Dosage-dependent phenotypes in models of 16p11.2 lesions found in autism

Traduction : G.M.

Phénotypes dépendant de la posologie dans des modèles de lésions de 16p11.2 trouvées dans l'autisme

1. Guy Horeva,
2. Jacob Ellegoodb,
3. Jason P. Lerchb,
4. Young-Eun E. Sona,
5. Lakshmi Muthuswamya, 1,
6. Hannes Vogelc,
7. Abba M. Kriegerd,
8. Andreas Bujad,
9. R. Mark Henkelmanb,
10. Michael Wiglera, 2, et
11. Alea A. Millsa, 2

Affiliations des auteurs +

1.
froid provoque Spring Harbor Laboratory, Cold Spring Harbor, NY 11724;
2.
bmouse Imaging Centre, Hospital for Sick Children, Toronto, ON, Canada M5T 3H7;
3.
cDepartment de pathologie, Université de Stanford, Stanford, CA 94305, et
4.
dWharton School, Université de Pennsylvanie, Philadelphie, PA 19104

1.

Rédigé par Michael Wigler, le 31 août 2011 (envoyé pour examen Juillet 18, 2011)

Résumé

Les récurrentes des variations du nombre de copies (CNV) de 16p11.2 chez l'humain ont été associées à une variété de syndromes développementaux / neurocognitifs. En particulier, la suppression de 16p11.2 est trouvé chez les patients souffrant d'autisme,de retard de développement, et d'obésité. Les patients avec des délétions ou des duplications ont un large éventail de caractéristiques cliniques, les frères et sœurs portant le même délétion ont souvent des symptômes divers.
Pour étudier la conséquence de la CNV de 16p11.2 d'une manière systématique, nous avons utilisé l'ingénierie chromosomique pour générer des souris hébergeant une délétion de la région chromosomique 16p11.2 ainsi que des souris porteuses de la duplication réciproque.
Ces modèles CNV 16p11.2 ont des changements dépendant du dosagel dans l'expression des gènes, la viabilité, l'architecture du cerveau et le comportement.
Pour chaque phénotype, la conséquence de la suppression est plus sévère que celle de la duplication. On notera en particulier que la moitié des souris avec une délétion de 16p11.2 meurent après la naissance, et celles qui survivent à l'âge adulte sont saines et fertiles, mais ont des altérations dans l'hypothalamus et présentent un phénotype de «comportement-piège " caractéristique spécifique des rongeurs avec des lésions nigro de l'hypothalamus latéral .
Ces résultats indiquent que 16p11.2 CNV provoquer des anomalies du cerveau et du comportement, donnant un aperçu des humains troubles neurodéveloppementaux.

The Impact of Bilingual Environments on Language Development in Children with Autism Spectrum Disorders

Traduction: G.M.

L'impact des environnements bilingues sur le développement du langage chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique.
Hambly C, E. Fombonne

Source
Département de psychiatrie, Hôpital de Montréal pour enfants, Université McGill, c / o Dr E. Fombonne, 4018 Ste-Catherine Ouest, Montréal, QC, H3Z 1P2, Canada, catherine.hambly @ mail.mcgill.ca.

Résumé
L'impact de l'exposition bilingue sur l'apprentissage du langage n'a pas été systématiquement étudié chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique. Cette étude a comparé les habiletés sociales et les niveaux de langage des enfants (âge moyen = 56 mois) atteints de TSA à partir d'environnements bilingues (n = 45) et monolingues (n = 30) .
Les enfants bilingues ont été subdivisés sur la base d'une exposition bilingue simultanée dans la petite enfance (SIM, n = 24) versus une exposition bilingue séquentielle post-enfance (SEQ, n = 21).
Malgré des quantités significativement différentes d'exposition bilingue dans tous les groupes (p = <0,001) et des scores significativement plus forts d'interaction sociale dans le groupe SIM par rapport au groupe SEQ sur le sous domaine interpersonnel de l'échelle Vineland du comportement adaptatif (p = 0,025), il n'y avait pas différences importantes entre les groupes dans le niveau de langue. Les enfants TSA exposés au bilinguisme n'ont pas connu des retards supplémentaires dans le développement du langage.

RESTRICTED INTERESTS AND TEACHER PRESENTATION OF ITEMS

Traduction : G.M.

Intérêts restreints et présentation des items par les enseignants
Stocco CS, HR Thompson, Rodriguez NM.

Source
LA NOUVELLE-ANGLETERRE centre pour enfants et la Northeastern University.

Résumé
Les comportements limités et répétitifs (RRB) sont plus répandus, fréquents et graves chez les sujets atteints de troubles du spectre autistique (TSA) que chez leurs homologues sans TSA.
Un sous-type de RRB est l'intérêt restreint pour des objets ou des activités, ce qui est évident dans la façon dont les individus s'engagent avec des objets (par exemple, faire tourner une roue de façon répétitive), le type d'objets ou d'activités qu'ils choisissent (par exemple, la préoccupation d'un annuaire téléphonique), ou de la gamme d'articles ou d'activités qu'ils choisissent (par exemple, gamme étroite de produits).
Nous avons cherché à décrire la relation entre les intérêts restreints et la présentation d'articles enseignante. Globalement, nous avons observé 5 enseignants en train d'interagir avec 2 paires d'élèves diagnostiqués avec un TSA. Chaque paire comprenait une étudiante avec des intérêts restreints. Au cours de ces observations, les enseignants étaient libres de présenter des éléments d'un tableau de 4 stimuli sélectionnés par les expérimentateurs. Nous avons enregistré les réponses des élèves à la présentation par l'enseignant des articles et analysé les données afin de déterminer la relation entre la présentation des articles par les enseignants et les conséquences pour la présentation fournie par les étudiants.
La présentation des éléments par les enseignants correspondaient aux réponses différentielles fournies par les élèves atteints de TSA, et ceux avec des préférences restreintes expérimentaient un étroit éventail d'articles.

Autistic mouse shows striking parallels to human disease

Traduction : G.M.

Des souris avec autisme montrent des parallèles frappants avec la condition chez l'homme

Les souris avec une version défectueuse d'un gène unique montrent des comportements et des symptômes qui sont remarquablement similaires aux caractéristiques observées chez les humains atteints de troubles du spectre autistique. Les animaux répondent également similaire à un médicament approuvé par la FDA pour traiter des comportements répétitifs chez les personnes atteintes d'autisme.

