10 mai 2014

The familial risk of autism

Traduction: G.M.

 2014 May 7;311(17):1770-7. doi: 10.1001/jama.2014.4144.

Le risque familial d'autisme

Sandin S1, Lichtenstein P2, Kuja-Halkola R2, Larsson H2, Hultman CM2, Reichenberg A3.


IMPORTANCE


Le trouble du spectre autistique ( TSA ) se regroupe dans les familles, mais le risque individuel et dans quelle mesure cela est provoqué par des facteurs génétiques ou des facteurs environnementaux 

partagé ou non partagés reste en suspens .

OBJECTIF

Fournir des estimations sur l'agrégation familiale et l'héritabilité des TSA.

Schéma, environnement et participants


Une cohorte basée sur la population , comprenant 2 049 973 enfants suédois nés de 1982 à 2006. Nous avons identifié 37 570 paires de jumeaux , 2 642 064 paires de frères complets , 432 281 demi paires de frères et soeurs marternelles et 445 531 paternelles et 5 799 875 paires de cousins ​​. Les diagnostiques de TSA étaient assurés au 31 Décembre 2009.


RÉSULTATS ET MESURES PRINCIPALES

Le risque de récidive relatif ( RRR ) mesure l'agrégation familiale de la maladie . Le RRR est le risque relatif de l'autisme chez un participant avec un frère ou un cousin qui a le diagnostic ( exposé ) par rapport au risque du participant avec aucun membre de la famille diagnostiqué ( non exposée ) . 

Nous avons calculé le RRR pour les TSA et le trouble autistique après ajustement pour l'âge , l'année de naissance, le sexe , les antécédents psychiatriques des parents , et l'âge des parents . Nous avons estimé le montant de la probabilité de développer un TSA peut être liée à des facteurs génétiques ( additif et dominante ) et à l'environnement (partagé et non partagé ) . 

RÉSULTATS 

Dans l'échantillon , 14 516 enfants ont été diagnostiqués avec TSA , dont 5689 avaient un trouble autistique . Le RRR et le taux pour 100.000 personnes pour les TSA chez les jumeaux monozygotes ont été estimés à 153,0 ( IC à 95% , de 56,7 à 412,8 ; taux , 6274 pour exposé vs 27 pour non exposé) ; pour les jumeaux dizygotes , 8,2 (IC 95% , 3,7 à 18,1 ; taux , 805 pour exposés contre 55 pour non exposé) ; pour les frères et sœurs , 10,3 (IC 95% , 09.04 à 11.03 ; taux , 829 pour exposés vs 49 pour non exposé) ; pour les demi frères et sœurs maternels , 3,3 (IC 95% , 2.6 à 4.2 ; taux , 492 pour exposés vs 94 pour non exposé) ; pour les demi frères et sœurs paternels , 2,9 (IC 95% , 2.2 à 3.7 ; taux , 371 pour exposés vs 85 pour non exposé) ; et pour les cousins ​​, 2,0 (IC 95% , 1,8-2,2 ; taux , 155 pour exposés vs 49 pour non exposée ) . 
Le modèle pour RRR était similaire pour les troubles autistiques mais de magnitude légèrement plus élevée. Nous avons trouvé un appui pour une étiologie de la maladie , incluant seulement les effets environnementaux  et les effets génétiques non partagées.
L'héritabilité de TSA a été estimé à 0,50 (IC 95% , 0,45 à 0,56 ) et l'héritabilité du trouble autistique a été estimé à 0,54 ( IC à 95% , de 0,44 à 0,64 ) .

CONCLUSIONS ET PERTINENCE


Parmi les enfants nés en Suède , le risque individuel de TSA et de troubles autistiques a augmente


 avec la parenté génétique . L'héritabilité du TSA et du trouble autistique ont été estimées à environ 50 % . 

Ces résultats peuvent informer le conseil des familles avec des enfants touchés .

Extraits de la discussion :

