Social Perception in Autism Spectrum Disorders: Impaired Category Selectivity for Dynamic but not Static Images in Ventral Temporal Cortex

Traduction: G.M.

Cereb Cortex. 2012 Sep 26

Perception sociale dans les troubles du spectre autistique: facultés de sélectivité des catégories diminuées pour les images dynamiques, mais pas statiques dans le cortex temporal ventral

J Weisberg , Milleville SC , L Kenworthy , Wallace GL , Gotts SJ , MS Beauchamp , Martin A . 

Source

NIMH, Laboratoire du cerveau et de la cognition, Bethesda, MD 20850

Résumé

Les études sur les troubles du spectre autistique (TSA) révèlent un dysfonctionnement dans les systèmes neuronaux de médiation du traitement de l'objet (en particulier les visages) et de la cognition sociale, mais peu d'enquêtes ont systématiquement évalué la spécificité de la dysfonction. 

Nous avons comparé les réponses corticales chez des adolescents avec un développement typique et chez des personnes atteintes de TSA face à des stimuli distincts dans des domaines conceptuels connus pour provoquer des activités de catégorisation liées à différents systèmes neuronaux. 

Dans l'expérience 1, les sujets ont pris des décisions de catégorisation de photographies, de vidéos et des points lumineux affichant des personnes et des outils. 

Dans l'expérience 2, les sujets interprétaient des affichages de formes simples et géométriques en mouvement décrivant les interactions sociales ou mécaniques. 

Dans les deux expériences, nous avons constaté un déficit sélectif chez les sujets TSA pour des stimuli sociaux dynamiques (vidéos et point lumineux affichage de personnes, déplacement des formes géométriques), mais pas pour les images statiques, dans la région fonctionnellement latérale localisée dans le gyrus fusiforme droit, y compris les aires fusiformes liées aux visages. 

En revanche, aucune différence entre les groupes n'a été trouvée en réponse soit à des images statiques ou des stimuli dynamiques dans d'autres régions cérébrales associées avec le visage et la transformation sociale (par exemple le sillon postérieur temporal supérieur, l'amygdale), suggérant une connectivité désordonnée entre ces régions et le gyrus fusiforme dans les TSA. 

Cette possibilité a été confirmée par analyse de la connectivité fonctionnelle.

Using mouse models of autism spectrum disorders to study the neurotoxicology of gene-environment interactions.

Traduction: G.M.

Neurotoxicol Teratol. 2012 Sep 7. pii: S0892-0362 (12) 00148-1. doi: 10.1016/j.ntt.2012.08.007.

Utilisation de modèles murins avec troubles du spectre autistique pour étudier la neurotoxicité des interactions gènes-environnement

Schwartzer JJ , Koenig CM , Berman RF . 

Source 

Département de psychiatrie et des sciences du comportement, MIND Institute, University of California, Davis, One Shields Avenue, Davis, CA 95618, États-Unis. Adresse électronique: jschwartzer@ucdavis.edu

Résumé

Afin de mieux étudier le rôle de la génétique dans l'autisme, des modèles de souris ont été développés qui imitent la génétique du spectre de l'autisme et des troubles spécifiques connexes . 

Ces modèles ont facilité la recherche sur des facteurs génétiques susceptibles de jouer un rôle dans la pathogénie de l'autisme en l'absence de facteurs environnementaux. 

Des souches de souris consanguines ont été pareillement étudiées pour évaluer le rôle des agents environnementaux sur le neurodevelopement typique sans complications de l'hétérogénéité génétique de la population humaine.

Ce qui n'a pas été aussi poursuivi activement, cependant, est l'étude méthodique de l'interaction entre ces facteurs (par exemple, des gènes et des interactions environnementales dans le développement neurologique). 

Cette analyse suggère qu'une prédisposition génétique associée à l'exposition à des toxiques environnementaux joue un rôle important dans l'étiologie des troubles neurologiques du développement, dont l'autisme, et peut contribuer à la hausse en grande partie inexpliquée du nombre d'enfants diagnostiqués avec l'autisme à travers le monde. 

