The autism diagnosis in translation: shared affect in children and mouse models of ASD

Traduction : G.M.

Le diagnostic de l'autisme dans la transition : affects partagés par les enfants avec TSA et les modèles de souris.
Mgr SL, Lahvis GP.

Source
Cincinnati pour enfants Hospital Medical Center (CCHMC), Division de pédiatrie développementale et comportementale, Cincinnati, Ohio.

Résumé
En l'absence de biomarqueurs moléculaires qui peuvent être utilisés pour diagnostiquer les TSA, les outils de diagnostic actuels dépendront des évaluations cliniques du comportement. Les efforts de recherche avec des sujets humains ont utilisé avec succès des instruments de diagnostic standardisés, qui incluent des entretiens avec les parents et des observations cliniques directes des enfants eux-mêmes [Risi et al., 2006].
Cependant, parce que les instruments cliniques sont semi-structurées et s'appuient fortement sur la dynamique des processus sociaux et des compétences cliniques, les scores de ces mesures ne se prêtent pas nécessairement directement à des recherches expérimentales sur les causes des TSA.
Les études sur la neurobiologie de l'autisme ont besoin de modèles animaux expérimentaux. Les souris sont particulièrement utiles pour élucider les contributions génétique et toxicologique à des déficiences dans la fonction sociale [Halladay et al., 2009].
Les tests comportementaux ont été développés sur ce qui est pertinent pour l'autisme [Crawley, 2004, 2007], y compris des mesures de comportements répétitifs [Lewis, Tanimura, Lee & Bodfish, 2007;. Moy et al, 2008], le comportement social [Brodkin, 2007; Lijam et al, 1997;. Moretti, Bouwknecht, Teague, Paylor, & Zoghbi, 2005], et la communication vocale [D'Amato et al, 2005;. Panksepp et al, 2007;.. Scattoni et al, 2008].
Les progrès incluent également le développement des mesures de sociabilité chez les souris qui peuvent être utilisées pour une comparaison fiable des souches de souris consanguines [Moy et al, 2008;.. Nadler et al, 2004], ainsi que des mesures de récompense sociale [Panksepp & Lahvis, 2007] et d'empathie [Chen, Panksepp, & Lahvis, 2009; Langford et al, 2006]..
Avec la production continue de souris avec des modifications génétiques ciblées , des souris sont directement liées à des liens génétiques dans les TSA, il y a toujours un besoin urgent d'utiliser une suite complète de tests comportementaux chez la souris qui permet une évaluation globale du spectre de difficultés sociales pertinentes pour les TSA.
En utilisant des déficiences dans l'affect partagé comme un exemple, ce document explore des possibilités de collaboration entre les scientifiques et cliniciens de base, dans un cadre largement considéré comme transitoire.

Mouse model of Timothy syndrome recapitulates triad of autistic traits.

Traduction : G.M.

Un modèle de souris affecté du syndrome de Timothy récapitule la triade des traits autistiques.
Bader PL, Faizi M, Kim LH, Owen SF, Tadross MR, Alfa RW, Bett GC, Tsien RW, Rasmusson RL, M. Shamloo

Source
Département de physiologie cellulaire et moléculaire, de Stanford comportementales et fonctionnelles Laboratoire de neurosciences, de Stanford Institute for Neuro-Innovation et translationnelle neurosciences, et le Département de Biologie du Développement, Université de Stanford School of Medicine, Stanford, CA 94305-5345.

Résumé
L'autisme et les troubles du spectre autistique (TSA) surviennent généralement à partir d'un mélange d'influences de l'environnement et de multiples altérations génétiques. Dans certains cas rares, comme le syndrome de Timothy (TS), une mutation spécifique d'un seul gène peut être suffisante pour générer l'autisme ou TSA chez la plupart des patients, offrant potentiellement des aperçus sur l'étiologie de l'autisme en général.
Les deux variantes du TS (le plus léger TS1 et le plus sévère TS2 ) résultent de mutations faux-sens (mutation ponctuelle qui change un nucléotide pour un autre) dans les exons épissés alternativement qui provoquent le remplacement G406R même dans le canal calcique Ca (V) 1.2 de type L.
Nous avons généré une souris TS2- mais nous avons constaté que animaux hétérozygotes (et homozygotes) ne sont pas viables. Cependant, les souris hétérozygotes TS2 qui ont été autorisés à garder une cassette néomycine inversée (TS2 néo-) ont survécu jusqu'à l'âge adulte. Nous attribuons la survie à l'abaissement de l'expression du canal de type L G406R via l'interférence transcriptionnelle, émoussant les effets délétères de l'hyperactivité du canal mutant de type L, et adressant les effets potentiels du dosage génique altérée par l'étude des hétérozygotes knockout Ca (V) 1,2 KO.
Nous présentons ici un phénotypage approfondie du comportement de la souris TS2-néo, en capitalisant sur cette occasion unique d'utiliser la mutation du modèle TS à TSA chez les souris. Avec la santé générale des activités normales, et le niveau d'anxiété, les néo-souris TS2 ont montré un comportement nettement restreint, répétitif et persévération, modifié le comportement social, altéré la vocalisation ultrasonique, et amélioré la mémoire contextuelle suivant un conditionnement par la peur. Nos résultats suggèrent que lorsque les canaux TS mutantes sont exprimées à des niveaux suffisamment bas pour éviter la fatalité, ils sont suffisants pour causer de multiples anomalies comportementales distinctes, en ligne avec les principaux aspects de la TSA.

Prenatal exposure to β2-adrenergic receptor agonists and risk of autism spectrum disorders

Traduction : G.M.

L'exposition prénatale à des agonistes des récepteurs β2-adrénergiques et le risque de troubles du spectre autistique.
Croen LA, Connors SL, M Matevia, Qian Y, Newschaffer C, Zimmerman AW.

