Structure de la matière blanche dans le faisceau unciforme: Implications pour les déficits socio-affectifs dans les troubles du spectre de l'autisme

Traduction: G.M.

Psychiatry Res. 2016 Aug 13;255:66-74. doi: 10.1016/j.pscychresns.2016.08.004.

White matter structure in the uncinate fasciculus: Implications for socio-affective deficits in Autism Spectrum Disorder

Samson AC¹, Dougherty RF², Lee IA³, Phillips JM⁴, Gross JJ³, Hardan AY⁴.

Author information

• ¹Swiss Center for Affective Sciences, Campus Biotech, University of Geneva, Chemin des Mines 9, 1202 Geneva, Switzerland; Department of Psychology, Stanford University, 450 Serra Mall, Stanford, CA 94305, USA. Electronic address: andrea.samson@unige.ch
• ²Stanford Center for Cognitive and Neurobiological Imaging, Stanford University, 450 Serra Mall, Stanford, CA 94305, USA.
• ³Department of Psychology, Stanford University, 450 Serra Mall, Stanford, CA 94305, USA.
• ⁴Department of Psychiatry and Behavioral Sciences, Stanford University School of Medicine, 401 Quarry Road, Stanford, CA, USA.

Abstract

Individuals with Autism Spectrum Disorder (ASD) have social and communication deficits and difficulties regulating emotions. The brain bases of these socio-affective deficits are not yet clear, but one candidate is structural connectivity in the left uncinate fasciculus, which connects limbic temporal and frontal areas thought to be involved in socio-affective processing. In this study, we assessed white matter structure in the left and right uncinate fasciculus in 18 high-functioning individuals with ASD and 18 group-matched typically developing (TD) controls using Diffusion Tensor Imaging. To test specificity of the associations, we also examined the association between both uncinate fasciculi and restricted and repetitive behaviors. Compared to TD individuals, individuals with ASD had significantly lower fractional anisotropy (FA) in the left and right uncinate. Group status significantly moderated the association between left uncinate and socio-affective deficits, indicating that within the ASD group, FA was associated with socio-affective deficits: Individuals with ASD with lower FA in the left uncinate had significantly more social and emotion regulation deficits. There was no association with restricted and repetitive behaviors. This study provides evidence that the left uncinate may play a critical role in socio-affective skills in individuals with ASD.
Les personnes avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) ont des déficits sociaux et de communication et des difficultés de régulation des émotions. Les bases cérébrales de ces déficits socio-affectifs ne sont pas encore claires, mais un candidat est la connectivité structurelle dans le faisceau unciforme gauche, qui relie les zones temporales et frontales limbiques considéré comme étant impliquée dans la traitement socio-affectif. Dans cette étude, nous avons évalué la structure de la matière blanche dans le faisceau unciforme droit et gauche chez 18 personnes avec TSA et un haut niveau de fonctionnement cognitif et chez 18 personnes du groupe de contrôle apparié avec un développement typique (TD) à l'aide de l'imagerie par diffusion de tension. Pour tester la spécificité des associations, nous avons également examiné l'association entre les deux faisceaux et les comportements restreints et répétitifs.Comparativement aux personnes TD, les personnes avec TSA avaient une anisotropie fractionnelle significativement plus faible (FA) dans l'uncinate à gauche et à droite. Le statut de groupe modére de façon significative l'association entre l' uncinate gauche et les déficits socio-affectifs, ce qui indique que, dans le groupe TSA , le FA a été associé à des déficits socio-affectifs: Les personnes avec TSA avec faible FA dans l'uncinate gauche eu plus de déficits de régulation sociale et de l'émotion. Il n'y avait pas d'association avec des comportements restreints et répétitifs. Cette étude fournit des preuves que l'uncinate gauche peut jouer un rôle crucial dans les compétences socio-affectives chez les personnes avec TSA.
Copyright © 2016 Elsevier Ireland Ltd. All rights reserved.

PMID: 27552717      DOI: 10.1016/j.pscychresns.2016.08.004

*Schémas sensoriels, obésité et activité physique. Participation des enfants avec trouble du spectre de l'autisme

Traduction: G.M.

