Disorder of Neuronal Circuits in Autism Is Reversible, New Study Suggests

Traduction: G.M.

Une nouvelle étude suggère que le désordre des circuits neuronaux dans l'autisme est réversible 

ScienceDaily (14 septembre 2012)  

Les personnes atteintes d'autisme souffrent d'un trouble envahissant du développement du cerveau qui se manifeste dans la petite enfance. Peter Kaspar Scheiffele et Vogt, professeurs au Biozentrum de l'Université de Bâle, ont identifié un dysfonctionnement spécifique dans les circuits neuronaux qui sont causés par l'autisme. Dans la revue Science, les scientifiques ont également rapporté ​​leur réussite dans l'inversion de ces modifications neuronales. Ces résultats constituent une étape importante dans le développement de médicaments pour le traitement de l'autisme.

Selon les estimations actuelles, environ un pour cent de tous les enfants développe un trouble du spectre autistique. Les personnes autistes peuvent présenter des troubles de comportement social, des modes rigides de comportement et le développement d'un langage limité. L'autisme est un trouble héréditaire du développement du cerveau. Un facteur de risque central pour le développement de l'autisme sont les nombreuses mutations dans plus de 300 gènes qui ont été identifiés, y compris le gène neuroligine-3, qui est impliqué dans la formation des synapses, la jonction de contact entre les cellules nerveuses.

Perte de neuroligine-3 interfère avec la transmission du signal neuronal

Les conséquences de la perte neuroligine-3 peuvent être étudiées dans des modèles animaux. Les souris dépourvues du gène de la neuroligine-3 développent des comportements qui reflètent des aspects importants observés dans l'autisme. En collaboration avec Roche les groupes de recherche de l'Biozentrum de l'Université de Bâle ont identifié un défaut dans la transmission du signal synaptique qui interfère avec la fonction et la plasticité des circuits neuronaux. Ces effets négatifs sont associés à une production accrue d'un récepteur de glutamate neuronal spécifique, qui module la transmission de signaux entre les neurones. Un excès de ces récepteurs inhibe l'adaptation de la transmission du signal synaptique au cours du processus d'apprentissage, ce qui perturbe le développement et la fonction du cerveau à long terme.

La conclusion est d'une importance majeure puisque l'altération du développement du circuit neuronal dans le cerveau est réversible. 

Lorsque les scientifiques ont réactivé la production de neuroligine-3 chez les souris, les cellules nerveuses ont réduit la production des récepteurs du glutamate à un niveau normal et les défauts structurels dans le cerveau typique de l'autisme ont disparu. 

Par conséquent, ces récepteurs du glutamate pourraient être une cible pharmacologique approprié afin d'arrêter l'autisme trouble du développement ou même l'inverser.

Vision pour l'avenir: Médicaments pour l'autisme

L'autisme ne peut actuellement pas être guéri. À l'heure actuelle, seuls les symptômes de la maladie peuvent être atténués grâce à la thérapie comportementale et d'autres traitements. 

Une nouvelle approche pour le traitement, cependant, a été découvert à travers les résultats de cette étude. Dans l'un des projets de l'Union européenne en charge, l'UE-AIMS, les groupes de recherche de l'Biozentrum travaillent en collaboration avec Roche et d'autres partenaires de l'industrie sur l'application des antagonistes des récepteurs de glutamate dans le traitement de l'autisme et dans l'espoir que, dans l'avenir, ce trouble peut être traité avec succès chez les enfants et les adultes.

Recognizing biological motion and emotions from point-light displays in autism spectrum disorders

Traduction: G.M.

PLoS One. 2012;7(9):e44473. Epub 2012 Sep 6.

Reconnnaissance du mouvement biologique et des émotions à partir de points lumineux dans les troubles du spectre autistique

Nackaerts E, Wagemans J, Helsen W, Swinnen SP, Wenderoth N, Alaerts K.

Source

Source

Department of Biomedical Kinesiology, Group Biomedical Sciences, Research Center for Movement Control and Neuroplasticity, KU Leuven, Heverlee, Belgium.

Résumé

Une des caractéristiques principales des troubles du spectre autistique (TSA) est le problème d'interaction sociale et la communication. 