Source
Division de la recherche, Kaiser Permanente Northern California, 2000 Broadway, Oakland, CA, 94612, Etats-Unis, lisa.a.croen @ kp.org.

Résumé
Cette étude vise à étudier l'association entre l'exposition prénatale à la terbutaline et à d'autres agonistes (Note de T.: réponse cellulaire par modification de la conformation moléculaire) des récepteurs adrénergiques β2 (B2AR) et des troubles du spectre autistique (TSA). La méthodologie utilisée est une étude de ca-témoin chez les enfants nés de 1995 à 1999 dans les hôpitaux de la Kaiser Permanente en Californie du Nord .
Les cas étudiés (n = 291) étaient des enfants avec un diagnostic de TSA; Les groupes contrôles (n = 284) étaient des enfants, sans TSA, échantillonnés au hasard et de appariés en fréquence aux cas sur le sexe, l'année de naissance, et l'hôpital.
L'exposition à des agonistes B2AR pendant 30 jours avant la conception et à chaque trimestre de la grossesse a été établie à partir des dossiers médicaux prénataux et des bases de données du plan de la santé.
La fréquence de l'exposition à tout agoniste B2AR pendant la grossesse était similaire pour les mères d'enfants atteints de TSA et les mères du groupe contrôle (18,9% vs 14,8%, P = 0,19).
L'exposition à des agonistes B2AR autres que la terbutaline n'a pas été associée à un risque accru pour les TSA. Toutefois, l'exposition de terbutaline supérieure à 2 jours durant le troisième trimestre a été associée à un risque quatre fois plus important pour les TSA bien que la taille limitée de l'échantillon conduit à une estimation de l'effet imprécis et non significatif (OR (adj) = 4,4; 95% de confiance intervalle, de 0,8 à 24.6).
Cette analyse ne propose pas de preuve reliant l'exposition B2AR pendant la grossesse au risque d'autisme. Toutefois, l'exposition à la terbutaline pendant le troisième trimestre supérieure à 2 jours peut être associée à un risque accru d'autisme. Si ce résultat est confirmé dans des échantillons plus grands, il pointerait la fin de la grossesse comme une fenêtre étiologique d'intérêt dans la recherche des facteurs de risque d'autisme.

Links Between Co-occurring Social-Communication and Hyperactive-Inattentive Trait Trajectories

Traduction : G.M.

Liens entre les co-occurrents de communication sociale et trajectoires Trait hyperactivité-inattention.
St Pourçain B, WP Mandy, Héron J, J Golding, Davey Smith G, Skuse DH.

Source
Conseil de recherches médicales du Centre d'analyse causale en épidémiologie translationnelle, École de service social et de médecine communautaire, Université de Bristol.

OBJECTIF:
Il y a un chevauchement entre une symptomatologie autistique et l'hyperactivité-inattention lorsqu'ils sont étudiés transversale. Cette étude est la première à examiner le modèle longitudinale de l'association entre communication sociale déficits et hyperactif-inattentif symptômes dans la population générale, de l'enfance à l'adolescence. Nous avons exploré la relation entre les trajectoires des symptômes concomitants, et a cherché des preuves pour le partage des facteurs de risque prénatal / périnatal.

MÉTHODE:
Les participants ont été 5383 singletons de race blanche provenant de l'Étude longitudinale Avon des parents et enfants (ALSPAC). Plusieurs mesures d'hyperactivité-inattention des traits (points forts et les difficultés Questionnaire) et autistes communication sociale de dépréciation (Social Liste Trouble de la communication) ont été obtenues entre 4 et 17 ans. Les deux traits de caractère et leurs trajectoires ont été modélisés en parallèle en utilisant l'analyse de croissance latente classe (LCGA). Trajectoire d'adhésion a ensuite été étudié par rapport aux facteurs de risque prénatal / périnatal.

RÉSULTATS:
LCGA analyse a révélé deux distincts de communication sociale trajectoires (déficience persistante par rapport à faible risque) et quatre trajectoires trait hyperactif-inattentif (persistante avec facultés affaiblies, intermédiaires, la petite-limité et à faible risque). Symptômes autistiques ont été plus stables que ceux de l'attention avec hyperactivité (TDAH) des comportements, qui a montré une plus grande variabilité. Trajectoires pour les deux caractères sont fortement liées entre elles, mais pas réciproquement, et vice versa de telle sorte que la majorité des enfants avec une persistance hyperactif-inattentif symptomatologie a également montré la persistance des déficits de communication sociale, mais non. Prédicteurs communs, notamment pour les trajectoires de dépréciation persistante, ont été le tabagisme maternel pendant le premier trimestre, qui incluait des effets familiaux, et une grossesse chez les adolescentes.

CONCLUSIONS:
Notre étude longitudinale révèle que existe un lien complexe entre le social-communication et d'hyperactivité-inattention traits. Modèles d'association changent avec le temps, avec des implications correspondantes pour enlever critères exclusivité pour TSA et TDAH, tel que proposé pour le DSM-5.

The use of the Battelle Developmental Inventory-Second Edition (BDI-2) as an early screener for autism spectrum disorders.

Traduction: G.M.

L'utilisation du Battelle Developmental Inventory-Second Edition(BDI-2) comme dépistage précoce des troubles du spectre autistique.
Sipes M, Matson JL, Turygin N.

Source
Louisiana State University, Psychology, Baton Rouge, Louisiane, Etats-Unis.

Objet
Le but était de développer des points d'arrêt pour une mesure du niveau de développement (Battelle Developmental Inventory-deuxième édition; BDI-2) qui pourrait être utilisée comme un outil de dépistage afin de différencier les jeunes enfants avec de possibles troubles du spectre autistique (TSA).

