Multimodality in infancy: vocal-motor and speech-gesture coordinations in typical and atypical development

Traduction: G.M.
Multimodalité dans l'enfance: motricité vocale et coordinations geste-parole dans le développement typique et atypique.

Iverson JM.
Résumé

Très tôt dans la vie, le comportement expressif est multimodal, avec des coordinations comportementales précoces affinées et renforcées au fil du temps à mesure qu'elles seront utilisées pour la communication du sens.
De ces coordinations de communication, ceux qui impliquent le geste et la parole ont reçu peut-être la plus grande attention empirique, mais on connait peu de chose sur les origines de développement du lien geste-parole.

Une possibilité est que les origines de la coordination geste-parole se trouvent dans les liens main-bouche que l'on observe dans la vie quotidienne dans l'activité sensori-motrice des très jeunes enfants qui n'ont pas encore utiliser la main ou la bouche pour communiquer du sens.

Dans cet article, je passe en revue des preuves suggérant que l'étude des liens geste-parole et des liens développementaux préalables entre les systèmes vocaux et moteurs dans l'enfance peuvent fournir des indications précieuses sur un certain nombre de développements ultérieurs qui reflètent l'interdépendance cognitive du geste et de la parole. Il s'agit notamment des aspects du développement du langage et de retard, des origines infantiles du système parole-geste pour les adultes , et des premiers signes de troubles du spectre autistique.
Les implications de ces constatations pour étudier le développement de la communication multimodale sont considérés.

Association of oxytocin receptor (OXTR) gene variants with multiple phenotype domains of autism spectrum disorder

Traduction G.M.

Association des récepteurs à l'ocytocine (OXTR) variants génétiques avec des domaines multiples phénotype des troubles du spectre autistique.

DB Campbell, Datta D, ST Jones, Batey E Lee, JS Sutcliffe, EA Hammock, P. Levitt

Zilkha Neurogénétique Institut, Keck School of Medicine, University of Southern California, Los Angeles, CA, 90089, USA, dbcampbe@usc.edu.

Résumé

Les troubles du spectre autistique (TSA) sont caractérisés par des déficits de base dans le domaine du comportement social, de la communication et la résistance aux changements.

Plusieurs éléments de preuve indiquent que l'ocytocine, signalée par son récepteur (OXTR), joue un important dans le large éventail des comportements sociaux.
Pour tenter de déterminer si des variations génétiques dans le système de signalisation ocytocine contribuent à la sensibilité des TSA, sept rapports récents ont indiqué une association de polymorphismes génétiques communs sur le gène OXTR chez des personnes atteintes de TSA.



Les échantillons impliqués étaient relativement petits (57 à 436 familles) et, le cas il a été examiné, on n'a pas identifié d'association de polymorphismes OXTR avec les mesures de comportement social chez les individus atteints de TSA.

Nous rapportons l'analyse d'association génétique de 25 marqueurs couvrant le locus OXTR en 1238 pedigrees, y compris 2.333 personnes atteintes de TSA.
L'association de trois marqueurs précédemment impliqués dans la susceptibilité au TSA, rs2268493 (P = 0,043), rs1042778 (P = 0,037), et rs7632287 (P = 0,016), a été observée. En outre, ces marqueurs génétiques ont été associés à plusieurs phénotypes TSA de base, y compris la dysfonction dans le domaine social, mesuré par des instruments standardisés utilisés pour diagnostiquer et décrire les TSA.

Les données suggèrent l'association de polymorphismes génétiques OXTR atteints de TSA, bien que les résultats doivent être interprétés avec prudence, car aucune des associations significatives survivrait correction appropriée pour les comparaisons multiples. Cependant, les résultats actuels de l'association dans une grande cohorte indépendante sont conformes aux résultats précédents, et la plausibilité biologique de la participation de l'ocytocine, système de signalisation dans la modulation de perturbations sociales caractéristique de TSA, suggèrent que les polymorphismes fonctionnels de OXTR peuvent contribuer au risque de TSA dans un sous-ensemble des familles.

