Folic acid supplementation dysregulates gene expression in lymphoblastoid cells - Implications in nutrition

Traduction : G.M.

La supplémentation en acide folique dérégule l'expression des gènes dans les cellules lymphoblastoïdes - Implications en matière de nutrition.
Junaid MA, Kuizon S, J Cardona, Azher T, Murakami N, Pullarkat RK Brown WT.

Source
Département de Biochimie de développement, État de New York Institute for Basic Research en déficience intellectuelle, 1050 chemin Forest Hill, Staten Island, NY 10314, Etats-Unis.

Résumé
Depuis plus d'une décennie, la supplémentation en acide folique (AF) a été largement prescrite aux femmes enceintes pour prévenir la fermeture du tube neural chez les nouveaux nés. Bien que la fermeture du tube neural survient dans le premier trimestre, des doses élevées d'AF sont données pendant la grossesse, les conséquences physiologiques sont inconnues. L'AF peut entraîner des modifications épigénétiques des résidus cytosine dans le dinucléotide CpG, affectant ainsi l'expression des gènes.
Le dérèglement de l'expression des gènes cruciaux lors du développement gestationnel peut avoir tout au long des effets négatifs ou conduire à des défauts du développement neurologique, comme l'autisme.
Nous avons étudié l'effet d'une supplémentation en AF sur l'expression des gènes dans les cellules lymphoblastoïdes par les microréseaux d'expression du génome entier. Les résultats ont montré que le haut taux d'AF cause des dérégulations (quadruple vers le haut ou la bas) pour plus de 1000 gènes, dont de nombreuses empreintes génétiques.
L'expression aberrante de trois gènes (FMR1, GPR37L1, TSSK3) a été confirmée par des analyses Western blot (Le western blot, parfois appelé la protéine immunoblot, est une technique analytique largement utilisée pour détecter des protéines spécifiques dans un échantillon donné de tissu). Le niveau d'expression du gène altéré est modifié d'une manière dépendante de la concentration de FA.
Nous avons trouvé un dérèglement significatif dans l'expression des gènes à des concentrations aussi faibles que 15ng/ml, un niveau qui est inférieur à ce qui a été trouvé dans le sang en suivant les directives de fortification par l'AF.
Nous avons trouvé des preuves du promoteur aberrant de la méthylation dans les îlots CpG du gène TSSK3.
La supplémentation excessif en AF pourrait exiger une surveillance attentive chez les femmes qui planifient ou sont dans les premiers stades de la grossesse. L'expression aberrante des gènes pendant le développement précoce du cerveau peut avoir un impact sur les caractéristiques comportementales.

Animal model of autism induced by prenatal exposure to valproate: Behavioral changes and liver parameters

Traduction : G.M.

Un modèle animal de l'autisme induit par l'exposition prénatale au valproate: changements de comportement et paramètres hépatiques

Victorio Bambini-Junior^{a, b, c, ,} , Leticia Rodrigues^b, Guilherme Antônio Behr^b, José Cláudio Fonseca Moreira^b, Rudimar Riesgo^{a, c, d} and Carmem Gottfried^{a, b, c}

^a Federal University of Rio Grande do Sul, Research Group in Neuroglial Plasticity, Porto Alegre, RS, Brazil

^b Federal University of Rio Grande do Sul, Department of Biochemistry, Institute of Health's Basic Science, Porto Alegre, RS, Brazil

^c Federal University of Rio Grande do Sul, Pervasive Developmental Disorders Program (ProTID), Porto Alegre, RS, Brazil

^d Federal University of Rio Grande do Sul, Pediatric Neurology Center, Porto Alegre Clinical Hospital (HCPA), Porto Alegre, RS, Brazil

Résumé
L'autisme est caractérisé par des déficiences comportementales dans trois domaines principaux: l'interaction sociale; le langage, la communication et le jeu imaginatif; et une gamme restreinte d'intérêts et d'activités.
Ce syndrome a attiré l'attention de la société sa prévalence élevée.
Le modèle animal induit par l'exposition prénatale à l'acide valproïque (VPA) a été proposé pour étudier l'autisme.
Plusieurs caractéristiques des anomalies comportementales trouvées chez les rats VPA, comme les comportements répétitifs et les stéréotypies et le déficit dans les interactions sociales ont été corrélés avec l'autisme.
Des caractéristiques telles que la flexibilité pour changer de stratégie, la mémoire sociale et le statut métabolique du rat n'ont pas été examinées. Ainsi, le but principal de ce travail était d'étudier les similitudes supplémentaires du comportement des rongeurs par rapport à l'autisme, ainsi que les paramètres d'oxydation hépatique après l'exposition prénatale au VPA.

Les jeunes rats du groupe VPA ont présenté une approche aberrante à un rat étranger, diminution de la place préférentielle conditionnée accordée aux congénères, un apprentissage spatial normal et un manque de flexibilité pour changer leur stratégie.
En tant qu'adultes, ils ont présenté une approche sociale inappropriée à un rat étranger, diminution de la préférence pour la nouveauté sociale, reconnaissance sociale d'apparence normale et pas de déficit de l'apprentissage spatial.
L'examen du foie à partir du groupe VPA présenté des niveaux significativement augmentés (12%) les de la catalase (CAT), aucune altération de la superoxyde dismutase (SOD) et une diminution du ratio de SOD/CAT. TBARS, matières sulfhydril et carbonyle, et les taux sériques d'aminotransférases sont resté inchangés. En résumé, les rats exposés avant la naissance au VPA ont présenté une diminution de la flexibilité pour changer de stratégie et des déficiences sociales semblables aux symptômes de l'autisme, contribuant à la compréhension des symptômes neurologiques et du déséquilibre oxydatif associé au trouble du spectre autistique.

