La variation génétique dans le gène du récepteur de l'ocytocine (OXTR) est associée au syndrome d'Asperger

Traduction: G.M.

Mol Autism. 2014 Sep 16;5(1):48. doi: 10.1186/2040-2392-5-48. eCollection 2014.

Genetic variation in the oxytocin receptor (OXTR) gene is associated with Asperger Syndrome

Di Napoli A¹, Warrier V¹, Baron-Cohen S², Chakrabarti B³.

Author information

• ¹Autism Research Centre, Department of Psychiatry, University of Cambridge, Douglas House, 18B Trumpington Road, Cambridge, CB2 8AH UK.
• ²Autism Research Centre, Department of Psychiatry, University of Cambridge, Douglas House, 18B Trumpington Road, Cambridge, CB2 8AH UK ; Cambridgeshire and Peterborough NHS Foundation Trust, CLASS Clinic, Cambridge, Elizabeth House, Fulbourn Hospital, Cambridge, CB21 5EF UK.
• ³Autism Research Centre, Department of Psychiatry, University of Cambridge, Douglas House, 18B Trumpington Road, Cambridge, CB2 8AH UK ; Centre for Integrative Neurosciences and Neurodynamics, School of Psychology and Clinical Language Sciences, University of Reading, Reading, RG6 6AL UK.

Abstract

BACKGROUND:

Autism Spectrum Conditions (ASC) are a group of neurodevelopmental conditions characterized by impairments in communication and social interaction, alongside unusually repetitive behaviors and narrow interests. ASC are highly heritable and have complex patterns of inheritance where multiple genes are involved, alongside environmental and epigenetic factors. Asperger Syndrome (AS) is a subgroup of these conditions, where there is no history of language or cognitive delay. Animal models suggest a role for oxytocin (OXT) and oxytocin receptor (OXTR) genes in social-emotional behaviors, and several studies indicate that the oxytocin/oxytocin receptor system is altered in individuals with ASC. Previous studies have reported associations between genetic variations in the OXTR gene and ASC.
Les troubles du spectre autistique (TSA) sont un groupe de maladies du développement neurologique caractérisé par des déficiences dans la communication et l'interaction sociale, aux côtés de comportements répétitifs et des intérêts restreints. Les TSA sont hautement héréditaires et ont des modèles complexes de succession où plusieurs gènes sont impliqués, aux côtés de facteurs environnementaux et épigénétiques.  
Le syndrome d'Asperger (AS) est un sous-groupe de ces troubles, dans lequel il n'y a pas l'histoire de retard de langage ou cognitif. Les modèles animaux suggèrent un rôle de l'ocytocine (OXT) et des gènes des récepteurs de l'ocytocine (OXTR) dans les comportements socio-émotionnels, et plusieurs études indiquent que le système de l'ocytocine / récepteur de l'ocytocine est altéré chez les personnes avec TSA. Des études antérieures ont rapporté des associations entre les variations génétiques dans le gène OXTR et le TSA.

METHODS:

The present study tested for an association between nine single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the OXTR gene and AS in 530 individuals of Caucasian origin, using SNP association test and haplotype analysis.

RESULTS:

There was a significant association between rs2268493 in OXTR and AS. Multiple haplotypes that include this SNP (rs2268493-rs2254298, rs2268490-rs2268493-rs2254298, rs2268493-rs2254298-rs53576, rs237885-rs2268490-rs2268493-rs2254298, rs2268490-rs2268493-rs2254298-rs53576) were also associated with AS. rs2268493 has been previously associated with ASC and putatively alters several transcription factor-binding sites and regulates chromatin states, either directly or through other variants in linkage disequilibrium (LD).
Il y avait une association significative entre rs2268493 dans OXTR et le SA. Des Haplotypes multiples qui incluent cette SNP (rs2268493-rs2254298, rs2268490-rs2268493-rs2254298, rs2268493-rs2254298-rs53576, rs237885-rs2268490-rs2268493-rs2254298, rs2268490-rs2268493-rs2254298-rs53576) ont également été associés au SA.
rs2268493 a été précédemment associé au TSA et altère putativement plusieurs sites de facteurs de transcription et régule plusieurs états de la chromatine, soit directement, soit par l'intermédiaire d'autres variantes en déséquilibre de liaison (DL).

