Techniques sensorielles spécifiques et modifications environnementales sensorielles pour les enfants et les jeunes ayant des difficultés d'intégration sensorielle: une revue systématique

Aperçu: G.M.

Cette revue systématique a examiné l'efficacité de techniques sensorielles spécifiques et de modifications environnementales sensorielles pour améliorer la participation des enfants ayant des difficultés d'intégration sensorielle (IS). Les résumés de 11 436 articles publiés entre janvier 2007 et mai 2015 ont été examinés. Des études ont été incluses si les conceptions reflétaient des niveaux de preuve élevés, les participants ont démontré des difficultés d'IS, et les mesures des résultats ont abordé la fonction ou la participation.  

Huit études répondaient aux critères d'inclusion. Sept études ont évalué les effets de techniques sensorielles spécifiques pour les enfants avec un diagnostic de "troubles du spectre de l'autisme" (dTSA) ou de trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention: massage Qigong, gilets lestés, balancement lent et intégration d'activités multisensorielles dans les routines préscolaires.  

Une étude des modifications environnementales sensorielles a examiné les adaptations à une clinique dentaire pour les enfants avec dTSA. 

Des preuves solides appuyaient le massage Qigong, des preuves modérées corroboraient les modifications sensorielles de l'environnement des soins dentaires et des preuves limitées appuyaient le gilet à poids. 

Les preuves sont insuffisantes pour tirer des conclusions concernant le balancement linéaire lent et l'intégration d'activités multisensorielles dans les milieux préscolaires.

Am J Occup Ther. 2018 Jan/Feb;72(1):7201190040p1-7201190040p11. doi: 10.5014/ajot.2018.029413.

Specific Sensory Techniques and Sensory Environmental Modifications for Children and Youth With Sensory Integration Difficulties: A Systematic Review

Bodison SC¹, Parham LD².

Author information

1

Stefanie C. Bodison, OTD, OTR/L, is Assistant Professor of Research, Chan Division of Occupational Science and Occupational Therapy, University of Southern California, Los Angeles; bodison@usc.edu.

2

L. Diane Parham, PhD, OTR/L, FAOTA, is Professor, Occupational Therapy Graduate Program, School of Medicine, University of New Mexico, Albuquerque.

Abstract

This systematic review examined the effectiveness of specific sensory techniques and sensory environmental modifications to improve participation of children with sensory integration (SI) difficulties. Abstracts of 11,436 articles published between January 2007 and May 2015 were examined. Studies were included if designs reflected high levels of evidence, participants demonstrated SI difficulties, and outcome measures addressed function or participation. Eight studies met inclusion criteria. Seven studies evaluated effects of specific sensory techniques for children with autism spectrum disorder (ASD) or attention deficit hyperactivity disorder: Qigong massage, weighted vests, slow swinging, and incorporation of multisensory activities into preschool routines. One study of sensory environmental modifications examined adaptations to a dental clinic for children with ASD. Strong evidence supported Qigong massage, moderate evidence supported sensory modifications to the dental care environment, and limited evidence supported weighted vests. The evidence is insufficient to draw conclusions regarding slow linear swinging and incorporation of multisensory activities into preschool settings.

PMID:29280714

DOI:10.5014/ajot.2018.029413

Formation et encadrement des parents ou des enseignants pour aider la fonction et la participation des enfants et des jeunes avec des problèmes d'intégration et de traitement sensoriel: une revue systématique

Aperçu: G.M.

Cette revue systématique examine la littérature publiée de janvier 2007 à mai 2015 relative à l'efficacité des interventions ergothérapiques utilisant la formation parentale ou pédagogique et le coaching auprès d'enfants ayant des difficultés de traitement sensoriel et d'intégration sensorielle (SP-SI). Sur plus de 11 000 abrégés et 86 articles examinés, seulement 4 répondaient aux critères et ont été inclus dans cette revue. Des études sur la formation parentale et l'encadrement des enfants ayant des problèmes de SP-SI et de "troubles du spectre de l'autisme" comorbides ont suggéré que les programmes d'éducation ou de coaching pourraient avoir des résultats positifs pour les parents et les enfants, souvent sur une période relativement courte. 

Les recommandations incluent une plus grande concentration sur la fourniture d'interventions éducatives pour les parents et les enseignants et comprenant une évaluation spécifique du SP-SI avant de mettre en œuvre des interventions destinées à résoudre ces problèmes. Des recommandations spécifiques pour de futures recherches sont fournies.

Am J Occup Ther. 2018 Jan/Feb;72(1):7201190030p1-7201190030p11. doi: 10.5014/ajot.2018.029017.

