les participants seront évalués au début, après l'intervention (5 semaines après le début) et après l'intervention (6 à 8 semaines après l'intervention). Ils rempliront également des questionnaires sur les facteurs personnels, le développement personnel, le bien-être personnel, la validité sociale, le quotient du spectre autistique (variables démographiques), les capacités de mentalisation (mesure du résultat principal) et la régulation du stress (mesure du résultat secondaire).
DISCUSSION:
Le jeu sérieux 'You & I' vise à améliorer les capacités de mentalisation des adultes présentant une déficience intellectuelle légère à marginale, ce qui devrait permettre d'améliorer la régulation du stress dans les relations sociales. La particularité de l'étude est l'utilisation d'un jeu sérieux pour améliorer les capacités de mentalisation. 

Si l'intervention est efficace, le jeu sérieux peut être mis en œuvre à grande échelle dans les organisations de soins néerlandaises pour personnes handicapées mentales en tant qu'outil de prévention efficace pour améliorer les capacités de mentalisation.

Trials. 2019 Aug 14;20(1):500. doi: 10.1186/s13063-019-3608-9.

Effectiveness of the serious game 'You & I' in changing mentalizing abilities of adults with mild to borderline intellectual disabilities: a parallel superiority randomized controlled trial

Derks S¹, van Wijngaarden S², Wouda M³, Schuengel C¹, Sterkenburg PS^4,5.

Author information

1

Department of Clinical Child and Family Studies, Amsterdam Public Health, Vrije Universiteit Amsterdam, Van der Boechorstraat 7, 1081 BT, Amsterdam, the Netherlands.

2

ASVZ, Touwbaan 1, 3360 AC, Sliedrecht, the Netherlands.

3

Ons Tweede Thuis, Veteranenlaan 7, 1183 DL, Amstelveen, the Netherlands.

4

Department of Clinical Child and Family Studies, Amsterdam Public Health, Vrije Universiteit Amsterdam, Van der Boechorstraat 7, 1081 BT, Amsterdam, the Netherlands. p.s.sterkenburg@vu.nl.

5

Bartiméus, Oude Arnhemse Bovenweg 3, 3941 XM, Doorn, the Netherlands. p.s.sterkenburg@vu.nl.

Abstract

BACKGROUND:

Persons with mild to borderline intellectual disabilities generally show dysfunctions in mentalization and stress regulation, resulting in problematic social relationships and personal distress. Intervention programs may improve mentalizing abilities. The aim of this study is to examine the effectiveness of the serious game 'You & I' in changing mentalizing abilities and stress regulation in adults with mild to borderline intellectual disabilities.

METHODS:

A two-arm, parallel, superiority randomized controlled trial will be used with 172 adults with mild to borderline intellectual disabilities. Participants will be randomly assigned to either the experimental group to play the serious game 'You & I' or a waitlist control group. Participants will be assessed at baseline, post intervention (5 weeks after baseline), and follow-up (6-8 weeks after post intervention). They also will fill in questionnaires for personal factors, personal development, personal well-being, social validity, autism spectrum quotient (demographic variables), mentalizing abilities (primary outcome measure), and stress regulation (secondary outcome measure).

DISCUSSION:

The serious game 'You & I' aims to improve mentalizing abilities in adults with mild to borderline intellectual disabilities, which is expected to lead to improved regulation of stress in social relationships. The study's unique feature is the use of a serious game to improve mentalizing abilities. If the intervention is effective, the serious game can be implemented on a broad scale in Dutch care organizations for people with intellectual disabilities as an effective preventive tool to improve mentalizing abilities.

TRIAL REGISTRATION:

Netherlands Trial Register, NTR7418 . Registered on 2 August 2018.

PMID:31412913

DOI:10.1186/s13063-019-3608-9

Le cerveau social sous-cortical du poisson-zèbre comme modèle d’étude des troubles du comportement social

Aperçu: G.M.

