Bien que les avantages de la divulgation du diagnostic aient été reconnus pour un certain nombre de conditions médicales pédiatriques, il y a peu de recherches sur le processus par lequel les jeunes avec un diagnostic de "troubles du spectre de l'autisme" (dTSA) sont informés de leur diagnostic. Le but de cette étude était de caractériser systématiquement les antécédents, les corrélats et les résultats de la divulgation du diagnostic aux jeunes avec un dTSA.
Méthodes:
Dans cette étude transversale, les parents et tuteurs de jeunes avec un dTSA (âgés de 8 à 25 ans) ont rempli un questionnaire en ligne détaillé sur leurs expériences en matière de divulgation du diagnostic. L'impact perçu de la divulgation sur les jeunes touchés a également été évalué.
Résultats:
Cinq cent soixante-quinze parents de jeunes avec un dTSA (âge moyen: 14 ans) ont rempli le questionnaire, parmi lesquels 81% ont déclaré que leur enfant avait été informé qu'il ou elle avait un TSA. La plupart des jeunes qui avaient été informés de leur diagnostic (86%) savaient actuellement qu'ils avaient un TSA, selon le rapport des parents. On a signalé que la sensibilisation des jeunes au diagnostic était associée à de meilleures compétences d'auto-représentation (60%), à une meilleure connaissance de soi des forces et des faiblesses personnelles (69%) et à d'autres avantages. Les jeunes qui avaient cherché des informations sur les TSA auprès de groupes de soutien et d'autres personnes avec un dTSA avaient de meilleurs résultats en ce qui concerne l'estime de soi [rapport de cotes ajusté = 2,73, intervalle de confiance à 95%: (1,34, 3,98)] et l'acceptation du diagnostic (p = 0,001) que ceux qui ont appris exclusivement sur les TSA à partir d'autres sources.
Conclusion:
Étant donné les nombreux avantages potentiels de la divulgation du diagnostic, il est nécessaire que les médecins et autres professionnels aident les parents à informer les jeunes avec un dTSA au sujet de leur diagnostic.
Objective:
Although the benefits of diagnosis disclosure have been recognized
for a number of pediatric medical conditions, there is a paucity of
research about the process by which youth with autism spectrum disorder
(ASD) are informed about their diagnosis. The aim of this study was to
systematically characterize the antecedents, correlates, and outcomes of
diagnosis disclosure to youth with ASD.
Methods:
In this cross-sectional study, parents and guardians of youth with
ASD (ages 8-25) completed a detailed online questionnaire about their
experiences with diagnosis disclosure. The perceived impact of
disclosure on affected youth was also assessed.
Results:
Five hundred seventy-five parents of youth with ASD (mean age: 14
years) completed the questionnaire, of whom 81% reported their affected
child had been told that he or she had ASD. Most youth who had been told
about their diagnosis (86%) were currently aware that they had ASD,
according to the parent report. Youth awareness of the diagnosis was
reported to be associated with improved self-advocacy skills (60%),
enhanced self-awareness of personal strengths (69%) and weaknesses
(68%), and other benefits. Youth who had sought information about ASD
from support groups and other individuals with ASD had better outcomes
regarding self-esteem [adjusted odds ratio = 2.73, 95% confidence
interval: (1.34, 3.98)] and acceptance of the diagnosis (p = 0.001) than
those who exclusively learned about ASD from other sources.
Conclusion:
Given the numerous potential benefits of diagnosis disclosure,
there is a need for physicians and other professionals to support
parents in educating youth with ASD about their diagnosis.
Alors que de nombreux enfants avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme" (dTSA) sont maintenant détectés à un jeune âge en raison de la hausse du dépistage et de la sensibilisation générale, le pronostic des enfants dépistés précocement est mal connu.
e cerveau est façonné par des mécanismes dépendant de l'expérience. ainsi, ce à quoi un enfant fait attention joue un rôle central dans le développement du cerveau. Le suivi oculaire peut fournir un index de l'attention visuelle d'un enfant et, en tant que tel, est prometteur en tant que technologie permettant de révéler des marqueurs pronostiques.
À cet égard, 49 enfants âgés de 1 à 3 ans avec un dTSA ont participé à un test de suivi de l'œil, le test GeoPref, qui a révélé une préférence pour les images sociales par rapport aux images non sociales. Ensuite, les enfants ont participé à un test complet de la batterie 5 à 9 ans après le test initial de la géoPréf. Des tests statistiques ont examiné si le suivi oculaire précoce permettait de prédire les résultats ultérieurs en âge scolaire des problèmes de gravité des symptômes, de fonctionnement social, de comportement adaptatif, d’attention conjointe et de QI.
Les résultats ont montré que les enfants en bas âge ayant une préférence élevée pour les images géométriques manifestaient une plus grande gravité des symptômes et moins de changements de regard à l'âge scolaire.
Cette relation n'a pas été trouvée en relation avec le QI ou le comportement adaptatif. Globalement, le test GeoPref est prometteur en tant qu’outil pronostique de la gravité des symptômes; le développement ultérieur de paradigmes de suivi oculaire peut améliorer le pouvoir pronostique et s'avérer utile pour valider les progrès du traitement.
Autism. 2019 Oct 24:1362361319878578. doi: 10.1177/1362361319878578.
