Fatigue, Wellbeing and Parental Self-Efficacy in Mothers of Children With an Autism Spectrum Disorder

Traduction : G.M.

La fatigue, le bien-être et sentiment d'efficacité chez les mères d'enfants ayant un trouble du spectre autistique.

Giallo R, Bois CE, Jellett R, R. Porter

Source

Parenting Centre de recherche, de l'Australie.

Résumé

Élever un enfant avec un trouble du spectre autistique (TSA) présente des défis importants qui pourraient avoir un impact pour les parents sur leur santé et leur bien-être.

L'étude actuelle a examiné la mesure dans laquelle les parents ressentent de la fatigue et sa relation à d'autres aspects du bien-être et du rôle parental.

Cinquante mères d'enfants ayant un TSA âgés de 2 à 5 ans ont participé à l'étude. Comparativement aux mères d'enfants au développement non autistique, les mères d'enfants ayant un TSA rapportent une fatigue significativement plus élevée, avec des scores d'ensemble dans la gamme moyenne. Les facteurs associés à des niveaux élevés de fatigue ont été la mauvaise qualité du sommeil de la mère, un grand besoin de soutien social et la mauvaise qualité de l'activité physique. La fatigue a également été significativement liée à d'autres aspects du bien-être, y compris le stress, l'anxiété et la dépression, l'efficacité parentale inférieure et de satisfaction. La nécessité d'interventions pour cibler spécifiquement la fatigue des parents et son impact sur les familles touchées par les TSA à la fois dans le court et long terme est clairement indiquée.

Caractéristiques fonctionnelles de la maturation des synapses GABAergiques et les divers rôles des neurotrophines

Deux nouvelles études sur le système GABA
Traduction : G.M.

1. Caractéristiques fonctionnelles de la maturation des synapses GABAergiques et les divers rôles des neurotrophines.
Grantyn R, Henneberger C, R Jüttner, Meier JC, Kirischuk S.

Source
Institut de Neurophysiologie, Université de médecine Charité de Berlin, en Allemagne.

Résumé
Les déficiences fonctionnelles du cerveau adulte peuvent entraîner des déficits dans l'ontogenèse de la transmission synaptique GABAergique. Les anomalies génétiques sous-jacentes des troubles du spectre autistique, du syndrome de Rett ou de certaines formes d'épilepsie, mais aussi d'un ensemble diversifié de syndromes accompagnant les traumatismes périnataux, les déséquilibres hormonaux, la prise de somnifères ou l'amélioration médicamenteuse de l'humeur ou, assez fréquemment l'apport d'alcool pendant la grossesse peuvent modifier les signaux GABA tôt dans la vie. La recherche de molécules endogènes thérapeutiques pertinentes ou des composés exogènes capables d'atténuer les conséquences du dysfonctionnement de la transmission GABAergique dans le cerveau embryonnaire ou postnatale nécessite une compréhension claire de son site et dépendant de l'état de développement.
Au niveau des synapses uniques, il est nécessaire de distinguer entre les altérations pré-et postsynaptiques, et de définir les paramètres qui peuvent être considérées comme adaptées et accessibles pour la quantification des changements développementaux. Nous nous concentrons ici sur la performance des synapses GABAergiques dans deux structures cérébrales, l'hippocampe et le colliculus supérieur, décrivons quelques aspects nouveaux des effets de la neurotrophine lors du développement de la transmission synaptique GABAergique et éxaminons l'applicabilité des règles suivantes:
(1) la transmission synaptique commence avec le GABA,
(2) les synapses GABAergiques naissantes/immatures fonctionnent dans un mode balistique (communiqué multivésiculaires),
(3) les terminaisons synaptiques immatures libèrent des vésicules avec une probabilité plus élevée que les synapses matures,
(4) les synapses GABAergiques immatures sont sujettes à des impulsions appariées et la dépression tétaniques ,
(5) la maturation des synapses est caractérisée par une domination croissante des libérations synchrones sur les libérations asynchrones,
(6) dans les neurones immatures, GABA agit comme un transmetteur dépolarisant,
(7) la maturation des synapses inhibitrices implique un raccourcissement postsynaptique courant due à une augmentation de l'expression sous-unité alpha 1,
(8) les conductances extrasynaptiques (toniques) peuvent inhiber le développement des synapses (phasiques) les actions du GABA.

Figure 1 :

L'apparition précoce de la transmission synaptique GABAergique et la formation des synapses dans le colliculus supérieur embryonnaire (E17).
(A) les spécimens à partir de sections du colliculus immunocolorés supérieure. La plupart des terminaisons synaptiques GABAergiques sont double-immunoréactives pour le transporteur vésiculaire d'acide aminé inhibiteur (VIAAT) et la synaptophysine (Syp) mais peu d'entre eux déjà taches pour GAD65.

(B, C) l'enregistrement électrophysiologique des réponses synaptiques unitaires en tranches aiguës du colliculus supérieurde la souris E17 .

Stimulation minimale de deux (B) et quatre (C) des impulsions à un intervalle de 50 ms.

Les triangles désignent le temps de stimulation.

(Mise à jour de (al Grantyn et al., 2004).

Figure 2:

Communiqué multivésiculaires du simple boutons GABAergique dans les cultures du colliculus supérieur E20 de rat .

(A) Types de synapses sélectionnés pour l'application directe de stimuli dépolarisants seule terminaisons présynaptiques, en présence de blocage de l'action potentielle avec la tétrodotoxine.

Panneau de gauche: des images à contraste de phase;

panneaux du milieu: des images montrant les champs fluorescentes même vue après avoir mis de prendre des FM1-43;

panneaux à droite: magnifié les sites synaptiques avec optique à contraste de phase.

(B) enregistrements de spécimens d'une seule bouton activé CISP (sbIPSCS, trace inférieure) et la stimulation respective actuelle (supérieure trace).

(C) la distribution d'amplitude et de montage binôme de sbIPSCs (barres et la ligne solide) et dIPSCs (ligne pointillée) pour le bouton solitaires illustrés dans les images de la rangée supérieure (A).

dIPSCs ont été échantillonnés pendant une période de 250 500ms après l'impulsion. (D, E) Quantification des résultats pour sbIPSCs maximale et moyenne suggérant un contenu quantique> 1.

(F) Relation entre l'amplitude moyenne sbIPSC et l'amplitude maximale de la majeure partie présynaptique Ca2 + transitoires [Ca 2 +] préalablement enregistré dans une zone délimitée présynaptique sur la base de la coloration vésiculaire. (Modifié par Kirischuk et al., 1999).

Figure 3 :

Mesure de PRR, SPV, et Q dans les neurones collicular, et les effets du BDNF.

Traces de l'échantillon (A) de eIPSCs induit par haute fréquence (HF) de stimulation (20 impulsions à 50Hz) d'un axone GABAergiques unique. Pour la clarté des artefacts de stimulation sont remplacés par des triangles.

(B) complot cumulatif des amplitudes eIPSC par rapport au nombre de stimulus. Les amplitudes eIPSC ont été normalisées à l'amplitude médiane dIPSC de la même connexion unitaire (en médaillon). Back-extrapolation à l'ordonnée indique RRP.

(C, D) Essais pour l'applicabilité des estimations de la SPV.

(E) enregistre exemples pour illustrer les effets du BDNF sur le CISP induite par la stimulation de HF. Pour obtenir l'amplitude du courant en régime permanent, l'intégrale en cours a été normalisé au temps total d'intégration pour les cinq derniers intervalles de relance. Les pointes de flèches indiquent le niveau de crête de l'eIPSC après la première impulsion dans le train. Notez que le BDNF n'affecte pas l'état ​​d'équilibre actuel, mais réduit considérablement le rapport entre eIPSC état ​​stable actuelle et le premier (en médaillon).

(F) BDNF augmente la constante de temps de décroissance de la "queue synaptique courante», c'est, le courant produit par dIPSCs après que le train de relance, estimé par ajustement exponentiel simple. Exemple d'enregistrement

(G) de la réponse postsynaptique à la stimulation de HF un seul axone GABAergique. Notez la présence de dIPSCs (en médaillon: agrandie) après la fin de la stimulation. (H) Réduction des amplitudes dIPSC comme preuve d'un effet dépresseur postsynaptique de BDNF, contrairement à l'absence de changements significatifs dans la gamme du coefficient de variation (C), rapport impulsion jumelés, et SPV (D). (Modifié de Henneberger et al., 2005b).