Am J Occup Ther. 2016 Sep-Oct;70(5):7005180070p1-8. doi: 10.5014/ajot.2016.021535.

Sensory Patterns, Obesity, and Physical Activity Participation of Children With Autism Spectrum Disorder

Lawson LM¹, Foster L².

Author information

• ¹Lisa Mische Lawson, PhD, CTRS, is Associate Professor, Occupational Therapy Department, University of Kansas Medical Center, Kansas City; Lmische-lawson@kumc.edu
• ²Lauren Foster, OTD, OTR/L, Adjunct Professor, Occupational Therapy Department, University of Kansas Medical Center, Kansas City.

Abstract

Obesity is a public health concern for the population in general and for children with autism spectrum disorder (ASD) specifically. The purpose of this study was to understand relationships between sensory patterns, obesity, and physical activity engagement of children with ASD (N = 77) sampled from a specialized community-based swimming program. This retrospective correlational study analyzed program data. Results show that almost half (42.2%) of the children were overweight or obese, and sensory avoiding behaviors were related to higher body mass index (BMI). Children participated in few formal and informal physically active recreation activities. Sensory seeking behaviors were associated with increased participation in informal activities, and higher BMI was associated with less participation in both formal and informal activities. Practitioners should consider sensory processing patterns and BMI when developing community-based programs to promote physical activity of children with ASD. 
L'obésité est un problème de santé publique pour la population en général et pour les enfants avec  trouble du spectre de l'autisme (TSA) spécifiquement. Le but de cette étude était de comprendre les relations entre les modes sensoriels, l'obésité et l'engagement dans l'activité physique des enfants avec TSA (N = 77) échantillonnés à partir d'un programme de natation communautaire spécialisé. Cette étude corrélationnelle rétrospective a analysé les données du programme. Les résultats montrent que près de la moitié (42,2%) des enfants étaient en surpoids ou obèses, et les comportements d'évitement sensoriels étaient liés à un indice de masse corporelle (IMC) élevé. Les enfants ont participé à quelques activités  de loisirs actives physiquement, formelles et informelles.  Les comportements de recherche sensorielle ont été associés à une participation accrue à des activités informelles, et un IMC plus élevé était associé à une participation moindre dans les deux activités formelles et informelles. Les praticiens devraient envisager des modèles de traitement sensoriel et l'IMC lors de l'élaboration de programmes communautaires pour promouvoir l'activité physique des enfants avec TSA.
Copyright © 2016 by the American Occupational Therapy Association, Inc.

PMID: 27548863

DOI: 10.5014/ajot.2016.021535

*Gestion centrée sur la famille des défis sensoriels des enfants "avec autisme": Etude expérimental à cas unique

Traduction: G.M.

Am J Occup Ther. 2016 Sep-Oct;70(5):7005220040p1-7005220040p8.

Family-Centered Management of Sensory Challenges of Children With Autism: Single-Case Experimental Design

Bulkeley K¹, Bundy A², Roberts J³, Einfeld S⁴.

Author information

• ¹Kim Bulkeley, BAppSc(OT), is Associate Lecturer, Faculty of Health Sciences, University of Sydney, Sydney, New South Wales, Australia; kim.bulkeley@sydney.edu.au
• ²Anita Bundy, ScD, OT, FAOTA, is Professor, Department of Occupational Therapy, Colorado State University, Fort Collins, and Faculty of Health Sciences, University of Sydney, Sydney, New South Wales, Australia.
• ³Jacqueline Roberts, BA (Hons), DipTeach, B Applied Science (Speech Pathology), PhD, is Professor of Autism, Autism Centre of Excellence, School of Education and Professional Studies, Griffith University, Brisbane, Queensland, Australia.
• ⁴Stewart Einfeld, MD, GradCertMan (CSU) DCH (RCP&S) FRANZCP, is Chair of Mental Health and Senior Scientist, Faculty of Health Sciences, Brain and Mind Centre, University of Sydney, Sydney, New South Wales, Australia.