While many children with autism spectrum disorder
are now detected at young ages given the rise in screening and general
awareness, little is known regarding the prognosis of early detected
children. The brain is shaped by experience-dependent mechanisms; thus,
what a child pays attention to plays a pivotal role in shaping brain
development. Eye tracking can provide an index of a child's visual
attention and, as such, holds promise as a technology for revealing
prognostic markers. In this, 49 children aged 1-3 years with autism spectrum disorder
participated in an eye-tracking test, the GeoPref Test, that revealed
preference for social versus nonsocial images. Next, children
participated in a comprehensive test battery 5-9 years following the
initial GeoPref Test. Statistical tests examined whether early age eye
tracking predicted later school-age outcomes in symptom severity, social
functioning, adaptive behavior, joint attention, and IQ. Results
indicated that toddlers with higher preference for geometric images
demonstrated greater symptom severity and fewer gaze shifts at school
age. This relationship was not found in relation to IQ or adaptive
behavior. Overall, the GeoPref Test holds promise as a symptom severity
prognostic tool; further development of eye-tracking paradigms may
enhance prognostic power and prove valuable in validating treatment
progress.
Nous rapportons les résultats d'une vaste étude qualitative sur le processus permettant aux parents de comprendre que l'enfant est autiste à partir du moment où il a commencé à se préoccuper de son développement. Plus précisément, nous présentons des résultats pertinents pour comprendre comment les parents sont motivés et préparés à s’engager dans des soins à ce stade précoce.
L'étude comprenait des données primaires provenant de 45 entrevues intensives menées auprès de 32 mères et de 9 professionnels experts de régions urbaines et rurales de l'Ontario, au Canada. Des méthodes théoriques ancrées ont été utilisées pour guider la collecte et l'analyse de données.
La préparation (motivation et capacité) des parents à s’engager se développe progressivement, à des rythmes différents, au fur et à mesure qu’ils suivent des trajectoires individuelles de création de sens. Quatre étapes facultatives expliquent leurs trajectoires variées:
former une image de différence,
commencer à remettre en question les signes,
savoir que quelque chose ne va pas et
être convaincu que c'est l'autisme.
La nature des informations et l'aide professionnelle recherchée par les parents, ainsi que l'urgence avec laquelle ils les recherchent, évoluent de manière prévisible en fonction de l'avancement de la compréhension de l'autisme de leur enfant.
Les résultats indiquent qu'il est nécessaire de tenir compte de la sensibilité et de la volonté variables des parents lorsqu'ils s'impliquent dans des soins précoces, d'adapter leurs interventions de soutien aux parents et de planifier autrement des parcours de soins centrés sur la famille.
We report results from a large qualitative study regarding the process of parents coming to understand the child has autism
starting from the time of initial developmental concerns. Specifically,
we present findings relevant to understanding how parents become
motivated and prepared for engaging in care at this early stage. The
study included primary data from 45 intensive interviews with 32 mothers
and 9 expert professionals from urban and rural regions of Ontario,
Canada. Grounded theory methods were used to guide data collection and
analysis. Parents' readiness (motivation and capacity) for engagement
develops progressively at different rates as they follow individual
paths of meaning making. Four optional steps account for their varied
trajectories: forming an image of difference, starting to question the signs, knowing something is wrong, and being convinced it's autism.
Both the nature of the information and professional help parents seek,
and the urgency with which they seek them, evolve in predictable ways
depending on how far they have progressed in understanding their child
has autism.
Results indicate the need for sensitivity to parents' varying awareness
and readiness for involvement when engaging with them in early care,
tailoring parent support interventions, and otherwise planning
family-centered care pathways.
La
déficience de la fonction exécutive (FE), de la régulation dirigée vers
un objectif des pensées, des actions et des émotions , entraîne des
résultats négatifs et est commune aux troubles neurodéveloppementaux,
notamment le trouble de déficit de l'attention avec hyperactivité avec
(TDAH) et le trouble du spectre de l'autisme (ASD). L’hétérogénéité de
l’expression des symptômes au sein des troubles et entre ceux-ci est
l’un des principaux obstacles à son amélioration. L'analyse de cette
hétérogénéité est nécessaire pour atteindre la précision du diagnostic,
l'un des objectifs de l'Initiative des critères du domaine de recherche
NIMH. Nous avons cherché à identifier les sous-types trans diagnostics
de la FE couvrant le spectre normal à altéré et à établir leur validité
prédictive et neurobiologique.
METHODES:
La
détection communautaire a été appliquée aux mesures cliniques de
déclaration des parents chez les enfants âgés de 8 à 14 ans avec et sans
TDAH et TSA appartenant à deux cohortes indépendantes (découverte N =
320; réplication N = 692) afin d'identifier les sous-groupes ayant des
profils comportementaux distincts. La classification de la machine à
vecteurs de support (MVS) a été utilisée pour prévoir l'appartenance à
un sous-groupe de cas non vus. Une validation neurobiologique
préliminaire a été obtenue avec les données existantes d'imagerie par
résonance magnétique fonctionnelle (IRMf) sur un sous-échantillon (N = 84) en testant des hypothèses sur la sensibilité des sous-groupes de FE par rapport aux catégories de DSM.
RÉSULTATS:
Nous
avons observé trois sous-types de transdiagnostic FE caractérisés par
des profils comportementaux définis par une faiblesse relative dans: (a)
la flexibilité et la régulation des émotions; (b) inhibition; et (c)
mémoire de travail, organisation et planification. La même structure
tripartite était également présente chez les enfants avec un
développement typique. SVM formé sur l'échantillon de découverte et
testé sur l'appartenance au sous-groupe classifié de l'échantillon de
réplication avec une précision de 77,0%. La classification MVS divisée
par moitié sur l'échantillon combiné (N = 1 012) a donné une précision
de 88,9% (cette MVS est disponible pour un usage public). Comme supposé,
l'engagement sous frontale-pariétale était mieux distingué par le
sous-type FE que par le diagnostic DSM et le sous-groupe caractérisé par
une inflexibilité n'a pas réussi à moduler l'activation d'un IPL droit
en réponse à des exigences accrues de la part des dirigeants.