2. Les altérations de la signalisation GABAergique dans les troubles du spectre autistique.
Pizzarelli R, Cherubini E.

Source
Neurobiologie secteur et unité ITI, International School for Advanced Studies (SISSA), Via Bonomea 265, 34136 Trieste, Italie.

Résumé
Les troubles du spectre autistique (TSA) constituent un groupe hétérogène de pathologies, principalement d'origine génétique, caractérisé par un comportement stéréotypé, une altération marquée dans la communication verbale et non verbale, les aptitudes sociales et la cognition. Fait intéressant, dans un petit nombre de cas, les TSA sont associés à des mutations uniques dans des gènes codant pour neuroligine-neurexine familles. Ce sont des molécules d'adhésion qui, en réglementant la signalisation transsynaptique, contribuent à maintenir un bon équilibre excitateur / inhibiteur (E / I) au niveau du réseau. Par ailleurs, le GABA, le principal neurotransmetteur inhibiteur dans la vie adulte, à la fin embryonnaire / premiers stades postnataux a été montré à dépolariser et exciter la cellule cible grâce à un flux dirigés vers l'extérieur de chlorure. L'action du GABA et dépolarisants afflux de calcium associés réguler une variété de processus de développement de la migration et la différenciation cellulaire au synapse formation. Ici, nous résumons les données récentes concernant le rôle fonctionnel de GABA dans la construction et le raffinage des circuits neuronaux tôt dans le développement et les mécanismes moléculaires régulant l'E / I équilibre. Un dysfonctionnement de la signalisation GABAergique tôt dans le développement conduit à une sévère E / I déséquilibre dans les circuits neuronaux, une condition qui peut rendre compte de certains des déficits comportementaux observés chez les patients atteints de TSA.

Figure 1
Les modèles de l'activité électrique observée à la fin embryonnaire / premiers stades postnataux dans le cortex. E20: pointes de calcium non corrélées; P0: Assemblées Plateau spontanée (ZPS) synchronisés par des jonctions communicantes. P3-P5: oscillations du réseau au début (eNOS) médiée par glutamatergiques. P6-P8: le géant potentiels dépolarisants (PIB) médiée par le GABA et le glutamate

Figure 2

Jumelage GABA PIB avec une stimulation collatéraux Schaffer améliore continuellement la force synaptique glutamatergique au CA3-CA1 connexions. (a) paradigme expérimental. (b) La phase ascendante du PIB (entre les lignes en pointillés) a été utilisé pour déclencher une stimulation synaptique (STIM) (c) EPSCs évoqué dans CA1 principales cellules par une stimulation minimale de garantie Schaffer, avant et après appariement (moyenne de 19 réponses). (d) Chaque barre représente l'amplitude maximale moyenne des réponses synaptiques y compris les échecs (n = 8) et le ratio d'impulsions appariées (PPR, n = 8), obtenues avant (ouvert) et après (fermé) d'appairage.

Figure 3
L'organisation structurelle des synapses GABAergiques. L'organisation postsynaptique comprend un grand nombre de protéines qui permettent le ciblage correct, de clustering et de stabilisation des récepteurs GABA A. Parmi eux gephyrin formes réseaux hexagonaux qui piègent les récepteurs GABA A en apposition à des sites précis libération présynaptique. Molécules d'adhésion cellulaire du pont neuroligine-neurexine familles et d'assurer la fente de signalisation transsynaptique, essentielle pour le maintien d'un bon E / I équilibre.

Electromagnetic evidence of altered visual processing in autism

Traduction : G.M.
Preuves électromagnétiques du traitement visuel altéré dans l'autisme.
Neumann N, Dubischar-Krivec AM, Poustka F, N Birbaumer, Bolte S, Braun C.

Source
Institut de psychologie médicale et de neurobiologie comportementale, Université de Tübingen, Gartenstr. 29, 72074 Tübingen, Allemagne; Institut de Psychologie, Département de psychologie physiologique et clinique et de psychothérapie, Université de Greifswald, Franz Mehring-Str. 47, 17487 Greifswald, en Allemagne.

Résumé
Les personnes atteintes de troubles du spectre autistique (TSA) démontrent un traitement local intact ou supérieur dans des tâches visuo-spatiales. Nous avons étudié l'hypothèse que, dans une tâche de désencastrement, les personnes avec autisme présentent un style de traitement plus local que les personnes du groupe contrôle, qui se traduit par une modification de l'activité électromagnétique du cerveau en réponse à des stimuli intégrés et une activité accrue des premières aires visuelles.
Dix participants avec autisme et dix participants témoins appariés ont subi une magnétoencéphalographie à 151 canaux sur l'ensemble de la tête . On a présenté aux participants 400 lettres intégrées ou isolées ('S' ou 'H') et on les a invités à indiquer laquelle des deux lettres était montrée.
La performance a été identique dans les deux groupes, mais les champs magnétiques liés à l'événement différaient entre les groupes dans fenêtres de temps proche (100-150ms) ou éloignée (350-400ms). Dans les fenêtres de temps proche, les personnes autistes différaient de participants du groupe témoin pour les lettres enchâssées, mais pas pour les lettres isolées, ce qui reflète un traitement réduit du contexte pertinent chez les personnes avec autisme.
Dans les fenêtres de temps tardif, les différences d'amplitude entre les conditions intégrées et isolées ont été mesurés chez les participants du groupe contrôle, ce qui suggère que le processus de "désencastrement" n'est pas nécessaire chez les personnes avec autisme.
Les localisations des sources ont indiqué que l'activité chez les individus atteints de TSA ont culminé dans le cortex visuel primaire dans les deux conditions et les fenêtres de temps indiquaient un processus local sans effort (automatique, de bas en haut) , alors que l'activité chez le groupe contrôle a atteint un sommet à l'extérieur du cortex visuel.

Restricted interests and anxiety in children with autism.

Traduction : G.M.

Intérêts restreints et anxiété chez les enfants autistes.
Spiker MA, Lin CE, M Van Dyke, JJ Wood.
Source
University of California, Los Angeles, USA.

Résumé
Les intérêts restreints (IR) constituent un symptôme principal des troubles du spectre autistique (TSA). L'engagement dans les IR est couramment observé dans cette population et ils ont des impacts sur le fonctionnement social, adaptatif et émotionnel.
La présence de troubles anxieux et le chevauchement dans l'expression des symptômes avec les intérêts restreints, tels que le trouble obsessionnel compulsif (TOC), chez les enfants atteints de TSA suggère un lien possible entre l'anxiété et la manifestation des IR .
Les IR jouent un rôle multidimensionnel dans les TSA et ont été décrit comme étant exprimés sous des formes multiples, telles que la constitution de collections ou l'adoption des IR pendant le jeu. Cependant, il existe peu de recherche qui explorent plus en détail la relation possible entre l'expression du RI et l'anxiété.
Pour explorer l'association entre l'expression des IR et de l'anxiété, l'étude actuelle a examiné l'association entre les divers modes d'expression des IR et les symptômes trouble anxieux dans 68 les enfants du primaire diagnostiqués avec TSA à haut niveau de fonctionnement cognitif . Les résultats indiquent que l'adoption symbolique des IR dans la forme de jeu, plutôt que de la collecte d'informations ou de temps engagé dans RI, était significativement liée à la présence et l'augmentation de la gravité des symptômes d'anxiété.
La conceptualisation des IR comme possible réaction d'adaptation inappropriée aux expériences émotionnelles négatives est discutée.

Are Antidepressants Linked to Autism?

Traduction : G.M.

Les antidépresseurs sont-ils liés à l'autisme?

Les femmes souffrant de dépression qui sont enceintes ou qui espèrent tomber enceinte peut être alarmées par les nouvelles recherches qui mettent en évidence un lien entre l'utilisation des inhibiteurs sélectifs de recapture de la sérotonine (ISRS), un type d'antidépresseur, et la survenue de l'autisme chez les enfants à naître.

Plus de recherche peuvent être nécessaires pour établir un lien solide, toutefois - et les médecins ont dit aux femmes enceintes souffrant de dépression qu'elles ont encore besoin de traitement.

Dans l'étude, publiée dans la revue Archives of General Psychiatry, les chercheurs dirigés par Lisa Croen de Kaiser Permanente en Californie du Nord a examiné les dossiers médicaux de plus de 1600 enfants, 298 d'entre eux avaient des troubles du spectre autistique (TSA). Ils ont constaté que le risque d'avoir un enfant présentant un trouble du spectre autistique était environ deux fois plus élevé chez les femmes qui ont pris des ISRS dans l'année avant la naissance de l'enfant. Ce risque a même été quatre fois plus élevé chez les femmes qui ont pris des ISRS pendant le premier trimestre. Les ISRS incluent des marques bien connues comme le Prozac, le Zoloft, Paxil et le Celexa.

