Parenting-related stress and psychological distress in mothers of toddlers with autism spectrum disorders

Traduction: G.M.

Brain Dev. 2012 Nov 9. pii: S0387-7604(12)00262-8. doi: 10.1016/j.braindev.2012.10.004. 

Stress lié au parentage et  détresse psychologique chez les mères d'enfants en bas âge atteints de troubles du spectre autistique

Estes A, Olson E, Sullivan K, Greenson J, Winter J, Dawson G, Munson J.

Source 

Dept. of Speech and Hearing Sciences, University of Washington, Seattle, WA, United States; Dept. of Psychology, University of Washington, Seattle, WA, United States. Electronic address: estesa@u.washington.edu

Résumé

Les parents d'enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA) sont à risque pour des niveaux de stress plus élevés que les parents d'enfants atteints d'autres troubles du développement et de développement typique.

Les avances récentes dans le diagnostic précoces ont eu comme conséquence que des  enfants en plus bas âge étaient diagnostiqués avec TSA mais les facteurs liés au stress des  parents dans cette catégorie d'âge ne sont pas bien compris.

Objectifs

La présente étude a examiné le stress lié au rôle parental et de la détresse psychologique chez les mères d'enfants en bas âge atteints de TSA, un retard de développement sans ASD (DD), et le développement typique. L'impact des comportements problèmes des enfants et des aptitudes à la vie quotidienne sur le rôle parental, le stress et la détresse psychologique ont été davantage étudiées.

Méthodes

Les participants faisaient partie d'une étude plus vaste sur la recherche sur l'intervention précoce des TSA.

Résultats

L'auto-évaluation par les parents du stress lié au parentage et de la détresse psychologique a été utilisé.

Les parents d'enfants en bas âge atteints de TSA démontré une augmentation de stress lié au rôle parental comparativement aux parents des tout-petits avec un retard de développement sans TSA (DD) ou avec un développement typique. 

Toutefois, la détresse psychologique ne diffère pas significativement entre les groupes. 

Les problèmes de comportement des enfants, mais pas des compétences de la vie quotidienne apparaissent comme un prédicteur important du stress lié à la parentalité et à la détresse psychologique. 

Cela est vrai tant pour les mères d'enfants atteints de TSA que pour les mères d'enfants DD.

Conclusions

Ces résultats suggèrent que la capacité des parents à gérer et à réduire les problèmes de comportement est un objectif essentiel pour les interventions pour les jeunes enfants atteints de TSA et DD afin d'améliorer le fonctionnement de l'enfant et la diminution du stress lié parental.

Neuroligin-1-dependent competition regulates cortical synaptogenesis and synapse number

Traduction: G.M.

Nat Neurosci. 2012 Nov 11. doi: 10.1038/nn.3256. 

La concurrence dépendante de Neuroligin-1 régule la synaptogenèse corticale et le nombre de synapses

Kwon HB, Kozorovitskiy Y, Oh WJ, Peixoto RT, Akhtar N, Saulnier JL, Gu C, Sabatini BL.

Source

1] Howard Hughes Medical Institute, Department of Neurobiology, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts, USA. [2] Max Planck Florida Institute, Jupiter, Florida, USA.

Résumé

Les membres de la famille neuroligine des protéines d'adhésion cellulaire se trouvent au niveau des synapses excitatrices et inhibitrices et sont mutées dans certaines formes familiales de troubles du spectre autistique. 

Bien qu'elles présentent des propriétés synaptogeniques dans des systèmes hétérologues, la fonction des neuroligines in vivo dans la régulation de la formation des synapses et le nombre synapse a été difficile à établir.

Nous avons constaté que neuroligine-1 (NL1), qui est situé à densités excitatrices  postsynaptiques , régule l'activité en fonction de la synaptogenèse et aide à la maturation du nombre de synapses des neurones pyramidaux de la couche corticale 2/3 in vivo. 

Toutefois, le nombre des synapses n'est pas sensible à des niveaux absolus de NL1 mais dépend de différences transcellulaires dans les quantités relatives de NL1. 

Ces effets étaient indépendants de la régulation cellulaire-autonome des récepteurs du glutamate de type NMDA par des niveaux absolus de NL1. 

Nos données indiquent que les processus concurrentiels transcellulaires régissent la formation  et le nombre de synapses  dans le développement du cortex et que NL1 joue un rôle central dans ces processus.

Teaching play skills to young children with autism

Traduction: G.M.

J Intellect Dev Disabil. 2012 Nov 16.

L'enseignement des habiletés de jeu pour les jeunes enfants atteints d'autisme

Jung S, Sainato DM.

Source

Otterbein University , USA.