Méthodes
Les bébés et les enfants en bas âge atteints de TSA (n = 604) et des bébés et de jeunes enfants au développement atypique, (n = 1064) ont passé le BDI-2. Les scores des butées ont été déterminés sur la base des écarts types de la moyenne du groupe de TSA.

Résultats
En utilisant écarts standards de 1.5 par rapport à la moyenne du groupe de TSA, un score de rupture de 96 a été déterminé, qui avait une sensibilité de 0,94 et une spécificité de 0,31.

Conclusions
Avec une sensibilité élevée, ces scores de coupure peuvent être utilisé pour identifier les enfants qui ont besoin d'une évaluation plus poussée. En outre, la mesure peut être utilisée pour déterminer les cibles de traitement.

Early-life seizures produce lasting alterations in the structure and function of the prefrontal cortex.

Traduction: G.M.

Des convulsions en début de vie produisent des altérations durables dans la structure et le fonctionnement du cortex préfrontal.
Kleen JK, Sesque A, Wu EX, Miller FA, Hernan AE, Holmes GL, Scott RC.

Source
Département de Neurologie, Neuroscience Center à Dartmouth, Dartmouth Medical School, Hanover, NH, Etats-Unis.

Résumé
Des convulsions en débit de vie (ELS : Early-Life Seizures) sont associées des troubles de comportement à long terme dont l'autisme et le TDAH, ce qui suggère que les structures du lobe frontal peuvent être affectées de façon permanente.
Nous avons testé si les ELS produisent des altérations structurelles dans le cortex préfrontal (CPF) et altérent la fonction médiée par le CPF à l'aide d'une tâche opérante de flexibilité comportementale chez le rat.
Des rats adultes qui avaient été exposés à 75 convulsions provoquées par du flurothyl pendant les 10 permiers jours postnataux ont montré une diminution de flexibilité comportementale dans la tâche par rapport à des groupes contrôles sur plusieurs sessions de comportement, ainsi qu'une diminution de l'efficacité pour atteindre les récompenses alimentaires (p <0,05).On a montré chez les rats avec ELS une augmentation de l'épaisseur du CPF (p <0,01), principalement attribuable à la couche V (p <0,01) avec des pas de différences dans la densité cellulaire. Ces changements structurels sont en corrélation avec les dépréciations des préférences comportementales (p <0,05).
Cette étude démontre que les conséquences de l'ELS s'etendent aux CPF , ce qui peut aider à expliquer la prévalence élevée des troubles du comportement comorbides qui font suite aux ELS.

Autism spectrum disorders and motor skills: The effect on socialization as measured by the Baby and Infant Screen for Children with aUtIsm Traits (BIS

Traduction: G.M.

Les troubles du spectre autistique et la motricité: L'effet sur ​​la socialisation mesurée par le Baby and Infant Screen for Children with aUtIsm Traits (BISCUIT).
Sipes M, Matson JL, M. Horovitz

Source
Louisiana State University, Baton Rouge, États-Unis.

Objectif
Examiner les effets d'un diagnostic de TSA et de la motricité sur la socialisation des jeunes enfants.

Méthodes
Deux échantillons ont été utilisés: les compétences en motricité globale (n = 408) et les compétences en motricité fine (n = 402). Le Battelle Developmental Inventory-Second Edition a servi à l'évaluation des habiletés motrices, tandis que le Baby and Infant Screen for Children with aUtIsm Traits, Part 1 a évalué la socialisation.

Résultats
Un effet principal du diagnostic a été trouvé pour les deux échantillons sur la socialisation tels que ceux atteints d'autisme présentaient les déficits les plus sévères suivis par ceux de troubles du développement non spécifié suivi par les enfants avec un développement atypique.
Il y avait un effet principal de la motricité globale, avec grande motricité globale montrant dépréciations sociale. Le terme d'interaction n'a été significative en ce qui concerne la motricité fine.
Il y avait un effet principal de motricité grossière, avec une grande habileté motrice globale montrant une plus faible atteinte sociale.

Conclusions
Les effets individuels du diagnostic de TSA et de la déficience motrice aussi bien que leur interaction ont des implications pour l'évaluation et le traitement chez ces personnes.

Brief Report: The Assessment of Anxiety in High-Functioning Adolescents with Autism Spectrum Disorder

Traduction : G.M.

Bref rapport: L'évaluation de l'anxiété chez les adolescents atteints de troubles du spectre autistique à haut niveau de fonctionnement cognitif.
Blanc SO, AR Schry, Maddox BB.

Source
Département de psychologie, Virginia Polytechnic Institute and State University, 109 Williams Hall (0436), Blacksburg, Virginie, 24061, Etats-Unis, sww@vt.edu.

Résumé
L'anxiété peut aggraver des difficultés interpersonnelles et contribuer au problèmes comportementaux secondaires chez les adolescents souffrant de troubles du spectre autistique à haut niveau de fonctionnement cognitif (HFASD).
Cette étude a été menée pour évaluer les propriétés psychométriques et la validité des mesures d'anxiété auprès d'un échantillon (n = 30) d'adolescents souffrant de HFASD et de troubles anxieux comorbides.
Les résultats indiquent que les mesures (échelle d'anxiété CASI ; Sukhodolsky et al 2008;. MASC; Mars 1998) possèdent une cohérence interne acceptable, et il y a des preuves de la validité discriminante.
La plupart des adolescents, cependant, sous-estiment les problèmes d'anxiété, par rapport aux déclaration des parents et des données des rapports des cliniciens tout en sachant qu'ils suivaient un traitement pour des problèmes d'anxiété.
Les résultats mettent en évidence l'importance d'utiliser plusieurs évaluateurs en pratique clinique et la prise en compte des écarts de notation en recherche clinique.

