Traduction : G.M.
Phosphatase et Tensin Mutations Homolog Gene (PTEN) et l'autisme: Revue de littérature et rapport de cas d'un patient atteint du syndrome de Cowden, de troubles autistiques et d'épilepsie.
Conti S, M Condo, posar A, Mari F, N Resta, Renieri A, Neri I, Patrizi A, Parmeggiani A.
Source
Neurologie pédiatrique et l'unité de psychiatrie, Département de sciences neurologiques de l'Université de Bologne, Italie.
Résumé
Les mutations du gène Phosphatase and TENsin homolog (PTEN) sont associés à un spectre de troubles cliniques caractérisés par des lésions cutanées, une macrocéphalie, une prolifération des tissus hamartomateux, et un risque accru de cancers.
L'autisme a rarement été décrit en association avec ces caractéristiques variables cliniques. A l'heure actuelle, 24 cas de patients atteints de la mutations de PTEN, d'autisme, de macrocéphalie, et certains résultats cliniques décrits dans la PTEN ont été rapportés dans la littérature. Nous décrivons le cas d'un garçon de 14 ans avec trouble autistique, épilepsie focale, sévère et évolutive, macrocéphalie, et de multiples lésions cutanées papuleuses et palmoplantaire kératoses ponctuées, caractéristique du syndrome de Cowden.
Le garçon a une mutation de novo du gène PTEN
. Notre patient est le premier cas décrit de présenter un syndrome de Cowden et l'autisme typique associée à l'épilepsie.
Phosphatase et Tensin Mutations Homolog Gene (PTEN) et l'autisme: Revue de littérature et rapport de cas d'un patient atteint du syndrome de Cowden, de troubles autistiques et d'épilepsie.
Conti S, M Condo, posar A, Mari F, N Resta, Renieri A, Neri I, Patrizi A, Parmeggiani A.
Source
Neurologie pédiatrique et l'unité de psychiatrie, Département de sciences neurologiques de l'Université de Bologne, Italie.
Résumé
Les mutations du gène Phosphatase and TENsin homolog (PTEN) sont associés à un spectre de troubles cliniques caractérisés par des lésions cutanées, une macrocéphalie, une prolifération des tissus hamartomateux, et un risque accru de cancers.
L'autisme a rarement été décrit en association avec ces caractéristiques variables cliniques. A l'heure actuelle, 24 cas de patients atteints de la mutations de PTEN, d'autisme, de macrocéphalie, et certains résultats cliniques décrits dans la PTEN ont été rapportés dans la littérature. Nous décrivons le cas d'un garçon de 14 ans avec trouble autistique, épilepsie focale, sévère et évolutive, macrocéphalie, et de multiples lésions cutanées papuleuses et palmoplantaire kératoses ponctuées, caractéristique du syndrome de Cowden.
Le garçon a une mutation de novo du gène PTEN
. Notre patient est le premier cas décrit de présenter un syndrome de Cowden et l'autisme typique associée à l'épilepsie.
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