Parental or Teacher Education and Coaching to Support Function and Participation of Children and Youth With Sensory Processing and Sensory Integration Challenges: A Systematic Review

Miller-Kuhaneck H¹, Watling R².

Author information

1

Heather Miller-Kuhaneck, PhD, OTR/L, FAOTA, is Associate Professor, Department of Occupational Therapy, Sacred Heart University, Fairfield, CT.

2

Renee Watling, PhD, OTR/L, FAOTA, is Visiting Assistant Professor, School of Occupational Therapy, University of Puget Sound, Tacoma, WA, and Clinical Assistant Professor, Division of Occupational Therapy, University of Washington, Seattle; rwatling@pugetsound.edu.

Abstract

This systematic review examines the literature published from January 2007 through May 2015 related to the effectiveness of occupational therapy interventions using parental or teacher education and coaching with children with challenges in sensory processing and sensory integration (SP-SI). Of more than 11,000 abstracts and 86 articles that were considered, only 4 met the criteria and were included in this review. Studies of parental training and coaching for children with challenges in SP-SI and comorbid autism spectrum disorder have suggested that educational or coaching programs could result in positive outcomes for both parents and children, often in a relatively short time period. Recommendations include a greater focus on providing educational interventions for parents and teachers and including specific assessment of SP-SI before implementing interventions meant to address those issues. Specific recommendations for future research are provided.

PMID:29280713

DOI:10.5014/ajot.2018.029017

La multimorbidité et la polypharmacie sont indépendamment associées à la mortalité chez les personnes âgées ayant une déficience intellectuelle: un suivi de 5 ans de l'étude HA-DI

Aperçu: G.M.

L'équipe a étudié l'association entre la multimorbidité, la polypharmacie et la mortalité chez 1050 personnes âgées (50+) ayant une déficience intellectuelle (DI). La multimorbidité (présence de ≥ 4 problèmes de santé chroniques) et la polypharmacie (présence ≥ 5 prescriptions de médicaments chroniques) ont été recueillies au départ. La multimorbidité comprenait un large éventail de troubles, y compris la déficience auditive, la dysfonction thyroïdienne, l'autisme et le cancer. Les données sur la mortalité ont été recueillies au cours d'une période de suivi de cinq ans. Les modèles de risques proportionnels de Cox ont été utilisés pour déterminer l'association indépendante entre la multimorbidité et la polypharmacie avec la survie. Les modèles ont été ajustés en fonction de l'âge, du sexe, du niveau d'identité et de la présence du syndrome de Down.  

Les chercheurs ont observé que les personnes classées comme ayant une multimorbidité ou une polypharmacie à l'inclusion étaient 2,60 (IC à 95% = 1,86-3,66) et 2,32 (IC à 95% = 1,70-3,16) fois plus susceptibles de décéder pendant la période de suivi, indépendamment de l'âge, du sexe, du niveau de DI et de la présence du syndrome de Down.  

Bien que légèrement atténués, les chercheurs ont trouvé des rapports de risque similaires si le modèle de multimorbidité était ajusté pour la polypharmacie et vice versa.  

L'étude montre pour la première fois que la multimorbidité et la polypharmacie sont de bons prédicteurs de la mortalité chez les personnes ayant une DI. La sensibilisation et le dépistage de ces conditions est important pour commencer les traitements existants dès que possible. Des recherches futures sont nécessaires pour développer des interventions pour les personnes âgées avec DI, visant à réduire l'incidence de la polypharmacie et de la multimorbidité.

Am J Intellect Dev Disabil. 2018 Jan;123(1):72-82. doi: 10.1352/1944-7558-123.1.72.

Multimorbidity and Polypharmacy Are Independently Associated With Mortality in Older People With Intellectual Disabilities: A 5-Year Follow-Up From the HA-ID Study

Schoufour JD¹, Oppewal A¹, van der Maarl HJK¹, Hermans H¹, Evenhuis HM¹, Hilgenkamp TIM¹, Festen DA¹.

Author information

1

Josje D. Schoufour, Alyt Oppewal, Hanne J.K. van der Maarl, Heidi Hermans, Heleen M. Evenhuis, Thessa I.M. Hilgenkamp, and Dederieke A. Festen, Erasmus MC, University Medical Center Rotterdam, The Netherlands.

