Associations Phénotype-Génotype ASD Chez Des Jumeaux Monozygotes Et Dizygotiques Concordants Et Discordants Stratifiés Par La Gravité Des Traits Autistiques

Aperçu: G.M.

Le "trouble du spectre de l'autisme" (TSA) est un trouble neurodéveloppemental très hétérogène caractérisé par une altération de la communication sociale, des comportements stéréotypés et des intérêts limités. Malgré le taux de concordance élevé pour le diagnostic, il existe peu d'informations sur l'ampleur des contributions génétiques à des comportements spécifiques des TSA. 

Nous avons comparé les profils phénotypiques de jumeaux mono- et dizygotes chez lesquels le diagnostic de TSA avait été diagnostiqué chez les jumeaux mono- et dizygotes lorsque les scores de comportement et de gravité des traits de l'instrument de diagnostic révisé de l'interview autistique (ADI-R) étaient diagnostiqués. 

Les profils de distribution des traits dans les populations de jumeaux respectives ont d'abord été utilisés pour des analyses quantitatives d'association de traits utilisant des données de génotypage disponibles à l'échelle du génome. Les polymorphismes mononucléotidiques (SNP) associés aux caractères ont ensuite été utilisés pour les analyses d'association cas-témoins, les cas étant définis comme des individus dans les quartiles les plus bas (Q1) et les plus hauts (Q4) des courbes de distribution de gravité pour chaque caractère. 

Bien que tous les jumeaux diagnostiqués de TSA aient présenté des profils de gravité des traits similaires, les jumeaux dizygotes non autistes ont présenté des scores d'élément ADI-R significativement plus faibles que les jumeaux monozygotes non autistes. Les analyses d'association cas-témoins de jumeaux stratifiés selon la gravité des traits ont révélé des SNP statistiquement significatifs avec des odds ratios qui distinguaient clairement les individus du quatrième trimestre de ceux du premier trimestre. 

Alors que le niveau de variation génomique partagée est un facteur déterminant de la sévérité des traits autistiques chez les jumeaux discordants non autistes, la similitude des profils de traits chez les jumeaux dizygotes autistes concordants suggère également un rôle pour les influences environnementales. La stratification des cas en fonction de la gravité des traits a conduit à l'identification de SNP statistiquement significatifs situés à proximité de gènes surreprésentés dans les ensembles de données génétiques de l'autisme.

Int J Mol Sci. 2019 Aug 3;20(15). pii: E3804. doi: 10.3390/ijms20153804.

ASD Phenotype-Genotype Associations in Concordant and Discordant Monozygotic and Dizygotic Twins Stratified by Severity of Autistic Traits

Hu VW¹, Devlin CA², Debski JJ².

Author information

1

Department of Biochemistry and Molecular Medicine, School of Medicine and Health Sciences, The George Washington University, Washington, DC 20037, USA. valhu@gwu.edu.

2

Department of Biochemistry and Molecular Medicine, School of Medicine and Health Sciences, The George Washington University, Washington, DC 20037, USA.

Abstract

Autism spectrum disorder (ASD) is a highly heterogeneous neurodevelopmental disorder characterized by impaired social communication coupled with stereotyped behaviors and restricted interests. Despite the high concordance rate for diagnosis, there is little information on the magnitude of genetic contributions to specific ASD behaviors. Using behavioral/trait severity scores from the Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) diagnostic instrument, we compared the phenotypic profiles of mono- and dizygotic twins where both co-twins were diagnosed with ASD or only one twin had a diagnosis. The trait distribution profiles across the respective twin populations were first used for quantitative trait association analyses using publicly available genome-wide genotyping data. Trait-associated single nucleotide polymorphisms (SNPs) were then used for case-control association analyses, in which cases were defined as individuals in the lowest (Q1) and highest (Q4) quartiles of the severity distribution curves for each trait. While all of the ASD-diagnosed twins exhibited similar trait severity profiles, the non-autistic dizygotic twins exhibited significantly lower ADI-R item scores than the non-autistic monozygotic twins. Case-control association analyses of twins stratified by trait severity revealed statistically significant SNPs with odds ratios that clearly distinguished individuals in Q4 from those in Q1. While the level of shared genomic variation is a strong determinant of the severity of autistic traits in the discordant non-autistic twins, the similarity of trait profiles in the concordantly autistic dizygotic twins also suggests a role for environmental influences. Stratification of cases by trait severity resulted in the identification of statistically significant SNPs located near genes over-represented within autism gene datasets.

PMID:31382655

DOI:10.3390/ijms20153804

Biologie moléculaire de l'étiologie de l'autisme - Un mécanisme alternatif

Aperçu: G.M.