Selon les chercheurs qui rapportent leurs résultats dans le numéro du 30 septembre de la revue Cell, une publication Cell Press, le modèle de souris ouvre une fenêtre sur les mécanismes biologiques qui sous-tendent la maladie et ses symptômes, et il fournit une nouvelle façon prometteuse de tester de nouvelles stratégies thérapeutiques .

«Il y avait plusieurs sources de données mettant en évidence ce gène", a déclaré Daniel Geschwind de l'Université de Californie à Los Angeles.

Dans certains cas, les rares variantes du gène en question, connues sous le nom CNTNAP2 (contactin protéine associée-like 2), ont été signalées pour causer une forme héréditaire du syndrome autistique appelé syndrome d'épilepsie dysplasique corticale focale (CDFE). Des variantes plus communes de ce gène ont également été associées au risque d'autisme dans la population générale, et CNTNAP2 semble jouer un rôle important dans les circuits du cerveau responsables du langage humain.

Dans la nouvelle étude, les chercheurs ont développé des souris dépourvues de CNTNAP2 et constaté que les animaux présentent des nombreuses caractéristiques de l'autisme identiques à celles des humains. Alors que les souris ont une mémoire visuelle et spatiale , une intégration sensorimotrice, des réponses à l'anxiété typiques, elles présentent une communication vocale anormale, des interactions sociales subnormales et des comportements répétitifs. Les souris sont également hyperactives et ont souffert des crises d'épilepsie, de même que les patients avec CDFE.

Un examen plus attentif du cerveau des animaux a révélé des problèmes dans le développement des circuits neuronaux. Ces problèmes comprennent la migration anormale des neurones, moins d'interneurones, et une activité anormale du réseau neuronal. Les Interneurones connectent les neurones qui transmettent les impulsions du système nerveux central pour ceux qui envoient des impulsions de retour dans le reste du corps.

Geschwind explique que leurs observations sont cohérentes avec les théories émergentes qui suggèrent que l'autisme est caractérisé dans le cerveau par des disconnectivité des connexions de "longue portée" et une augmentation des connexions de courte portée."

On ne sait pas encore si les personnes avec CDFE ont les mêmes carences en interneurones que celles vues chez les souris, mais globalement les parallèles sont frappants.

"Je n'avais pas forcément de grandes attentes », a déclaré Geschwind. «Je ne m'attendais pas nécessairement à voir les mêmes comportements chez les souris et chez les humains parce que nous ne savons pas comment les voies sont conservées. Cela suggère qu'ils sont étonnamment très conservées"

Les animaux mutants répondent bien au traitement à la rispéridone, un antipsychotique qui a été le premier à gagner l'approbation de la FDA pour traiter les symptômes de troubles du spectre autistique. Les animaux ayant reçu le médicament ont été moins hyperactifs, montrent moins de comportements répétitifs de toilettage et ont été plus performants dans la construction des nids.
Conformément à ce qui avait été vu précédemment chez les patients humains, les souris n'ont pas montré d'amélioration dans les interactions sociales.

"Cela suggère au moins les comportements répétitifs sont conservés", a déclaré Geschwind. "Nous pouvons espérer que les comportements sociaux pourraient également l'être."

Physical activity correlates for children with autism spectrum disorders in middle school physical education.

Traduction: G.M.

L'activité physique est corrélée pour les enfants atteints de troubles du spectre autistique à l'éducation physique à l'école moyenne.
Pan CY, Tsai CL, KW Hsieh.

Source
Département d'éducation physique, Université Normale Nationale de Kaohsiung, Kaohsiung, Taiwan. chpan@nknucc.nknu.edu.tw

Résumé
Cette étude a examiné les corrélations potentielles qui pourraient influer sur l'activité physique (AP) des adolescents atteints de troubles du spectre autistique (TSA) en éducation physique.
Les étudiants avec (n = 19) et sans (n = 76) TSA portaient un accéléromètre en cours d'éducation physique.
Les données ont été recueillies dans 38 cours d'éducation physique.
Les résultats ont montré que :
(a) élèves atteints de TSA ont été moins actifs physiquement que leurs pairs,
(b) leur PA était liée positivement à leurs interactions sociales avec leurs pairs, et
(c) leur PA modérée à vigoureuse dépendait du contenu, l'environnement physique, et caractéristiques liées à l'instructeur .
Les résultats suggèrent un besoin d'études supplémentaires sur la relation entre les besoins des adolescents atteints de TSA et les contenus proposés en éducation physique afin d'informer les politiques scolaires et d'aider à éliminer les obstacles à la promotion de l'AP dans cette population.

Web-Based Training in Early Autism Screening: Results from a Pilot Study

Traduction : G.M.

Entrainement internet au dépistage de l'autisme précoce: résultats d'une étude pilote.
Kobak KA, Stone WL, Ousley OY, Swanson A.

Source
1 Centre de consultation psychologique, Madison, Wisconsin

Contexte
Le manque de familiarité avec les premiers signes de l'autisme par les fournisseurs de services communautaires a entraîné des retards importants chez les enfants recevant des services d'intervention précoce nécessaires pour des améliorations à long terme. L'outil de dépistage de l'autisme chez les bambins et les jeunes enfants (STAT) a été spécifiquement développé pour identifier précocement les caractéristiques comportementales de l'autisme. Bien que la formation STAT a été disponible pendant des années, l'accès est limité en raison de quelques préoccupations géographiques des formateurs STAT . Cette étude a évalué l'efficacité et l'acceptabilité de la formation au STAT par le Web comme un moyen d'accroître l'accessibilité à cette formation.

Méthodes
Trente professionnels à partir de trois zones géographiques ont participé. Environ 1 sur 3 avaient peu ou aucune formation sur l'évaluation de l'autisme. Le didacticiel contient un aperçu général, l'administration et les conventions de notation, et des items spécifiques et des concepts. Les participants ont rempli un prétest et ensuite terminé le didacticiel STAT à leur propre rythme, suivi par un post-test et un questionnaire de satisfaction des utilisateurs.