CONCLUSIONS:

This study reports a significant association of the sequence variant rs2268493 in the OXTR gene and associated haplotypes with AS.
Cette étude indique une association significative du variant de séquence rs2268493 dans le gène OXTR et des haplotypes associés au SA.

PMID: 25264479

PLAY Programme d'intervention de consultation de projet à domicile pour les jeunes enfants avec des troubles du spectre autistique: un essai contrôlé randomisé

Traduction: G.M.

J Dev Behav Pediatr. 2014 Oct;35(8):475-85. doi: 10.1097/DBP.0000000000000096.

PLAY Project Home Consultation Intervention Program for Young Children With Autism Spectrum Disorders: A Randomized Controlled Trial 

Solomon R¹, Van Egeren LA, Mahoney G, Quon Huber MS, Zimmerman P.

Author information

• ¹*Ann Arbor Center for Developmental and Behavioral Pediatrics, Ann Arbor, MI; †Community Evaluation and Research Collaborative, Office of University Outreach and Engagement, Michigan State University, East Lansing, MI; ‡Center on Intervention for Children and Families, Mandel School of Applied Social Sciences, Case Western Reserve University, Cleveland, OH.

Abstract

OBJECTIVE:

To evaluate the effectiveness of the Play and Language for Autistic Youngsters (PLAY) Project Home Consultation model, in combination with usual community services (CS), to improve parent-child interaction, child development, and autism symptomatology in young children with autism spectrum disorders (ASDs) compared with CS only.
Evaluer l'efficacité de Play and Language for Autistic Youngsters  (PLAY), modèle de projet de consultation à domicile, en combinaison avec les services communautaires habituels (CS), pour améliorer l'interaction parent-enfant, le développement de l'enfant, et la symptomatologie de l'autisme chez les jeunes enfants avec des troubles du spectre autistique (TSA) comparée aux seuls CS.  

METHODS:

Children (N = 128) with autism or PDD-NOS (DSM-4 criteria) aged 2 years 8 months to 5 years 11 months and recruited from 5 disability agencies in 4 US states were randomized in two 1-year cohorts. Using videotape and written feedback within a developmental framework, PLAY consultants coached caregivers monthly for 12 months to improve caregiver-child interaction. CS included speech/language and occupational therapy and public education services. Primary outcomes included change in parent-child interactions, language and development, and autism-related diagnostic category/symptoms. Secondary outcomes included parent stress and depression and home consultant fidelity. Data were collected pre- and post-intervention.

RESULTS:

Using intent-to-treat analysis (ITT), large treatment effects were evident for parent and child interactional behaviors on the Maternal and Child Behavior Rating Scales. Child language and developmental quotient did not differ over time by group, although functional development improved significantly. PLAY children improved in diagnostic categories on the Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS). PLAY caregivers' stress did not increase, and depressive symptomatology decreased. Home consultants administered the intervention with fidelity.
En utilisant l'analyse intention de traiter (ITT), de grands effets du traitement étaient évidents pour les comportements d'interaction parents et enfants sur l'échelle d'évaluation du comportement maternel et infantile. Le langage de l'enfant et quotient de développement ne diffèrent pas au fil du temps par groupe, bien que le développement fonctionnel s'améliore de manière significative. Les enfants PLAY s'améliorent dans les catégories de diagnostic de l'Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS). Le stress des soignants PLAY n'a pas augmenté, et la symptomatologie dépressive a diminué. Les consultants à domicile administrent l'intervention avec fidélité. 

CONCLUSIONS:

PLAY intervention demonstrated substantial changes in parent-child interaction without increasing parents' stress/depression. ADOS findings must be interpreted cautiously because results do not align with clinical experience. PLAY offers communities a relatively inexpensive effective intervention for children with ASD and their parents.
L'intervention PLAY montre des changements importants dans l'interaction parent-enfant sans augmenter le stress / la dépression des parents. Les conclusions de l'ADOS doivent être interprétées avec prudence, car les résultats ne sont pas alignés avec l'expérience clinique. PLAY offre aux collectivités une intervention efficace relativement peu coûteuse pour les enfants avec TSA et leurs parents. 

