Services de santé mentale pour les personnes ayant un trouble du spectre autistique avec un haut niveau de fonctionnement cognitif

Traduction: G.M.

Accès à l'intégralité de l'article en anglais

Autism Res Treat. 2014;2014:502420. doi: 10.1155/2014/502420. Epub 2014 Sep 3.

Mental health services for individuals with high functioning autism spectrum disorder

Lake JK¹, Perry A², Lunsky Y¹.

Author information

• ¹Dual Diagnosis Service, Centre for Addiction and Mental Health, 501 Queen Street West, Toronto, ON, Canada M5V 2B4 ; Department of Psychiatry, University of Toronto, 250 College Street, 8th Floor, Toronto, ON, Canada M5T 1R8.
• ²Dual Diagnosis Service, Centre for Addiction and Mental Health, 501 Queen Street West, Toronto, ON, Canada M5V 2B4.

Résumé

Les adolescents et les adultes ayant un trouble du spectre autistique (TSA) qui n'ont pas une déficience intellectuelle ou un handicap (ID), décrit ici comme des personnes avec un trouble troubles du spectre autistique avec un haut niveau de fonctionnement cognitif (HFASD), représentent une population psychiatrique complexe et mal desservie.  
Bien qu'il existe une littérature émergente sur les besoins en santé mentale des enfants avec TSA avec une intelligence normale, nous en savons moins sur ces questions chez les adultes. Parmi les quelques études des adolescents et des adultes avec HFASD terminées à ce jour, les résultats donnent à penser qu'ils sont confrontés à une multitude de co-occurrences psychiatriques (anxiété, dépression), psychosociales, et des questions fonctionnelles, tout ce qui se produit en plus de leur symptomatologie TSA. Malgré cela, les services et les supports traditionnels de santé mentale sont loin de répondre aux besoins de ces adultes.  
Cet examen met en évidence les besoins de services et les lacunes correspondantes dans les soins pour cette population. Il donne également un aperçu de la littérature sur les facteurs de risque psychiatriques, identifie les domaines nécessitant une étude plus approfondie, et formule des recommandations sur la façon dont les services de santé mentale existants pourraient inclure les adultes avec HFASD.

Abstract

Adolescents and adults with an autism spectrum disorder (ASD) who do not have an intellectual impairment or disability (ID), described here as individuals with high-functioning autism spectrum disorder (HFASD), represent a complex and underserved psychiatric population. While there is an emerging literature on the mental health needs of children with ASD with normal intelligence, we know less about these issues in adults. Of the few studies of adolescents and adults with HFASD completed to date, findings suggest that they face a multitude of cooccurring psychiatric (e.g., anxiety, depression), psychosocial, and functional issues, all of which occur in addition to their ASD symptomatology. Despite this, traditional mental health services and supports are falling short of meeting the needs of these adults. This review highlights the service needs and the corresponding gaps in care for this population. It also provides an overview of the literature on psychiatric risk factors, identifies areas requiring further study, and makes recommendations for how existing mental health services could include adults with HFASD.

PMID: 25276425

L'auto modélisation par vidéo est une intervention efficace pour un adulte avec autisme

Traduction: G.M.

Accès à l'intégralité de l'article en anglais

Case Rep Neurol Med. 2014;2014:425897. doi: 10.1155/2014/425897. Epub 2014 Sep 3.

Video self-modeling is an effective intervention for an adult with autism

Tsui GH, Rutherford MD.

Author information

• Department of Psychology, Neuroscience and Behaviour, McMaster University, Hamilton, ON, Canada L8S 4K1.

Résumé

Avec l'augmentation de la taille et la force qui viennent avec l'âge adulte, les comportements difficiles chez les personnes avec des troubles du spectre autistique (TSA) peuvent devenir critique. Peu d'études ont exploré les interventions comportementales chez les adultes avec TSA, bien que des études récentes ont montré la vidéo d'auto-modélisation (VSM) peut être efficace chez les enfants avec TSA. 
La VSM implique un individu qui regarde des vidéos de lui-même démontrant des comportements prosociaux, alors que ces comportements sont soulignés et encouragés.  
Dans l'étude actuelle, la VSM a été utilisé pour encourager les comportements prosociaux et à réduire les comportements problématiques affiché par un adulte ayant un TSA.  
Les résultats révèlent une diminution de la tendance à envahir l'espace personnel des autres et à  faire des bruits inappropriés.  
La VSM peut être une intervention efficace et d'améliorer la vie des adultes avec TSA. 

