La sous-identification et la sur-identification de l'autisme: facteurs associés à l'orientation diagnostique

Traduction: G.M.

J Clin Child Adolesc Psychol. 2017 Jul 17:1-7. doi: 10.1080/15374416.2017.1342545.

The Under- and Over-Identification of Autism: Factors Associated With Diagnostic Referral

Smith IC¹, Swain D¹, Murphy HG¹, Ollendick TH¹, White SW¹.

Author information

1

a Department of Psychology , Virginia Polytechnic Institute and State University.

Abstract

Comme la prévalence déclarée et la sensibilisation du public au "trouble du spectre de l'autisme" (TSA) ont augmenté ces dernières années, les cliniciens verront vraisemblablement des orientations accrues pour une TSA suspectée.
L'étude actuelle a cherché à élucider les facteurs associés aux orientations pour une TSA possible, ainsi que des résultats diagnostiques chez les jeunes orientés pour une TSA suspectée. Les jeunes orientés pour les évaluations psychologiques dans une clinique externe (N = 69, 6-18 ans, 48 ​​hommes) ont été classés en quatre groupes: orientés pour TSA suspectée et diagnostiqués comme tels, orientés pour une TSA et non diagnostiqués en tant que tels, non orientés pour une TSA mais diagnostiqué en tant que tel, et ni orienté, ni diagnostiqué avec TSA. Environ la moitié des cas renvoyés pour une TSA suspectée ne satisfaisaient pas aux critères de diagnostic. Un effet significatif du groupe a été trouvé pour la capacité cognitive et l'anxiété. Les jeunes recevant des diagnostics de TSA, indépendamment du fait qu'ils soient orientés pour une TSA suspectée, ont démontré une capacité cognitive inférieure à celle des enfants ne recevant pas de diagnostic TSA. Les jeunes non orientés, ni diagnostiqués avec TSA ont montré une anxiété plus faible que ceux qui ont été orientés et diagnostiqués. L'éducation maternelle diffère considérablement entre les quatre groupes. Bien que des différences de groupe soient observées pour la capacité cognitive des jeunes, l'anxiété et l'éducation maternelle, nous n'avons trouvé aucun indicateur clair différenciant les orientations «précises» (c.-à-d. celles diagnostiquées avec TSA) et celles qui ne l'étaient pas (c.-à-d. ceux qui ne recevaient pas de diagnostic de TSA).  
La comorbidité était élevée dans tous les groupes, y compris ceux qui étaient principalement destinés à l'évaluation des TSA, soulignant l'importance d'une évaluation globale, quelle que soit la spécificité de l'orientation. 
As reported prevalence and public awareness of Autism Spectrum Disorder (ASD) have grown in recent years, clinicians will likely see increased referrals for suspected ASD. The current study sought to elucidate factors associated with referral for possible ASD, as well as diagnostic outcome among youth referred for suspected ASD. Youth referred for psychological evaluations at an outpatient clinic (N = 69, 6-18 years, 48 male) were categorized into four groups: referred for suspected ASD and diagnosed as such, referred for ASD and not diagnosed as such, not referred for ASD but diagnosed as such, and neither referred for nor diagnosed with ASD. Approximately half of cases referred for suspected ASD did not meet diagnostic criteria. A significant effect of group was found for cognitive ability and anxiety. Youth receiving ASD diagnoses, regardless of whether they were referred for suspected ASD, demonstrated lower cognitive ability than children not receiving ASD diagnoses. Youth neither referred for nor diagnosed with ASD demonstrated lower anxiety than those who were referred and diagnosed. Maternal education significantly differed among the four groups. Although group differences are seen for youth cognitive ability, anxiety, and maternal education, we found no clear indicators differentiating referrals that were "accurate" (i.e., those diagnosed with ASD) and those that were not (i.e., those who did not receive ASD diagnosis). Comorbidity was high in all groups, including those referred primarily for ASD assessment, underscoring the importance of comprehensive assessment regardless of specificity of the referral.

