11 octobre 2015

Les résultats à l'âge scolaire de nourrissons à risque de trouble du spectre de l'autisme

Traduction: G.M.

Autism Res. 2015 Oct 9. doi: 10.1002/aur.1572.

School-age outcomes of infants at risk for autism spectrum disorder

Author information

  • 1MIND Institute, University of California, Davis.
  • 2Department of Public Health Sciences, University of California, Davis.
  • 3Department of Psychiatry, University of California, Los Angeles.
  • 4Department of Psychology, University of California, Los Angeles.

Abstract

Studies of infants at risk for autism spectrum disorder (ASD) have proliferated, but few of these samples have been followed longer-term. We conducted a follow-up study, at age 5.5-9 years, of younger siblings of children with ASD (high-risk group, n = 79) or typical development (low-risk group, n = 60), originally recruited as infants. Children with ASD were excluded because of the focus on understanding the range of non-ASD outcomes among high-risk siblings. Using examiner ratings, parent ratings, and standardized assessments, we evaluated differences in clinical outcomes, psychopathology symptoms, autism symptoms, language skills, and nonverbal cognitive abilities. 
Les études de nourrissons à risque de trouble du spectre de l'autisme (TSA) ont proliféré, mais peu  de ces échantillons ont été suivis à plus long terme. Nous avons mené une étude de suivi, à l'âge de 5.5-9 ans, de jeunes frères et sœurs d'enfants avec un diagnostic de TSA (groupe à risque élevé, n = 79) ou avec un développement typique (groupe à faible risque, n = 60), à l'origine recrutés comme enfants . Les enfants avec TSA ont été exclus en raison de l'accent mis sur la compréhension de l'éventail des résultats non-TSA entre frères et sœurs à haut risque. En utilisant les cotations des examinateurs, les cotations des parents et des évaluations normalisées, nous avons évalué les différences dans les résultats cliniques, les symptômes de la psychopathologie, les symptômes de l'autisme, les compétences linguistiques et les capacités cognitives non verbales.
After adjusting for covariates, the high-risk group had increased odds of any clinically elevated/impaired score across measures relative to the low-risk group (43% vs. 12%, respectively). 
The high-risk group also had increased odds of examiner-rated Clinical Concerns (CC) outcomes (e.g., ADHD concerns, broader autism phenotype, speech-language difficulties, anxiety/mood problems, learning problems) relative to the low-risk group (38% vs. 13%, respectively). The high-risk group with CC outcomes had higher parent-reported psychopathology and autism symptoms, and lower directly-assessed language skills, than the Low-Risk Typically Developing (TD) and High-Risk TD groups, which did not differ. There were no differences in nonverbal cognitive skills. For some in the high-risk group, clinical concerns persisted from early childhood, whereas for others clinical concerns were first evident at school-age. Results suggest continued vulnerability in at least a subgroup of school-age children with a family history of ASD and suggest that this population may benefit from continued screening and monitoring into the school-age years. 
Après ajustement pour les variables, le groupe à haut risque avait augmenté les probabilités de l'ensemble des scores élevés/altérés par rapport aux mesures du groupe à faible risque (43% contre 12%, respectivement). Le groupe à haut risque a également augmenté les probabilités des résultats des répercussions cliniques (CC)  cotées par l'examinateur (par exemple, TDAH , phénotype élargi de l'autisme, difficultés en langage parlé, anxiété / troubles de l'humeur, des troubles de l'apprentissage) par rapport au groupe à faible risque ( 38% contre 13%, respectivement). Le groupe à haut risque avec des résultats de CC  avait plus de symptômes  de psychopathologie et d'autisme déclarés par les parents, et moins de compétences linguistiques directement-évaluées, que les groupes à faible risque se développant sans autisme (TD) et que les groupes de TD à haut risque, qui ne diffèrent pas. Il n'y avait pas de différences dans les habiletés cognitives non verbales. Pour certains dans le groupe à haut risque, les répercussions cliniques ont persisté depuis la petite enfance, alors que pour d'autres les préoccupations cliniques ont d'abord été évidentes à l'âge scolaire. Les résultats suggèrent une vulnérabilité continue dans au moins un sous-groupe d'enfants d'âge scolaire avec une histoire de familiale de TSA et suggèrent que cette population peut bénéficier de la poursuite de dépistage et le suivi durant les années d'âge scolaire.
Autism Res 2015. © 2015 International Society for Autism Research, Wiley Periodicals, Inc.
© 2015 International Society for Autism Research, Wiley Periodicals, Inc.

PMID: 26451968

06 octobre 2015

L'apprentissage perceptif dans l'autisme: sur-spécificité et remèdes possibles

Traduction: G.M.

Nat Neurosci. 2015 Oct 5. doi: 10.1038/nn.4129.