Contexte

Le jeu dans le milieu est essentiel pour le développement des jeunes enfants et est une partie importante de leur routine quotidienne.Cependant, les enfants atteints d'autisme présentent souvent des déficits en compétences de jeu et d'adoptent des comportements stéréotypés. Nous avons passé en revue études afin d' identifier les stratégies d'enseignement efficaces pour l'enseignement des habiletés de jeu pour les jeunes enfants atteints d'autisme.

Méthodes

Les études empiriques sur l'enseignement des habiletés de jeu pour les jeunes enfants avec autisme publié de 1990 à 2011 ont été identifiées. 

Ces études incluaient des sujets seuls ou des  groupes.

Résultats

Vingt-six études ont été examinées.La majorité des études sur les compétences de jeu pédagogiques utilisent des interventions combinées. Les enfants autistes ont amélioré leurs compétences de jeu, avec l'intervention directe intégrant leurs intérêts pendant la lecture.L'amélioration des habiletés de jeu a augmenté les interactions sociales positives et a diminué les comportements inappropriés comme les effets collatéraux.

Conclusion

Des recherches plus poussées sont nécessaires pour développer des interventions de compétences de jeu plus efficaces qui permettent d'évaluer l'utilisation fonctionnelle du jeu et sont mises en œuvre dans le milieu naturel.

Autism spectrum symptoms in children with neurological disorders

Traduction: G.M

Child Adolesc Psychiatry Ment Health. 2012 Nov 12;6(1):34.

Symptômes autistiques chez les enfants atteints de troubles neurologiques

Ryland HK, Hysing M, Posserud MB, Gillberg C, Lundervold AJ.

Ryland HK, Hysing M, Posserud MB, Gillberg C, Lundervold AJ.

CONTEXTE

L'objectif de la présente étude visait à évaluer les symptômes associés à un trouble du spectre autistique (TSA) chez les enfants atteints de troubles neurologiques tels que rapportés par les parents et les enseignants sur le questionnaire de dépistage du spectre autistique (ASSQ), ainsi que le niveau d'accord entre les informateurs pour chaque enfant.

MÉTHODES

L'ASSQ a été rempli par les parents et les enseignants des 5730 enfants (11 - 13 ans) qui ont participé à la deuxième vague de l'étude de l'enfant Bergen (BCS), une étude longitudinale  de population en cours. 

Parmi ces enfants, 496 ont été déclarés atteints d'une maladie chronique, dont 99 qui avaient un trouble neurologique. 

Le groupe comprenait des enfants avec un trouble neurologique  avec et sans déficience intellectuelle.

Résultats

Les enfants atteints de troubles neurologiques ont obtenu des scores  au questionnaire ASSQ parent et enseignant significativement plus élevé  que les scores des enfants non-malades chroniques et que les enfants ayant d'autres maladies chroniques (p <.01, ES = 0.50 à 1.01), et 14,1%  des enfants ont été dépistés au dessus du score seuil positif pour les TSA en fonction de leurs scores combinés aux ASSQ parents et enseignants.

L'accord parents/enseignants sur les scores ASSQ pour les enfants atteints de troubles neurologiques était modéré à élevé pour le score total et pour trois scores sous générées à partir d'une analyse factorielle, et faible à modérée pour les items uniques.

CONCLUSIONS

L'ASSQ identifie un taux élevé de symptômes des TSA chez les enfants atteints de troubles neurologiques, et un grand nombre d'enfants examinés dans le domaine positif pour les TSA.

Bien qu'une conclusion définitive doive attendre de nouvelles études cliniques, les résultats présents suggèrent que les professionnels de la santé devraient être conscients des éventuels problèmes connexes aux  TSA chez les enfants atteints de troubles neurologiques, et devraient envisager d'inclure des instruments de dépistage ASSQ ou similaire dans le cadre de leur évaluation systématique de ce groupe.

Accès au texte intégral en anglais

Automatic facial responses to affective stimuli in high-functioning adults with autism spectrum disorder

Traduction expresse: G.M.

Physiol Behav. 2012 Nov 7. pii: S0031-9384(12)00342-3. doi: 10.1016/j.physbeh.2012.10.008.

Réponse faciale automatique à des stimuli faciaux affectifs chez des adultes atteints de troubles du spectre autistique à haut niveau de fonctionnement cognitif

Mathersul D, McDonald S, Rushby JA.

Source

Source

School of Psychology, University of New South Wales, Sydney, NSW 2052, Australia. Electronic address: dmathersul@psy.unsw.edu.au

Résumé

Les personnes ayant des troubles du spectre autistique (TSA) démontrent des réponses atypiques comportementales aux stimuli affectifs, bien que les mécanismes sous-jacents demeurent obscurs. 