Mais si ces chiffres peuvent paraître inquiétants, les auteurs avertissent qu'ils ne devraient pas être sur-interprétées.

Dans la population générale, ils ont écrit, "la fraction des cas de TSA qui peuvent être attribués à l'utilisation d'antidépresseurs par la mère pendant la grossesse est inférieure à 3 pour cent ... et il est raisonnable de conclure qu'il est très peu probable que l'exposition prénatale aux ISRS soit un facteur de risque majeur pour les TSA. "

Ces résultats pourraient aussi être due au hasard, disent les auteurs, car il n'y avait que 20 femmes de l'étude qui prenaient des ISRS et qui ont eu un enfant atteint de TSA.

Il y a aussi un certain nombre d'autres explications plausibles pour les résultats de l'étude, y compris une association entre la dépression elle-même et le TSA ainsi que la possibilité d'exposition à des ISRS dans le lait maternel.

Alors qu'ils appellent à la prudence dans l'interprétation des résultats, ils ont dit qu'ils croient que les résultats ne suggèrent qu'un lien modeste entre les ISRS et l'autisme.

«Des études complémentaires sont nécessaires pour reproduire et d'étendre ces résultats», écrivent-ils.

Les chercheurs et les spécialistes de l'autisme d'autres soulignent également l'importance d'équilibrer les besoins d'une mère dépressive contre le préjudice qui pourrait être fait pour le fœtus par les ISRS. La dépression, disent-ils, ne doit pas être ignorée - et les femmes enceintes commettraient une erreur si, en raison de cette étude, elles cessent de prendre des antidépresseurs dont elles ont besoin. Les chercheurs ont demandé qu'avant tout, elles en parlent à leurs médecins.

"En règle générale, je crois que la plupart [des médecins de soins primaires] découragent les femmes qui envisagent une grossesse afin d'éviter qu'elles utilisent des médicaments qui ne sont pas nécessaires, mais les bénéfices des ISRS dans le traitement de la dépression et comme alternatives à d'autres mesures doivent être pesés sur une base individuelle, »a déclaré Catherine Lord, directrice du Centre de l'autisme et des troubles de la communication de l'Université à Ann Arbor.

«La dépression majeure est une maladie grave qui nécessite un traitement et les associations [mises en évidence dans cette étude], bien que statistiquement significatives, ne sont pas suffisantes pour changer cela», a déclaré le Dr Shlomo Shinnar, professeur de neurologie, de pédiatrie et d'épidémiologie en santé de la population au Montefiore Medical Center à New York.

«Les fournisseurs de soins de santé pourrait envisager un essai de thérapie ou de consultation avant d'instituer l'usage des ISRS chez les femmes en âge de procréer", a déclaré le Dr. Susan L. Hyman, professeur agrégé de pédiatrie à l'Hôpital pour enfants Golisano à l'Université de Rochester Medical Center, à Rochester, NY

L'environnement joue un rôle plus important que la génétique

Une autre étude, également publié lundi, a constaté que chez les jumeaux, l'environnement joue un rôle plus important dans le développement de l'autisme que la génétique, une découverte surprenante à la lumière des recherches antérieures.

Trois études antérieures portant sur des jumeaux ont estimé que le risque d'autisme est attribuable aux gènes, à environ 90 pour cent. Mais les chercheurs dirigés par le Dr Joachim Hallmayer, professeur agrégé à la Stanford School of Medicine à Palo Alto, Californie, contre 192 paires de jumeaux - cas dans lequel on a eu un trouble du spectre autistique et l'autre n'a pas. Ils ont examiné les jumeaux identiques et fraternels.

"Les résultats suggèrent que des facteurs environnementaux communs aux jumeaux expliquent environ 58 pour cent des cas d'autisme», écrivent les auteurs. «Bien que les facteurs génétiques jouent aussi un rôle important, ils sont d'une ampleur nettement inférieure aux estimations antérieures des études sur les jumeaux."
Mais ce que sont exactement ces facteurs environnementaux, Hallmayer dit, est "la question à plusieurs millions de dollars."

Les experts qui n'ont pas participé à cette étude disent que cette recherche s'ajoute à la masse croissante de la littérature qui suggère que des facteurs non génétiques influencent fortement le développement de l'autisme.

"Cela semble particulièrement important que les rapports d'une incidence croissante de l'autisme serait plus difficile à concilier avec une cause presque purement génétique," a déclaré le Dr David Beversdorf, professeur agrégé à l'Université du Missouri à Columbia. Au cours des 30 dernières années, le nombre d'enfants atteints d'autisme a augmenté d'environ 4 pour 10.000 à environ 40 pour 10.000.

Ces facteurs de stress environnementaux semblent avoir le plus d'impact in utero.

«[Ils] ont un impact au moment ou le cerveau subit la plus grande et rapide poussée de croissance et d'évolution et pendant lequel ses cellules sont à différents niveaux de maturité et d'immaturité et, par conséquent, il est potentiellement plus sensible à certains facteurs de stress", a déclaré le Dr Max Wiznitzer, professeur agrégé de neurologie pédiatrique à la Case Western Reserve University School of Medicine à Cleveland. «C'est pourquoi, à mon avis, l' environnement' est la matrice."

Bien que de nombreuses recherches contribuent de plus en plus à la compréhension de savoir ou se situe l'autisme dans le débat entre «nature et culture», il y a encore beaucoup à apprendre sur le sujet, plus précisément sur ce que sont les facteurs génétiques et environnementaux et si oui ou non, ils interagissent.

«C'est une zone importante pour de futures recherches, mais nos connaissances d'aujourd'hui ne permetten pas encore d'avoir des affirmations sur les causes environnementales et sur les moyens d'atténuer les risques», a déclaré Beversdorf.

Fronto-striatal circuitry and inhibitory control in autism: Findings from diffusion tensor imaging tractography.

Traduction : G.M.

Circuits fronto-striatal et contrôle de l'inhibition dans l'autisme: résultats de l'imagerie par tenseur de diffusion.
Langen M, Leemans A, P Johnston, Ecker C, Daly E, Murphy CM, Dell'Acqua F, S Durston, l'AIMS Consortium, Murphy DG.

Source
Département de médecine légale et des sciences neurologiques du développement, Institut de Psychiatrie du King 's College London, Royaume-Uni; neuroimagerie (niche) Lab, département de pédopsychiatrie, Rudolf Magnus Institute of Neuroscience, University Medical Center Utrecht, Pays-Bas.

(Note de traduction : Les circuits de frontostriatal sont des voies nerveuses qui relient des régions du lobe frontal avec les ganglions de la base qui interviennent dans la motricité, la cognition et les programmes comportementaux au sein du cerveau. Ils reçoivent des données de groupes de cellules dopaminergiques, sérotoninergiques, noradrénergiques et cholinergiques qui modulent le traitement de l'information.)

Introduction :
Les comportements répétitifs et les déficits du contrôle inhibiteur sont des caractéristiques essentielles de l'autisme, et il a été suggéré qu'elles résultent de différences dans l'anatomie du striatum, et / ou de la «connectivité» des régions sous-corticales au cortex frontal. Il y a peu d'études, cependant, qui ont mesuré l'organisation micro-structurelle des faisceaux de matière blanche reliant le striatum et le cortex frontal.

Objectifs :
Etudier les différences de volume apparent de striatum et l'organisation micro-structurelle de la matière blanche dans la zone fronto-striatale chez les personnes atteintes d'autisme ; et leur association avec un comportement répétitif et le contrôle inhibiteur.

Méthodes:
Nous avons comparé le volume en vrac du striatum (noyau caudé, putamen et noyau accumbens) et l'organisation de la matière blanche étendue du fronto-striatal en utilisant (respectivement) l'imagerie par résonance magnétique structurelle (IRMs) et des voies spécifiques Diffusion Tensor Imaging (DTI) des mesures chez 21 adultes avec autisme et 22 témoins sans autisme. Nous avons également évalué la performance sur une tâche d'inhibition cognitive (go / nogo).

Résultats :
Le volume en vrac des structures striatales ne différaient pas entre les groupes. Cependant, les adultes atteints d'autisme avaient un volume total de matière blanche significativement plus faible , une plus faible anisotropie (note de traduction : les propriétés d'un corps qui varient suivant la direction) fractionnelle des faisceaux de matière blanche reliant le putamen et les aires corticales frontales, une diffusivité moyenne des faisceaux de matière blanche reliant accumbens au cortex frontal et de moins bonnes performances sur la tâche go / nogo . Aussi, la performance sur la tâche go / nogo était significativement liée à la variation anatomique lorsque les deux groupes ont été combinées, mais pas seulement au sein du groupe de personnes avec autisme.