Perceptual learning in autism: over-specificity and possible remedies

Author information

  • 1Department of Neurobiology/Brain Research, Weizmann Institute of Science, Rehovot, Israel.
  • 2Jerusalem Center for Mental Health, Hebrew University, Jerusalem, Israel.
  • 3Center for Excellence in Autism Research, University of Pittsburgh, Pittsburgh, Pennsylvania, USA.
  • 4Department of Human Biology, University of Haifa, Haifa, Israel.
  • 5Department of Psychology and Center for Neural Science, New York University, New York, New York, USA.
  • 6Department of Psychology, Carnegie Mellon University, Pittsburgh, Pennsylvania, USA.

Abstract

Inflexible behavior is a core characteristic of autism spectrum disorder (ASD), but its underlying cause is unknown. Using a perceptual learning protocol, we observed initially efficient learning in ASD that was followed by anomalously poor learning when the location of the target was changed (over-specificity). Reducing stimulus repetition eliminated over-specificity. Our results indicate that inflexible behavior may be evident ubiquitously in ASD, even in sensory learning, but can be circumvented by specifically designed stimulation protocols.
Le comportement inflexible est une caractéristique de base des troubles du spectre de l'autisme (TSA), mais sa cause sous-jacente est inconnue. En utilisant un protocole d'apprentissage perceptif, nous avons observé un apprentissage d'abord efficace dans les TSA qui a été suivi par un apprentissage anormalement pauvre lorsque l'emplacement de la cible a été modifiée (sur-spécificité). Réduire la répétition du stimuli élimine la sur-spécificité.
Nos résultats indiquent que le comportement inflexible peut être ubiquitairement manifeste dans le TSA, même dans l'apprentissage sensoriel, mais peut être contourné par des protocoles de stimulation spécifiquement conçus.
PMID: 26436903

04 octobre 2015

Alexithymie chez les enfants avec et sans troubles du spectre de l'autisme

Traduction: G.M.

Autism Res. 2015 Oct 1. doi: 10.1002/aur.1569.

Alexithymia in children with and without autism spectrum disorders

Author information

  • 1School of Philosophy, Psychology, and Language Sciences, Psychology Department, University of Edinburgh, Edinburgh, UK.
  • 2Department of Psychology, University of Cyprus, Nicosia, Cyprus.
  • 3Center for Applied Neuroscience, University of Cyprus, Nicosia, Cyprus.
  • 4Autism Research Centre, Department of Psychiatry, University of Cambridge, Cambridge, UK.

Abstract

Alexithymia refers to pronounced difficulty in identifying and describing one's own emotions and is associated with an externally oriented focus of thinking. Alexithymia is known to be much more common in adults with autism spectrum disorders (ASD) compared with the typically developing (TD) adult population. However, we know very little about alexithymia in young children with ASD and advancing our understanding of this topic may be of critical clinical and translational importance. Here, we present the first study to examine alexithymia in children with ASD. We find that alexithymia is substantially elevated in ASD on both self- and parent-report measures. Despite both measures being sensitive to on-average group differentiation, we find no evidence of correlation between such measures, indicating that children and their parents may be using different sources of information. Parent-rated alexithymia is also associated with increasing levels of autistic traits. Discrepancy between self and other alexithymia ratings are also associated with autistic traits, but only in ASD. These results underscore the idea that assessing alexithymia in ASD at younger ages may help identify important subgroups that have particular difficulties in the domain of emotion processing. 
L'alexithymie fait référence à la difficulté prononcée à identifier et à décrire ses propres émotions et est associé avec un focus orienté vers l'extérieur de la pensée. L'alexithymie est connue pour être beaucoup plus fréquente chez les adultes avec des troubles du spectre de l'autisme (TSA) par rapport à la population adulte avec un développement typique (TD) . Cependant, nous savons très peu de choses sur l'alexithymie chez les jeunes enfants avec TSA et faire progresser notre compréhension sur ce sujet peut avoir une importance clinique et translationnelle importante. Ici, nous présentons la première étude à examiner l'alexithymie chez les enfants avec TSA. Nous constatons que l'alexithymie est sensiblement élevée dans les TSA à la fois sur les auto-mesures et sur les rapports parentaux. En dépit du fait que ces deux mesures soient sensibles à la différenciation de groupe en moyenne, nous ne trouvons aucune preuve de corrélation entre ces mesures, indiquant que les enfants et leurs parents peuvent utiliser différentes sources d'information. L'alexithymie rapportée par les parents est également associée à l'augmentation des niveaux de traits autistiques. La divergence entre soi et les autres points de l'alexithymie sont également associés à des traits autistiques, mais seulement dans les TSA. Ces résultats soulignent l'idée que l'évaluation de l'alexithymie dans les TSA chez les plus jeunes peut aider à identifier des sous-groupes importants qui ont des difficultés particulières dans le domaine du traitement de l'émotion.