Résultats
Les scores moyens sur des concepts STAT ont été nettement améliorés après l'utilisation du tutoriel (p <0,001). Au prétest, seulement 1 personne (3%) ont obtenu des scores corrects sur au moins 80% des items (une coupure a priori pour un "pass"), contre 22 (73%) au post-test (p <0,001). La majorité des stagiaires a aimé utiliser le tutoriel, pensé qu'il était bien organisé pertinent, intéressant et utile, et a estimé qu'il était facile à comprendre et à utiliser.

Discussion
Les résultats soutiennent la formation sur le Web en tant que méthode prometteuse pour promouvoir le dépistage précoce de l'autisme et pouvant aider à surmonter les problèmes liés à la pénurie critique de professionnels du dépistage de l'autisme.

A Systematic Review of Secretin for Children With Autism Spectrum Disorders

Traduction : G.M.

Un examen systématique de la sécrétine pour les enfants atteints de troubles du spectre autistique

1. Shanthi Krishnaswami, MBBS, MPhA,
2. Melissa McPheeters L., Ph.D., MPhA, b,
3. Jeremy Veenstra-VanderWeele, MDC, d, e

Affiliations des auteurs +

1.
Evidence-Based Practice Centre aVanderbilt, Institut de médecine et la santé publique, et
2.
bDepartment d'obstétrique et de gynécologie, Vanderbilt Medical Center,
3.
cDepartments de psychiatrie, de pédiatrie et de pharmacologie,
4.
dCenter des neurosciences moléculaires et
5.
eVanderbilt Kennedy Center / Traitement et la Recherche Institut de troubles du spectre autistique, Vanderbilt University, Nashville, Tennessee



CONTEXTE
Ainsi un enfant sur 110 enfants aux Etats-Unis a un trouble du spectre autistique (TSA). La sécrétine est une des nombreux traitements médicaux étudiée pour traiter les symptômes des TSA, mais il n'existe actuellement pas de consensus sur les interventions les plus efficaces.

OBJECTIF
Examen systématique des preuves concernant l'utilisation de la sécrétine chez les enfants atteints de TSA qui sont âgés de 12 ans et moins.

Méthodes
Nous avons cherché dans les bases de données Medline, PsycINFO et ERIC (Education Resources Information Center) de 2000 à mai 2010 et les références des articles inclus.
Deux auteurs ont évalué indépendamment chaque étude contre les critères prédéterminés d'inclusion / exclusion.
Deux examinateurs ont indépendamment extrait les données concernant les caractéristiques des participants et d'intervention, les techniques d'évaluation, et les résultats et attribué la qualité globale et noté la force de la preuve sur la base de critères prédéterminés.

RÉSULTATS
La preuve de 7 essais contrôlés randomisés soutient un manque d'efficacité de la sécrétine pour le traitement des symptômes de TSA, y compris pour le langage et la déficience de la communication, la sévérité des symptômes, les déficits cognitifs et les compétences sociales. Aucune étude n'a permis d'améliorer de façon significativement plus importante dans les mesures du langage, la cognition, ou des symptômes autistiques en comparaison avec le placebo; Les auteurs de l'étude qui ont déclaré une amélioration au fil du temps l'ont fait de manière égale pour les deux groupes d'intervention et pour le placebo.

CONCLUSIONS
La sécrétine a été largement étudiée dans plusieurs essais randomisés contrôlés, et il est évident qu'elle manque d'intérêt. Les études de sécrétine incluses dans cette revue mettent en évidence de manière uniforme un manque d'impact significatif de la sécrétine dans le traitement des symptômes de TSA. Compte tenu de la forte évidence des preuves d'un manque d'efficacité de la sécrétine comme traitement d'approche pour les TSA ne justifie pas une étude plus approfondie.

Investigating the validity of a structured interview protocol for assessing the preferences of children with autism spectrum disorders

Traduction : G.M.
Enquêter sur la validité d'un protocole d'entrevue structurée pour évaluer les préférences des enfants atteints de troubles du spectre autistique.

Verschuur R, R Didden, van der Meer L, D Achmadi, Kagohara D, vert VA, Lang R, Lancioni GE.

Source
Université Radboud de Nimègue, Pays-Bas.

Méthode
Utilisant le protocole d'entrevue structurée décrite par Green et al, les parents ont été invités à fournir un classement des aliments préférés de leurs enfants, les boissons, les jouets et les stimuli sensoriels. L'ordre de classement résultant a ensuite été comparé aux résultats d'un stimulus multiples sans évaluation de la préférence de remplacement en calculant les coefficients de Spearman classer par ordre de corrélation.

Résultats
Les résultats ont révélé un niveau élevé de correspondance entre les ordres de ces deux évaluations pour quatre des six participants pour les produits alimentaires et les boissons et de quatre des sept participants pour les jeux et les stimuli sensoriels.

Conclusion
Les résultats appuient l'utilisation du protocole d'entrevue structurée pour déterminer les préférences des enfants atteints de TSA. Les implications pratiques et les orientations pour des recherches futures sont discutées.

Depression Symptoms in Boys with Autism Spectrum Disorder and Comparison Samples.

Traduction: G.M.

Symptômes de dépression chez les garçons avec des troubles du spectre autistique et échantillons de comparaison.
Gadow KD, Guttmann-Steinmetz S, C Rieffe, DeVincent CJ.

Source
Département de psychiatrie et sciences comportementales, Université de Stony Brook, Stony Brook, NY, 11794-8790, États-Unis, kenneth.gadow @ stonybrook.edu.

Résumé
Cette étude compare la sévérité des symptômes de dépression chez les garçons avec des troubles du spectre autistique (TSA), déficit de l'attention hyperactivité (TDAH), ou de multiples tics chroniques (CMTD) et des garçons au développement typique (contrôle).
Les enfants ont été évalués avec les versions parent et l'enseignant d Child Symptom Inventory-4 (CSI-4) et un questionnaire démographique. Les notes des mères et des enseignants ont généralement indiqué les symptômes les plus sévères chez les garçons atteints de TSA ± TDAH. L'association de la dépression avec la sévérité de TSA et du QI varie considérablement pour des symptômes spécifiques de la dépression, le domaine fonctionnel du TSA et l'informateur.
Les résultats fournissent une preuve supplémentaire sur l'influence différentielle des syndromes neurocomportementaux sur les co-occurrents la sévérité des symptômes et illustrent comment une analyse plus finedes phénotypes cliniques peut contribuer à une meilleure compréhension de l'étiologie et de la nosologie actuelle.