L'autisme est une affection neuropathologique qui serait la conséquence de la dysconnectivité cérébrale. L'hypomyélinisation des axones dans les voies nerveuses cérébrales est parallèle aux anomalies comportementales caractéristiques de l'autisme. 

La présente discussion examinera l'association fonctionnelle du facteur de croissance 1 analogue à l'insuline (IGF1) à la myélinisation des neurones, en particulier chez les enfants autistes. Ces défauts structurels sont apparemment en corrélation avec un niveau réduit d'IGF en circulation. De plus, le lien potentiel entre le polymorphisme d'un nucléotide simple et l'étiologie de l'autisme est pris en compte. 

Des compléments pharmaceutiques et nutritionnels susceptibles d'améliorer l'IGF1 afin de réduire l'incidence de l'autisme sont proposés.

Extraits

Biomarqueurs de l'autisme
A ce jour, aucune mutation génétique majeure n'a été identifiée dans la prépondérance des cas d'autisme classique étudiés. Cela exclurait des affections telles que le syndrome de Rett et l'X fragile, qui ne ressemblent à l'autisme que par certaines caractéristiques physiologiques et psychosociales et se produisent beaucoup moins fréquemment. Alors que les personnes atteintes du syndrome de Rett sont caractérisées par une microcéphalie, une pathologie du cortex frontal, une survenue presque exclusivement chez la femme et un dysfonctionnement des neurones cholinergiques, l'autisme classique est au contraire opposé. De plus, dans les cas de syndrome de Rett, une mutation spécifique (MECP2) est généralement présente, alors que cette anomalie génétique ne se rencontre que dans environ 1% des cas d'autisme. 

Le présent rapport a énuméré les caractéristiques biochimiques de véritables cas autistes, qui les distinguent des troubles moins fréquents présentant certaines caractéristiques analogues, mais pas toutes. Un ou plusieurs biomarqueurs précoces détectés à la naissance (ou plus tôt) pourraient être anticipatifs pour l'apparition ultérieure d'un trouble  autistique authentique [41,45]:

1. IGF1 sérique déficient
2. Protéine basique anti-myéline 
3. Sérotonine élevée 
4. Polymorphisme nucléotidique simple rs1801123; ou 
5. polymorphisme nucléotide simple rs878960.

Une telle détection en temps opportun pourrait permettre de corriger rapidement la ou les anomalies biochimiques avant l'apparition d'anomalies neuro-psychologiques permanentes. 

Réduction du potentiel autistique
En utilisant cette information, il peut être possible de réduire ou d’éliminer l’apparition de l’autisme chez les bébés. Les traitements préventifs plausibles comprennent:
1) Le lait maternel humain contient un haut niveau de l'IGF1.Les enfants nourris au sein exclusivement au cours des premiers mois de leur vie présentent une incidence significativement plus faible de l'autisme que ceux nourris au lait ou au lait maternel [35,36]. 2) La supplémentation orale en vitamine D augmente considérablement le taux d'IGF1 en circulation [37–39]. Les femmes gravides qui manquaient de vitamine D à la mi-gestation étaient deux fois plus susceptibles de mettre au monde des enfants qui ont fini par développer l'autisme que celles dont l'alimentation était normale. 

Le taux de récidive d'enfants autistes chez les mères déjà touchées est de 20%. Lors d'une grossesse successive, où la mère recevait un supplément de vitamine D pendant la gestation et le nouveau-né était nourri avec la même vitamine après l'accouchement, seulement 5% des nouveau-nés étaient autistes.
Conclusions
Depuis le premier rapport psychologique de Leo Kanner en 1943, peu de recherches biochimiques / neurologiques sur la cause de l'autisme avaient été effectuées jusqu'à la fin du XXe siècle. À la suite d'études sur l'autisme chez les jumeaux, de nombreuses enquêtes ont porté sur d'éventuelles anomalies génétiques, notamment. Cependant, les recherches sur l'autisme classique accompagné de mutations génomiques majeures ne permettent de déduire une étiologie plausible que dans un faible pourcentage des cas. Les principales caractéristiques biomoléculaires de ce syndrome neurologique ont depuis été découvertes. Les résultats liés aux déficiences biochimiques apparaissant tôt chez le nouveau-né, tels que la baisse de IGF1 dans la neurogenèse, commencent à être soulignés. 

Les progrès menant au diagnostic opportun et à la prévention ultérieure de la dysconnectivité du SNC semblent plausibles. La tendance d’un enfant à développer l’autisme peut maintenant être déterminée et évitée avant que des perturbations psychosociales irréversibles ne s’établissent.

