Proline and COMT Status Affect Visual Connectivity in Children with 22q11.2 Deletion Syndrome

Traduction: G.M.

Le statut des Proline et des COMT affecte la connectivité visuelle chez les enfants avec syndrome de délétion 22q11.2.
Magnée MJ, Lamme VA, de Sain-MG van der Velden, Vorstman JA, Kemner C.

Source
Rudolf Magnus Institute of Neuroscience, Département de psychiatrie pour enfants et adolescents, University Medical Center Utrecht, Utrecht, Pays-Bas.

CONTEXTE
Les personnes atteintes du syndrome de suppression 22q11.2 (22q11DS) sont à risque accru de schizophrénie et de troubles du spectre autistique (TSA). Étant donné la prévalence des déficits de traitement visuel de ces trois troubles, une relation causale entre les gènes absents dans la région du chromosome 22 et le traitement visuel est probable.
Par conséquent, 22q11DS peut représenter un modèle unique de comprendre la neurobiologie des déficits de traitement visuel liées aux TSA et la psychose.

METHODOLOGIE
Nous avons mesuré les Event-Related Potentiels (Note de traduction : Le potentiel ERP correspond à toute réponse cérébrale mesurée qui est le résultat direct d'une pensée ou de perception. C'est une réponse électrophysiologique stéréotypée à un stimulus externe ou interne.) lors d'une tâche de ségrégation de texture chez 58 enfants avec 22q11DS et 100 enfants témoins appariés par âge. La composante C1 a été utilisée pour l'activité afférente de l'indice visuel dans la zone corticale V1; l'onde de négativité de la texture a fourni une mesure de l'intégrité des connexions récurrentes dans le système visuel cortical.
Le génotype COMT et les concentrations plasmatiques de proline ont été évaluées chez les individus 22q11DS.


La séquence de base se composait de 16 cartes présentées dans un ordre fixe; alternant tous les 550 ms. Aléatoirement pendant la tâche des stimuli Pokémon ont étéprésentés dans la même taille et durée que les segments de ligne. Les participants devaient appuyer sur un bouton en réponse à la cible Pokemon .

PRINCIPAUX RÉSULTATS
Les enfants atteints 22q11DS montrent une meilleure activité anticipatrice à partir de 70 ms après la présentation visuelle. L'activité liée à l'activité de rétroaction visuelle ERP était réduite dans le groupe 22q11DS, qui était considérée qui était considérée comme une plus faible négativité de texture 150 ms après la présentation.
Au sein du groupe 22q11DS nous avons encore démontré une association entre les taux plasmatiques élevés de proline et les ratios aberrant de rétroaction/anticipation, qui sont modérés par le génotype COMT (158) .

ERP à Oz électrode réponses représentant à damiers (lignes rouges), les stimuli homogènes (lignes bleues) Ondes différence et (lignes noires). Le graphique du haut représente le groupe de contrôle, le graphique inférieur du groupe 22q11DS. La tension des cartes indiqueune activité différentielle entre les deux stimuli à l'apogée de la négativité texture Oz.


CONCLUSIONS
Ces résultats confirment la présence de déficits précoces du traitement visuel dans 22q11DS. Nous discutons de cela en termes de plasticité synaptique dysfonctionnelle au début des zones de traitement visuel, éventuellement associée à une déficience de la transmission dopaminergique et glutamatergique. En tant que tel, nos résultats peuvent servir de biomarqueurs prometteurs liés au développement de la schizophrénie chez les individus 22q11DS.


Réactions / valeurs de rapport feedforward.
L'association entre la proline et de la rétroaction / ratio de feedforward est modéré par le génotype COMT158. Le sous-groupe COMTmet est montré sur la gauche, le sous-groupe COMTval sur la droite. Ratio des valeurs ont été calculées en divisant la négativité amplitudes texture par des amplitudes C1. Le groupe 22q11DS a été divisé en «proline haute» et «faible proline" sous-groupes, au moyen de la valeur plasmatique moyenne du groupe proline de 257 uM. Le groupe contrôle feedback / feedforward valeur de ratio était de 1,9 (SE 0.24).

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A Lack of Left Visual Field Bias When Individuals with Autism Process Faces

Traduction: G.M.