The Effects of Face Expertise Training on the Behavioral Performance and Brain Activity of Adults with High Functioning Autism Spectrum Disorders

Traduction : G.M.

Les effets de l'entrainement au traitement des informations du visage sur la performance comportementale et sur l'activité du cerveau des adultes avec troubles du spectre autistique à haut fonctionnement cognitif.

Faja S, Webb SJ, E Jones, K Merkle, Kamara D, Bavaro J, E Aylward, Dawson G.

Département de psychiatrie et de sciences du comportement, Université de Washington, CHDD Box 357920, Seattle, WA, 98195, USA, susfaja@u.washington.edu.
Résumé

L'effet de l'entrainement à l'expertise des visages qui a été étudié chez les adultes atteints de TSA a montré un déficit initial dans la reconnaissance faciale.

Les participants ont été assignés au hasard à un programme de formation informatisé comportant soit des visages, soit des maisons. Des tests réalisés avant et après l'intervention comprenaient des mesures normalisées et expérimentaux du comportement et des potentiels cérébraux liés à l'événement (ERP), ainsi que des entrevues après la formation.

Après la formation, tous les participants se sont réunis des critères de comportement d'expertise avec les stimuli spécifiques sur lesquels ils ont reçu une formation. Les résultats des mesures standards effectuées après entrainement montrent une amélioration pour les deux groupes , mais seul le groupe entraîné à la reconnaissance des visages a montré un augmentation de l'effet comportementale à l'inversion des visages et des modifications électrophysiologiques pour le composant P100.


Ces résultats suggèrent que les personnes atteintes de TSA peuvent acquérir une expertise dans le traitement des visages grâce à la formation.

Brain Mechanisms for Processing Direct and Averted Gaze in Individuals with Autism

Traduction G.M.
Mécanismes cérébraux pour le traitement du regard dans les yeux et de l'évitement du regard chez les personnes atteintes d'autisme.

NB Pitskel, Bolling DZ, CM ACHDU, SD Lantz, Minshew NJ, Wyk Vander Colombie-Britannique, KA Pelphrey.
CT Centre Yale Child Study, Yale School of Medicine, 230, chemin façade sud, New Haven,, 06520, États-Unis.

Résumé

Des études antérieures ont indiqué des anomalies cérébrales qui sous-tendent la transformation sociale dans l'autisme, mais aucune étude IRMf a spécifiquement abordé le traitement différentiel des regards directs et de l'évitement du regard, une information sociale critique.

Quinze adolescents et adultes atteints d'autisme et 14 participants témoins au développement typique ont observé des vidéos de réalité virtuelle représentant un scénario sociale simple mais réaliste dans lequel un personnage de sexe masculin soutenait le regard ou bien évitait le regard.

Un groupe signifiant selon les interactions reflétant différentes réactions selon que le regard était direct ou évité a été identifié chez les personnes avec autisme comparativement aux personnes neurotypiques dans la jonction temporo-pariétale droite, la partie antérieure droite de l'insula, le cortex occipital latéral gauche, et le cortex préfrontal et dorsolatéral gauche.
Nos résultats fournissent une preuve initiale sur les mécanismes cérébraux sous-jacents au traitement de la direction du regard pendant de simples rencontres sociales, donnant un nouvel éclairage sur les déficits sociaux chez les individus atteints d'autisme.

La compréhension implicite et explicite de personnages ambigus par des adolescents présentant un trouble du spectre autistique.

Traduction : G.M.

ML Allen, A. Chambers

Université de Lancaster, Royaume-Uni.

Résumé

Les enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA) peuvent traiter les deux interprétations d'une figure ambiguë (par exemple, le lapin / canard)


quand on leur explique l'ambiguïté, mais ils n'ont pas tendance à ne pas le faire spontanément.

Dans notre étude, nous montrons que, bien que les adolescents atteints de TSA peuvent explicitement éprouver une telle expérience d'«inversions», les mesures implicites suggèrent qu'ils ont un traitement des images conceptuellement différent de celui de leurs pairs handicapés.