Moral and Social Reasoning in Autism Spectrum Disorders

Traduction : G.M.

Raisonnement moral et social dans les troubles du spectre autistique.
Shulman C, Guberman A, Shiling N, N. Bauminger

Source
École de travail social, Université hébraïque de Jérusalem, le Mont Scopus, 91905 Jérusalem, Israël, mscory@mscc.huji.ac.il.

Résumé
Cette étude a comparé le raisonnement moral et social chez les personnes avec et sans troubles du spectre autistique (TSA). Dix transgressions d'adolescents à l'école ont été montrées à 18 participants avec TSA et 18 participants sans TSA. Ils ont estimé la pertinence du comportement et expliqué leurs jugements.
L'analyse des justifications a révélé que les participants avec le développement typique utilisent de manière significative plus de règles abstraites que les participants atteints de TSA, qui a fourni plus de condamnations non spécifique des comportements.
Les deux groupes ont jugé les transgressions sociale conventionnelles comme étant plus liées au contexte que les transgressions morales, avec cette distinction plus marquée chez les personnes sans TSA, qui ont également fournies des exemples beaucoup plus de situations dans lesquelles les comportements décrits seraient acceptables.
Les implications pédagogiques de ces résultats pour les personnes atteintes de TSA sont discutées.

Phosphatase and Tensin Homolog (PTEN) Gene Mutations and Autism: Literature Review and a Case Report of a Patient With Cowden Syndrome, Autistic Disor

Traduction : G.M.

Phosphatase et Tensin Mutations Homolog Gene (PTEN) et l'autisme: Revue de littérature et rapport de cas d'un patient atteint du syndrome de Cowden, de troubles autistiques et d'épilepsie.
Conti S, M Condo, posar A, Mari F, N Resta, Renieri A, Neri I, Patrizi A, Parmeggiani A.

Source
Neurologie pédiatrique et l'unité de psychiatrie, Département de sciences neurologiques de l'Université de Bologne, Italie.

Résumé
Les mutations du gène Phosphatase and TENsin homolog (PTEN) sont associés à un spectre de troubles cliniques caractérisés par des lésions cutanées, une macrocéphalie, une prolifération des tissus hamartomateux, et un risque accru de cancers.
L'autisme a rarement été décrit en association avec ces caractéristiques variables cliniques. A l'heure actuelle, 24 cas de patients atteints de la mutations de PTEN, d'autisme, de macrocéphalie, et certains résultats cliniques décrits dans la PTEN ont été rapportés dans la littérature. Nous décrivons le cas d'un garçon de 14 ans avec trouble autistique, épilepsie focale, sévère et évolutive, macrocéphalie, et de multiples lésions cutanées papuleuses et palmoplantaire kératoses ponctuées, caractéristique du syndrome de Cowden.
Le garçon a une mutation de novo du gène PTEN
. Notre patient est le premier cas décrit de présenter un syndrome de Cowden et l'autisme typique associée à l'épilepsie.

Impaired Carbohydrate Digestion and Transport and Mucosal Dysbiosis in the Intestines of Children with Autism and Gastrointestinal Disturbances

Traduction : J.V.

Facultés affaiblies de digestion et de transport des glucides et dysbiose muqueuse dans les intestins des enfants autistes et troubles gastro-intestinaux

Brent L. Williams1, Mady Hornig1, Timothy Buie2, Margaret L. Bauman3, Myunghee Cho Paik4, Ivan Wick1, Ashlee Bennett1, Omar Jabado1, David L. Hirschberg1, W. Ian Lipkin1*

1 Center for Infection and Immunity, Columbia University, New York, New York, United States of America, 2 Division of Pediatric Gastroenterology and Nutrition, Massachusetts General Hospital, Boston, Massachusetts, United States of America, 3 Department of Neurology, Harvard Medical School and Departments of Neurology and Pediatrics and Learning and Developmental Disabilities Evaluation and Rehabilitation Services (LADDERS), Massachusetts General Hospital, Boston, Massachusetts, United States of America, 4 Department of Biostatistics, Columbia University, Mailman School of Public Health, New York, New York, United States of America


Les troubles digestifs sont fréquemment rapportés chez les enfants atteints d'autisme, compliquent la gestion clinique, et peuvent contribuer à de troubles de comportement. Des compte-rendus de déficiences dans l'activité enzymatique disaccharidase et des réponses bénéfiques aux thérapies probiotiques et de régime nous ont conduit à examiner l’expression des gènes et le microbiote mucoepithelial dans les biopsies intestinales chez des enfants atteints d'autisme et de maladies gastro-intestinales et des enfants avec des maladies gastro-intestinales seules. Les transcriptions iléales encodant la disaccharidase et les transporteurs d'hexoses étaient déficients chez les enfants autistes, indiquant une insuffisance de la voie principale pour la digestion et le transport des glucides dans les entérocytes. L'expression déficiente de ces enzymes et des transporteurs a été associée à l'expression du facteur de transcription intestinale, CDX2. Une analyse métagénomique des bactéries intestinales a révélé une dysbiose de composition manifeste telle que des diminutions de Bacteroidetes, l'augmentation du ratio de Firmicutes par rapport aux Bacteroidetes, et des augmentations de Betaproteobacteria. Des niveaux d'expression des disaccharidases et des transporteurs ont été associées à l'abondance de phylotypes bactériens concernés. Ces résultats indiquent une relation entre l'expression de gènes humains de l’intestin et la structure du milieu bactérien et peut fournir des indications sur la physiopathologie des troubles gastro-intestinaux chez les enfants autistes.*


Article complet en anglais

New Insight into Autism and Intestinal Problems

Traduction : J.V.

Un nouvel éclairage sur l'autisme et des problèmes intestinaux

Comme des parents l’ont depuis longtemps signalé, de nombreux enfants autistes ont l’expérience de problèmes graves gastro-intestinaux (GI) et l'inconfort qui y est associé peut aggraver les comportements. Des chercheurs, à leur tour, ont trouvé un lien fort entre les symptômes gasto-intestinaux (GI) et la sévérité de l'autisme. Certains experts ont même proposé que les toxines produites par les bactéries intestinales anormales peuvent déclencher ou aggraver l'autisme chez certains enfants.