Létude des réponses automatiques à ces stimuli peut aider à élucider ces mécanismes.

18 adultes autistes de haut niveau ayant un TSA et les 18 témoins qui se développent sans autisme ont regardé 54 images extrêmement agréables (érotiques), extrêmement désagréables (mutilations), et neutres non sociales du Système Image International Affective (IAPS). 

Les deux tiers des images étaient accompagnés par un signal acoustique de sursaut 3s après l'apparition de l'image. 

L'électromyographie faciale (EMG) (orbiculaire, zygomatique, onduleuse), la conductance de la peau (SCR) et les réponses cardiaques ont été enregistrées. 

Les adultes atteints de TSA ont démontré une modulation de sursaut affectif automatique et des réponses EMG faciales typiques mais des réponses (SCR et cardiaques) atypiques autonomes, ce qui suggère un échec pour orienter, ou un effort délibéré pour déconnecter, des stimuli socialement pertinents (érotisme, mutilations). 

Ces résultats ont des implications pour les systèmes neuronaux connus pour être à la base des processus affectifs, y compris le cortex orbitofrontal et l'amygdale.

Pitch discrimination and melodic memory in children with autism spectrum disorder

Traduction: G.M.

Autism. 2012 Nov 13. nt]

La discrimination des hauteurs de son  et la mémoire mélodique chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique

Stanutz S, Wapnick J, Burack J.

Source

McGill University, Canada.

Résumé

La perception des hauteurs est augmentée chez les personnes atteintes d'autisme. Nous avons étendu ce résultat à la mémoire pour la hauteur et la mélodie parmi les enfants d'âge scolaire.

Objectif

Le but de cette étude était d'étudier la mémoire des hauteurs de son des enfants non formés musicalement atteints de troubles du spectre autistique, âgés de 7-13 ans, et de la comparer à celle d'enfants avec un développement non autistique appariés en âge et QI.

Méthodes

Les enfants devaient discriminer des tons isolés dans deux contextes différents et se rappeler des mélodies après une période d' 1 semaine. 
Les tâches ont été conçues pour utiliser à la fois la mémoire à court et à long terme pour la musique. Pour la tâche de discrimination des hauteurs, les enfants devaient d'abord indiquer si deux sons isolés étaient identiques ou différents lorsque le second était le même ou a été modifié pour être à 25, 35, ou 45 centièmes dièse ou bémol. 
D'autre part, les enfants discriminaient des sons dans le cadre de la mélodie. On leur a demandé si les deux mélodies sont identiques ou différentes lorsque la tonalité de premier plan de la deuxième mélodie était le même ou a été modifié pour être de 25, 35, ou 45 centièmes dièse ou bémol. 
La mémoire à long terme pour la mélodie a également été étudiée, alors que les enfants tentaient de se souvenir de  quatre mélodies différentes de deux mesures après 1 semaine.

Résultats

Les enfants atteints de troubles du spectre autistique ont démontré une  capacité élevée de discrimination de la hauteur dans le contexte mono-ton et mélodique ainsi qu'une  mémoire à long terme supérieure  pour la mélodie. La mémoire des niveaux est corrélée positivement avec des scores sur les mesures de la capacité de raisonnement fluide non verbal .

Conclusion

Une  mémoire des niveaux  à court et à long terme a été trouvé chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique. Les résultats indiquent un aspect de fonctionnement cognitif qui peut prédire à la fois la capacité accrue de raisonnement non verbal et le développement de langage atypique.

Expression of autism spectrum and schizophrenia in patients with a 22q11.2 deletion

Traduction: G.M.

Schizophr Res. 2012 Nov 12. pii: S0920-9964(12)00582-8. doi: 10.1016/j.schres.2012.10.010. 

Expression du spectre de l'autisme et de la schizophrénie chez les patients avec une délétion 22q11.2

Vorstman JA, Breetvelt EJ, Thode KI, Chow EW, Bassett AS.

Source

Rudolf Magnus Institute of Neuroscience, Department of Psychiatry, University Medical Center Utrecht, Utrecht, The Netherlands. Electronic address: j.a.s.vorstman@umcutrecht.nl

Source

Rudolf Magnus Institut des neurosciences, Département de psychiatrie, University Medical Center Utrecht, Utrecht, Pays-Bas. Adresse électronique: j.a.s.vorstman@umcutrecht.nl

CONTEXTE

Les variations du nombre de copies (CNV) associées à des troubles neuropsychiatriques sont de plus en plus identifiées. 