Abstract

We explored the effectiveness of a sensory-based, family-centered coaching approach to changing problematic routines for young children with autism. Three mothers of young children with autism, atypical sensory processing, and global developmental delay each participated in a single-case experimental ABA design study. Mothers selected a problematic daily routine linked to sensory challenges as the focus of four intervention sessions provided in the home. Changes in mothers' perceptions of the children's behavior were the primary outcome, measured daily on a visual analog scale. Visual and descriptive analyses were undertaken. The sensory-based, family-centered coaching approach showed promise for changing sensory-related problem behaviors of young children with autism, but the degree and maintenance of the intervention effect varied among participants.
Nous avons exploré l'efficacité d'une approche de formation sensorielle, centrée sur la famille ^pour changer les routines problématiques pour les jeunes enfants "avec autisme". Trois mères de jeunes enfants "avec autisme", avec un traitement sensoriel atypique, et un retard de développement global pour chacun ont participé à une étude ABA de conception expérimental à cas unique. Les mères ont choisi une routine quotidienne problématique liée aux défis sensoriels comme point de mire de quatre sessions d'intervention prévues dans la maison. Les changements dans la perception du comportement des enfants des mères étaient le résultat principal, mesuré quotidiennement sur une échelle visuelle analogique. Des analyses visuelles et descriptives ont été entreprises. La formation à l'approche sensorielle, centrée sur la famille s'est révélée prometteuse pour changer les comportements sensoriels problématiques de jeunes enfants "avec autisme", mais le degré et le maintien de l'effet de l'intervention a varié selon les participants.

Copyright © 2016 by the American Occupational Therapy Association, Inc.

PMID: 27548868

DOI: 10.5014/ajot.2016.017822

Les facteurs de risque environnementaux pour les troubles du spectre de l'autisme

Traduction: G.M.

Nervenarzt. 2016 Aug 16.

Environmental risk factors for autism spectrum disorders

Liu L¹, Zhang D¹, Rodzinka-Pasko JK², Li YM^3,4.

Author information

• ¹Xiangya Nursing School, Mental Health Institute of the Second Xiangya Hospital, Central South University, Changsha, PR China.
• ²Division of Applied Medicine, University of Aberdeen, Aberdeen, UK.
• ³Xiangya Nursing School, Mental Health Institute of the Second Xiangya Hospital, Central South University, Changsha, PR China. amin5433@163.com.
• ⁴Clinical Nursing Teaching and Research Section, the Second Xiangya Hospital, Central South University, 139 Middle Renmin Road, Changsha, 410011, PR China. amin5433@163.com.

Abstract

BACKGROUND:

Autism spectrum disorders (ASD) are syndromes that are predominantly defined by behavioral features such as impaired social interactions, restricted verbal and nonverbal communication, and repetitive or stereotyped behavior. In the past few decades, the reported prevalence of ASD has increased dramatically. This growth can be partially explained by an increased level of awareness of the problem among professionals and better diagnostic methods. Nevertheless, underpinning causes of ASD have not yet been detailed and explained. It is suggested that rather than having a single causative factor, ASD pathogenesis is influenced by environmental or genetic factors, or a combination of both. The aims of this review are to describe the environmental risk factors associated with ASD so as to provide a reference basis for current and future clinical and experimental work.
Les troubles du spectre autistique (TSA) sont des syndromes qui sont principalement définis par des caractéristiques comportementales telles que les interactions sociales, la communication ayant une déficience verbale et non verbale restreinte, et un comportement répétitif ou stéréotypé. Au cours des dernières décennies, la prévalence déclarée de TSA a augmenté de façon spectaculaire. Cette croissance peut être partiellement expliquée par une augmentation du niveau de conscience du problème parmi les professionnels et de meilleures méthodes de diagnostic. Néanmoins, les causes qui sous-tendent les TSA n'ont pas encore été détaillées et expliquées. Il est suggéré que, plutôt que d'avoir un facteur causal unique, la pathogenèse du TSA est influencée par des facteurs environnementaux ou génétiques, ou une combinaison des deux. Les objectifs de cette étude sont de décrire les facteurs environnementaux de risque associés aux TSA afin de fournir une base de référence pour les travaux cliniques et expérimentaux actuels et futurs.

MATERIALS AND METHODS:

On the basis of a PubMed search, we review the existing knowledge on environmental factors associated with ASD.