PMID: 25264862

Apprentissage moteur chez les personnes avec un trouble du spectre autistique: Activation dans le lobule pariétal supérieur liés à l'apprentissage et aux comportements répétitifs.

Traduction: G.M.

Autism Res. 2014 Sep 24. doi: 10.1002/aur.1403.

Motor Learning in Individuals With Autism Spectrum Disorder: Activation in Superior Parietal Lobule Related to Learning and Repetitive Behaviors

Travers BG¹, Kana RK, Klinger LG, Klein CL, Klinger MR.

Author information

• ¹Department of Psychology, University of Alabama, Tuscaloosa, Alabama.

Résumé

L'apprentissage implicite moteur lié est l'apprentissage d'une séquence de mouvements sans conscience. Bien que les symptômes moteurs sont fréquemment signalés chez des personnes présentant un trouble du spectre autistique (TSA), les études comportementales récentes ont suggéré que l'apprentissage implicite moteur lié peut être intact dans les TSA. La tâche de temps de réaction de série (SRT) est l'une des mesures les plus courantes de l'apprentissage moteur implicite.
La présente étude a utilisé un scanner d'imagerie par résonance magnétique fonctionnelle 3T pour examiner les corrélats comportementaux et neuronaux de temps réel d'apprentissage d'une séquence motrice chez les adolescents et les adultes avec TSA (n = 15) par rapport à celles de personnes au développement typique pariés en âge et Q.I. (n = 15) au cours d'une tâche de SRT.  
Les résultats des comportement suggèrent un apprentissage de la séquence motrice moins robuste chez des personnes avec TSA. Les différences de groupe dans l'activation du cerveau ont suggéré que les individus avec TSA, par rapport aux personnes ayant développement typique, ont montré une activation diminuée dans le lobule supérieur pariétal (SPL) droit et le precuneus droit (des aires de Brodmann 5 et 7, et s'étendant dans le sillon intrapariétal) lors de l'apprentissage. 
L'activation dans ces domaines (et dans des domaines tels que le putamen droit et gyrus supra-marginal à droite) a été trouvée comme étant lié de façon significative à l'apprentissage du comportement dans cette tâche. En outre, les individus avec TSA qui avaient des comportements répétitifs / symptômes d'intérêt restreints plus graves ont démontré une plus grande diminution de l'activation dans ces régions au cours de l'apprentissage moteur.  
Conjointement, ces résultats suggèrent que le SPL peut jouer un rôle important dans l'apprentissage moteur et des comportements répétitifs chez les personnes avec TSA.

PMID: 25258047 

Abstract

Motor-linked implicit learning is the learning of a sequence of movements without conscious awareness. Although motor symptoms are frequently reported in individuals with autism spectrum disorder (ASD), recent behavioral studies have suggested that motor-linked implicit learning may be intact in ASD. The serial reaction time (SRT) task is one of the most common measures of motor-linked implicit learning. The present study used a 3T functional magnetic resonance imaging scanner to examine the behavioral and neural correlates of real-time motor sequence learning in adolescents and adults with ASD (n = 15) compared with age- and intelligence quotient-matched individuals with typical development (n = 15) during an SRT task. Behavioral results suggested less robust motor sequence learning in individuals with ASD. Group differences in brain activation suggested that individuals with ASD, relative to individuals with typical development, showed decreased activation in the right superior parietal lobule (SPL) and right precuneus (Brodmann areas 5 and 7, and extending into the intraparietal sulcus) during learning. Activation in these areas (and in areas such as the right putamen and right supramarginal gyrus) was found to be significantly related to behavioral learning in this task. Additionally, individuals with ASD who had more severe repetitive behavior/restricted interest symptoms demonstrated greater decreased activation in these regions during motor learning. In conjunction, these results suggest that the SPL may play an important role in motor learning and repetitive behavior in individuals with ASD.  
Autism Res 2014, ●●: ●●-●●. © 2014 International Society for Autism Research, Wiley Periodicals, Inc.