Abstract

With the increases in size and strength that come with adulthood, challenging behaviours among those with autism spectrum disorders (ASD) can become critical. Few studies have explored behavioural interventions in adults with ASD, though recent studies have shown video self-modeling (VSM) to be effective in children with ASD. VSM involves an individual watching videos of himself demonstrating prosocial behaviours, while those behaviours are pointed out and encouraged. In the current study, VSM was used to encourage prosocial behaviours and to reduce problematic behaviour displayed by an adult with ASD. Results reveal a decrease in the tendency to invade others' personal space and make inappropriate loud noises. VSM may be an effective intervention and improve the lives of adults with ASD.

PMID: 25276447

Autisme, ocytocine et intéroception

Traduction: G.M.

Neurosci Biobehav Rev. 2014 Sep 30. pii: S0149-7634(14)00239-5. doi: 10.1016/j.neubiorev.2014.09.012. [Epub ahead of print]

Autism, oxytocin and interoception

Quattrocki E¹, Friston K².

Author information

• ¹The Wellcome Trust Centre for Neuroimaging, UCL, 12 Queen Square, London WC1N 3BG, UK. Electronic address: e.quatrocki@ucl.ac.uk
• ²The Wellcome Trust Centre for Neuroimaging, UCL, 12 Queen Square, London WC1N 3BG, UK. Electronic address: k.friston@ucl.ac.uk

Résumé

(Note de traduction : L'intéroception est la conscience de l'état interne de son corps . elle nous renseigne que les émotions, la douleur, la soif, la faim et la température corporelle) 
L'autisme est un trouble envahissant du développement caractérisé par de profonds déficits sociaux et la communication verbale, des comportements moteurs stéréotypés, des intérêts restreints et des anomalies cognitives. L'autisme touche environ 1% des enfants des pays en développement. Compte tenu de cette prévalence, l'identification des facteurs de risque et des interventions thérapeutiques sont les objectifs les plus urgents - objectifs qui s'appuient sur des théories ancrées sur la neurobiologie et psychologiquement informées sur la pathophysiologie sous-jacente. Dans cet article, nous passons en revue les éléments de preuve selon lesquels l'autisme pourrait résulter d'un système d'ocytocine dysfonctionnel apparu dans la vie précocement. En tant que médiateur du succès de la procréation, pas seulement dans le système reproducteur, mais aussi dans le cerveau, l'ocytocine joue un rôle crucial dans le façonnement du comportement socio-sexuel. Formulé dans un cadre de codage prévisionnel (bayésien), nous proposons que l'ocytocine code de la saillance et la précision des signaux intéroceptifs et permet la plasticité neuronale nécessaire pour l'acquisition d'un modèle génératif de soi-même émotionnel et social.  
Un système d'ocytocine aberrant dans l'enfance pourrait donc contribuer à expliquer les déficits marqués dans le langage et dans la communication sociale - ainsi que les anomalies sensorielles, d'autonomie, motrices, comportementales et cognitives - vues dans l'autisme.
 

Abstract

Autism is a pervasive developmental disorder characterized by profound social and verbal communication deficits, stereotypical motor behaviors, restricted interests, and cognitive abnormalities. Autism affects approximately 1% of children in developing countries. Given this prevalence, identifying risk factors and therapeutic interventions are pressing objectives-objectives that rest on neurobiologically grounded and psychologically informed theories about the underlying pathophysiology. In this article, we review the evidence that autism could result from a dysfunctional oxytocin system early in life. As a mediator of successful procreation, not only in the reproductive system, but also in the brain, oxytocin plays a crucial role in sculpting socio-sexual behavior. Formulated within a (Bayesian) predictive coding framework, we propose that oxytocin encodes the saliency or precision of interoceptive signals and enables the neuronal plasticity necessary for acquiring a generative model of the emotional and social 'self.' An aberrant oxytocin system in infancy could therefore help explain the marked deficits in language and social communication - as well as the sensory, autonomic, motor, behavioral, and cognitive abnormalities - seen in autism.
Copyright © 2014. Published by Elsevier Ltd.