Abstract

We studied the association between multimorbidity, polypharmacy, and mortality in 1,050 older adults (50+) with intellectual disability (ID). Multimorbidity (presence of ≥ 4 chronic health conditions) and polypharmacy (presence ≥ 5 chronic medication prescriptions) were collected at baseline. Multimorbidity included a wide range of disorders, including hearing impairment, thyroid dysfunction, autism, and cancer. Mortality data were collected during a 5-year follow-up period. Cox proportional hazards models were used to determine the independent association between multimorbidity and polypharmacy with survival. Models were adjusted for age, sex, level of ID, and the presence of Down syndrome. We observed that people classified as having multimorbidity or polypharmacy at baseline were 2.60 (95% CI = 1.86-3.66) and 2.32 (95% CI = 1.70-3.16) times more likely to decease during the follow-up period, respectively, independent of age, sex, level of ID, and the presence of Down syndrome. Although slightly attenuated, we found similar hazard ratios if the model for multimorbidity was adjusted for polypharmacy and vice versa. We showed for the first time that multimorbidity and polypharmacy are strong predictors for mortality in people with ID. Awareness and screening of these conditions is important to start existing treatments as soon as possible. Future research is required to develop interventions for older people with ID, aiming to reduce the incidence of polypharmacy and multimorbidity.

PMID:29281324

DOI:10.1352/1944-7558-123.1.72

Forte prévalence du diabète sucré, de l'hypertension et de l'obésité chez les personnes ayant un diagnostic enregistré de déficience intellectuelle ou de "trouble du spectre de l'autisme".

Aperçu: G.M.

L'obésité et le manque d'activité physique sont fréquemment signalés chez les personnes ayant une déficience intellectuelle (DI) ou un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme" (dTSA). Les chercheurs ont émis l'hypothèse d'une prévalence plus élevée de diabète et d'hypertension dans cette population. Ils ont utilisé des données administratives pour toutes les consultations primaires et spécialisées en soins ambulatoires et hospitaliers pour les personnes ayant au moins un diagnostic enregistré de diabète sucré, d'hypertension ou d'obésité de 1998 à 2015. Les données proviennent de la base de données administrative centrale du comté de Stockholm. Il n'a pas été possible de séparer les données pour le diabète de type 1 et de type 2. Ils ont ensuite stratifié 26 988 personnes ayant un DI ou un TSA en trois groupes, le syndrome de Down étant traité séparément, et comparé ces groupes avec 1 996 140 personnes de la population générale.Comparativement à la population générale, les hommes et les femmes avec de DI/ dTSA avaient 1,6-3,4 fois plus de chances d'avoir un diagnostic enregistré d'obésité ou de diabète sucré, à l'exception du diabète chez les hommes avec un syndrome de Down. Un diagnostic enregistré d'hypertension était seulement plus fréquent chez les hommes ayant un DI / TSA que dans la population générale.Le dépistage du diabète et de la tension artérielle, ainsi que des efforts pour prévenir le développement de l'obésité déjà dans l'enfance, sont nécessaires pour les personnes ayant des DI et des dTSA. Les chercheurs pensent qu'il est nécessaire de mettre en place des programmes communautaires de promotion de la santé adaptés pour assurer une santé plus équitable à ces populations. 

J Intellect Disabil Res. 2017 Dec 26. doi: 10.1111/jir.12462.

High prevalence of diabetes mellitus, hypertension and obesity among persons with a recorded diagnosis of intellectual disability or autism spectrum disorder

Flygare Wallén E^1,2, Ljunggren G^2,3, Carlsson AC^2,4, Pettersson D², Wändell P².

Author information

1

Academic Primary Health Care Centre, Stockholm County Council, Stockholm, Sweden.

2

Division of Family Medicine and Primary Care, Department of Neurobiology, Care Sciences and Society, Karolinska Institutet, Huddinge, Sweden.

3

Public Health Care Services Committee Administration, Stockholm County Council, Stockholm, Sweden.

4

Department of Medical Sciences, Cardiovascular Epidemiology, Uppsala University, Uppsala, Sweden.

Abstract

BACKGROUND:

Obesity and lack of physical activity are frequently reported in persons with intellectual disability (ID) or autism spectrum disorder (ASD). We hypothesised a higher prevalence of diabetes and hypertension in this population.

METHOD:

We used administrative data for all primary and specialist outpatient and inpatient healthcare consultations for people with at least one recorded diagnosis of diabetes mellitus, hypertension or obesity from 1998 to 2015. Data were drawn from the central administrative database for Stockholm County, Sweden. It was not possible to separate data for type 1 and type 2 diabetes. We stratified 26 988 individuals with IDs or ASD into three groups, with Down syndrome treated separately, and compared these groups with 1 996 140 people from the general population.

RESULTS:

Compared with the general population, men and women with ID/ASD had 1.6-3.4-fold higher age-adjusted odds of having a registered diagnosis of obesity or diabetes mellitus, with the exception of diabetes among men with Down syndrome. A registered diagnosis of hypertension was only more common among men with ID/ASD than in the general population.