CONCLUSIONS:
Les
sous-types de transdiagnostic observés affinent la nosologie
diagnostique actuelle et améliorent la prise de décision clinique pour
personnaliser le traitement du dysfonctionnement exécutif chez les
enfants.
Department of Psychology, Georgetown University, Washington, DC, USA.
2
Children's Research Institute, Children's National Health System, Washington, DC, USA.
3
Center for Neurodevelopmental and Imaging Research, Kennedy Krieger Institute, Baltimore, MD, USA.
4
Machine Learning Team, National Institute of Mental Health, Bethesda, MD, USA.
Abstract
BACKGROUND:
Impairment
of executive function (EF), the goal-directed regulation of thoughts,
actions, and emotions, drives negative outcomes and is common across
neurodevelopmental disorders including attention deficit hyperactivity
disorder (ADHD) and autism spectrum disorder (ASD). A primary challenge
to its amelioration is heterogeneity in symptom expression within and
across disorders. Parsing this heterogeneity is necessary to attain
diagnostic precision, a goal of the NIMH Research Domain Criteria
Initiative. We aimed to identify transdiagnostic subtypes of EF that
span the normal to impaired spectrum and establish their predictive and
neurobiological validity.
METHODS:
Community detection
was applied to clinical parent-report measures in 8-14-year-old children
with and without ADHD and ASD from two independent cohorts (discovery
N = 320; replication N = 692) to identify subgroups with distinct
behavioral profiles. Support vector machine (SVM) classification was
used to predict subgroup membership of unseen cases. Preliminary
neurobiological validation was obtained with existing functional
magnetic resonance imaging (fMRI) data on a subsample (N = 84) by
testing hypotheses about sensitivity of EF subgroups versus DSM
categories.
RESULTS:
We observed three transdiagnostic EF
subtypes characterized by behavioral profiles that were defined by
relative weakness in: (a) flexibility and emotion regulation; (b)
inhibition; and (c) working memory, organization, and planning. The same
tripartite structure was also present in the typically developing
children. SVM trained on the discovery sample and tested on the
replication sample classified subgroup membership with 77.0% accuracy.
Split-half SVM classification on the combined sample (N = 1,012) yielded
88.9% accuracy (this SVM is available for public use). As hypothesized,
frontal-parietal engagement was better distinguished by EF subtype than
DSM diagnosis and the subgroup characterized with inflexibility failed
to modulate right IPL activation in response to increased executive
demands.
CONCLUSIONS:
The observed transdiagnostic
subtypes refine current diagnostic nosology and augment clinical
decision-making for personalizing treatment of executive dysfunction in
children.
Le taux de diagnostic d'autisme chez les adultes a augmenté ces dernières années; Cependant, le profil des comportements chez ces individus est moins bien compris que celui observé chez ceux diagnostiqués dans leur enfance. Une meilleure compréhension de ce profil sera essentielle pour identifier et éliminer les obstacles potentiels au diagnostic.
À l'aide d'une forme abrégée de l'entretien diagnostique pour les troubles sociaux et de la communication, des comparaisons ont été établies entre le profil d'un échantillon d'adultes compétents diagnostiqués à l'âge adulte et le profil d'un échantillon d'enfants compétents.
Les résultats ont révélé à la fois des similitudes et des différences.
Une force relative dans la communication non verbale a mis en évidence un obstacle potentiel au diagnostic selon les critères du DSM-5 pour l'échantillon d'adultes, qui aurait peut-être également empêché le diagnostic d'enfant.
Department
of Psychology, School of Life and Health Sciences, Aston University,
Birmingham, B4 7ET, UK. s.carrington@aston.ac.uk.
2
School of Psychology, Wales Autism Research Centre, University of Cardiff, Cardiff, CF10 3AT, UK. s.carrington@aston.ac.uk.
3
School of Psychology, Wales Autism Research Centre, University of Cardiff, Cardiff, CF10 3AT, UK.
4
St Cadoc's Hospital, Aneurin Bevan University Health Board, Lodge Road, Caerleon, NP18 3XQ, UK.
5
Integrated Autism Service, Unit 10 Torfaen Business Centre, Aneurin Bevan University Health Board, Panteg Way, New Inn, Caerleon, NP4 0LS, UK.
6
Parenting and Special Education Research Unit, KU Leuven, Leopold Vanderkelenstraat 32, Bus 3765, 3000, Leuven, Belgium.
7
Leuven Autism Research (LAuRes), KU Leuven, Leopold Vanderkelenstraat 32, Bus 3765, 3000, Leuven, Belgium.
8
Child and Adolescent Psychiatry, UPC Z.org KU Leuven, Herestraat 49, 3000, Leuven, Belgium.
Abstract
The rate of diagnosis of autism
in adults has increased over recent years; however, the profile of
behaviours in these individuals is less understood than the profile seen
in those diagnosed in childhood. Better understanding of this profile
will be essential to identify and remove potential barriers to
diagnosis. Using an abbreviated form of the Diagnostic Interview for
Social and Communication Disorders, comparisons were drawn between the
profile of a sample of able adults diagnosed in adulthood and the
profile of a sample of able children. Results revealed both similarities
and differences. A relative strength in non-verbal communication
highlighted a potential barrier to diagnosis according to DSM-5 criteria
for the adult sample, which may also have prevented them from being
diagnosed as children.
Le dépistage des "troubles du spectre de l'autisme" est la première étape vers la détection et le diagnostic précoces, ce qui a un impact sur la probabilité que les enfants aient accès à une intervention précoce et, ce qui est important, sur l'amélioration des résultats à long terme.
