Troubles du spectre autistique: une perspective "omique"

Traduction: G.M.

Lien avec un article qui explique le sens de "omique"

Proteomics Clin Appl. 2014 Oct 14. doi: 10.1002/prca.201400116. [Epub ahead of print]

Autism spectrum disorder: An omics perspective

Woods AG¹, Wormwood KL, Wetie AG, Aslebagh R, Crimmins BS, Holsen TM, Darie CC.

Author information

• ¹Biochemistry & Proteomics Group, Department of Chemistry & Biomolecular Science, Clarkson University, 8 Clarkson Avenue, Potsdam, NY, 13699-5810, USA; SUNY Plattsburgh Neuropsychology Clinic and Psychoeducation Services 101 Broad Street, Plattsburgh, NY, USA, 12901.

Résumé

Les orientations actuelles de la recherche sur le trouble du spectre autistique  (TSA) peuvent exiger le dépassement de l'analyse génétique seule, selon la complexité de la maladie, l'hétérogénéité et la convergence des altérations génétiques au niveau cellulaire / fonctionnelle.  
La spectrométrie de masse (MS) a été de plus en plus utilisée pour étudier le système nerveux central (SNC), y compris les TSA. La recherche protéomique utilisant MS vise à comprendre les changements de protéines endogènes qui se produisent dans les TSA. Cette revue se concentre sur la façon dont MS a été utilisée pour étudier les TSA, avec un accent particulier sur l'analyse protéomique. 
D'autres troubles du développement neurologique ont été étudiés en utilisant MS, y compris le syndrome de l'X fragile (FXS) et le syndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO), syndromes génétiques hautement associés à la comorbidité dans le TSA .

Abstract

Current directions in autism spectrum disorder (ASD) research may require moving beyond genetic analysis alone, based on the complexity of the disorder, heterogeneity and convergence of genetic alterations at the cellular/functional level. Mass spectrometry (MS) has been increasingly used to study central nervous system (CNS) disorders, including ASDs. Proteomic research using MS is directed at understanding endogenous protein changes that occur in ASD. This review focuses on how MS has been used to study ASDs, with particular focus on proteomic analysis. Other neurodevelopmental disorders have been investigated using MS, including fragile X syndrome (FXS) and Smith-Lemli-Opitz Syndrome (SLOS), genetic syndromes highly associated with ASD comorbidity. 
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PMID: 25311756