Ici, nous avons exploré les altérations liées au TSA dans la «lecture» du langage du corps chez d'autres êtres humains. 

La précision et le temps de réaction ont été évalués à partir de deux tâches d'observation impliquant la reconnaissance de «mouvement biologique» et des «émotions» à partir de points lumineux qui s'affichent sur un écran (PLD).

Des mouvements oculaires ont été enregistrés pendant l'accomplissement des essais.

Les résultats indiquent que les participants au développement typique étaient plus précis que les sujets avec TSA dans la reconnaissance de mouvements biologiques ou les émotions de PLD.

Aucune différence de précision n'a été révélée sur deux tâches de contrôle  (impliquant l'indication des changements de couleurs dans les points-lumières mobiles).

Des différences entre les groupes dans les temps de réaction existent dans toutes les tâches, mais les effets de taille étaient plus importants pour les tâches de reconnaissance biologique et de l'émotion.

Les capacités de reconnaissance de mouvement biologique sont liées à la capacité d'une personne à reconnaître les émotions du PLD.

Cependant, Les anomalies liées au TSA dans la reconnaissance des émotions ne pouvaient pas être entièrement attribuées à plus de déficits de base dans la reconnaissance de mouvements biologiques, ce qui suggère un déficit additionnel spécifique au TSA dans la reconnaissance de la dimension émotionnelle de l'affichage de points lumineux.

Les mouvements oculaires ont été évalués au cours de l'exécution des tâches et les résultats ont indiqué que les participants avec TSA ont généralement produit plus de saccades et de fixations de courte durées que le sous-groupe contrôle .

Cependant, en particulier pour la reconnaissance des émotions, ces mouvements oculaires altérés ont été associés à des réductions de l'excécution des taches.

Motor representation of actions in children with autism

Traduction: G.M.

PLoS One. 2012;7(9):e44779. Epub 2012 Sep 10.

Représentation motrice des actions chez les enfants atteints d'autisme

Cossu G, Boria S, Copioli C, Bracceschi R, Giuberti V, Santelli E, Gallese V.

Source

Source

Dipartimento di Neuroscienze, Università di Parma, Parma, Italy.

Contexte 

Les enfants avec troubles du spectre autistique (TSA) sont souvent entravés par la déficience motrice, avec des difficultés allant de l'imitation des actions à la reconnaissance des intentions motrices.

Une telle inefficacité généralisée du système moteur est susceptible d'interférer à la fois sur l'ontogenèse de la planification  motrice et sur la compréhension des buts des actions, produisant ainsi ses effets ultimes sur l'émergence de la cognition sociale.

Méthodologie/principales constatations

Nous étudions l'organisation de la représentation de l'action chez 15 enfants avec TSA à haut niveau de fonctionnement cognitif (âge moyen: 8,11) et chez deux échantillons contrôle  avec des enfants au développement typique (DT) : le premier, dans une école primaire, a été apparié pour l'âge chronologique (CA), le second, d'un jardin d'enfants, composé d'enfants d'âge beaucoup plus jeunes (CY).

Nous avons utilisé neuf nouveaux concepts de tâches motrices comportementales, visant à explorer trois domaines de la cognition motrice: 1) l'imitation d'actions, 2) la production de pantomimes, et 3) la compréhension des pantomimes.

Les résultats révèlent que les enfants avec TSA réussissent nettement moins bien que les deux échantillons de contrôle dans chacun des composants inspectés de la représentation motrice des actions, que ce soit l'imitation des gestes, l'auto-planification des pantomimes, ou la compréhension (orale) des pantomimes observées .

Dans cette dernière tâche, en raison de sa complexité cognitive, les enfants avec autisme se rapprochent du niveau de performance des enfants DT; alors qu'ils s'en sortent beaucoup moins bien par rapport au groupe contrôle apparié en age.

Dans l'ensemble, les enfants avec TSA montrent des atteintes profondes sur les mécanismes qui contrôlent à la fois la production et la "compréhension" pré-cognitive  de la représentation motrice des actions.

Conclusions/signification

Nos résultats suggèrent que la plupart des déficiences cognitives sociales qui sont manifestées par les personnes autistes sont probablement enracinées dans leur incapacité à assembler et saisir directement  le but intrinsèque liée à l'organisation du comportement moteur. 