Cette revue systématique visait à
(a) établir une base de référence claire des outils de dépistage des "troubles du spectre de l'autisme" actuellement utilisés dans la Chine continentale et dans les régions environnantes,
(b) identifier les forces et les limites de ces instruments et
(c) élaborer des recommandations spécifiques concernant le dépistage des "troubles du spectre de l'autisme" dans les pays de langue chinoise.
Les bases de données ont été consultées pour des articles récents (2015-2018) publiés en chinois ou en anglais. Vingt-deux études (13 chinois et 9 anglais) répondaient aux critères d'inclusion; deux de Taiwan et le reste de Chine continentale.
L’étendue des analyses psychométriques et la prévalence rapportée des "troubles du spectre autde l'autisme" varient considérablement selon les études. La majorité des diagnostics étaient basés sur les critères du Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux (4ème éd. (DSM-IV) ou 5ème éd. (DSM-5)), bien qu'un petit nombre d'études utilisaient des instruments d'évaluation de diagnostic de référence. Il est recommandé d'établir un réseau de dépistage systématique à plusieurs niveaux afin d'améliorer l'identification des troubles du spectre autistique en Chine et dans les régions environnantes.
L'évaluation et le diagnostic doivent être adaptés à la culture et aux contextes disposant de peu de ressources. En outre, des programmes de sensibilisation du public visant à réduire la stigmatisation seront importants pour améliorer les résultats chez les enfants autistes.
Autism. 2019 Aug 20:1362361319871174. doi: 10.1177/1362361319871174.
1 Yangzhou Maternal and Child Health Hospital, P.R. China.
2
2 La Trobe University, Australia.
3
3 Harbin Children's Hospital, P.R. China.
Abstract
Screening
for autism spectrum disorder is the first step toward early detection
and diagnosis, thereby impacting the likelihood of children accessing
early intervention and, importantly, improving long-term outcomes. This
systematic review aimed to (a) establish a clear baseline of autism
spectrum disorder screening tools currently used throughout mainland
China and surrounding regions, (b) identify the strengths and
limitations of these instruments, and (c) develop specific
recommendations regarding screening for autism spectrum disorder
throughout Chinese-speaking countries. Databases were searched for
recent (2015-2018) articles published in Chinese or English languages.
Twenty-two studies (13 Chinese, 9 English) met inclusion criteria; two
from Taiwan and the remainder from mainland China. Studies varied
greatly in the extent of psychometric analyses and reported autism
spectrum disorder prevalence. The majority of diagnoses were based on Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders
(4th ed. (DSM-IV) or 5th ed. (DSM-5)) criteria, although a small number
of studies utilized gold-standard diagnostic assessment instruments. It
is recommended that a systematic, multi-tiered, screening network be
established to improve the identification of autism spectrum disorder in
China and surrounding regions. Assessment and diagnosis need to be
culturally appropriate, and amenable to low-resource settings. In
addition, increased public awareness programs to reduce stigma will be
important in improving outcomes for children with autism spectrum
disorder.
Des études de neuroimagerie ont montré que les "troubles du spectre de l'autisme" (TSA) pouvaient être associés à des anomalies des structures et des fonctions cérébrales au repos ainsi que pendant des tâches cognitives. Cependant, on ne sait pas si la connectivité fonctionnelle (CF) de tous les réseaux neuronaux du cerveau est également modifiée chez ces sujets.
Dans cette étude, nous avons acquis des scanners d'imagerie par résonance magnétique fonctionnelle de 93 enfants avec un diagnostic de TSA et de 79 sujets sans TSA appariés. Une analyse des composants indépendants du groupe a été effectuée pour tous les participants afin d'estimer la CF. Des tests t à un échantillon ont ensuite été effectués pour obtenir les réseaux de chaque groupe. Les différences de groupe dans les différents réseaux cérébraux ont été testées à l'aide de tests t à deux échantillons. Enfin, les relations entre une CF anormale et des variables cliniques ont été étudiées avec l'analyse de corrélation de Pearson.
Les résultats des tests t à un échantillon ont révélé neuf réseaux avec des configurations spatiales similaires dans ces deux groupes. Comparés aux témoins, les enfants avec un diagnostic de TSA ont montré une connectivité accrue dans le gyrus frontal supérieur droit dorsolatéral et le gyrus frontal moyen gauche (MFG) dans le réseau de pôles occipitaux.
Les enfants avec diagnostic de TSA ont également présenté une diminution de la connectivité dans le gyrus droit gauche, le gyrus occipital moyen gauche, le gyrus droit angulaire, le MFG droit et le gyrus frontal inférieur droit (GFI), la partie orbitale du réseau visuel latéral (RVL), le GIF gauche, le GIFA gauche, le précuneus droit et le gyrus angulaire droit dans le réseau frontopariétal gauche (cognition).
En outre, les valeurs moyennes de FC dans le RVL ont montré des corrélations positives significatives avec le score total de l'échelle d'évaluation de l'autisme chez l'enfant.
Nos résultats indiquent que la CF anormale est très répandue dans certains réseaux chez les enfants avec un diagnostic de TSA. Ce FC anormal peut constituer un biomarqueur de TSA. Nos résultats constituent une contribution importante à l'étude des mécanismes neuropathophysiologiques chez les enfants avec un diagnostic de TSA.
Front Neurosci. 2019 Aug 2;13:806. doi: 10.3389/fnins.2019.00806. eCollection 2019.
The Second School of Clinical Medicine, Southern Medical University, Guangzhou, China.
2
Department of Medical Imaging, Guangdong Second Provincial General Hospital, Guangzhou, China.
3
Department of Radiology, Shenzhen Children's Hospital, Shenzhen, China.