Conclusions :
Ces données suggèrent que l'autisme peut être associé à des différences dans l'anatomie des faisceaux du fronto-striatal dans la matière blanche.

Symbolic Play of Preschoolers with Severe Communication Impairments with Autism and Other Developmental Delays: More Similarities than Differences

Traduction : G.M.

Le jeu symbolique des enfants d'âge préscolaire ayant des troubles de la communication sévère avec autisme et autres retards de développement: plus de similitudes que de différences.
Thiemann-Bourque KS, Brady NC, Fleming KK.

Source
Schiefelbusch Institut d'études de la vie Span, Université du Kansas, 1000, avenue Sunnyside, Salle 1065, Lawrence, KS, 66045-7555, USA, thiemann@ku.edu.

Résumé
Les enfants autistes sont souvent décrits comme ayant des compétences de jeu déficientes, en particulier le jeu symbolique.
Nous avons comparé le jeu de 35 enfants avec autisme à 38 enfants sans autisme avec des retards de développement. Tous les enfants étaient d'âge préscolaire et produisaient moins de 20 mots différents.
Les résultats n'indiquent aucune différence significative entre les deux groupes dans leurs jeux. Les enfants autistes se sont engagés dans des jeux plus conventionnels, c'est-a-dire rassembler des objets en fonction de la manière dont les jouets ont été construits (par exemple, des pièces d'un puzzle, le couvercle d'une théière). Les résultats indiquent également une forte corrélation entre le jeu, la langue, et les mesures cognitives.
Les résultats indiquent que le jeu relatif au langage et aux niveaux cognitifs ne peut pas discriminer très tôt dans leur développement les enfants avec autisme et les enfants sans autisme avec retard de développement.

Chromosomal microarray testing influences medical management.

L'analyse des microréseaux chromosomiques influencent la prise en charge médicale.
Coulter ME, Miller DT, Harris DJ, Hawley P, J Picker, Roberts AE, MM Sobeih, M. Irons

Source
Du 1Division de génétique, Hôpital pour enfants de Boston; 2Harvard Medical School, et 3Département de médecine de laboratoire, 4Département de cardiologie, et 5Neurolinguistics, Clinique, Groupe neurologie comportementale, Département de Neurologie, Hôpital pour enfants de Boston, Boston, Massachusetts.

OBJECTIF:
L'analyse des microréseaux chromosomiques (AMC) test fournit le plus haut rendement diagnostique pour les essais cliniques de patients atteints de retard de développement (DD), de déficience intellectuelle (DI), d'anomalies congénitales multiples (ACM), et de troubles du spectre autistique (TSA). Malgré le rendement diagnostique améliorée et des études pour soutenir la rentabilité, les préoccupations concernant le coût et le remboursement des AMC ont été soulevées parce qu'il est perçu que les résultats de l'AMC n'influencent pas la gestion médicale.
Malgré le meilleur rendement diagnostique et des études à l'appui de la rentabilité, des préoccupations concernant les frais et le remboursement de l'analyse des microréseaux chromosomiques ont été soulevées parce que l'idée court que les résultats de l'AMC n'influencent pas la prise en charge médicale.


Méthodes:
Nous avons mené une étude rétrospective de l'AMC effectuée au cours d'une période de 12 mois sur des patients avec DD / ID, TSA, et avec des anomalies congénitales afin de déterminer la proportion de cas où des résultats anormaux de l'AMC ont une influence sur les recommandations pour l'action clinique.

RÉSULTATS:
Parmi les 1792 patients , 13,1% ont eu des résultats cliniquement pertinents, qu'ils soient anormaux (n = 131; 7,3%) ou qu'ils constituent des variants avec une possible signification (VPS; n = 104; 5,8%). Les variants anormaux ont généré un taux plus élevé de recommandation pour l'action clinique (54%) par rapport à VPS (34%; test exact de Fisher, p = 0,01). Les résultats de l'AMC ont influé sur les soins médicaux en précipitant des recommandations médicales, l'imagerie diagnostique, les tests de laboratoire spécifiques.

CONCLUSIONS:
Pour toutes les indications de test, les résultats de l'AMC influencent la gestion médicale pour une majorité de patients avec des variantes anormales et une proportion importante des personnes atteintes de VPS. Ces résultats appuient l'utilisation de l'AMC comme un test de diagnostic clinique qui influence la gestion médicale de cette population de patients.

Adaptive Response of Children and Adolescents with Autism to the 2009 Earthquake in L'Aquila, Italy.

Traduction : G.M.
Deux études portant sur les effets du séisme de l'Aquila en 2009 en Italie, l'une portant sur la réponse adaptative des enfants et adolescents avec autisme, l'autre portant sur les différences entre les sexes du Stress Post Traumatique.

1. Réponse adaptative des enfants et des adolescents atteints d'autisme au séisme de 2009 à L'Aquila, en Italie.
Valenti M, T Ciprietti, Egidio CD, Gabrielli M, F Masedu, Tomassini AR, Sorge G.

Source
Département de médecine et santé publique, Université de L'Aquila, Coppito Hôpital Bâtiment Delta 6, 67100, L'Aquila, en Italie, marco.valenti @ cc.univaq.it.

Résumé
La littérature ne donne aucune description sur les résultats adaptatifs des personnes atteintes de troubles du spectre autistique (TSA), après les catastrophes naturelles.
Le but de cette étude était d'évaluer le comportement adaptatif des participants atteints de TSA suivis pendant 1 an après leur exposition au tremblement de terre 2009 à L'Aquila (Italie) par rapport à un groupe de pairs non exposés atteints de TSA, en administrant la forme italienne de l'Adaptive Vineland Échelles de comportement (VABS) au départ, puis 6 mois et enfin 1 an après le séisme.
Les participants exposés ont subi de façon spectaculaire des pertes dans leur comportement adaptatif durant les premiers mois après le séisme (p <0,01 pour toutes les dimensions VABS). Toutefois, des interventions intensives immédiatement après la catastrophe auprès des enfants et adolescents autistes montrent une tendance à la reprise partielle du fonctionnement adaptatif.


2. TSPT complet et partiel chez les survivants des jeunes adultes 10 mois après le tremblement de terre de L'Aquila 2009: différences selon les sexes.
Dell'Osso L, C Carmassi, Massimetti G, Daneluzzo E, Di Tommaso S, Rossi A.

Source
Département de psychiatrie, neurobiologie, pharmacologie et en biotechnologie de l'Université de Pise, Pise, Italie.

CONTEXTE:
Les séismes sont l'une des catastrophes naturelles les plus fréquentes et des recherches approfondies ont été menées sur les troubles mentaux sur les populations exposées, en particulier sur le trouble de stress post-traumatique (TSPT).
Le 6 avril 2009, la ville de L'Aquila (Abruzzes), en Italie centrale, a été frappé par un séisme d'une force de 5,9 sur l'échelle de Richter. Dans la ville d'Aquila de nombreux bâtiments se sont effondrés et une grande partie de la ville a été détruite.
Globalement, 309 personnes ont été tuées, 1600 ont été blessées dont 200 gravement blessées et hospitalisées, plus de 65.000 personnes ont été déplacées.

Méthode:
L'objectif de la présente étude était d'étudier les taux de prévalence de TSPT , soit à part entière soit partielle, parmi 512 étudiants qui fréquentent la dernière année du secondaire à L'Aquila environ 10 mois après le séisme. Selon la littérature, le TSPT partiel a été défini comme la présence de symptômes B dans le DSM-IV et le Critère C ou D pour le diagnostic de TSPT . Des différences entre les sexes dans les symptômes rapportés ont été étudiés.
Les évaluations comprenaient des traumatismes et des pertes de spectre autonomes Rapport (TAL-SR) et l'impact de l'échelle de l'événement (IES).

RÉSULTATS:
Les résultats de la présente étude a montré la présence d'un diagnostic de TSPT chez 37,5% des élèves examinés (192), avec de façon significative (p =. 000) des taux plus élevés chez les femmes que les hommes (N = 120, 51,7% et N = 72 , 25,7%, respectivement). Par ailleurs, 153 étudiants (29,9%) ont déclaré un TSPT partiel (75, 32,3% des femmes et 78 hommes, 27,9% respectivement). Des symptômes significativement plus élevés de TSPT ont été signalés chez les femmes par rapport aux hommes.