Les comportements sociaux sont essentiels à la survie et à la reproduction des espèces sociales. Beaucoup, sinon la plupart, des troubles neuropsychiatriques chez l'homme sont soit associés à des déficits sociaux sous-jacents, soit accompagnés de dysfonctionnements sociaux. Traditionnellement, des modèles de rongeurs ont été utilisés pour modéliser ces troubles du comportement. Cependant, les essais avec des rongeurs sont souvent difficiles à adapter à grande échelle, ce qui limite considérablement leur utilisation pour la science au niveau des systèmes. Ces dernières années, un nombre croissant d’études ont utilisé le poisson zèbre (Danio rerio) comme système modèle pour étudier le comportement social. 

Ces études ont démontré un potentiel clair pour surmonter certaines des limites des modèles de rongeurs. 

Dans cette revue, nous explorons la conservation évolutive d'un cerveau social sous-cortical entre téléostéens et mammifères, en tant que base biologique pour l'utilisation du poisson zèbre dans la modélisation des troubles du comportement social humain, tout en résumant des outils et essais expérimentaux pertinents. 

Nous discutons ensuite des avancées récentes tirées des tests de comportement social du poisson zèbre, de leurs applications dans l'étude de troubles associés, ainsi que des opportunités et des défis à venir.

Dis Model Mech. 2019 Aug 6;12(8). pii: dmm039446. doi: 10.1242/dmm.039446.

The zebrafish subcortical social brain as a model for studying social behavior disorders

Geng Y¹, Peterson RT².

Author information

1

Department of Pharmacology and Toxicology, College of Pharmacy, University of Utah, 30 S. 2000 East, Salt Lake City, UT 84112, USA.

2

Department of Pharmacology and Toxicology, College of Pharmacy, University of Utah, 30 S. 2000 East, Salt Lake City, UT 84112, USA randall.peterson@pharm.utah.edu.

Abstract

Social behaviors are essential for the survival and reproduction of social species. Many, if not most, neuropsychiatric disorders in humans are either associated with underlying social deficits or are accompanied by social dysfunctions. Traditionally, rodent models have been used to model these behavioral impairments. However, rodent assays are often difficult to scale up and adapt to high-throughput formats, which severely limits their use for systems-level science. In recent years, an increasing number of studies have used zebrafish (Danio rerio) as a model system to study social behavior. These studies have demonstrated clear potential in overcoming some of the limitations of rodent models. In this Review, we explore the evolutionary conservation of a subcortical social brain between teleosts and mammals as the biological basis for using zebrafish to model human social behavior disorders, while summarizing relevant experimental tools and assays. We then discuss the recent advances gleaned from zebrafish social behavior assays, the applications of these assays to studying related disorders, and the opportunities and challenges that lie ahead.

© 2019. Published by The Company of Biologists Ltd.

PMID:31413047

DOI:10.1242/dmm.039446

Facteurs génétiques contribuant au 'trouble du spectre de l'autisme" dans le syndrome de Williams-Beuren

Aperçu: G.M.

CONTEXTE:
Le phénotype neurocomportemental du syndrome de Williams-Beuren (WBS) se caractérise par une sociabilité accrue et des compétences linguistiques relativement préservées, souvent décrites comme étant opposées aux "troubles du spectre de l'autisme" (TSA). Cependant, la prévalence des TSA dans la WBS est 6 à 10 fois plus élevée que dans la population générale. 