RESULTS:

A series of environmental factors have been repeatedly reported as risk factors for ASD in existing studies.
Une série de facteurs environnementaux ont été signalés à plusieurs reprises en tant que facteurs de risque de TSA dans les études existantes.

CONCLUSION:

Air pollution, organic toxicants, seasonal factors, psychological stress, migration, birth order, and nutrition may have a close relationship with the incidence of ASD.
La pollution de l'air, les substances toxiques organiques, des facteurs saisonniers, le stress psychologique, la migration, le rang de naissance, et la nutrition peuvent avoir une relation étroite avec l'incidence des TSA.

PMID:27531204

DOI: 10.1007/s00115-016-0172-3

Troubles moteurs oculaires dans les troubles du spectre de l'autisme: examen systématique et méta-analyse complète

Traduction: G.M.

Neurosci Biobehav Rev. 2016 Aug 12. pii: S0149-7634(16)30226-3. doi: 10.1016/j.neubiorev.2016.08.007.

Ocular motor disturbances in autism spectrum disorders: Systematic review and comprehensive meta-analysis

Johnson BP¹, Lum JA², Rinehart NJ³, Fielding J¹.

Author information

• ¹Monash Institute of Cognitive and Clinical Neurosciences, School of Psychological Sciences, 18 Innovation Walk, Monash University, VIC 3800, Australia.
• ²School of Psychology, Deakin University, 221 Burwood Highway, Burwood, VIC 3125, Australia.
• ³Monash Institute of Cognitive and Clinical Neurosciences, School of Psychological Sciences, 18 Innovation Walk, Monash University, VIC 3800, Australia; School of Psychology, Deakin University, 221 Burwood Highway, Burwood, VIC 3125, Australia.

Abstract

There has been considerable focus placed on how individuals with autism spectrum disorder (ASD) visually perceive and attend to social information, such as facial expressions or social gaze. The role of eye movements is inextricable from visual perception, however this aspect is often overlooked. We performed a series of meta-analyses based on data from 28 studies of eye movements in ASD to determine whether there is evidence for ocular motor dysfunction in ASD. Tasks assessed included visually-guided saccade tasks, gap/overlap, anti-saccade, pursuit tasks and ocular fixation. These analyses revealed evidence for ocular motor dysfunction in ASD, specifically relating to saccade dysmetria, difficulty inhibiting saccades and impaired tracking of moving targets. However there was no evidence for deficits relating to initiating eye movements, or engaging and disengaging from simple visual targets. Characterizing ocular motor abnormalities in ASD may provide insight into the functional integrity of brain networks in ASD across development, and assist our understanding of visual and social attention in ASD.
On a beaucoup mis l'accent mis sur la façon dont les personne avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) perçoivent visuellement et assiste à l'information sociale, tels que les expressions faciales ou le regard social. Le rôle des mouvements oculaires est indissociable de la perception visuelle, mais cet aspect est souvent négligé. 
 Nous avons effectué une série de méta-analyses basées sur des données provenant de 28 études sur les mouvements oculaires dans le TDA afin de déterminer s'il existe des preuves pour le dysfonctionnement moteur oculaire dans le TSA. Les tâches évaluées comprenaient des tâches visuellement guidées saccades, gap / recouvrement, anti-saccade, les tâches de poursuite et de fixation oculaire. Ces analyses ont révélé des preuves pour le dysfonctionnement du moteur oculaire dans le TSA, portant spécifiquement sur la dysmétrie des saccades , la difficulté d'inhibition des saccades et l'altération de la poursuite de cibles en mouvement. Cependant il n'y avait aucune preuve pour les déficits en matière d'initiation des mouvements oculaires, ou d'engagement et de dégagement des cibles visuelles simples.  
Caractériser les anomalies motrices oculaires dans le TSA peut donner un aperçu de l'intégrité fonctionnelle des réseaux cérébraux dans le TSA au long du développement, et aider notre compréhension de l'attention visuelle et sociale dans les TSA. 

Copyright © 2016 Elsevier Ltd. All rights reserved.

PMID: 27527824

DOI: 10.1016/j.neubiorev.2016.08.007

*Est-ce que les préoccupations des premiers soignants diffèrent pour les filles avec troubles du spectre de l'autisme ?

Traduction: G.M.