PMID: 25277283

Perte dans la verbalisation des émotions: ce que la motricité et l'activité du cerveau limbique révèle sur l'autisme et la théorie sémantique

Traduction: G.M.

Neuroimage. 2014 Sep 30. pii: S1053-8119(14)00788-5. doi: 10.1016/j.neuroimage.2014.09.046. [Epub ahead of print]

Lost for emotion words: What motor and limbic brain activity reveals about autism and semantic theory

Moseley RL¹, Shtyrov Y², Mohr B³, Lombardo MV⁴, Baron-Cohen S⁵, Pulvermüller F⁶.

Author information

• ¹MRC Cognition and Brain Sciences Unit, Cambridge, UK; Autism Research Centre, Department of Psychiatry, University of Cambridge, UK. Electronic address: rachel.moseley@cantab.net
• ²MRC Cognition and Brain Sciences Unit, Cambridge, UK; Centre for Functionally Integrative Neuroscience, Aarhus University, Denmark; Centre for Languages and Literature, Lund University, Sweden.
• ³Charité-University Medicine, Department of Psychiatry and Psychotherapy, Campus Benjamin Franklin, Berlin, Germany.
• ⁴Autism Research Centre, Department of Psychiatry, University of Cambridge, UK; Department of Psychology, University of Cyprus, Cyprus.
• ⁵Autism Research Centre, Department of Psychiatry, University of Cambridge, UK; Cambridgeshire and Peterborough NHS Foundation Trust, CLASS Clinic, UK.
• ⁶Brain Language Laboratory, Department of Philosophy and Humanities, Freie Universität Berlin, Germany.

Abstract

Autism spectrum conditions (ASC) are characterised by deficits in understanding and expressing emotions and are frequently accompanied by alexithymia, a difficulty in understanding and expressing emotion words. Words are differentially represented in the brain according to their semantic category and these difficulties in ASC predict reduced activation to emotion-related words in limbic structures crucial for affective processing. Semantic theories view 'emotion actions' as critical for learning the semantic relationship between a word and the emotion it describes, such that emotion words typically activate the cortical motor systems involved in expressing emotion actions such as facial expressions. As ASC are also characterised by motor deficits and atypical brain structure and function in these regions, motor structures would also be expected to show reduced activation during emotion-semantic processing. 
Les troubles du spectre autistique (TSA) se caractérisent par des déficits dans la compréhension et l'expression des émotions et sont souvent accompagnés d'alexithymie, une difficulté à comprendre et à exprimer verbalement les émotions. Les mots sont représentés différemment dans le cerveau en fonction de leur catégorie sémantique et ces difficultés dans le TSA prédisent l'activation réduite des mots liés aux émotions dans les structures limbiques cruciales pour le traitement affectif.  
Les théories sémantiques voient les «comportements émotionnels» comme critique pour l'apprentissage de la relation sémantique entre un mot et l'émotion qu'elle décrit, tels que les mots de l'émotion activent généralement les systèmes moteurs corticaux impliqués dans l'expression des actions de l'émotion comme les expressions faciales. Comme les TSA sont également caractérisés par des déficits moteurs et une structure cérébrale et un fonctionnement atypique de ces régions, on s'attend également à montrer activation réduite des structures motrices pendant le traitement sémantique des émotions.