Un système de communication sociale basé sur la réalité virtuelle informée physiologiquement pour les personnes avec autisme

Traduction: G.M.

J Autism Dev Disord. 2014 Sep 27. [Epub ahead of print]

A Physiologically Informed Virtual Reality Based Social Communication System for Individuals with Autism

Lahiri U¹, Bekele E, Dohrmann E, Warren Z, Sarkar N.

Author information

• ¹Electrical Engineering, Indian Institute of Technology, Gandhinagar, India, uttamalahiri@iitgn.ac.in

Résumé

Les applications cliniques de la technologie de pointe peuvent être prometteuse pour traiter les déficiences associées à des troubles du spectre autistique (TSA). 
Ce projet a évalué l'application d'un nouveau système technologique basé sur la réalité virtuelle sensible physiologiquement pour les compétences de conversation dans un groupe d'adolescents avec TSA. 
Le système modifie les composants de la conversation basé sur  
(1) la seule performance ou  
(2) l'effet composite de la performance et des mesures physiologiques d'engagement prévu (par exemple, le schéma du regard, la dilatation de la pupille, la fréquence de clignotement). Les participants ont montré une amélioration des performances et du modèle de regard dans le système physiologiquement sensible par rapport au système basé sur la performance. Cela donne à penser que les technologies physiologiquement informées peuvent avoir le potentiel d'être un outil efficace dans les mains des intervenants. 

Abstract

Clinical applications of advanced technology may hold promise for addressing impairments associated with autism spectrum disorders (ASD). This project evaluated the application of a novel physiologically responsive virtual reality based technological system for conversation skills in a group of adolescents with ASD. The system altered components of conversation based on (1) performance alone or (2) the composite effect of performance and physiological metrics of predicted engagement (e.g., gaze pattern, pupil dilation, blink rate). Participants showed improved performance and looking pattern within the physiologically sensitive system as compared to the performance based system. This suggests that physiologically informed technologies may have the potential of being an effective tool in the hands of .

PMID: 25261247

L'interaction entre anomalies du traitement sensoriel, intolérance à l'incertitude, l'anxiété et comportements restreints et répétitifs dans les troubles du spectre autistique

Traduction: G.M.

J Autism Dev Disord. 2014 Sep 27. [Epub ahead of print]

The Interplay Between Sensory Processing Abnormalities, Intolerance of Uncertainty, Anxiety and Restricted and Repetitive Behaviours in Autism Spectrum Disorder

Wigham S¹, Rodgers J, South M, McConachie H, Freeston M.

Author information

• ¹Institute of Health and Society, Newcastle University, Newcastle, UK, sarah.wigham@ncl.ac.uk

Abstract

Sensory processing abnormalities, anxiety and restricted and repetitive behaviours (RRBs) frequently co-occur in Autism Spectrum Disorders (ASD). Though the relationship between these phenomena is not well understood, emerging evidence indicates intolerance of uncertainty (IU) may play an important role. This study aimed to determine pathways between sensory abnormalities and RRBs, and the role anxiety and IU may have. We gathered caregiver report data for 53 children with ASD aged 8-16 years. We found sensory under responsiveness and sensory over responsiveness were significantly associated with repetitive motor and insistence on sameness behaviours, and the relationships significantly mediated by IU and anxiety. Our findings indicate different mechanisms may underpin repetitive motor and insistence on sameness RRBs, which can inform treatment interventions.

Résumé

Les anomalies de traitement sensoriel, l'anxiété et les comportements restreints et répétitifs (RRB) coexistent souvent dans les troubles du spectre autistique (TSA). Bien que la relation entre ces phénomènes n'est pas bien comprise, de nouvelles données indiquent que l'intolérance à l'incertitude (UI) peut jouer un rôle important. Cette étude visait à déterminer les voies entre les anomalies sensorielles et les RRB, et le rôle que l'anxiété et l'UI peuvent avoir. 
Nous avons recueilli les données du rapport de soignants pour 53 enfants avec TSA âgés de 8 à 16 ans. Nous avons trouvé que la sur-réactivité sensorielle et la sous-réactivité sensorielle étaient significativement associées à des répétitions motrices et à des comportements restreints et répétitifs, et les relations étaient significativement médiées par l'intolérance à l'incertitude et l'anxiété.  
Nos résultats indiquent que différents mécanismes peuvent étayer la répétition motrice et l'insistance des mêmes comportements répétitifs et restreints, et peuvent éclairer les interventions de traitement. 