Les participants ont copié les mêmes figures ambiguës dans différentes conditions contextuelles, à la fois avant et après l'expérience d'inversion. Les résultats suggèrent que les adolescents atteints de TSA ne sont pas influencés par des informations contextuelles lors de la copie des dessins ambigus, car ils produisent des images similaires avant et après inversion, par rapport aux participants du groupe témoin.

Cette recherche a des implications pour la façon dont les individus atteints de TSA comprendre les représentations multiples et soutient la théorie du fonctionnement perceptuel amélioré
.

Effect of propranolol on word fluency in autism

Traduction G.M.

Effet du propranolol sur la fluidité verbale dans l'autisme.

Beversdorf DQ, S Saklayen, KF Higgins, KE Bodner, SM Kanne, SE-Christ.

Services de radiologie * et † Neurologie Nutrition psychologique ¶ Sciences et physiologie de l'exercice de la Santé ♯ psychologie ‡ Le Centre Thompson pour l'autisme et les troubles neurologiques du développement, Université de programme d'études supérieures du Missouri, Columbia, Collège de médecine § MO ∥ intégré biomédicale, l'Ohio State University, Columbus , OH.
Résumé

OBJECTIF ET CONTEXTE: L'autisme est caractérisé par des comportements répétitifs et des facultés affaiblies dans le domaine de la socialisation et de la communication. Les résultats préliminaires ont montré les avantages linguistiques possibles du propranolol, un antagoniste β-adrénergique dans le cas de l'autisme.
Des études antérieures réalisées avec d'autres populations suggèrent que le propranolol pourrait augmenter les performances sur des tâches impliquant une recherche des réseaux sémantiques et associatifs, sous certaines conditions. Par conséquent, nous avons voulu déterminer si cet avantage du propranolol comprend un effet sur la fluidité sémantique dans l'autisme.

Méthodes: Un échantillon de 14 participants adolescents et adultes autistes avec un haut niveau de fonctionnement et de 14 témoins appariés ont travaillé sur des tâches de fluidité des lettres et de mots lors de deux sessions disctinctes: un test a été passé 60 minutes après l'administration de 40 mg de propranolo par voie orale, et l'autre test a été passé après l'administration en double insu d'un placebo, administrés.

RÉSULTATS: Les participants atteints d'autisme ont été considérablement affaiblies par rapport aux témoins sur les deux tâches fluidité. Avec l'administration de Propranolol les performances se sont nettement améliorées sur la maîtrise de la catégorie, mais pas au niveau de la maîtrise des lettres pour les participants avec autisme. Aucun effet de la drogue n'a été observée chez les témoins. Des effets attendus sur la fréquence cardiaque et la pression artérielle ont été observées dans les deux groupes.

CONCLUSIONS: Les résultats sont compatibles avec un effet sélectif bénéfique du propranolol sur la flexibilité de l'accès aux réseaux sémantiques et associatifs dans l'autisme, sans effet observé sur les réseaux phonologiques. D'autres études seront nécessaires pour comprendre le potentiel des implications cliniques de cette constatation.

Créativité chez les personnes autistes savantes

Traduction : G.M.
L Pring, N Ryder, L Crane, Hermelin B.

Goldsmiths, Université de Londres, Royaume-Uni.

Résumé

Les personnes atteintes de troubles du spectre autistique (TSA) présentent souvent des déficiences en matière de créativité, mais les artistes savants atteints de TSA se signalent par des productions artistiques nouvelles et originales.

Pour explorer ce paradoxe, nous avons évalué neuf artistes savants atteints de TSA, neuf étudiants de talent en art, neuf personnes non-douées artistiquement et atteints de TSA, et neuf personnes avec des difficultés d'apprentissage légères ou modérées (MLD) sur les tâches dans et hors de leur domaine d'expertise.
Il s'agissait de vérifier si les performances des artistes savants était liées à leur talent artistique, leur diagnostic de TSA ou leur niveau de fonctionnement intellectuel.

Les résultats ont démontré que les réponses des étudiants en art ont été plus créatives (évaluées sur les mesures de maîtrise, l'originalité, l'élaboration et la flexibilité) que les réponses des personnes savantes avec autisme et les personnes du groupe MLD sur une tâche de dessin.
Bien que les personnes savantes avec TSA produisent plus de réponses élaboratives que les personnes du groupes TSA et que les personnes du groupe MLD, aucune différence n'a été observée sur les autres indices de la créativité.