La dépréciation de la cognition motrice pourrait être en partie due à une lésion précoce du mécanisme des neurones miroirs (MNM).

A Perceptual-Motor Deficit Predicts Social and Communicative Impairments in Individuals WithAutism Spectrum Disorders

Traduction: G.M.

Autism Res. 2012 Sep 7. doi: 10.1002/aur.1248. [Epub ahead of print]

Un déficit perceptivo-moteur prédit les déficiences sociales et de communication chez les personnes avec des troubles du spectre autistique

Linkenauger SA, Lerner MD, Ramenzoni VC, Proffitt DR.

Source

Source

Perception and Action in Virtual Environments, Max Planck Institute for Biological Cybernetics, Tübingen, Germany.

Résumé

Les personnes atteintes de troubles du spectre autistique (TSA) ont connu une déficience des habiletés sociales et motrices. Identifier les mécanismes sous-jacents présumés de ces troubles pourrait conduire à une meilleure compréhension de l'étiologie des déficits sociaux de base/communication dans les TSA, et l'identification de nouvelles cibles d'intervention.

La capacité d'intégrer perceptuellement ses capacités physiques avec son environnement (perception d'affordance) peut être un tel mécanisme.

Cette capacité a été théorisée comme étant altérée chez les TSA, mais cette question n'a jamais été directement testé.

Fondamentalement, la perception affordance a montré qu'elle se prêtait à l'apprentissage; ainsi, si elle est impliquée dans les déficits de TSA, elle peut être une cible d'intervention précieuse inexplorée.

La présente étude a comparé la perception affordance chez les adolescents et les adultes atteints de TSA à d'autres adolescents et adultes contrôle au  développement typique (DT).

Deux groupes d'individus (adolescents et adultes) atteints de TSA et d'autres individus contrôle TD appariés selon l'âge complètent des tâches bien établies d'estimation de capacités d'action (accessibilité, graspability et praticabilité d'ouverture).

Leurs soignants ont complété une mesure de leur déficits sociaux / communication tout au long de leur vie . 

Comparativement aux témoins, les individus atteints de TSA ont montré déficiences flagrantes sans précédent  en rapportant des informations sur leurs capacités d'action corporelles par rapport à l'information visuelle caractérisant l'environnement.

L'ampleur de ces déficits prédisent fortement l'ampleur des déficiences sociaux/ communicatifs des personnes atteintes de TSA.

Ainsi les déficiences sociales/de communication dans les TSA peuvent provenir, au moins en partie, d'un déficit perceptivo-moteur de base des processus d'estimation (par exemple capacité d'action). 

Ces déficits peuvent nuire à la capacité de maintenir et calibrer la relation entre soi et les  environnements sociaux et physiques, et de présenter une nouvelle cible fructueuse, , et inexplorée pour l'intervention.

Deficits in Mental State Attributions in Individuals with 22q11.2 Deletion Syndrome (Velo-Cardio-Facial Syndrome)

Traduction: G.M.

Autism Res. 2012 Sep 7. doi: 10.1002/aur.1252. 

Déficits dans l'attribution de l'état mental chez les personnes atteintes du syndrome de délétion 22q11.2 (Vélo-Cardio-Facial Syndrome)

Ho JS, Radoeva PD, Jalbrzikowski M, Chow C, Hopkins J, Tran WC, Mehta A, Enrique N, Gilbert C, Antshel KM, Fremont W, Kates WR, Bearden CE.

Source 

Department of Psychiatry and Biobehavioral Sciences, Semel Institute for Neuroscience and Human Behavior, University of California, Los Angeles, CA.

Résumé

Le vélo-cardio-facial syndrome (syndrome de délétion 22q11.2 VCFS)résulte d'une mutation génétique qui augmente le risque de troubles du spectre autistique (TSA).

Nous avons comparé les compétences en théorie de l'esprit (ToM) chez 63 personnes avec VCFS (25% avec un diagnostic de TSA) et 43 contrôles qui se développent sans syndrome, et étudié la relation entre la ToM et le comportement social réciproque.