PMID: 25261248

La reconnaissance réussie des visages est associée à l'augmentation de l'activation du cortex préfrontal dans les troubles du spectre autistique.

Traduction: G.M.

J Autism Dev Disord. 2014 Sep 19. [Epub ahead of print]

Successful Face Recognition is Associated with Increased Prefrontal Cortex Activation in Autism Spectrum Disorder

Herrington JD¹, Riley ME, Grupe DW, Schultz RT.

Author information

• ¹Children's Hospital of Philadelphia, 3535 Market Street, Suite 860, Philadelphia, PA, 19104, USA, herringtonj@email.chop.edu

Abstract

This study examines whether deficits in visual information processing in autism-spectrum disorder (ASD) can be offset by the recruitment of brain structures involved in selective attention. During functional MRI, 12 children with ASD and 19 control participants completed a selective attention one-back task in which images of faces and houses were superimposed. When attending to faces, the ASD group showed increased activation relative to control participants within multiple prefrontal cortex areas, including dorsolateral prefrontal cortex (DLPFC). DLPFC activation in ASD was associated with increased response times for faces. These data suggest that prefrontal cortex activation may represent a compensatory mechanism for diminished visual information processing abilities in ASD.

Résumé

Cette étude examine si les déficits de traitement de l'information visuelle dans les troubles du spectre autistique (TSA) peuvent être compensés par le recrutement de structures cérébrales impliquées dans l'attention sélective.  
Au cours de l'IRM fonctionnelle, 12 enfants avec TSA et 19 participants contrôle ont terminé une tâche d'attention sélective one-back dans lequel des images de visages et des maisons ont été superposées.  

 Lorsqu'il s'attèle à des visages, le groupe TSA a montré une augmentation de l'activation par rapport aux participants du u groupe contrôle les participants dans plusieurs zones de cortex préfrontal, dont le cortex préfrontal dorsolatéral (DLPFC). L'activation du DLPFC dans le TSA a été associé à une augmentation des temps de réponse pour les visages. Ces données suggèrent que l'activation du cortex préfrontal peut représenter un mécanisme de compensation pour la diminution des capacités visuelles de de traitement de l'information dans les TSA. 

PMID: 25234479

La relation entre les traits autistiques et l'anxiété sociale, la crainte, les symptômes obsessionnels-compulsifs , et dépressifs: Les médiateurs spécifiques et non spécifiques dans un échantillon d'étudiants

Traduction: G.M.

J Autism Dev Disord. 2014 Sep 19. [Epub ahead of print]

The Relationship Between Autistic Traits and Social Anxiety, Worry, Obsessive-Compulsive, and Depressive Symptoms: Specific and Non-specific Mediators in a Student Sample

Liew SM¹, Thevaraja N, Hong RY, Magiati I.

Author information

• ¹Department of Psychology, National University of Singapore (NUS), AS4 02-24, 9 Arts Link, Singapore, 117570, Singapore.

Abstract

The high prevalence of anxiety symptoms in individuals with autism spectrum disorders has now been well documented. There is also a positive relationship between autistic traits and anxiety symptoms in unselected samples and individuals with anxiety disorders have more autistic traits compared to those without. Less is known, however, regarding which elements of autistic traits (i.e., social versus non-social/behavioral) or which other variables may mediate this relationship. This study investigated the shared and specific role of five autistic-trait related mediators (social problem-solving, social competence, teasing experiences, prevention from/punishment for preferred repetitive behaviors and aversive sensory experiences) in a non-clinical sample of 252 university students. Autistic traits positively correlated with both anxiety and depressive symptoms. Social competence mediated the relationship between autistic traits and social anxiety symptoms only, while only prevention from preferred repetitive behaviors and frequent aversive sensory experiences mediated the relationship between autistic traits, worry and obsessive-compulsive symptoms. Replication of these findings is required in longitudinal studies and with clinical samples. Limitations of the study are discussed and possible implications for intervention are tentatively suggested.