Aujourd’hui, des scientifiques à Columbia et Harvard indiquent que l'activité GI des enfants autistes diffère de celle des autres enfants de deux manières principales :

1) Leurs cellules intestinales montrent des anomalies dans la façon dont elles se décomposent [détériorent ?] et transportent des glucides, et

2) Leurs intestins abritent des quantités anormales de certaines bactéries digestives. (Les bactéries jouent un rôle important dans la digestion normale. Mais des niveaux anormaux de certaines bactéries ont été associés à des problèmes digestifs et d'inflammation intestinale.)

Les deux résultats sont probablement liés, suggèrent les chercheurs. Des altérations dans la façon dont les cellules intestinales décomposent les glucides peuvent affecter la quantité et le type de nutriments que ces cellules fournissent aux bactéries intestinales. Ceci, à son tour, peut modifier la composition du milieu intestinal normal de bactéries digestives – des maladies en résultant

"Ces résultats sont cohérents avec d'autres recherches suggérant que l'autisme peut être un trouble de l’ensemble du système, explique un co-auteur Mady Hornig, MD, directeur de la Recherche translationnelle [ ?] au Centre de l'Université de Columbia pour les maladies infectieuses et immunitaires. L'étude est disponible en ligne à travers la revue scientifique PLOS-One.

Ces résultats peuvent aussi expliquer pourquoi de nombreux parents d'enfants avec autisme signalent que des régimes spéciaux et des probiotiques (suppléments alimentaires contenant des "bonnes" bactéries) améliorent non seulement la digestion de leurs enfants mais aussi leur comportement, notent les chercheurs. Toutefois, ils rappellent qu'une étude plus approfondie est nécessaire car leurs conclusions étaient basées sur des échantillons de tissus à partir d'un nombre relativement faible d'enfants (une quinzaine avec autisme et sept au développement typique).

Autism Speaks a co-financé l'étude avec le National Institutes of Health, Google.org et le ministère de la Défense. Reconnaissant que les problèmes gastro-intestinaux touchent de nombreux enfants et adolescents atteints d'autisme, Autism Speaks a récemment accordé un important Prix du Pionnier à Suzanne et Bob Wright pour la recherche sur les mécanismes biologiques de troubles gastro-intestinaux dans les TSA. La recherche comprendra des essais cliniques d'une nouvelle thérapie probiotique qui a montré des résultats prometteurs dans le rétablissement de la fonction gastro-intestinale.

"Les problèmes gastro-intestinaux sont une préoccupation commune et pénible pour de nombreux enfants et adolescents atteints de TSA et leurs familles», explique la directrice scientifique d’Autism Speaks, Geraldine Dawson, Ph.D. «Ces conditions ne sont pas seulement une contrainte sur la santé des enfants touchés, les problèmes gastro-intestinaux peuvent sérieusement nuire à leur capacité à participer et à bénéficier des activités de la vie quotidienne, de l'éducation et des activités thérapeutiques ? »

Association of Sensory Processing and Eating Problems in Children with Autism Spectrum Disorders

Traduction : J.V.

Association des problèmes de traitement sensoriel et de repas chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique

Geneviève Nadon,1 Debbie Ehrmann Feldman,1,2 Winnie Dunn,3 and Erika Gisel2,4
1École de Réadaptation, Faculty of Medicine, University of Montreal, Montreal, QC, H3N 1H1, Canada
2École de Réadaptation, Centre for Interdisciplinary Research in Rehabilitation (CRIR), Montreal, QC, H2H 2N8, Canada
3Department of Occupational Therapy Education, University of Kansas Medical Center, Kansas City, KS 66160, USA
4Faculty of Medicine, School of Physical and Occupational Therapy, McGill University, Montreal, QC, H3G 1Y5, Canada
Received 16 June 2011; Accepted 25 July 2011Academic Editor: Bernadette Rogé Copyright © 2011 Geneviève Nadon et al. This is an open access article distributed under the Creative

Résumé
L’alimentation «sélective» ou «difficile à satisfaire" est un problème fréquent chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA). Beaucoup de ces enfants ne traitent pas les données sensorielles, en particulier l'information olfactive, auditive, visuelle, et tactile et de la même manière que leurs pairs du même âge qui se développent normalement. Le but de cet article était d'examiner la relation entre les problèmes de traitement sensoriel et le nombre de problèmes alimentaires chez les enfants atteints de TSA.

Pour 95 enfants atteints de TSA, de 3 à 10 ans, 65 % ont montré une nette différence et 21 % une différence probable dans le traitement sensoriel sur le score total du Short Sensory Profile [Profil abrégé sensoriel]. Ces résultats étaient significativement corrélés à une augmentation du nombre de problèmes d'alimentation mesurés par le Eating Profile [profil repas]. Ces résultats ne pouvaient pas être expliquées par l'âge, le sexe, l'arriération mentale, un trouble de déficit d'attention ou par l’hyperactivité. Des interventions en temps opportun en se concentrant sur les éléments sensoriels de l'alimentation doivent maintenant être développées.

Signalé par http://referentiel-autisme.fr/#e20110925T214330

ADHD Symptoms May Add to Burden of Autism

Traduction : J.V.

Les symptômes du TDAH peuvent s’ajouter au poids de l'autisme
Vendredi 23 septembre - (HealthDay News)

SOURCE: Autism Treatment Network, news release, Sept. 18, 2011

Des problèmes d'attention et d’hyperactivité détériorent la qualité de vie de nombreux enfants avec autisme, selon une nouvelle étude.
Des chercheurs ont analysé des données provenant de plus de 2000 enfants et adolescents dans le Registre du Réseau Autism Speaks Autism Treatment et constaté que plus de la moitié d'entre eux avaient des symptômes de problèmes soit d'attention soit d'hyperactivité. Plus d'un tiers avaient des symptômes significatifs des deux.

L'étude a également révélé que plus d'un tiers des enfants atteints d'un trouble du spectre autistique ont des symptômes suggérant qu'ils pourraient avoir un trouble de déficit d'attention avec hyperactivité (TDAH), et environ 10 % prenaient des médicaments stimulants généralement utilisés pour traiter le TDAH. Ceci suggère que de nombreux enfants avec autisme et symptômes du TDAH ne prennent pas de médicaments pour traiter les symptômes du TDAH.