PMID:28715237

DOI:10.1080/15374416.2017.1342545

Revoir le volume de cerveau sous-corticale relié à l'autisme dans l'ensemble de données ABIDE: effets de l'âge et du sexe

Aperçu: G.M.

Les "troubles du spectre de l'autisme" (TSA) se caractérisent par une hétérogénéité clinique, étiologique et neurobiologique substantielle. En dépit de cette hétérogénéité, des études d'imagerie antérieures ont mis en évidence le rôle des structures corticales et subcorticales spécifiques dans les TSA et ont transmis la notion de neuroanatomie spécifique au TSA dans laquelle des anomalies dans les structures cérébrales présentes peuvent être utilisées pour les approches de classification diagnostique.

Malgré la grande taille de l'échantillon (N = 859, 6-27 ans, IQ 70-130) , les chercheurs n'ont trouvé  aucun effet majeur du diagnostic de TSA. Pourtant, plusieurs effets importants d'interaction à deux et trois voies du diagnostic par âge selon le sexe ont été trouvés.La neuroanatomie du TSA n'existe pas, mais elle est très dépendante de l'âge et du genre.  

Psychol Med. 2017 Jul 26:1-15. doi: 10.1017/S003329171700201X.

Revisiting subcortical brain volume correlates of autism in the ABIDE dataset: effects of age and sex

Zhang W¹, Groen W², Mennes M¹, Greven C², Buitelaar J², Rommelse N².

Author information

1

Donders Centre for Cognitive Neuroimaging, Donders Institute for Brain, Cognition and Behavior, Radboud University,Nijmegen,The Netherlands.

2

Karakter, Child and Adolescent Psychiatry University Center,Nijmegen,The Netherlands.

Abstract

BACKGROUND:

Autism spectrum disorders (ASD) are characterized by substantial clinical, etiological and neurobiological heterogeneity. Despite this heterogeneity, previous imaging studies have highlighted the role of specific cortical and subcortical structures in ASD and have forwarded the notion of an ASD specific neuroanatomy in which abnormalities in brain structures are present that can be used for diagnostic classification approaches.

METHOD:

A large (N = 859, 6-27 years, IQ 70-130) multi-center structural magnetic resonance imaging dataset was examined to specifically test ASD diagnostic effects regarding (sub)cortical volumes.

RESULTS:

Despite the large sample size, we found virtually no main effects of ASD diagnosis. Yet, several significant two- and three-way interaction effects of diagnosis by age by gender were found.

CONCLUSION:

The neuroanatomy of ASD does not exist, but is highly age and gender dependent. Implications for approaches of stratification of ASD into more homogeneous subtypes are discussed.

PMID28745267

DOI:10.1017/S003329171700201X

Impact d'un groupe de formation en compétences sociales implicite chez les enfants avec un diagnostic de "troubles du spectre de l'autisme" sans déficience intellectuelle: une étude avant-après

Aperçu: G.M.

Une étude avant-après avec des enfants ayant un diagnostic de TSA sans déficience intellectuelle a été menée dans un hôpital de jour de psychiatrie infantile, où ils ont participé à un groupe implicite avec des jeux coopératifs. Leurs compétences sociales ont été évaluées en utilisant le profil social-émotionnel (SEP), l'échelle d'évaluation de l'autisme de l'enfance (CARS) et le quotient d'empathie (EQ) avant et après 22 semaines.Six patients âgés de 9 à 10 ans ont été évalués. Une augmentation significative de l'adaptation globale et des compétences sociales (médiane 8 et 7,7 points) dans le SEP a été démontrée en plus d'une réduction significative du score CARS (médiane: 4 points), y compris dans le domaine des relations sociales. L'EQ a doublé.

(Note de traduction: Dans les études où les conditions de santé sont mesurées avant et après un traitement, et qu'il n'y a pas d'autre groupe de comparaison de traitement, il est généralement difficile d'attribuer des différences dans les résultats du traitement, car ils pourraient avoir eu lieu sans traitement. Cependant, des études avant et après peuvent parfois révéler des effets dramatiques des traitements.) 