CONCLUSIONS:

Diabetes and blood pressure health screening, along with efforts to prevent development of obesity already in childhood, are necessary for individuals with IDs and ASD. We believe that there is a need for adapted community-based health promotion programmes to ensure more equitable health for these populations.

© 2017 MENCAP and International Association of the Scientific Study of Intellectual and Developmental Disabilities and John Wiley & Sons Ltd.

PMID:29280230

DOI:10.1111/jir.12462

Simulation d'action et mise en miroir chez les enfants avec un diagostic de "trouble du spectre de l'autisme"

Aperçu: G.M.

L'imitation mentale, peut-être un précurseur de l'imitation motrice, implique une prise de perspective visuelle et une imagerie motrice. La recherche sur l'imitation mentale dans les troubles du spectre de l'autisme (TSA) a été plutôt limitée par rapport à celle sur l'imitation motrice.  

L'objectif principal de cette étude IRMf est de déterminer les différences dans les réponses cérébrales sous-jacentes aux réseaux de mentalisation et d'imitation inconsciente d'autrui au cours de l'imitation mentale chez les enfants et les adolescents avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme" (dTSA).

Treize enfants et adolescents avec dTSA et  un haut niveau de fonctionnement cognitif et 15 participants témoins en développement typique (TD) appariés selon l'âge et le quotient intellectuel ont pris part à cette étude de l'IRMf. Dans le scanner IRM, on a montré aux participants des dessins représentant des personnes effectuant des gestes quotidiens (actions transitives: par exemple, repassage des vêtements mais avec la main manquante) et des actions intransitives: frapper des mains avec les paumes manquantes). l'orientation de la paume correspondrait le mieux à l'écart. 

Les principales conclusions sont les suivantes: 

1. les deux groupes se sont comportés de manière égale lors du traitement des actions transitives et intransitives; 
2. les deux tâches ont produit une activation dans le gyrus frontal inférieur bilatéral (IFG) et le lobule pariétal inférieur (IPL) dans les groupes TSA et TD;  
3. une activation accrue a été observée chez les enfants avec dTSA, par rapport à TD, dans le gyrus prémoteur ventrale gauche et le gyrus temporal moyen droit au cours des actions intransitives; et 
4. la sévérité des symptômes de TSA corrélée positivement avec l'activation dans les régions pariétales gauche, droite moyenne temporale et droite prémotrice chez tous les sujets. 

Dans l'ensemble, les résultats suggèrent que les régions médiatrices peuvent recruter plus de ressources cérébrales dans les TSA et peuvent avoir des implications sur la compréhension du mouvement social par la modélisation.

Behav Brain Res. 2017 Dec 13;341:1-8. doi: 10.1016/j.bbr.2017.12.012.

Action simulation and mirroring in children with autism spectrum disorders

Wadsworth HM¹, Maximo JO², Donnelly RJ³, Kana RK⁴.

Author information

1

Department of Psychology, University of Alabama at Birmingham, Birmingham, USA; Glenwood Autism & Behavioral Health Center, Birmingham, USA.

2

Department of Psychology, University of Alabama at Birmingham, Birmingham, USA.

3

Department of Psychology, University of Alabama at Birmingham, Birmingham, USA; Department of Child and Family Studies, University of South Florida, Tampa, USA.

4

Department of Psychology, University of Alabama at Birmingham, Birmingham, USA. Electronic address: rkana@uab.edu.

Abstract

Mental imitation, perhaps a precursor to motor imitation, involves visual perspective-taking and motor imagery. Research on mental imitation in autism spectrum disorders (ASD) has been rather limited compared to that on motor imitation. The main objective of this fMRI study is to determine the differences in brain responses underlying mirroring and mentalizing networks during mental imitation in children and adolescents with ASD. Thirteen high-functioning children and adolescents with ASD and 15 age-and- IQ-matched typically developing (TD) control participants took part in this fMRI study. In the MRI scanner, participants were shown cartoon pictures of people performing everyday actions (Transitive actions: e.g., ironing clothes but with the hand missing; and Intransitive actions: e.g., clapping hands with the palms missing) and were asked to identify which hand or palm orientation would best fit the gap. The main findings are: 1) both groups performed equally while processing transitive and intransitive actions; 2) both tasks yielded activation in the bilateral inferior frontal gyrus (IFG) and inferior parietal lobule (IPL) in ASD and TD groups; 3) Increased activation was seen in ASD children, relative to TD, in left ventral premotor and right middle temporal gyrus during intransitive actions; and 4) ASD symptom severity positively correlated with activation in left parietal, right middle temporal, and right premotor regions across all subjects. Overall, our findings suggest that regions mediating mirroring may be recruiting more brain resources in ASD and may have implications for understanding social movement through modeling.