Autism Res 2015. © 2015 International Society for Autism Research, Wiley Periodicals, Inc.
© 2015 International Society for Autism Research, Wiley Periodicals, Inc.
PMID: 26426084

02 octobre 2015

L'hypoconnectivité fonctionnelle de l'ensemble du cerveau comme endophénotype de l'autisme chez les adolescents

Traduction: G.M.

Neuroimage Clin. 2015 Aug 7;9:140-152.

Whole-brain functional hypoconnectivity as an endophenotype of autism in adolescents

Author information

  • 1Department of Psychiatry, Brain Mapping Unit, University of Cambridge, Cambridge, UK.
  • 2Department of Psychiatry, Brain Mapping Unit, University of Cambridge, Cambridge, UK ; University of Cambridge, Hughes Hall, Cambridge, UK.
  • 3Autism Research Centre, Department of Psychiatry, University of Cambridge, Cambridge, UK.
  • 4Autism Research Centre, Department of Psychiatry, University of Cambridge, Cambridge, UK ; Cambridge Lifespan Asperger Syndrome Service (CLASS) Clinic, Cambridgeshire and Peterborough National Health Service Foundation Trust, Cambridge, UK.
  • 5Department of Psychiatry, Brain Mapping Unit, University of Cambridge, Cambridge, UK ; Department of Experimental Psychology, Behavioural and Clinical Neuroscience Institute, University of Cambridge, Cambridge, UK ; Cambridgeshire & Peterborough National Health Service Foundation Trust, Cambridge, UK.
  • 6Department of Psychiatry, Brain Mapping Unit, University of Cambridge, Cambridge, UK ; Department of Experimental Psychology, Behavioural and Clinical Neuroscience Institute, University of Cambridge, Cambridge, UK ; Cambridgeshire & Peterborough National Health Service Foundation Trust, Cambridge, UK ; ImmunoPsychiatry, Alternative Discovery & Development, GlaxoSmithKline, Stevenage, UK.
  • 7Department of Psychiatry, Brain Mapping Unit, University of Cambridge, Cambridge, UK ; Churchill College, University of Cambridge, Cambridge, UK.

Abstract

Endophenotypes are heritable and quantifiable markers that may assist in the identification of the complex genetic underpinnings of psychiatric conditions. Here we examined global hypoconnectivity as an endophenotype of autism spectrum conditions (ASCs). We studied well-matched groups of adolescent males with autism, genetically-related siblings of individuals with autism, and typically-developing control participants. We parcellated the brain into 258 regions and used complex-network analysis to detect a robust hypoconnectivity endophenotype in our participant group. We observed that whole-brain functional connectivity was highest in controls, intermediate in siblings, and lowest in ASC, in task and rest conditions. We identified additional, local endophenotype effects in specific networks including the visual processing and default mode networks. Our analyses are the first to show that whole-brain functional hypoconnectivity is an endophenotype of autism in adolescence, and may thus underlie the heritable similarities seen in adolescents with ASC and their relatives.
Les endophénotypes (Note de traduction: En génétique, le phénoptype est l'ensemble des caractères observables d'un individu; l'endophenotype est un terme génétique épidémiologique qui est utilisé pour séparer les symptômes comportementaux en phénotypes plus stables avec un lien génétique clair) sont des marqueurs héréditaires et quantifiables qui peuvent aider à l'identification des fondements génétiques complexes de troubles psychiatriques. Ici nous avons examiné l'hypoconnectivité globale comme un endophénotype des troubles du spectre de l'autisme (CSA). Nous avons étudié des groupes bien appariés d'adolescents avec autisme, des frères et sœurs liés génétiquement à des personnes avec autisme, et des participants contrôle au développement typique. Nous avons parcellisé le cerveau en 258 régions et utilisé l'analyse de réseau complexe pour détecter une hypoconnectivité endophénotype solide dans notre groupe de participants. Nous avons observé que la connectivité fonctionnelle du cerveau entier était plus élevée dans le groupe témoin, intermédiaire dans la fratrie, et la plus basse dans le TSA, pendant la tâche et au repos. Nous avons identifié des effets supplémentaires, d'endophénotype locaux suppémentaires dans des réseaux spécifiques, y compris les réseaux de traitement visuel et de mode par défaut. Nos analyses sont les premières à montrer que l'hypoconnectivité fonctionnelle de l'ensemble du cerveau est un endophénotype de l'autisme à l'adolescence, et peuvent donc sous-tendre les similitudes héréditaires observées chez les adolescents avec TSA et leurs parents. 

PMID: 26413477

29 septembre 2015

Bref rapport : Dessin d'imagination pour enfants avec trouble du spectre de l'autisme et troubles des apprentissges

Traduction: G.M.