Nous avons administré une tâche basée sur la vidéo pour évaluer la mentalisation sur deux sites de l'Université de Californie à Los Angeles (UCLA) et l'Upstate Medical University de l'Université d'État de New York (SUNY).

Les vidéos montrent des interactions complexes qui représentent les états mentaux (condition ToM), ou des mouvements simples (état au hasard). 

Les descriptions verbales des vidéos ont été évalués pour l'intentionnalité (c.-à-mentalisation) et la pertinence. 

Avec l'utilisation de l'analyse de mesures répétées de la variance (ANOVA), nous avons évalué les effets de SVCF et du TSA sur l'intentionnalité et la pertinence, et la relation de la mentalisation à l'échelle des résultats sur la sensibilité sociale (SRS) .

Les résultats ont montré que les personnes atteintes du SVCF avaient globalement une plus faible intentionnalité et des scores de pertinence plus bas que les personnes du groupe contrôle pour ToM, mais pas pour les scènes aléatoires.

Dans l'échantillon de SUNY, les individus atteints du  VCFS , à la fois avec et sans TSA, ont réalisé de plus faibles scores que les personnes du groupe contrôle sur la ToM, mais dans l'échantillon UCLA, seuls les individus atteints du  VCFS sans TSA ont eu des résultats significativement moins bons que les personnes du groupe contrôle sur la ToM.

En prenant en compte le site et l'âge, la performance ToM était significativement corrélée avec les scores SRS. 

Les personnes atteintes du  VCFS , indépendamment d'un diagnostic de TSA, ont montré des déficiences dans l'attribution spontanée d'états mentaux à des stimuli visuels abstraits, qui peuvent sous-tendre des problèmes réels avec des interactions sociales. 

Une meilleure compréhension des déficits sociaux dans VCFS est essentielle pour le développement d'interventions ciblées sur le comportement.

Compassion Meditation Enhances Empathic Accuracy and Related Neural Activity

Traduction: G.M

Soc Cogn Affect Neurosci. 2012 Sep 5.

La méditation de la compassion améliore la précision empathique et l'activité neuronale associée

Mascaro JS, Rilling JK, Negi LT, Raison C.

Source

Source

Corresponding author: Charles L. Raison MD Department of Psychiatry, University of Arizona College of Medicine, 1501 Campbell Ave, P.O. Box 245017 Tucson, Arizona 85724, USA 520-626-0633 craison@medadmin.arizona.edu

Résumé

La possibilité de déduire avec exactitude états mentaux d'autrui à partir des expressions faciales est importante pour le fonctionnement social optimal et est fondamentalement altérée dans les troubles cognitifs sociaux tels que l'autisme.

Bien que les interventions pharmacologiques ont montré des résultats prometteurs pour l'amélioration de la précision empathique , on en sait peu sur les effets des interventions comportementales sur la précision empathique et l'activité cérébrale associée.

Cette étude a utilisé une conception randomisée, contrôlée et longitudinale pour étudier l'effet d'un programme d'analyse sécularisée sur la méditation de la compassion, une formation cognitive basée sur la compassion (CBCT), la précision empathique.

Vingt et un participants en bonne santé ont passé un IRM fonctionnel (IRMf) tout en complétant le test de lecture de l'esprit des autres dans les yeux (RMET), à la fois avant et après l'achèvement soit d'un CBCT , soit d'un groupe contrôle de  discussion.

A l'issue des interventions de l'étude, les participants soumis au hasard au CBCT, étaient beaucoup plus susceptibles que les sujets témoins d'augmenter leurs scores au RMET et avaient une  augmentation de l'activité neurale dans le gyrus frontal inférieur (IFG) et dorso PFC (dmPFC).

De plus, les changements dans l'activité dmPFC et IFG de la ligne de base à l'évaluation post-intervention ont été associés à des changements dans la précision empathique.

Ces résultats suggèrent que la CBCT peut s'avérer efficace en tant qu'intervention comportementale pour améliorer la précision empathique et la neurobiologie qui la soutient.

Mutations in BCKD-kinase Lead to a Potentially Treatable Form of Autism with Epilepsy.

Traduction: G.M.

Science. 2012 Sep 6. 