PMID:29247748

DOI:10.1016/j.bbr.2017.12.012

«Je suis une personne autiste normale, pas un anormal neurotypique»: le diagnostic du trouble du spectre de l'autisme comme illumination biographique

Aperçu: G.M.

S'appuyant sur la «perturbation biographique» de Michael Bury et la «perte de soi» de Kathy Charmaz, qui décrivent les effets destructeurs des maladies chroniques sur la perception de soi, je propose une «illumination biographique» - une conceptualisation transformée du soi et de l'identité au-delà du sens médical, enrichissant la biographie personnelle et les relations sociales. Le concept est peut-être le plus applicable aux expériences avec des conditions neurologiques et neurodéveloppementales dans lesquelles la différence de cerveau et la personnalité sont perçues comme étant étroitement liées. Dans cette étude, l'éclairage biographique est utilisé pour décrire les expériences des adultes autistes qui ont appris leur diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme" (TSA) pendant l'adolescence ou l'âge adulte. Grâce à une lentille TSA, les participants ont trouvé une explication à leur caractère atypique et ont développé un concept de soi plus valorisé. L'apprentissage de la condition n'a pas perturbé leur biographie; plutôt, il est devenu intégral et constitutif de celui-ci. Avec un nouveau concept de soi, les participants ont réévalué les attentes personnelles en matière de normalisation et ont accédé à des communautés d'autres semblables, forgeant des relations affirmant l'identité.

Soc Sci Med. 2017 Dec 9;197:161-167. doi: 10.1016/j.socscimed.2017.12.008.

"I'm a normal autistic person, not an abnormal neurotypical": Autism Spectrum Disorder diagnosis as biographical illumination

Tan CD¹.

Author information

1

Brandeis University, United States. Electronic address: ctan@brandeis.edu.

Abstract

Building on Michael Bury's "biographical disruption" and Kathy Charmaz's "loss of self," which describe the deteriorative impacts of chronic illness on perceptions of selfhood, I propose "biographical illumination"-a transformed conceptualization of self and identity that is facilitated by but extends beyond medical meaning, enriching personal biography and social relationships. The concept is perhaps most applicable to experiences with neurological and neurodevelopmental conditions in which brain difference and personhood are perceived to be closely intertwined. In this study, biographical illumination is used to describe the experiences of autistic adults who learned of their Autism Spectrum Disorder (ASD) diagnosis during teen years or adulthood. Through an ASD lens, participants found explanation for their atypicality and developed a more valued self-concept. Learning of the condition did not disrupt their biography; rather, it became integral to and constitutive of it. With a new self-concept, participants re-gauged personal expectations for normalization and accessed communities of alike others, forging relationships that affirmed identity.

KEYWORDS:

Autism spectrum disorder; Biographical disruption; Diagnosis; Experience of illness; Identity; Self-concept; United States

PMID:29247898

DOI:10.1016/j.socscimed.2017.12.008

Apprentissage métrique avec convolutions de graphe spectral sur les réseaux de connectivité du cerveau

Aperçu: G.M.

Les représentations graphiques sont souvent utilisées pour modéliser des données structurées au niveau individuel ou de la population et ont de nombreuses applications dans les problèmes de reconnaissance de formes. Dans le domaine des neurosciences, où de telles représentations sont couramment utilisées pour modéliser la connectivité structurelle ou fonctionnelle entre un ensemble de régions du cerveau, les graphiques se sont révélés d'une grande importance. Ceci est principalement dû à la capacité de révéler des modèles liés au développement du cerveau et à la maladie, qui étaient auparavant inconnus. L'évaluation de la similarité entre ces réseaux de connectivité du cerveau d'une manière qui rend compte de la structure du graphe et qui est adaptée à une application particulière est, cependant, non triviale. La plupart des méthodes existantes ne tiennent pas compte de la structure du graphique, rejetant des informations qui pourraient être utiles pour d'autres analyses de classification ou de régression basées sur ces similitudes. 

L'équipe propose d'apprendre une métrique de similarité de graphes en utilisant un réseau de neurones convolutionnels de graphes siamois (s-GCN) dans un cadre supervisé.  

Le cadre proposé prend en considération la structure de graphe pour l'évaluation de la similarité entre une paire de graphes, en employant des convolutions de graphe spectral qui permettent la généralisation de convolutions traditionnelles à des graphes irréguliers et opère dans le domaine spectral de graphe.  

Le modèle proposé est appliqué sur deux bases de données: la base de données ABIDE, qui comprend des données IRM fonctionnelles de 403 patients avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme" et 468 témoins sans troubles regroupés à partir de plusieurs sites d'acquisition, et un ensemble de 2500 sujets de UK Biobank.  