J Autism Dev Disord. 2015 Sep 24.

Brief Report: Imaginative Drawing in Children with Autism Spectrum Disorder and Learning Disabilities

Author information

  • 1Department of Psychology, Lancaster University, Lancaster, LA1 4YF, UK. melissa.allen@lancaster.ac.uk
  • 2Department of Psychology, Lancaster University, Lancaster, LA1 4YF, UK.

Abstract

Here we examine imaginative drawing abilities in children with Autism Spectrum Disorder (ASD) and learning disabilities (LD) under several conditions: spontaneous production, with use of a template, and combining two real entities to form an 'unreal' entity. Sixteen children in each group, matched on mental and chronological age, were asked to draw a number of 'impossible' pictures of humans and dogs. Children with ASD were impaired in spontaneous drawings and included fewer impossible features than children with LD, but there was no difference when a template was provided. An autism-specific deficit was revealed in the task involving combining entities. Results suggest that children with ASD do not have a general imaginative deficit; impairment is instead related to planning demands.
Ici, nous examinons les capacités de dessin d'imagination chez les enfants avec un diagnostic de trouble du spectre de l'autisme (TSA) et de troubles des apprentissages (TA) dans différentes conditions: la production spontanée, avec l'utilisation d'un modèle, et la combinaison de deux entités réelles de former une entité «irréel». Seize enfants dans chaque groupe, appariés selon l'âge mental et chronologique, ont été invités à dessiner un certain nombre d'images «impossibles» d'humains et de chiens. Les enfants avec TSA ont été perturbés dans les dessins spontanés et ils comprenaient moins de fonctionnalités impossibles que les dessin des enfants ayant des troubles des apprentissages, mais il n'y avait pas de différences quand un modèle a été fourni. Un déficit spécifique à l'autisme a été révélé dans la tâche comportant des entités se regroupant. Les résultats suggèrent que les enfants avec TSA ne disposent pas d'un déficit d'imagination générale; le déficit est plutôt lié à des exigences de planification.
PMID: 26404702

28 septembre 2015

Système de réadaptation cognitive pour les enfants avec un diagnostic de trouble du spectre de l'autisme en utilisant des jeux sérieux: Une étude pilote.

Traduction: G.M.

Biomed Mater Eng. 2015 Aug 17;26(s1):S811-S824.

Cognitive rehabilitation system for children with autism spectrum disorder using serious games: A pilot study

Author information

  • 1DeustoTech-LIFE Unit University of Deusto, Universities Avenue 24, 48007 Bilbao, +34944139000, Spain.

Abstract

This paper studies and assesses how rehabilitation activities and supervised computer games incorporated into a system aimed at people diagnosed with Autism Spectrum Disorder (ASD) can be used to work on the areas affected by ASD at any time and in any place. This research specifically assesses the areas that affect communication and interaction between people with ASD and professionals. In order to do this, a group of 20 children diagnosed with ASD of between 3 and 8 years old (clinical group) was used, together with a group of 20 children of between 3 and 8 years old with a neurotypical development, which served as a control group. During the tests, response time and visual interaction with the session leader were evaluated. Despite the fact that the clinical group spent more time (M = 21.08 sec) than the control group (M = 4.52) to interact leader, eye contact predominated in the interaction. As a result of the pilot study, the system obtained could help in cognitive rehabilitation.
Cet article étudie et évalue la façon dont les activités de ré-éducation et de jeux informatiques supervisées incorporés dans un système destiné aux personnes avec des troubles du spectre de l'autisme (TSA) peuvent être utilisés pour travailler sur les zones touchées par les TSA à tout moment et en tout lieu. Cette recherche évalue spécifiquement les domaines qui touchent à la communication et l'interaction entre les personnes avec TSA et des professionnels. Pour ce faire, un groupe de 20 enfants diagnostiqués avec TSA compris entre 3 et 8 ans (groupe clinique) a été recruté , avec un groupe de 20 enfants d'entre 3 et 8 ans avec un développement sans TSA, qui a servi de groupe de contrôle. Pendant les essais, le temps de réponse et l'interaction visuelle avec le responsable de la session ont été évalués. Malgré le fait que le groupe clinique ait passé plus de temps (M = 21,08 sec) que le groupe de contrôle (M = 4,52) pour interagir avec le responsable, le contact visuel a prédominé dans l'interaction. À la suite de l'étude pilote, le système obtenu pourrait aider à la réadaptation cognitive.

PMID: 26406079

27 septembre 2015

Fonctionnement psychosocial et satisfaction de vivre chez les adultes avec un diagnostic d'autisme sans déficience intellectuelle

Traduction: G.M.

J Clin Psychol. 2015 Sep 25. doi: 10.1002/jclp.22225.