Nous avons étudié les facteurs génétiques qui pourraient contribuer au phénotype TSA chez les personnes atteintes de WBS.
METHODES:
Nous avons étudié quatre hommes et quatre femmes atteintes de WBS et un diagnostic confirmé de TSA par le Autism Diagnostic Interview-Revised. Nous avons effectué une caractérisation moléculaire détaillée de la délétion et recherché des variants génomiques à l'aide du séquençage de l'exome.
RÉSULTATS:
Une suppression de novo de 1,55 Mb (6 cas) ou 1,83 Mb (2 cas) à 7h11,23 a été détectée chez 7/8 patients d'origine paternelle. Aucun point d'arrêt commun, mécanisme de suppression ou taille n'a été trouvé. Deux cas étaient hémizygotes pour l'allèle T rare à rs12539160 dans MLXIPL, précédemment associé à un TSA. Des variants rares hérités dans des gènes liés à un TSA ou à contraintes fonctionnelles et une mutation de novo non-sens du gène UBR5 ont été identifiés dans six cas, la charge étant plus élevée chez les femmes que chez les hommes (p = 0,016).
CONCLUSIONS:
La susceptibilité accrue aux TSA chez les patients atteints de WBS pourrait être due aux effets additifs de la délétion commune du WBS, des variants de séquence héréditaires et de novo rares dans les gènes liés aux TSA ailleurs dans le génome, avec une charge plus importante de mutations délétères requises pour les femmes, et variantes hypomorphes de l’allèle hémizygote ou des mécanismes d’action cis sur l’empreinte.

J Med Genet. 2019 Aug 14. pii: jmedgenet-2019-106080. doi: 10.1136/jmedgenet-2019-106080.

Genetic factors contributing to autism spectrum disorder in Williams-Beuren syndrome

Codina-Sola M^1,2, Costa-Roger M¹, Pérez-García D¹, Flores R¹, Palacios-Verdú MG^1,3, Cusco I^4,2, Pérez-Jurado LA^1,5.

Author information

1

Genetics Unit, Universitat Pompeu Fabra, Hospital del Mar Research Institute (IMIM), and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Universitat Pompeu Fabra Departament de Ciences Experimentals i de la Salut, Barcelona, Spain.

2

Clinical and Molecular Genetics Area, Vall Hebrón Hospital Research Institute (VHIR), Hospital Vall d'Hebron, Barcelona, Spain.

3

Fundacio Dexeus Salut de la Dona, Barcelona, Spain.

4

Genetics Unit, Universitat Pompeu Fabra, Hospital del Mar Research Institute (IMIM), and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Universitat Pompeu Fabra Departament de Ciences Experimentals i de la Salut, Barcelona, Spain icusco@vhebron.net.

5

SA Clinical Genetics, Women's and Children's Hospital, South Australian Health and Medical Research Institute (SAHMRI) and University of Adelaide, South Australian Health and Medical Research Institute, Adelaide, South Australia, Australia.

Abstract

BACKGROUND:

The hallmark of the neurobehavioural phenotype of Williams-Beuren syndrome (WBS) is increased sociability and relatively preserved language skills, often described as opposite to autism spectrum disorders (ASD). However, the prevalence of ASD in WBS is 6-10 times higher than in the general population. We have investigated the genetic factors that could contribute to the ASD phenotype in individuals with WBS.

METHODS:

We studied four males and four females with WBS and a confirmed diagnosis of ASD by the Autism Diagnostic Interview-Revised. We performed a detailed molecular characterisation of the deletion and searched for genomic variants using exome sequencing.

RESULTS:

A de novo deletion of 1.55 Mb (6 cases) or 1.83 Mb (2 cases) at 7q11.23 was detected, being in 7/8 patients of paternal origin. No common breakpoint, deletion mechanism or size was found. Two cases were hemizygous for the rare T allele at rs12539160 in MLXIPL, previously associated with ASD. Inherited rare variants in ASD-related or functionally constrained genes and a de novo nonsense mutation in the UBR5 gene were identified in six cases, with higher burden in females compared with males (p=0.016).

CONCLUSIONS:

The increased susceptibility to ASD in patients with WBS might be due to additive effects of the common WBS deletion, inherited and de novo rare sequence variants in ASD-related genes elsewhere in the genome, with higher burden of deleterious mutations required for females, and possible hypomorphic variants in the hemizygous allele or cis-acting mechanisms on imprinting.

© Author(s) (or their employer(s)) 2019. Re-use permitted under CC BY-NC. No commercial re-use. See rights and permissions. Published by BMJ.

PMID:31413120

DOI:10.1136/jmedgenet-2019-106080

Une analyse transcriptomique intégrée du "trouble du spectre de l'autisme"

Aperçu: G.M.