Plus précisément, la description des principaux modèles de souris avec autisme et  mécanismes toxiques des produits chimiques répandus dans l'environnement sont fournis suivie d'une discussion sur les stratégies de recherche actuelles et futures afin d'évaluer le rôle des interactions entre les gènes et l'environnement dans les troubles du développement neurologique.

Are There Anthropometric Differences Between Autistic and Healthy Children?

Traduction: G.M.

Neurol enfant J. 2012 Sep 24. 

Y a-t-il des différences anthropométriques entre les enfants autistes et en bonne santé? 

Marí Bauset S , je Zazpe , Marí Sanchis A , A Llopis González , Suárez-Varela MM . 

Résumé 

Le développement et la croissance anthropométrique ont été évaluées dans 2 groupes d'enfants de 6 à 9 ans: des  enfants atteints de troubles du spectre autistique et des enfants qui se développent sans autisme. 

Dans une étude de cas-témoins réalisée à Valence, en Espagne, nous avons comparé l'indice de masse corporelle (kg / m (2)) de 40 enfants atteints de troubles du spectre autistique (cas) et 113 enfants qui se développent sans autisme (contrôles) de la même région de résidence . 

Les rapports ajustés pour l'âge de sexe et le hasard d'être de poids insuffisant dans les cas étaient 2.41 comparés aux commandes

Le ratio après ajustement par l'âge et le sexe d'enfants de poids insuffisant dans le groupe cas était de 2.41 comparé au groupe controle.

En outre, la distribution de l'indice de masse corporelle dans le groupe cas a été significativement atténuée à des valeurs inférieures par rapport à celle des témoins (p = .024). 

En particulier, 20% des cas avaient un indice de masse corporelle en dessous de la cinquième centile contre seulement 8,85% dans le groupe contrôle. 

Nos données suggèrent que le développement anthropométrique des enfants atteints de troubles du spectre autistique devrait être suivi dans le cadre des soins de routine.

Social Anxiety Predicts Aggression in Children with ASD: Clinical Comparisons with Socially Anxious and Oppositional Youth

Traduction expresse: G.M. 

J Autism Dev Disord. 2012 Sep 25. 

L'anxiété sociale prédit l'agressivité chez les enfants atteints de TSA: comparaisons cliniques avec des jeunes socialement anxieux et oppositionnels

Pugliese CE , blanc BA , Blanc SW , TH Ollendick . 

Source 

Département de psychologie, Virginia Polytechnic Institute et l'Université d'État, 109 Williams Hall, Blacksburg, VA, 24060, USA, CPugliese@vt.edu

Résumé

La présente étude a examiné la mesure dans laquelle l'anxiété sociale prévoit l'agressivité chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique à haut niveau de fonctionnement cognitif (HFASD, n = 20) par rapport aux enfants atteints d'un trouble d'anxiété sociale (TAS, n = 20) ou trouble oppositionnel avec provocation ou trouble des conduites ( ODD / CD, n = 20). 

Comme prévu, les enfants HFASD ont des niveaux de peurs de l'humiliation/rejet en rapport avec les enfants atteints d'un TAS et montrent une agressivité à des niveaux compatibles avec CD ODD /, et une relation curvilinéaire (caréctérisé par les lignes courbes) entre les peurs sociales et de l'agression a été retrouvée dans le groupe HFASD seulement. 

Les résultats indiquent la possibilité d'un niveau optimal de peur de l'évaluation sociale qui est unique pour les enfants HFASD, trop ou trop de peur sociale peut contribuer à des problèmes d'agressivité., la peur sociale ou trop peu trop peut contribuer à des problèmes d'agressivité.

Oxytocin: a therapeutic target for mental disorders

Traduction: G.M.

J Physiol Sci. 2012 Sep 25. 