Psychosocial Functioning and Life Satisfaction in Adults With Autism Spectrum Disorder Without Intellectual Impairment

Author information

  • 1Freie Universität Berlin.
  • 2Humboldt-Universität Berlin.
  • 3Charité - Universitätsmedizin Berlin.

Abstract

OBJECTIVES:

This study aimed at (a) comparing psychosocial functioning and life satisfaction in adults with autism spectrum disorder (ASD) and nonclinical participants and (b) identifying areas of functioning that are most predictive for life satisfaction in individuals with ASD.
Cette étude vise à (a) comparer le fonctionnement psychosocial et la satisfaction de vie chez les adultes avec un diagnostic de troubles du spectre de l'autisme (TSA) et les participants non cliniques et (b) identifier les domaines de fonctionnement qui sont le plus prédictifs de la satisfaction de la vie chez les personnes avec un TSA.

METHOD:

A total of 43 adults with ASD without intellectual impairment (age: mean = 31, standard deviation = 10 years; 63% females) and healthy nonclinical individuals (N = 44) were surveyed.
Un total de 43 adultes avec TSA sans déficience intellectuelle (âge: moyenne = 31, écart type = 10 ans; 63% de femmes) et des personnes sans signes cliniques de TSA en bonne santé (n = 44) ont été interrogées.

RESULTS:

Individuals with ASD reported significant functional impairments and less life satisfaction compared with nonclinical individuals in many areas of life. Although impairments were prominent in domains involving interaction with other people such as understanding and communication, getting along with others, and participation in society, daily living skills (e.g., getting around, self-care, and household) were not different from nonclinical participants. Participating in society was identified as the only factor predicting life satisfaction in individuals with ASD. 
Il est rapporté que les personnes avec un TSA ont des déficiences fonctionnelles importantes et moins de satisfaction dans la vie par rapport aux personnes sans TSA dans de nombreux domaines de la vie. Bien que des déficiences ont été importantes dans des domaines impliquant une interaction avec d'autres personnes telles que la compréhension et la communication, l'entente avec les autres, et la participation dans la société, les compétences de la vie quotidienne (par exemple, se déplacer, l'auto-soin, et des ménages) ne sont pas différentes de celles des participants sans cliniques. Participer à la société a été identifié comme le seul facteur prédictif de satisfaction de la vie chez les personnes avec TSA.

CONCLUSION:

There is a need for interventions facilitating functioning on a broad level and support toward societal inclusion for individuals with ASD.
Il y a un besoin d'interventions facilitant le fonctionnement à un large niveau et le soutien vers l'inclusion sociale pour des personnes avec TSA.

© 2015 Wiley Periodicals, Inc.

PMID: 26406481

25 septembre 2015

Le rôle des modifications de circuits cérébelleux dans la physiopathologie des troubles du spectre de l'autisme

Traduction: G.M.

Front Neurosci. 2015 Sep 1;9:296. doi: 10.3389/fnins.2015.00296. eCollection 2015.

The role of cerebellar circuitry alterations in the pathophysiology of autism spectrum disorders

Author information

  • 1Clinical Child Psychology Program and Schiefelbusch Institute for Life Span Studies, University of Kansas Lawrence, KS, USA ; Center for Autism and Developmental Disabilities, University of Texas Southwestern Dallas, TX, USA ; Department of Psychiatry, University of Texas Southwestern Dallas, TX, USA ; Department of Pediatrics, University of Texas Southwestern Dallas, TX, USA.
  • 2Center for Autism and Developmental Disabilities, University of Texas Southwestern Dallas, TX, USA ; Department of Psychiatry, University of Texas Southwestern Dallas, TX, USA.
  • 3Center for Autism and Developmental Disabilities, University of Texas Southwestern Dallas, TX, USA ; Department of Psychiatry, University of Texas Southwestern Dallas, TX, USA ; Department of Pediatrics, University of Texas Southwestern Dallas, TX, USA ; Department of Neurology and Neurotherapeutics, University of Texas Southwestern Dallas, TX, USA ; Department of Neuroscience, University of Texas Southwestern Dallas, TX, USA.
  • 4Center for Autism and Developmental Disabilities, University of Texas Southwestern Dallas, TX, USA ; Department of Psychiatry, University of Texas Southwestern Dallas, TX, USA ; Department of Pediatrics, University of Texas Southwestern Dallas, TX, USA.