L'étude démontre la performance de la méthode pour les tâches de classification entre les graphes appariés et non-appariés, ainsi que la classification individuelle des sujets et l'apprentissage multiple, montrant que cela conduit à des résultats significativement améliorés par rapport aux méthodes traditionnelles.

Neuroimage. 2017 Dec 23. pii: S1053-8119(17)31076-5. doi: 10.1016/j.neuroimage.2017.12.052.

Metric learning with spectral graph convolutions on brain connectivity networks

Ktena SI¹, Parisot S², Ferrante E³, Rajchl M², Lee M², Glocker B², Rueckert D².

Author information

1

Biomedical Image Analysis Group, Imperial College London, UK. Electronic address: ira.ktena@imperial.ac.uk.

2

Biomedical Image Analysis Group, Imperial College London, UK.

3

Biomedical Image Analysis Group, Imperial College London, UK; Universidad Nacional del Litoral / CONICET, Santa Fe, Argentina.

Abstract

Graph representations are often used to model structured data at an individual or population level and have numerous applications in pattern recognition problems. In the field of neuroscience, where such representations are commonly used to model structural or functional connectivity between a set of brain regions, graphs have proven to be of great importance. This is mainly due to the capability of revealing patterns related to brain development and disease, which were previously unknown. Evaluating similarity between these brain connectivity networks in a manner that accounts for the graph structure and is tailored for a particular application is, however, non-trivial. Most existing methods fail to accommodate the graph structure, discarding information that could be beneficial for further classification or regression analyses based on these similarities. We propose to learn a graph similarity metric using a siamese graph convolutional neural network (s-GCN) in a supervised setting. The proposed framework takes into consideration the graph structure for the evaluation of similarity between a pair of graphs, by employing spectral graph convolutions that allow the generalisation of traditional convolutions to irregular graphs and operates in the graph spectral domain. We apply the proposed model on two datasets: the challenging ABIDE database, which comprises functional MRI data of 403 patients with autism spectrum disorder (ASD) and 468 healthy controls aggregated from multiple acquisition sites, and a set of 2500 subjects from UK Biobank. We demonstrate the performance of the method for the tasks of classification between matching and non-matching graphs, as well as individual subject classification and manifold learning, showing that it leads to significantly improved results compared to traditional methods.

PMID:29278772

DOI:10.1016/j.neuroimage.2017.12.052

Génétique des épilepsies humaines: Progrès continu

Aperçu: G.M.

De nombreux gènes d'épilepsie ont été identifiés au cours des dernières années, principalement dans les formes monogéniques (rares) et grâce à la disponibilité accrue et au coût réduit des approches de séquençage de nouvelle génération. Outre le groupe de gènes de l'épilepsie codant pour diverses sous-unités de canaux ioniques (par exemple, sous-unités de canaux sodium ou potassium, récepteurs GABA ou récepteurs NMDA au glutamate), de nouveaux gènes d'épilepsie codant pour des protéines jouant un large éventail de rôles physiologiques aux niveaux cellulaires et moléculaires, tels que les protéines synaptiques, les membres de la voie mTOR, ou les protéines impliquées dans le remodelage de la chromatine.  

Le tableau d'ensemble est en quelque sorte compliqué: un gène d'épilepsie donné peut être associé à plus d'un phénotype épileptique, et avec des degrés variables de sévérité, des formes bénignes aux formes sévères (par exemple encéphalopathies épileptiques) et à divers états comorbides des "troubles du spectre de l'autisme".

Inversement, un syndrome épileptique donné peut être associé à différents gènes, dont certains ont des liens évidents les uns avec les autres (par exemple codant différentes sous-unités du même récepteur) alors que d'autres n'ont pas de relations claires. Des variations du nombre de copies génomiques ont également été détectées, dont certaines, bien que rares, peuvent conférer un risque élevé à l'épilepsie.  

Alors que la traduction de l'identification des gènes en médecine ciblée reste difficile, les progrès de la génétique de l'épilepsie révolutionnent actuellement le diagnostic génétique et le conseil génétique. L'identification des gènes de l'épilepsie constitue également un point de départ pour déchiffrer les mécanismes physiopathologiques sous-jacents via la conception et l'étude des modèles cellulaires et animaux les plus pertinents - qui peuvent à leur tour fournir des preuves de principe pour les futures épilepsies humaines.

Presse Med. 2017 Dec 22. pii: S0755-4982(17)30479-7. doi: 10.1016/j.lpm.2017.10.020.

Genetics of human epilepsies: Continuing progress

Szepetowski P¹.