L'ocytocine: une cible thérapeutique pour des troubles mentaux

Matsuzaki M , Matsushita H , K Tomizawa , Matsui H . 

Source 

Département de physiologie, Université d'Okayama Graduate School of médecine, médecine dentaire et des sciences pharmaceutiques, 2-5-1 Shikata-cho, Kita-ku, Okayama, 700-8558, Japon. 

Résumé

Nous passons en revue ici que l'ocytocine (OT) est libérée dans le sang et dans les régions cérébrales distinctes en réponse à des stimuli stressants et sociaux, et qu'elle a été désignée comme ayant un effet antidépresseur chez l'animal.

Les rapports cliniques suggèrent qu'OT pourrait être un médicament prometteur pour les maladies psychiatriques comme la dépression, les troubles anxieux, la schizophrénie et l'autisme. 

L'OT peut aussi avoir un potentiel thérapeutique dans le traitement des troubles dépressifs majeurs, même si l'OT administrée dans le sang ne traverse pas facilement la barrière hémato-encéphalique. 

Les fonctions physiologiques comme l'activité sexuelle et l'accouplement induisent la libération de l'OT dans le système nerveux central. 

Un médicament pour le traitement de la dysfonction sexuelle, le sildénafil, augmente électriquement la libération évoquée d'OT à partir de la glande pituitaire postérieure. Ce médicament antidépresseur a des effets semblables à travers l'activation d'une voie de signalisation OT. 

Ces résultats suggèrent que le sildénafil peut avoir la promesse comme un antidépresseur potentiel.

Medications for Adolescents and Young Adults With Autism Spectrum Disorders: A Systematic Review

Traduction: G.M.

Pediatrics, 2012 Sep 24 

Les médicaments pour les adolescents et les jeunes adultes atteints de troubles du spectre autistique: une revue systématique

Dove D , Warren Z , McPheeters ML , Taylor JL , Sathe NA , Veenstra-Vanderweele J . 

Source 

Départements de pédiatrie. 

CONTEXTE ET OBJECTIF 

Bien que de nombreux traitements ont été étudiés chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA), moins d'attention a été portée sur les interventions qui peuvent être utiles chez les adolescents et les jeunes adultes atteints de TSA. 

Le but de cette étude était d'examiner systématiquement les preuves concernant les traitements médicamenteux pour les personnes entre les âges de 13 et 30 ans atteints de TSA. 

MÉTHODES

Les bases de données Medline, PsycINFO, ERIC et ont été fouillées (1980-Décembre 2011), de même que les listes de références des articles retenus. Deux enquêteurs ont évalué indépendamment des études selon des critères prédéterminés d'inclusion/exclusion . 

Deux enquêteurs ont indépendamment extrait les données concernant les caractéristiques des participants et des interventions, les techniques d'évaluation et les résultats et ils ont affecté la qualité globale et la force des éléments de preuve sur la base de critères prédéterminés.

RÉSULTATS

Huit études de médicaments ont été identifiés qui portait sur des personnes de 13 à 30 ans atteintes de TSA; 

4 de ces études étaient d'assez bonne qualité. 

La force de la preuve était insuffisante pour tous les résultats associés aux médicaments testés dans cette population, mais les 2 études disponibles sur le médicament antipsychotique atypique rispéridone dans cette tranche d'âge étaient compatibles avec les éléments de preuve modérée chez les enfants atteints de TSA pour traiter les problèmes de comportement, y compris l'agression, et la force de preuve élevé d'événements indésirables, y compris la sédation et le gain de poids. 

CONCLUSIONS

Il y a un manque flagrant de données sur l'utilisation des traitements médicamenteux pour les adolescents et les jeunes adultes atteints de TSA. 

La preuve de l'utilisation de la rispéridone dans cette tranche d'âge est insuffisante prise isolément, mais est compatible avec les données de la population d'enfants atteints de TSA.