A survey of the use of aided augmentative and alternative communication during music therapy sessions with persons with autism spectrum disorders

Traduction : G.M.

Une enquête sur l'utilisation de la communication améliorée et alternative lors de séances de musicothérapie avec des personnes souffrant de troubles du spectre autistique.
Gadberry AL.

Source
Université du Kansas, Kansas, Etats-Unis.

Résumé
La recherche indique que jusqu'à 50% des enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA) ne développeront pas suffisamment de langage pour répondre à leurs besoins de communication (Noens & van Berckelaer-Onnes, 2004). Ainsi, d'autres moyens de communication tels que la Communication Améliorée et Alternative (CAA) sont nécessaires. Bien que de nombreux musicothérapeutes travaillent avec des personnes atteintes de TSA, il y a un manque de recherche concernant l'utilisation par les musicothérapeutes d'aide par la CAA.

Cette étude a cherché à obtenir des informations des musicothérapeutes qui travaillent avec des personnes atteintes de TSA via un sondage afin de répondre aux questions suivantes: (a) combien de musicothérapeutes utilisent CAA aidés dans leurs séances, (b) comment ils sont aidés en utilisant CAA, et (c) quel type de formation ils ont eu sur les systèmes de CAA.

Afin d'évaluer les questions de recherche, l'auteur a créé un sondage électronique. Après la distribution, le taux de réponse au sondage était de 49,6%. Les résultats indiquent que seulement 14,6% des répondants utilisent la CAA avec tous leurs clients qui utilisent la CAA en dehors de la musicothérapie.
La forme la plus commune de l'entrée aidés utilisés par les thérapeutes de musique dans leurs séances avec les clients atteints de TSA est un calendrier photo. Seulement 40% des répondants ont une formation complémentaire en CAA. Les tests Chi-square ont révélé des relations significatives entre de nombreuses variables: l'utilisation de CAA et une formation supplémentaire, l'utilisation de la CAA et la mise en traitement, la promotion de l'alphabétisation et une formation supplémentaire, la modélisation et la formation supplémentaires, pour les systèmes d'aiguillage CAA et la longueur de travailler avec des clients atteints de TSA, l'orientation et une formation supplémentaire. Les résultats sont discutés en relation avec la littérature actuelle sur la communication .

Folic acid supplementation dysregulates gene expression in lymphoblastoid cells - Implications in nutrition

Traduction : G.M.

La supplémentation en acide folique dérégule l'expression des gènes dans les cellules lymphoblastoïdes - Implications en matière de nutrition.
Junaid MA, Kuizon S, J Cardona, Azher T, Murakami N, Pullarkat RK Brown WT.

Source
Département de Biochimie de développement, État de New York Institute for Basic Research en déficience intellectuelle, 1050 chemin Forest Hill, Staten Island, NY 10314, Etats-Unis.

Résumé
Depuis plus d'une décennie, la supplémentation en acide folique (AF) a été largement prescrite aux femmes enceintes pour prévenir la fermeture du tube neural chez les nouveaux nés. Bien que la fermeture du tube neural survient dans le premier trimestre, des doses élevées d'AF sont données pendant la grossesse, les conséquences physiologiques sont inconnues. L'AF peut entraîner des modifications épigénétiques des résidus cytosine dans le dinucléotide CpG, affectant ainsi l'expression des gènes.
Le dérèglement de l'expression des gènes cruciaux lors du développement gestationnel peut avoir tout au long des effets négatifs ou conduire à des défauts du développement neurologique, comme l'autisme.
Nous avons étudié l'effet d'une supplémentation en AF sur l'expression des gènes dans les cellules lymphoblastoïdes par les microréseaux d'expression du génome entier. Les résultats ont montré que le haut taux d'AF cause des dérégulations (quadruple vers le haut ou la bas) pour plus de 1000 gènes, dont de nombreuses empreintes génétiques.
L'expression aberrante de trois gènes (FMR1, GPR37L1, TSSK3) a été confirmée par des analyses Western blot (Le western blot, parfois appelé la protéine immunoblot, est une technique analytique largement utilisée pour détecter des protéines spécifiques dans un échantillon donné de tissu). Le niveau d'expression du gène altéré est modifié d'une manière dépendante de la concentration de FA.
Nous avons trouvé un dérèglement significatif dans l'expression des gènes à des concentrations aussi faibles que 15ng/ml, un niveau qui est inférieur à ce qui a été trouvé dans le sang en suivant les directives de fortification par l'AF.
Nous avons trouvé des preuves du promoteur aberrant de la méthylation dans les îlots CpG du gène TSSK3.
La supplémentation excessif en AF pourrait exiger une surveillance attentive chez les femmes qui planifient ou sont dans les premiers stades de la grossesse. L'expression aberrante des gènes pendant le développement précoce du cerveau peut avoir un impact sur les caractéristiques comportementales.

Animal model of autism induced by prenatal exposure to valproate: Behavioral changes and liver parameters

Traduction : G.M.