 

Med Hypotheses. 2019 Sep;130:109272. doi: 10.1016/j.mehy.2019.109272. Epub 2019 Jun 11.

Molecular biology of autism's etiology - An alternative mechanism

Steinman G¹, Mankuta D².

Author information

1

Department of Obstetrics & Gynecology, Hadassah Hospital/Hebrew University, Ein Kerem, Jerusalem 12000, Israel. Electronic address: DAV4601@aol.com.

2

Department of Obstetrics & Gynecology, Hadassah Hospital/Hebrew University, Ein Kerem, Jerusalem 12000, Israel.

Abstract

Autism is a neuropathologic condition believed to be the consequence of cerebral dysconnectivity. Hypomyelination of axons in brain nerve pathways parallels behavioral abnormalities characteristic of autism. The present discussion will examine the functional association of insulin-like growth factor-1 (IGF1) to neo-neuron myelination, especially in autistic children. These structural defects apparently correlate with a reduced level of circulating IGF. In addition, the potential connection of single nucleotide polymorphism to the etiology of autism is considered. Pharmaceutical and nutritional supplements that may enhance IGF1 to reduce the incidence of autism are proposed.

Copyright © 2019 Elsevier Ltd. All rights reserved.

PMID:31383342

DOI:10.1016/j.mehy.2019.109272

Profil clinique des "troubles du spectre de l'autisme" dans une population pédiatrique du nord du Mexique

Aperçu: G.M. 

Les "troubles du spectre de l'autisme" (TSA) sont une affection neurodéveloppementale classée en fonction des besoins d’appui, afin de traiter les déficiences dans les domaines de la communication sociale et des comportements restreints et répétitifs. 

Le but de ce travail est de décrire les principales caractéristiques cliniques des niveaux de sévérité des TSA chez un groupe de patients pédiatriques mexicains. 

1. Les résultats montrent d’abord que cette affection était plus fréquente chez les hommes que chez les femmes. 
2. Deuxièmement, une relation inverse a été trouvée entre le coefficient intellectuel et le niveau de gravité du trouble. 
3. Troisièmement, les déficits en matière de réciprocité sociale et de communication étaient plus évidents au niveau 3 qu'aux niveaux 1 et 2, tandis que la différence était moins évidente dans les modes de comportement restreints et répétitifs.

J Autism Dev Disord. 2019 Aug 5. doi: 10.1007/s10803-019-04154-2.

Clinical Profile of Autism Spectrum Disorder in a Pediatric Population from Northern Mexico

González-Cortés T¹, Gutiérrez-Contreras E², Espino-Silva PK³, Haro-Santa Cruz J³, Álvarez-Cruz D², Rosales-González CC², Sida-Godoy C³, Nava-Hernández MP³, López-Márquez FC³, Ruiz-Flores P^2,3.

Author information

1

Centro de Investigación y Atención del Autismo, Sistema Nacional para el Desarrollo Integral de la Familia (DIF) del Estado de Coahuila, Orquídeas 100 Torreón Residencial, 27000, Torreón, Coahuila, Mexico. taniagc2201@hotmail.com.

2

Centro de Investigación y Atención del Autismo, Sistema Nacional para el Desarrollo Integral de la Familia (DIF) del Estado de Coahuila, Orquídeas 100 Torreón Residencial, 27000, Torreón, Coahuila, Mexico.

3

Facultad de Medicina Unidad Torreón, Centro de Investigación Biomédica, Universidad Autónoma de Coahuila, Gregorio A. García 198 Centro, 27000, Torreón, Coahuila, Mexico.

Abstract

Autism spectrum disorder (ASD) is a neurodevelopmental condition classified based on needs of support, in order to address impairments in the areas of social communication and restricted and repetitive behavior. The aim of this work is to describe the main clinical features of the ASD severity levels in a group of Mexican pediatric patients. The results show firstly that this condition was more frequent in males than females. Secondly, an inverse relationship was found between the intellectual coefficient and the level of severity of the disorder. Thirdly, deficits in social reciprocity and communication were more evident in Level 3, than in Levels 1 and 2, while the difference was less evident in restricted and repetitive patterns of behavior.

PMID:31385173

DOI:10.1007/s10803-019-04154-2

Dépistage des symptômes phénotypiques élargi de l'autisme chez les frères et sœurs: prise en charge d'un modèle distinct de symptomatologie

Aperçu: G.M. 