Le "trouble du spectre de l'autisme" (TSA) ne constituent pas un trouble unique, mais un ensemble de troubles. Pour trouver des indices sur la pathogenèse des TSA dans les données transcriptomiques, nous avons effectué une analyse transcriptomique intégrée des TSA. 

Après un dépistage basé sur plusieurs standards de la base de données GEO (Gene Expression Omnibus), nous avons obtenu 11 séries de données transcriptomiques de différents tissus humains de patients avec un diagnostic de TSA et de contrôles sabs TSA. 

Une analyse d'échelle multidimensionnelle a révélé que les ensembles de données d'un même tissu présentaient une plus grande similitude que ceux de différents tissus. L'analyse d'enrichissement fonctionnel a démontré que les gènes exprimés différentiellement étaient considérablement enrichis en inflammation / réponse immunitaire, en fonction de la mitochondrie et en phosphorylation oxydative. 

Fait intéressant, les gènes enrichis en inflammation / réponse immunitaire étaient régulés positivement dans les tissus cérébraux et régulés négativement dans le sang. En outre, la prédiction des médicaments a fourni plusieurs composés susceptibles d'inverser les profils d'expression génique des patients atteints de TSA. Nous avons également reproduit les méthodes et les critères d'analyse transcriptomique avec des ensembles de données de modèles animaux et de contrôles sans TSA. 

Les résultats des modèles animaux ont consolidé les résultats de l'analyse transcriptomique de tissus humains de TSA. 

En général, les résultats de notre étude peuvent fournir aux chercheurs un nouveau regard sur la compréhension de l'étiologie des TSA et aux cliniciens les possibilités de développement de thérapies médicales.

Sci Rep. 2019 Aug 14;9(1):11818. doi: 10.1038/s41598-019-48160-x.

An integrated transcriptomic analysis of autism spectrum disorder

He Y^1,2, Zhou Y¹, Ma W³, Wang J^4,5.

Author information

1

Department of Biomedical Informatics, School of Basic Medical Sciences, Peking University, Beijing, 100191, China.

2

Autism Research Center of Peking University Health Science Center, Beijing, 100191, China.

3

The Sixth Medical Center, Chinese PLA General Hospital, Beijing, 100048, China.

4

Department of Biomedical Informatics, School of Basic Medical Sciences, Peking University, Beijing, 100191, China. wjuan@hsc.pku.edu.cn.

5

Autism Research Center of Peking University Health Science Center, Beijing, 100191, China. wjuan@hsc.pku.edu.cn.

Abstract

Autism spectrum disorder (ASD) is not a single disease but a set of disorders. To find clues of ASD pathogenesis in transcriptomic data, we performed an integrated transcriptomic analysis of ASD. After screening based on several standards in Gene Expression Omnibus (GEO) database, we obtained 11 series of transcriptomic data of different human tissues of ASD patients and healthy controls. Multidimensional scaling analysis revealed that datasets from the same tissue had bigger similarity than from different tissues. Functional enrichment analysis demonstrated that differential expressed genes were significantly enriched in inflammation/immune response, mitochondrion-related function and oxidative phosphorylation. Interestingly, genes enriched in inflammation/immune response were up-regulated in the brain tissues and down-regulated in the blood. In addition, drug prediction provided several compounds which might reverse gene expression profiles of ASD patients. And we also replicated the methods and criteria of transcriptomic analysis with datasets of ASD animal models and healthy controls, the results from animal models consolidated the results of transcriptomic analysis of ASD human tissues. In general, the results of our study may provide researchers a new sight of understanding the etiology of ASD and clinicians the possibilities of developing medical therapies.

PMID:31413321

DOI:10.1038/s41598-019-48160-x

Problèmes de santé mentale des enfants et des adolescents au Népal: étude préliminaire

Aperçu: G.M.