Abstract

The cerebellum has been repeatedly implicated in gene expression, rodent model and post-mortem studies of autism spectrum disorder (ASD). How cellular and molecular anomalies of the cerebellum relate to clinical manifestations of ASD remains unclear. Separate circuits of the cerebellum control different sensorimotor behaviors, such as maintaining balance, walking, making eye movements, reaching, and grasping. Each of these behaviors has been found to be impaired in ASD, suggesting that multiple distinct circuits of the cerebellum may be involved in the pathogenesis of patients' sensorimotor impairments. We will review evidence that the development of these circuits is disrupted in individuals with ASD and that their study may help elucidate the pathophysiology of sensorimotor deficits and core symptoms of the disorder. Preclinical studies of monogenetic conditions associated with ASD also have identified selective defects of the cerebellum and documented behavioral rescues when the cerebellum is targeted. Based on these findings, we propose that cerebellar circuits may prove to be promising targets for therapeutic development aimed at rescuing sensorimotor and other clinical symptoms of different forms of ASD. 
Le cervelet a été impliqué à plusieurs reprises dans l'expression des gènes, le modèle murin et les études post-mortem des troubles du spectre de l'autisme (TSA). Comment les anomalies cellulaires et moléculaires du cervelet se rapportent à des manifestations cliniques des TSA demeure incertain. Des circuits séparés du cervelet contrôlent différents comportements sensorimoteurs, tels que le maintien de l'équilibre, la marche, faire des mouvements oculaires, atteindre et saisir. Chacun de ces comportements a été trouvé comme étant altéré dans les TSA, ce qui suggère que plusieurs circuits distincts du cervelet peuvent être impliqués dans la pathogenèse de troubles sensorimoteurs des "patients". Nous allons examiner les preuves que le développement de ces circuits est perturbé chez les personnes avec un diagnostic de TSA et que leur étude pourrait aider à élucider la physiopathologie des déficits sensorimoteurs et les principaux symptômes de la maladie. Des études précliniques de conditions monogéniques associées au TSA ont également identifié des défauts sélectifs du cervelet et des "behavioral rescues" documentés lorsque le cervelet est ciblé. Basé sur ces résultats, nous proposons que les circuits cérébelleux peuvent se révéler être des cibles prometteuses pour le développement thérapeutique visant à sauver des symptômes sensorimoteurs et d'autres symptômes cliniques de différentes formes de TSA.
PMID: 26388713

24 septembre 2015

Réflexions sur les différences entre genre et sexes de la prochaine génération de scientifiques de l'autisme

Traduction: G.M.

Mol Autism. 2015 Sep 17;6:52. doi: 10.1186/s13229-015-0046-8. eCollection 2015.

Thoughts about sex and gender differences from the next generation of autism scientists

Author information

  • 1Scarsdale High School, 1057 White Plains Road, Scarsdale 10583 NY, USA.

Abstract

According to the CDC, males are four times more likely to be diagnosed with autism than females. New studies have shown that girls need a higher burden of genetic mutation to be diagnosed with autism than males. These findings are leading researchers to a new avenue of investigation called the female protective effect. This theory holds that even when females carry mutations in autism-linked genes, the effect of the mutations is prevented when the level of genetic disruption is low. Understanding the biology behind this protective effect and studying females independently from males could lead to major advancements in the prevention and treatment of ASD in both males and females.
Selon le CDC, les hommes sont quatre fois plus susceptibles d'être diagnostiqués avec de l'autisme que les femmes. De nouvelles études ont montré que les filles ont besoin d'un plus lourd coût de mutation génétique pour être diagnostiquées avec de l'autisme par rapport aux garçons. Ces résultats conduisent les chercheurs à une nouvelle voie d'investigation appelée l'effet protecteur des femmes. Cette théorie soutient que même lorsque les femmes sont porteuses de mutations dans les gènes liés à l'autisme, l'effet des mutations est empêché lorsque le niveau de perturbation génétique est faible. Comprendre la biologie qui est derrière cet effet protecteur et étudier les femmes indépendamment des hommes pourrait conduire à des avancées majeures dans la prévention et le traitement des TSA chez les hommes et les femmes. 
PMID: 26388981

Examiner la compétence sociale, la perception de soi, la qualité de la vie, et internalisation et externalisation des symptômes chez les adolescentes avec et sans trouble du spectre de l'autisme: une conception quantitative incluant les analyses entre les groupes et corrélationnelles

Traduction: G.M.

Mol Autism. 2015 Sep 17;6:53. doi: 10.1186/s13229-015-0044-x. eCollection 2015.

Examining social competence, self-perception, quality of life, and internalizing and externalizing symptoms in adolescent females with and without autism spectrum disorder: a quantitative design including between-groups and correlational analyses

Author information

  • 1Center for Child Health and Development, University of Kansas Medical Center, 3901 Rainbow Boulevard, Kansas, KS 66160 USA.