Des mutations dans BCKD-kinase conduisent à une forme potentiellement curable d'autisme avec épilepsie

Novarino G, El-Fishawy P, Kayserili H, Meguid NA, Scott EM, Schroth J, Silhavy JL, Kara M, Khalil RO, Ben-Omran T, Ercan-Sencicek AG, Hashish AF, Sanders SJ, Gupta AR, Hashem HS, Matern D, Gabriel S, Sweetman L, Rahimi Y, Harris RA, State MW, Gleeson JG.

Source

Source

Neurogenetics Laboratory, Howard Hughes Medical Institute, Department of Neurosciences, University of California, San Diego, CA 92093, USA.

Résumé

Les troubles du spectre autistique sont une constellation génétiquement hétérogène de syndromes caractérisés par des déficiences de l'interaction sociale réciproque.

Les traitements somatiques disponibles ont une efficacité limitée.

Nous avons identifié des mutations inactivantes dans les gènes BCKDK ((Branched Chain Ketoacid Dehydrogenase Kinase) dans des familles consanguines atteintes d'autisme, d'épilepsie et de déficience intellectuelle.

La protéine codée est responsable de la phosphorylation médiée par l'inactivation de la sous-unité α de E1-déshydrogénase à chaîne ramifiée cétoacide (BCKDH).

Les patients ayant des mutations homozygotes BCKDK affichent des réductions de l'ARNm et de protéines BCKDK, une phosphorylationE1-α , et des acides aminés plasmatiques à chaîne ramifiée .

Des souris génétiquement privées de Bckdk montrent des anormales du profil des acides aminés dans le cerveau  et des déficits neurocomportementaux qui répondent aux suppléments alimentaires.

Ainsi, l'autisme présentant une déficience intellectuelle et de l'épilepsie causée par des mutations BCKDK représente un syndrome potentiellement traitable.

Gestational Age at Birth and Risk of Autism Spectrum Disorders in Alberta, Canada

Traduction: G.M.

J Pediatr. 2012 Sep 1. 

Âge gestationnel à la naissance et risque de troubles du spectre autistique en Alberta, au Canada

Leavey A, Zwaigenbaum L, Heavner K, Burstyn I.

Source

Source

Aerosol and Air Quality Research Laboratory, Department of Energy, Environmental and Chemical Engineering, Washington University in St. Louis, St. Louis, MO; Department of Environmental and Occupational Health, School of Public Health, Drexel University, Philadelphia, PA.

Objectif

Examiner l'association entre les troubles du spectre autistique (TSA) et chaque semaine complète de gestation en utilisant une méthode graphique de présentation des résultats de toutes les catégorisations possibles de l'âge gestationnel (AG).

Conception de l'étude

Le risque de TSA sur un total de 218 110 nouveaux-nés uniques avec des données complètes d'Alberta, au Canada entre 1998 et 2004 a été examiné par le couplage de dossiers d'assurance-santé.

Le risque relatif de développer un TSA selon les 21 dichotomizations de gestation plus courte (AG ≤ 23 semaines vs> 23 semaines à ≤ 43 semaines vs> 43 semaines, 1 semaine, par incréments) a été calculé en utilisant le log-binomial de régression et ajustés pour le sexe du foetus , le statut socioéconomique et l'année de naissance.

Résultats

Nous avons observé un risque progressif accru  de TSA avec gestation plus courte.

Seuls les seuils entre 29 et 40 semaines se distinguent clairement comme ayant un risque élevé de développer un TSA par rapport aux gestations plus longues, et le risque augmente avec un seuil plus faible d'AG.

Les résultats n'ont pas été affectée par le sexe ou les mesures de la croissance fœtale.

Conclusion

Nos données confirment le rôle de la gestation raccourci dans le risque de TSA.

Nous mettons en garde contre l'utilisation les limites pré-spécifiées ou de données recueillies, mais, au contraire, nous recommandons examinant systématiquement tous les seuils plausibles pour l'AG afin d'éviter d'exagérer l'homogénéité du risque chez les enfants de part et d'autre d'une limite donnée, ainsi que d'augmenter la comparabilité des études.

Use of artificial intelligence to shorten the behavioral diagnosis of autism

Traduction: G.M.