Faits saillants

► Le modèle animal induit par l'exposition prénatale à l'acide valproïque (VPA) a été proposé àpour l-étude de l'autisme
► Nous avons étudié les caractéristiques comportementales et biochimiques chez le rat après exposition prénatale au VPA.
► rats VPA ont une diminution de : la flexibilité pour changer de stratégie; l'approche sociale, et la place préférentielle accordée à leurs congénères.
► Ces données contribuent à la compréhension des symptômes neurologiques associés au trouble du spectre autistique.

Mots-clés: trouble du spectre autistique; valproate de sodium; modèle animal; déficience comportementale

Vaccine Cleared Again as Autism Culprit

Traduction: G.M.

(Article du New York Times paru le 25 août 2011)

Les vaccins à nouveau innocentés en tant que coupable d'autisme
Par Gardiner Harris

Un nouveau groupe de scientifiques a une nouvelle fois montré que l'idée populaire selon laquelle le vaccin provoque l'autisme ne repose sur une aucune preuve.Mais, malgré les efforts des scientifiques, leur rapport a peu de chance d'avoir un impact dans le débat frustrant sur la sécurité de ces médicaments essentiels.

"Le vaccin ROR ne provoque pas l'autisme, et la preuve est écrasante qu'il ne le provoque pas », a déclaré dans une interview, le Dr Ellen Wright Clayton, présidente du jury, réuni par l'Institut de médecine. Elle faisait allusion à une combinaison contre la rougeole, les oreillons et la rubéole qui a longtemps été au centre des préoccupations de certains groupes de parents.

Le groupe d'experts a toutefois conclu qu'il y a des risques après avoir reçu le vaccin de la varicelle qui peuvent survenir des années après la vaccination. Les personnes qui ont reçu le vaccin peuvent développer quelques années plus tard une pneumonie, une méningite ou une hépatite si le virus utilisé dans le vaccin se réveille car un problème de santé non lié, comme le cancer, a compromis leur système immunitaire.

Les mêmes problèmes sont beaucoup plus probables chez les patients qui sont infectés naturellement à un certain moment de leur vie par la varicelle, car le zona, le virus qui cause la varicelle, peut vivre en dormance dans les cellules nerveuses pendant des décennies. Le zona, une éruption douloureuse de vésicules cutanées qui affecte habituellement les personnes âgées, est généralement causé par cette capacité restauration des virus du zona.

Le gouvernement avait demandé à l'Institut d'examiner les risques connus de vaccins pour aider à guider les décisions sur la rémunération de ceux qui prétendent avoir été atteints par des vaccins. La loi adoptée par le Congrès en 1986 absous largement les fabricants de vaccins des risques d'être poursuivis pour atteintes vaccinale et contraint ceux qui souffrent des blessures de monter des actions d'indemnisation contre le gouvernement pour être dédommagés.

Le gouvernement restreint généralement l'indemnisation aux cas impliquant des enfants qui souffrent de blessures que les scientifiques jugent avoir plausiblement été causées par la vaccination, comme des convulsions, une inflammation, des évanouissements, des réactions allergiques et des douleurs articulaires temporaires. Mais les batailles ont fait rage pendant des années sur l'opportunité d'étendre cette liste, avec la plupart des combats tournant autour de l'autisme.

Beaucoup d'enfants atteints par la vaccination ont un problème immunitaire ou métabolique qui est simplement mis en évidence par les vaccins. « Chez certains enfants métaboliquement vulnérables, recevoir un vaccin peut être la goutte d'eau largement non spécifique qui conduit ces enfants à révéler leur problème sous-jacent» , indique le rapport.

Par exemple, des études récentes ont montré que de nombreux enfants qui ont souffert des convulsions et des problèmes de vie après avoir reçu le vaccin contre la coqueluche à germes entiers, qui n'est plus utilisé, mais qui provoquait régulièrement provoqué des fièvres chez les enfants, ont effectivement développé le syndrome de Dravet, une forme sévère d'épilepsie . Le déluge de poursuites sur les effets du vaccin anticoquelucheux à cellules entières a été la raison pour laquelle, le Congrès a créé le programme de vaccination national d'indemnisation des accidents en premier lieu, et les enfants qui ont souffert des convulsions après avoir reçu ce vaccin ont été parmi les mieux rémunérés.

En rétrospective, le vaccin anticoquelucheux à cellules entières ont pu jouer un rôle mineur dans la maladie sous-jacente chez beaucoup de ces autres enfants, autre que celui de servir de premier déclencheur.

L'Institut de médecine est la plus haute et estimée autorité de la nation sur les questions de santé et de la médecine, et ses rapports peuvent transformer la pensée médicale dans le monde. Le gouvernement a demandé à l'Institut de médecine afin d'évaluer l'innocuité des vaccins une douzaine de fois au cours des 25 dernières années, en espérant que la réputation de l'institut mettrait un terme aux inquiétudes de certains parents qui pensent que les vaccins provoquent une foule de problèmes, dont l'autisme. Cela n'a pas fonctionné.