Here we used event-related fMRI to compare passive processing of emotion words in comparison to abstract verbs and animal names in typically-developing controls and individuals with ASC. Relatively reduced brain activation in ASC for emotion words, but not matched control words, was found in motor areas and cingulate cortex specifically. The degree of activation evoked by emotion words in the motor system was also associated with the extent of autistic traits as revealed by the Autism Spectrum Quotient. We suggest that hypoactivation of motor and limbic regions for emotion-word processing may underlie difficulties in processing emotional language in ASC. The role that sensorimotor systems and their connections might play in the affective and social-communication difficulties in ASC is discussed.
Ici, nous avons utilisé l'IRMf événementielle pour comparer le traitement passif des mots liés à l'émotion par rapport à des verbes abstraits et des noms d'animaux chez le groupe contrôle de personnes se développant typiquement et chez les personnes se développant avec TSA. Une activation cérébrale relativement réduite dans le TSA pour les mots de l'émotion, non présente dans le groupe contrôle, a été trouvée dans les zones motrices et dans le cortex cingulaire en particulier. Le degré d'activation évoqué par des mots de l'émotion dans le système moteur a également été associé à la mesure de traits autistiques évalué par le Quotient du Spectre Autistique. Nous suggérons que l'hypoactivation motrice  et les régions limbiques pour le traitement des mots liés à l'émotion mot peut expliquer les difficultés dans le traitement de langage émotionnel dans le TSA. 
Le rôle que les systèmes sensori-moteurs et leurs connexions peuvent jouer dans les difficultés affectives et communication sociale dans le TSA est discuté.

Copyright © 2014 The Authors. Published by Elsevier Inc. All rights reserved.

PMID: 25278250

Les enfants Millenium avec autisme: Trajectoires de la petite enfance pour la santé, l'éducation et le bien-être économique

Traduction: G.M.

Dev Neurorehabil. 2014 Oct 7:1-10. [Epub ahead of print]

The Millennium child with autism: Early childhood trajectories for health, education and economic wellbeing

Dillenburger K¹, Jordan JA, McKerr L, Keenan M.

Author information

• ¹Centre for Behaviour Analysis, School of Education, Queen's University Belfast , Belfast , UK and.

Abstract

Objective

Most of what we know about children with autism spectrum disorder (ASD) is based on post-diagnostic, retrospective, self-select studies. Oftentimes, there is no direct comparison between trajectories of children with ASD and children without ASD.
La plupart de ce que nous savons sur les enfants avec des troubles du spectre autistique (TSA) est basé sur des études post-diagnostic, rétrospectives, et auto-selectionnées. Souvent, il n'y a pas de comparaison directe entre les trajectoires des enfants avec TSA et les enfants sans TSA.

Methods

To circumvent both of these problems, the present secondary data analysis utilised a large-scale longitudinal general population survey of children born in the year 2000 (i.e. the Millennium Cohort Study; MCS; n = 18 522). Bi-annual MCS data were available from five data sweeps (children aged 9 months to 11 years of age).

Results

Pre-diagnostic data showed early health problems differentiated children later diagnosed with autism from non-diagnosed peers. Prevalence was much higher than previously estimated (3.5% for 11-year olds). Post-diagnosis, trajectories deteriorated significantly for the children with ASD and their families in relation to education, health and economic wellbeing.
Les données pré-diagnostic ont montré des problèmes de santé précoces différenciant les enfants qui seront diagnostiqués avec autisme plus tard de leurs pairs non-diagnostiqués. La prévalence était beaucoup plus élevée que prévue (3,5% pour les enfants de 11 ans). Après le diagnostic, les trajectoires s'est considérablement détériorée pour les enfants avec TSA et leurs familles en matière d'éducation, de santé et de bien-être économique. 

Conclusion

These findings raise many issues for service delivery and the rights of persons with disabilities and their families.
Ces résultats soulèvent de nombreuses questions sur les prestations de services et les droits des personnes handicapées et de leurs familles.

PMID: 25289682

Attention visuelle de l'information sociale et niveaux d'ocytocine salivaires chez les enfants d'âge préscolaire avec des troubles du spectre autistique: une étude d'eye-tracking

Traduction: G.M.

Accès à l'intégralité de l'article

Front Neurosci. 2014 Sep 17;8:295. doi: 10.3389/fnins.2014.00295. eCollection 2014.

Visual attention for social information and salivary oxytocin levels in preschool children with autism spectrum disorders: an eye-tracking study

Fujisawa TX¹, Tanaka S², Saito DN³, Kosaka H⁴, Tomoda A¹.