Abstract

BACKGROUND:

Adolescent females with an autism spectrum disorder (ASD) are an understudied population, yet are also quite vulnerable, due to the increased complexities of social interaction and increased risk for internalizing symptoms in adolescence. Most research literature currently focuses on males with ASD, limiting our understanding of social experiences for females with ASD, and thus the potential to better inform supports and intervention to promote social-emotional functioning. This study examined similarities and differences in selected indicators of social-emotional health (social competence, self-perception, quality of life) and problematic behaviors such as externalizing and internalizing symptoms for adolescent females with and without ASD.
Les adolescentes avec un trouble du spectre de l'autisme (TSA) sont une population peu étudiée, mais sont également très vulnérables, en raison de la complexité accrue de l'interaction sociale et un risque accru pour internaliser les symptômes à l'adolescence. La plupart des ouvrages de recherche se concentrent actuellement sur les hommes avec TSA, ce qui limite notre compréhension des expériences sociales pour les femmes avec TSA, et donc le potentiel pour mieux informer les soutiens et l'intervention pour promouvoir le fonctionnement socio-affectif. Cette étude a examiné les similitudes et les différences dans des indicateurs choisis de santé socio-affective (compétence sociale, perception de soi, qualité de vie) et les comportements problématiques tels que l'extériorisation et l'intériorisation des symptômes chez les adolescentes avec et sans TSA.

METHODS:

This study employed a quantitative design utilizing correlational analysis as well as t test comparisons to examine selected indicators of social-emotional health and problematic symptoms using the Social Skills Improvement System (SSIS), Youth Quality of Life Instrument (YQOL), and the Self-Perceptions Profile for Adolescents (SPPA) for adolescent females with ASD in relation to their typically developing peers.

RESULTS:

Significant differences were found between females with and without ASD in terms of their self-ratings of social-emotional health and problematic behaviors. The no-ASD group rated themselves higher across all areas of social-emotional health. Findings also suggest strong relationships between these constructs, especially for females without ASD. Parent reports of autism symptoms and social-emotional health indicated that as symptoms of autism are more severe, so too was the impact on individuals' social competence.
Des différences significatives ont été trouvées entre les femmes avec et sans TSA concernant leurs auto-évaluations de santé socio-affective et les comportements défis. Le groupe sans TSA s'autonote plus haut dans tous les domaines de la santé socio-affectif. Les résultats suggèrent également de fortes relations entre ces constructions, en particulier pour les femmes sans TSA. Les déclarations parentales des symptômes de l'autisme et de la santé socio-émotionnelle ont indiqué que comme les symptômes de l'autisme sont plus sévères, alors l'impact l'a été aussi sur la compétence sociale des personnes.

CONCLUSIONS:

Adolescent females with ASD perceive themselves as having lower social competence, self-worth, and quality of life and higher levels of internalizing and externalizing symptoms as compared to their typically developing peers. Parent ratings indicate that higher levels of autism symptoms relate to lower levels of social competence. These findings lend support to the postulate that adolescent females with ASD are more vulnerable than their typically developing counterparts due to the compounded impact of ASD symptoms on social-emotional health and the higher risk for internalizing disorders for adolescent girls. Limitations and implications for further research and intervention are discussed.
Les adolescentes avec TSA se perçoivent comme ayant des compétences sociales, une estime de soi, et une qualité de vie inférieures et des niveaux plus élevés d'internalisation et d'externalisation des symptômes par rapport à leurs pairs au développement sans TSA. Les rapports parentaux indiquent que des niveaux plus élevés de symptômes de l'autisme sont liés à des niveaux plus faibles de compétence sociale. Ces résultats corroborent le postulat que les adolescentes avec TSA sont plus vulnérables que leurs homologues en développement sans TSA en raison de l'effet conjugué des symptômes de TSA sur la santé socio-affective et du risque plus élevé pour les troubles d'intériorisation pour les adolescentes. Les limitations et les implications pour la recherche et l'intervention sont discutées.
PMID: 26388982

23 septembre 2015

Spécificité de l'excitation autonome pour l'anxiété chez les enfants avec un diagnostic de troubles du spectre de l'autisme

Traduction: G.M.

Autism Res. 2015 Sep 21. doi: 10.1002/aur.1528.

Specificity of autonomic arousal to anxiety in children with autism spectrum disorder

Author information

  • 1Institute of Biomaterials and Biomedical Engineering, University of Toronto, 164 College Street, Toronto, Ontario, Canada, M5S 3G9.
  • 2Bloorview Research Institute, 150 Kilgour Road, Toronto, Ontario, Canada, M4G 1R8.