Incluant plus de 2 millions de familles, c'est, à notre connaissance, la plus grande étude longitudinale basée sur la population pour évaluer le risque familial de TSA. Le RRR de TSA augmente avec la parenté génétique. Les influences génétiques et non génétiques sur le risque pour les TSA et le trouble autistique sont aussi importantes. Le RRR (risque relatif de l'autisme) de TSA était de 10,3 pour plus de frères et sœurs, 3,3 pour les demi frères et sœurs maternels, 2,9 pour les demi frères et sœurs paternels , et 2,0 pour les cousins ​​. Il y a un biais de sexe bien documenté dans l'autisme , et il a été suggéré que les femmes peuvent exiger plus de charge étiologique familiale pour manifester le phénotype autiste . Nous n'avons pas trouvé de soutien pour toutes les différences selon le sexe dans la RRR .
L'héritabilité de TSA a été estimée à 50 % , ce qui suggère que les facteurs génétiques expliquent la moitié du risque de l'autisme . Ceci est considérablement plus faible que les 90% dans les études antérieures sur les  jumeaux et plus proche des 38% (IC 95% , 14 % -67 %) trouvés dans une récente étude de jumeaux en Californie,  mais estimés avec une précision beaucoup plus élevée. Dans une cohorte suédoise de jumeaux de 12 000 enfants , une héritabilité de 49% à 72 % a été signalée pour les traits autistiques ( altération du fonctionnement social , communication déficience , et restreint et répétitif des comportements et des intérêts ) .
Des études antérieures ont montré une contribution minimale de l'environnement non partagé chez les jumeaux avec risque de TSA. Une étude de jumeaux en Californie , a en revanche, suggéré des influences environnementales partagées importantes . Les données sur les familles étendues dans notre étude ont indiqué que ces influences n'ont qu'un effet négligeable sur l'étiologie des TSA. Malgré les différences dans l'environnement partagé maternel prénatal , les jumeaux dizygotes et les frères et sœurs avaient des risques comparables pour les TSA et les demi frères et sœurs maternels , les demi frères et sœurs paternels avaient des risques comparables pour les TSA. En présence de facteurs de confusion familiale , les facteurs affectant tous les membres d'une famille , le RRR devrait être plus faible pour les jumeaux dizygotes comparés avec les frères et sœurs et aux demi frères et sœurs materels par rapport aux demi frères et sœurs maternels paternels .
L'interprétation de la RRR de l'autisme peut être mise dans un contexte plus large en la comparant avec la RRR de la schizophrénie , une autre maladie neurologique du développement qui affecte les individus , bien que plus tardivement dans la vie que pour l'autisme , mais avec un chevauchement dans le diagnostic et des caractéristiques cliniques et étiologiques communes. Dans un échantillon de chevauchement avec les parents et les grands-parents de notre étude , le RRR pour la schizophrénie a été estimée à 8,5 pour les frères et sœurs , 2,5 pour les demi frères et sœurs,  et 2,3 pour les cousins. 
Les différences avec les recherches antérieures peuvent être attribuées à l'échantillonnage , la détermination des cas et l'approche analytique . Notre étude a utilisé un échantillon de la population , continu à la suite de la naissance des participants . Les études de jumeaux précédents utilisaient des méthodes beaucoup moins fiables pour la détermination des cas , y compris l'auto-saisine , les registres de service , et les rapports des parents pour le diagnostic . Même lorsque l'évaluation de diagnostic détaillé a été faite , les taux de participation sont faibles , et il ne peut être exclu que la participation a été associée à la présence d'un enfant avec de l'autisme dans la famille , limitant la généralisation. Nous avons ajusté pour la cohorte de naissance , les biais dus aux différences de durée de suivi avec les participants dans les différentes années de naissance . On ne sait pas comment cela a été abordé dans les études précédentes , mais un tel biais pourrait gonfler la composante environnement partagé . Notre faible précision dans le RRR pour les jumeaux monozygotes et dizygotes illustre le problème pour les petites études antérieures sur les jumeaux .
Un facteur possible affectant la variance pour l'environnement non partagé est la mauvaise classification des cas , peut-être due à des différences dans l'étiologie à travers les différentes formes de TSA. Nos données ne soutiennent pas ceci cependant, nos résultats pour la responsabilité des TSA et des troubles autistiques étaient semblables.
Le RRR entre les différentes paires de membres de la famille reflète les influences génétiques et offre une mesure quantitative du risque familial . Ainsi , le RRR a une interprétation importante qui le distingue des mesures plus théorique de l'héritabilité . Par exemple , bien que des facteurs génétiques comptent pour 50 % des différences individuelles dans le risque de TSA , un frère d'un cas atteint de TSA qui partage 50 % des gènes a un risque multiplié par 10 . Cela peut potentiellement être appliqué au niveau individuel pour le conseil de famille .