Sallie Bernard, présidente de SafeMinds, un groupe qui prétend qu'il y a un lien entre les vaccins et l'autisme, a indiqué que le dernier rapport de l'Institute of Medicine exclut d'importantes recherches et a trouvé que dans de nombreux cas il manquait des recherches pour répondre aux questions importantes.

"Je pense que ce rapport affirme que la science est insuffisante, et pourtant, nous donnons de plus en plus de vaccins à nos enfants, et nous ne savons pas vraiment ce que leur profil de sécurité est", a déclaré Mme Bernard. "Je pense que c'est alarmant."

Le Dr Clayton a déclaré: «Nous avons regardé plus d'un millier d'articles sur le sujet , et nous n'avons pas vu beaucoup d'effets indésirables causés par les vaccins. C'est assez remarquable. "


Lire l'article du Figaro sur le même sujet.

Traduction: G.M.

Déficit de l'attention/hyperactivité dans les troubles du spectre autistique
Montiel Nava-C, Peña JA.

Source
Departamento de Psicología, Escuela de Educación, Facultad de Medicina, Universidad del Zulia, Maracaibo, Venezuela. ceciliamontiel@gmail.com

Résumé
Selon le DSM-IV-TR, les symptômes d'inattention et d'hyperactivité sont fréquents chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA). Cette déclaration est appuyée par l'observation clinique et l'évaluation formelle.
Cependant, le diagnostic de TSA est toujours parmi les critères d'exclusion pour le Déficit de l'Attention (THADA). Une telle exclusion génère des controverses et des questions concernant la nécessité et les avantages du maintien ou non de ces séparations, si bien que les critères proposés pour le DSM-V d'éliminer cette condition d'exclusion.
Il est nécessaire de mieux comprendre la comorbidité entre les deux entités afin d'être en mesure d'avoir une séquence appropriée d' objectifs d'intervention. Pour cette raison, si l'inattention et l'hyperactivité chez les personnes atteintes de TSA sont considérées comme une représentation d'un diagnostic de comorbidité du TDAH, les plans de traitement pour ce groupe serait mieux adaptés et plus susceptibles d'offrir un réel avantage dans le résultat de leur fonctionnement adaptatif.

Aging in Autism Spectrum Disorders: A Mini-Review

Traduction : G.M.

Le vieillissement dans le cadre des troubles du spectre autistique: Une mini-revue.
Télécharger le document complet en anglais
Happe F, Charlton RA.

Source
MRC sociaux, génétiques et développementaux psychiatrie du Centre, Institut de Psychiatrie du King 's College London, Londres, Royaume-Uni.

Résumé
Cet article aborde un sujet important et à peine étudié: ce qui arrive aux enfants atteints de troubles du spectre autistique quand ils vieillissent. Nous passons en revue la littérature publiée sur le vieillissement petits dans l'autisme.
Nous considérons ensuite la pertinence de la recherche sur le « vieillissement "neurotypique" dans les domaines principaux de la déficience liées à l'autistes: la cognition sociale, les fonctions exécutives, le style cognitif et la mémoire.
Les thèmes de recherche de l'étude du vieillissement normal, y compris la réserve cognitive, la rémunération, la qualité de vie, la solitude et la santé physique sont d'un intérêt pour de futures recherches sur l'autisme.
Les études sur le vieillissement dans l'autisme seront importantes non seulement afin de planifier les services appropriés, mais aussi pour faire la lumière sur la trajectoire pleine de développement de cette affection neurologique, et elles pourront peut-être fournir des indices sur la neuropathologie et l'étiologie.

Differential Associations between Sensory Response Patterns and Language, Social, and Communication Measures in Children with Autism

Traduction: G.M.

Associations différentielles entre les profils de réponses sensorielles et les mesures du langage, de la socialisation et de la communication chez les enfants atteints d'autisme ou d'autres troubles du développement.
Watson LR, Patten E, Baranek GT, Poe M, Boyd BA, Freuler A, Lorenzi J.

Source
L'Université de Caroline du Nord à Chapel Hill.

OBJECTIF:
Examiner les modèles de la réactivité sensorielle (ie, une hyperréactivité, hyporéactivité, et désordres sensoriels) comme des facteurs qui peuvent expliquer la variabilité dans le domaine des symptômes de communication sociale de l'autisme, la variabilité dans le langage , la socialisation, le développement des compétences de communication chez les enfants atteints d'autisme ou d'autres troubles du développement.

MÉTHODE:
Les enfants ayant des troubles autistiques (AD, n = 72, âge moyen = 52,3 mois) et d'autres troubles du développement (DD n = 44, âge moyen = 48,1 mois) ont participé à un protocole de mesure des schémas de réponse sensorielle, symptômes de communication sociale de l'autisme,langage, socialisation et compétences de communication.

RÉSULTATS:
L'hyporéactivité était positivement associée à la sévérité des symptômes sociaux-communicatifs , sans aucune différence significative de l'association dans les groupes .
L'hyperréactivité n'était pas significativement associée à la sévérité des symptômes sociaux-communicatifs.
Une différence entre les groupes a émergé pour la recherche sensorielle et la sévérité des symptômes sociaux-communicatifs, avec une association positive pour le groupe AD seulement.
Pour les deux groupes d'enfants réunis, l'hyporéactivité a été négativement associée aux capacités d'adaptation dans les compétences linguistiques et sociales des . Cherchant sensorielle a également été associé négativement avec des compétences linguistiques. Ces associations ne diffèrent pas entre les deux groupes.