Une absence de préférence du champ visuel gauche quand les personnes avec autisme analysent les visages.
Dundas EM, Meilleur CA, Minshew NJ, Strauss MS.

Source
Université de Pittsburgh, Pittsburgh, PA, Etats-Unis.

Résumé
Il a été établi que les personnes sans autisme ont un parti pris pour traiter l'information faciale dans le champ visuel gauche (LVF) plutôt que dans le champ visuel droit. Ce biais est pensé pour donner un avantage à l'hémisphère droit pour le traitement des informations faciales, avec des preuves suggérant qu'il est conduit par les exigences du traitement configural des visages . Considérant des recherches montrant que les personnes atteintes d'autisme ont des capacités restreintes dans le traitement du visage, avec des déficits marqués dans le traitement configural, il a été émis l'hypothèse que les personnes en situation d'autisme ils ne démontreraient pas de biais LVF pour les visages.
La technologie du suivi du regard a été utilisée pour montrer que les individus atteints d'autisme n'ont pas de biais spontané pour l'information faciale dans la LVF, contrairement à un groupe témoin, tandis qu'ils distinguent le genre sur les visages.

Can Chiari malformation negatively affect higher mental functioning in developmental age?

Traduction: G.M.

Est-ce qu'une malformation du Chiari peut affecter négativement le fonctionnement mental supérieur à l'âge de développement?
Riva D, Usilla A, Saletti V, S Esposito, Bulgheroni S.

Source
UO Neurologia dello Sviluppo, Fondazione IRCCS Istituto C. Besta Neurologico, Via Celoria 11, 20133 Milan, Italie, driva@istituto-besta.it.

Résumé
De nombreuses études sur les adultes ont confirmé que le cervelet a un rôle dans le traitement des fonctions cérébrales supérieures, et la preuve de ce rôle a émergé plus récemment, au niveau de l'âge développemental.
de développement aussi bien. Différents types de lésions congénitales sont associées à des déficiences neuropsychologiques et les changements comportementaux qui peuvent même afire naître une image de l'autisme.
Les lésions du cervelet acquises (notamment les tumeurs et les accidents vasculaires cérébraux) chez les enfants d'intelligence normale ont permis d'identifier différents profils neuropsychologiques, selon la zone du cervelet impliquée. Dans le Chiari, les structures cérébelleuses sont pressées et entassées à l'intérieur de la fosse postérieure et au long du temps, ce pourrait générer différents types de troubles cognitifs et comportementaux. Les données actuellement disponibles restent peu concluantes, cependant, des études longitudinales prospectives sur des séries considérables seront nécessaires pour déterminer si et dans quelle mesure les malformations de Chiari peuvent affecter négativement le fonctionnement mental de l'âge de développement.

The symptoms of autism spectrum disorders in the first two years of life: a review of longitudinal prospective studies

Traduction: G.M.

Les symptômes de troubles du spectre autistique dans les deux premières années de la vie: une revue des études prospectives longitudinales.
[Article en espagnol]
Palomo Seldas R.

Source
Equipo IRIDIA, Sociedad Cooperativa Madrileña Madrid, España.

Résumé
Les études de prospective longitudinale de la fratrie infantile des enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA) sont en train de révolutionner notre compréhension de la maladie, nous offrant l'occasion d'examiner en détail son développement dès la naissance.
Dans cet article nous allons présenter un résumé détaillé des premiers symptômes qui caractérisent les enfants atteints d'autisme de la naissance à l'âge de deux ans. La description de la description des symptômes sera fondée sur les données provenant des études prospectives longitudinales des enfants atteints de TSA publiées à ce jour.
L'examen se terminera par la recherche utilisant des méthodologies rétrospective. Nous allons discuter des symptômes de TSA revoir ceux de la première et deuxième année séparément, ainsi que les modes de l'apparition du trouble. Nous allons mettre en évidence les symptômes qui permettent de différencier les TSA des autres troubles du développement.
Les TSA sont définis par une constellation de symptômes. Les études n'ont pas trouvé de différences entre le développement de TSA et le développement typique à 6 mois d'âge. Les données montrent que les premières manifestations concrètes de la TSA ne sont pas vus javant la fin de la première année de vie et impliquent une diminution de l'intérêt pour les stimuli sociaux.
Les autres intérêts sociaux, communicatifs, symboliques et dans certains cas, et les comportements répétitifs et stéréotypés apparaissent progressivement dans la deuxième année de vie, ainsi que les comportements atypiques sensorielles.
Dans la deuxième année de vie les difficultés dans le partage des intérêts avec les autres sont perceptibles. Nous conclurons en commentant sur ​​la pertinence des données examinées par les modèles théoriques expliquant l'autisme.

