La variation génétique dans le gène du récepteur de l'ocytocine (OXTR) est associée au syndrome d'Asperger

Traduction: G.M.

Mol Autism. 2014 Sep 16;5(1):48. doi: 10.1186/2040-2392-5-48. eCollection 2014.

Genetic variation in the oxytocin receptor (OXTR) gene is associated with Asperger Syndrome

Di Napoli A¹, Warrier V¹, Baron-Cohen S², Chakrabarti B³.

Author information

• ¹Autism Research Centre, Department of Psychiatry, University of Cambridge, Douglas House, 18B Trumpington Road, Cambridge, CB2 8AH UK.
• ²Autism Research Centre, Department of Psychiatry, University of Cambridge, Douglas House, 18B Trumpington Road, Cambridge, CB2 8AH UK ; Cambridgeshire and Peterborough NHS Foundation Trust, CLASS Clinic, Cambridge, Elizabeth House, Fulbourn Hospital, Cambridge, CB21 5EF UK.
• ³Autism Research Centre, Department of Psychiatry, University of Cambridge, Douglas House, 18B Trumpington Road, Cambridge, CB2 8AH UK ; Centre for Integrative Neurosciences and Neurodynamics, School of Psychology and Clinical Language Sciences, University of Reading, Reading, RG6 6AL UK.

Abstract

BACKGROUND:

Autism Spectrum Conditions (ASC) are a group of neurodevelopmental conditions characterized by impairments in communication and social interaction, alongside unusually repetitive behaviors and narrow interests. ASC are highly heritable and have complex patterns of inheritance where multiple genes are involved, alongside environmental and epigenetic factors. Asperger Syndrome (AS) is a subgroup of these conditions, where there is no history of language or cognitive delay. Animal models suggest a role for oxytocin (OXT) and oxytocin receptor (OXTR) genes in social-emotional behaviors, and several studies indicate that the oxytocin/oxytocin receptor system is altered in individuals with ASC. Previous studies have reported associations between genetic variations in the OXTR gene and ASC.
Les troubles du spectre autistique (TSA) sont un groupe de maladies du développement neurologique caractérisé par des déficiences dans la communication et l'interaction sociale, aux côtés de comportements répétitifs et des intérêts restreints. Les TSA sont hautement héréditaires et ont des modèles complexes de succession où plusieurs gènes sont impliqués, aux côtés de facteurs environnementaux et épigénétiques.  
Le syndrome d'Asperger (AS) est un sous-groupe de ces troubles, dans lequel il n'y a pas l'histoire de retard de langage ou cognitif. Les modèles animaux suggèrent un rôle de l'ocytocine (OXT) et des gènes des récepteurs de l'ocytocine (OXTR) dans les comportements socio-émotionnels, et plusieurs études indiquent que le système de l'ocytocine / récepteur de l'ocytocine est altéré chez les personnes avec TSA. Des études antérieures ont rapporté des associations entre les variations génétiques dans le gène OXTR et le TSA.

METHODS:

The present study tested for an association between nine single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the OXTR gene and AS in 530 individuals of Caucasian origin, using SNP association test and haplotype analysis.

RESULTS:

There was a significant association between rs2268493 in OXTR and AS. Multiple haplotypes that include this SNP (rs2268493-rs2254298, rs2268490-rs2268493-rs2254298, rs2268493-rs2254298-rs53576, rs237885-rs2268490-rs2268493-rs2254298, rs2268490-rs2268493-rs2254298-rs53576) were also associated with AS. rs2268493 has been previously associated with ASC and putatively alters several transcription factor-binding sites and regulates chromatin states, either directly or through other variants in linkage disequilibrium (LD).
Il y avait une association significative entre rs2268493 dans OXTR et le SA. Des Haplotypes multiples qui incluent cette SNP (rs2268493-rs2254298, rs2268490-rs2268493-rs2254298, rs2268493-rs2254298-rs53576, rs237885-rs2268490-rs2268493-rs2254298, rs2268490-rs2268493-rs2254298-rs53576) ont également été associés au SA.
rs2268493 a été précédemment associé au TSA et altère putativement plusieurs sites de facteurs de transcription et régule plusieurs états de la chromatine, soit directement, soit par l'intermédiaire d'autres variantes en déséquilibre de liaison (DL).

CONCLUSIONS:

This study reports a significant association of the sequence variant rs2268493 in the OXTR gene and associated haplotypes with AS.
Cette étude indique une association significative du variant de séquence rs2268493 dans le gène OXTR et des haplotypes associés au SA.

PMID: 25264479