Les recherches sur les frères et soeurs de jeunes avec un diagnostic de "troubles du spectre de l'autisme"  (dTSA) suggèrent qu'une certaine présentation phénotypique, appelée phénotype plus large de l'autisme (PAA), est fréquente chez les frères et sœurs sans diagnostic de TSA (par exemple, Ruzich et al. Dans Autism Res 9 (6) : 658-665, 2016). 

Alors que les symptômes qui sous-tendent les TSA et le PAB partagent des points communs, la structure de ces symptômes chez les jeunes avec un dTSA et leurs frères et sœurs peut différer. 

L'étude en cours a permis de déterminer si des différences existaient dans la structure factorielle du questionnaire sur le comportement social des enfants (CSBQ) entre les jeunes avec un dTSA et leurs frères et sœurs dans un échantillon de 221 dyades fraternelles. 

Les résultats suggèrent des structures de facteurs similaires pour les TSA et les PAB; Cependant, le nombre de symptômes endossés, par opposition au degré de gravité, peut mieux différencier les PAB.

J Autism Dev Disord. 2019 Aug 5. doi: 10.1007/s10803-019-04157-z.

Screening of Broader Autism Phenotype Symptoms in Siblings: Support for a Distinct Model of Symptomatology

Rankin JA¹, Tomeny TS².

Author information

1

Department of Psychology, The University of Alabama, Box 870348, Tuscaloosa, AL, 35487, USA. jarankin1@crimson.ua.edu.

2

Department of Psychology, The University of Alabama, Box 870348, Tuscaloosa, AL, 35487, USA.

Abstract

Research on siblings of youth with autism spectrum disorder (ASD) suggests that some phenotypic presentation, known as the broader autism phenotype (BAP), is common among siblings without an ASD diagnosis (e.g., Ruzich et al. in Autism Res 9(6):658-665, 2016). Whereas the symptoms that underlie both ASD and the BAP share commonality, the structure of these symptoms in youth with ASD and their siblings may differ. The current study assessed whether differences arise in the factor structure of the Children's Social Behavior Questionnaire (CSBQ) between youth with ASD and their siblings in a sample of 221 sibling dyads. Results suggest similar factor structures for ASD and BAP; however, number of symptoms endorsed, as opposed to the degree of severity, may better differentiate BAP.

PMID:31385174

DOI:10.1007/s10803-019-04157-z

Facteurs influant sur l'utilisation de la thérapie cognitivo-comportementale chez les adultes autistes: Enquête auprès de cliniciens en santé mentale en milieu communautaire

Aperçu: G.M.

La thérapie cognitivo-comportementale (TCC) peut améliorer l'anxiété et la dépression chez les adultes autistes, mais peu d'adultes autistes bénéficient de ce traitement. 

Nous avons examiné les facteurs pouvant influencer l'utilisation de la TCC par les cliniciens chez les adultes autistes. Une centaine de cliniciens ont répondu à un sondage en ligne. Les cliniciens ont signalé des intentions plus fortes (p = 0,001), des attitudes plus favorables (p <0,001), une pression normative accrue (p <0,001) et une plus grande auto-efficacité (p <0,001) pour commencer la TCC avec des adultes non autistes. qu'avec des adultes autistes. 

Les attitudes des cliniciens (p <0,001) constituaient le seul facteur prédictif significatif des intentions de commencer une TCC avec des clients anxieux ou déprimés, les attitudes les plus favorables prédisant des intentions plus fortes. 

Ces résultats sont précieux pour la conception de stratégies de mise en œuvre efficaces et adaptées visant à accroître l'adoption par les cliniciens de la TCC pour les adultes autistes.

Extraits 

Conclusions
Cette étude a appliqué un modèle causal de changement de comportement validé pour mieux comprendre les intentions des cliniciens de commencer la TCC avec des adultes autistes. La plupart des cliniciens n'ont pas fait savoir leur intention de commencer la TCC avec des adultes autistes qui se présentent pour un traitement contre l'anxiété ou la dépression, ce qui est inquiétant étant donné que la TCC peut être un traitement efficace pour ces problèmes chez les adultes autistes (Spain et al. 2015). Malgré l'appui encore plus empirique en faveur de l'utilisation de la TCC pour traiter l'anxiété ou la dépression chez les adultes sans autisme, les intentions des cliniciens d'utiliser cette pratique fondée sur des preuves n'étaient généralement pas solides, ce qui est probablement lié à des recherches montrant que peu de clients pouvant en bénéficier bénéficient réellement. dans leur communauté (par exemple, Wolitzky-Taylor et al. 2015). 