Author information

1

Mediterranean Institute of Neurobiology (INMED), Inserm U901, parc scientifique de Luminy, BP 13, 13273 Marseille cedex 09, France. Electronic address: pierre.szepetowski@inserm.fr.

Abstract

Numerous epilepsy genes have been identified in the last years, mostly in the (rare) monogenic forms and thanks to the increased availability and the decreased cost of next-generation sequencing approaches. Besides the somehow expected group of epilepsy genes encoding various ion channel subunits (e.g. sodium or potassium channel subunits, or GABA receptors, or glutamate-gated NMDA receptors), more diversity has emerged recently, with novel epilepsy genes encoding proteins playing a wide range of physiological roles at the cellular and molecular levels, such as synaptic proteins, members of the mTOR pathway, or proteins involved in chromatin remodeling. The overall picture is somehow complicated: one given epilepsy gene can be associated with more than one epileptic phenotype, and with variable degrees of severity, from the benign to the severe forms (e.g. epileptic encephalopathies), and with various comorbid conditions such as migraine or autism spectrum of disorders. Conversely, one given epileptic syndrome may be associated with different genes, some of which have obvious links with each other (e.g. encoding different subunits of the same receptor) while other ones have no clear relationships. Also genomic copy number variations have been detected, some of which, albeit rare, may confer high risk to epilepsy. Whereas translation from gene identification to targeted medicine still remains challenging, progress in epilepsy genetics is currently revolutionizing genetic-based diagnosis and genetic counseling. Epilepsy gene identification also represents a key entry point to start in deciphering the underlying pathophysiological mechanisms via the design and the study of the most pertinent cellular and animal models - which may in turn provide proofs-of-principle for future applications in human epilepsies.

PMID:29277263

DOI: 10.1016/j.lpm.2017.10.020

Différencier l'autisme du développement typique: résultats préliminaires des versions grecques d'un questionnaire du langage pragmatique et de la communication sociale

Aperçu: G.M.

Un trouble social de la communication pragmatique est l'une des principales caractéristiques des enfants autistes. Bien que plusieurs mesures de communication pragmatique et sociale existent, beaucoup ne sont pas complètes, n'examinent pas la qualité des interactions entre les contextes et les interlocuteurs, et ne peuvent pas être facilement administrées et interprétées. Le but de cet article est de rapporter les données préliminaires recueillies en utilisant la version grecque du questionnaire du langage pragmatique et de communication sociale globale complété par les parents et les enseignants qui interagissant avec de jeunes enfants dans différents contextes.Une traduction grecque du questionnaire a été administrée aux parents et aux enseignants de 31 enfants autistes et 51 enfants au développement typique âgés de 3,0 à 6,0 ans.  

Les performances de la version grecque du questionnaire des enfants au développement typique ont été comparées aux performances des enfants autistes en utilisant une série de tests t indépendants.  

Les résultats préliminaires ont montré que des différences significatives avec des tailles d'effet modérées ont été trouvées entre les groupes sur 63% des 30 items du test.La performance des enfants sur les questionnaires peut conduire à l'élaboration d'évaluations faciles à administrer et interprétables pour différencier les enfants avec des troubles de la communication pragmatiques et des troubles de la communication sociale, tels que les enfants autistes, des enfants au développement typique.

Cliquer ICI pour accéder à l'intégralité de l'article en anglais

Folia Phoniatr Logop. 2017;69(1-2):20-26. doi: 10.1159/000479277. Epub 2017 Dec 15.

Differentiating Autism from Typical Development: Preliminary Findings of Greek Versions of a Pragmatic Language and Social Communication Questionnaire

Hyter Y¹, Vogindroukas I², Chelas EN², Paparizos K², Kivrakidou E², Kaloudi V².

Author information

1

Western Michigan University, Kalamazoo, Michigan, USA.

2

Institute for Research and Education in Speech Therapy (IEEL), Ioannia, Greece.

Abstract

OBJECTIVE:

A social pragmatic communication disorder is one of the primary characteristics of children with autism. Although several measures of pragmatics and social communication exist, many are not comprehensive, do not examine the quality of interactions across contexts and interlocutors, and cannot be easily administered and interpreted. The aim of this article is to report on preliminary data collected using the Greek version of comprehensive social communication and pragmatic language questionnaires completed by parents and teachers interacting with young children in different contexts.

METHODS:

A Greek translation of the social communication and pragmatic language questionnaires was administered to parents and teachers of 31 children diagnosed with autism and of 51 typically developing children aged 3.0-6.0 years. Analysis and Results: The performance on the Greek versions of the social communication and pragmatic language questionnaires of typically developing children was compared with the performance of the children with autism using a series of independent t tests. Descriptive statistics were used to summarize participant characteristics and performances on the measure. Preliminary results showed that significant differences with moderate effect sizes were found between groups on 63% of the 30 test items.