Molecular Characterisation of Gastrointestinal Microbiota of Children With Autism (With and Without Gastrointestinal Dysfunction) and Their Neurotypical Siblings

Traduction : G.M.

Res autisme. 2012 Sep 20. doi: 10.1002/aur.1253. 

Caractérisation moléculaire du microbiote gastro-intestinal des enfants atteints d'autisme (avec et sans dysfonction gastro-intestinale) et de leurs frères et sœurs neurotypique

Gondalia SV , Palombo EA , Knowles SR , SB Cox , Meyer D , Austin DW .

Source

Source

Swinburne autisme Bio-Research Initiative (SABRI), Faculté de Hawthorn la vie et des sciences sociales, Université de technologie Swinburne, Victoria, Australie.

Résumé

Beaucoup d'enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA) souffrent de problèmes gastro-intestinaux tels que la diarrhée, la constipation et des douleurs abdominales. 

Cela a stimulé les enquêtes sur d'éventuelles anomalies de la flore intestinale chez les patients autistes. 

Par conséquent, nous avons conçu cette étude pour identifier les différences (et / ou similitudes) dans le microbiote des enfants atteints d'autisme (sans dysfonctionnement gastro-intestinal: n = 23; avec dysfonction gastro-intestinale: n = 28) et leurs frères et sœurs neurotypiques (n = 53) qui partagent un environnement similaire en utilisant le pyroséquençage de bactéries codées FLX amplicon .(bacterial tag-encoded FLX amplicon pyrosequencing) 

Quelles que soient les caractéristiques sociodémographiques de diagnostic et, dans l'ensemble, les Firmicutes (70%), Bacteroidetes (20%) et les protéobactéries (4%) étaient les phylums plus dominant dans les échantillons. 

Les résultats n'ont pas montré de différences cliniquement significatives entre les groupes. 

Les données ne confirment pas l'hypothèse que le microbiote gastro-intestinal des enfants atteints de TSA joue un rôle dans la symptomatologie de la TSA. 

D'autres explications pour le dysfonctionnement gastro-intestinal dans cette population devrait être considérées comme l'anxiété élevée et les auto-régimes hypocaloriques.

Safety and observations in a pilot study of lenalidomide for treatment in autism

Traduction: G.M.

Sécurité et observations dans une étude pilote de la lénalidomide pour le traitement de l'autisme

Chez M , R bas , Parise C , T Donnel .

Source

Source 

Sutter Neuroscience Medical Group, 1625 Stockton Boulevard, Suite 104, Sacramento, CA 95816, USA.

Résumé

L'autisme affecte 1 enfant sur 88 aux États-Unis. 

Les antécédents familiaux de maladie auto-immune, auto-anticorps dans le sérum des mères quand il y a plus d'un enfant avec autisme, et la réponse neurogliale dans le LCR et le tissu cérébral chez les patients avec autisme suggèrent qu'une une variable immunitaire peut être associé à cette condition. 

La Lénalidomide a le potentiel d'induire des changements dans le TNF-α avec moins de toxicité que la thalidomide.

Cette étude pilote a évalué la lénalidomide par rapport à la réduction de TNF-α et l'amélioration du comportement et du langage chez les enfants atteints d'autisme à des taux élevés de TNF-α. 

Les sujets présentant un taux élevé de TNF-α ont reçu 2,5 mg lénalidomide par jour pendant 12 semaines.

La pharmacodynamie et de la sécurité ont été évaluées. 

Les changements dans le langage et les comportements autistiques après six et douze semaines ont été mesurés. 

Bien que la signification statistique n'ait pas été atteinte pour la plupart des mesures, il y avait des tendances à l'amélioration. 

Après 6 semaines, le langage réceptif a été augmenté: 60.67 ± 12,06 à 65,00 ± 15.10 (P = 0,11) et les symptômes de l'autisme ont diminué (40,75 ± 5,96 contre 38,67 ± 7,90, P = 0,068). 