Autism. 2016 Aug 18. pii: 1362361316664188.

Do early caregiver concerns differ for girls with autism spectrum disorders?

Little LM¹, Wallisch A², Salley B², Jamison R².

Author information

• ¹University of Kansas Medical Center, USA llittle@kumc.edu
• ²University of Kansas Medical Center, USA.

Abstract

Given that early caregiver concerns may be different for children who go on to receive a diagnosis of autism spectrum disorder versus another developmental disability, early caregiver concerns may differ for girls. Using a community-based sample of children (n = 241), we examined the extent to which gender differences may be related to caregiver concerns prior to a diagnosis of autism spectrum disorder or other developmental disability. Participants were matched on chronological age, and cognitive functioning did not differ across groups. Using caregiver concern data, results showed that boys with autism spectrum disorder showed increased social interaction concerns; overall, autism spectrum disorder-related concerns did not differentiate those with autism spectrum disorder from developmental disability. Children with developmental disability, however, showed increased general developmental concerns as compared to those with autism spectrum disorder. Young girls with autism spectrum disorder may demonstrate behaviors that are not particularly salient or concerning for parents; future research may investigate the behaviors that differentiate girls with autism spectrum disorder early in development.
Étant donné que les préoccupations des premiers soignants peuvent être différentes pour les enfants qui vont à recevoir un diagnostic de trouble du spectre de l'autisme par rapport à un autre trouble  développemental, les préoccupations des premiers soignants peuvent différer pour les filles. En utilisant un panel communautaire d'enfants (n = 241), nous avons examiné la mesure dans laquelle les différences entre les genres peuvent être liées à des préoccupations le fournisseur de soins avant un diagnostic de trouble du spectre de l'autisme ou autre trouble du développement. Les participants ont été appariés sur l'âge chronologique, et le fonctionnement cognitif ne différaient pas entre les groupes. En utilisant les données concernent les soignants, les résultats ont montré que les garçons avec trouble du spectre de l'autisme ont montré une augmentation des préoccupations d'interaction sociale; dans l'ensemble, les préoccupations liées aux troubles du spectre de l'autisme ne se différencient ceux qui ont des troubles du développement. Les enfants avec des troubles du développement, cependant, ont montré une augmentation des préoccupations générales de développement par rapport à ceux ayant un trouble du spectre de l'autisme. Les jeunes filles avec un trouble du spectre de l'autisme peuvent montrer des comportements qui ne sont pas particulièrement saillants ou préoccupants pour les parents; de nouvelles recherches peuvent enquêter sur les comportements qui différencient les filles avec trouble du spectre de l'autisme, précocement dans le développement.

© The Author(s) 2016.

PMID: 27542396

DOI: 10.1177/1362361316664188

Classifier les profils sensoriels des enfants dans la population générale

Traduction: G.M.

Child Care Health Dev. 2016 Aug 21. doi: 10.1111/cch.12391.

Classifying sensory profiles of children in the general population

Little LM¹, Dean E¹, Tomchek SD^1,2, Dunn W¹.

Author information

• ¹Department of Occupational Therapy, University of Kansas Medical Center, Kansas City, KS, USA.
• ²Department of Pediatrics, University of Louisville, Weisskopf Child Evaluation Center, Louisville, KY, USA.

Abstract

BACKGROUND:

The aim of this study was to subtype groups of children in a community sample with and without developmental conditions, based on sensory processing patterns.
Le but de cette étude était de définir des sous-type de groupes d'enfants dans un échantillon communautaire avec et sans conditions de développement, sur la base des modèles de traitement sensoriel.

METHODS:

We used latent profile analysis to determine the number of sensory subtypes in a sample of n = 1132 children aged 3-14 years with typical development and developmental conditions, including autism spectrum disorder (ASD), attention-deficit hyperactivity disorder and learning disabilities.
Nous avons utilisé l'analyse de profil latent pour déterminer le nombre de sous-types sensoriels dans un échantillon n  de 132 enfants âgés de 3 à 14 ans avec des développements typiques et des développements atypiques, y compris le trouble du spectre de l'autisme (TSA), le trouble de déficit d'attention avec hyperactivité et les troubles d'apprentissage.