Compte tenu de la relation qui existe entre les attitudes des cliniciens et leur intention déclarée de commencer la TCC avec leurs clients, il peut être particulièrement important d’attaquer aux attitudes pour cibler des stratégies de mise en œuvre efficaces. 

Bien que les psychologues sociaux aient réussi à modifier les attitudes afin de renforcer l'intention et de modifier les comportements (Fishbein et Ajzen, 2010), cette approche n'a pas encore été appliquée pour améliorer la mise en œuvre de pratiques fondées sur des preuves pour les adultes autistes.

 

J Autism Dev Disord. 2019 Aug 5. doi: 10.1007/s10803-019-04156-0.

Factors Influencing the Use of Cognitive-Behavioral Therapy with Autistic Adults: A Survey of Community Mental Health Clinicians

Maddox BB^1,2, Crabbe SR³, Fishman JM^3,4, Beidas RS^3,5,6, Brookman-Frazee L^7,8,9, Miller JS^3,10, Nicolaidis C^11,12, Mandell DS³.

Author information

1

Department of Psychiatry, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, USA. maddoxb@upenn.edu.

2

Penn Implementation Science Center at the Leonard Davis Institute of Health Economics (PISCE@LDI), University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, USA. maddoxb@upenn.edu.

3

Department of Psychiatry, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, USA.

4

Annenberg School for Communication, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, USA.

5

Penn Implementation Science Center at the Leonard Davis Institute of Health Economics (PISCE@LDI), University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, USA.

6

Department of Medical Ethics and Health Policy, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, USA.

7

Department of Psychiatry, University of California, San Diego, CA, USA.

8

Child and Adolescent Services Research Center, San Diego, CA, USA.

9

Autism Discovery Institute at Rady Children's Hospital, San Diego, CA, USA.

10

Center for Autism Research, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA.

11

School of Social Work, Portland State University, Portland, OR, USA.

12

Department of Medicine, Oregon Health and Science University, Portland, OR, USA.

Abstract

Cognitive-behavioral therapy (CBT) can improve anxiety and depression in autistic adults, but few autistic adults receive this treatment. We examined factors that may influence clinicians' use of CBT with autistic adults. One hundred clinicians completed an online survey. Clinicians reported stronger intentions (p = .001), more favorable attitudes (p < .001), greater normative pressure (p < .001), and higher self-efficacy (p < .001) to start CBT with non-autistic adults than with autistic adults. The only significant predictor of intentions to begin CBT with clients with anxiety or depression was clinicians' attitudes (p < .001), with more favorable attitudes predicting stronger intentions. These findings are valuable for designing effective, tailored implementation strategies to increase clinicians' adoption of CBT for autistic adults.

PMID: 31385175

DOI: 10.1007/s10803-019-04156-0

Implication de l'hypocholestérolémie dans le "trouble du spectre de l'autisme"et ses comorbidités associées: étude rétrospective cas-contrôle

Aperçu: G.M.

Les troubles du spectre de l'autisme (TSA) ont été associés à un faible taux de cholestérol dans un nombre limité d'études. Cependant, la prévalence de l'hypocholestérolémie ainsi que le degré d'association avec les TSA restent à élucider. 

Nous avons donc cherché à étudier les profils lipidiques d'un groupe de personnes franco-canadiennes avec un diagnostic de TSA . Les dossiers médicaux de 79 individus avec un diagnostic de TSA et de 79 témoins sans TSA appariés pour l'âge et le sexe ont été examinés rétrospectivement. Les profils lipidiques à jeun comprenant le cholestérol total (TC), les lipoprotéines de haute densité, les triglycérides et les lipoprotéines de basse densité ont été extraits pour les individus des deux groupes, ainsi que les données cliniques suivantes: mesures anthropométriques, utilisation de médicaments et troubles associés. Les paramètres lipidiques ont été comparés à la population normative fondée sur l'âge et le sexe et classés par groupes de centiles. 

La prévalence de l'hypocholestérolémie s'est révélée être plus de trois fois plus élevée chez les individus avec un diagnostic de TSA par rapport à la population générale (23%; P = 0,005). Le 25e centile a été déterminé comme un seuil potentiel de TC permettant de prédire au mieux le TSA (odds ratio [OR] = 3,04; intervalle de confiance à 95% [IC]: 1,58-6,65; P <0,001). 

Cette étude a identifié des comorbidités spécifiques de TSA associées à une hypocholestérolémie: les niveaux de CT inférieurs au 10ème centile étaient associés à un taux plus élevé de déficience intellectuelle associée à un TSA (OR = 3,33; IC 95%: 1,26-8,00) et d'anxiété / dépression (OR = 4,74; IC 95%: 1,40-15,73). Globalement, ces résultats confirment une association potentielle entre l'hypocholestérolémie et la survenue de TSA. L’application de cette étude à des populations plus importantes demande instamment de fournir des données plus complètes susceptibles d’élucider davantage l’association entre hypocholestérolémie et TSA.