Cliquer ICI pour accéder à l'intégralité du texte en anglais

PLoS One. 2017 Jul 17;12(7):e0181159. doi: 10.1371/journal.pone.0181159. eCollection 2017.

Impact of an implicit social skills training group in children with autism spectrum disorder without intellectual disability: A before-and-after study

Guivarch J^1,2, Murdymootoo V¹, Elissalde SN¹, Salle-Collemiche X¹, Tardieu S³, Jouve E³, Poinso F^1,2.

Author information

1

Department of Child Psychiatry, APHM, Marseille, France.

2

Faculty of Medicine of Marseille, Aix-Marseille University, Marseille, France.

3

Department of Medical Evaluation and Public Health, APHM, Marseille, France.

Abstract

INTRODUCTION:

Children with Autism Spectrum Disorders (ASDs) have problems with social skills. Social skills training groups are among the proposed therapeutic strategies, but their efficacy still needs to be evaluated.

OBJECTIVE:

To evaluate the efficacy of an implicit social skills training group in children with ASDs without intellectual disability.

METHODS:

A before-and-after study of children with ASD without intellectual disability was conducted in a child psychiatry day hospital, where they participated in an implicit group with cooperative games. Their social skills were assessed using the Social-Emotional Profile (SEP), the Childhood Autism Rating Scale (CARS), and the empathy quotient (EQ) before and after 22 weeks.

RESULTS:

Six patients aged 9 to 10 years old were evaluated. A significant increase in overall adaptation and social skills (median 8 and 7.7 points) in the SEP was demonstrated in addition to a significant reduction in the CARS score (median: 4 points), including in the field of social relationships. The EQ increased two-fold.

DISCUSSION—CONCLUSION:

This implicit group improved the children's social skills. It would be interesting to evaluate the maintenance of these skills over time, examine more widespread results, and compare implicit and explicit groups.

PMID:28715464

DOI:10.1371/journal.pone.0181159

Les effets de l'ocytocine sur la réponse émotionnelle aux visages des autres via le système de sérotonine dans l'autisme: une étude pilote

Aperçu: G.M.

Le système sérotoninergique lié à l'ocytocine (OT) est considéré comme jouant un rôle important dans l'étiologie et les symptômes sociaux du trouble du spectre de l'autisme (TSA). Cependant, aucune preuve n'existe sur la relation entre l'effet prosocial de l'administration chronique de l'OT et le système sérotoninergique du cerveau. Dix sujets masculins avec un diagnostic de TSA ont été reçu de l'OT pendant 8 à 10 semaines sous une forme ouverte, monoparentale, non randomisée et non contrôlée. 

Avant et pendant le traitement de l'OT, la tomographie par émission de positons a été utilisée  

Ensuite, la liaison du transporteur de sérotonine (11C-DASB BPND) a été estimée. Les principaux résultats ont été les changements dans le BPND 11C-DASB et les changements dans la réponse émotionnelle aux visages des autres.

Aucun changement significatif n'a été trouvé dans la réponse émotionnelle aux visages des autres après le traitement de l'OT de 8 à 10 semaines. Cependant, l'augmentation du niveau de transporteur de sérotonine (SERT) dans le striatum après le traitement a été corrélé de manière significative avec une augmentation de la réponse émotionnelle négative aux visages humains.  

Cette étude a révélé une relation entre les changements dans le système sérotoninergique et la prosocialité après administration de l'OT.  

Psychiatry Res. 2017 Jun 28;267:45-50. doi: 10.1016/j.pscychresns.2017.06.015.

Oxytocin effects on emotional response to others' faces via serotonin system in autism: A pilot study

Fukai M¹, Hirosawa T², Kikuchi M³, Ouchi Y⁴, Takahashi T⁵, Yoshimura Y⁵, Miyagishi Y¹, Kosaka H⁶, Yokokura M⁷, Yoshikawa E⁸, Bunai T⁴, Minabe Y³.

Author information

1

Department of Psychiatry and Neurobiology, Graduate School of Medical Science, Kanazawa University, Kanazawa, Japan.