Peu d'études antérieures ont pu calculer le RRR . Deux études ont utilisé des échantillons auto-sélectionnés et avaient peu de données sur la famille . Une étude danoise récente a fourni des estimations fiables à l'aide d'un échantillon épidémiologique semblable au nôtre . Ils ont trouvé un RRR inférieure ( 7,5) pour la fratrie, mais les relations entre frères et sœurs et demi fratries maternelles et paternelles étaient similaires. Notre échantillon comprenait deux fois plus de cas de TSA et des données de la famille plus détaillées , y compris pour les jumeaux monozygotes et dizygotes, les cousins ​​et cousines . Notre plus grand échantillon nous a également permis d'enquêter sur le sexe de la progéniture plus en détail . Plusieurs études antérieures ont signalé un risque de récurrence dans la fratrie, mais le risque absolu est une mesure cumulative qui dépend de la durée du suivi ( supérieur à l'âge de 15 ans par rapport à 5 ans) et diffère entre les populations . Comme ailleurs en épidémiologie , où le risque relatif est une mesure préférée du risque de maladie , la RRR contourne ces limitations .

Cette étude a plusieurs points forts , incluant un échantillon très large, basée sur la population avec suivi prospectif et un système de santé d'égal accès . En plus des paires de fratrie, nous avons également été en mesure d'inclure les cousins ​​et les jumeaux, y compris les informations de zygosité , et d'ajuster pour des antécédents psychiatriques des parents . Pour estimer le RRR , nous avons utilisé des méthodes temps écoulé jusqu'à l'occurrence des évènements pour éviter l'introduction de biais dû à des différences de temps de suivi pour les différents participants . 
L'analyse des risques entre frères et sœurs et ne pas courir le risque d'agir à partir d'une soeur plus jeune ou plus âgée, ce qui est souvent fait , a également ajusté le biais potentiel en raison de changements dans la prévalence de l'autisme dans les années plus tard, lorsque les frères et sœurs nés plus tard peuvent être susceptibles d'avoir un risque plus élevé d'être diagnostiqué . 

Notre approche de cohorte avec suivi prospectif , de tous les participants depuis  la naissance à l'aide de registres cliniques , évite les biais de sélection en raison de l'état de la maladie ou des facteurs tels que l'éducation parentale . Elle permet également d'éviter les problèmes liés à l'auto-évaluation et la collecte rétrospective de données . Les limitations comprennent le manque d' information sur l'éducation parentale ou le statut socio-économique . En Suède, il y a un libre et égal accès aux services de santé , qui minimise le risque de biais de sélection . En outre, nous n'avons pas été en mesure d'étudier les jumeaux monozygotes élevés ensemble et séparément et dizygotes élevés ensemble et séparément , ce qui pourrait avoir contribué à l'estimation des informations de l'environnement partagé et non partagé .

 PMID : 24794370


Abstract
IMPORTANCE Autism spectrum disorder (ASD) aggregates in families, but the individual risk and to what extent this is caused by genetic factors or shared or nonshared environmental factors remains unresolved. OBJECTIVE To provide estimates of familial aggregation and heritability of ASD. DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS A population-based cohort including 2 049 973 Swedish children born 1982 through 2006. We identified 37 570 twin pairs, 2 642 064 full sibling pairs, 432 281 maternal and 445 531 paternal half sibling pairs, and 5 799 875 cousin pairs. Diagnoses of ASD to December 31, 2009 were ascertained. MAIN OUTCOMES AND MEASURES The relative recurrence risk (RRR) measures familial aggregation of disease. The RRR is the relative risk of autism in a participant with a sibling or cousin who has the diagnosis (exposed) compared with the risk in a participant with no diagnosed family member (unexposed). We calculated RRR for both ASD and autistic disorder adjusting for age, birth year, sex, parental psychiatric history, and parental age. We estimated how much of the probability of developing ASD can be related to genetic (additive and dominant) and environmental (shared and nonshared) factors. RESULTS In the sample, 14 516 children were diagnosed with ASD, of whom 5689 hadautistic disorder. The RRR and rate per 100 000 person-years for ASD among monozygotic twins was estimated to be 153.0 (95% CI, 56.7-412.8; rate, 6274 for exposed vs 27 for unexposed ); for dizygotic twins, 8.2 (95% CI, 3.7-18.1; rate, 805 for exposed vs 55 for unexposed); for full siblings, 10.3 (95% CI, 9.4-11.3; rate, 829 for exposed vs 49 for unexposed); for maternal half siblings, 3.3 (95% CI, 2.6-4.2; rate, 492 for exposed vs 94 for unexposed); for paternal half siblings, 2.9 (95% CI, 2.2-3.7; rate, 371 for exposed vs 85 for unexposed); and for cousins, 2.0 (95% CI, 1.8-2.2; rate, 155 for exposed vs 49 for unexposed). The RRR pattern was similar for autistic disorder but of slightly higher magnitude.We found support for a disease etiology including only additive genetic and nonshared environmental effects. The ASD heritability was estimated to be 0.50 (95% CI, 0.45-0.56) and the autistic disorder heritability was estimated to 0.54 (95% CI, 0.44-0.64). CONCLUSIONS AND RELEVANCE Among children born in Sweden, the individual risk of ASD and autistic disorder increased with increasing genetic relatedness. Heritability of ASD and autistic disorder were estimated to be approximately 50%. These findings may inform the counseling of families with affected children.