RESULTS:

A five-subtype solution was found to best characterize the sample, which differed on overall degree and differential presentation of sensory processing patterns. Children with and without developmental conditions presented across subtypes, and one subtype was significantly younger in age than others (P < 0.05). 
Une solution à cinq sous-types a été trouvée pour mieux caractériser l'échantillon, qui différait sur le degré global et la présentation différentielle des modes de traitement sensoriel. Les enfants avec et sans développement atypiques étaient présentés dans les sous-types, et un sous-type était significativement plus jeune âge que les autres (P <0,05).

CONCLUSIONS:

Our results show that sensory subtypes include both children with typical development and those with developmental conditions. Sensory subtypes have previously been investigated in ASD only, and our results suggest that similar sensory subtypes are present in a sample reflective of the general population of children including those largely with typical development. Elevated scores on sensory processing patterns are not unique to ASD but rather are reflections of children's abilities to respond to environmental demands.
Nos résultats montrent que les sous-types sensoriels comprennent à la fois des enfants avec un  développement typique et ceux qui ont des conditions de développement atypiques. Les sous-types sensoriels ont déjà été étudiés dans le TSA seulement, et nos résultats suggèrent que les sous-types sensoriels similaires sont présents dans un échantillon reflètant la population générale des enfants, y compris en grande partie chez ceux qui ont un développement typique.  
Des scores élevés dans les modes de traitement sensoriel ne sont pas particulier au TSA, mais sont plutôt le reflet de la capacité des enfants à répondre aux exigences environnementales.

© 2016 John Wiley & Sons Ltd.

PMID: 27545764

DOI: 10.1111/cch.12391

Dépistage de l'autisme avec aide à la décision en ligne par les pédiatres en soins primaires aidés par le M-CHAT/F

Traduction: G.M.

Pediatrics. 2016 Aug 19. pii: e20153036.

Autism Screening With Online Decision Support by Primary Care Pediatricians Aided by M-CHAT/F

Sturner R¹, Howard B², Bergmann P³, Morrel T⁴, Andon L⁵, Marks D⁶, Rao P⁷, Landa R⁷.

Author information

• ¹Department of Pediatrics, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, Maryland; Center for Promotion of Child Development through Primary Care, Baltimore, Maryland; rsturner@childhealthcare.org
• ²Department of Pediatrics, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, Maryland; Total Child Health, Baltimore, Maryland;
• ³PrairieCare Institute, Minneapolis, Minnesota; Foresight Logic, Inc, St Paul, Minnesota;
• ⁴Total Child Health, Baltimore, Maryland;
• ⁵Population Health Research, Johns Hopkins HealthCare, Baltimore, Maryland;
• ⁶Woman and Infant Health Program, Wyoming Department of Health, Cheyenne, Wyoming; and.
• ⁷Kennedy Krieger Institute, Baltimore, Maryland.

Abstract

BACKGROUND AND OBJECTIVE:

Autism spectrum disorders (ASDs) often go undetected in toddlers. The Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT) With Follow-up Interview (M-CHAT/F) has been shown to improve detection and reduce over-referral. However, there is little evidence supporting the administration of the interview by a primary care pediatrician (PCP) during typical checkups. The goal of this study was to evaluate the feasibility, validity, and reliability of the M-CHAT/F by PCPs with online prompts at the time of a positive M-CHAT screen.
Les troubles du spectre de l'autisme (TSA) passent souvent inaperçus chez les jeunes enfants. La liste de contrôle modifiée pour l'autisme chez les tout-petits (M-CHAT) avec Interview de suivi (M-CHAT / F) a montré qu'elle améliorait la détection et réduisait la sur référence. Cependant, il y a peu de preuves à l'appui pour l'administration de l'interview par un pédiatre de soins primaires (PCP) au cours des examens typiques. Le but de cette étude était d'évaluer la faisabilité, la validité et la fiabilité du M-CHAT/F par PCP avec incitations en ligne au moment d'un dépistage M-CHAT positif .