Après 12 semaines, le CSF-TNF α-décliné de 57% ± 25% par rapport à 80,5 ± 41,03 à 38,0 ± 31,27 (P = 0,068).

Le TNF-α sérique a diminué de 57% (92,50 ± 68,92 à 40,25 ± 44,53 (P = 0,048). 

Cette étude suggère que le lénalidomide est tolérée comme traitement pour les 'enfants atteints d'autisme et devrait être plus étudiée comme un agent potentiel de l'inflammation cytockine.

Accès au texte intégral en anglais

The Developmental Basis of Visuomotor Capabilities and the Causal Nature of Motor Clumsiness to Cognitive and Empathic Dysfunction

Traduction expresse: G.M.

Le fondement du développement des capacités visuo-motrices et la nature causale de la maladresse motrice dans les dysfonctions cognitives et empathiques

Vakalopoulos C .

Source

Melbourne, VIC, Australie, hinemoa@bigpond.net.au

Résumé

Les troubles moteurs sont un élément important de plusieurs troubles psychiatriques, dont l'autisme et la schizophrénie. 

Le texte prolonge l'idée d'une association causale entre la rétroaction motrice et le caractère cognitif du cerveau. 

Tout d'abord, il élabore une théorie détaillée de la façon dont la fonction motrice et les transformations visuelles sont codées sous forme d'un algorithme cortical. 

Le mécanisme de la copie efférente motrice est proposé pour toutes les formes de développement cognitif. 

Un cas particulier d'une théorie composante de la copie efférente est reconsidéré en ce qui concerne la propriété de la voie dorsale de conscience de l'espace, en plus de son rôle dans la formulation des répertoires moteurs. 

La composante spatiale de sensibilisation au sein de chacunes et de toutes les modalités sensorielles, y compris la proprioception elle-même, est compromise par l'échec de la contribution du cervelet. 

Cela ne veut pas dire que le signal proprioceptif périphérique est défectueux. Il s'agit plutôt d'une capacité aberrante de la réafférence prédictive médiée par le cervelet . 

 Normalement considéré comme une sortie d'anticipation des changements dans les positions des articulations dans le cadre d'une action planifiée, la proposition est pour les conséquences de ces actions de catégoriser les réseaux corticaux comme une copie de rétroaction.

Cela nous conduit directement à des troubles de plus haut niveau d'attention, de théorie de l'esprit, et finalement empathiques pour les sujets autistes. La cognition et l'empathie sont incarnées par le processus d'exploration active d'un organisme et sont tributaires de l'intégrité des structures qui supervisent les aspects du comportement moteur.

La cible principale ici est le cervelet, un organe  impliqué au sens large dans la physiopathologie de l'autisme. 

Ce que nous enseigne l'autisme, c'est que l'empathie est une construction de la conscience de l'espace.

Relation between early motor delay and later communication delay in infants at risk for autism

Traduction expresse : G.M.

Infantile pr Dev. 2012 Sep 12; 35 (4) :838-846. doi: 10.1016/j.infbeh.2012.07.019.

Relation entre retard moteur précoce et retard de communication chez les nourrissons à risque de l'autisme

UN Bhat , Galloway JC , RJ Landa .

Source

Programme de thérapie physique, Département de kinésiologie de l'Université du Connecticut, États-Unis.

CONTEXTE

Les retards de la motricité ont été rapportés dans les études rétrospectives de jeunes nourrissons qui se développent plus tard des troubles du spectre autistique (TSA). 

OBJECTIF

Dans cette étude, nous avons comparé de manière prospective le développement de la motricité globale d'une cohorte d'enfants à risque de TSA; de frères et sœurs d'enfants atteints de TSA (UA fratrie) et de nourrissons typique à risque faible développement autistique (LR). 