Utilisation de l'intelligence artificielle pour raccourcir le diagnostic comportemental de l'autisme

Wall DP, Dally R, Luyster R, Jung JY, Deluca TF.

Source

Center for Biomedical Informatics, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts, United States of America.

Résumé

L'Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) est l'un des instruments les plus couramment utilisés pour faciliter le diagnostic comportemental de l'autisme.
L'examen se compose de 93 questions auxquelles il faut répondre par un fournisseur de soins au sein d'une session ciblée qui s'étale souvent sur 2,5 heures.
Nous avons utilisé des techniques d'apprentissage automatique pour étudier les ensembles complets de réponses ADI-R disponibles à l'Autism Genetic Research Exchange (AGRE)  pour 891 personnes atteintes d'autisme et 75 individus qui ne répondent pas aux critères d'un diagnostic d'autisme.

Notre analyse a montré que 7 des 93 items figurant dans l'ADI-R étaient suffisants pour classer l'autisme avec une précision statistique de 99,9%.

Nous avons également testé l'exactitude de ce classificateur en 7 questions par rapport à un ensemble complet de réponses provenant de deux sources indépendantes, une collection de 1654 personnes atteintes d'autisme de la Fondation Simons et une collection de 322 personnes atteintes d'autisme du Consortium autisme Boston.
Dans les deux cas, notre classificateur a été testé avec près de 100% de précision statistique, pour classer tous les cas, à l'exception d'une des personnes de ces deux ressources qui auparavant avaient été diagnostiquée avec autisme grâce à la norme ADI-R.

Notre capacité à mesurer la spécificité a été limitée par le petit nombre de cas qui n'étaient pas dans le spectre dans les données de recherche utilisées, cependant, les données réelles et simulées ont démontré un niveau de spécificité qui varie de 99% à 93,8%.
Avec l'augmentation des taux d'incidence , la capacité de diagnostiquer l'autisme rapidement et efficacement nécessite une conception soigneuse des méthodes d'évaluation du comportement.
La nôtre est une première tentative d'analyser rétrospectivement de grands référentiels de données pour établir une approche précise, mais nettement abrégée qui peut être utilisée pour la détection rapide et la priorisation clinique des personnes susceptibles d'avoir un trouble du spectre autistique.

Un tel outil pourrait aider à rationaliser le processus de diagnostic clinique globale, conduisant à accélérer le dépistage et le traitement précoce des personnes atteintes d'autisme.

Using iPods(®) and iPads(®) in teaching programs for individuals with developmental disabilities: A systematic review

Traduction: G.M.

Res Dev Disabil. 2012 Aug 30;34(1):147-156. [Epub ahead of print]

Utilisation d'iPod (®) et d'iPads (®) dans les programmes d'enseignement pour les personnes ayant une déficience intellectuelle: une étude méthodique

Kagohara DM, van der Meer L, Ramdoss S, O'Reilly MF, Lancioni GE, Davis TN, Rispoli M, Lang R, Marschik PB, Sutherland D, Green VA, Sigafoos J.

Source

Victoria University of Wellington, Wellington, New Zealand.

Résumé

Nous avons effectué une revue systématique des études qui iPods concernés (®), iPads (®), et des dispositifs connexes (par exemple, les iPhones (®)) dans les programmes d'enseignement pour les personnes ayant une déficience intellectuelle. 

La recherche a rapporté 15 études portant sur cinq domaines: (a) enseignement, (b) communication, (c) emploi, (d) loisirs, et (e) transition entre les milieux scolaires.
Les 15 études ont rapporté des résultats pour les 47 participants, qui variait de 4 à 27 années d'âge et ont reçu un diagnostic de trouble du spectre autistique (TSA) et / ou de déficience intellectuelle.
La plupart des études ont porté sur l'utilisation de l'iPod (®) ou iPad (®) et vise à soit (a) fournir des instructions d'instruction par l'intermédiaire de l'iPod Touch (®) ou iPad (®), ou (b) enseigner la personne à utiliser un iPod Touch (®) ou iPad (®) pour accéder à ses stimuli préférés.
Ce dernier a également inclus l'exploitation d'un iPod Touch (®) ou un iPad (®) comme dispositif de génération de la parole (SGD) pour demander ses stimuli préférés.