Autism Res. 2019 Aug 6. doi: 10.1002/aur.2183.

Implication of hypocholesterolemia in autism spectrum disorder and its associated comorbidities: A retrospective case-control study

Benachenhou S¹, Etcheverry A¹, Galarneau L¹, Dubé J¹, Çaku A¹.

Author information

1

Biochemistry Department, Faculty of Medicine and Health Sciences, Universite de Sherbrooke, Sherbrooke, Quebec, Canada.

Abstract

Autism spectrum disorder (ASD) has been associated with low cholesterol levels in a limited number of studies. However, the prevalence of hypocholesterolemia as well as the degree of association with ASD remains to be elucidated. We therefore sought to investigate the lipid profiles of a group of French-Canadian ASD individuals. The medical records of 79 ASD individuals and 79 age and gender-matched healthy controls were retrospectively reviewed. The fasting lipid profiles including total cholesterol (TC), high-density lipoprotein, triglycerides, and low-density lipoprotein were extracted for individuals of both groups along with the following clinical data: anthropometric measurements, medication use and associated disorders. Lipid parameters were compared to age and gender-based normative population and categorized in centile groups. The prevalence of hypocholesterolemia was revealed to be more than threefold higher in ASD individuals as compared to the general population (23%; P = 0.005). The 25th centile was determined as a potential TC threshold that could best predict the ASD (odds ratio [OR] = 3.04; 95% confidence interval [CI]: 1.58-6.65; P < 0.001). This study identified specific ASD comorbidities associated with hypocholesterolemia: TC levels below the 10th centile were associated with a higher rate of ASD-associated intellectual disability (OR = 3.33; 95% CI: 1.26-8.00) and anxiety/depression (OR = 4.74; 95% CI: 1.40-15.73). Overall, these results support a potential association between hypocholesterolemia and ASD occurrence. Application of this study to larger populations is urging to provide more extensive data that may further elucidate the association between hypocholesterolemia and ASD. Autism Res 2019, 00: 1-10. © 2019 International Society for Autism Research, Wiley Periodicals, Inc. LAY SUMMARY: Association of autism spectrum disorder (ASD) with abnormally low levels of cholesterol (hypocholesterolemia) has been documented before. These studies were incomplete, and the conclusion remains speculative. Here, we reviewed the medical records of 79 French-Canadian ASD individuals and compared their total cholesterol (TC) levels to healthy individuals matched for age and gender. We observed four times more hypocholesterolemia in ASD than in the general population. Furthermore, low TC in ASD was associated with higher rates of ASD-associated intellectual disability and anxiety/depression. Our results support an association between hypocholesterolemia and ASD and open novel opportunities for the diagnosis and treatment of specific forms of ASD.

© 2019 International Society for Autism Research, Wiley Periodicals, Inc.

PMID: 31385649

DOI: 10.1002/aur.2183

Corrélats neuronaux de la force d'association et de la corrélation catégorique chez les jeunes avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme"

Aperçu: G.M.

Les personnes avec un diagnostic de "troubles du spectre de l'autisme" (dTSA) présentent souvent des troubles du langage / communication. L'exploration de la différence de traitement sémantique entre les jeunes avec un dTSA et les jeunes au développement typique (TD) est cruciale pour comprendre l'organisation des connaissances sémantiques. 

Nous avons trouvé différents substrats neuronaux de la connaissance sémantique entre ces deux groupes. Les jeunes TSA peuvent s’appuyer davantage sur des informations visuelles de niveau inférieur lors des jugements sémantiques, tandis que les jeunes TD ont montré des processus contrôlés de niveau supérieur de représentations sémantiques plus élaborées pour la sélection et l’intégration de mots, de phrases et de phrases.

Autism Res. 2019 Aug 6. doi: 10.1002/aur.2184.

Neural correlates of association strength and categorical relatedness in youths with autism spectrum disorder

Wong CH^1,2, Gau SS^1,3,4,5, Chou TL^1,4,5.

Author information

1

Department of Psychology, National Taiwan University, Taipei, Taiwan.

2

Imaging Center for Integrated Body, Mind, and Culture Research, National Taiwan University, Taipei, Taiwan.

3

Department of Psychiatry, National Taiwan University Hospital and College of Medicine, Taipei, Taiwan.