MÉTHODES

24 frères et soeurs UA et 24 nourrissons LR ont été observés à 3 et 6 mois en utilisant une mesure standardisée de la motricité, le Alberta Infant Motor Scale (AIMS). En outre, dans le cadre d'une étude plus vaste, la fratrie UA a également reçu une évaluation de suivi afin de déterminer les performances motrices et de communication à 18 mois en utilisant les échelles d'apprentissage précoce de Mullen. 

RÉSULTATS

Les frères et soeurs UA ont présenté significativement plus de retards moteurs à 3 et 6 mois que les bébés LR. 

La majorité de la fratrie UA a montré à la fois des retards de motricité et des retards de communication plus tard. 

LIMITATIONS

Petite taille des échantillons et suivi limité. 

CONCLUSIONS

Les retards de la motricité précoces sont plus fréquents chez les nourrissons de la fratrie UA que LR. 

Les retards de communication sont apparu plus tard chez 67-73% des frères et soeurs UA qui ont présenté des retards moteurs précoces. 

Dans l'ensemble, les retards moteurs précoces peuvent être un facteur prédictif de futurs retards de communication chez les enfants à risque de l'autisme.

The impact of workplace factors on evidence-based speech-language pathology practice for children with autism spectrum disorders

Traduction express: G.M.

Int J Speech Lang Pathol. 2012 Sep 12

L'impact des facteurs liés au travail sur la pratique orthophonique fondée sur les preuves pour les enfants atteints de troubles du spectre autistique.

Cheung G , D Trembath , Arciuli J , L Togher .

Source

Source

L'Université de Sydney, Sydney, Australie, et.

Résumé

Bien que les chercheurs ont examiné les obstacles à la mise en œuvre de pratique fondée sur les preuves (EBP) au niveau de l'individu, on en sait peu sur les effets que les lieux de travail ont sur la mise en œuvre des l'EBP chez les orthophonistes.

Le but de cette étude était d'examiner l'impact des facteurs liés au travail sur l'utilisation de l'EBP parmi les orthophonistes qui travaillent avec des enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA).  

Cette étude visait à :

• (a) d'étudier points de vue sur l'EBP parmi les orthophonistes qui travaillent avec des enfants atteints de TSA, 
• (b) identifier les facteurs liés au travail qui, dans les opinions des participants, ont agi comme des obstacles ou des facilitateurs à leur disposition de l'EBP dans les services d'orthophonie, et 
• (c) d'examiner si oui ou non les réponses des orthophonistes à des facteurs professionnels diffèrent en fonction du type de travail ou de leurs années d'expérience

Un total de 105 orthophonistes de toute l'Australie ont rempli un questionnaire anonyme en ligne.

Les résultats indiquent que, bien que la majorité des orthophonistes aient convenu que l'EBP est nécessaire, ils ont connu des obstacles à la mise en œuvre de l'EBP, y compris la culture d'entreprise et de soutien, le manque de temps, le coût de l'EBP, et la disponibilité et l'accessibilité des ressources EBP.

Les obstacles signalés par les orthophonistes étaient similaires, quel que soit leur lieu de travail (pratique privée vs organisation) et les années d'expérience.

Urinary p-cresol in autism spectrum disorder

Traduction: G.M.

Neurotoxicol Teratol. 2012 Sep 10. pii: S0892-0362(12)00150-X. doi: 10.1016/j.ntt.2012.09.002.

P-crésol urinaire dans les troubles du spectre autistique

Persico AM, Napolioni V.

Source

Source

Child and Adolescent NeuroPsychiatry Unit, University "Campus Bio-Medico", Rome, Italy; Dept. of Experimental Neurosciences, IRCCS "Fondazione Santa Lucia", Rome, Italy. Electronic address: a.persico@unicampus.it

Résumé

Le trouble du spectre autistique (TSA) est un trouble neuropsychiatrique qui apparaît au cours de la petite enfance et qui a des conséquences  tout au long de la vie, dans la plupart des cas.