LIMITATIONS:
Le manque d'information sur l'impact du séisme sur les sujets et sur la présence de l'Axe I des comorbidités psychiatriques sont deux limites majeures outre l'utilisation d'instruments d'auto-évaluation.

CONCLUSIONS:
Nos résultats montrent un taux élevé de TSPT complète ou partielle chez les adolescents qui ont survécu en avril 2009 au séisme de l'Aquila; les femmes étant les plus touchées. Ainsi, ces résultats soulignent la nécessité d'explorer soigneusement ces conditions.

Psychophysical measures of visual acuity in autism spectrum conditions.

Traduction : G.M.

Mesures psychophysiques de l'acuité visuelle dans les troubles du spectre autistique.
Tavassoli T, K Latham, Bach M, Dakin, SC, Baron-Cohen S.

Source
Autism Research Centre, Département de psychiatrie, Université de Cambridge, Royaume-Uni.

Résumé
Une acuité visuelle supérieure (VA), rapportée auparavant dans les troubles du spectre autistique (TSA) peut avoir résulté des paramètres méthodologiques utilisés (Ashwin, Ashwin, Rhydderch, Howells, & Baron-Cohen, 2009).
L'étude actuelle a re-testé si les participants avec (N = 20) et sans (n ​​= 20) TSA diffèrent sur ​​les mesures psychophysiques de l'acuité visuelle.
La vision des participants a été corrigé avant la mesure d'acuité, en minimisant le flou de réfraction. La VA a été évaluée avec un tableau ETDRS ainsi que l'acuité visuelle et le Freiburg Visual Acuity Contrast Test (FrACT).
Le Fract test a été effectuée à 4m (en évitant les limitations de taille de pixel), en utilisant 36 essais (en évitant la fatigue).
La meilleur VA corrigée était significativement meilleure que l'acuité initiale habituelle dans les deux groupes, mais les adultes avec et sans TSA ne diffèrent pas sur l'acuité binoculaire à l'EDRS ou au FrACT.

Les futures recherches devraient examiner à quel niveau de traitement sensoriel visuel, les différences émergent.

Attentional Status of Faces for People With Autism Spectrum Disorder

Traduction : G.M.

Statut de l'attention apportée aux visages chez les personnes atteintes de troubles du spectre autistique.
Remington A, R Campbell, J. Swettenham

Source
Developmental Science, University College London, Londres, Royaume-Uni.

Résumé
Ces dernières années il y a eu un intérêt croissant pour le rôle de l'attention dans le traitement des stimuli sociaux chez les personnes souffrant de troubles du spectre autistique (TSA). La recherche a démontré que, pour les adultes typiques, des visages ont un statut particulier dans l'attention et sont traités de façon automatique et obligatoire, même lorsque les participants tentent de les ignorer.
Dans des conditions de charge élevée dans une tâche d'attention sélective, lorsque les stimuli non pertinents ne sont généralement pas traités, les adultes typiques continuer à traiter les visages distracteurs. Bien qu'il n'y ait preuve d'un manque de biais attentionnel envers les visage en matière de TSA, il n'y a pas eu de test directement pour voir si les visages sont traités automatiquement en utilisant le paradigme du visage distracteur.

Dans la présente étude, 16 adultes au développement typique et 16 adultes atteints de TSA ont exécuté des tâches d'attention sélective avec un visage et des instruments de musique en guise de distracteurs.
Les résultats indiquent que même lorsque la charge de la tâche centrale était élevée, les adultes typiques ont continué à être distrait par des stimuli non pertinents comme le visage, tandis que les individus atteints de TSA ont été en mesure de les ignorer.
Dans l'équivalent non sociaux des tâches, les distracteurs n'ont eu aucun effet à charge élevée pour les deux groupes. Les résultats suggèrent que les visages sont traités de façon automatique et obligatoire chez l'adulte typique, mais pas chez les adultes atteints de TSA.

Teachers' Perceptions Regarding the Management of Children with Autism Spectrum Disorders

Traduction : G.M.

La perception des enseignants concernant la gestion des enfants atteints de troubles du spectre autistique.
Syriopoulou-Delli CK, Cassimos DC, Tripsianis IG, Polychronopoulou SA.

Source
Département des politiques éducatives et sociales, Université de Macédoine, 49, rue Bouziki., Nea Philothei, 11524, Athènes, Grèce, dellis@mfa.gr.

Résumé
Cette étude examine les perceptions des enseignants grecs relatifs à la nature et la gestion des enfants autistes. Pour examiner ces questions, un nombre statistiquement fiable de questionnaires (n = 228) a été distribué à une population diversifiée enseignante. Les réponses au questionnaire ont été analysées statistiquement pour identifier le pouvoir explicatif des variables indépendantes essentielles. Les conclusions de la recherche sont que la formation spécialisée et l'expérience de travail des enseignants sont des intrants essentiels pour améliorer la perception de l'enseignant et son efficacité au service des enfants avec autisme.

Un effet cumulatif conjoint de la formation des enseignants spécialisés et de l'expérience de travail travaillant avec les enfants autistes a été également indiqué. Cela pourrait être favorable à la mise à niveau des enseignants leur rôle actif de premier plan dans l'équipe de travailler avec le personnel scientifique spécialisé, les parents et les institutions sur les enfants autistes.

Social effects of oxytocin in humans: context and person matter

Traduction : G.M.

Les effets sociaux de l'ocytocine chez les humains: affaire de contexte et de personne.
Bartz juge, Zaki J, N Bolger, Ochsner KN.

Source
Mount Sinai School of Medicine, Seaver Autism Center, Département de psychiatrie, à New York, New York, 10029, USA.

Résumé
S'appuyant sur la recherche animale, la dernière décennie a connu un regain d'intérêt pour les effets de l'ocytocine sur la cognition sociale et le comportement prosocial chez l'homme. Ce travail a suscité un enthousiasme considérable sur l'identification des fondements neurochimiques de la socialité chez les humains, et la découverte de composés pour traiter des déficits du fonctionnement social.
L'inspection de la littérature révèle, cependant, que les effets de l'ocytocine dans le domaine social sont souvent faibles et/ou incohérentes.
Nous proposons que cette littérature peut être éclairée par une approche interactionniste dans laquelle les effets de l'ocytocine sont contraints par les caractéristiques des situations et / ou des individus.
Nous montrons comment cette approche peut améliorer la compréhension des travaux de recherche actuels, proposer de nouveaux mécanismes à travers lequel l'ocytocine pourrait fonctionner, et d'affiner les prévisions sur la pharmacothérapie ocytocine.

Routine screening for autism not needed: researchers

Traduction : G.M.

Le dépistage systématique de l'autisme n'est pas nécessaire selon des chercheurs

Les propositions recommandant un dépistage systématique de tous les enfants de l'autisme mis à mal par des chercheurs de l'Université McMaster.

Dans une étude dans l'édition en ligne de la revue Pediatrics, les chercheurs disent qu'il n'y a "pas assez de preuves solides à l'appui de la mise en œuvre d'un programme de dépistage de routine dans la population pour l'autisme."

Non seulement il n'y a pas de bons outils de dépistage ou des traitements efficaces mais il n'y a pas encore de preuves que le dépistage systématique fait plus de bien que de mal, a déclaré le Dr Jan Willem Gorter, un chercheur au Centre CanChild McMaster pour la recherche Childhood Disability et professeur associé de pédiatrie.

Contrairement aux constatations des chercheurs de McMaster, l'American Academy of Pediatrics a récemment recommandé que le dépistage de l'autisme devienne une pratique de routine, effectuée comme un examen de routine par le médecin de l'enfant, indépendamment de savoir si le problème a été soulevé par les parents.

L'autisme, ou les troubles du spectre autistique (TSA), est un groupe de troubles neurodéveloppementaux graves avec d'énormes implications qui changent la vie. Ses symptômes comprennent des différences et des handicaps dans de nombreux domaines, y compris mes aptitudes sociales, la communication, la motricité fine et globale, et parfois les compétences intellectuelles.

Au cours des trois dernières décennies, la prévalence de l'autisme a augmenté de façon spectaculaire passant de 0,8 cas pour 1000 à 11 cas par 1000 enfants d'âge scolaire. Les raisons de cette augmentation varient: une meilleure détection, des changements dans le diagnostic du trouble ou une augmentation réelle. Le trouble est plus fréquent chez les hommes avec un ratio homme-femme de 1 pour 4.