DESIGN:

Forty-seven PCPs from 22 clinics completed 197 M-CHAT/Fs triggered by positive M-CHAT screens via the same secure Web-based platform that parents used to complete M-CHATs before an 18- or 24-month well-child visit. A second M-CHAT/F was administered live or by telephone by trained research assistants (RAs) at the Kennedy Krieger Institute Center for Autism and Related Disorders. The Autism Diagnostic Observation Schedule, Second Edition, and the Mullen Scales of Early Learning were administered as criterion measures. Measures of agreement between PCPs and RAs were calculated, and measures of test performance compared.
Quarante-sept Pcp de 22 cliniques ont complété 197 M-CHAT/F déclenché par des contrôles M-CHAT positifs via la même plate-forme basée sur le Web sécurisé que les parents utilisés pour compléter M-CHAT avant une visite de 18 ou 24 mois bien-enfant. Un second M-CHAT / F a été administré en direct ou par téléphone par des assistants de recherche formés (AR) au Centre Kennedy Institute Krieger pour l'autisme et des troubles connexes. L'Observation Schedule Autism Diagnostic, deuxième édition, et les échelles Mullen de l'apprentissage ont été administrés en tant que mesures de critère. Les mesures d'accord entre PCP et AR ont été calculées, et les mesures de performance du test comparées.

RESULTS:

There was 86.6% agreement between PCPs and RAs, with a Cohen's κ of 0.72. Comparison of sensitivity, specificity, positive predictive value (PPV), and overall accuracy for M-CHAT/F between PCPs and RAs showed significant equivalence for all measures. Use of the M-CHAT/F by PCPs resulted in significant improvement in PPV compared with the M-CHAT alone.
Il y avait 86,6% de concordance entre Pcp et AR, avec κ Cohen de 0,72. La comparaison de la sensibilité, la spécificité, la valeur prédictive positive (VPP), et la précision globale de M-CHAT / F entre Pcp et AR a montré l'équivalence significative pour toutes les mesures. L'utilisation du M-CHAT / F par Pcp a entraîné une amélioration significative de PPV par rapport au M-CHAT seul.

CONCLUSIONS:

Minimally trained PCPs can administer the M-CHAT/F reliably and efficiently during regular well-child visits, increasing PPV without compromising detection.
Des Pcp formés a minima peuvent administrer le M-CHAT/F de manière fiable et efficace lors de visites régulières d'enfants bien portant, augmentant la PPV sans compromettre la détection.

Copyright © 2016 by the American Academy of Pediatrics.

PMID: 27542847

DOI: 10.1542/peds.2015-3036

Les tests génétiques et de conseil dans le cas d'un diagnostic d'autisme: Une perspective pour les soignants

Traduction: G.M.

Eur J Med Genet. 2016 Aug 17. pii: S1769-7212(16)30250-6. doi: 10.1016/j.ejmg.2016.08.007. [Epub ahead of print]

Genetic testing and counseling in the case of an autism diagnosis: A caregivers perspective

Hens K¹, Peeters H², Dierickx K³.

Author information

• ¹Department of Philosophy, University of Antwerp, Stadscampus, Rodestraat 14S.D.409, 2000 Antwerpen, Belgium. Electronic address: kristien.hens@uantwerpen.be
• ²Department of Human Genetics, KU Leuven, Belgium.
• ³Centre for Biomedical Ethics and Law, KU Leuven, Belgium.