Un modèle animal de l'autisme induit par l'exposition prénatale au valproate: changements de comportement et paramètres hépatiques

Victorio Bambini-Junior^{a, b, c, ,} , Leticia Rodrigues^b, Guilherme Antônio Behr^b, José Cláudio Fonseca Moreira^b, Rudimar Riesgo^{a, c, d} and Carmem Gottfried^{a, b, c}

^a Federal University of Rio Grande do Sul, Research Group in Neuroglial Plasticity, Porto Alegre, RS, Brazil

^b Federal University of Rio Grande do Sul, Department of Biochemistry, Institute of Health's Basic Science, Porto Alegre, RS, Brazil

^c Federal University of Rio Grande do Sul, Pervasive Developmental Disorders Program (ProTID), Porto Alegre, RS, Brazil

^d Federal University of Rio Grande do Sul, Pediatric Neurology Center, Porto Alegre Clinical Hospital (HCPA), Porto Alegre, RS, Brazil

Résumé
L'autisme est caractérisé par des déficiences comportementales dans trois domaines principaux: l'interaction sociale; le langage, la communication et le jeu imaginatif; et une gamme restreinte d'intérêts et d'activités.
Ce syndrome a attiré l'attention de la société sa prévalence élevée.
Le modèle animal induit par l'exposition prénatale à l'acide valproïque (VPA) a été proposé pour étudier l'autisme.
Plusieurs caractéristiques des anomalies comportementales trouvées chez les rats VPA, comme les comportements répétitifs et les stéréotypies et le déficit dans les interactions sociales ont été corrélés avec l'autisme.
Des caractéristiques telles que la flexibilité pour changer de stratégie, la mémoire sociale et le statut métabolique du rat n'ont pas été examinées. Ainsi, le but principal de ce travail était d'étudier les similitudes supplémentaires du comportement des rongeurs par rapport à l'autisme, ainsi que les paramètres d'oxydation hépatique après l'exposition prénatale au VPA.

Les jeunes rats du groupe VPA ont présenté une approche aberrante à un rat étranger, diminution de la place préférentielle conditionnée accordée aux congénères, un apprentissage spatial normal et un manque de flexibilité pour changer leur stratégie.
En tant qu'adultes, ils ont présenté une approche sociale inappropriée à un rat étranger, diminution de la préférence pour la nouveauté sociale, reconnaissance sociale d'apparence normale et pas de déficit de l'apprentissage spatial.
L'examen du foie à partir du groupe VPA présenté des niveaux significativement augmentés (12%) les de la catalase (CAT), aucune altération de la superoxyde dismutase (SOD) et une diminution du ratio de SOD/CAT. TBARS, matières sulfhydril et carbonyle, et les taux sériques d'aminotransférases sont resté inchangés. En résumé, les rats exposés avant la naissance au VPA ont présenté une diminution de la flexibilité pour changer de stratégie et des déficiences sociales semblables aux symptômes de l'autisme, contribuant à la compréhension des symptômes neurologiques et du déséquilibre oxydatif associé au trouble du spectre autistique.

Faits saillants

► Le modèle animal induit par l'exposition prénatale à l'acide valproïque (VPA) a été proposé àpour l-étude de l'autisme
► Nous avons étudié les caractéristiques comportementales et biochimiques chez le rat après exposition prénatale au VPA.
► rats VPA ont une diminution de : la flexibilité pour changer de stratégie; l'approche sociale, et la place préférentielle accordée à leurs congénères.
► Ces données contribuent à la compréhension des symptômes neurologiques associés au trouble du spectre autistique.

Mots-clés: trouble du spectre autistique; valproate de sodium; modèle animal; déficience comportementale

Vaccine Cleared Again as Autism Culprit

Traduction: G.M.

(Article du New York Times paru le 25 août 2011)

Les vaccins à nouveau innocentés en tant que coupable d'autisme
Par Gardiner Harris

Un nouveau groupe de scientifiques a une nouvelle fois montré que l'idée populaire selon laquelle le vaccin provoque l'autisme ne repose sur une aucune preuve.Mais, malgré les efforts des scientifiques, leur rapport a peu de chance d'avoir un impact dans le débat frustrant sur la sécurité de ces médicaments essentiels.

"Le vaccin ROR ne provoque pas l'autisme, et la preuve est écrasante qu'il ne le provoque pas », a déclaré dans une interview, le Dr Ellen Wright Clayton, présidente du jury, réuni par l'Institut de médecine. Elle faisait allusion à une combinaison contre la rougeole, les oreillons et la rubéole qui a longtemps été au centre des préoccupations de certains groupes de parents.

Le groupe d'experts a toutefois conclu qu'il y a des risques après avoir reçu le vaccin de la varicelle qui peuvent survenir des années après la vaccination. Les personnes qui ont reçu le vaccin peuvent développer quelques années plus tard une pneumonie, une méningite ou une hépatite si le virus utilisé dans le vaccin se réveille car un problème de santé non lié, comme le cancer, a compromis leur système immunitaire.

Les mêmes problèmes sont beaucoup plus probables chez les patients qui sont infectés naturellement à un certain moment de leur vie par la varicelle, car le zona, le virus qui cause la varicelle, peut vivre en dormance dans les cellules nerveuses pendant des décennies. Le zona, une éruption douloureuse de vésicules cutanées qui affecte habituellement les personnes âgées, est généralement causé par cette capacité restauration des virus du zona.

Le gouvernement avait demandé à l'Institut d'examiner les risques connus de vaccins pour aider à guider les décisions sur la rémunération de ceux qui prétendent avoir été atteints par des vaccins. La loi adoptée par le Congrès en 1986 absous largement les fabricants de vaccins des risques d'être poursuivis pour atteintes vaccinale et contraint ceux qui souffrent des blessures de monter des actions d'indemnisation contre le gouvernement pour être dédommagés.

Le gouvernement restreint généralement l'indemnisation aux cas impliquant des enfants qui souffrent de blessures que les scientifiques jugent avoir plausiblement été causées par la vaccination, comme des convulsions, une inflammation, des évanouissements, des réactions allergiques et des douleurs articulaires temporaires. Mais les batailles ont fait rage pendant des années sur l'opportunité d'étendre cette liste, avec la plupart des combats tournant autour de l'autisme.

Beaucoup d'enfants atteints par la vaccination ont un problème immunitaire ou métabolique qui est simplement mis en évidence par les vaccins. « Chez certains enfants métaboliquement vulnérables, recevoir un vaccin peut être la goutte d'eau largement non spécifique qui conduit ces enfants à révéler leur problème sous-jacent» , indique le rapport.