4

Neurobiology and Cognitive Science Center, National Taiwan University, Taipei, Taiwan.

5

Graduate Institute of Brain and Mind Sciences, National Taiwan University, Taipei, Taiwan.

Abstract

Impaired language and communication are commonly observed in youths with autism spectrum disorders (ASDs). However, the organization of semantic knowledge in youths with ASD remains unclear compared to typically developing (TD) youths. The present study addresses this issue by using functional magnetic resonance imaging (fMRI) to examine the distinction between association strength and categorical relatedness of semantic knowledge. A sample of 31 male youths with ASD (mean age = 12.1 years, SD = 1.2) and 38 TD youths (mean age = 11.9 years, SD = 1.0) was recruited with matched age, gender, and handedness. Participants decided if two visually presented Chinese characters were semantically related during fMRI scanning. For weaker association strength, the ASD group showed greater left cuneus activation, which was positively correlated with the picture completion for visual perception, whereas the TD group showed greater middle temporal gyrus and inferior frontal gyrus activation. For higher categorical relatedness, the TD group showed greater activation than the ASD group in the occipitotemporal cortex and left precuneus, which was positively correlated with the similarities for concept formulation. Findings imply that the ASD group may use lower-level visual information for both association strength and categorical relatedness. The TD group showed higher-level controlled processes of more elaborate semantic representations for association strength and more elaborate features of categorical knowledge for semantic selection and integration. Autism Res 2019, 00: 1-11. © 2019 International Society for Autism Research, Wiley Periodicals, Inc. LAY SUMMARY: Individuals with autism spectrum disorder (ASD) often present language/communication impairments. Exploring the difference of semantic processing between youths with ASD and typically developing (TD) youths is crucial for understanding the organization of semantic knowledge. We found different neural substrates of semantic knowledge between these two groups. ASD youths may rely more on lower-level visual information during semantic judgments, whereas TD youths showed higher-level controlled processes of more elaborate semantic representations for selection and integration of words, phrases, and sentences.

© 2019 International Society for Autism Research, Wiley Periodicals, Inc.

PMID: 31385651

DOI: 10.1002/aur.2184

Traits de trouble de la personnalité chez les jeunes adultes présentant des symptômes obsessionnels compulsifs subcliniques: il ne s'agit pas uniquement des traits liés à la personnalité obsessionnelle compulsive

Aperçu: G.M.

La recherche est rare en ce qui concerne les traits de trouble de la personnalité des personnes présentant des symptômes obsessionnels compulsifs subcliniques. Une analyse par grappes basée sur des caractéristiques obsessionnelles, schizotypiques et limites de la personnalité et du spectre de l'autisme a été réalisée sur les résultats obtenus pour 118 étudiants ayant obtenu une note supérieure à la valeur limite dans l'inventaire obsessionnel compulsif révisé. 

Cela a permis d'identifier quatre groupes: O, L, S et A. Un tiers de l'échantillon était constitué d'individus présentant des traits obsessionnels (O), tandis qu'un autre tiers était composé d'individus présentant des traits faibles (L); les deux derniers profils correspondaient à une grappe présentant des traits autistiques (A) et à un groupe présentant des traits schizotypiques et des traits limites (S), les deux grappes constituant ensemble le tiers restant. 

Des différences significatives ont été observées entre les groupes, à la fois sur les traits de personnalité et sur les symptômes psychopathologiques. 

La grappe S affichait les scores les plus élevés en matière de suicide, de dépression et de symptômes obsessionnels compulsifs. 

Cette étude a identifié des profils significatifs de traits de trouble de la personnalité, distincts de la personnalité obsessionnelle-compulsive, chez des individus présentant des symptômes obsessionnels-compulsifs subcliniques.

 

 

Bull Menninger Clin. 2019 Aug 5:1-20. doi: 10.1521/bumc_2019_83_05.

Personality disorder traits in young adults with subclinical obsessive-compulsive symptoms: Not just traits related to obsessive-compulsive personality

Raynal P¹, Melioli T¹, Chabrol H¹.

Author information

1

Centre d'Etudes et de Recherches en Psychopathologie et Psychologie de la Santé, Université de Toulouse, France.