CONCLUSIONS:
Le traitement sensoriel aberrant peut jouer un rôle important dans la pathogenèse de l'autisme et des autres troubles du développement, ainsi que dans le taux d'acquisition du langage, la socialisation et les techniques de communication.

Effects of intranasal oxytocin on social anxiety in males with fragile X syndrome

Traduction: G.M.

Effets de l'ocytocine intranasale sur l'anxiété sociale chez les hommes atteints du syndrome du X fragile.
Salle SS, AA Lightbody, McCarthy BE, Parker KJ, Reiss AL.

Source
Centre Interdisciplinaire pour le cerveau de recherche en sciences, Département de psychiatrie et de sciences comportementales, Université de Stanford, 401 Quarry Road, Stanford, CA 94305-5795, États-Unis.

Résumé
Le Syndrome de l' X fragile (FXS) est une maladie génétique héréditaire rare causant une grave déficience intellectuelle et de l'autisme comme symptômes.
Les individus avec FXS, les hommes en particulier, présentent souvent un évitement extrême du regard et une hypervigilance quand ils rencontrent des situations sociales stressantes .
Nous avons recherché à savoir si l'ocytocine (OT), une hormone avec des effets prosociales et anxiolytiques, pouvait soulager les symptômes de l'anxiété sociale dans cette population.
Une étude randomisée en double aveugle contrôlée par placebo avec essai à dose unique a été réalisée avec l'administration intranasale d'un placebo, 24IU OT et OT 48IU. Les mesures de la fréquence du regard, le rythme cardiaque, l'arythmie sinusale respiratoire (ASR), la variabilité du rythme cardiaque (VRC) et du cortisol salivaire ont été obtenus lors d'un défi social structuré mené 50min après l'administration d'OT.
Dix hommes avec FXS et un faible niveau de fonctionnement cognitif (âgés de 13 à 28 ans) se sont rendus à Stanford pour la visite initiale: 8 ont terminé l'étude. La fréquence du regard a été nettement améliorée en réponse à la dose OT 24IU et les niveaux de cortisol salivaire ont diminué de façon significative en réponse à la dose 48IU OT.
Il n'y avait aucun effet de l'OT sur le rythme cardiaque, l'ASR ou la VRC bien que les données des fréquences cardiaques suggèrent que l'OT augmente le rythme cardiaque chez certains participants et diminue le rythme cardiaque chez les autres.
Ces résultats suggèrent que l'administration intranasale d'OT peut atténuer certains symptômes de l'anxiété sociale chez les patients atteints du SXF.
De nouvelles études en double aveugle avec placebo sur l'ocytocine conduites en parallèle avec des interventions comportementale peuvent être justifiées.

Autism spectrum disorders (ASD) in Africa: a perspective.

Traduction : G.M.

Les troubles du spectre autistique (TSA) en Afrique: perspective.
Bakare MO, Munir KM.

Source
Unité pour enfants et adolescents, fédérale Neuro-Psychiatric Hospital, New Haven, Enugu, l'Etat d'Enugu, au Nigeria.

CONTEXTE
La survenue universelle des troubles du spectre de l'autisme (TSA) a été interrogée environ vingt-six ans auparavant. On a pensé qu'ils se produisaient uniquement dans les pays occidentaux industrialisés avec un développement technologique élevé.
Durant la dernière décennie, les connaissances sur les TSA et sa prévalence ont été documentés comme étant à la hausse dans les différentes régions du monde, la plupart de la littérature venant du monde occidental - la situation en Afrique des différents aspects des TSA demeure obscure.

Méthodes
La littérature citée dans Pubmed au cours de la dernière décennie sur les aspects de l'épidémiologie, le diagnostic, l'étiologie et la connaissance des TSA dans le contexte africain ont été évalués.
Les mots-clés: autisme, diagnostic, étiologie, connaissances et Afrique ont été diversement combinés dans la recherche documentaire.

RÉSULTATS
Aucune étude n'a abordé spécifiquement l'épidémiologie de l'ASD en Afrique. Une des deux études qui a abordé de façon pertinente l'épidémiologie des TSA dans les pays arabes, incluait deux pays du Nord de l'Afrique.
Une proportion plus élevée de cas de TSA non-verbal par rapport aux cas verbale a été documentée dans la littérature venant d'Afrique.
La comorbidité associée inclut la déficience intellectuelle, l'épilepsie et l'albinisme oculo-cutané.
Les facteurs étiologiques postulés incluent l'infection post-encéphalitique, les facteurs génétiques et auto-immuns, et la carence en vitamine D.
Les connaissances sur les TSA en Afrique sont faibles.

Conclusion
Il y a un besoin pour des études épidémiologiques en Afrique afin de définir l'ampleur du problème des TSA et les caractéristiques des enfants touchés par les TSA dans cette région. Cela aiderait à la planification et pourraient être utile pour répondre à la question de l'étiologie des TSA.
L'élaboration des politiques doit être réalisée sur des questions de troubles du développement de l'enfant en Afrique.