4
Department of Hematology and Oncology, Shenzhen Children's Hospital, Shenzhen, China.
5
Department of Children Healthcare, Shenzhen Children's Hospital, Shenzhen, China.
6
Network Center, Air Force Medical University, Xi'an, China.
Abstract
Neuroimaging studies have shown that autism
spectrum disorders (ASDs) may be associated with abnormalities in brain
structures and functions at rest as well as during cognitive tasks.
However, it remains unclear if functional connectivity (FC) of all brain
neural networks is also changed in these subjects. In this study, we
acquired functional magnetic resonance imaging scans from 93 children
with ASD and 79 matched healthy subjects. Group independent component
analysis was executed for all of the participants to estimate FC.
One-sample t-tests were then performed to obtain the networks for
each group. Group differences in the different brain networks were
tested using two-sample t-tests. Finally, relationships between
abnormal FC and clinical variables were investigated with Pearson's
correlation analysis. The results from one-sample t-tests
revealed nine networks with similar spatial patterns in these two
groups. When compared with the controls, children with ASD showed
increased connectivity in the right dorsolateral superior frontal gyrus
and left middle frontal gyrus (MFG) within the occipital pole network.
Children with ASD also showed decreased connectivity in the left gyrus
rectus, left middle occipital gyrus, right angular gyrus, right MFG and
right inferior frontal gyrus (IFG), orbital part within the lateral
visual network (LVN), the left IFG, right precuneus, and right angular
gyrus within the left frontoparietal (cognition) network. Furthermore,
the mean FC values within the LVN showed significant positive
correlations with total score of the Childhood Autism
Rating Scale. Our findings indicate that abnormal FC extensively exists
within some networks in children with ASD. This abnormal FC may
constitute a biomarker of ASD. Our results are an important contribution
to the study of neuropathophysiological mechanisms in children with
ASD.
L'étude a évalué la possibilité d'utiliser une version turque de la liste de contrôle modifiée de l'autisme chez les tout-petits, révisée (M-CHAT-R / F) comme outil de dépistage pour une population urbaine de jeunes enfants présentant un risque faible. M-CHAT-R / F a été complété pour 6712 enfants âgés de 16 à 36 mois vivant à Istanbul, en Turquie. Le calendrier d’observation du diagnostic d’autisme 2 a été considéré comme la principale mesure de diagnostic. Le dépistage M-CHAT-R / F était positif chez 9,8% des enfants. Lors de l'entretien de suivi, 39,7% des enfants initialement positifs au dépistage répondaient aux critères de TSA. L'étude a identifié 57 enfants avec un TSA (1 sur 117) (0,8%; IC à 95% de 0,063 à 1,05%). M-CHAT-R / F a obtenu des résultats comparables en Turquie et aux États-Unis. Les implications de l'étude pour le dépistage universel futur de l'autisme en Turquie sont également discutées.
Department of Child Psychiatry, Bahcesehir University School of Medicine, Istanbul, Turkey. ozgur.oner@med.bau.edu.tr.
2
Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.
Abstract
The study assessed the feasibility of using a Turkish-version of the Modified Checklist for Autism
in Toddlers, Revised (M-CHAT-R/F) as a screening tool for an urban low
risk population of young children. M-CHAT-R/F was completed for 6712
children between ages 16 and 36 months living in Istanbul, Turkey. Autism
Diagnostic Observation Schedule-2 was served as the main measure for
diagnosis. M-CHAT-R/F screen was positive for 9.8% of children. At
follow up interview, 39.7% of initial screen-positive children met
criteria for ASD. The study identified 57 (1 in 117) children with ASD
(0.8%; 95% CI 0.063-1.05%). M-CHAT-R/F performed comparably in Turkey as
in United States. Implications of the study for future universal
screening for autism in Turkey is also discussed.
Les objectifs de cette étude étaient de décrire les schémas de pratique pour le dépistage et l’évaluation précoces du diagnostic de TSA en Bulgarie, ainsi que d’identifier les obstacles potentiels et les facilitateurs dans ce processus. Nous avons interrogé un échantillon de pédiatres et de pédopsychiatres afin d'analyser l'utilisation d'instruments standardisés, l'application de biomarqueurs, la collaboration parentale et les perspectives politiques futures.
Nous avons trouvé un soutien important à l’idée d’un programme national de pour le TSA en Bulgarie. Ces informations fournissent une analyse fondée sur des preuves qui pourrait aider à améliorer les services, guider la recherche et informer les politiques en matière de TSA. Des travaux supplémentaires sont nécessaires pour mieux comprendre les opinions et les perspectives des autres parties prenantes, en particulier celles des patients et de leurs familles.
Department
of Social Medicine and Public Health, Faculty of Public Health, Medical
University of Plovdiv, 15 A, Vasil Aprilov Blvd, 4002, Plovdiv,
Bulgaria. iskrov@raredis.org
2
Institute for Rare Diseases, 22, Maestro Georgi Atanasov Str, Plovdiv, Bulgaria. iskrov@raredis.org.
3
Department
of Social Medicine and Public Health, Faculty of Public Health, Medical
University of Plovdiv, 15 A, Vasil Aprilov Blvd, 4002, Plovdiv,
Bulgaria.
4
Institute for Rare Diseases, 22, Maestro Georgi Atanasov Str, Plovdiv, Bulgaria.
Abstract
The
aims of this study were to describe the practice patterns for early
screening and evaluation for ASD diagnosis in Bulgaria, as well as to
identify potential barriers and facilitators in this process. We
surveyed a sample of pediatricians and pediatric psychiatrists to
analyze the use of standardized instruments, application of biomarkers,
parental collaboration and future policy prospects. We found a
significant support for the idea of a national program for ASD in
Bulgaria. These insights provide an evidence-based analysis that could
help improve services, guide research and inform policies in regard to
ASD. Further work is necessary to better understand other stakeholders'
opinions and perspectives, especially those of patients and their
families.
Contexte: Les investigations neurogénétiques et le rendement diagnostique chez les patients présentant un "trouble du spectre de l'autisme"(TSA) se sont considérablement améliorés au cours des dernières années. Pourtant, de nombreux patients ne font toujours pas l'objet d'investigations systématiques. Les méthodes: Pour améliorer l’accès aux services, une équipe ambulatoire a été mise en place depuis 1998. Elle organise des consultations sur place en génétique clinique et modernise progressivement les services fournis à 502 enfants et jeunes adultes avec un diagnostic de TSA (dfTSA) dans leur environnement standard dans 26 hôpitaux de jour et institutions spécialisées du Grand Nord en Région parisienne. L'évaluation comprenait une consultation en génétique clinique, le dépistage du syndrome de l'X fragile, un bilan métabolique, une analyse par micropuce chromosomique et, chez un certain nombre de patients, le séquençage de nouvelle génération des gènes décrits dans le TSA et d'autres troubles du développement neurologique. Résultats: Le syndrome du X fragile et les variantes du nombre de copies pathogènes (NVC) représentaient 10% des cas, dont 4/312 (1,3%) atteints du syndrome du X fragile et 34/388 (8,8%), atteints de CNV pathogènes (19 novo et 4 hérité). Il est important de noter que l'ajout d'un reséquençage à haut débit des gènes de déficience intellectuelle / TSA signalés à la procédure de dépistage a eu un impact majeur sur le rendement du diagnostic chez les 141 patients examinés le plus récemment. Des variants de séquence pathogènes ou probables pathogènes dans 27 gènes de maladie ont été identifiés chez 33/141 patients (23,4%; 23 étaient de novo et 10 hérités, dont cinq variants hétérozygotes composés liés à l'X et cinq récessifs).
Les cas diagnostiqués présentaient un TSA atypique et / ou syndromique avec une déficience intellectuelle modérée à sévère. Le rendement diagnostique du syndrome du X fragile et du test de CGH en réseau associé au séquençage de nouvelle génération était significativement plus élevé que celui du syndrome du X fragile et du CGH en matrice seul (valeur p = 0,009). Aucune erreur innée du métabolisme n’a été décelée lors du dépistage métabolique.
Conclusion: Sur la base du taux de diagnostic observé dans cette cohorte, nous suggérons d’envisager une procédure par étapes, consistant en un premier dépistage des CNV pathogènes et un nombre limité de gènes du trouble chez un nombre beaucoup plus grand de patients, en particulier ceux avec un TSA syndromique et une déficience intellectuelle.
Mol Autism. 2019 Aug 7;10:33. doi: 10.1186/s13229-019-0284-2. eCollection 2019.
Fédération
de Génétique Médicale, Institute Imagine, Inserm, Université
Paris-Descartes, Hôpital Necker Enfants-Malades, Fondation Elan
Retrouvé, Paris, France.
2
2Centre de Reference Maladies Rares GénoPsy, Centre Hospitalier le Vinatier, Institut Marc Jeannerod, Bron, France.
3
3Hôpital Necker Enfants-Malades, Fondation Elan Retrouvé, Paris, France.
4
Fédération
de Génétique Médicale, Institute Imagine, Inserm, Université
Paris-Descartes, Hôpital Necker Enfants-Malades, Paris, France.
5
Institute Imagine, Inserm, Université Paris-Descartes, Hôpital Necker Enfants-Malades, Fondation Elan Retrouvé, Paris, France.
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Institute Imagine, Inserm, Université Paris-Descartes, Hôpital Necker Enfants-Malades, Paris, France.
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Fondation Elan Retrouvé, Paris, France.
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MAP5, CNRS, Université Paris-Descartes, Paris, France.
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Department
of Pediatric Radiology, Institute Imagine, Inserm, Université
Paris-Descartes, Hôpital Necker Enfants-Malades, Paris, France.
Abstract
Background:
Neurogenetics investigations and diagnostic yield in patients with autism spectrum disorder (ASD) have significantly improved over the last few years. Yet, many patients still fail to be systematically investigated.
Methods:
To
improve access to services, an ambulatory team has been established
since 1998, delivering on-site clinical genetics consultations and
gradually upgrading services to 502 children and young adults with ASD
in their standard environment across 26 day-care hospitals and
specialized institutions within the Greater Paris region. The evaluation
included a clinical genetics consultation, screening for fragile X
syndrome, metabolic workup, chromosomal microarray analysis, and, in a
proportion of patients, next-generation sequencing of genes reported in
ASD and other neurodevelopmental disorders.
Results:
Fragile
X syndrome and pathogenic copy number variants (CNVs) accounted for the
disease in 10% of cases, including 4/312 (1.3%) with fragile X syndrome
and 34/388 (8.8%) with pathogenic CNVs (19 de novo and 4 inherited).
Importantly, adding high-throughput resequencing of reported
intellectual disability/ASD genes to the screening procedure had a major
impact on diagnostic yield in the 141 patients examined most recently.
Pathogenic or likely pathogenic sequence variants in 27 disease genes
were identified in 33/141 patients (23.4%; 23 were de novo and 10
inherited, including five X-linked and five recessive compound
heterozygous variants). Diagnosed cases presented atypical and/or
syndromic ASD with moderate to severe intellectual disability. The
diagnostic yield of fragile X syndrome and array CGH testing combined
with next-generation sequencing was significantly higher than fragile X
syndrome and array CGH alone (p value 0.009). No inborn errors of metabolism were detected with the metabolic screening.
Conclusion:
Based
on the diagnostic rate observed in this cohort, we suggest that a
stepwise procedure be considered, first screening pathogenic CNVs and a
limited number of disease genes in a much larger number of patients,
especially those with syndromic ASD and intellectual disability.
KEYWORDS:
Autism spectrum disorder;
Copy number variant; Fragile X syndrome; Gene panel; Genetic
counseling; Genetic diagnosis; Microarray; Next-generation sequencing;
Sequence variant
Aperçu : G.M. (mise à jour du blog, article de 2013)
L'eye tracking est devenu la tendance technologique du jour. Les annonceurs utilisent des données sur l'endroit où vous regardez et à quel moment pour mieux capter votre attention. Les concepteurs l'utilisent pour améliorer les produits. Les développeurs de jeux et de téléphones l'utilisent pour offrir la toute dernière interaction mains libres. Mais l'eye tracking peut faire plus que vendre des produits ou donner du repos à votre doigt tout en jouant à Fruit Ninja. Des années de recherche ont montré que nos mouvements oculaires rapides et minuscules appelés saccades servent de fenêtre au cerveau pour les psychologues comme pour les annonceurs - mais au lieu de donner des indices sur nos marques de biscuits préférées, ils éclairent notre fonctionnement mental interne. La question est de savoir si la capture de tels mouvements peut aider les cliniciens à diagnostiquer des troubles mentaux et neurologiques, tels que l’autisme, le trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention, la maladie de Parkinson, etc. Pour de nombreux chercheurs dans ce domaine en pleine croissance, les perspectives sont jusqu’à présent positives. «L'analyse visuelle reflète un modèle du monde qui existe dans le cerveau de chaque individu», explique Moshe Eizenman, chercheur de premier plan dans le domaine de la surveillance oculaire à l'Université de Toronto. «Les personnes atteintes de troubles mentaux ont un modèle du monde légèrement différent de celui des gens normaux - et en bougeant les yeux, elles fournissent des informations sur ce modèle différent.» Les enfants autistes, par exemple, ont tendance à éviter les images sociales au profit de celles qui sont abstraites, et ils établissent aussi plus rarement et de manière fugace un contact visuel lorsque vous regardez des visages dans une image ou une vidéo par rapport à des enfants non-autistes. Des scientifiques ont découvert que des modèles de mouvements oculaires anormaux, distincts et similaires, se produisent dans de nombreux troubles mentaux. Jusqu'à récemment, ces connaissances restaient reléguées au laboratoire, où les chercheurs avaient traditionnellement recours à des outils spéciaux (tels que le port du casque protecteur) et à des tâches bien définies (comme suivre une cible en mouvement sur un écran d'ordinateur). Désormais, à mesure que le coût de la technologie diminue et que la précision d'outils plus courants - et pratiques - s'améliore, le suivi oculaire peut trouver une utilisation plus large en milieu clinique. «L'accessibilité des dispositifs de suivi de l'œil aux cliniciens et à d'autres personnes augmentera considérablement», prédit Eizenman. "Cela ne restera pas du domaine des experts." Mais les progrès technologiques ne sont pas suffisants en eux-mêmes pour permettre à l'eye-monitoring de surveiller la santé mentale au grand jour. Le grand défi à venir, dit-il, est une analyse significative des informations sur les mouvements oculaires. Laurent Itti de l’iLab de l’Université de Californie du Sud fait partie d’une équipe qui s’attaque à ce défi. Avec un groupe de chercheurs des États-Unis et l’Université Queen’s en Ontario, l’année dernière, Itti a mis au point une méthode d’identification des troubles cérébraux basée sur le suivi oculaire, qui repose sur de nombreuses données. Les sujets de ce test de «visualisation libre» sont assis et regardent naturellement une vidéo à la télévision pendant 15 minutes, pendant que leurs mouvements oculaires sont enregistrés. Le résultat est un déluge de données (la moyenne des personnes effectuant de trois à cinq mouvements oculaires saccadés par seconde), l'équipe d'Itti a donc recours à l'apprentissage automatique avancé (algorithmes permettant à un ordinateur de reconnaître des modèles sans instruction humaine explicite) pour analyser les résultats et distinguer les mouvements oculaires déviants à partir de schémas normaux. Dans une petite étude de validation, l'équipe d'Itti a découvert que son algorithme pouvait classer les troubles mentaux selon les schémas de mouvement oculaire: ils ont identifié les patients âgés atteints de la maladie de Parkinson avec une précision de près de 90%, ainsi que les enfants présentant un trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention (TDAH) ) ou trouble du spectre de l'alcoolisation fœtale avec une précision de 77%. «C’est très différent de ce que les gens ont fait auparavant. Nous essayons d’avoir une interprétation complètement automatisée des données de mouvements oculaires », explique Itti. «Il n’est donc pas nécessaire qu’un scientifique examine les données pour comprendre ce qui se passe; nous utilisons des algorithmes et des machines pour identifier le lien entre le mouvement des yeux et la cognition. " Il espère que cette approche informatisée débouchera bientôt sur des tests peu coûteux et largement disponibles qui ne nécessitent pas une lecture experte. Cela serait particulièrement utile pour diagnostiquer le TDAH et l'autisme, qui ne possèdent actuellement pas de biomarqueurs identifiables (un diagnostic dépend en grande partie du comportement observé). Imaginez des tests oculaires pour dépister des troubles mentaux et neurologiques devenant aussi omniprésents que les tests de tension artérielle d’aujourd’hui - c’est la vision d’Itti. Itti et ses collaborateurs, dont Douglas Munoz, directeur du Centre for Neuroscience Studies de l’Université Queens, élargissent leur domaine de recherche. Munoz poursuit actuellement des essais à plus grande échelle de la méthode de suivi des yeux «à visualisation gratuite» pilotée par ordinateur dans des hôpitaux de la région de Toronto. L'objectif est de déterminer si leur test peut continuer à identifier avec précision les troubles, à la fois chez les enfants ayant des problèmes de développement et les personnes âgées atteintes de maladies neurodégénératives.