Les résultats de ces 15 études ont été largement positifs, ce qui suggère que les iPod (®), iPod Touch (®), iPads (®), et des dispositifs connexes sont des aides technologiques viables  pour les personnes ayant une déficience intellectuelle.

Reduced activity of protein kinase C in the frontal cortex of subjects with regressive autism: relationship with developmental abnormalities

Traduction: G.M.

Int J Biol Sci. 2012;8(7):1075-84. Epub 2012 Aug 30.

Diminution de l'activité de la protéine kinase C dans le cortex frontal de sujets atteints d'autisme régressif: relation avec des anomalies du développement

Ji L, Chauhan A, Chauhan V.

Source

1. NYS Institute for Basic Research in Developmental Disabilities, 1050 Forest Hill Road, Staten Island, New York 10314, USA.

Résumé

L'autisme est un trouble neurologique du développement d'étiologie inconnue. En certains cas, les enfants se développant normalement régressent dans les symptômes cliniques de l'autisme, une condition connue comme l'autisme régressif.

Les protéines kinases sont essentielles pour la transduction du signal médié par le récepteur de la protéine G, et sont impliquées dans les fonctions neuronales, l'expression des gènes, la mémoire et la différenciation cellulaire.
Récemment, nous avons rapporté une baisse d'activité de la protéine kinase A (PKA) dans le cortex frontal de sujets atteints d'autisme régressif.
Dans la présente étude, nous avons analysé l'activité de la protéine kinase C (PKC) dans le cervelet et différentes régions du cortex cérébral chez des sujets atteints d'autisme régressif, sujets autistes sans histoire clinique de régression, et des sujets témoins appariés selon l'âge.
Dans le cortex frontal de sujets atteints d'autisme régressif, l'activité PKC a été significativement diminuée de 57,1% par rapport à des sujets témoins appariés en l'âge (p = 0,0085), et de 65,8% par rapport aux  des sujets autistes non-régressifs (p = 0,0048).
L'activité de la PKC n'a pas été affectée dans les cortex temporal, pariétal et occipital, et dans le cervelet dans les deux groupes, à savoir, l'autisme régressif et l'autisme non-régressif par rapport à des sujets témoins.

Ces résultats suggèrent une altération régionale spécifique de l'activité PKC dans le cortex frontal de sujets atteints d'autisme régressif.
D'autres études ont montré une corrélation négative entre l'activité PKC et des modèles de  comportements restrictifs, répétitifs et stéréotypés  (r = -0,084, p = 0,0363) chez les personnes autistes, suggérant l'implication de la PKC dans les troubles du comportement dans l'autisme.

Ces résultats suggèrent que la régression dans l'autisme peut être attribuée, en partie, à des altérations du transduction du signal médié par le récepteur de la protéine G impliquant la PKA et de la PKC dans le cortex frontal.

Improving Social Engagement and Initiations Between Children With Autism Spectrum Disorder and Their Peers in Inclusive Settings

Traduction: G.M.

Améliorer l'engagement social et les initiations entre les enfants souffrant d'autisme et leurs pairs dans cadre de l'inclusion

1. Lynn K. Koegel, PhD1
2. Ty W. Vernon, PhD1
3. Robert L. Koegel, PhD1
4. Brittany L. Koegel, MA1
5. Anne W. Paullin, MA2

1. ¹University of California, Santa Barbara, Santa Barbara, CA, USA
2. ²Harvard University, Cambridge, MA, USA

1. Lynn K. Koegel, University of California, Graduate School of Education, Autism Research Center; C/C/S Psychology Clinic, Santa Barbara, CA 93106-9490, USA Email: lynnk@education.ucsb.edu

Résumé

La recherche suggère que l'intégration des intérêts restreints ritualisés des enfants avec autisme comme thème d'activités peut améliorer leur socialisation.

La présente étude a évalué si la socialisation serait améliorée si des intérêts plus généraux des enfants dans le spectre autistique, qui susciteraient aussi l'intérêt de leurs pairs typiques étaient intégrés dans les activités.