Par exemple, des études récentes ont montré que de nombreux enfants qui ont souffert des convulsions et des problèmes de vie après avoir reçu le vaccin contre la coqueluche à germes entiers, qui n'est plus utilisé, mais qui provoquait régulièrement provoqué des fièvres chez les enfants, ont effectivement développé le syndrome de Dravet, une forme sévère d'épilepsie . Le déluge de poursuites sur les effets du vaccin anticoquelucheux à cellules entières a été la raison pour laquelle, le Congrès a créé le programme de vaccination national d'indemnisation des accidents en premier lieu, et les enfants qui ont souffert des convulsions après avoir reçu ce vaccin ont été parmi les mieux rémunérés.

En rétrospective, le vaccin anticoquelucheux à cellules entières ont pu jouer un rôle mineur dans la maladie sous-jacente chez beaucoup de ces autres enfants, autre que celui de servir de premier déclencheur.

L'Institut de médecine est la plus haute et estimée autorité de la nation sur les questions de santé et de la médecine, et ses rapports peuvent transformer la pensée médicale dans le monde. Le gouvernement a demandé à l'Institut de médecine afin d'évaluer l'innocuité des vaccins une douzaine de fois au cours des 25 dernières années, en espérant que la réputation de l'institut mettrait un terme aux inquiétudes de certains parents qui pensent que les vaccins provoquent une foule de problèmes, dont l'autisme. Cela n'a pas fonctionné.

Sallie Bernard, présidente de SafeMinds, un groupe qui prétend qu'il y a un lien entre les vaccins et l'autisme, a indiqué que le dernier rapport de l'Institute of Medicine exclut d'importantes recherches et a trouvé que dans de nombreux cas il manquait des recherches pour répondre aux questions importantes.

"Je pense que ce rapport affirme que la science est insuffisante, et pourtant, nous donnons de plus en plus de vaccins à nos enfants, et nous ne savons pas vraiment ce que leur profil de sécurité est", a déclaré Mme Bernard. "Je pense que c'est alarmant."

Le Dr Clayton a déclaré: «Nous avons regardé plus d'un millier d'articles sur le sujet , et nous n'avons pas vu beaucoup d'effets indésirables causés par les vaccins. C'est assez remarquable. "


Lire l'article du Figaro sur le même sujet.

Traduction: G.M.

Déficit de l'attention/hyperactivité dans les troubles du spectre autistique
Montiel Nava-C, Peña JA.

Source
Departamento de Psicología, Escuela de Educación, Facultad de Medicina, Universidad del Zulia, Maracaibo, Venezuela. ceciliamontiel@gmail.com

Résumé
Selon le DSM-IV-TR, les symptômes d'inattention et d'hyperactivité sont fréquents chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA). Cette déclaration est appuyée par l'observation clinique et l'évaluation formelle.
Cependant, le diagnostic de TSA est toujours parmi les critères d'exclusion pour le Déficit de l'Attention (THADA). Une telle exclusion génère des controverses et des questions concernant la nécessité et les avantages du maintien ou non de ces séparations, si bien que les critères proposés pour le DSM-V d'éliminer cette condition d'exclusion.
Il est nécessaire de mieux comprendre la comorbidité entre les deux entités afin d'être en mesure d'avoir une séquence appropriée d' objectifs d'intervention. Pour cette raison, si l'inattention et l'hyperactivité chez les personnes atteintes de TSA sont considérées comme une représentation d'un diagnostic de comorbidité du TDAH, les plans de traitement pour ce groupe serait mieux adaptés et plus susceptibles d'offrir un réel avantage dans le résultat de leur fonctionnement adaptatif.

Aging in Autism Spectrum Disorders: A Mini-Review

Traduction : G.M.

Le vieillissement dans le cadre des troubles du spectre autistique: Une mini-revue.
Télécharger le document complet en anglais
Happe F, Charlton RA.

Source
MRC sociaux, génétiques et développementaux psychiatrie du Centre, Institut de Psychiatrie du King 's College London, Londres, Royaume-Uni.

Résumé
Cet article aborde un sujet important et à peine étudié: ce qui arrive aux enfants atteints de troubles du spectre autistique quand ils vieillissent. Nous passons en revue la littérature publiée sur le vieillissement petits dans l'autisme.
Nous considérons ensuite la pertinence de la recherche sur le « vieillissement "neurotypique" dans les domaines principaux de la déficience liées à l'autistes: la cognition sociale, les fonctions exécutives, le style cognitif et la mémoire.
Les thèmes de recherche de l'étude du vieillissement normal, y compris la réserve cognitive, la rémunération, la qualité de vie, la solitude et la santé physique sont d'un intérêt pour de futures recherches sur l'autisme.
Les études sur le vieillissement dans l'autisme seront importantes non seulement afin de planifier les services appropriés, mais aussi pour faire la lumière sur la trajectoire pleine de développement de cette affection neurologique, et elles pourront peut-être fournir des indices sur la neuropathologie et l'étiologie.

Differential Associations between Sensory Response Patterns and Language, Social, and Communication Measures in Children with Autism

Traduction: G.M.

Associations différentielles entre les profils de réponses sensorielles et les mesures du langage, de la socialisation et de la communication chez les enfants atteints d'autisme ou d'autres troubles du développement.
Watson LR, Patten E, Baranek GT, Poe M, Boyd BA, Freuler A, Lorenzi J.

Source
L'Université de Caroline du Nord à Chapel Hill.