Sur une tâche qui n'était pas du dessin, les personnes savantes avec autisme produisent des résultats plus originaux que le groupe avec TSA et que les groupe MLD (notation de même pour les étudiants d'art), mais les différences de groupe n'ont pas été observés sur les autres mesures.

Génétique et la modélisation animale des troubles du spectre autistique:. Nouveaux développements

Traduction : G.M.
Auteurs SM Klauck, L Poustka, Chiocchetti A.
Abteilung Molekulare Genomanalyse, Deutsches Krebsforschungszentrum (DKFZ), Im Feld Neuenheimer 580, 69120, Heidelberg, Allemagne, s.klauck @ dkfz.de.

Résumé

Les troubles du spectre autistique (TSA) sont des troubles envahissants du développement avec un phénotype complexe en ce qui concerne la communication, le développement verbal, et le comportement social. Des analyses génétiques moléculaires diversifiées (variées) incitent à penser que les causes de l'autisme sont une prédisposition génétique multifactorielle.
Pour l'identification des mécanismes centraux clés, de grands consortiums ont effectué une analyse de liaison, d'associations pan-génomiques (ensemble de tous les gènes possible d'une espèce ou d'un individu) , et des études de la variation du nombre de copies (CNV) , ce qui conduit à la caractérisation des facteurs de risque pour les TSA comme la CNV et les polymorphismes de nucléotides simples, mais aussi les mutations rares simples.

Les régions génomiques associées et le développement des gènes candidats neuronale influence en particulier la mise en place de la fente synaptique, la sécrétion des protéines de surface, ou les mouvements dendritiques.

Ces résultats pointent vers des déficits de la connectivité entre les cellules et la plasticité synaptique pour les TSA. Les modèles animaux sont pertinents pour analyser les mécanismes pathologiques de simples variantes de risque génétique au niveau cellulaire, au niveau des tissu-spécifiques, et du comportement.

Les connaissances génétiques commencent à diviser le diagnostic de l'autisme

Heger Monica in Nature Medicine, avril 2011
Traduction : G.M.

Des nouvelles commencent à se faire jour selon lesquelles l'Association Amércaine de psychiatrie envisagerait d'élargir sa définition de l'autisme afin d'inclure un plus large éventail de syndromes mentaux et développementaux dans la cinquième édition du Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux. Mais sans faire de vagues, les généticiens vont dans le sens inverse, et découpe le trouble en plusieurs sous-types spécifiques sur la base de son étiologie moléculaire.

L'autisme n'est pas un désordre biologique, mais plutôt une description comportementale, avec un trouble sous-jacent "une constellation de maladies génétiques rares», explique John Spiro, le directeur principal associé de recherche à la Fondation de la recherche sur l'autisme (Simons Foundation Autism Research Initiative) à New York.
Le mois dernier, Spiro a communiqué lors du premier symposium international sur un sous-type génétique de l'autisme appelée syndrome de Phelan-McDermid, un événement qui a eu lieu à la New York Academy of Medicine.

Stephen Scherer, directeur du Centre for Applied Genomics à l'hôpital d'enfants malades de Toronto a repris en écho les déclarations de Spiro, en disant que l'autisme peut être en fait, un "bouquet de différentes maladies génétiques qui ont un résultat clinique commun."

Par exemple, le syndrome de Rett, un trouble neurologique qui affecte principalement les filles et tombe sous l'égide des «troubles du spectre autistique» large, a une cause génétique bien définie (une mutation du gène MECP2 sur le chromosome X) qui permet de diagnostiquer des personnes touchées. Le sous-type génétique a été décrite pour la première en 1999 (Nat. Genet. 23, 185-188, 1999).