Pour l'étude, les chercheurs de McMaster ont mené une recherche dans la littérature pour évaluer l'efficacité des programmes de dépistage communautaire pour l'autisme.

"Aucun des tests de dépistage de l'autisme actuellement disponibles n'a montré qu'il était en mesure de remplir les propriétés de précision, une sensibilité élevée, une haute spécificité, et une haute valeur prédictive (proportion de patients avec des résultats positifs qui sont diagnostiqués correctement) dans un programme de dépistage à l'échelle d'une large population, " ont déclaré les chercheurs.

Gorter a déclaré que, contrairement au dépistage du cancer du sein, aucun programme de dépistage d'autisme n'a été étudié dans des essais contrôlés randomisés. "Il n'y a pas de preuves solides sur lesquelles fonder les recommandations de l'American Academy of Pediatrics".

"Aucun des tests de dépistage d'autisme dans la population générale que nous avons aujourd'hui n'a prouvé son exactitude", a déclaré Gorter. »Autrement dit, ils ne sont pas assez bons pour détecter avec précision les enfants qui sont atteints d'autisme ou de détecter avec précision ceux qui n'en ont pas."

Gorter dit que l'étude est un «appel à l'action."

A ce jour, les chercheurs ont appelé la communauté à un dépistage de tous les enfants prématurés d'âge préscolaire. Alternativement, ils recommandent une surveillance attentive et une évaluation de tous les enfants d'âge préscolaire qui montrent des signes de problèmes de langage, sociaux et cognitifs.

Out of Sync: Neural Activity Is Disrupted in Autistic Toddlers & Weaker Brain 'Sync' May Be Early Sign of Autism

Traduction : G.M.

Traduction de deux articles parus sur le site de sciencedaily.

1. Désynchronisée : l'activité neuronale est perturbée chez les très jeunes enfants avec autisme

ScienceDaily (Juin 22, 2011) - Une nouvelle étude fournit des informations précieuses sur la neuropathologie de développement précoce de l'autisme grâce à l'imagerie cérébrale du cerveau de très jeunes enfants en train de dormir naturellement.
La recherche, publiée par Cell Press dans l'édition du 24 Juin de la revue Neuron, identifie une anomalie du cerveau observée à un stade précoce de l'autisme qui pourrait aider au diagnostic précoce de l'autisme et de faire la lumière sur sa biologie sous-jacente.

Le cerveau humain est divisé en deux hémisphères distincts, qui sont pour la plupart symétrique en termes d'anatomie et de fonction. «Dans le cerveau typique, l'activité neuronale est corrélée à travers des zones corticales liées fonctionnellement, comme celles qui sont impliquées dans la vision, non seulement pendant la réalisation d'une tâche, comme regarder un film, mais aussi en l'absence complète d'une tâche, pendant les périodes de repos et de sommeil », explique le Dr Ilan Dinstein, auteur de l'étude de l'Institut Weizmann des Sciences en Israël. "Il a été suggéré que la force de la synchronisation entre les zones du cerveau liées fonctionnellement dans les hémisphères droit et gauche peuvent proposer une mesure de leur intégrité fonctionnelle."

Le Dr Dinstein et ses collègues ont utilisé l'imagerie par résonance magnétique fonctionnelle (IRMf) pour enregistrer l'activité neuronale pendant le sommeil naturel de jeunes enfants avec soit un développement typique, soit un retard de langage, soit de l'autisme et ont trouvé une anomalie spécifique dans la synchronisation entre deux zones du cerveau communément associés à la langue et la communication.
Cette anomalie a été évidente chez 70% des enfants en bas âge atteints d'autisme, mais seulement chez une poignée de jeunes enfants avec un développement typique ou un retard de langage. Ceci est important car les capacités linguistiques retardées et affaiblies sont une caractéristique de l'autisme, et, bien que les enfants avec autisme et les enfants avec un retard de langage présentent des réductions similaires de leurs aptitudes linguistiques, la synchronisation neuronale réduite est seulement présente chez les enfants avec autisme.

«Nos résultats suggèrent que la mauvaise synchronisation des neurones est une caractéristique remarquable de neurones qui se manifeste dès les premiers stades du développement de l'autisme, quand les tout-petits ne font que commencer à manifester des symptômes autistiques comportementaux, et elle est liée à la sévérité de ces symptômes comportementaux», explique le Dr Dinstein.

«Il est également important de noter que la possibilité de mesurer cette caractéristique pendant le sommeil naturel, lorsque la coopération du sujet n'est pas nécessaire, suggère son utilité comme mesure éventuelle de diagnostic pour renforcer les efforts de plus en plus importants pour identifier l'autisme pendant la petite enfance."

Cette étude fait partie d'une initiative de plus grande recherche menée par des scientifiques du Centre d'excellence de l'autisme à l'Université de Californie, San Diego, dirigée par le professeur Eric Courchesne, et a été réalisée en collaboration avec des scientifiques à l'Institut Weizmann et l'Université Carnegie Mellon.


2. La «synchronisation» plus faible du cerveau peut être un signe précoce de l'autisme
ScienceDaily (Juin 22, 2011) - Dans une étude d'imagerie novatrice chez les tout-petits endormis naturellement, les scientifiques de l'Université de Californie, du San Diego Autism Center of Excellence rapportent que la capacité réduite des hémisphères d'un cerveau jeune de se "synchroniser" l'un avec l'autre pourrait être un nouveau puissant marqueur biologique de l'autisme, qui pourrait permettre un diagnostic d'autisme à un âge très avancé.

Ecrivant dans le numéro du 23 Juin de la revue Neuron, Eric Courchesne, PhD, professeur de neurosciences à l'UC San Diego School of Medicine, et ses collègues d'Israël et de Pittsburgh rapportent que les zones linguistiques situées sur les côtés droit et gauche du cerveau sont moins synchronisées chez les très jeunes enfants avec autisme que chez les très jeunes enfants affichant des problèmes de retard de langage ou de développement typique. La force de la synchronisation a été associée au langage individuel et aux capacités de communication: Plus la synchronisation est affaiblie, plus graves sont les difficultés de communication que rencontrent l'enfant avec autisme.

Les "synchronisations" neurales se réfèrent au timing coordonné de l'activité neuronale dans les aires cérébrales distinctes", a déclaré Ilan Dinstein, Ph.D., neurobiologiste à l'Institut Weizmann de Rehovot, Israël, un membre du Centre d'excellence de l'autisme UCSD, et premier auteur de l'étude.

«Dans un cerveau normal, les neurones dans des zones séparées appartenant à un système ayant une fonction particulière, comme la vision ou du langage, restent toujours synchrones , même pendant le sommeil. Notre étude montre que dans la plupart des cerveaux des enfants en bas âge atteints d'autisme cette« synchronisation »est significativement plus faible dans les zones du cerveau qui sont responsables des aptitudes du langage et de la communication. Beaucoup de choses doivent être mis en bonne place pendant le développement du cerveau afin de permettre la synchronisation normale entre différentes régions du cerveau. Le câblage entre les zones du cerveau a besoin d'être exact et les neurones du cerveau au sein de chaque zone doivent envoyer et recevoir leurs messages correctement. "

Les résultats, s'ils sont corroborés par d'autres recherches, pourraient avoir un impact significatif, selon Dinstein.

"Ce serait une mesure biologique plutôt qu'une mesure comportementale qui pourrait être utilisée pour diagnostiquer l'autisme à un âge très jeune - un an environ. L'analyse par imagerie par résonance magnétique fonctionnelle (IRMf) ne pourrait pas identifier toutes les personnes atteintes d'autisme, mais elle serait utile en révélant l'autisme chez la majorité des individus. Les résultats nous indiquent également que des différences significatives dans la biologie des aires du langage sont apparentes au cours des stades très précoces du développement autistique. Cela permettra aux futures recherches de se concentrer davantage sur les différences cérébrales qui sous-tendent l'autisme. "

Bien que la cause exacte de l'autisme demeure inconnue, on suppose que le trouble neurologique - qui est marquée par des déficiences dans les compétences sociales et en communication, en général qui se manifeste dans les premières années de la vie - découle du développement de réseaux neurones anormaux avec une synchronisation et une connectivité irrégulières.

L'autisme est un trouble du développement qui progresse avec le temps. Il est actuellement impossible d'identifier l'autisme à la naissance et les diagnostics, qui sont entièrement basées sur les symptômes comportementaux observés, sont généralement posés après l'âge de 3 ans. Ces faits permettent de rendre l'étude de la façon dont l'autisme se développe particulièrement difficile. Les très jeunes enfants touchés sont sujets à des mouvements incessants et aléatoires, des comportements incontrôlés, qui tous deux peuvent perturber les efforts pour mesurer la fonction cérébrale et la structure en utilisant différentes techniques d'imagerie.