Résumé 

La prévalence élevée des symptômes d'anxiété chez les personnes avec des troubles du spectre autistique a été bien documentée. Il y a aussi une relation positive entre les traits autistiques et les symptômes d'anxiété dans des échantillons non sélectionnés et les personnes souffrant de troubles anxieux ont plus de traits autistiques par rapport à ceux qui n'ont pas. 
On en sait moins, toutefois, sur quels éléments des traits autistiques (c.-à-sociaux par rapport aux non-social / comportemental) ou quelles autres variables peuvent servir de médiateur de cette relation.  
Cette étude a examiné le rôle partagé et spécifique de cinq médiateurs liés aux traites autistiques (résolution de problèmes sociaux, compétence sociale, les expériences taquiner, la prévention par punition pour les comportements répétitifs préférés et expériences sensorielles aversives ) dans un échantillon non clinique de 252 étudiants en université.  
Les traits autistiques ont une corrélation positive avec l'anxiété et les symptômes dépressifs. La compétence sociale influence la relation entre les traits autistiques et les symptômes anxieux seulement, alors que la prévention des comportements répétitifs préférés et l'aversion pour les expériences sensorielles fréquentes influencent la relation entre traits autistiques, l'inquiétude et les symptômes obsessionnels-compulsifs. 
La réplication de ces résultats est nécessaire dans les études longitudinales et avec des échantillons cliniques. 
Les limites de l'étude sont discutées et les implications possibles d'intervention sont provisoirement suggérées.

PMID: 25234480

Mesurer et soutenir la fonction du langage pour les enfants avec autisme: preuves après un essai contrôlé randomisé d'une thérapie fondée sur l'interaction sociale

Traduction: G.M.

J Autism Dev Disord. 2014 Sep 19. [Epub ahead of print]

Measuring and Supporting Language Function for Children with Autism: Evidence from a Randomized Control Trial of a Social-Interaction-Based Therapy

Casenhiser DM¹, Binns A, McGill F, Morderer O, Shanker SG.

Author information

• ¹Milton and Ethel Harris Research Initiative, York University, Toronto, Canada, dcasenhi@uthsc.edu

Abstract

In a report of the effectiveness of MEHRIT, a social-interaction-based intervention for autism, Casenhiser et al. (Autism 17(2):220-241, 2013) failed to find a significant advantage for language development in the treatment group using standardized language assessments. We present the results from a re-analysis of their results to illustrate the importance of measuring communicative language acts (formally called "speech acts"). Reanalysis confirmed that children in the MEHRIT group outperformed the community treatment group on measures of MLUm, number of utterances produced, and various speech act categories. The study underscores the importance of functional language measures in guiding and evaluating treatment for children with autism, and suggests that MEHRIT is effective in improving children's use of language during parent-child interactions.

Résumé

Dans un rapport de l'efficacité de MEHRIT, une intervention fondée sur l'interaction sociale pour l'autisme, Casenhiser et al. (Autisme 17 (2): 220-241, 2013) n'avaient pas réussi à trouver un avantage important pour le développement du langage dans le groupe de traitement à l'aide des évaluations linguistiques standardisés. 
Nous présentons les résultats d'une nouvelle analyse de leurs résultats afin d'illustrer l'importance de mesurer les actes de langage de communication (anciennement appelé "actes de langage"). Une nouvelle analyse a confirmé que les enfants du groupe de MEHRIT sont plus performant que le groupe de traitement communautaire sur les mesures du nombre de déclarations produites (MLUm), et diverses catégories d'actes de parole. 
L'étude souligne l'importance des mesures linguistiques fonctionnelles dans l'orientation et l'évaluation du traitement pour les enfants avec autisme, et suggère que MEHRIT est efficace pour améliorer l'utilisation de la langue des enfants au cours des interactions parent-enfant.  

PMID: 25234481

Les déficits dans le décalage cognitif et leurs relations avec les comportements répétitifs dans les troubles du spectre autistique

Traduction: G.M.