Introduction:
Au niveau mondial, 10 à 20% des enfants et des adolescents souffrent de troubles mentaux, la moitié d'entre eux débutant avant l'âge de 14 ans et les trois quarts avant l'âge de 25 ans. Au Népal, 40% de la population a moins de 18 ans d'âge, et à ce titre, une grande partie de la population est à risque de développer un trouble mental. Les problèmes de santé mentale des enfants et des adolescents au Népal ont récemment été reconnus, même si, auparavant, ils étaient restés quasiment invisibles dans l'agenda de la santé. En réponse à l'inquiétude croissante, il est nécessaire de mener une étude sur les problèmes de santé mentale des enfants et des adolescents au Népal.
Objectif:
Examiner les études existantes sur les problèmes de santé mentale des enfants et des adolescents au Népal.
Méthodologie:
Une approche d'étude préliminaire a été utilisée pour identifier des études sur les problèmes mentaux chez les enfants et les adolescents au Népal. Une recherche dans les bases de données Medline et PubMed pour les articles publiés depuis le début de la base de données jusqu'en août 2018 a été effectuée.
Résultats:
Dix papiers ont été identifiés et regroupaient 7876 participants. Deux études ont rapporté des symptômes de stress post-traumatique (PTSS) et ont décrit une prévalence de 10,7% à 51% des enfants et des adolescents touchés par le séisme dans le district de Kathmandu au Népal. Une autre étude a révélé que 53,2% d’anciens enfants soldats atteignaient le score seuil du PTSS. Deux enquêtes scolaires ont révélé que la prévalence de problèmes émotionnels et de comportement chez les enfants d'âge scolaire variait entre 12,9 et 17,03%, alors qu'une étude sur les troubles émotionnels et de comportement chez les enfants sans abri a révélé une prévalence de 28,6%. Une étude a estimé que la prévalence des "troubles du spectre de l'autisme" (TSA) atteignait jusqu'à trois personnes sur 1000 au Népal. La prévalence clinique des troubles anxieux a été rapportée entre 18,8% et 24,4%, tandis que celle du trouble de l'hyperactivité avec déficit de l'attention (TDAH) était comprise entre 10 et 11,7% dans divers échantillons cliniques d'enfants et d'adolescents.
Conclusion:
Seules quelques études sur la prévalence de la santé mentale des enfants et des adolescents au Népal ont été menées. De toute évidence, il est nécessaire d'améliorer la conception des études et de réaliser des études plus vastes pour mieux comprendre la prévalence des troubles mentaux chez les enfants et les adolescents au Népal, afin de planifier de manière adéquate les services de santé publique en conséquence.

Int J Ment Health Syst. 2019 Aug 12;13:53. doi: 10.1186/s13033-019-0310-y. eCollection 2019.

Child and adolescent mental health problems in Nepal: a scoping review

Chaulagain A¹, Kunwar A², Watts S³, Guerrero APS⁴, Skokauskas N¹.

Author information

1

1Regional Center for Child and Adolescent Mental Health and Child Protection, Norwegian University of Science and Technology, Trondheim, Norway.

2

Child and Adolescent Psychiatry, Kanti Children Hospital, Kathmandu, Nepal.

3

3Department of Mental Health and Substance Abuse, World Health Organization, Geneva, Switzerland.

4

4Child and Adolescent Psychiatry Division, University of Hawai'i John A. Burns School of Medicine, Honolulu, USA.

Abstract

Introduction:

Globally, 10-20% of children and adolescents suffer from mental disorders, with half of all them starting by the age of 14 and three-quarters before the age of 25. In Nepal, 40% of the population is younger than 18 years of age, and as such there is a large proportion of the population that is at risk of developing a mental disorder. There has been a recent recognition of child and adolescent mental health problems in Nepal, although prior to this it had remained almost invisible on the health agenda. In response to growing concern, there is a need to conduct a review on children and adolescent mental health problems in Nepal.

Objective:

To review the existing studies on child and adolescent mental health problems in Nepal.

Methodology:

A scoping review approach was used to identify studies on child and adolescent mental problems in Nepal. A search of Medline and PubMed databases for articles published from the database inception to August 2018 was conducted.