Emotional and Behavioral Adjustment in Typically Developing Siblings of Children with Autism Spectrum Disorders

Traduction: G.M.

Adaptation émotionnelle et comportementale chez les frères et sœurs d'enfants avec TSA qui se développent sans autisme.
Dempsey AG, Llorens A, C Brewton, Mulchandani S, Goin-Kochel RP.

Source
Département de pédiatrie, Université du Texas Health Science Center à Houston, MSB-2.106, 6431 Fannin, Houston, TX, 77030-1503, États-Unis, allison.dempsey @ uth.tmc.edu.

Résumé
Les résultats de recherche décrivant le fonctionnement émotionnel et comportemental de frères et sœurs, au développement typique (DT), d'enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA) sont contradictoires.
Les questions méthodologiques, telles que la petite taille de l'échantillon de l'étude et la dépendance à l'égard du parent, peuvent contribuer à des conclusions contradictoires.
Le but de cette étude était d'utiliser le rapport parent et enseignant pour décrire la présence comportements intériorisé et extériorisé dans un échantillon de grande taille (n = 486) dans la fratrie TD d' enfants atteints de TSA.

Les résultats indiquent que les frères et sœurs ne présentent pas un taux de prévalence disproportionné de symptômes intériorisés ou extériorisés par rapport à l'échantillon de normalisation deéchantillon de normalisation de l'échelle de cotation. La présence de frères et soeurs avec un ASD ne peut être considérée comme un facteur de risque pour les problèmes d'adaptation chez les frères et sœurs TD.

Brief Report: Approaches to (31)P-MRS in Awake, Non-Sedated Children with and without Autism Spectrum Disorder

Traduction: G.M.

Bref rapport: Approches pour (31) P-MRS dans l'éveil, chez des enfants non-sédatés avec ou sans troubles du spectre autistique.
Erickson LC, Scott-Van Zeeland AA, Hamilton G, Lincoln A, BA Golomb.

Source
Département de médecine, Université de Californie, San Diego, 9500 Gilman Dr # 0995, La Jolla, CA, 92093-0995, États-Unis.

Résumé
Nous avons piloté une série d'approches visant à faciliter une série à succès (31) de scanner Phosphore-spectroscopie par résonance magnétique (P-MRS) du cerveau et des muscles jusqu'à quatre en une seule séance chez 12 sujets éveillés, non sédatés (âgés de 6 à 18 ans), 6 avec des troubles du spectre autistique (TSA) et 6 contrôles.
Nous avons ciblé la préparation avancée, les observations des parents, le confort physique, des protocoles courts de scanner , une allocation de temps supplémentaire, et un soutien émotionnel du sujet.
100% des sujets ont terminé au moins un scanner cérébral et un scan musculaire de la jambe: 42 scans sur 46 essayés ont été achevés (91%), avec des échecs dans les scans musculaires (achevé en 6/6 groupe contrôles, mais 3/6 groupe TED). Un scan terminé manquait des données utilisables sans rapport avec la procédure de scan du sujet (orthodonture affectant un scanner du cerveau frontal). En tant que groupe, ces méthodes fournissent une base pour la conduite et l'amélioration des études de MR dans l'avenir chez des sujets en pédiatrie avec TSA.

Special Issue: New Concepts in Developing Brain Disorders—Autism

Traduction : G.M.

Dossier spécial sur l'autisme de la revue The Anatomical Record Advances in Integrative Anatomy and Evolutionary Biology