J Autism Dev Disord. 2014 Sep 19. [Epub ahead of print]

Cognitive Set Shifting Deficits and Their Relationship to Repetitive Behaviors in Autism Spectrum Disorder

Miller HL¹, Ragozzino ME, Cook EH, Sweeney JA, Mosconi MW.

Author information

• ¹Department of Physical Therapy, University of North Texas Health Science Center, 3500 Camp Bowie Blvd., Fort Worth, TX, USA.

Abstract

The neurocognitive impairments associated with restricted and repetitive behaviors (RRBs) in autism spectrum disorder (ASD) are not yet clear. Prior studies indicate that individuals with ASD show reduced cognitive flexibility, which could reflect difficulty shifting from a previously learned response pattern or a failure to maintain a new response set. We examined different error types on a test of set-shifting completed by 60 individuals with ASD and 55 age- and nonverbal IQ-matched controls. Individuals with ASD were able to initially shift sets, but they exhibited difficulty maintaining new response sets. Difficulty with set maintenance was related to increased severity of RRBs. General difficulty maintaining new response sets and a heightened tendency to revert to old preferences may contribute to RRBs.

Résumé

Les déficiences neurocognitives associées à des comportements restreints et répétitifs (ORR) dans les troubles du spectre autistique (TSA) ne sont pas encore claires. Des études antérieures indiquent que les personnes avec TSA montrent une réduction de la flexibilité cognitive, qui pourrait refléter la difficulté à passer d'un modèle de réponse appris auparavant ou un insuccès à maintenir un ensemble de nouvelles réponses. Nous avons examiné différents types d'erreurs sur un test de décalage complété par 60 personnes avec TSA et 55 personnes contrôles appariées selon l'âge et les QI et non verbaux. 
Les personnes avec TSA ont réussi à faire décaler des ensembles, mais elles présentaient des difficultés à maintenir les nouveaux ensembles de réponses. La difficulté avec la persistance des ensembles de réponses a été liée à la gravité accrue des comportements restreints et répétitifs. La difficulté générale à maintenir de nouveaux ensembles de réponses et une tendance accrue de revenir à de vieilles préférences peuvent contribuer aux comportements restreints et répétitifs.  

PMID: 25234483

Implication des gènes synaptiques dans la pathogenèse des troubles du spectre autistique: le cas des synapsins

Traduction: G.M.

Accès à l'intégralité de l'article en anglais

Front Pediatr. 2014 Sep 4;2:94. doi: 10.3389/fped.2014.00094. eCollection 2014.

Involvement of synaptic genes in the pathogenesis of autism spectrum disorders: the case of synapsins

Giovedí S¹, Corradi A¹, Fassio A², Benfenati F².

Author information

• ¹Department of Experimental Medicine, University of Genova , Genova , Italy.
• ²Department of Experimental Medicine, University of Genova , Genova , Italy ; Department of Neuroscience and Brain Technologies, Fondazione Istituto Italiano di Tecnologia , Genova , Italy.

Abstract

Autism spectrum disorders (ASDs) are heterogeneous neurodevelopmental disorders characterized by deficits in social interaction and social communication, restricted interests, and repetitive behaviors. Many synaptic protein genes are linked to the pathogenesis of ASDs, making them prototypical synaptopathies. An array of mutations in the synapsin (Syn) genes in humans has been recently associated with ASD and epilepsy, diseases that display a frequent comorbidity. Syns are pre-synaptic proteins regulating synaptic vesicle traffic, neurotransmitter release, and short-term synaptic plasticity. In doing so, Syn isoforms control the tone of activity of neural circuits and the balance between excitation and inhibition. As ASD pathogenesis is believed to result from dysfunctions in the balance between excitatory and inhibitory transmissions in neocortical areas, Syns are novel ASD candidate genes. Accordingly, deletion of single Syn genes in mice, in addition to epilepsy, causes core symptoms of ASD by affecting social behavior, social communication, and repetitive behaviors. Thus, Syn knockout mice represent a good experimental model to define synaptic alterations involved in the pathogenesis of ASD and epilepsy. 