2

Department of Psychiatry and Neurobiology, Graduate School of Medical Science, Kanazawa University, Kanazawa, Japan. Electronic address: hirosawatetsu1982@yahoo.co.jp.

3

Department of Psychiatry and Neurobiology, Graduate School of Medical Science, Kanazawa University, Kanazawa, Japan; Research Center for Child Mental Development, Kanazawa University, Kanazawa, Japan.

4

Department of Biofunctional Imaging, Medical Photonics Research Center, Hamamatsu University School of Medicine, Hamamatsu, Japan.

5

Research Center for Child Mental Development, Kanazawa University, Kanazawa, Japan.

6

Research Center for Child Mental Development, University of Fukui, Japan.

7

Department of Psychiatry and Neurology, Hamamatsu University School of Medicine, Hamamatsu, Japan.

8

Central Research Laboratory, Hamamatsu Photonics KK, Hamamatsu, Japan.

Abstract

The oxytocin (OT)-related serotonergic system is thought to play an important role in the etiology and social symptoms of autism spectrum disorder (ASD). However, no evidence exists for the relation between the prosocial effect of chronic OT administration and the brain serotonergic system. Ten male subjects with ASD were administered OT for 8-10 weeks in an open-label, single-arm, non-randomized, uncontrolled manner. Before and during the OT treatment, positron emission tomography was used with the (¹¹C)-3-amino-4-(2-[(demethylamino)methyl]phenylthio)benzonitrile(¹¹C-DASB) radiotracer. Then binding of serotonin transporter (¹¹C-DASB BP_ND) was estimated. The main outcome measures were changes in ¹¹C-DASB BP_ND and changes in the emotional response to others' faces. No significant change was found in the emotional response to others' faces after the 8-10 week OT treatment. However, the increased serotonin transporter (SERT) level in the striatum after treatment was correlated significantly with increased negative emotional response to human faces. This study revealed a relation between changes in the serotonergic system and in prosociality after chronic OT administration. Additional studies must be conducted to verify the chronic OT effects on social behavior via the serotonergic system.

Copyright © 2017 Elsevier Ireland Ltd. All rights reserved.

PMID:28738293

DOI:10.1016/j.pscychresns.2017.06.015

Exposition générale au plomb et au mercure: problèmes psychologiques et comportementaux chez les enfants

Aperçu: G.M.

Les dommages potentiels causés par l'exposition aux métaux non essentiels, en particulier le mercure (Hg) et le plomb (Pb), ont été au centre de la recherche depuis des années. L'intérêt initial portait sur des expositions relativement élevées; Cependant, des données récentes suggèrent que même des expositions de fond pourraient avoir des conséquences néfastes pour le développement de l'enfant. L'identification de l'ampleur de ces conséquences est maintenant une priorité.

L'équipe a évalué les taux de Pb et de Hg sanguins dans un échantillon biracial d'enfants de 9 à 11 ans (N = 203). Les évaluations du développement neuropsychologique et psychologique comprenaient l'hostilité, les comportements perturbateurs, la régulation de l'émotion et les comportements du spectre du spectre de l'autisme.

Les réponses parasympathiques (vagales) au stress aigu étaient indexées par la variabilité du rythme cardiaque (VRC) au repos et pendant le stress.

Avec l'augmentation des niveaux de Pb, les enfants présentent des niveaux plus élevés de comportement de défiance hostile et de comportements défiants d'opposition, étaient plus insatisfaits et incertains quant à leurs émotions et avaient des difficultés avec la communication.  

Ces associations significatives ont été trouvées dans une gamme de niveaux de Pb sanguins de 0,19 à 3,25 μg / dL, bien en dessous de la «valeur de référence» pour les enfants de> 5 μg / dL. La réactivité vagale interagissait avec le Hg de sorte que l'augmentation de la Hg était associée à des comportements croissants du spectre de l'autisme pour les enfants subissant un tonus vagal soutenu pendant le stress aigu. 

Environ Res. 2017 Jul 14;158:576-582. doi: 10.1016/j.envres.2017.06.033.