OBJECTIF:
Examiner les modèles de la réactivité sensorielle (ie, une hyperréactivité, hyporéactivité, et désordres sensoriels) comme des facteurs qui peuvent expliquer la variabilité dans le domaine des symptômes de communication sociale de l'autisme, la variabilité dans le langage , la socialisation, le développement des compétences de communication chez les enfants atteints d'autisme ou d'autres troubles du développement.

MÉTHODE:
Les enfants ayant des troubles autistiques (AD, n = 72, âge moyen = 52,3 mois) et d'autres troubles du développement (DD n = 44, âge moyen = 48,1 mois) ont participé à un protocole de mesure des schémas de réponse sensorielle, symptômes de communication sociale de l'autisme,langage, socialisation et compétences de communication.

RÉSULTATS:
L'hyporéactivité était positivement associée à la sévérité des symptômes sociaux-communicatifs , sans aucune différence significative de l'association dans les groupes .
L'hyperréactivité n'était pas significativement associée à la sévérité des symptômes sociaux-communicatifs.
Une différence entre les groupes a émergé pour la recherche sensorielle et la sévérité des symptômes sociaux-communicatifs, avec une association positive pour le groupe AD seulement.
Pour les deux groupes d'enfants réunis, l'hyporéactivité a été négativement associée aux capacités d'adaptation dans les compétences linguistiques et sociales des . Cherchant sensorielle a également été associé négativement avec des compétences linguistiques. Ces associations ne diffèrent pas entre les deux groupes.

CONCLUSIONS:
Le traitement sensoriel aberrant peut jouer un rôle important dans la pathogenèse de l'autisme et des autres troubles du développement, ainsi que dans le taux d'acquisition du langage, la socialisation et les techniques de communication.

Effects of intranasal oxytocin on social anxiety in males with fragile X syndrome

Traduction: G.M.

Effets de l'ocytocine intranasale sur l'anxiété sociale chez les hommes atteints du syndrome du X fragile.
Salle SS, AA Lightbody, McCarthy BE, Parker KJ, Reiss AL.

Source
Centre Interdisciplinaire pour le cerveau de recherche en sciences, Département de psychiatrie et de sciences comportementales, Université de Stanford, 401 Quarry Road, Stanford, CA 94305-5795, États-Unis.

Résumé
Le Syndrome de l' X fragile (FXS) est une maladie génétique héréditaire rare causant une grave déficience intellectuelle et de l'autisme comme symptômes.
Les individus avec FXS, les hommes en particulier, présentent souvent un évitement extrême du regard et une hypervigilance quand ils rencontrent des situations sociales stressantes .
Nous avons recherché à savoir si l'ocytocine (OT), une hormone avec des effets prosociales et anxiolytiques, pouvait soulager les symptômes de l'anxiété sociale dans cette population.
Une étude randomisée en double aveugle contrôlée par placebo avec essai à dose unique a été réalisée avec l'administration intranasale d'un placebo, 24IU OT et OT 48IU. Les mesures de la fréquence du regard, le rythme cardiaque, l'arythmie sinusale respiratoire (ASR), la variabilité du rythme cardiaque (VRC) et du cortisol salivaire ont été obtenus lors d'un défi social structuré mené 50min après l'administration d'OT.
Dix hommes avec FXS et un faible niveau de fonctionnement cognitif (âgés de 13 à 28 ans) se sont rendus à Stanford pour la visite initiale: 8 ont terminé l'étude. La fréquence du regard a été nettement améliorée en réponse à la dose OT 24IU et les niveaux de cortisol salivaire ont diminué de façon significative en réponse à la dose 48IU OT.
Il n'y avait aucun effet de l'OT sur le rythme cardiaque, l'ASR ou la VRC bien que les données des fréquences cardiaques suggèrent que l'OT augmente le rythme cardiaque chez certains participants et diminue le rythme cardiaque chez les autres.
Ces résultats suggèrent que l'administration intranasale d'OT peut atténuer certains symptômes de l'anxiété sociale chez les patients atteints du SXF.
De nouvelles études en double aveugle avec placebo sur l'ocytocine conduites en parallèle avec des interventions comportementale peuvent être justifiées.

Autism spectrum disorders (ASD) in Africa: a perspective.

Traduction : G.M.

Les troubles du spectre autistique (TSA) en Afrique: perspective.
Bakare MO, Munir KM.

Source
Unité pour enfants et adolescents, fédérale Neuro-Psychiatric Hospital, New Haven, Enugu, l'Etat d'Enugu, au Nigeria.

CONTEXTE
La survenue universelle des troubles du spectre de l'autisme (TSA) a été interrogée environ vingt-six ans auparavant. On a pensé qu'ils se produisaient uniquement dans les pays occidentaux industrialisés avec un développement technologique élevé.
Durant la dernière décennie, les connaissances sur les TSA et sa prévalence ont été documentés comme étant à la hausse dans les différentes régions du monde, la plupart de la littérature venant du monde occidental - la situation en Afrique des différents aspects des TSA demeure obscure.

Méthodes
La littérature citée dans Pubmed au cours de la dernière décennie sur les aspects de l'épidémiologie, le diagnostic, l'étiologie et la connaissance des TSA dans le contexte africain ont été évalués.
Les mots-clés: autisme, diagnostic, étiologie, connaissances et Afrique ont été diversement combinés dans la recherche documentaire.

RÉSULTATS
Aucune étude n'a abordé spécifiquement l'épidémiologie de l'ASD en Afrique. Une des deux études qui a abordé de façon pertinente l'épidémiologie des TSA dans les pays arabes, incluait deux pays du Nord de l'Afrique.
Une proportion plus élevée de cas de TSA non-verbal par rapport aux cas verbale a été documentée dans la littérature venant d'Afrique.
La comorbidité associée inclut la déficience intellectuelle, l'épilepsie et l'albinisme oculo-cutané.
Les facteurs étiologiques postulés incluent l'infection post-encéphalitique, les facteurs génétiques et auto-immuns, et la carence en vitamine D.
Les connaissances sur les TSA en Afrique sont faibles.