Les déficits de la cognition sociale: un marqueur des troubles psychiatriques ?
Derntl B, Habel U.

Source
Institut de psychologie clinique, biologique et différencié, Faculté de psychologie, Université de Vienne, Liebiggasse 5, 1010, Vienne, Autriche, birgit.derntl @ univie.ac.at.

Résumé
La recherche sur la cognition sociale se concentre sur plusieurs capacités humaines avec une grande diversité dans les approches afin d'exploiter les différentes fonctions.
L'empathie, par exemple, est une capacité humaine plutôt élaboré , et plusieurs études récentes font état d'une déficience significative chez les patients souffrant de troubles psychiatriques comme la schizophrénie ou l'autisme.
Les données de la neuroimagerie de ces patients indiquent généralement des dysfonctionnements neuronaux qui accompagnent les déficits comportementaux.
Etudier les corrélats neuraux de la cognition sociale est d'une importance particulière, car les déficits dans ces domaines peuvent expliquer les dysfonctionnements majeurs dans les troubles psychiatriques qui empêchent l'(ré) intégration efficace dans le milieu du travail et dans la vie sociale.
Il est également devenu clair que les déficits de cognition sociale, similaires aux dysfonctionnements émotionnels, peuvent représenter des endophénotypes de ces maladies.
Cependant, il y a plusieurs défis à relever pour les futures études sur les dysfonctionnements cognitifs sociaux:
- d'une part, la complexité des constructions et donc de la variété des définitions qui font qu'il est difficile de développer des tâches adéquates.
- D'autre part, les résultats sont nécessaires pour traiter en particulier la spécificité des troubles de ces déficiences, ainsi que leur potentiel en tant endophénotypes via l'analyse des personnes à haut risque et leurs proches.

Genetics of autism spectrum disorders

Traduction : G.M.

Génétique des troubles du spectre autistique.
Geschwind DH.

Source
Programme en neurogénétique, Département de Neurologie, David Geffen School of Medicine à UCLA, Los Angeles, CA 90095, États-Unis; Centre for Autism Research et le traitement, Semel Institute for Neuroscience and Human Behavior, David Geffen School of Medicine à UCLA, Los Angeles, CA 90095, États-Unis; départements de neurologie, psychiatrie, et de génétique humaine, Gonda 2506, David Geffen school of Medicine à UCLA, Los Angeles, CA 90095, États-Unis.

Résumé
Caractérisé par une combinaison d'anomalies dans le langage, la cognition sociale et la flexibilité mentale, l'autisme n'est pas un trouble unique, mais un syndrome neurologique communément appelé Trouble du Spectre Autistique (TSA). Plusieurs dizaines de gènes de sensibilité de TSA ont été identifiés dans la dernière décennie, collectivement pour 10-20% des cas de TSA.
Ces résultats, bien que démontrant que les TSA sont étiologiquement hétérogènes, fournissent des indices importants sur sa physiopathologie. Diverses approches génétiques et génomiques fournissent des preuves convergentes sur la perturbation des principales voies biologiques, dont beaucoup sont également impliqués dans les troubles neurodéveloppementaux d'autres alliés. Connaître les gènes impliqués dans la TSA nous fournit un outil crucial pour la sonde à la fois la spécificité de la TSA et les caractéristiques partagées neurobiologiques et cognitives travers quelles sont considérés comme des troubles cliniquement distinctes, avec l'objectif de relier les gènes à des circuits du cerveau et la fonction cognitive.

Prader-Willi syndrome and autism spectrum disorders: an evolving story.

Traduction: G.M.

Le syndrome de Prader-Willi et les troubles du spectre autistique: une histoire en constante évolution.
Dykens EM, Lee E, ​​Toit E.

Source
Départements de psychologie et le développement humain, pédiatrie et de psychiatrie, Université Vanderbilt, Kennedy Center de Vanderbilt, Nashville, Tennessee, Etats-Unis, elisabeth.dykens @ vanderbilt.edu.

Résumé
Le syndrome de Prader-Willi (SPW) est bien connue pour ses complexités génétiques et phénotypiques. Causé par un manque d'empreinte parentale paternelle sur le chromosome 15q11-q13, les individus avec PWS ont une déficience intellectuelle de légère à modérée , des comportements répétitifs et compulsifs, un grattage compulsif de peau (dermatillomania) , des crises de colère, de l'irritabilité, de l'hyperphagie, et des risques accrus d'obésité. De nombreuses personnes ont également de troubles co-occurrents du spectre autistique (TSA), des psychoses et des troubles de l'humeur. Bien que la région 15q11-q13 de PWS confère des risques pour l'autisme, relativement peu d'études ont évalué les symptômes d'autisme dans le PWS ou directement comparé le fonctionnement social, comportemental et cognitif entre les groupes souffrant d'autisme ou PWS.
Cet article identifie les zones de chevauchement phénotypique et la différence entre le PWS et TSA pour les symptômes qui constituent le noyau de l'autisme et pour les comorbidités telles que les troubles psychiatriques, le dérèglement du sommeil ou de la nutrition.
Bien que les études futures soient nécessaires, PWS propose une vision alternative très prometteuse dans les symptômes spécifiques et les comorbidités de l'autisme.