Results:

Ten papers were identified, and they all together included 7876 participants. Two studies reported on Post traumatic Stress Symptoms (PTSS) and described a prevalence of 10.7% to 51% of earthquake-affected children and adolescents in the Kathmandu district of Nepal. Another study reported that 53.2% of former child soldiers met the cut-off score for PTSS. Two school surveys found that the prevalence of emotional and behavioural problems in school children ranged between 12.9 and 17.03%, whereas a study on emotional and behavioural disorders in homeless children reported a prevalence of 28.6%. The prevalence of Autism Spectrum Disorder (ASD) was estimated to be as high as three in every 1000 persons in Nepal by one study. The clinical prevalence of anxiety disorders was reported ranging from 18.8% to 24.4% while that of Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD) was 10-11.7% in various clinical samples of children and adolescents.

Conclusion:

Only a few studies on the prevalence of child and adolescent mental health in Nepal have been conducted. Clearly, there is a need for better study design and larger studies to understand more fully the prevalence of child and adolescent mental health disorders in Nepal, in order to adequately plan public health services accordingly.

PMID:31413728

PMCID:PMC6689861

DOI:10.1186/s13033-019-0310-y

Facteurs de risque pour l'utilisation des services d'urgence chez les adolescents avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme"

Aperçu: G.M.

Cette étude réaffirme nos travaux antérieurs qui documentaient un nombre plus élevé de visites aux urgences d'adolescentes avec un diagnostic de "trouble du spectre de  l'autisme" (dTSA) que d'adolescents avec un dTSA, ainsi qu'un nombre considérablement plus élevé de visites aux urgences d'adolescents plus âgés que d'adolescents plus jeunes. Des comorbidités psychiatriques combinées d'extériorisation et d'intériorisation, ainsi que des conditions d'intériorisation, permettent à elles seules de prédire un nombre plus élevé de visites aux urgences dans cette étude. 
La gravité du trouble, telle que démontrée par les habitudes de visites chez le médecin de premier recours, les références psychiatriques effectuées avant les visites aux urgences et la prescription d'au moins deux classes de médicaments psychotropes prédisent également un nombre plus élevé de visites aux urgences . 
Enfin, comme prévu, les visites précédentes au service des urgences prédisent les visites futures. 
L'identification de ces facteurs peut s'avérer utile pour déterminer l'adéquation des supports et des ressources actuels destinés aux adolescents avec un TSA qui affrontent les défis de l'adolescence.

J Autism Dev Disord. 2019 Aug 14. doi: 10.1007/s10803-019-04166-y.

Risk Factors for Emergency Department Utilization Among Adolescents with Autism Spectrum Disorder

Liu G^1,2, Pearl AM³, Kong L⁴, Brown SL³, Ba D⁴, Leslie DL^4,3, Murray MJ³.

Author information

1

Department of Public Health Sciences, College of Medicine, Pennsylvania State University, 90 Hope Drive, Hershey, PA, 17033, USA. gliu@phs.psu.edu.

2

Department of Psychiatry, College of Medicine, Pennsylvania State University, 500 University Drive, Hershey, PA, 17033, USA. gliu@phs.psu.edu.

3

Department of Psychiatry, College of Medicine, Pennsylvania State University, 500 University Drive, Hershey, PA, 17033, USA.

4

Department of Public Health Sciences, College of Medicine, Pennsylvania State University, 90 Hope Drive, Hershey, PA, 17033, USA.

Abstract

This study reaffirms our previous work documenting a higher number of Emergency Department (ED) visits by adolescent females with Autism Spectrum Disorder (ASD) as compared to adolescent males with ASD, as well as significantly more ED visits by older adolescents than younger adolescents with ASD. Combined externalizing and internalizing psychiatric co-morbidities as well as internalizing conditions alone predict a higher number of ED visits in this study. Illness severity as demonstrated by patterns of visits to primary care physicians and psychiatric referrals prior to ED visits and the prescription of two or more classes of psychotropic medications also predict higher number of ED visits. Finally, as expected, previous ED visits predict future ED visits. The identification of these factors may prove helpful in determining adequacy of current supports and resources for teens with ASD navigating the challenges of adolescence.