Alors que les rapports initiaux étaient relativement spécifiques, à savoir impliquant la vulnérabilité pour un trouble particulier neuropsychiatrique, des études ultérieures ont suggéré que la plupart de ces CNV peuvent augmenter le risque de plus d'un trouble neuropsychiatrique. 

Peut-être, les différents phénotypes neuropsychiatriques associés à une seule variante génétique sont des phénomènes réellement distincts, indiquant une pléiotropie. Alternativement, des troubles apparemment différents peuvent représenter le même phénotype observé à différents stades de développement ou la pathogénie même sous-jacente avec différentes expressions phénotypiques.

OBJECTIFS

Examiner la relation entre l'autisme et la schizophrénie chez les patients qui partagent la même CNV.

MÉTHODE

Nous avons interrogé les parents de 78 patients adultes atteints de la délétion 22q11.2 (22q11.2DS) examiné si les symptômes autistiques pendant l'enfance ont été associés à la psychose à l'âge adulte. Nous avons utilisé la loi du X², des tests t et la régression logistique lors de la saisie du niveau cognitif, sexe et âge en tant que covariables.

Résultats

Le sous-groupe de patients avec 22q11.2DS avec un probable TSA pendant l'enfance n'a pas montré un risque accru de psychose à l'âge adulte. 

Les scores moyens SRS étaient très similaires entre ceux qui ont et ceux qui n'ont pas la schizophrénie.

CONCLUSIONS

Le TSA et la schizophrénie associés à 22q11.2DS devraient être considérés comme deux  manifestations phénotypiques indépendantes, distinctes, en conformité avec loa pléiotropie neuropsychiatrique.

22q11.2DS peut servir de modèle pour étudier les mécanismes associés à la pléiotropie neuropsychiatrique associé à d'autres CNV.

Diagnosing autism in neurobiological research studies

Traduction: G.M.

Behav Brain Res. 2012 Nov 12. pii: S0166-4328(12)00687-0. doi: 10.1016/j.bbr.2012.10.037. 

Diagnostiquer l'autisme dans les études de recherche neurobiologique

Jones RM, Lord C.

Source 

Weill-Cornell Medical College, Center for Autism and the Developing Brain, New York Presbyterian Hospital/Westchester Division, 21 Bloomingdale Road, White Plains, NY 10605. Electronic address: rej2004@med.cornell.edu

Résumé

Le trouble du spectre autistique (TSA) est par définition un trouble complexe et hétérogène.

La variation des facteurs tels que le niveau de développement, les compétences linguistiques et le QI compliquent davantage la présentation des symptômes. 

La recherche clinique et la recherche fondamentale doivent continuer à s'informer les uns les autres pour aider à répondre aux question liées à l'hétérogénéité inhérente au trouble.

Cet examen utilise un point de vue clinique pour décrire les outils communs et les meilleures pratiques pour le diagnostic et la caractérisation des TSA dans un contexte de recherche. 

Nous discutons de considérations pour classer les populations de la recherche, y compris les compétences linguistiques et le QI et examiner les avantages et les inconvénients des différentes mesures psychométriques. 

En fin de compte, la contribution des sources multiples de données représentant différents points de vue est essentielle pour interpréter et comprendre le phénotype de TSA.

Perspective: les scanners cérébraux nécessitent d'etre repensés

Traduction expresse : G.M.

Les mouvements de la tête peuvent biaiser les résultats d'imagerie cérébrale, ce qui compromet une théorie de premier plan sur les causes de l'autisme, expliquent Deen Ben et Kevin Pelphrey

Ben Deen

& Kevin Pelphrey

Nature

L'une des théories les plus populaire et largement acceptée sur les causes des troubles du spectre autistique les attribue à la connectivité  perturbée entre les différentes régions du cerveau. Cette  "hypothèse connective" affirme que les  anomalies sociales et cognitives chez les personnes atteintes d'autisme peuvent être expliquées par le manque de connexions entre les régions éloignées du cerveau . Certaines saveurs de cette théorie prévoient également plus de connexions entre les régions du cerveau proches.

Kevin Pelphrey:  "Une source importante
de données pour une hypothèse
de premier plan résulte d'un artefact"

De nombreuses études ont porté sur la connectivité fonctionnelle dans le cerveau des personnes avec autisme, et la plupart ont rapporté des preuves appuyant l'hypothèse de connectivité. Ces résultats sont cohérents avec les résultats de certains modèles animaux de l'autisme et des études utilisant l'imagerie du tenseur de diffusion, qui mesure les faisceaux de fibres reliant les parties du cerveau.