Nouveaux concepts dans les troubles du développement du cerveau et l'Autisme

Des recherches approfondies dans toute la communauté internationale ont été menée pour mieux comprendre l'étiologie des troubles envahissants du développement neurologique tels que des troubles du spectre autistique (TSA). Il y a de nombreuses examens à la fois des études sur l'homme et des divers modèles avec des animaux qui mettent en évidence des avancées notamment dans notre compréhension des TSA, mais aucune image cohérente n'a encore émergé.
Nous n'avons toujours pas bien compris la récente flambée des cas de TSA. Happe et al. (2006) n'ont plaidé pour aucune cause unique dans l'article, «Le temps de renoncer à une explication unique pour l'autisme."
Le soutien d'un tel point de vue est de plus en plus partagé, car il semble y avoir un dossier solide pour que ce soit le cas dans les domaines de la génétique , de l'épigénétique et de la contribution des facteurs environnementaux (Persisco et Bourgeron, 2006; Fischbach et Seigneur, 2010; Lajonchere et le Consortium ARGE, 2010).
Le but de ces documents collectifs thématiques est de fournir certains des derniers résultats expérimentaux d'une variété de perspectives que plusieurs groupes de neuroscientifiques du monde entier explorent afin de mieux comprendre l'étiologie de ces troubles dévastateurs du développement neurologique .

Un des domaines dans lequel des progrès significatifs ont été réalisés souligne l'importance de la sérotonine au cours du développement neurologique, et au moins trois études éminentes (Gaspar et al, 2003;. Scott et Deneris, 2005;. Homberg et al, 2009) ont fourni cette nouvelle perspective en regardant les effets périnataux des inhibiteurs sélectifs de la recapture de la sérotonine (ISRS) sur le développement du système nerveux central.
Par exemple, Lin et ses collègues ont suggéré une hypothèse assez novatrice concernant la modification du système noradrénergique chez les bébés rats exposés aux ISRS et dans la monoamine oxydase A des souris knock out.
De plus, Gaspar et ses collègues ont développé de nouveaux modèles génétiques qui examinent les effets de l'appauvrissement en sérotonine. Le long de ces lignes de preuves, Azimitia et ses collègues ont fourni un appui à cette hypothèse avec les axones sérotoninergiques dystrophiques chez de jeunes patients avec autisme.

Whitaker-Azmitia et ses collègues ont également fourni une idée nouvelle au sujet de l'importance du système neuro-endocrinien (surtout l'ocytocine et l'estradiol) dans la différenciation sexuelle et son rôle potentiel dans les TSA. De plus, Page a proposé que certains facteurs de risque de TSA, en particulier ceux liés au système de l'ocytocine, altérent le développement de certains circuits neuronaux et influencent le comportement social.

Deux laboratoires de premier plan ont utilisé des tissus post-mortem des personnes avec autisme et contribuent à leurs nouvelles découvertes intrigantes. Par exemple, Fatemi et ses collègues ont fourni de nombreuses preuves de l'expression altérée de la protéine du retard mental de l'X fragile, des récepteurs de glutamate métabotropique 5, des récepteurs sous-type beta 3 GABAA, et des réponses de cellules gliales dans le vermis des sujets autistes.
Par ailleurs, Blue et ses collègues ont fourni des preuves neurochimiques de l'expression des récepteurs NMDA chez des souris dysfonctionnelles Mecp2-null comme un nouveau modèle potentiel pour le syndrome de Rett.

Les conséquences fonctionnelles des changements structurels induits par l'exposition au médicament au cours du développement précoce sont mieux compris à l'aide d'électrophysiologie et aux paradigmes comportementaux.
Trois de ces articles ont contribué à ce point. Par exemple, le laboratoire de Waterhouse et Berridge ont mis de nouvelles stratégies expérimentales pour étudier les médicaments psychostimulants comme de nouveaux modèles pour le TDAH et des autres troubles de l'attention connexes. Le laboratoire d'Edward a utilisé de nouveaux tests sur le comportement social tels le temps évalué vs le temps de proximité comme un nouveau modèle de comportement pour les phénotypes de l'autisme. Enfin, Paul et ses collègues ont suggéré que l'exposition néonatale de rats aux antidépresseurs affectent la nouveauté et les comportements d'interaction sociale, en fournissant des indices potentiels de l'utilisation indésirable des antidépresseurs pendant la grossesse . En outre, les patients atteints de TSA démontrent une modification des connexions corticales suggérant un «cerveau mal câblé » et ces mauvaises connexions synaptiques conduisent à des déficits dans le traitement de l'information (Kelleher et Bear, 2008; Gepner et Féron, 2009).
Au long de ces lignes, Blatt et Fatemi ont impliqué l'importance des neurones GABAergiques comme biomarqueurs pour mieux comprendre le rôle du système d'inhibition dans le cerveau des personnes avec autisme.