Pour contourner ces difficultés, les scientifiques de l'UCSD ont étudié les cerveaux de très jeunes enfants la nuit pendant qu'ils dormaient. Cette nouvelle approche vise les très jeunes enfants avec un autisme sévère, qui sont souvent exclus des études en raison de leurs comportements difficiles, pourraient être inclus, permettant ainsi aux scientifiques de tester avec succès l'hypothèse de la force de la synchronisation du cerveau chez les enfants avec des niveaux de développement différents et d'identifier les zones du cerveau qui sont exposées à une synchronisation faible chez les personnes avec autisme.

"Nous espérons que ce travail sera l'une des nombreuses étapes menant à une meilleure compréhension de la biologie fondamentale de l'autisme au début du développement», a déclaré Dinstein. "Une telle compréhension est essentielle pour développer les outils diagnostiques et thérapeutiques qui sont si nécessaires pour une intervention précoce réussie."

Les co-auteurs de l'étude comprennent Karen Pierce et Eric Courchesne, Centre d'excellence de l'autisme et le Département des neurosciences, à la fois à l'UCSD, Lisa Eyler, Centre d'excellence de l'autisme et le Département de psychiatrie, UCSD, Stephanie Solso, Centre d'excellence de l'autisme, l'UCSD , Rafael Malach, département de neurobiologie, Institut des sciences Weizmann; Marlene Behrmann, Département de psychologie, Université Carnegie Mellon, à Pittsburgh.

Le financement de cette étude proviennent, en partie, de subventions de la National Institute of Mental Health, le National Institutes of Health, l'Israel Science Foundation et le Pennsylvania Department of Health.

A propos de l'autisme

L'autisme est un trouble neurologique qui apparait généralement dans les premières années de la vie. Il affecte le développement cérébral normal des compétences sociales et de communication. Les symptômes comprennent la déficience ou la perte des compétences linguistiques et sociales, d'hypersensibilité physique et de comportements compulsifs et répétitifs.

L'autisme est lié à la biologie et la chimie anormale dans le cerveau, mais si les causes exactes de ces anomalies ne sont pas connues, il résulte probablement de la combinaison de facteurs génétiques et environnementaux. Le terme autisme recouvre généralement une gamme de troubles du développement neurologique complexe appelé troubles du spectre autistique ou TSA. Le nombre total d'enfants atteints de TSA n'est pas connu, mais les experts estiment que trois à six enfants sur 1000 présentent un TSA. Les garçons sont quatre fois plus susceptibles d'avoir un TSA que les filles.

Perception of Dialect Variation by Young Adults with High-Functioning Autism

Traduction : G.M.
Perception de la variation dialectale par les jeunes adultes avec autisme de haut niveau.
Clopper CG, Rohrbeck KL, Wagner L.

Source
Département de linguistique, de l'Ohio State University, 1712, avenue Neil, Columbus, OH, 43210, USA, clopper.1 @ osu.edu.

Résumé
Le profil linguistique des personnes souffrant de troubles du spectre autistique implique généralement un traitement perceptif intact, accompagné par des déficits dans les fonctions sociales du langage. Dans une série de trois expériences, l'impact de ce profil sur la perception du dialecte régional a été examinée. Les jeunes adultes atteints d'autisme à haut fonctionnement montrent des performances similaires à un groupe de comparaison qui se développent sans autisme dans la classification de dialecte régionaux et dans les tâches de repérage des codes locaux, ce qui suggère qu'ils peuvent utiliser les informations indexicales dans le discours et porter des jugements sur le contexte régional d'orateurs inconnus.
Toutefois, les participants avec autisme à haut niveau de fonctionnement étaient moins en mesure de différencier parmi les dialectes dans les tâches d'aptitude de la langue (mesure la capacité à apprendre une langue), ce qui suggère qu'ils ne partagent pas les stéréotypes sociaux liés à la variation de dialecte avec le groupe de comparaison qui se développent sans autisme.

Mirror Neuron System in Autism: Broken or Just Slowly Developing?

Traduction : G.M.

Le système des neurones miroirs dans l'autisme : cassé ou développement ralenti ?

Des anomalies du développement dans le système des neurones miroirs pourraient contribuer à des déficits sociaux dans l'autisme.

Le système des neurones miroirs est un circuit du cerveau qui nous permet de mieux comprendre et anticiper les actions des autres. Ces circuits s'activent de façon similaire lorsque nous effectuons des actions ou regarder d'autres personnes effectuer les mêmes actions.

Aujourd'huit, une nouvelle étude publiée dans Biological Psychiatry montre que le système de neurones miroirs chez les personnes atteintes d'autisme n'est pas vraiment brisé, mais simplement retardé.

Le Dr Christian Keysers, principal auteur du projet, détaille les conclusions, «Alors que la plupart d'entre nous ont la plus forte activité des neurones miroirs alors qu'ils sont jeunes, les personnes avec autisme semblent avoir un système de neurones miroirs faibles dans leur jeunesse, mais l'activité du système augmente avec l'âge; l'activité est normale jusqu'à l'âge de 30 ans et puis elle devient exceptionnellement élevée par la suite. "

Cette augmentation de la fonction des systèmes de neurones miroirs pourrait être liée à une capacité accrue de la fonction sociale ou de la réactivité aux traitements de réadaptation chez les personnes avec autisme autisme.

Ce graphique montre la relation entre l'activité des neurones miroirs et l'âge pour un cerveau avec autisme et pour un autre sans autisme. (Crédit : Image avec la permission de Elsevier)








"La découverte du développement retardé des fonctions du circuit pourrait être très importante. On se demande si les percées récentes dans la génétique de l'autisme pourrait aider à identifier les causes des retards de développement.
Ce type de lien pourrait aider à identifier de nouveaux mécanismes de traitement pour l'autisme», a déclaré Le Dr John Krystal, rédacteur en chef de Biological Psychiatry.

Une des prochaines étapes de cet axe de recherche sera pour les chercheurs d'examiner comment les personnes avec autisme accomplissent cette amélioration dans le temps, et comment les interventions thérapeutiques ciblant le même mécanisme peuvent contribuer à soutenir cet important processus.

Autisme : des hormones pour socialiser

Source : http://www.bulletins-electroniques.com/actualites/066/66922.htm


Une recherche a montré que les deux hormones, ocytocine (Ot) et Vasopressine (Avp), présentent une grande capacité à influer positivement sur le manque aussi bien de socialité que de flexibilité cognitive, chez des sujets adultes, c'est-à-dire après que le développement du système nerveux soit terminé.

Cette étude a été menée par l'Institut de Neurosciences du Conseil National des Recherches (In-Cnr) de Milan, en collaboration avec les Universités de Milan - Statale, Bicocca et Politecnico - l'Université de l'Insubria et l'Université de Tohoku au Japon. Financée par la Fondation Cariplo, l'étude a été publiée sur la revue Biological Psychiatry qui a dédié sa couverture à ce sujet.

"Pour mettre au point et valider une approche thérapeutique envisageable pour les troubles du de l'autistisme, nous avons mené une caractérisation approfondie de modèles de souris génétiquement modifiées, exemptes de récepteur de l'Ot dans le système nerveux central", explique Bice Chini de l'In-Cnr et coordinatrice de la recherche. "En l'absence de ce récepteur, ces animaux font preuve d'altérations de la mémoire sociale et d'une flexibilité cognitive réduite, reproduisant ainsi le noyau central de la symptomatique autistique, qui consiste en un déficit des interactions sociales, des anomalies de la communication, une rigidité cognitive et des intérêts restreints".

Les chercheurs ont montré que les animaux ne familiarisaient pas avec d'autres sujets de la même espèce et surtout, qu'ils n'étaient pas en mesure de distinguer une souris déjà rencontrée d'une nouvelle. En outre, ils présentent un manque très caractéristique de flexibilité cognitive : ils sont capables d'apprendre une tâche de manière très efficace, mais une fois apprise, ils ne sont pas en mesure de l'abandonner pour en acquérir une nouvelle, adaptée au changement d'environnement. Les chercheurs ont aussi remarqué que les animaux étaient plus agressifs et que, si on leur administrait des doses normalement inefficaces d'agents pharmaceutiques convulsionnants, ils répondaient avec une crise de type épileptique, manifestation fréquemment associées à la symptomatique autistique qui indique une augmentation de leur excitabilité cérébrale de base.