Conclusion
Il y a un besoin pour des études épidémiologiques en Afrique afin de définir l'ampleur du problème des TSA et les caractéristiques des enfants touchés par les TSA dans cette région. Cela aiderait à la planification et pourraient être utile pour répondre à la question de l'étiologie des TSA.
L'élaboration des politiques doit être réalisée sur des questions de troubles du développement de l'enfant en Afrique.

Les déficits de la cognition sociale: un marqueur des troubles psychiatriques ?
Derntl B, Habel U.

Source
Institut de psychologie clinique, biologique et différencié, Faculté de psychologie, Université de Vienne, Liebiggasse 5, 1010, Vienne, Autriche, birgit.derntl @ univie.ac.at.

Résumé
La recherche sur la cognition sociale se concentre sur plusieurs capacités humaines avec une grande diversité dans les approches afin d'exploiter les différentes fonctions.
L'empathie, par exemple, est une capacité humaine plutôt élaboré , et plusieurs études récentes font état d'une déficience significative chez les patients souffrant de troubles psychiatriques comme la schizophrénie ou l'autisme.
Les données de la neuroimagerie de ces patients indiquent généralement des dysfonctionnements neuronaux qui accompagnent les déficits comportementaux.
Etudier les corrélats neuraux de la cognition sociale est d'une importance particulière, car les déficits dans ces domaines peuvent expliquer les dysfonctionnements majeurs dans les troubles psychiatriques qui empêchent l'(ré) intégration efficace dans le milieu du travail et dans la vie sociale.
Il est également devenu clair que les déficits de cognition sociale, similaires aux dysfonctionnements émotionnels, peuvent représenter des endophénotypes de ces maladies.
Cependant, il y a plusieurs défis à relever pour les futures études sur les dysfonctionnements cognitifs sociaux:
- d'une part, la complexité des constructions et donc de la variété des définitions qui font qu'il est difficile de développer des tâches adéquates.
- D'autre part, les résultats sont nécessaires pour traiter en particulier la spécificité des troubles de ces déficiences, ainsi que leur potentiel en tant endophénotypes via l'analyse des personnes à haut risque et leurs proches.

Genetics of autism spectrum disorders

Traduction : G.M.

Génétique des troubles du spectre autistique.
Geschwind DH.

Source
Programme en neurogénétique, Département de Neurologie, David Geffen School of Medicine à UCLA, Los Angeles, CA 90095, États-Unis; Centre for Autism Research et le traitement, Semel Institute for Neuroscience and Human Behavior, David Geffen School of Medicine à UCLA, Los Angeles, CA 90095, États-Unis; départements de neurologie, psychiatrie, et de génétique humaine, Gonda 2506, David Geffen school of Medicine à UCLA, Los Angeles, CA 90095, États-Unis.

Résumé
Caractérisé par une combinaison d'anomalies dans le langage, la cognition sociale et la flexibilité mentale, l'autisme n'est pas un trouble unique, mais un syndrome neurologique communément appelé Trouble du Spectre Autistique (TSA). Plusieurs dizaines de gènes de sensibilité de TSA ont été identifiés dans la dernière décennie, collectivement pour 10-20% des cas de TSA.
Ces résultats, bien que démontrant que les TSA sont étiologiquement hétérogènes, fournissent des indices importants sur sa physiopathologie. Diverses approches génétiques et génomiques fournissent des preuves convergentes sur la perturbation des principales voies biologiques, dont beaucoup sont également impliqués dans les troubles neurodéveloppementaux d'autres alliés. Connaître les gènes impliqués dans la TSA nous fournit un outil crucial pour la sonde à la fois la spécificité de la TSA et les caractéristiques partagées neurobiologiques et cognitives travers quelles sont considérés comme des troubles cliniquement distinctes, avec l'objectif de relier les gènes à des circuits du cerveau et la fonction cognitive.

Prader-Willi syndrome and autism spectrum disorders: an evolving story.

Traduction: G.M.

Le syndrome de Prader-Willi et les troubles du spectre autistique: une histoire en constante évolution.
Dykens EM, Lee E, ​​Toit E.

Source
Départements de psychologie et le développement humain, pédiatrie et de psychiatrie, Université Vanderbilt, Kennedy Center de Vanderbilt, Nashville, Tennessee, Etats-Unis, elisabeth.dykens @ vanderbilt.edu.

Résumé
Le syndrome de Prader-Willi (SPW) est bien connue pour ses complexités génétiques et phénotypiques. Causé par un manque d'empreinte parentale paternelle sur le chromosome 15q11-q13, les individus avec PWS ont une déficience intellectuelle de légère à modérée , des comportements répétitifs et compulsifs, un grattage compulsif de peau (dermatillomania) , des crises de colère, de l'irritabilité, de l'hyperphagie, et des risques accrus d'obésité. De nombreuses personnes ont également de troubles co-occurrents du spectre autistique (TSA), des psychoses et des troubles de l'humeur. Bien que la région 15q11-q13 de PWS confère des risques pour l'autisme, relativement peu d'études ont évalué les symptômes d'autisme dans le PWS ou directement comparé le fonctionnement social, comportemental et cognitif entre les groupes souffrant d'autisme ou PWS.
Cet article identifie les zones de chevauchement phénotypique et la différence entre le PWS et TSA pour les symptômes qui constituent le noyau de l'autisme et pour les comorbidités telles que les troubles psychiatriques, le dérèglement du sommeil ou de la nutrition.
Bien que les études futures soient nécessaires, PWS propose une vision alternative très prometteuse dans les symptômes spécifiques et les comorbidités de l'autisme.