Abstract

Research is scarce regarding personality disorder traits of individuals with subclinical obsessive-compulsive symptoms. Cluster analysis based on obsessional, schizotypal, and borderline personality and autism-spectrum features was conducted on the results for 118 students scoring above cutoff on the Obsessive Compulsive Inventory-Revised. This identified four groups: O, L, S, and A. One third of the sample was represented by individuals with obsessional traits (O), while another third was composed of individuals with low traits (L); the last two profiles corresponded to a cluster with autistic traits (A) and a group with schizotypal and borderline features (S), both clusters together comprising the remaining third. Significant differences were observed between groups, both on personality traits and on psychopathological symptoms. The S cluster displayed the highest scores of suicidality, depression, and obsessive-compulsive symptoms. This study identified meaningful profiles of personality disorder traits, distinct from obsessive-compulsive personality, in individuals with subclinical obsessive-compulsive symptoms.

PMID: 31380698

DOI:10.1521/bumc_2019_83_05

Outil de planification des transports en commun pour les utilisateurs dans le "spectre de l'autisme": du concept au prototype

Aperçu: G.M.

Objectif: 

Cette recherche a exploré les défis de l’utilisation des transports en commun pour les personnes dans le spectre de l’autisme. Elle a ensuite proposé une solution sous forme d'une application mobile, coproduite par des personnes dans le spectre de l'autisme, afin de faciliter l'utilisation des transports en commun. 

Méthodes: 

Nous avons d'abord effectué une revue de la littérature pour mettre en évidence les défis auxquels font face les personnes dans le spectre de l'autisme lorsqu'elles utilisent les transports en commun. Nous avons ensuite conçu une liste de fonctionnalités pour applications mobiles répondant aux problèmes identifiés. Pour valider ces fonctionnalités, 27 jeunes adultes autistes et 19 familles de personnes autistes ont été employés. Enfin, sur la base des résultats, nous avons conçu une application mobile qui facilite l’utilisation des transports en commun pour les personnes dans le spectre de l’autisme. 

Résultats: 

Nous avons constaté que les préoccupations les plus courantes concernant l'utilisation des transports en commun chez les personnes autistes et leurs familles sont la sécurité et la perception de l'espace. Les problèmes spécifiques incluent trouver son chemin jusqu'à l'arrêt de bus, monter à bord du service correct et débarquer au bon arrêt. Fait intéressant, l’anxiété suscitée par des événements inattendus constituait également un obstacle. De même, la sensibilité sensorielle s'est révélée être un obstacle. 

Conclusions: 

Cette étude a défini les défis de l'utilisation des transports en commun pour les personnes autistes et a proposé une solution technologique. Les résultats peuvent également aider les innovateurs, les fournisseurs de transports publics et les décideurs politiques à améliorer l'accessibilité des transports publics. Conséquences pour la réadaptation Les personnes dans le spectre de l'autisme dépendent fortement d'autres personnes, à savoir leur famille et leurs amis, pour leurs besoins en matière de transport. Cette dépendance se traduit par une immobilité pour les autistes et par des pertes de temps et des efforts économiques considérables pour la personne responsable du transport. Les transports en commun, un moyen de transport bon marché et largement disponible, n'ont pas encore été clairement étudiés avec des personnes dans le spectre de l'autisme. Nous définissons clairement les défis de l’utilisation des transports en commun et proposons une application mobile de planification de voyage, coproduite par des personnes autistes, qui la facilite. À long terme, cette indépendance accrue en matière de voyages peut entraîner une augmentation des possibilités d’éducation et d’emploi, ainsi qu’une amélioration de la qualité de la vie.

Disabil Rehabil Assist Technol. 2019 Aug 5:1-11. doi: 10.1080/17483107.2019.1646818.

Public transport planning tool for users on the autism spectrum: from concept to prototype

Rezae M^1,2, McMeekin D^1,2, Tan T^1,3, Krishna A⁴, Lee H^1,5, Falkmer T^1,5.

Author information

1

a Cooperative Research Centre for Living with Autism , Brisbane , Australia.

2

b School of Earth and Planetary Sciences, Curtin University , Perth , Australia.

3

c School of Civil and Mechanical Engineering, Curtin University , Perth , Australia.

4

d School of Electrical Engineering, Computing and Mathematical Sciences, Curtin University , Perth , Australia.

5

e School of Occupational Therapy, Social Work and Speech Pathology, Curtin University , Perth , Australia.

Abstract

Purpose: This research explored the challenges of public transport use for individuals on the autism spectrum. It, subsequently, proposed a mobile application solution, coproduced by individuals on the autism spectrum, to facilitate public transport use. Methods: We, first, conducted a review of the literature to highlight the challenges people on the autism spectrum face when utilizing public transport. We, then, designed a list of mobile application functionalities that address the identified problems. To validate these functionalities, 27 young autistic adults and 19 families of autistic individuals were employed. Finally, based on the findings, we designed a mobile application that helps facilitate public transport use for those on the autism spectrum. