Défauts des protéines et récepteurs synaptiques dans les troubles du spectre autistique

Traduction: G.M.

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Front Cell Neurosci. 2014 Sep 11;8:276. doi: 10.3389/fncel.2014.00276. eCollection 2014.

Synaptic proteins and receptors defects in autism spectrum disorders

Chen J¹, Yu S¹, Fu Y¹, Li X².

Author information

• ¹Shanghai Key Laboratory of Psychotic Disorders, Shanghai Mental Health Center, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine Shanghai, China.
• ²Department of Neurochemistry, New York State Institute for Basic Research in Developmental Disabilities Staten Island, NY USA.

Résumé

Des études récentes ont montré que des centaines de variantes génétiques, y compris les variants communs et rares, des mutations de novo et rares, et des polymorphismes communs contribuent à la survenue de troubles du spectre autistique (TSA).  
Les mutations dans un certain nombre de gènes tels que neurexine, neuroligine, protéines de densité post-synaptique  95, SH3, et ankyrine multiples domaines répétés 3 (SHANK3), synapsine, géphyrine, cadhérine, et protocadhérine, TAO Kinase 2, et contactine, ont été désignées comme jouant un rôle important dans le développement et la fonction des synapses.  
En outre, les récepteurs synaptiques, tels que les récepteurs de l'acide gamma-aminobutyrique et les récepteurs de glutamate, ont également été associés au TSA. 
Cet examen portera principalement sur ​​les défauts des protéines et récepteurs associés aux TSA et leurs rôles dans la pathogenèse de la TSA par des voies synaptiques. 

Abstract

Recent studies have found that hundreds of genetic variants, including common and rare variants, rare and de novo mutations, and common polymorphisms contribute to the occurrence of autism spectrum disorders (ASDs). The mutations in a number of genes such as neurexin, neuroligin, postsynaptic density protein 95, SH3, and multiple ankyrin repeat domains 3 (SHANK3), synapsin, gephyrin, cadherin, and protocadherin, thousand-and-one-amino acid 2 kinase, and contactin, have been shown to play important roles in the development and function of synapses. In addition, synaptic receptors, such as gamma-aminobutyric acid receptors and glutamate receptors, have also been associated with ASDs. This review will primarily focus on the defects of synaptic proteins and receptors associated with ASDs and their roles in the pathogenesis of ASDs via synaptic pathways.

PMID: 25309321