Ceci, bien sûr, ne représente qu'une petite fraction des laboratoires travaillant sur les questions de développement neurologique anormal et comment il se rapporte aux TSA. La poursuite de l'exploration des causes possibles de ces troubles du développement neurologique est extrêmement importante pour la santé de la population ainsi que pour la réduction du fardeau financier associé à ces troubles dévastateurs du développement neurologique .

Brief Report: Platelet-Poor Plasma Serotonin in Autism

Traduction: G.M.

Bref rapport: Serotonine dans le plasma pauvre en plaquettes dans l'autisme.
Anderson GM, Hertzig ME, McBride PA.

Source
Départements de psychiatrie infantile et médecine de laboratoire, Yale University School of Medicine, 230 S. Frontage Rd., New Haven, CT, 06520, Etats-Unis, george.anderson @ yale.edu.

Résumé
Les explications possibles pour l' hypersérotonemie , bien reproduite, dans les plaquettes de l'autisme incluent une altération dans la manipulation des plaquettes de sérotonine (5-hydroxyserotonin, 5-HT) ou une exposition accrue de a plaquette au 5-HT.
La mesure des niveaux de 5-HT dans le plasma pauvre en plaquettes (PPP) semble offrir le meilleur indice de la disposition de l'exposition in vivo des plaquettes au 5-HT.
La moyenne (± SD) des concentrations de 5-HT PPP observées dans le sous-groupe avec autisme (N = 18), avec hyperserotonemie (N = 5) et dans le groupe contrôle (N = 24) était 0,86 ± 0,53, 0,87 ± 0,43 et 0,86 ± 0,36 nM, respectivement. Les résultats suggèrent que l'hyperserotonemie de l'autisme n'est pas dû à une exposition accrue de la plaquette de la 5-HT et rend plus probable que le facteur (s) contribuant à la hyperserotonemia de l'autisme a à voir avec la manipulation des plaquettes de 5-HT.

Paru dans le J Autism Dev Disord. 2011 Oct 7.

Auditory-motor mapping training as an intervention to facilitate speech output in non-verbal children with autism: a proof of concept study

Traduction: G.M.

Formation à la cartographie auditif-moteur comme intervention visant à faciliter une sortie vocale dans chez les enfants autistes non-verbaux : une étude de validation de concept.
Wan CY, Bazen L, R Baars, Libenson A, Zipse L, J Zuk, Norton A, Schlaug G.

Source
Laboratoire de Musique et de neuroimagerie, Département de Neurologie, Beth Israel Deaconess Medical Center, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts, Etats-Unis d'Amérique.

Résumé
Bien que jusqu'à 25% des enfants atteints d'autisme soient non verbaux, il y a très peu d'interventions qui peuvent produire de manière fiable des améliorations significatives dans la production de la parole.
Récemment, une nouvelle intervention intitulée Formation à la cartographie auditiori-motrice (AMMT) a été développée, qui vise à promouvoir la production de parole directement par la formation de l'association entre les sons et les actions articulatoires en utilisant l'intonation et les activités motrices bimanuelles . L'AMMT capitalise sur les forces musicale inhérentes aux enfants atteints d'autisme, et propose des activités qui leur profitent intrinsèquement .
Il engage aussi et stimule éventuellement un réseau de régions du cerveau qui peut être dysfonctionnel dans l'autisme.
Ici, nous rapportons une étude d'efficacité initiale afin de fournir «la démonstration de faisabilité» pour l'AMMT.
Six enfants avec autisme non-verbaux ont participé. Avant le traitement, les enfants neavaient pas de mots intelligibles. Ils ont reçu chacun 40 séances individuelles d'AMMT 5 fois par semaine, sur une période de 8 semaines.
Des évaluations ont été effectuées périodiquement au cours de la ligne de base, de la thérapie et des séances de suivi. Après traitement, tous les enfants ont montré des améliorations significatives dans leur capacité à articuler les mots et les phrases, avec une généralisation à des éléments qui n'ont pas été travaillé pendant les séances de thérapie. Parce que ces enfants avaient peu ou pas de vocalisations avant le traitement, l'acquisition de sons et d'e mots approximatifs à travers l'AMMT représente une étape critique dans le développement du langage expressif chez les enfants autistes.