Trois enfants atteints d'autisme, qui ont été inclus dans les classes de l'enseignement ordinaire, mais n'a pas cherché à obtenir ou à interagir avec leurs pairs avant l'intervention, ont participé à l'étude.

Les données ont été recueillies dans le cadre d'une étude à ligne de base multiple interparticipants, avec une inversion pour un enfant.

Les activités qui ont été identifiés comme présentant un intérêt pour les participants à l'étude et leurs pairs typiques ont été mises en œuvre dans des clubs deux fois par semaine pendant les périodes régulières après le repas.

Les résultats ont montré que les trois enfants ont montré de fortes augmentations de leur temps d'engagement avec leurs pairs à la suite des activités, avec une formation minimale de l'intervenant et sans aucune formation spécialisée des enfants atteints d'autisme ou de leurs pairs.

En outre, leurs initiations verbales non ciblées ont été grandement améliorées par rapport aux niveaux de référence et se sont souvent approchées du niveau de leurs pairs.

Les implications pour améliorer encore les interactions sociales avec leurs pairs  des enfants atteints de troubles du spectre autistique sont discutées.

A Pilot Study of Parent Training in Young Children with Autism Spectrum Disorders and Disruptive Behavior

Traduction: G.M.

J Autism Dev Disord. 2012 Sep 1. [Epub ahead of print]

Une étude pilote de formation des parents chez les jeunes enfants atteints de troubles du spectre autistique et comportements perturbateurs

Bearss K, Johnson C, Handen B, Smith T, Scahill L.

Source

Marcus Autism Center, Children's Healthcare of Atlanta, Department of Pediatrics, Emory University School of Medicine, 1920 Briarcliff Road NE, Atlanta, GA, 30329, USA, karen.bearss@emory.edu

Résumé

La guidance des interventions efficaces pour les comportements perturbateurs chez les jeunes enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA) est limitée.

Nous présentons les données d'efficacité et de faisabilité initiales d'un programme de formation parental structuré pour 16 enfants (3-6 ans) atteints de TSA et de comportements perturbateurs.

L'intervention de 6 mois inclut 11 séances de base et jusqu'à 2 séances optionnelles.

Le programme était bien accepté par les parents, ainsi qu'en témoigne le taux de présence de 84% pour les sessions de base.

14 des 16 familles ont terminé le programme.

Un clinicien indépendant a évalué 14 de 16 sujets comme étant améliorés ou très améliorés à la semaine 24.
En utilisant la dernière observation fournie, l'échelle parentale du comportement aberrant et de l'irritabilité montre une diminution de 54%  de 16,00 (ET = 9,21) à 7,38 (SD = 6,15).

Age-Related Variation in Health Service Use and Associated Expenditures Among Children with Autism

Traduction: G.M.

J Autism Dev Disord. 2012 Sep 1. [Epub ahead of print]

Variation liée à l'âge  dans les services de santé et dépenses associées chez les enfants atteints d'autisme

Cidav Z, Lawer L, Marcus SC, Mandell DS.

Source

Center for Mental Health Policy & Services Research, Center for Autism Research, Perelman School of Medicine at the University of Pennsylvania, The Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA, zcidav@upenn.edu

Résumé

Cette étude a examiné les différences par âge dans l'utilisation des services et les dépenses associées au cours de l'année 2005 pour des enfants atteints de troubles du spectre autistique enrôlé dans Medicaid .

Le vieillissement est associé à une utilisation et des coûts nettement plus élevés en établissement de soins restrictifs, et une utilisation et des  coûts moindres pour les services communautaires thérapeutiques.

 Les dépenses totales ont augmenté de 5% par année d'âge:

• de ​​23% entre 3-5 et 6-11 ans, 
• 23% entre 6-11 et 12-16, et 
• 14% entre 12-16 et 17-20 ans .  

L'utilisation et les dépenses pour les soins de longue durée, les médicaments psychiatriques, la gestion des cas, la gestion des médicaments, le traitement de jour / hospitalisation partielle, les services de répit et augmente avec l'âge;

l'utilisation et les dépenses de l'ergothérapie / physique, l'orthophonie, les services de santé mentale, de diagnostic / services d'évaluation, et la thérapie familiale a diminué.