La présence de symptômes du TDAH compromet encore davantage la capacité des enfants autistes à faire face aux situations quotidiennes, ce qui pourrait conduire à une moindre qualité de vie, ont déclaré les chercheurs de l'Hôpital pour enfants de Nationwide à Columbus, en Ohio, et de l'Oregon Health Sciences University.

Il est important d'identifier les symptômes du TDAH chez les enfants autistes afin qu'ils puissent être traités pour de tels symptômes, ont indiqué les chercheurs dans un communiqué de nouvelles du réseau. Ils ont ajouté que des recherches supplémentaires sont nécessaires pour déterminer si les médicaments stimulants amendent les symptômes du TDAH chez les enfants autistes.

Les résultats étaient prévus pour une présentation dimanche à la réunion annuelle de la Society for Developmental & Behavioral Pediatrics à San Antonio, au Texas.

Les recherches présentées lors des réunions médicales devraient être considérés comme préliminaires car elles n'ont pas été soumises à l'examen rigoureux requis pour la publication dans une revue médicale « évaluée par les pairs ».

Children With Autism Benefit from Early, Intensive Therapy

Traduction: G.M.

Les enfants avec autisme tirent avantage d'un traitement intensif précoce

ScienceDaily (28 septembre 2011) - L'une des caractéristiques principales des troubles du spectre autistique (TSA) est une déficience des habiletés de communication sociale. Les enfants et adolescents présentant des problèmes de communication sociale font face à des difficultés de compréhension des interactions et des rapports aux autres. Des chercheurs de l'Université du Missouri ont constaté que les enfants qui reçoivent une thérapie plus intensive pour lutter contre ces déficiences, surtout à un âge précoce, obtiennent les meilleurs résultats.

«Il est important pour les enfants avec autisme de commencer le traitement dès que possible", a déclaré Micah Mazurek, professeur adjoint à l'École des professions de la santé et le Centre de Thompson de l'autisme et des troubles neurodéveloppementaux. «Plus la thérapie est intensive et complète, mieux elle permet d'aider les enfants à améliorer leurs compétences sociales et de communication."

Les données ont été recueillies auprès de plus de 1.000 enfants et adolescents atteints de TSA. Les chercheurs ont mesuré quinze habiletés de communication sociale, y compris les expressions faciales, les gestes, la compréhension du langage, le plaisir de partager et les réponses sociales appropriées. Lorsque l'on examine les changements au fil du temps dans ces compétences, la majorité (95,4 pour cent) ont démontré une amélioration.

Ceux qui ont reçu les traitements, incluant les thérapies comportementales, l'orthophonie et l'ergothérapie, avaient les meilleurs résultats. La réponse au traitement était plus élevée chez ceux avec un QI non verbal élevé. Compte tenu de l'âge et de la sévérité des symptômes, les enfants qui ont reçu un traitement plus intensif à un jeune âge ont connu les plus grands progrès dans les symptômes liés à la communication sociale.

"En ce qui concerne la sévérité des symptômes de la communication sociale, notre étude révèle que ce n'est pas le QI seul qui contribue à l'amélioration au fil du temps", a déclaré Mazurek. "Au contraire, avoir un QI plus élevé peut permettre aux enfants de faire des gains plus importants dans divers types de traitements. Bien que les scores de QI des enfants atteints de TSA peuvent être fortement influencés par leur capacité d'attention, leur capacité à se conformer aux tâches, les résultats des tâches indiquent la nécessité de concevoir et d'examiner des approches alternatives de traitement pour celles et ceux ayant une déficience intellectuelle. "

Pour les enfants qui étaient non verbaux à l'âge de 5 ans, les chercheurs ont constaté que le QI et l'intensité de l'orthophonie prédisait significativement l'acquisition du langage. Les résultats indiquent que des traitements intensifs ciblés peuvent connaitre plus de succès dans l'amélioration des compétences spécifiques.

Mazurek est professeur adjoint au Department of Health Psychology. L'étude, «lPrédiction de l'amélioration des symptômes de la communication sociale dans les troubles du spectre autistique en utilisant des données rétrospectives de traitement», sera publié dans Research in Autism Spectrum Disorders. La recherche a été financée par une subvention de la Fondation Simons, une fondation privée basée à New York qui appuie la recherche visant à améliorer le diagnostic et le traitement des troubles du spectre autistique.

The role of GABAergic system in neurodevelopmental disorders: a focus on autism and epilepsy

Merci à Jean V. pour la traduction.

Le rôle du système GABAergique dans les troubles du développement neurologique: un accent sur l'autisme et l'épilepsie.

Int J Physiol Pharmacol Pathophysiol. 2011 sept. 30; 3 (3) :223-235. Epub 2011 sept. 9.

Les troubles du spectre autistique (TSA) et l'épilepsie sont de très fréquents troubles neurologiques de l'enfance, avec une incidence estimée à environ 0,5 - 1% de la population mondiale. Les TSA et l'épilepsie sont souvent associés, ce qui suggère que des bases communes neurodéveloppementales peuvent exister pour ces deux troubles. Les bases du développement neurologique des TSA et de l'épilepsie tout ensemble ont été clairement démontrées par un certain nombre d’études génétiques, de neuroimagerie et de neuropathologie. Ces dernières années, le dysfonctionnement des circuits d'inhibition GABAergique a été proposé comme une cause des deux troubles. Plusieurs études effectuées à la fois sur des modèles animaux et des prélèvements humains post mortem montrent que les neurones et les circuits GABAergiques sont modifiés à la fois dans les TSA et l'épilepsie, ce qui suggère que le déséquilibre d'excitation / inhibition résultant de défauts dans les circuits neurologiques GABAergiques pourrait représenter un mécanisme pathogénique commun pour ces troubles. Ici, nous passerons en revue les études les plus significatives à l’appui de cette hypothèse.

Article complet

The diuretic bumetanide decreases autistic behaviour in five infants treated during 3 months with no side effects

Merci à Jean pour la traduction et pour les références.

Le diurétique bumétanide diminue le comportement autistique chez cinq enfants traités pendant 3 mois sans effets secondaires


RÉSUMÉ
Il a été suggéré que le transmetteur inhibiteur GABA jouait un rôle important dans le syndrome autistique infantile (TSA), et des enquêtes approfondies suggèrent que les actions excitatrices de GABA dans les troubles neurologiques viennent d'une augmentation persistante de [Cl)] I.