Résumé

Les troubles du spectre autistique (TSA) sont des troubles neurodéveloppementaux hétérogènes caractérisés par des déficits dans les interactions sociales et la communication sociale, des intérêts restreints et des comportements répétitifs. De nombreux gènes de protéines synaptiques sont liés à la pathogenèse de la TSA, faisan d'eux des synaptopathies prototypiques. Un tableau de mutations dans les gènes synapsine (Syn) chez l'homme a été récemment associé au TSA et à l'épilepsie, des troubles qui présentent une comorbidité fréquente. Syns sont des protéines pré-synaptiques de régulation du trafic des vésicules synaptiques, de la libération de neurotransmetteurs, et de la plasticité synaptique à court terme. Ce faisant, des Syn isoformes contrôle la tonalité de l'activité des circuits neuronaux et l'équilibre entre excitation et inhibition. Comme on pense que la pathogenèse du TSA résulte des dysfonctionnements dans l'équilibre entre excitation et inhibition des transmissions dans les zones du néocortex, Syns sont de nouveaux gènes candidats pour le TSA. En conséquence, la suppression de gènes Syn simples chez la souris, en plus de l'épilepsie, provoque des symptômes de base de TSA en affectant le comportement social, la communication sociale et des comportements répétitifs. Ainsi, les souris knock-out Syn représentent un bon modèle expérimental pour définir les modifications synaptiques impliquées dans la pathogenèse de la TSA et l'épilepsie.

PMID: 25237665

How interview questions are placed in time influences caregiver description of social communication symptoms on the ADI-R

Traduction: G.M.

J Child Psychol Psychiatry. 2014 Sep 22. doi: 10.1111/jcpp.12325. [Epub ahead of print]

Le moment où les questions d'entrevue sont placées dans le temps influence la description par les soignants des symptômes de communication sociale sur l'ADI-R

Jones RM¹, Risi S, Wexler D, Anderson D, Corsello C, Pickles A, Lord C.

Author information

• ¹Weill Cornell Medical College, Center for Autism and the Developing Brain, New York Presbyterian Hospital, White Plains, NY, USA.

Abstract

BACKGROUND:

Caregiver report is crucial for the diagnosis of childhood onset psychiatric disorders, particularly autism. Three experiments were conducted to determine whether caregiver reports of past and current behaviors are affected by question timing and ordering.
Le rapport des soignants est essentiel pour le début du diagnostic de troubles psychiatriques infantiles, en particulier l'autisme. Trois expériences ont été menées afin de déterminer si les rapports des parents sur les comportements passés et actuels sont touchés par question des questions de timing et d'ordre. 

METHODS:

Using the Autism Diagnostic Interview - Revised (ADI-R), two studies systematically varied the order in which caregivers were asked about behaviors. In a third study, descriptions of children's current behaviors at age 5 were compared to retrospective descriptions of behaviors at age 5 collected at age 10.

RESULTS:

Caregivers, who were first asked about a history of symptoms, described less severe past and present behavior than caregivers reporting current behaviors as well as caregivers reporting current and history of symptoms together. Caregivers retrospectively reported more severe behaviors for age 5 when their children were age 10 than they had when their children were age 5.
Les soignants, qui ont d'abord été questionnés au sujet des antécédents de symptômes, décrivent des comportements passés et actuels moins sévères que les aidants rapportant des comportements actuels ou des aidants rapportant des l'histoire des symptômes actuels et passé ensemble. Les aidants ont rétrospectivement signalé des comportements plus graves à l'âge de 5 ans lorsque leurs enfants étaient de 10 ans que ce qu'ils avaient rapporté quand leurs enfants étaient âgés de 5 ans. 

CONCLUSIONS:

Caregivers describe past behaviors differently depending on whether they are asked about current symptoms first. Methods of caregiver reporting can influence interpretations of symptom severity with effects on diagnoses and research findings.
Les aidants décrivent des comportements passés différemment selon qu'ils sont interrogés sur les symptômes actuels en premier. Les méthodes de déclaration des soignants peuvent influencer l'interprétation de la sévérité des symptômes avec des effets sur les diagnostics et les résultats de la recherche. 


© 2014 Association for Child and Adolescent Mental Health.

PMID: 25243378