The Structure of Autism Symptoms as Measured by the Autism Diagnostic Observation Schedule

La structure des symptômes de l'autisme tels que mesurés par l'Autism Diagnostic Observation Schedule.
Norris M, L Lecavalier, Edwards MC.

Source
Nisonger Centre et du Département de psychologie, de l'Ohio State University, Nisonger Centre, 305 McCampbell Hall, 1581 Dodd Drive, Columbus, OH, 43210, États-Unis.

Résumé
L'étude actuelle a testé plusieurs modèles concurrents du phénotype autistique en utilisant les données des modules 1 et 3 de l'ADOS.
Les participants comprenaient des individus atteints de TSA âgés 3-18 ans (N = 1409) de la base de données AGRE.
Des analyses factorielles de confirmation ont été effectuées sur des échantillons totaux et des sous-échantillons selon l'âge et le niveau de fonctionnement. Trois modèles principaux ont été testés, y compris un modèle à un facteur, le modèle du DSM-IV, et le modèle du prochain DSM-V.
Les résultats ont indiqué que tous les modèles se ressemblent. Les résultats du module 1 a donné de meilleurs indices d'ajustement dans l'ensemble des modèles et des corrélations inter-facteurs plus élevées que celles du modèle 3.
Les ajustements du modèle sont modifiés par l'âge et le niveau de fonctionnement. L'absence de différenciation entre les modèles suggère que la structure des symptômes de TSA est complexe à mesurer statistiquement.

Evidence-Based Social Skills Training for Adolescents with Autism Spectrum Disorders: The UCLA PEERS Program

Traduction : G.M.

Entraînement basé sur la preuve aux habiletés sociales pour les adolescents atteints de troubles du spectre autistique: Le Programme PEERS de l'UCLA .
Laugeson EA, Frankel F, Gantman A, Dillon AR, Mogil C.

Source
Semel Institute for Neuroscience and Human Behavior, University of California Los Angeles, 760 Westwood Plaza, Ste. 48-243B, Los Angeles, CA, 90024, Etats-Unis, elaugeson@mednet.ucla.edu.

Résumé
La présente étude examine l'efficacité et la durabilité du programme PEERS,
une intervention d'aide au parent sur les groupes de compétences sociales pour les adolescents atteints de TSA avec un haut niveau de fonctionnement cognitif. Les résultats indiquent que les adolescents qui reçoivent le programme PEERS améliorent considérablement leurs connaissances des compétences sociales, la réactivité sociale, et l'ensemble des compétences sociales dans les domaines de la communication sociale, la cognition sociale, la conscience sociale, la motivation sociale, l'affirmation, la coopération et la responsabilité, tout en diminuant les maniérismes autistes et accroissant la la fréquence des interactions entre pairs.
Les évaluations par des enseignants indépendants ont révélé une amélioration significative dans les aptitudes sociales et certitudes lors du pré-test pour l'évaluation du suivi. L'examen de la durabilité de l'amélioration révèle un maintien des acquis dans presque tous les domaines avec gains de traitement supplémentaires à une évaluation de suivi de 14 semaines.

A New Approach to the Measurement of Adaptive Behavior: Development of the PEDI-CAT for Children and Youth with Autism Spectrum Disorders.

Traduction : G.M.

Une nouvelle approche de la mesure du comportement adaptatif: le développement du PEDI-CAT pour les enfants et jeunes ayant des troubles du spectre autistique.
Kramer JM, Coster WJ, Kao YC, Neige A, Orsmond IG.

Source
1Département d'ergothérapie, Université de Boston, Boston, Massachusetts, Etats-Unis.

Résumé
L'utilisation de mesures actuelles du comportement adaptatif dans la pratique et la recherche est limitée par leur longueur et leur besoin d'un enquêteur professionnel. Il y a un besoin pour des mesures alternatives permettant d'évaluer plus efficacement le comportement adaptatif chez les enfants et les jeunes ayant des troubles du spectre autistique (TSA).
Le test (PEDI-CAT) est une évaluation assistée par ordinateur de la capacité d'un enfant de réaliser les activités requises pour l'autosuffisance personnelle et l'engagement dans la communauté.
Cette étude a évalué l'applicabilité, la représentativité et l'exhaustivité de l'activité quotidienne, les domaines social/cognitif, et la responsabilité pour les enfants et les jeunes ayant un TSA. Vingt professionnels et 18 parents ont fourni des commentaires en personne ou par l'intermédiaire de groupes de discussion virtuels et des entrevues cognitives.
Les articles ont été perçus pour représenter les activités pertinentes au sein de chaque domaine fonctionnel.
Les facteurs et les caractéristiques des enfants influencent les cotes d'évaluation des parents. En réponse aux commentaires, 15 articles et des directions supplémentaires ont été ajoutés pour assurer que le PEDI-CAT soit une mesure utile lorsqu'il est utilisé avec cette population.

Prevalence and Correlates of Autism in a State Psychiatric Hospital

Traduction : G.M.

Prévalence et corrélations de l'autisme dans un hôpital psychiatrique de l'Etat.
Mandell DS, Lawer LJ, Direction K, Brodkin ES, Healey K, Witalec R, Johnson DN, Gur RE.

Source
Université de Pennsylvania School of Medicine, États-Unis.