Author information

Résumé

Cette étude a été conçue pour déterminer la relation entre l'attention visuelle pour l'information sociale et les niveaux de l'ocytocine (OT) chez les enfants d'âge préscolaire japonais avec des troubles du spectre autistique (TSA).  
Nous émettons l'hypothèse que l'attention visuelle pauvre pour les informations sociales et les niveaux d'OT faibles sont d'importants facteurs de risque cruciaux associés aux TSA. Nous avons mesuré le modèle de fixation du regard de l'information sociale en utilisant un système d'eye-tracking, et niveaux d'OT salivaires par la méthode immuno-enzymatique (ELISA).  
Il y avait une association positive entre niveaux d'OT salivaires et la durée de fixation pour une zone de l'objet indiqué dans un film de pointer du doigt chez les enfants au développement typique (TD) . Cependant, aucune association n'a été trouvée entre ces variables chez les enfants avec TSA. En outre, l'âge a diminué l'attention individuelle aux personnes mobiles et aux objets pointés, mais il augmente l'attention pour la reconnaissance du visage par la bouche, des motifs géométriques, et des mouvements biologiques. Ainsi, les niveaux OT varient probablement au cours de l'attention visuelle pour l'information sociale entre les enfants TD et les personnes avec TSA.  
En outre, le vieillissement chez les enfants d'âge préscolaire a un effet considérable sur l'attention visuelle pour l'information sociale. 

PMID: 25278829

Abstract

This study was designed to ascertain the relationship between visual attention for social information and oxytocin (OT) levels in Japanese preschool children with autism spectrum disorder (ASD). We hypothesized that poor visual attention for social information and low OT levels are crucially important risk factors associated with ASD. We measured the pattern of gaze fixation for social information using an eye-tracking system, and salivary OT levels by the Enzyme-Linked Immunosorbent Assay (ELISA). There was a positive association between salivary OT levels and fixation duration for an indicated object area in a finger-pointing movie in typically developing (TD) children. However, no association was found between these variables in children with ASD. Moreover, age decreased an individual's attention to people moving and pointed-at objects, but increased attention for mouth-in-the-face recognition, geometric patterns, and biological motions. Thus, OT levels likely vary during visual attention for social information between TD children and those with ASD. Further, aging in preschool children has considerable effect on visual attention for social information.

Points de vue sur la conduite automobile des personnes avec et sans troubles du spectre autistique

Traduction: G.M.

Dev Neurorehabil. 2014 Oct 3:1-11. [Epub ahead of print]

Viewpoints on driving of individuals with and without autism spectrum disorder

Chee DY¹, Lee HC, Falkmer M, Barnett T, Falkmer O, Siljehav J, Falkmer T.

Author information

• ¹School of Occupational Therapy and Social Work, Curtin Health Innovation Research Institute (CHIRI), Curtin University , Perth, Western Australia , Australia .

Abstract

Objective

Understanding the viewpoints of drivers with autism spectrum disorder (ASD) is crucial in the development of mobility support and driver training that is responsive to their needs. 
Comprendre les points de vue des conducteurs avec troubles du spectre autistique (TSA) est crucial dans le développement de soutien à la mobilité et à la formation de conducteur qui répond à leurs besoins.

Methods

Fifty young adults with ASD and fifty seven typically developed adults participated in the study to form a contrasting group. Q-methodology was used to understand viewpoints on driving as a main mode of transportation. Data were analysed using a PQ by-person varimax rotation factor analysis.

Results

Although some ASD participants perceived themselves as confident and independent drivers, others preferred other modes of transportation such as public transport and walking. Anxiety was also found to be a barrier to driving. The contrast group revealed consistent viewpoints on their driving ability. They preferred driving as their main mode of transportation and believed that they were competent, safe and independent drivers. 
Bien que certains participants avec TSA se percevaient comme pilotes confiants et indépendants, d'autres ont préféré d'autres modes de transport tels que les transports en commun et la marche. L'anxiété a également été trouvée comme étant un obstacle à la conduite. Les personnes du groupe de référence ont révélé des points de vue cohérents sur leur capacité de conduire. Ils ont préféré la conduite comme étant leur principal mode de transport et pensaient qu'ils étaient compétents, sûrs et des conducteurs indépendants.