Background lead and mercury exposures: Psychological and behavioral problems in children

Gump BB¹, Dykas MJ², MacKenzie JA³, Dumas AK⁴, Hruska B⁴, Ewart CK⁵, Parsons PJ⁶, Palmer CD⁶, Bendinskas K⁷.

Author information

1

Department of Public Health, Food Studies, and Nutrition, Syracuse University, United States. Electronic address: bbgump@syr.edu

2

Department of Psychology, State University of New York College at Oswego, United States.

3

Department of Biological Sciences, State University of New York College at Oswego, United States.

4

Department of Public Health, Food Studies, and Nutrition, Syracuse University, United States.

5

Department of Psychology, Syracuse University, United States.

6

Laboratory of Inorganic and Nuclear Chemistry, Wadsworth Center, New York State Department of Health, United States; Department of Environmental Health Sciences, School of Public Health, The University at Albany, United States.

7

Department of Chemistry, State University of New York College at Oswego, United States.

Abstract

BACKGROUND:

The potential harm from exposure to nonessential metals, particularly mercury (Hg) and lead (Pb), has been the focus of research for years. Initial interest focused on relatively high exposures; however, recent evidence suggests that even background exposures might have adverse consequences for child development. Identifying the extent of these consequences is now a priority.

METHODS:

We assessed blood Pb and Hg levels in a biracial sample of 9-11 year-old children (N = 203). Neurodevelopment and psychological functioning assessments included hostility, disruptive behaviors, emotion regulation, and autism spectrum disorder behaviors. Parasympathetic (vagal) responses to acute stress were indexed by heart rate variability (HRV) at rest and during stress.

RESULTS:

With increasing Pb levels, children exhibit higher levels of hostile distrust and oppositional defiant behaviors, were more dissatisfied and uncertain about their emotions, and had difficulties with communication. These significant associations were found within a range of blood Pb levels from 0.19 to 3.25μg/dL, well below the "reference value" for children of >5μg/dL. Vagal reactivity interacted with Hg such that increasing Hg was associated with increasing autism spectrum behaviors for those children with sustained vagal tone during acute stress.

CONCLUSIONS:

This study is the first to demonstrate an association between very low-level Pb exposure and fundamental psychological mechanisms that might explain prior associations with more complex outcomes such as delinquency. Analyses of vagal reactivity yielded entirely novel associations suggesting that Hg may increase autism spectrum behaviors in children with sustained vagal tone during acute stress. The novelty of these later findings requires additional research for confirmation and the cross-sectional nature of the data caution against assumptions of causality without further research.

Copyright © 2017 Elsevier Inc. All rights reserved.

PMID:28715786

DOI:10.1016/j.envres.2017.06.033

Réciprocité chez les enfants et les adolescents autistes et au développement typique avec ou sans déficience intellectuelle légère

Aperçu: G.M.

L'évaluation de l'autisme chez les personnes ayant une déficience intellectuelle légère (MID) est compliquée en raison du chevauchement entre les traits autistiques et les limitations intellectuelles. 

L'altération de la réciprocité sociale et émotionnelle est un critère essentiel de diagnostic pour l'autisme. Cependant, on ne sait pas si le comportement réciproque diffère entre les individus MID avec ou sans un "trouble du spectre de l'autisme" (TSA).

Cette étude a exploré les différences dans le comportement réciproque de 35 enfants et adolescents avec MID (quotient intellectuelle 50-85): 15 avec TSA (TSA-MID) et 20 avec un développement typique (TD-MID) à l'aide du Test de dessin interactif (IDT). 

Les participants avec TSA-MID ont montré une qualité inférieure de comportement réciproque par rapport aux participants TD-MID.  

La différence de qualité du comportement réciproque entre les participantsTSA -MID et TD-MID n'a pas été significativement associée aux résultats de test Peabody Picture Vocabulary et est donc non attribuable à la capacité verbale.  

L'IDT semble bien adapté pour mesurer les déficiences du comportement réciproque chez les enfants et les adolescents avec MID. 

J Intellect Disabil Res. 2017 Aug;61(8):810-817. doi: 10.1111/jir.12395.