Les chercheurs commencent tout juste à analyser d'autres sous-types sur la base de la génétique et, en particulier, des variantes du nombre de copies, où des portions entières d'un chromosome sont supprimés ou en double. Une minuscule délétion sur le chromosome 22 est derrière le syndrome de Phelan-McDermid et est estimé à survenir chez moins de 1 sur 10.000 grossesses. Des délétions et duplications sur les chromosomes 16, 15 et 1, en revanche, ont également été identifiés et sont considérés comme des sous-types distincts de l'autisme par les généticiens. Ces sous-types n'ont pas donné lieu à un syndrome et sont simplement désignés par leurs aberrations chromosomiques. Par exemple, l'autisme causée par des mutations sur le chromosome 16 est maintenant souvent appelé 16p11.2 (ou 16p pour faire court) et a été estimée à se produire dans environ 1% de tous les cas d'autisme (N. Engl. J. Med. 358, 667 -675, 2008).

Activité réduite de l'acétylcholinestérase dans le gyrus fusiforme chez les adultes atteints de troubles du spectre autistique

Activité réduite de l'acétylcholinestérase dans le gyrus fusiforme chez les adultes atteints de troubles du spectre autistique

Katsuaki Suzuki, MD, PhD; Sugihara Genichi, MD, PhD; Ouchi Yasuomi, MD, PhD; Nakamura Kazuhiko, MD, PhD; Tsujii Masatsugu, MA; Masami Futatsubashi, BS; Iwata Yasuhide, MD, PhD; Kenji J. Tsuchiya, MD, PhD; Kaori Matsumoto, MA; Takebayashi Kiyokazu, MD, PhD; Wakuda Tomoyasu, MD, PhD; Yoshihara Yujiro, MD, PhD; Suda Shiro, MD, PhD; Kikuchi Mitsuru, MD, PhD; Nori Takei, MD, PhD , MSc; Sugiyama Toshirou, MD, PhD; Irie Toshiaki, PhD; Norio Mori, MD, PhD

Gen Psychiatry Arch. 2011; 68 (3) :306-313. doi: 10.1001/archgenpsychiatry.2011.4

Contexte :
Des études à la fois par imagerie par résonnance magnétique fonctionnelle et des neuropsychologiques ont montré des lacunes dans la perception des visages chez les sujets atteints de troubles du spectre autistique (TSA). Le gyrus fusiforme a été considérée comme la structure clé dans la perception des visages. Le système cholinergique est connu pour réguler la fonction de la voie visuelle, y compris le gyrus fusiforme.

Objectifs Déterminer si l'activité acétylcholinestérase centrale, un marqueur pour le système cholinergique, est modifié de TSA et si l'altération de l'activité de l'acétylcholinestérase, le cas échéant, est corrélée avec leur fonctionnement social.

Design tomographie par émission de positrons et utilisant un traceur radioactif, N - [11C] acétate de méthyl-4-pipéridyle ([11C] MP4A), les activités régionales de l'acétylcholinestérase cortex cérébral ont été estimées par analyse de référence à base de tissus des moindres carrés linéaires et exprimée en termes de taux constante K3. symptômes de l'autisme actuel et de l'enfance chez les sujets adultes atteints de TSA ont été évalués par l'Autism Diagnostic Observation annexe et l'Autism Diagnostic Interview-Revised, respectivement. analyse voxel par voxel ainsi que la région des méthodes fondées sur les intérêts ont été utilisés pour l'analyse entre les sujets et l'analyse de corrélation intra-sujet par rapport aux variables cliniques.

Cadre participants recrutés dans la communauté.

Vingt sujets participants adultes atteints de TSA (14 hommes et 6 femmes, âgés, 18-33 ans; moyenne [DS] quotient intellectuel, 91,6 [4,3]) et 20 à l'âge, le sexe, et l'intelligence quotient témoins sains appariés.

Résultats Les deux voxels et la région des analyses fondées sur les intérêts révélé significativement plus faible [11C] MP4A k3 valeurs dans le gyrus fusiforme bilatéraux de sujets atteints de TSA que dans celles des témoins (P <0,05, corrigée). Le k3 fusiforme valeurs chez les sujets atteints de TSA sont négativement corrélées avec leur handicap social est évalué par Autism Diagnostic Observation Schedule ainsi que Autism Diagnostic Interview-Revised.