Abstract

The search for genes that can explain the development of autism is ongoing. At the same time, genetic counselling and genetic testing can be offered to families with a child diagnosed with autism. However, given the complexity of autism, both with respect to its aetiology as well as with respect to its heterogeneity, such genetic counselling and testing raises specific ethical questions regarding the aim and scope. In order to map these questions and opinions we interviewed 15 Belgian autism professionals. We found that they believed that genetic counselling and genetic testing have certain benefits for families confronted with an autism diagnosis, but also that direct benefit to the child is limited to those cases where a genetic finding offers a certain prognosis and intervention plan. In cases where autism is the result of a syndrome or a known genetic variant that is associated with other health problems, detection can also enable prevention of these health issues. Benefits of genetic testing, such as relief of guilt and reproductive choice, are primarily benefits to the parents, although indirectly they may affect the wellbeing of the person diagnosed. These benefits are associated with ethical questions.
La recherche des gènes qui peuvent expliquer le développement de l'autisme est en cours. Dans le même temps, le conseil génétique et les tests génétiques peuvent être offerts aux familles ayant un enfant diagnostiqué avec autisme. Cependant, étant donné la complexité de l'autisme, à la fois par rapport à son étiologie, ainsi que par rapport à son hétérogénéité, le conseil génétique et les tests soulève des questions éthiques spécifiques concernant son objectif et sa portée. Afin de recenser  ces questions et opinions, nous avons interviewé 15 professionnels belges de l'autisme . Nous avons constaté qu'ils pensaient que le conseil génétique et les tests génétiques avaient certains avantages pour les familles confrontées à un diagnostic d'autisme, mais aussi que les avantages directs pour l'enfant sont limités aux cas où une constatation génétique offre un certain pronostic et un plan d'intervention. Dans les cas où l'autisme est le résultat d'un syndrome ou un variant génétique connu qui est associé à d'autres problèmes de santé, la détection peut également permettre de prévenir ces problèmes de santé. Les avantages des tests génétiques, tels que l'allégement de la culpabilité et le choix en matière de reproduction, sont principalement des avantages aux parents, bien qu'indirectement, ils peuvent affecter le bien-être de la personne diagnostiquée. Ces avantages sont associés à des questions éthiques.

Copyright © 2016. Published by Elsevier Masson SAS.

PMID: 27544064

DOI: 10.1016/j.ejmg.2016.08.007

Trouble hormonal et carence en vitamine dans le trouble du déficité d'attention avec hyperactivité (TDAH) et les troubles du spectre de l'autisme(TSA).

Traduction: G.M.

J Pediatr Endocrinol Metab. 2016 Aug 22. pii: /j/jpem.ahead-of-print/jpem-2015-0473/jpem-2015-0473.xml. doi: 10.1515/jpem-2015-0473.

Hormone disorder and vitamin deficiency in attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) and autism spectrum disorders (ASDs)

Bala KA, Doğan M, Kaba S, Mutluer T, Aslan O, Doğan SZ.

Abstract

BACKGROUND:

The aim of this study was to analyze thyroid hormones and antibodies, ferritin, vitamins B12 and D, adrenal and gonadal steroid levels, and celiac antibodies in children diagnosed with attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) and autism spectrum disorder (ASD).
Le but de cette étude était d'analyser les hormones thyroïdiennes et les anticorps, la ferritine, les vitamines B12 et D, les niveaux de stéroïdes surrénales et ddes gonades, et des anticorps de la maladie coeliaque chez les enfants diagnostiqués avec un trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH) et des troubles du spectre de l'autisme(TSA).

METHODS:

Between February 2014 and July 2014, a total of 77 children and adolescents (31 girls, 46 boys) who were admitted to the Van Training and Research Hospital were included in the study. The study population was divided into three groups including ADHD (n=34), ASD (n=16), and age- and sex-matched healthy controls (n=27). The diagnosis of ADHD was made on the basis of Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders - Fifth Edition (DSM-5) and DSM-4 Turkish version with the diagnostic interview and Disruptive Behavior Disorder Rating Scale (DBDRS). The diagnosis of ASD was based on the DSM-4 and DSM-5 Turkish version with the diagnostic interview and the Childhood Autism Rating Scale (CARS). The blood samples were obtained between 8:00 and 9:00 A.M.

RESULTS:

There was a statistically significant difference in vitamin B12 and D levels and ferritin values among the three groups. The ASD group had the highest ferritin and the lowest vitamins B12 and D levels. Vitamin D levels of the ADHD group were significantly lower compared to the healthy controls.
Il y avait une différence statistiquement significative dans les taux de vitamine B12 et D et les valeurs de ferritine entre les trois groupes. Le groupe TSA avaient des niveaux D le plus élevé de ferritine et la plus faible en vitamines B12 et. vitamine D du groupe TDAH étaient significativement plus faibles par rapport aux témoins sains.

CONCLUSIONS:

Our study results highlight the importance of supplementation of vitamins B12 and D in the ASD and ADHD patients.
Les résultats de notre étude mettent en évidence l'importance de la supplémentation en vitamines B12 et D chez les patients avec TSA et TDAH.

PMID: 27544717

DOI:10.1515/jpem-2015-0473