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Intervention for optimal outcome in children and adolescents with a history of autism

Traduction expresse : G.M.

 2014 May;35(4):247-56. doi: 10.1097/DBP.0000000000000037.

Intervention pour un résultat optimal chez les enfants et les adolescents ayant des antécédents de l'autisme

Orinstein AJ1, Helt M, Troyb E, Tyson KE, Barton ML, Eigsti IM, Naigles L, Fein DA.

Résumé
OBJECTIF

Les troubles du spectre autistique ( TSA ) étaient autrefois considérés comme des troubles à vie , mais des découvertes récentes indiquent que certains enfants avec un TSA ne répondent plus aux critères de diagnostic pour toutes les TSA et atteignent une fonction cognitive normale . Ces enfants sont considérés comme ayant atteint « des résultats optimaux " (OO) . La présente étude visait à examiner de manière rétrospective les différences de groupe dans l'histoire de l'intervention des enfants et des adolescents avec OO et ceux avec autisme à haut niveau de fonctionnement cognitif ( HFA ) .
MÉTHODE
L' étude a examiné les antécédents d'intervention dans 25 personnes avec OO et 34 personnes avec HFA (âge actuel , 8-21 ans ) , qui ne diffère selon l'âge , le sexe , l'intelligence non verbale , ou le revenu familial . L'histoire de l' intervention ont été recueillie au moyen de questionnaires mères détaillées .

RÉSULTATS

Les enfants du groupe OO eu une attention parentale antérieure , ont eu affaire à des spécialistes plut tôt, et ont eu une intervention plus intensive et plus précoce que ceux du groupe HFA . Sensiblement plus d'enfants avec OO que d'enfant HFA ont reçu une thérapie fondée sur l'analyse appliquée du comportement ( ABA ), bien que pour les enfants qui ont reçu l'ABA , l'intensité ne différait pas entre les groupes . Les enfants du groupe HFA étaient plus susceptibles d'avoir reçu des médicaments , en particulier des antipsychotiques et des antidépresseurs . Il n'y avait pas de différences de groupe dans le pourcentage d'enfants suivant des régimes spéciaux ou prenant des suppléments .

CONCLUSION

Ces données suggèrent que les individus OO reçoivent généralement plus tôt, des interventions plus intenses et plus ABA , alors que les personnes HFA reçoivent plus de traitements pharmacologiques . Bien que l'utilisation de données rétrospectives est une limitation claire de la présente étude , les différences substantielles dans la fourniture déclarée de l'intervention précoce , et de l'ABA en particulier , est très suggestif et devraient être reproduites dans des études prospectives .

PMID : 24799263

Abstract

OBJECTIVE:

Autism spectrum disorders (ASDs) were once considered lifelong disorders, but recent findings indicate that some children with ASDs no longer meet diagnostic criteria for any ASD and reach normal cognitive function. These children are considered to have achieved "optimal outcomes" (OO). The present study aimed to retrospectively examine group differences in the intervention history of children and adolescents with OO and those with high-functioning autism (HFA).

METHOD:

The current study examined intervention histories in 25 individuals with OO and 34 individuals with HFA (current age, 8-21 years), who did not differ on age, sex, nonverbal intelligence, or family income. Intervention history was collected through detailed parent questionnaires.

RESULTS:

Children in the OO group had earlier parental concern, received earlier referrals to specialists, and had earlier and more intensive intervention than those in the HFA group. Substantially more children with OO than HFA received applied behavior analysis (ABA) therapy, although for children who received ABA, the intensity did not differ between the groups. Children in the HFA group were more likely to have received medication, especially antipsychotics and antidepressants. There were no group differences in the percent of children receiving special diets or supplements.

CONCLUSION:

These data suggest that OO individuals generally receive earlier, more intense interventions, and more ABA, whereas HFA individuals receive more pharmacologic treatments. Although the use of retrospective data is a clear limitation to the current study, the substantial differences in the reported provision of early intervention, and ABA in particular, is highly suggestive and should be replicated in prospective studies.
PMID:
 
24799263
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07 mai 2014

Glutamate dysfunction associated with developmental cerebellar damage: relevance to autism spectrum disorders

Traduction partielle : G.M.