Conclusion

These results are important in the planning of transport policies and driver training for individuals with ASD. Driver training manuals can be developed to address anxiety issues, hazard perception and navigation problems in the ASD population. Their use of public transport could be further facilitated through more inclusive transport policies.
Ces résultats sont importants dans la planification des politiques de transport et la formation des conducteurs pour les personnes avec TSA. Les manuels de formation de conducteur peuvent être développés pour répondre à des problèmes d'anxiété, la perception des dangers et des problèmes de navigation pour la population avec TSA. Leur utilisation des transports publics pourrait être facilitée par des politiques de transport plus inclusives.  

PMID: 25280078

L'amygdale et de sa relation avec l'autisme, les troubles du comportement et d'autres troubles du développement neurologique

Traduction: G.M.

Rev Neurol. 2014 Feb 24;58 Suppl 1:S137-48.

[The amygdala and its relation to autism, behavioural disorders and other neurodevelopmental disorders]

[Article in Spanish]

Ruggieri VL.

Author information

• Hospital de Pediatria SAMIC. Prof. Dr. J.P. Garrahan, Buenos Aires, Argentina.

Résumé

L'amygdale est liée à la reconnaissance de la signification émotionnelle des stimuli, la mémoire à long terme, l'orientation des stimuli sociaux et la perception de l'orientation du regard. Il joue un rôle fondamental dans la reconnaissance des visages, en particulier ceux exprimant la peur, et permet de comprendre les différents états émotionnels, ce qui facilitera une cognition sociale appropriée.  
Les dysfonctionnements de l'amygdale ont été associés à un certain nombre de troubles neurologiques du développement ainsi que les troubles neurocognitifs et comportementaux dans des entités neurogénétiques spécifiques. Un certain nombre d'études ont porté sur le complexe amygdalien ont permis aux chercheurs de comprendre de nombreux aspects physiopathologiques et de formuler de nouvelles hypothèses quant à leurs origines. Étant donné que les troubles ou les conditions dans lesquels le rôle de l'amygdale a été évoqué deviennent de plus en plus vaste, cet article renvoie le lecteur à ceux qui ont suscité le plus d'intérêt au cours des dernières années.  
Ainsi, ils peuvent être divisés en deux groupes: les troubles du développement et du comportement (autisme, troubles anxieux, le trouble bipolaire, alexithymie et anorexie mentale) et les entités neurogénétiques spécifiques (X fragile, de Rett, de Prader-Willi et syndromes Williams), dans lequel la structure ou modifications des dysfonctionnements ont été observés qui peuvent être liés à leur neurocognitive et symptômes comportementaux. 
Il est important de se rappeler que l'amygdale est une structure hautement connectée qui forme des réseaux vraiment fonctionnels et a été associée à divers troubles avec des explications variées et comprennant plusieurs phénomènes physiopathologiques différents. Son rôle ne doit pas, par conséquent, être simplifié d'une manière réductrice, mais également placé sur une hiérarchie de dysfonctionnements dans d'autres domaines qui interagissent avec elle.

Abstract

in English, Spanish

The amygdala is related with the recognition of the emotional meaning of stimuli, long-term memory, the orientation of social stimuli and the perception of gaze orientation. It plays a fundamental role in the recognition of faces, especially those expressing fear, and makes it possible to comprehend different emotional states, which will facilitate an appropriate social cognition. Dysfunctions of the amygdala have been associated to a number of different neurodevelopmental disorders as well as neurocognitive and behavioural disorders in specific neurogenetic entities. A number of studies focused on the amygdalic complex have allowed researchers to understand many pathophysiological aspects and to formulate new hypotheses regarding their origins. Given that the disorders or conditions in which the role of the amygdala has been evoked are becoming increasingly more extensive, this article refers the reader to those that have aroused the most interest in recent years. Thus, they can be divided into two groups: developmental and behavioural disorders (autism, anxiety disorders, bipolar disorder, alexithymia and anorexia nervosa) and specific neurogenetic entities (fragile X, Rett, Prader-Willi and Williams syndromes), in which structural or dysfunctional alterations have been observed that may be related with their neurocognitive and behavioural symptoms. It is important to remember that the amygdala is a highly connected structure that forms truly functional networks and has been associated to different disorders with varied explanations and includes several different pathophysiological phenomena. Its role must not, therefore, be simplified in a reductionistic manner, but also placed upon a hierarchy of dysfunctions in other areas that interact with it.