Résumé
Cette étude a estimé la prévalence des TSA dans un hôpital psychiatrique et a évalué l'échelle de Réactivité Sociale (SRS) en combinaison avec d'autres informations pour le diagnostic différentiel.
L'examen des dossiers, la SRS et les entretiens cliniques ont été recueillis pour 141 patients dans un hôpital. Le diagnostic a été établi lors de la conférence de cas. Les courbes du Receiver operating characteristic (ROC) ont été utilisées pour évaluer les SRS comme un instrument de dépistage.
L'analyse avec Chi-squared Automatic Interaction Detector (CHAID) a permis d'estimer le rôle d'autres variables, en combinaison avec le SRS, en séparant les cas et non-cas. Dix pour cent de l'échantillon avaient des TSA. Plus que les autres patients, leur apparition est antérieure à 12 ans, ils avaient des problèmes de démarche et de déficience intellectuelle, et étaient moins susceptibles d'avoir un historique de toxicomanie ou de criminalité.
La sensibilité (0,86) et la spécificité (0,60) du SRS ont été maximisés à un score de 84.
Avec l'ajout de l'âge d'apparition <12 ans et la consommation de cigarettes chez les personnes ayant un SRS <80 , la sensibilité est montée à 1,00 sans faire chuter la spécificité.
L'ajout d'un historique de toxicomanie chez les personnes ayant SRS> 80 a augmenté la spécificité à 0,90, mais a fait chuter la sensibilité à 0,79.
Les personnes non diagnostiquées TSA peuvent être courantes dans les hôpitaux psychiatriques. Le SRS, combinées avec d'autres informations, peuvent discriminer ainsi entre les troubles de TSA et d'autres.

Decision-Making Difficulties Experienced by Adults With Autism Spectrum Conditions

Traduction: G.M.

Difficultés décisionnelles vécues par les adultes souffrant de troubles du spectre autistique.
Luc L, Clare IC, Ring H, Redley M, P. Watson

Source
Département de psychiatrie, Université de Cambridge, Royaume-Uni.

Résumé
Des récits autobiographiques et cliniques, ainsi qu'une recherche littérature limitée à la neuropsychologie, suggèrent que, dans certaines situations, les hommes et les femmes avec des troubles du spectre autistique (TSA) peuvent avoir des difficultés à prendre des décisions.

On sait peu, cependant, sur la façon dont les personnes avec TSA vivent la prise de décision et comment elles pourraient être mieux soutenues pour prendre des décisions pour elles-mêmes.

Dans cette étude, nous avons comparé les expériences de prise de décision des adultes avec et sans TSA (n = 38 et n = 40, respectivement) à l'aide d'un nouveau questionnaire et en utilisant le General Decision Making Style inventory (GDMS, Scott & Bruce, 1995.

Les participants avec TSA ont déclaré avoir vécu plusieurs problèmes dans la prise de décision plus fréquemment que le groupe témoin, et ils étaient plus susceptibles de déclarer l'évitement de la prise de décision, tel que mesuré par l'inventaire GDMS.
Les résultats mettent en évidence les futurs domaines potentiels de recherche et donnent des suggestions pour soutenir les adultes ayant TSA pendant la prise de décision.

Increasing Verbal Responsiveness in Parents of Children With Autism: a Pilot Study

Traduction : G.M.

Augmenter la réactivité verbale chez les parents d'enfants autistes: une étude pilote.
Venker CE, McDuffie AS, Ellis Weismer S, Abbeduto L.

Source
Université du Wisconsin-Madison, Etats-Unis et de l'Université de Wisconsin-Madison, Waisman Center, Etats-Unis.

Résumé
Les études de corrélation ont révélé une relation positive entre la réactivité verbale des parents et les résultats langagier chez les enfants atteints d'autisme. Nous avons étudié si les parents de jeunes enfants sur le spectre de l'autisme pouvaient apprendre et appliquer les catégories spécifiques de réactivité verbale qui ont été suggérées afin de faciliter le développement du langage.
Les parents ont appris à augmenter leur réactivité verbale dans le cadre d'interventions à court terme sur le langage qui comprenaient des séances de groupe d'éducation parentale, ainsi que des séances de coaching individuel et en petits groupes sur les interactions de jeu parent-enfant.
Les parents du groupe de traitement ont augmenté leur utilisation de commentaires: qui décrivent la centration sur l'attention de leur enfant; l'interprétation et l'élargissement des actes de communication des enfants, et comment les enfants initiaient la communication.

Les effets des traitements préliminaires ont également été notés pour la communication spontanée ou initiée par les enfants.

Ces résultats appuient l'utilisation de la médiation grâce aux interventions parentales ciblée s sur la réactivité verbale visant à faciliter le développement du langage et de la communication chez les jeunes enfants atteints d'autisme.

Buried by Autism: Older Parents' Perceptions of Autism

Traduction: G.M.

Enterré par l'autisme: perceptions de l'autisme par des parents âgés.
Hines M, S Balandin, Togher L.

Source
L'Université de Sydney, en Australie.