Reciprocity in autistic and typically developing children and adolescents with and without mild intellectual disabilities

Backer van Ommeren T¹, Koot HM¹, Begeer S¹.

Author information

1

Section Clinical Developmental Psychology and EMGO Institute for Health and Care Research, Vrije Universiteit Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands.

Abstract

The assessment of autism in individuals with mild intellectual disabilities (MID) is complicated because of the overlap between autistic traits and intellectual limitations. Impaired social emotional reciprocity is a core diagnostic criterion for autism. However, it is unknown whether reciprocal behaviour differs between MID individuals with or without an autism spectrum disorder (ASD). This study explored differences in reciprocal behaviour of 35 children and adolescents with MID (intelligence quotient 50-85): 15 with ASD (ASD-MID) and 20 with typical development (TD-MID) using the Interactive Drawing Test (IDT). ASD-MID participants showed a lower quality of reciprocal behaviour compared with TD-MID participants. The difference in quality of reciprocal behaviour between ASD-MID and TD-MID participants was not significantly related with Peabody Picture Vocabulary Test scores and thus not attributable to verbal capacity. The IDT is likely to reflect the child's inclination to display reciprocal behaviour in everyday situations, as its scale scores were meaningfully associated with the level of social cognition assessed with the Social Responsiveness Scale. Thus, the IDT seems well suited for measuring impairments in reciprocal behaviour in children and adolescents with MID.

© 2017 MENCAP and International Association of the Scientific Study of Intellectual and Developmental Disabilities and John Wiley & Sons Ltd.

PMID:28707360

DOI:10.1111/jir.12395

Diminution des niveaux d'ARNm de la parvalbumine dans les cellules cérébelleuses de Purkinje dans l'autisme

Aperçu: G.M.

Des études récentes de neuropathologie du cerveau humain indiquent que plusieurs régions du cortex préfrontal ont vu une diminution du nombre d'interneurones de parvalbumine ou une diminution de l'expression de la parvalbumine dans les "troubles du spectre de l'autisme" (TSA).

Ces données suggèrent qu'un déficit de parvalbumine peut être une neuropathologie clé du TSA et contribuer à l'altération de l'inhibition GABAergique . Cependant, on ne sait pas si un déficit de parvalbumine est un phénomène qui se produit dans des régions autres que le cortex cérébral. Le cervelet est une région majeure où la neuropathologie a été détectée pour la première fois chez les TSA il y a plus de trois décennies. L'objectif de la présente étude était de déterminer si l'expression du gène parvalbumine est également modifiée dans les neurones de Purkinje du cervelet. 

Les résultats indiquent que les niveaux d'ARNm de parvalbumine sont significativement plus faibles dans les cellules de Purkinje dans le TSA que chez les témoins. Cette diminution n'a pas été influencée par l'intervalle post-mortem ou l'âge du décès. 

Ce résultat indique que l'expression réduite de la parvalbumine est une caractéristique plus répandue du TSA.

Autism Res. 2017 Jul 14. doi: 10.1002/aur.1835.

Decreased parvalbumin mRNA levels in cerebellar Purkinje cells in autism

Soghomonian JJ¹, Zhang K¹, Reprakash S¹, Blatt GJ².

Author information

1

Department of Anatomy and Neurobiology, Boston University School of Medicine, Boston, Massachusetts.

2

Hussman Institute for Autism, Program in Neuroscience, Baltimore, Maryland.

