24 août 2011

Genetics of autism spectrum disorders

Traduction : G.M.

Génétique des troubles du spectre autistique.
Geschwind DH.

Source
Programme en neurogénétique, Département de Neurologie, David Geffen School of Medicine à UCLA, Los Angeles, CA 90095, États-Unis; Centre for Autism Research et le traitement, Semel Institute for Neuroscience and Human Behavior, David Geffen School of Medicine à UCLA, Los Angeles, CA 90095, États-Unis; départements de neurologie, psychiatrie, et de génétique humaine, Gonda 2506, David Geffen school of Medicine à UCLA, Los Angeles, CA 90095, États-Unis.

Résumé
Caractérisé par une combinaison d'anomalies dans le langage, la cognition sociale et la flexibilité mentale, l'autisme n'est pas un trouble unique, mais un syndrome neurologique communément appelé Trouble du Spectre Autistique (TSA). Plusieurs dizaines de gènes de sensibilité de TSA ont été identifiés dans la dernière décennie, collectivement pour 10-20% des cas de TSA.
Ces résultats, bien que démontrant que les TSA sont étiologiquement hétérogènes, fournissent des indices importants sur sa physiopathologie. Diverses approches génétiques et génomiques fournissent des preuves convergentes sur la perturbation des principales voies biologiques, dont beaucoup sont également impliqués dans les troubles neurodéveloppementaux d'autres alliés. Connaître les gènes impliqués dans la TSA nous fournit un outil crucial pour la sonde à la fois la spécificité de la TSA et les caractéristiques partagées neurobiologiques et cognitives travers quelles sont considérés comme des troubles cliniquement distinctes, avec l'objectif de relier les gènes à des circuits du cerveau et la fonction cognitive.

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