PMID:31414259

DOI:10.1007/s10803-019-04166-y

Liste de contrôle modifiée pour l'autisme chez les tout-petits révisée (MCHAT-R / F) dans un échantillon métropolitain urbain de jeunes enfants en Turquie

Aperçu: G.M.

L'étude a évalué la possibilité d'utiliser une version turque de la liste de contrôle modifiée de l'autisme chez les tout-petits, révisée (M-CHAT-R / F) comme outil de dépistage pour une population urbaine de jeunes enfants présentant un risque faible. M-CHAT-R / F a été complété pour 6712 enfants âgés de 16 à 36 mois vivant à Istanbul, en Turquie. Le calendrier d’observation du diagnostic d’autisme 2 a été considéré comme la principale mesure de diagnostic. Le dépistage M-CHAT-R / F était positif chez 9,8% des enfants. Lors de l'entretien de suivi, 39,7% des enfants initialement positifs au dépistage répondaient aux critères de TSA. L'étude a identifié 57 enfants avec un TSA (1 sur 117) (0,8%; IC à 95% de 0,063 à 1,05%). M-CHAT-R / F a obtenu des résultats comparables en Turquie et aux États-Unis. Les implications de l'étude pour le dépistage universel futur de l'autisme en Turquie sont également discutées.

J Autism Dev Disord. 2019 Aug 14. doi: 10.1007/s10803-019-04160-4.

Modified Checklist for Autism in Toddlers Revised (MCHAT-R/F) in an Urban Metropolitan Sample of Young Children in Turkey

Oner O¹, Munir KM².

Author information

1

Department of Child Psychiatry, Bahcesehir University School of Medicine, Istanbul, Turkey. ozgur.oner@med.bau.edu.tr.

2

Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.

Abstract

The study assessed the feasibility of using a Turkish-version of the Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised (M-CHAT-R/F) as a screening tool for an urban low risk population of young children. M-CHAT-R/F was completed for 6712 children between ages 16 and 36 months living in Istanbul, Turkey. Autism Diagnostic Observation Schedule-2 was served as the main measure for diagnosis. M-CHAT-R/F screen was positive for 9.8% of children. At follow up interview, 39.7% of initial screen-positive children met criteria for ASD. The study identified 57 (1 in 117) children with ASD (0.8%; 95% CI 0.063-1.05%). M-CHAT-R/F performed comparably in Turkey as in United States. Implications of the study for future universal screening for autism in Turkey is also discussed.

PMID: 31414260

DOI:10.1007/s10803-019-04160-4

Modèles de pratique pour le dépistage précoce et l'évaluation du diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme" en Bulgarie

Aperçu: G.M.

Les objectifs de cette étude étaient de décrire les schémas de pratique pour le dépistage et l’évaluation précoces du diagnostic de TSA en Bulgarie, ainsi que d’identifier les obstacles potentiels et les facilitateurs dans ce processus. Nous avons interrogé un échantillon de pédiatres et de pédopsychiatres afin d'analyser l'utilisation d'instruments standardisés, l'application de biomarqueurs, la collaboration parentale et les perspectives politiques futures. 

Nous avons trouvé un soutien important à l’idée d’un programme national de pour le TSA en Bulgarie. Ces informations fournissent une analyse fondée sur des preuves qui pourrait aider à améliorer les services, guider la recherche et informer les politiques en matière de TSA. Des travaux supplémentaires sont nécessaires pour mieux comprendre les opinions et les perspectives des autres parties prenantes, en particulier celles des patients et de leurs familles.

J Autism Dev Disord. 2019 Aug 14. doi: 10.1007/s10803-019-04170-2.