Mais trois études publiées en 2012 sont arrivées à la même conclusion: les mouvements  de la tête conduisent à des biais systématiques dans l'IRMf basée sur des analyses de connectivité  fonctionnelle2, 3, 4. Plus précisément, le mouvement fait apparaître les connexions  à longue portée comme si elles étaient  plus faibles qu'ils sont vraiment, et les connexions à courte portée comme plus fortes qu'elles le sont réellement.

Ce biais affecte toutes les analyses de connectivité fonctionnelle, mais elle est particulièrement insidieuse pour les études de l'autisme. C'est parce que cela mènerait exactement aux modèles qui ont été observées dans IRMf des enfants atteints d'autisme, et parce que les enfants atteints d'autisme se déplacent généralement plus que les enfants non affectés.

Comment les chercheurs qui travaillent sur l'autisme peuvent-ils  s'affranchir de ce biais ? Une approche possible serait de définir une mesure du mouvement de la tête de chaque participant au cours d'un scan - par exemple, pour calculer le déplacement de la tête entre des points de temps consécutifs, et la moyenne de ces déplacements. Les chercheurs peuvent ensuite vérifier que les groupes avec de l'autisme et les groupes contrôle sont bien adaptés à cette mesure, ou bien inclure cette valeur comme une variable nuisance dans les analyses de régression.

La mise en correspondance, cependant, devrait être plus précise: comme l'une des nouvelles études ont montré, même une différence aussi petite que 0,004 millimètre de moyenne de mouvement de la tête , dans les groupes de patients peut conduire à des différences significatives dans la force de la corrélation 4.

En outre, il est probable que les artefacts de mouvement peuvent persister même lorsque les groupes sont appariés sur le mouvement moyen de la  tête . Tout d'abord, il existe des preuves que les mouvements de la tête sont liés aux mesures de connectivité fonctionnelle dans un mode non linéaire 2, 4. 

Si c'est vrai, ce ne serait pas suffisant pour expliquer les effets linéaires de mouvement. Même si le mouvement de la tête ne diffère pas significativement entre les groupes, une fonction non linéaire du mouvement de la tête le pourrait.

Deuxièmement, une estimation donnée de mouvement moyen peut correspondre à des scénarios assez différents - quelques mouvements isolés, mais important, ou petits mouvements constants - qui ont des effets différents sur les signaux IRMf et sur les mesures de connectivité fonctionnelle. Par exemple, il a été démontré que les grands mouvements saccadés conduit à des pointes de courte durée dans l'intensité du signal IRMf.

Partant de ce constat, les neuroscientifiques cognitivistes Steven Petersen et ses collègues de l'Université Washington à St Louis, Missouri, proposent une stratégie pour atténuer les artefacts liés au mouvement de la tête. Ils recommandent la suppression des périodes de déplacement élevée. Ils ont montré que cette technique, qu'ils appellent «frotter», corrige au moins quelques-unes des corrélations parasites causées par les mouvements de la tête.

Cette approche est prometteuse, mais de nombreuses questions demeurent. 
Par exemple, l'ampleur des corrélations induites par le mouvement, même après l'épuration des données, n'est pas bon compris.
En outre, le seuil de mouvement optimale pour la suppression des périodes n'a pas été étudié en détail. 
Cependant, effectuer le nettoyage en plus de l'assortiment des groupes en fonction des estimations moyennes de mouvement de la tête et d'autres méthodes standard de réduction du bruit représentent  des pratiques courantes dans la recherche fonctionnelle de connectivité.

L'épuration des données peut être facilement mise en œuvre en utilisant un logiciel librement disponible comme outil de détection d'artefact ou par la mise en œuvre des modifications personnalisées aux programmes. 
Réanalyser les données devrait être facilité par des outils fournis par la base de données nationale américaine for Autism Research, qui fait partie des National Institutes of Health. En outre, une mine d'informations est mise depuis peu  à la disposition du public dans Autism Brain Imaging Data Exchange - une collection données d'imagerie IRMf fixe de repos de 539 personnes atteintes d'autisme et 573 personnes contrôle. 

Revisiter les études d'IRMf avec ces approches permettrait d'établir s'il y a réellement un déficit de connectivité dans le cerveau des personnes atteintes d'autisme.

Références

1. Just, M. A. et al. Brain 127, 1811–1821 (2004)
2. Power, J. D. et al. Neuroimage 59, 2142–2154 (2012).
3. Satterthwaite, T. D. et al. Neuroimage 60, 623–632 (2012).
4. Van Dijk, K. R. A. et al. Neuroimage 59, 431–438 (2012)
5. Kennedy, D. P. et al. Neuroimage 39, 1877–1885 (2008)
6. Deen, B. et al. International Meeting for Autism Research (Philadelphia, 2010)