Conclusions Les résultats suggèrent qu'un déficit en innervations cholinergiques du gyrus fusiforme, qui peut être observé chez les adultes atteints de TSA, peuvent être reliés à la dépréciation de la petite, non seulement actuel, mais aussi du fonctionnement social.


Affiliations des auteurs: Centre de Recherche pour le Développement mentale de l'enfant (Drs Suzuki, Sugihara, Tsuchiya, Takebayashi, Suda, et Takei et Mme Matsumoto), Centre de recherche sur l'imagerie moléculaire Frontier (Dr Ouchi), et les Départements de psychiatrie et de neurologie (Dr Nakamura, Iwata , Wakuda, et psychiatrie de l'enfant Mori), et (Dr Sugiyama), École de médecine de l'Université de Hamamatsu, Hamamatsu, École supérieure Département de psychiatrie et de neurobiologie, de la médecine, Centre médical de positons, Hamamatsu Medical Center, Hamamatsu (Dr Futatsubashi Ouchi et M.) Science, Université de Kanazawa, Kanazawa (Dr Kikuchi), faculté de sociologie, Université de Chukyo, Toyota (M. Tsujii); Hôpital Koujin, Nagoya (Dr Yoshihara), et des technologies de pointe pour l'imagerie médicale, Institut national des sciences radiologiques, Chiba (Irie Dr ), au Japon.

Autisme et épilepsie ; découverte d'une cause génétique commune

Une équipe de recherche du Centre Hospitalier Universitaire de Montréal, dirigée par le docteur Patrick Cossette, neurologue, vient de mettre en évidence une mutation du gène de la synapsine (SN1) chez tous les membres d'une famille canadienne-française qui souffrent d'épilepsie et dont certaines seraient aussi en situation d'autisme.

L'étude complétée par l'analyse de deux ensembles de personnes du Québec, a permis d'identifier d'autres mutations dans le gène SYN1 chez 1 % et 3,5 % des personnes atteintes d'autisme et d'épilepsie, respectivement. De plus, plusieurs porteurs des mutations SYN1 présentaient des symptômes des deux maladies.
"Ces résultats démontrent pour la première fois le rôle du gène SYN1 dans l'autisme, en plus de l'épilepsie, et renforcent l'hypothèse qu'un dérèglement de la fonction des synapses par cette mutation est la cause des deux maladies. Aucune étude génétique chez l'humain n'avait à ce jour démontré ceci." explique le Docteur Cossette.

Il existe différentes formes d'autisme dont certaines ont une origine génétique. Les chercheurs estiment qu'une majorité d'autisme de causes inconnues sont en fait d'origine génétique non encore élucidée. Près d’un tiers des personnes en situation d’autisme souffrent aussi d’épilepsie. La raison de cette comorbidité est inconnue. Le gène synapsine joue son rôle crucial dans le développement de la membrane entourant les neurotransmetteurs, également appelés vésicules synaptiques.
Ces neurotransmetteurs assurent la communication entre les neurones.
«Le gène de la synapsine joue un rôle primordial dans la formation de l’enveloppe des neurotransmetteurs puisqu’il agit à titre de courroie de transmission entre les synapses. Les résultats nous permettront de mieux comprendre les mécanismes qui mènent à la physiopathologie de ces deux maladies», précise le Docteur Cossette

Les résultats de l’étude ont été publiés dans la dernière édition en ligne de Human Molecular Genetics.

«L’analyse nous a permis de découvrir que les mutations importantes du gène de la synapsine (SYN1), qui est le gène au cœur des mécanismes de synapses, pourraient prédisposer aux deux maladies. Cette découverte nous donne bon espoir que l’autisme est en fait une maladie génétique», explique le Dr Patrick Cossette.

On estime que le taux de prévalence de l’ensemble des troubles envahissants du développement (qui inclut l’autisme) pourrait atteindre 60 à 70 personnes, dont 10 enfants, sur 10 000 au Canada.

Quant à l’épilepsie, elle touche environ 85 personnes sur 10 000 au pays.