 2014 Jun;13(3):346-53. doi: 10.1007/s12311-013-0541-4.

Dysfonction du glutamate associée à des dommages cérébelleux développementaux : pertinence dans les troubles du spectre autistique

McKimm E1, Corkill B, Goldowitz D, Albritton LM, Homayouni R, Blaha CD, Mittleman G.

Abstract
Neural abnormalities commonly associated with autism spectrum disorders include prefrontal cortex (PFC) dysfunction and cerebellar pathology in the form of Purkinje cell loss and cerebellar hypoplasia. It has been reported that loss of cerebellar Purkinje cells results in aberrant dopamine neurotransmission in the PFC which occurs via dysregulation of multisynaptic efferents from the cerebellum to the PFC. 
(Les anomalies neurales communément associées aux troubles du spectre autistique incluent le dysfonctionnement du cortex préfrontal (CPF ) et la pathologie cérébelleuse sous la forme de perte de cellules de Purkinje et d'hypoplasie (croissance insuffisante) cérébelleuse . Il a été rapporté que la perte de cellules de Purkinje cérébelleuses ont pour conséquence des résultats aberrants dans la neurotransmission dopaminergique dans le CPF, qui se produit par l'intermédiaire d' une dysrégulation des efférents multisynaptiques du cervelet au CPF.) 

Using a mouse model, we investigated the possibility that developmental cerebellar Purkinje cell loss could disrupt glutamatergic cerebellar projections to the PFC that ultimately modulate DA release. We measured glutamate release evoked by local electrical stimulation using fixed-potential amperometry in combination with glutamate selective enzyme-based recording probes in urethane-anesthetized Lurcher mutant and wildtype mice. Target sites included the mediodorsal and ventrolateral thalamic nuclei, reticulotegmental nuclei, pedunculopontine nuclei, and ventral tegmental area. 
With the exception of the ventral tegmental area, the results indicated that in comparison to wildtype mice, evoked glutamate release was reduced in Lurcher mutants by between 9 and 72 % at all stimulated sites. (A l'exception de l' aire tegmentale ventrale , les résultats indiquent que, par comparaison à des souris de type sauvage , la libération de glutamate évoqué a été réduite chez les souris mutantes Lurcher urethane-anesthetized entre 9 et 72 % sur l'ensemble des sites stimulés). 
These results are consistent with the notion that developmental loss of cerebellar Purkinje cells drives reductions in evoked glutamate release in cerebellar efferent pathways that ultimately influence PFC dopamine release. Possible mechanisms whereby reductions in glutamate release could occur are discussed.(Ces résultats sont cohérents avec l'idée que la perte de développement des cellules de Purkinje du cervelet entraîne des réductions de la libération de glutamate évoquée dans les voies efférentes du cervelet qui influencent finalement la libération de dopamine dans le PFC. Les mécanismes possibles selon lesquels la réduction de la libération du glutamate pourrait survenir sont discutés) 

PMID:
24307139
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Embryonic intraventricular exposure to autism-specific maternal autoantibodies produces alterations in autistic-like stereotypical behaviors in offspring mice

Traduction partielle : G.M.
 2014 Jun 1;266:46-51. doi: 10.1016/j.bbr.2014.02.045. Epub 2014 Mar 5.

L'exposition intraventriculaire embryonnaire à des auto-anticorps maternels spécifiques à l'autisme produit des modifications dans les comportements stéréotypés autistiques chez la progéniture de souris

Camacho J1, Jones K2, Miller E1, Ariza J1, Noctor S3, Van de Water J2, Martínez-Cerdeño V4.

Author information

  • 1Department of Pathology and Laboratory Medicine, UC Davis, 95817 Sacramento, CA, United States; Institute for Pediatric Regenerative Medicine and Shriners Hospitals for Children Northern California, 95817 Sacramento, CA, United States.
  • 2M.I.N.D. Institute, UC Davis, 95817 Sacramento, CA, United States; Department of Rheumatology/Allergy and Clinical Immunology, UC Davis, 95616 Davis, CA, United States.
  • 3M.I.N.D. Institute, UC Davis, 95817 Sacramento, CA, United States; Department of Psychiatry and Behavioral Sciences, UC Davis, 95817 Sacramento, CA, United States.
  • 4Department of Pathology and Laboratory Medicine, UC Davis, 95817 Sacramento, CA, United States; Institute for Pediatric Regenerative Medicine and Shriners Hospitals for Children Northern California, 95817 Sacramento, CA, United States; M.I.N.D. Institute, UC Davis, 95817 Sacramento, CA, United States. Electronic address: vmartinezcerdeno@ucdavis.edu