The
eyes of people with neurological conditions, including ADHD and
Parkinson’s, have a distinctive motion that could form the basis of
clinical diagnosis
Eye-tracking has become the tech trend du jour.
Advertisers use data on where you look and when to better capture your
attention. Designers employ it to improve products. Game and phone
developers utilize it to offer the latest in hands-free interaction.
But eye-tracking can do more than help sell products or give your finger a rest while playing Fruit Ninja.
Years of research have found that our tiny, rapid eye movements called
saccades serve as a window into the brain for psychologists just as for
advertisers—but instead of giving clues about our preferred cookie
brands (pdf), they elucidate our inner mental functioning.
The question is, can capturing such movements help clinicians make
diagnoses of mental and neurological disorders, such as autism,
attention-deficit hyperactivity disorder, Parkinson’s disease and more?
For many researchers in this growing field, the outlook so far looks
positive.
“Visual scanning reflects a model of the world that exists inside the
brain of each individual,” explains Moshe Eizenman, a leading
eye-tracking researcher at the University of Toronto. “People with
mental disorders have a model of the world that is slightly different
than that of normal people—and by moving their eyes, they provide
information about this different model.” Autistic children, for example,
tend to avoid social images in favor of abstract ones,
and they also more rarely and fleetingly make eye contact when looking
at faces in an image or video in comparison with nonautistic kids.
Similarly distinct, abnormal eye-movement patterns occur in a number of
mental disorders, scientists have found.
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Until recently, such insights have remained relegated to the lab
setting, where researchers traditionally rely on special tools (like
mounted headgear) and instructed tasks (like following a moving target
across a computer screen). Now, as the cost of the technology drops and
accuracy of more common—and practical—tools improves, eye tracking may
find wider use in the clinical setting. “There is going to be a huge
growth in the accessibility of eye-tracking devices to clinicians and
others,” Eizenman predicts. “It won’t remain the domain of experts.” But
technological advancements themselves are not enough to make
eye-tracking for mental health monitoring go mainstream. The big
challenge ahead, he says, is meaningful analysis of eye movement
information.
Laurent Itti of the University of Southern California’s iLab is a part
of a team working on this very challenge. Along with a group of
researchers from U.S.C. and Queen’s University in Ontario, last year
Itti devised a data-heavy, low-cost method of identifying brain
disorders via eye-tracking. Subjects in this “free viewing” test sit and
naturally watch a video on TV for 15 minutes while their eye-movements
are recorded. The result is a deluge of data (the average person makes
three to five saccadic eye movements per second), so Itti’s team uses
advanced machine learning—algorithms that enable a computer to recognize
patterns without explicit human instruction—to parse the results and
distinguish deviant eye-movements from normal patterns.
In a small, proof-of-concept study (pdf)
Itti’s team found that their algorithm could classify mental disorders
through eye-movement patterns: They identified elderly Parkinson’s
patients with nearly 90 percent accuracy as well as children with
attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) or fetal alcohol
spectrum disorder with 77 percent accuracy. “This is very different from
what people have done before. We’re trying to have completely automated
interpretation of the eye movement data,” Itti says. “So you don’t need
to have a scientist look at the data to figure out what’s going on;
we’re using algorithms and machines to [identify] the linkage between
eye-movement and cognition.”
He hopes that soon this computer-led approach will lead to low-cost,
widely available tests that don’t require expert reading. It would be
particularly useful for diagnosing ADHD and autism, which do not
currently have identifiable biomarkers (instead, a diagnosis depends
largely on observed behavior). Imagine eye-tracking tests for mental and
neurological disorders becoming as ubiquitous as blood-pressure tests
are today—that is Itti’s vision.
Itti and his collaborators, including Douglas Munoz, director of the
Queens University Center for Neuroscience Studies, are expanding their
line of research. Munoz is currently pursuing wider trials of the
computer-led, “free viewing” eye-tracking method at Toronto-area
hospitals. The goal is to determine whether their testcan
continue to accurately identify disorders, both in children with
developmental problems and elderly people with neurodegenerative
disease.
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To be useful in the clinical setting, however, any new screening test must prove itself against simpler tools already in use—for
example, an online questionnaire that a parent could fill out about a
child’s behavioral patterns, as Gregory Young, a developmental
psychologist at the University of California, Davis, MIND Institute who
has worked with eye-tracking in his own research, points out.
A thorough diagnosis of autism, ADHD and other developmental disorders
takes time and depends on wide observation of children in their natural
environments, which is precisely why a simple diagnostic tool is so
appealing. But Young says that it is important not to underestimate the
complexity of such disorders. “Creating an automated system to aid in screening,
I could see that,” he says. “Where it becomes problematic is when we
pin our hopes that a single tool could give a complete diagnosis.”
Both Itti and Munoz agree. Although their test yields automated results,
it is not meant to replace a more thorough assessment by a specialist.
As Munoz explains, “We’re looking to create an easy, low-cost way to
initiatediagnosis: step 1, you watch 10 to 15 minutes of TV, and then
the computer program can classify you as ‘everything’s okay’ or
‘something’s wrong.’ The ‘something’s wrong’ doesn’t mean you get a
label yet, but it does raise a flag that additional intervention may be
required,” he says.