Abstract

Recent neuropathology studies in human brains indicate that several areas of the prefrontal cortex have decreased numbers of parvalbumin interneurons or decreased parvalbumin expression in Autism Spectrum disorders (ASD) [Hashemi, Ariza, Rogers, Noctor, & Martinez-Cerdeno, 2017; Zikopoulos & Barbas, ]. These data suggest that a deficit in parvalbumin may be a key neuropathology of ASD and contribute to altered GABAergic inhibition. However, it is unclear if a deficit in parvalbumin is a phenomenon that occurs in regions other than the cerebral cortex. The cerebellum is a major region where neuropathology was first detected in ASD over three decades ago [Bauman & Kemper, ]. In view of the documented association between parvalbumin-expressing neurons and autism, the objective of the present study was to determine if parvalbumin gene expression is also altered in Purkinje neurons of the cerebellum. Radioisotopic in situ hybridization histochemistry was used on human tissue sections from control and ASD brains in order to detect and measure parvalbumin mRNA levels at the single cell level in Purkinje cells of Crus II of the lateral cerebellar hemispheres. Results indicate that parvalbumin mRNA levels are significantly lower in Purkinje cells in ASD compared to control brains. This decrease was not influenced by post-mortem interval or age at death. This result indicates that decreased parvalbumin expression is a more widespread feature of ASD. We discuss how this decrease may be implicated in altered cerebellar output to the cerebral cortex and in key ASD symptoms. Autism Res 2017. © 2017 International Society for Autism Research, Wiley Periodicals, Inc.

© 2017 International Society for Autism Research, Wiley Periodicals, Inc.

PMID:28707805

DOI:10.1002/aur.1835

L'impact d'une intervention en équitation sur le fonctionnement social des enfants avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme"

Aperçu: G.M.

Cet article rapporte une étude cas-témoin d'une intervention en équitation pour des enfants avec un diagnostic de "troubles du spectre de l'autisme".

Un échantillon de 26 enfants, âgés de 6 à 9 ans, a été affecté soit à l'intervention (n = 12) soit aux conditions du groupe témoin (n = 14).  

Une mesure observationnelle de la conformité et du comportement lors des séances d'équitation a été complétée pour le groupe d'intervention. Il y a eu une réduction significative de la gravité des symptômes du TSA et de l'hyperactivité du pré au post-test pour le groupe d'intervention seulement. 

Ces résultats indiquent que l'intervention améliore certains aspects du fonctionnement social des enfants avec un diagnostic de TSA. 

Int J Environ Res Public Health. 2017 Jul 14;14(7). pii: E776. doi: 10.3390/ijerph14070776.

The Impact of a Horse Riding Intervention on the Social Functioning of Children with Autism Spectrum Disorder

Harris A¹, Williams JM².

Author information

1

Clinical and Health Psychology, University of Edinburgh, Edinburgh EH8 9AG, UK. androulla_harris@hotmail.com.

2

Clinical and Health Psychology, University of Edinburgh, Edinburgh EH8 9AG, UK. jo.williams@ed.ac.uk.

Abstract

This paper reports a case-control study of a horse riding intervention for children with autism spectrum disorder (ASD). A sample of 26 children, aged 6 to 9 years, were assigned to either the intervention (n = 12) or control group conditions (n = 14). Pre- and post-tests were carried out using the Childhood Autism Rating Scale, Second Edition (CARS2) and the Aberrant Behaviour Checklist-Community Edition (ABC-C). An observational measure of compliance and behaviour during the horse riding sessions was completed for the intervention group. There was a significant reduction in the severity of ASD symptoms and hyperactivity from pre- to post-test for the intervention group only. These results indicate that the intervention improves some aspects of social functioning for children with ASD.

PMID:28708075

DOI:10.3390/ijerph14070776

Utilisation d'un séquençage médical exome pour identifier les causes des troubles du développement neurologique: expérience de deux unités cliniques et 216 patients

Aperçu: G.M.

Bien que le séquençage complet de l'exome soit l'étalon-or pour le diagnostic des troubles du développement neurologique, il reste coûteux pour certains centres génétiques.

Cette étude, rapporte l'expérience de deux centres génétiques cliniques utilisant l'exome médical (Note de traduction : dans un contexte médicale de routine  99% de tous les gènes médicalement pertinents d’un patient sont étudiés en une seule analyse) pour le diagnostic des troubles du développement neurologique auprès de 216 patients. 

Les chercheurs ont séquencé des échantillons de probands et de leurs parents (si disponibles) avec le kit de séquençage Illumina TruSight One. L'équipe a trouvé des variants pathogènes ou susceptibles d'être pathogènes chez 56 patients témoins, pour un rendement diagnostique global de 25,9%.  