Abstract

Anxiety is one of the most concerning comorbidities in autism spectrum disorder (ASD) due to its high prevalence, negative impact on physical and psychological well-being, and interaction with core deficits of ASD. Current assessment and treatment of anxiety, which rely on the observation of behavior and self-reports, are often ineffective as ASD is associated with deficits in communication and diminished introspective ability. In this light, autonomic nervous system (ANS) activity has been suggested as a marker of physiological arousal associated with anxiety. However, physiological arousal measured by ANS indices also occurs with other cognitive and emotional processes, and it is unclear whether anxiety-related arousal can be differentiated from that related to other cognitive processes. To address this gap, we investigated the use of linear and nonlinear classification techniques for differentiating anxiety-related arousal from arousal due to three cognitive processes (attention, inhibitory control, and social cognition) and physical activity based on electrocardiography signal features. Our results indicate that over 80% classification accuracy can be achieved, suggesting that ANS response can be used as a specific marker of anxiety-related arousal in a subgroup of children with ASD who demonstrate an increase in heart rate in response to anxiogenic stimuli. 
L'anxiété est une des plus préoccupantes comorbidités dans les troubles du spectre de l'autisme (TSA) en raison de sa prévalence élevée, son impact négatif sur le bien-être physique et psychologique, et l'interaction avec les déficits de base du TSA. L'évaluation et le traitement actuel de l'anxiété, qui reposent sur l'observation du comportement et les auto-rapports, sont souvent inefficaces puisque le TSA est associé à des déficits dans la communication et un affaiblissement de la capacité d'introspection. Dans cette optique, l'activité du système nerveux autonome (SNA) a été proposée comme marqueur de l'excitation physiologique associée à l'anxiété. Cependant, l'excitation physiologique mesurée par les indices de SNA se produit également avec d'autres processus cognitifs et émotionnels, et il est difficile de savoir si l'excitation liée à l'anxiété peut être différenciée de celle liée à d'autres processus cognitifs. Pour combler cette lacune, nous avons étudié l'utilisation de techniques de classification linéaires et non linéaires pour différencier l'excitation liée à l'anxiété de l'excitation due à trois processus cognitifs (attention, le contrôle inhibiteur, et la cognition sociale) et l'activité physique sur la base de caractéristiques de signal d'électrocardiographie.  
Nos résultats indiquent qu'une précision de classification de plus de 80% peut être atteinte, ce qui suggère que la réponse du SNA peut être utilisée comme un marqueur spécifique de l'excitation liée à l'anxiété dans un sous-groupe d'enfants avec TSA qui démontrent une augmentation de la fréquence cardiaque en réponse à des stimuli anxiogènes.
Autism Res 2015. © 2015 International Society for Autism Research, Wiley Periodicals, Inc.
© 2015 International Society for Autism Research, Wiley Periodicals, Inc.
PMID: 26389543

15 septembre 2015

L'identification des enfants à risque élevé de troubles du spectre de l'autisme en utilisant des réseaux de connectivité de matière blanche multiparamètre et multiéchelleles multiparamétriques

Traduction: G.M.

Hum Brain Mapp. 2015 Sep 14. doi: 10.1002/hbm.22957.

Identification of infants at high-risk for autism spectrum disorder using multiparameter multiscale white matter connectivity networks

Author information

  • 1Biomedical Research Imaging Center, Department of Radiology, School of Medicine, University of North Carolina at Chapel Hill, North Carolina.
  • 2The Guangdong Key Laboratory for Biomedical Measurements and Ultrasound Imaging, Department of Biomedical Engineering, Shenzhen University, China.
  • 3Department of Brain and Cognitive Engineering, Korea University, Seoul, Republic of Korea.

Abstract

Autism spectrum disorder (ASD) is a wide range of disabilities that cause life-long cognitive impairment and social, communication, and behavioral challenges. Early diagnosis and medical intervention are important for improving the life quality of autistic patients. However, in the current practice, diagnosis often has to be delayed until the behavioral symptoms become evident during childhood. In this study, we demonstrate the feasibility of using machine learning techniques for identifying high-risk ASD infants at as early as six months after birth. This is based on the observation that ASD-induced abnormalities in white matter (WM) tracts and whole-brain connectivity have already started to appear within 24 months after birth. In particular, we propose a novel multikernel support vector machine classification framework by using the connectivity features gathered from WM connectivity networks, which are generated via multiscale regions of interest (ROIs) and multiple diffusion statistics such as fractional anisotropy, mean diffusivity, and average fiber length. Our proposed framework achieves an accuracy of 76% and an area of 0.80 under the receiver operating characteristic curve (AUC), in comparison to the accuracy of 70% and the AUC of 70% provided by the best single-parameter single-scale network. The improvement in accuracy is mainly due to the complementary information provided by multiparameter multiscale networks. In addition, our framework also provides the potential imaging connectomic markers and an objective means for early ASD diagnosis. Hum Brain Mapp, 2015. © 2015 Wiley Periodicals, Inc.
© 2015 Wiley Periodicals, Inc.

KEYWORDS:

Autism spectrum disorder; classification; connectivity networks; diffusion weighted imaging; infant
PMID:
26368659