Abstract

Multiple studies have implicated a role of maternal autoantibodies reactive against fetal brain proteins specific to autism in the etiology of autismspectrum disorders (ASD).In the current study, we examined the impact of brain-reactive maternal autoantibodies of mothers of children with autism(MAU) on offspring behavior in mice compared to offspring exposed to non-reactive IgG of mothers of typically developing children (MTD).  (Plusieurs études ont mis en cause le rôle des auto-anticorps maternels réactifs contre les protéines du cerveau du fœtus spécifiques à l'autisme dans l'étiologie des troubles du spectre autistique (TSA ) . Dans la présente étude , nous avons examiné l'impact des auto-anticorps maternels réactif du cerveau de mères d'enfants autistes ( MAU ) sur le comportement de la progéniture des souris par rapport à la progéniture exposée à l'IgG non-réactif des mères d' enfants au développement normal (MTD ) . 
Embryonic offspring were exposed to a single intraventricular injection of MAU or MTD IgG on embryonic day 14. Offspring were allowed to mature to adulthood and were subsequently tested for sociability and stereotypic behaviors using a 3-chambered social approach task, marble burying task, and assessment of spontaneous grooming behaviors in response to a novel environment. 
Results indicate that MAU offspring display autistic-like stereotypical behavior in both marble burying and spontaneous grooming behaviors. Additionally, small alterations in social approach behavior were also observed in MAU offspring compared to MTD offspring. (Les résultats indiquent que la progéniture MAU montre des comportements stéréotypés autistique - comme l'enfouissement de billes et les comportements de toilettage spontanées . En outre , de petites modifications dans le comportement d'approche sociale ont également été observées chez les descendants MAU  par rapport à la progéniture MTD.)
This report demonstrates for the first time the effects of a single, low dose intraventricular exposure of IgG derived from individual MAU samples on offspring behavior.
Ce rapport démontre pour la première fois les effets d'une seule , une faible dose d'exposition intraventriculaire d'IgG dérivé à partir d'échantillons MAU individuels sur le comportement de la progéniture .

Copyright © 2014 Elsevier B.V. All rights reserved.

KEYWORDS:

Autism spectrum disorders, Immune, In utero exposure, Maternal antibodies, Mouse behavior
PMID:
 
24613242
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Executive functioning in individuals with a history of ASDs who have achieved optimal outcomes

Traduction partielle : G.M.

 2014 Jul;20(4):378-97. doi: 10.1080/09297049.2013.799644. Epub 2013 Jun 3.

Fonctionnement exécutif chez les personnes ayant des antécédents de TSA qui ont obtenu des résultats optimaux 

Troyb E1, Rosenthal M, Eigsti IM, Kelley E, Tyson K, Orinstein A, Barton M, Fein D.

  • 1a Department of Psychology , University of Connecticut , Storrs , Connecticut , USA.

Résumé

Le Fonctionnement Exécutif ( EF ) est examiné chez les enfants et les adolescents , une fois diagnostiqués avec un trouble du spectre autistique (TSA ) , mais qui répondent plus aux critères de diagnostic . Ces personnes ont des compétences sociales et linguistiques moyenne , reçoivent un soutien scolaire minimal et sont considérés comme ayant atteint « des résultats optimaux " (OOS ) . 
Since residual impairments in these individuals might be expected in deficits central to autism, and in developmentally advanced skills, EF was examined in 34 individuals who achieved OOs, 43 individuals with high-functioning autism (HFA), and 34 typically developing (TD) peers. Groups were matched on age (M = 13.49), gender, and nonverbal IQ (NVIQ) but differed on verbal IQ (VIQ; HFA < TD, OO).
Sur l'évaluation directe , les trois groupes ont démontré une EF moyenne ; Toutefois , le groupe avec Résultats Optimaux (OO) et le groupe avec Autisme à Haut niveau de Fonctionnement (HFA) ont montré plus d'impulsivité et moins d'efficience dans la planification et la résolution de problèmes que le groupe des personnes avec développement typique (TD) , et un plus grand nombre de participants HFA se situe en-dessous de l'inhibition moyenne des participants OO et TD.
Les mesures rapportées par les parents révèlent une EF moyenne entre les groupes OO et TD ; Toutefois , le groupe OO montre plus de difficultés que le groupe de TD dans le domaine de la flexibilité mentale et de la mémoire de travail . 
Les participants avec HFA ont montré plus de difficultés dans tous les domaines EF signalés par les parents , avec un déficient clinique dans la fluctuation de l'attention . Les résultats suggèrent que l'EF chez les personnes avec OO semble être dans la moyenne , même pour les fonctions qui ont été altérés chez les personnes ayant un HFA . 
En dépit de leur performance moyenne , cependant, les groupes OO et TD diffèrent sur ​​les mesures de l'impulsivité , la flexibilité cognitive, la résolution de problèmes , la mémoire de travail , et de la planification , ce qui suggère que le groupe OO n'a pas de score supérieur à la moyenne dans l'EF malgré un QI élevé.