Objectifs
Tester les effets du Bumétanide, agent diurétique qui bloque le transporteur NKCC1, sur les troubles autistiques.

Résultats
Nous rapportons une amélioration significative des TSA sans effets secondaires.

Conclusion
Le Bumétanide diminue les comportements autistiques, sans effets secondaires, ce qui suggère que les agents diurétiques peuvent exercer des effets bénéfiques sur les TSA et que les altérations de l'action de GABA peuvent être efficaces dans le traitement des TSA, ce qui demande des essais randomisés sur une large échelle.

Acta Paediatrica Volume 99, Issue 12, pages 1885–1888, December 2010

Eric Lemonnier (eric.lemonnier@chu-brest.fr) 1, Yehezkel Ben-Ari2
1.Centre de Resssources autisme de Bretagne, CHRU Brest Hopital Bohars, route de Ploudalmezeau, Bohars, France
2.INMED, INSERM U901, Université de la Méditerranée, Campus scientifique de Luminy, Marseille, France

Recherches sur le bumétanide
http://www.inmed.univ-mrs.fr/index.php?page=15&id=4
Pour traiter l'épilepsie, la piste des… diurétiques ?


Les résultats de l’étude en double aveugle seront présentés au congrès de Vaincre l’autisme le 1er octobre à Paris et à l’université d’automne de l’ARAPI, au Croisic, le 8 octobre.

Un test pour détecter l’autisme à un an

Merci au J.I.M. (Journal International de Médecine) qui nous autorise mettre le dernier article sur le dépistage de l'autisme

Le dépistage systématique de l’autisme et des troubles envahissants du développement (ATED) à l’âge de 18-24 mois a été préconisé par l’Académie Américaine de Pédiatrie. Même ainsi, beaucoup d’enfants ne sont pris en charge qu’entre 2 et 3 ans. Or les neurosciences ont montré l’impact majeur d’une intervention environnementale très précoce sur le cerveau en développement. Des chercheurs en psychologie de l’Université de San Diego ont eu recours à un test déjà validé de dépistage des retards de développement et des troubles du comportement pour enfants de 6 à 24 mois (Communication and Symbolic Behavior Scales Developmental Profile Infant-Toddler Checklist). Il évalue les capacités des nourrissons dans 3 domaines : communication sociale et émotionnelle, réception et expression du langage et conduite symbolique. Un questionnaire rempli par les parents en 5 mn comporte 24 items permettant d’établir un score en 2 mn. Un résultat inférieur au 10ème percentile des témoins est considéré comme suspect d’un retard de communication non seulement de l’autisme mais aussi des retards du langage et du développement en général.

Des pédiatres de San Diego ont été formés à l’utilisation de ce test que les parents remplissaient dans la salle d’attente, lors de la visite systématique à un an. Au total, 137 pédiatres ont interprété 10 479 tests ; 1 318 nourrissons (12,5 %) étaient au-dessous des normes et 346 ont été adressés au laboratoire de psychologie. Deux cent huit ont pu être examinés dont 184 au moins 2 fois ainsi que 41 enfants témoins « normaux » donc en tout 225 nourrissons. Ces enfants ont été soumis à des tests répétés, élaborés pour le diagnostic d’ATED, d’un simple retard du langage (RL) ou d’un retard du développement (RD). Le diagnostic a été porté à 32-36 mois pour 72 % des enfants et au moins à 24 mois pour les autres.

Parmi les 184 enfants n’ayant pas réussi le test initial, 32 ont eu un diagnostic provisoire ou définitif d’ATED, 5 considérés comme initialement atteints n’ont plus rempli les critères lors du suivi, pour 56 un RL a été diagnostiqué, pour 9 un RD, pour 36 une autre pathologie et pour 46 il s’agissait de faux positifs. Les 41 nourrissons témoins sont restés dans les normes. Au total, le test de dépistage de terrain à 12 mois des troubles du développement a montré une valeur prédictive positive de 75%.

Etant donné l’incidence estimée des ATED de 65/10 000 et la possibilité de formes tardives ou régressives, le test peut être considéré comme satisfaisant et 96 % des pédiatres formés l’utilisent.


Pr Jean-Jacques Baudon

Pierce K et coll. : Detecting, studying, and treating autism early: the one-year well-baby check-up approach. J Pediatr 2011;159:458-65

Copyright © http://www.jim.fr

Anxiety and Sensory Over-Responsivity in Toddlers with Autism Spectrum Disorders: Bidirectional Effects Across Time

Traductions : G.M.


Préambule : Le trouble de modulation sensorielle
Un enfant présentant un trouble de la modulation sensorielle a des difficultés à interpréter correctement et réagir à l'information sensorielle provenant de l'environnement. L'essentiel est que le cerveau ne filtre pas et n'interprète pas correctement les informations. Le corps peut sur ou sous-réagir ou de réagir variablement en réponse aux informations sensorielles. En outre, l'organisme réagit d'une manière qui n'est pas proportionnelle à l'information sensorielle.

Ce modèle comprend trois sous-types:

• Hypersensibilité sensorielle : Un enfant avec une sur-réactivité sensorielle est débordé par les entrées sensorielles (bruit, mouvement, toucher, goût, odorat). En conséquence, l'organisme développe une réaction de combat ou de fuite.
• Hyposensibilité sensorielle : Les enfants atteints peuvent paraître léthargiques. En classe, ces enfants peuvent s'effondrer de leur chaise. Ils ne peuvent pas ressentir la douleur de façon appropriée et peuvent ignorer une coupure qui saigne ou une bosse sur la tête.
• Besoin de sensations profondes. Cet enfant a besoin de toucher en profondeur afin de sentir. Il peut saisir, pincer, mordre, et frapper, non pas par méchanceté, mais plutôt afin d'obtenir des informations sensorielles nécessaires.

L'anxiété et la sur-réceptivité sensorielle des très jeunes enfants atteints de troubles du spectre autistique: effets bidirectionnels dans le temps.
Vert SA, Ben-Sasson A, Soto TW, Carter.

Source
Département de psychologie, Université de Californie, Los Angeles, Los Angeles, Californie, Etats-Unis.