PMID: 25252660

Les expériences de construction d'échafaudage encouragent l'activité de saisie chez les nourrissons à haut risque d'autisme

Traduction: G.M.

Accès à l'intégralité du texte en anglais

Front Psychol. 2014 Sep 23;5:1071. doi: 10.3389/fpsyg.2014.01071. eCollection 2014.

Scaffolded reaching experiences encourage grasping activity in infants at high risk for autism

Libertus K¹, Landa RJ².

Author information

• ¹Learning Research and Development Center, University of Pittsburgh Pittsburgh, PA, USA ; Center for Autism and Related Disorders, Kennedy Krieger Institute Baltimore, MD, USA.
• ²Center for Autism and Related Disorders, Kennedy Krieger Institute Baltimore, MD, USA.

Résumé

Des résultats récents suggèrent l'altération du développement des habiletés motrices pendant la petite enfance chez les enfants diagnostiqués plus tard avec des troubles du spectre autistique (TSA).  
Cependant, il reste difficile de savoir si les nourrissons à haut risque familial pour les TSA bénéficieraient d'interventions précoces ciblant le domaine moteur.  
L'étude actuelle a étudié ce problème en fournissant à des nourrissons de 3 mois à haut risque familial pour les TSA des expériences de formation visant à faciliter la saisie indépendante. Un groupe de 17 nourrissons à haut risque d'autisme (HR) a reçu pendant deux semaines des expériences de construction d'échafaudages en utilisant "mitaines collantes», et a été comparé à 72 enfants à faible risque (LR)  expérimentant les mêmes procédures de formation ou d'autres.  
Les résultats indiquent que les enfants RH - tout comme les nourrissons LR - montrent une augmentation de l'activité de saisie après la formation "avec des mitaines collantes".  
Contrairement aux nourrissons LR, la preuve que l'apprentissage moteur encourage une préférence pour les visages chez les nourrissons avec HR n'a pas été concluante.

Abstract

Recent findings suggest impaired motor skill development during infancy in children later diagnosed with autism spectrum disorders (ASD). However, it remains unclear whether infants at high familial risk for ASD would benefit from early interventions targeting the motor domain. The current study investigated this issue by providing 3-month-old infants at high familial risk for ASD with training experiences aimed at facilitating independent reaching. A group of 17 high-risk (HR) infants received 2 weeks of scaffolded reaching experiences using "sticky mittens," and was compared to 72 low-risk (LR) infants experiencing the same or alternative training procedures. Results indicate that HR infants - just like LR infants - show an increase in grasping activity following "sticky mittens" training. In contrast to LR infants, evidence that motor training encouraged a preference for faces in HR infants was inconclusive.

PMID: 25295021

CHD8 régule les voies du développement neurologique associées à un trouble du spectre autistique dans les progéniteurs neuronaux.

Traduction: G.M.

Proc Natl Acad Sci U S A. 2014 Oct 7. pii: 201405266. [Epub ahead of print]

CHD8 regulates neurodevelopmental pathways associated with autism spectrum disorder in neural progenitors

Sugathan A¹, Biagioli M², Golzio C³, Erdin S⁴, Blumenthal I⁴, Manavalan P⁵, Ragavendran A⁴, Brand H¹, Lucente D⁵, Miles J⁶, Sheridan SD¹, Stortchevoi A⁴, Kellis M⁷, Haggarty SJ⁸, Katsanis N⁹, Gusella JF¹⁰, Talkowski ME¹¹.