Practice Patterns for Early Screening and Evaluation for Autism Spectrum Disorder Diagnosis in Bulgaria

Iskrov G^1,2, Vasilev G³, Mitev M³, Nikolova R³, Stoykova M³, Stefanov R^3,4.

Author information

1

Department of Social Medicine and Public Health, Faculty of Public Health, Medical University of Plovdiv, 15 A, Vasil Aprilov Blvd, 4002, Plovdiv, Bulgaria. iskrov@raredis.org

2

Institute for Rare Diseases, 22, Maestro Georgi Atanasov Str, Plovdiv, Bulgaria. iskrov@raredis.org.

3

Department of Social Medicine and Public Health, Faculty of Public Health, Medical University of Plovdiv, 15 A, Vasil Aprilov Blvd, 4002, Plovdiv, Bulgaria.

4

Institute for Rare Diseases, 22, Maestro Georgi Atanasov Str, Plovdiv, Bulgaria.

Abstract

The aims of this study were to describe the practice patterns for early screening and evaluation for ASD diagnosis in Bulgaria, as well as to identify potential barriers and facilitators in this process. We surveyed a sample of pediatricians and pediatric psychiatrists to analyze the use of standardized instruments, application of biomarkers, parental collaboration and future policy prospects. We found a significant support for the idea of a national program for ASD in Bulgaria. These insights provide an evidence-based analysis that could help improve services, guide research and inform policies in regard to ASD. Further work is necessary to better understand other stakeholders' opinions and perspectives, especially those of patients and their families.

PMID:31414261

DOI:10.1007/s10803-019-04170-2

Résultats de la religiosité / spiritualité et de la santé mentale chez les mères d’enfants avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme": le rôle médiateur de la pensée positive

Aperçu: G.M.

Cette étude examine les associations entre les dimensions de la religiosité / spiritualité (R / S) et les symptômes d'anxiété chez les mères d'enfants avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme" (dTSA). Les modes de pensée positifs et la satisfaction des relations amoureuses des mères ont été examinés en tant que médiateurs d'associations. La mesure dans laquelle la sévérité des symptômes de TSA chez l'enfant et les comportements du phénotype élargi de l'autisme (PAB) de la mère prédit des interactions avec des membres de communautés religieuses a également été examinée. Soixante-treize mères chrétiennes d'un enfant avec un dTSA ont répondu à des sondages en ligne. Des niveaux plus élevés de spiritualité ont été associés au fait de considérer que leur enfant avec un dTSA apporte une contribution positive à la famille. Ces points de vue positifs ont été associés à une diminution des symptômes d'anxiété. Les mères d'enfants présentant des symptômes de TSA plus graves ont également signalé des interactions négatives plus importantes avec les membres de leur congrégation.

J Autism Dev Disord. 2019 Aug 14. doi: 10.1007/s10803-019-04165-z.

Religiosity/Spirituality and Mental Health Outcomes in Mothers of Children with Autism Spectrum Disorder: The Mediating Role of Positive Thinking

Ekas NV¹, Tidman L², Timmons L³.

Author information

1

Department of Psychology, Texas Christian University, Fort Worth, TX, 76036, USA. naomi.ekas@tcu.edu.

2

Department of Psychology, Texas Christian University, Fort Worth, TX, 76036, USA.

3

California State University, Stanislaus, Turlock, USA.

Abstract

This study examines associations between dimensions of religiosity/spirituality (R/S) and anxiety symptoms in mothers of children with autism spectrum disorder (ASD). Mothers' positive ways of thinking and romantic relationship satisfaction were examined as mediators of associations. The extent to which child ASD symptom severity and maternal broad autism phenotype (BAP) behaviors predicted interactions with religious community members was also examined. Seventy-three Christian mothers of a child with ASD completed online surveys. Higher levels of spirituality were associated with viewing their child with ASD as providing a positive contribution to the family. These positive views were, in turn, associated with less anxiety symptoms. Mothers of children with more severe ASD symptoms also reported greater negative interactions with members of their congregation.

PMID:31414262

DOI:10.1007/s10803-019-04165-z