CONCLUSIONS:

The performance of children on questionnaires may lead to the development of easily administered and interpretable assessments for differentiating children with pragmatics and social communication impairments, such as children with autism, from typically developing children.

© 2017 S. Karger AG, Basel.

PMID:29248927

DOI:10.1159/000479277

Enquête internationale sur les pratiques des orthophonistes travaillant avec des enfants avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme"

Aperçu: G.M.

Le "trouble du spectre de l'autisme" (TSA) est une déficience neurodéveloppementale complexe. Pour mieux comprendre le rôle des orthophonistes dans différents pays pour aider les enfants avec un diagnostic de TSA (dTSA) , le Comité sur la langue maternelle de l'Association internationale de logopédie et de phoniatrie (IALP) a développé une enquête pour les orthophonistes travaillant avec des enfants ou adolescents avec dTSA. L'enquête comprenait 58 questions sur les antécédents des répondants, les caractéristiques des enfants avec dTSA et le rôle des orthophonistes dans le diagnostic, l'évaluation et les pratiques d'intervention. L'enquête était disponible en anglais, français, russe et portugais et distribuée en ligne.Cet article fournit un résumé descriptif des principales conclusions des données quantitatives des 1114 orthophonistes (représentant 35 pays) qui intervenaient avec des les enfants avec dTSA. La plupart des répondants (91%) avaient l'habitude de travailler avec des enfants avec dTSA, et la majorité (75%) travaillaient dans des écoles ou dans des milieux de la petite enfance. Les orthophonistes ont indiqué que l'âge typique des enfants au moment du diagnostic de TSA était de 3 à 4 ans, ce qui était généralement le fait d'une équipe de professionnels.Les résultats soutiennent les tendances mondiales positives pour les orthophonistes utilisant des pratiques efficaces dans l'évaluation et l'intervention pour les enfants avec dTSA. Deux domaines où les orthophonistes peuvent avoir besoin d'un soutien supplémentaire l'implication des parents dans les pratiques d'évaluation et l'aide au développement de l'alphabétisation chez les enfants avec dTSA.

Cliquer ICI pour accéder à l'intégralité de l'article en anglais

Folia Phoniatr Logop. 2017;69(1-2):8-19. doi: 10.1159/000479063. Epub 2017 Dec 15.

International Survey of Speech-Language Pathologists' Practices in Working with Children with Autism Spectrum Disorder

Gillon G¹, Hyter Y², Fernandes FD³, Ferman S⁴, Hus Y⁵, Petinou K⁶, Segal O⁴, Tumanova T⁷, Vogindroukas I⁸, Westby C⁹, Westerveld M¹⁰.

Author information

1

University of Canterbury, Christchurch, New Zealand.

2

Western Michigan University, Kalamazoo, Michigan, USA.

3

University of São Paulo, São Paulo, Brazil.

4

Tel Aviv University, Tel Aviv, Israel.

5

TAV College, Montreal, Québec, Canada.

6

Cyprus University of Technology, Limassol, Cyprus.

7

Moscow State University of Education, Moscow, Russian Federation.

8

Research and Education Institute for Speech Therapy (IEEL), Thessaloniki, Greece.

9

Bilingual Multicultural Services, Albuquerque, New Mexico, USA.

10

Griffith University, Gold Coast, Queensland, Australia.

Abstract

OBJECTIVE:

Autism spectrum disorder (ASD) is a complex neurodevelopmental impairment. To better understand the role of speech-language pathologists (SLPs) in different countries in supporting children with ASD, the International Association of Logopedics and Phoniatrics (IALP) Child Language Committee developed a survey for SLPs working with children or adolescents with ASD. Method and Participants: The survey comprised 58 questions about background information of respondents, characteristics of children with ASD, and the role of SLPs in diagnosis, assessment, and intervention practices. The survey was available in English, French, Russian, and Portuguese, and distributed online.

RESULTS:

This paper provides a descriptive summary of the main findings from the quantitative data from the 1,114 SLPs (representing 35 countries) who were supporting children with ASD. Most of the respondents (91%) were experienced in working with children with ASD, and the majority (75%) worked in schools or early childhood settings. SLPs reported that the children's typical age at diagnosis of ASD on their caseload was 3-4 years, completed mostly by a professional team.

CONCLUSIONS:

The results support positive global trends for SLPs using effective practices in assessment and intervention for children with ASD. Two areas where SLPs may need further support are involving parents in assessment practices, and supporting literacy development in children with ASD.

© 2017 S. Karger AG, Basel.

PMID:29248908

DOI:10.1159/000479063