Résumé
Ce rapport se concentre sur l'émergence et les effets bidirectionnels entre l'anxiété et la sur-réceptivité sensorielle (SRS) chez des enfants en bas âge atteints de troubles du spectre autistique (TSA).
Les participants étaient 149 bambins atteints de TSA et leurs mères, évalués à 2 moments dans l'année.
Une analyse croisée a montré que les symptômes d'anxiété augmentaient au fil du temps alors que la sur-réceptivité sensorielle demeurait relativement stable. La SRS prédit positivement les changements dans l'anxiété au cours de l'enfance et au-delà, la sévérité des symptômes d'autisme, et l'anxiété maternelle, mais l'angoisse ne prédit pas les changements dans les SRS. Les résultats suggèrent que la SRS émerge plus tôt que l'anxiété, et prédit le développement ultérieur de l'anxiété.

Article d'autism community sur le sujet

Dans un article récemment publié dans le Journal de l'autisme et autres troubles du développement, les auteurs (Sulamite A. Green et Ayelet Ben-Sasson) discutent des interactions entre l'anxiété dans les troubles du spectre autistique et la sur-sensibilité sensorielle (SOR). Chez les enfants atteints de TSA, les taux d'anxiété sont estimées à 18-87% (3-24% chez un enfant qui se développe sans autisme). Le taux de SOR sont estimées à 56-70% par rapport à 10-17% dans la population générale des enfants.
La SOR a été liée à l'anxiété chez les enfants atteints de TSA dans trois études. Les troubles anxieux chez les personnes atteintes d'autisme peuvent s'ajouter à des déficiences fonctionnelles qui ont un impact sur leur capacité à s'engager dans des activités quotidiennes et les interactions sociales avec les autres. Dans cet article, les auteurs ont présenté trois théories pour expliquer l'association et également discuté des implications de ces théories sur les options de traitement.

Qu'est-ce que l'anxiété?
Dans l'article, l'anxiété est décrit comme étant caractérisé par hyperexcitation qui conduit à un état d'hypervigiliance. Cela signifie que la personne anxieuse scrutent constamment leur environnement à la recherche de stimuli menaçants pertinents. Les troubles anxieux sont généralement diagnostiqués par des psychologues.

Qu'est-ce que l'hypersensibilité sensorielle ?
Dans l'article, l'hypersensibilité sensorielle est décrite comme une réaction négative d'une personne à des environnements bruyants ou visuellement complexes, les balises ou des coutures sur leurs vêtements ou un contact. La SOR est généralement diagnostiquée par des ergothérapeutes.

Comment l'anxiété et la SOR pourraient être liés ?

Théorie 1: L'anxiété est la cause de l'hypersensiblité
Les auteurs proposent que «l'anxiété contribue à l''hypersensibilité sensorielle et que L'hyperéveil et l'hypervigilance concentrent l'attention sur un type spécifique de stimulus sensoriel. Dans ce cas, les enfants qui sont hypervigilants et qui scrutent continuellement leur environnement sont plus susceptibles de remarquer et de réagir à des stimuli aversifs sensoriels dans l'environnement. La menace basée sur la régulation des émotions associées à l'anxiété rend également plus difficile pour les enfants la régulation de leurs réactions émotionnelles et physiologiques aux stimuli. La réaction peut s'aggraver par un conditionnement à la fois classique et intéroceptive. "

Théorie 2: La SOR est la cause de l'anxiété
Dans leur deuxième théorie, les auteurs proposent que "La SOR contribue à l'anxiété comme une sur-réaction spécifique se généralise à un environnement ou une situation par un conditionnement contexte. La force de la réaction inconditionnelle sensorielle et la non contrôlabilité des événements qui déclenchent des stimuli sensoriels contribuent à renforcer le conditionnement. "

Théorie 3: Anxiété et SOR ne sont pas causalement liés
Les auteurs émettent l'hypothèse que l'anxiété et la SOR ne sont peut être pas causalement liés, mais ils peuvent être reliés par une structure du cerveau appelée l'amygdale. Ils discutent de la possibilité "qu'un facteur de risque commun telles des anomalies de l'amygdale peuvent contribuer de façon indépendante pour chaque condition. L'amygdale a longtemps été connue pour jouer un rôle dans la peur et l'anxiété, et peut également être liée à la SOR ç travers une surestimation de la valeur de la menace d'un stimulus sensoriel qui déclenche une réponse améliorée à ce stimulus. "

Quelles sont les implications de tout cela sur l'intervention?
Les auteurs discutent des interventions communes, mais séparées, pour chaque diagnostic. Pour la SOR, les interventions souvent recommandées et mises en œuvre sont la thérapie d'intégration sensorielle (TIS), le régime sensoriel, la stimulation sensorielle, et la thérapie d'intégration auditive. Le seul de ces interventions qui a quelques preuves à l'appui, est la thérapie d'intégration sensorielle. Pour l'anxiété, les méthodes les plus courantes de traitement sont la thérapie cognitivo-comportementale (TCC) et les traitements psycho-pharmacologiques (par exemple ISRS). Il a été démontré que ces deux traitements communs pour l'anxiété ont pour effet de réduire les symptômes de l'anxiété.

Les recommandations de traitement sont généralement basés sur le diagnostic, mais le diagnostic posé est de nombreuses fois dépendant de la personne qui donne le diagnostic. Les auteurs de cette étude discutent les résultats d'une étude menée par le second auteur dans lequel ils ont trouvé que, en donnant les mêmes symptômes, les ergothérapeutes étaient plus susceptibles de diagnostiquer la personne avec SOR et les psychologues étaient plus susceptibles de diagnostiquer la personne avec anxiété. On pense que c'est le cas parce ce que les profils des symptômes des deux maladies sont très similaires. Cette différence en matière de diagnostic peut influer sur le traitement donné, ce qui peut grandement influencer les résultats.

Il y a beaucoup plus de recherches qui doivent être menées pour analyser la relation de causalité entre ces troubles parce que cela peut en effet avoir un impact sur le traitement recommandé et mis en œuvre. Il peut s'avérer que la combinaison d'interventions (c.-CBT SIT +) peut être le traitement le plus efficace, mais d'autres études sont nécessaires pour faire des déclarations concluantes concernant les options de traitement et d'efficacité.