Il est caractérisé par une altération des interactions sociales et la communication, ainsi que par des motifs d'intérêt restreints et les comportements stéréotypés. 

L'étiologie de l'autisme est très hétérogène, englobant un large éventail de facteurs génétiques et environnementaux. Plusieurs éléments de preuve indiquent que, en plus des critères plus larges de diagnostic et de prise de conscience accrue, aussi une augmentation réelle de l'incidence principalement attribuable à de plus grandes interactions gènes-environnement peut également se produire. 

L'exposition environnementale à un composé organique aromatique p-crésol (4-méthyl) est relativement fréquente et se produit à travers la peau, ainsi que par les systèmes digestifs et respiratoires. 

Cependant, la principale source et la plus répandue de ce composé est représenté par des bactéries de l'intestin qui expriment des enzymes synthétisant le p-crésol  non trouvés dans les cellules humaines.

Le P-crésol urinaire et son conjugué dérivé la p-cresylsulfate ont été trouvés en quantité élevée dans un échantillon initial et, récemment, dans un échantillon réplique d'enfants autistes de huit années d'âge, où elle est associée au sexe féminin, une plus grande sévérité clinique sans distinction de sexe, et une histoire de régression comportementale. 

Les sources potentielles de l' excès p-crésol dans le TSA, comme une infection intestinale, la constipation chronique, les antibiotiques, la perméabilité intestinale anormale, et l'exposition de l'environnement, sont à l'étude. 

Le P-crésol peut contribuer à aggraver la sévérité de l'autisme et des troubles intestinaux, souvent présents chez les enfants autistes.

Elle peut également contribuer à un panel diagnostique multibiomarqueur utile chez les jeunes enfants autistes .

Sleep in children with autism spectrum disorder

Traduction: G.M. 

Pediatr Neurol 2012 Oct; 47 (4) :242-51.

Sommeil chez les enfants présentant un trouble du spectre autistique

Kotagal S , E Broomall 

Source

Source

Division de neurologie pédiatrique, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, Centre for Sleep Medicine, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota.

Résumé

Les enfants atteints de troubles du spectre autistique montrent une augmentation de la prévalence des troubles du sommeil dont les difficultés d'endormissement et maintien du sommeil.

Les conséquences peuvent inclure des altérations du comportement diurne, de la mémoire et de l'apprentissage chez les patients, et un stress important chez les gardiens (caretakers?).

Le dérèglement de la synthèse de la mélatonine, la sensibilisation aux stimuli de Le dérèglement de la synthèse de la mélatonine, la sensibilisation aux stimuli de l'environnement, les syndromes comportementaux d'insomnie , le syndrome du retard des phases du sommeil, le trouble comportemental des mouvements oculaires lors du sommeil, et l'anxiété comorbide, la dépression et l'épilepsie ont des facteurs étiologiques communs.

L'évaluation clinique des troubles du sommeil dans cette population et un algorithme de gestion sont présentés.

Predicting the diagnosis of autism spectrum disorder using gene pathway analysis

Traduction: G.M.

Mol Psychiatry. 2012 Sep 11. doi: 10.1038/mp.2012.126. [Epub ahead of print]

Prédire le diagnostic des troubles du spectre autistique en utilisant une analyse de la voie génique

Skafidas E, Testa R, Zantomio D, Chana G, Everall IP, Pantelis C.

Source

Source

Centre for Neural Engineering, The University of Melbourne, Parkville, VIC, Australia.

Résumé

Le trouble du spectre autistique (TSA) dépend d'un entretien clinique sans biomarqueurs pour faciliter le diagnostic.

L'enquête en cours a interrogé les polymorphismes de nucléotides simples (SNP) de personnes atteintes de TSA de la base de données de l'Autism Genetic Resource Exchange (AGRE) 

Les SNPs ont été cartographiés à partir des voies dérivées des gènes et génomes de l'Encyclopédie de Kyoto (KEGG) afin d'identifier les processus cellulaires affectées et de développer un test diagnostique.