Résumé
Dans cette étude, nous avons exploré les perceptions qu'ont des parents âgés de leurs enfants adultes avec autisme afin de mieux comprendre comment les croyances des parents âgés au sujet de l'autisme peuvent influer sur leur adaptation.
L'analyse narrative des entrevues en profondeur menées avec 16 parents âgés 60 ans et plus d'adultes atteints d'autisme a révélé que ces parents percevaient que l'intelligence, l'humour et la personnalité sociale de leur fils ou fille sont bloqués par l'autisme. L'adhésion à ces croyances semblent importants pour comprendre les stratégies d'adaptation qui ont soutenu ces parents dans leur rôle de soignant en les aidant à maintenir une perception positive de leur fils ou leur fille à l'autisme.
Pourtant, de telles croyances sont aussi coûteuses pour les parents, y compris en renforçant la conviction qu'ils ont besoin de réguler leur propre comportement en vue de réaliser le vrai fils ou la fille enterrée par l'autisme.

Oxytocin suppresses basal glutamatergic transmission but facilitates activity-dependent synaptic potentiation in the medial prefrontal cortex

Traduction: G.M.

L'ocytocine supprime la transmission basale glutamatergique, mais facilite la potentialisation dépendante de l'activité synaptique dans le cortex médial préfrontal.
Ninan I.

Source
Département de psychiatrie, Université de New York Langone Medical Center, à New York.

Résumé
L'ocytocine et les récepteurs de l'ocytocine sont impliqués dans les troubles neuropsychiatriques, notamment l'autisme qui induit un grave déficit de la cognition sociale. Constamment, l'ocytocine améliore la cognition sociale chez les humains et les animaux.
Le cortex médial préfrontal infralimbic (IL-mPFC) est censé jouer un rôle important dans la régulation de la cognition sociale qui pourrait impliquer de haut en bas le contrôle des structures sous-corticales incluant l'amygdale. Cependant, on sait peu de choses sur l'effet réel de l'ocytocine et sur la façon dont elle module la fonction synaptique dans l'IL-mPFC.

L'effet de l'ocytocine sur la neurotransmission excitatrice dans l'IL-mPFC a été étudiée en examinant à la fois la neurotransmission excitatrice évoquée et spontanée dans les neurones de l'IL-mPFC de la couche pyramidale V avant et après la perfusion d'ocytocine. Pour étudier l'effet de l'ocytocine sur la plasticité synaptique, une dépression de longue durée induite par une stimulation à basse fréquence a été étudiée dans des tranches de cerveau traité à l'ocytocine. L'ocytocine a produit une inhibition significative de la neurotransmission glutamatergique dans les neurones de la couche V pyramidale de l'IL-mPFC qui a été médiatisé par une réduction de la libération de glutamate.
L'activation des récepteurs cannabinoïdes CB1 a été impliqué dans cet effet pré-synaptique. Le traitement des tranches de cerveau à l'ocytocine durant 1h convertit la dépression de longue durée en une potentialisation à long terme de la neurotransmission glutamatergique.
Cette plasticité de la médiation de l'ocytocine est liée au récepteur dépendant de l'acide N-méthyl-D-aspartique (NMDA) et a été médiatisé par l'insertion synaptique des récepteurs perméables au calcium de l'acide α-amino-3-hydroxy-5-méthyl-4-isoxazole propionique (AMPA).
La suppression susmentionnée de la neurotransmission glutamatergique basale et la facilitation de la plasticité synaptique dépendant de l'activité dans l'IL-mPFC pourrait être critique pour l'effet de l'ocytocine sur la cognition sociale.

An open label trial of donepezil for enhancement of rapid eye movement sleep in young children with autism spectrum disorders

Traduction: G.M.

Un essai ouvert de donépézil pour l'amélioration du sommeil paradoxal chez les jeunes enfants présentant des troubles du spectre autistique.
Buckley AW, Sassower K, Rodriguez AJ, Jennison K, K Wingert, Buckley J, Thurm A, S Sato, Swedo S.

Source
1 Département de pédiatrie et de neuroscience du développement, Institut national de santé mentale à Bethesda, Maryland.

Résumé
Les mouvements oculaires rapides (MOR) sont plus nombreux pendant le développement du cerveau, est géré par l'acétylcholine, et peut représenter un temps protégé pour la neuroplasticité.
Des données récemment publiées de notre laboratoire ont montré que les enfants avec autisme passent beaucoup moins de temps dans cet état pendant un enregistrement nocturne que les enfants qui se développent sans autisme avec ou sans retard mental.
L'objectif de cette étude était de déterminer si oui ou non le donépézil pouvait augmenter le% de REM chez les enfants avec troubles du spectre autistique (TSA) reconnus pour avoir des valeurs de % REM d'au moins deux écarts types au-dessous de l'âge prévu.

Méthodes: Cinq sujets avec un TSA (âges 02/05 au 06/09 ans) et des déficits avérés du sommeil paradoxal par rapport à un groupe contrôle ont été inscrits dans une étude de doses de donépézil. Chaque sujet a été examiné par la polysomnographie pour l'augmentation du sommeil paradoxal après l'administration de médicaments.

Résultats: Le sommeil paradoxal comme un pourcentage du temps total de sommeil a été considérablement augmenté et al latence de REM a été diminuée de façon significative après l'administration de médicaments pour tous les sujets. Aucun autre paramètre observé du sommeil n'a changé de façon significative.

Conclusions: Le donépézil peut augmenter la quantité de temps que les enfants avec un TSA passent dans l'état de sommeil paradoxal. Un essai en double-aveugle, contrôlé versus placebo est nécessaire pour évaluer l'association entre l'augmentation du sommeil paradoxal et l'apprentissage, la cognition et le comportement chez ces enfants.