Expression of autism spectrum and schizophrenia in patients with a 22q11.2 deletion

Traduction: G.M.

Schizophr Res. 2012 Nov 12. pii: S0920-9964(12)00582-8. doi: 10.1016/j.schres.2012.10.010. 

Expression du spectre de l'autisme et de la schizophrénie chez les patients avec une délétion 22q11.2

Vorstman JA, Breetvelt EJ, Thode KI, Chow EW, Bassett AS.

Source

Rudolf Magnus Institute of Neuroscience, Department of Psychiatry, University Medical Center Utrecht, Utrecht, The Netherlands. Electronic address: j.a.s.vorstman@umcutrecht.nl

Source

Rudolf Magnus Institut des neurosciences, Département de psychiatrie, University Medical Center Utrecht, Utrecht, Pays-Bas. Adresse électronique: j.a.s.vorstman@umcutrecht.nl

CONTEXTE

Les variations du nombre de copies (CNV) associées à des troubles neuropsychiatriques sont de plus en plus identifiées. 

Alors que les rapports initiaux étaient relativement spécifiques, à savoir impliquant la vulnérabilité pour un trouble particulier neuropsychiatrique, des études ultérieures ont suggéré que la plupart de ces CNV peuvent augmenter le risque de plus d'un trouble neuropsychiatrique. 

Peut-être, les différents phénotypes neuropsychiatriques associés à une seule variante génétique sont des phénomènes réellement distincts, indiquant une pléiotropie. Alternativement, des troubles apparemment différents peuvent représenter le même phénotype observé à différents stades de développement ou la pathogénie même sous-jacente avec différentes expressions phénotypiques.

OBJECTIFS

Examiner la relation entre l'autisme et la schizophrénie chez les patients qui partagent la même CNV.

MÉTHODE

Nous avons interrogé les parents de 78 patients adultes atteints de la délétion 22q11.2 (22q11.2DS) examiné si les symptômes autistiques pendant l'enfance ont été associés à la psychose à l'âge adulte. Nous avons utilisé la loi du X², des tests t et la régression logistique lors de la saisie du niveau cognitif, sexe et âge en tant que covariables.

Résultats

Le sous-groupe de patients avec 22q11.2DS avec un probable TSA pendant l'enfance n'a pas montré un risque accru de psychose à l'âge adulte. 

Les scores moyens SRS étaient très similaires entre ceux qui ont et ceux qui n'ont pas la schizophrénie.

CONCLUSIONS

Le TSA et la schizophrénie associés à 22q11.2DS devraient être considérés comme deux  manifestations phénotypiques indépendantes, distinctes, en conformité avec loa pléiotropie neuropsychiatrique.

22q11.2DS peut servir de modèle pour étudier les mécanismes associés à la pléiotropie neuropsychiatrique associé à d'autres CNV.