L'étude a révélé que l'administration d'Ot et d'Avp est en mesure de combler tous les manques cités plus haut. Cette découverte est d'une importance capitale car elle démontre que le système Ot/Avp est capable de moduler l'activité de processus cognitifs complexes, et ce bien après le développement complet du système nerveux. Ces résultats ouvrent la porte à de potentielles nouvelles approches thérapeutiques basées sur l'utilisation de ces molécules.

- Bice Chini, Institut de neurosciences du Cnr de Milan - tél. : (+39) 0250316958
- Mariaelvina Sala, Università Milano - tél. : (+39) 0250317042
- Marco Parenti, Università Bicocca di Milano - tél. : (+39) 0264488202
- Linda Pattini, Département de Bioingénieurie du Politecnico di Milano - tél. : (+39) 0223993390

New genetic mutations trigger many cases of autism

Traduction : G.M.

De nouvelles mutations génétiques déclenchent de nombreux cas d'autisme

Selon certains points de vue, l'autisme est une maladie génétique.
Les études de jumeaux homozygotes montrent que, lorsqu'un jumeau est touché, l'autre l'est aussi, avec une fréquence proche de 90 pour cent. Plusieurs gènes associés à l'autisme ont été identifiés en raison de leur prévalence dans les familles ayant des taux élevés d'autisme.
Tout cela, cependant, ne contribue pas à expliquer les nombreux cas sporadiques d'autisme, où un seul individu dans une famille a cette maladie; ceux-ci représentent la majorité des cas d'autisme.

Au cours des dernières années, l'idée s'est construite que de nombreux cas sporadiques sont également d'origine génétique, le résultat de mutations nouvelles qui n'apparaissent que chez la personne touchée. Une série d'études qui paraissent dans la revue Neuron présentent des arguments convaincants sur ces nouvelles mutations qui peuvent aussi représenter une fraction significative de l'incidence totale de l'autisme, mais qui ne sont pas encore assez fréquentes pour rendre pleinement compte de l'incidence de la maladie.

Les nouvelles études comptent beaucoup sur un projet développé par une fondation privée, la Simons Simplex Collection. La Fondation Simons a travaillé avec des chercheurs universitaires pour obtenir des échantillons d'ADN et de cellules provenant de milliers de parents non atteints et de leurs enfants autistes; les frères et les sœurs sont également inclus. Cela a permis aux chercheurs de détecter des changements dans l'ADN qui sont propres à la personne concernée. Dans ce cas, ces études examinent ce qu'on appelle les variations du nombre de copies, ou CNV, qui se produisent quand un chromosome a soit créé une copie supplémentaire d'une partie du génome, soit supprimé une partie du génome. Les CNV contiennent souvent des gènes, afin qu'ils créent des différences dans la dose de ces gènes.

Les études ont révélé des données qui diffèrent légèrement, mais la même tendance générale: Les nouvelles CNV (délétions ou duplications qui ne sont pas présents dans l'un des parents) sont beaucoup plus fréquentes chez les enfants avec autisme que chez leurs frères et sœurs. Une étude a révélé qu'ils sont sont jusqu'à 3,4 fois plus fréquent, alors qu'une autre trouve 3,9 fois. Dans les deux cas, il y avait beaucoup plus de changements sur une quantité de gènes chez les personnes avec autisme. En outre, la plupart de ces changements sont rares, présents chez un seul ou quelques individus. Cette faible fréquence implique que, avec une population plus importante, même des CNV rares seront découverts. Les statistiques sont telles que les auteurs estiment qu'il peut y avoir plusieurs centaines de sites potentiels dans le génome qui pourraient être liées à l'autisme.

Un certain nombre de zones qui étaient auparavant associées à l'autisme étaient déjà repérés, mais la plupart des sites étaient tout neufs. Dans un cas, les auteurs ont trouvé des duplications d'une région qui produit l'autisme; précédemment, d'autres ont constaté que la suppression de cette région a produit un trouble dans lequel les personnes touchées sont exceptionnellement sociables.

Un document d'accompagnement se penche sur l'action des gènes présents dans ces CNV. En général, ils semblent être impliqués dans ce que vous attendez: la formation des synapses, la structure interne des cellules nerveuses, et la génération des axones et des dendrites des nerfs e soutien qui aide les cellules à former des connexions entre elles. Ainsi, les conclusions aident à soutenir l'idée générale que l'autisme est associé à des problèmes avec le câblage du cerveau, plutôt que de la production ou la fonction des cellules nerveuses.

Que nous apportent ces nouveaux résultats en termes de causes de l'autisme?

Ils renforcent l'idée générale que même des cas sporadiques d'autisme sont causés par de nouvelles mutations. Mais les CNV, à eux-seul ne semblent pas en mesure de se produire à un rythme suffisant pour rendre compte de tous les cas sporadiques d'autisme. Il est possible que bon nombre des gènes que nous voyons dans le CNV, soient malgré tout endommagés par de légères mutations, y compris les changements de base unique, qui ne peuvent pas être détectés par les techniques utilisées dans ces études. L'identification de ces sortes de mutations, cependant, aura probablement besoin de séquençage du génome entier de milliers de personnes, Il est donc peu probable que nous les voyions dans un proche avenir.

Les études ont également laisser ouverte la possibilité d'influences de l'environnement. De nombreuses mutations associées à l'autisme montrent ce qu'on appelle "une pénétrance variable, ce qui signifie qu'ils peuvent affecter certains individus gravement, mais laisser les autres sans aucun symptôme évident ou grave. Les différences pourraient être le produit de l'environnement, et rendra l'identification des cas héréditaires beaucoup plus difficile. Le deuxième domaine où l'environnement pourrait entrer en jeu est le taux de mutation lui-même. De nombreux facteurs environnementaux peuvent causer ou favoriser l'accumulation de dommages à l'ADN, qui peut produire le genre de nouvelles mutations observés dans ces études.

Dans l'ensemble, les nouvelles études renforcent l'argument selon lequel l'autisme est essentiellement une maladie génétique, et aident à expliquer pourquoi il a été si difficile d'identifier les gènes: la plupart des mutations sont rares ou totalement uniques chez les personnes touchées. Les chercheurs impliqués sont déjà en train d'étudier des échantillns plus larges de la Simons Simplex Collection, et se préparent à lancer séquençage de l'ADN de la même collection. Nous devrions donc avoir une image encore plus claire dans un proche avenir.

Abnormal Brain Protein Synthesis in Language Areas of Children With Pervasive Developmental Disorder: A L-[1-11C]-Leucine PET Study

Traduction: G.M.

Synthèse protéine anormale dans les zones dédiées au langage dans le cerveau d'enfants présentant un trouble envahissant du développement: Un L-[1-11C]-leucine étude PET.
V Shandal, Sundaram SK, Chugani DC, HT Kumar A, ME Behen, Chugani.

Source
Départements de pédiatrie et de neurologie, Wayne State University School of Medicine, et le Centre PET, Children's Hospital of Michigan, Detroit, Michigan, États-Unis.

Résumé
Cette étude a été réalisée afin d'évaluer le taux de synthèse des protéines cérébrales dans des régions du cerveau chez les enfants avec un retard de développement du langage avec ou sans troubles envahissants du développement (NdT: Trouble du Spectre Autistique).
Les auteurs ont utilisé la méthode de tomographie par émission de positons-leucine (PET)L-[1 - (11) C] pour 8 enfants avec un retard de développement et un trouble envahissant du développement (âge moyen, 76,25 mois) et 8 enfants avec un retard de développement sans trouble envahissant du développement (âge moyen, 77,63 mois).
Ils ont trouvé un taux plus élevé de synthèse de protéines chez les enfants avec un retard de développement avec trouble envahissant du développement dans la partie postérieure de la région moyenne temporale gauche (P = 0,014). Il y avait une corrélation significative entre les les résultats du Gilliam Autism Rating Scale et le taux de synthèse protéique de la région postérieure moyenne du lobe temporal gauche (r = 0,496, P = .05). En outre, une importante asymétrie (droit> gauche) dans la synthèse des protéines a été observée chez les enfants avec un retard de développement sans trouble envahissant du développement dans les régions moyenne frontale et moyenne postérieure du lobe temporal (P = 0,03 et p = 0,04, respectivement). En conclusion, la synthèse anormale des protéines dans les régions liées au langage, chez les enfants avec un retard de développement peut être lié à des symptômes autistiques.