PMID: 23731181

Abstract
Executive functioning (EF) is examined among children and adolescents once diagnosed with an autism spectrum disorder (ASD), but who no longer meet diagnostic criteria. These individuals have average social and language skills, receive minimal school support and are considered to have achieved "optimal outcomes" (OOs). Since residual impairments in these individuals might be expected in deficits central to autism, and in developmentally advanced skills, EF was examined in 34 individuals who achieved OOs, 43 individuals with high-functioning autism (HFA), and 34 typically developing (TD) peers. Groups were matched on age (M = 13.49), gender, and nonverbal IQ (NVIQ) but differed on verbal IQ (VIQ; HFA < TD, OO). On direct assessment, all three groups demonstrated average EF; however, the OO and HFA groups exhibited more impulsivity and less efficient planning and problem-solving than the TD group, and more HFA participants exhibited below average inhibition than did OO and TD participants. Parent-report measures revealed average EF among the OO and TD groups; however, the OO group exhibited more difficulty than the TD group on set-shifting and working memory. HFA participants demonstrated more difficulty on all parent-reported EF domains, with a clinical impairment in attention-shifting. Results suggest that EF in OO appears to be within the average range, even for functions that were impaired among individuals with HFA. Despite their average performance, however, the OO and TD groups differed on measures of impulsivity, set-shifting, problem-solving, working memory, and planning, suggesting that the OO group does not have the above-average EF scores of the TD group despite their high-average IQs.

KEYWORDS:

Autism, Executive functioning, High-functioning autism, Optimal outcome, Outcome
PMID:
 
23731181
 
[PubMed - in process] 
PMCID:
 
PMC3902134
 [Available on 2014/12/3]
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Libellés :

Episodic but not semantic order memory difficulties in autism spectrum disorder: Evidence from the Historical Figures Task

Traduction: G.M.

 2014 Aug;22(6):669-78. doi: 10.1080/09658211.2013.811256. Epub 2013 Jul 1.

Troubles de la mémoire d'ordre épisodique mais pas sémantique dans le trouble du spectre de l'autisme : preuve avec la tâche des figures historiques

Gaigg SB1, Bowler DM, Gardiner JM.

  • 1a Department of Psychology , City University London , UK.

Résumé

Des preuves considérables suggèrent que le système de mémoire épisodique fonctionne anormalement dans les troubles du spectre autistique (TSA ), tandis que les fonctions du système de la mémoire sémantique sont relativement préservés. Ici, nous montrons que la même dissociation s'applique également au domaine de la mémoire de commande. 
Nous avons demandé à des participants adultes d'ordonner les noms de personnages historiques célèbres , soit en fonction de leur ordre chronologique de l'histoire ( sondage mémoire sémantique ) ou selon une séquence aléatoire montré une fois sur un écran ( sondage mémoire épisodique ) . Comme prévu , les adultes avec TSA ont moins bien réussi que les personnes témoins appariés par le QI et l'âge et uniquement sur la tâche épisodique . 
Cette observation est d'une importance considérable dans le cadre de la théorie du développement , car les capacités de mémoire de l'ordre sémantique et épisodique peuvent être dissociées dans le développement en général des enfants avant qu'ils n'atteignent l'âge auquel les marqueurs comportementaux associés aux TSA apparaissent en premier.
Cela soulève la possibilité que des anomalies précoces de mémoire émergentes jouent un rôle dans la trajectoire de développement de la maladie. Nous discutons les implications plus larges de cette possibilité et soulignons la nécessité urgente d' un examen plus approfondi des compétences de mémoire dans les TSA très tôt dans le développement .