Ce test a ensuite été appliqué à deux échantillons indépendants de la  Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI) and Wellcome Trust 1958 normal birth cohort (WTBC)  pour validation.

En utilisant les données AGRE SNP à partir d'une cohorte d'un pays d'Europe centrale (CEU), nous avons créé un classificateur génétique diagnostique composé de 237 SNP dans 146 gènes qui prédisent correctement le diagnostic de TSA dans 85,6% des cas CEU.

Ce classifieur a également prédit 84,3% des cas dans une cohorte toscane ethniquement liée, mais la prédiction était beaucoup moins précise (56,4%) dans une cohorte  génétiquement dissemblable de Chinois Han(HAN).

Huit SNP dans trois gènes (KCNMB4, GNAO1, GRM5) ont eu l'effet le plus important sur le classificateur avec une faible action sur la  vulnérabilité des SNPs , tandis que d'autres étaient protecteurs.

La précision de prédiction diminue à mesure que le nombre de SNP analysés dans le modèle a diminué.

Notre classifieur de diagnostic prédit correctement le diagnostic de TSA avec une précision de 71,7% chez les individus de la CEU SFARI (TSA) et WTBC (témoins) des ensembles de données de validation.

En conclusion, nous avons développé un test de diagnostic précis pour un groupe génétiquement homogène pour aider à la détection précoce des TSA.

Alors que les SNP diffèrent selon les groupes ethniques, notre approche de transmission identifie les processus cellulaires communs aux TSA dans les ethnies.

Nos résultats ont des implications larges pour la détection, l'intervention et la prévention des TSA. 

Functional Brain Networks and White Matter Underlying Theory-of-Mind in Autism

Traduction: G.M.

Soc Cogn Affect Neurosci. 2012 Sep 13. 

Les réseaux cérébraux fonctionnels et la matière blanche sous-tendent la théorie d'esprit dans l'autisme

Kana RK, Libero LE, Hu CP, Deshpande HR, Colburn JS.

Source

Source 

Ph.D. Department of Psychology University of AlabaBirmingham CIRC 235G, 1719 6 Ave South Birmingham, AL 35294-0021 USA Phone: +1 205-934-3171; Fax: +1 205-975-6330 rkana@uab.edu

Résumé

Les êtres humains s'engagent constamment dans l'attribution des explications causales de leurs actions et des actions d'autrui, et la théorie de l'esprit (ToM) est essentielle pour faire de telles inférences.

Bien que les enfants apprennent l'attribution causale tôt dans le développement, les enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA) sont connus pour avoir des déficiences dans le développement de la causalité intentionnelle.

Cette étude d'IRMf et de DTI a examiné les corrélats neuraux de l'attribution causale physique et intentionnelle chez les personnes avec TSA.

Dans le scanner IRMf, 15 adolescents et adultes avec TSA et 15 pairs au développement typique appariés en age et QI ont porté des jugements de causalité sur des bandes dessinées présentées de manière aléatoire dans une étude pseudo randomisée (event-related design).

Tous les participants ont montré une forte activation dans le sillon bilatéral temporal supérieur postérieur  (PST) à la jonction temporo-pariétale (TPJ) en réponse à la causalité intentionnelle.

Les participants atteints de TSA ont montré une activation plus faible dans TPJ, gyrus frontal inférieur droit et dans le cortex prémoteur gauche.

Une connectivité fonctionnelle significativement plus faible  a également été observée dans le groupe TSA entre les zones TPJ et motrice pendant la causalité intentionnelle.

Les données DTI ont révélé une anisotropie fractionnelle significativement réduite des participants TSA dans la substance blanche qui sous-tend le lobe temporal.

En plus de souligner le rôle de la TPJ en ToM, cette étude a révélé une interaction entre la simulation motrice et les systèmes de mentalisation dans l'attribution causale intentionnelle et sa dissonance possible dans l'autisme.