Author information

• ¹Molecular Neurogenetics Unit and Psychiatric and Neurodevelopmental Genetics Unit, Center for Human Genetic Research, Massachusetts General Hospital, Boston, MA 02114; Departments of Neurology and.
• ²Molecular Neurogenetics Unit and Departments of Neurology and.
• ³Center for Human Disease Modeling and.
• ⁴Molecular Neurogenetics Unit and Psychiatric and Neurodevelopmental Genetics Unit, Center for Human Genetic Research, Massachusetts General Hospital, Boston, MA 02114;
• ⁵Molecular Neurogenetics Unit and.
• ⁶Departments of Pediatrics, Medical Genetics, and Pathology, The Thompson Center for Autism and Neurodevelopmental Disorders, University of Missouri Hospitals and Clinics, Columbia, MO 65201;
• ⁷Computer Science and Artificial Intelligence Laboratory, Massachusetts Institute of Technology, Cambridge, MA 02139; and Broad Institute of M.I.T. and Harvard, Cambridge, MA 02142.
• ⁸Molecular Neurogenetics Unit and Psychiatric and Neurodevelopmental Genetics Unit, Center for Human Genetic Research, Massachusetts General Hospital, Boston, MA 02114; Departments of Neurology and Broad Institute of M.I.T. and Harvard, Cambridge, MA 02142.
• ⁹Center for Human Disease Modeling and Department of Cell Biology, Duke University, Durham, NC 27710;
• ¹⁰Molecular Neurogenetics Unit and Broad Institute of M.I.T. and Harvard, Cambridge, MA 02142 Genetics, Harvard Medical School, Boston, MA 02115;
• ¹¹Molecular Neurogenetics Unit and Psychiatric and Neurodevelopmental Genetics Unit, Center for Human Genetic Research, Massachusetts General Hospital, Boston, MA 02114; Departments of Neurology and Broad Institute of M.I.T. and Harvard, Cambridge, MA 02142 talkowski@chgr.mgh.harvard.edu.

Abstract

Truncating mutations of chromodomain helicase DNA-binding protein 8 (CHD8), and of many other genes with diverse functions, are strong-effect risk factors for autism spectrum disorder (ASD), suggesting multiple mechanisms of pathogenesis. 
Les mutations tronquées de la chromodomaine hélicase DNA-binding protéine 8 (CHD8), et de nombreux autres gènes avec des fonctions diverses, sont des facteurs à fort effet de risque de troubles du spectre autistique (TSA), suggérant de multiples mécanismes de la pathogenèse.
We explored the transcriptional networks that CHD8 regulates in neural progenitor cells (NPCs) by reducing its expression and then integrating transcriptome sequencing (RNA sequencing) with genome-wide CHD8 binding (ChIP sequencing). Suppressing CHD8 to levels comparable with the loss of a single allele caused altered expression of 1,756 genes, 64.9% of which were up-regulated. CHD8 showed widespread binding to chromatin, with 7,324 replicated sites that marked 5,658 genes. Integration of these data suggests that a limited array of direct regulatory effects of CHD8 produced a much larger network of secondary expression changes. Genes indirectly down-regulated (i.e., without CHD8-binding sites) reflect pathways involved in brain development, including synapse formation, neuron differentiation, cell adhesion, and axon guidance, whereas CHD8-bound genes are strongly associated with chromatin modification and transcriptional regulation. Genes associated with ASD were strongly enriched among indirectly down-regulated loci (P < 10^-8) and CHD8-bound genes (P = 0.0043), which align with previously identified coexpression modules during fetal development. We also find an intriguing enrichment of cancer-related gene sets among CHD8-bound genes (P < 10^-10). In vivo suppression of chd8 in zebrafish produced macrocephaly comparable to that of humans with inactivating mutations.
These data indicate that heterozygous disruption of CHD8 precipitates a network of gene-expression changes involved in neurodevelopmental pathways in which many ASD-associated genes may converge on shared mechanisms of pathogenesis.
Ces données indiquent que la perturbation hétérozygote de CHD8 précipite un réseau de changements d'expression des gènes impliqués dans les voies du développement neurologique dans laquelle de nombreux gènes associés au TSA peuvent converger sur les mécanismes communs de la pathogenèse. 

PMID: 25294932