PMID : 23815188

Abstract
Considerable evidence suggests that the episodic memory system operates abnormally in autism spectrum disorder (ASD) whereas the functions of the semantic memory system are relatively preserved. Here we show that the same dissociation also applies to the domain of order memory. We asked adult participants to order the names of famous historical figures either according to their chronological order in history (probing semantic memory) or according to a random sequence shown once on a screen (probing episodic memory). As predicted, adults with ASD performed less well than age- and IQ-matched comparison individuals only on the episodic task. This observation is of considerable importance in the context of developmental theory because semantic and episodic order memory abilities can be dissociated in typically developing infants before they reach the age at which the behavioural markers associated with ASD are first apparent. This raises the possibility that early emerging memory abnormalities play a role in shaping the developmental trajectory of the disorder. We discuss the broader implications of this possibility and highlight the urgent need for greater scrutiny of memory competences in ASD early in development.
PMID:
 
23815188
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06 mai 2014

Sensory stimuli as obstacles to emergency care for children with autism spectrum disorder

Traduction: G.M.

 2014 Apr;36(2):145-63. doi: 10.1097/TME.0000000000000013.

Les stimuli sensoriels en tant qu'obstacles à des soins d'urgence pour les enfants avec des troubles du spectre de l'autisme


Giarelli E1, Nocera R, Turchi R, Hardie TL, Pagano R, Yuan C.

  • 1Drexel University College of Nursing and Health Professions, Philadelphia, Pennsylvania (Drs Giarelli and Hardie, and Ms Pagano and Mr. Yuan); Hahnemann University Hospital, Drexel University College of Medicine, Philadelphia, Pennsylvania (Dr Nocera); Department of Community Health and Prevention, Drexel University School of Public Health, Philadelphia, Pennsylvania (Dr Turchi); and St. Christopher's Hospital for Children, Philadelphia, Pennsylvania (Dr Turchi).

Résumé

Les visites au service d'urgence (SU ) sont stressantes pour tout patient et posent des défis particuliers et des obstacles potentiels pour prendre soin de ceux qui ont des troubles du spectre autistique (TSA ) . 

En outre, les personnes ( enfants et adultes ) avec TSA diffèrent dans leur perception de la , ou la réponse à des stimuli environnementaux. Certaines personnes avec TSA présentent une défense sensorielle qui est modérée selon l'environnement , mais il y a une lacune dans nos connaissances sur les habitudes ou les seuils de stimulation qui déclenchent des réactions comportementales.

Nous avons systématiquement enregistré des stimuli visuels et auditifs dans un service d'urgence . Les données ont été recueillies dans quatre lieux, couloir, porte de salle d'attente , chaise dans la salle d'attente et salle de traitement , sur plusieurs semaines et à toutes les heures de la journée . 

L'intensité lumineuse moyenne variait de 127 à 184 lux . Il y avait des différences significatives ( F = 16,77 , df = 3 , p > 0,001 ) entre les cinq sites des urgences.

Les niveaux sonores moyens se sont étendus du maximum de 63,291 dB dans la chaise de salle d'attente à un minimum de 51,289 dB dans la salle de traitement

Le niveau le plus élevé de bruit a été enregistré sur la chaise de la salle d'attente ( 60,657 à 63,291 dB ) . 

Les résultats suggèrent des différences significatives dans la lumière et l'intensité du son dans les lieux communs de l'urgence , avec les valeurs les plus élevées moyennes de lumière et le bruit dans les zones d'attente .

Les différences et les descriptions des modèles légers et sonores confirment la nécessité d'études complémentaires à la fois la mesure de l'environnement des urgences et son rôle dans la stimulation des défenses sensorielles chez les personnes avec TSA.



Abstract
Visits to the emergency department (ED) are stressful for any patient and pose special challenges and potential barriers to care for those with autismspectrum disorder (ASD). In addition, people (both children and adults) with ASD differ in their perception of, or responses to, environmental stimuli. Some people with ASD present with sensory defensiveness that is environmentally moderated, but there is a gap in our knowledge about patterns or thresholds of stimulation that kindle behavioral responses. We systematically recorded visual and auditory stimuli in an ED. Data were collected in four areas, hallway, doorway of waiting room, chair in waiting room, and treatment room, over several weeks and times of day. The mean light intensity ranged from 127 to 184 lux. There were significant differences (F = 16.77, df = 3, p > 0.001) between the five ED locations. Mean sound levels ranged from a high of 63.291 dB in the waiting room chair to a low of 51.289 dB in the treatment room. The highest consistent level of noise was recorded while sitting in the waiting room chair (60.657-63.291 dB). The findings suggest significant differences in light and sound intensity in common ED locations, with the highest mean readings of light and noise in the waiting areas. The differences and descriptions of light and sound patterns support the need for additional studies in both the measurement of the ED environment and its role in stimulating sensory defensiveness in people with ASD.
PMID:
 
24785668
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