Les résultats suggèrent que l'utilisation de l'exome médical est une stratégie précieuse pour les patients ayant une déficience intellectuelle lorsqu'un séquençage complet ne peut pas être utilisé comme outil de diagnostic de routine.

Clin Genet. 2017 Jul 14. doi: 10.1111/cge.13102.

Using medical exome sequencing to identify the causes of neurodevelopmental disorders: experience of two clinical units and 216 patients

Chérot E^1,2, Keren B^3,4,5, Dubourg C^2,6, Carré W², Fradin M¹, Lavillaureix A³, Afenjar A^7,8, Burglen L⁸, Whalen S⁸, Charles P^3,7,4, Marey I^3,7,4, Heide S^3,7,4, Jacquette A^3,7,4, Heron D^3,7,4, Doummar D^9,10,5, Rodriguez D^11,9,10,5, Billette de Villemeur T^9,5, Moutard ML^9,5, Guët A¹², Xavier J^13,14, Périsse D¹³, Cohen D^13,14, Demurger F¹, Quélin C¹, Depienne C^3,15, Odent S^1,6, Nava C^3,15, David V^2,6, Pasquier L^1,16, Mignot C^3,7,4.

Author information

1

Service de Génétique Médicale, CHU Hôpital Sud, CLAD Ouest, 35203, Rennes, France.

2

Laboratoire de Génétique moléculaire et Génomique, CHU Pontchaillou, Rennes, France.

3

AP-HP, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, 75013, Paris, France.

4

Groupe de Recherche Clinique (GRC) 'déficience intellectuelle et autisme' UPMC, 75013, Paris, France.

5

Groupe de Recherche Clinique (GRC) 'ConCer-LD' UPMC, Paris, France.

6

CNRS UMR 6290 (IGDR), Université de Rennes 1, France.

7

Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Paris, France.

8

APHP, GHUEP, Hôpital Armand Trousseau, Centre de Référence 'Malformations et maladies congénitales du cervelet', Paris, France.

9

AP-HP, Service de Neuropédiatrie, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France.

10

AP-HP, Hôpital Armand Trousseau, Centre de Référence Neurogénétique de l'Enfant à l'adulte, Paris, France.

11

Département de Génétique, APHP, GHUEP, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, France.

12

AP-HP, Service de Pédiatrie, Hôpital Louis Mourier, Colombes, France.

13

AP-HP, Department of Child and Adolescent Psychiatry, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière et University Pierre and Marie Curie, Paris, France.

14

Sorbonne Universités, UPMC, CNRS UMR 7222, Institut des Systèmes Intelligents et Robotiques, France.

15

INSERM U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, F-75013, Paris, France.

16

INSERM CIC pédiatrique 1414, CHU Pontchaillou, 35000, Rennes, France.

Abstract

Though whole exome sequencing is the gold standard for the diagnosis of neurodevelopmental disorders, it remains expensive for some genetic centers. Commercialized panels comprising all OMIM-referenced genes called "medical exome" constitute an alternative strategy to whole exome sequencing, but its efficiency is poorly known. In this study, we report the experience of two clinical genetic centers using medical exome for diagnosis of neurodevelopmental disorders. We recruited 216 consecutive index patients with neurodevelopmental disorders in two French genetic centers, corresponded to the daily practice of the units and included non-syndromic intellectual disability (n=33), syndromic intellectual disability (n=122), pediatric neurodegenerative disorders (n=7) and autism spectrum disorder (n=54). We sequenced samples from probands and their parents (when available) with the Illumina TruSight One sequencing kit. We found pathogenic or likely pathogenic variants in 56 index patients, for a global diagnostic yield of 25.9%. The diagnosis yield was higher in patients with intellectual disability as the main diagnosis (32%) than in patients with autism spectrum disorder (3.7%). Our results suggest that the use of medical exome is a valuable strategy for patients with intellectual disability when whole exome sequencing cannot be used as a routine diagnosis tool.

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PMID:28708303

DOI:10.1111/cge.13102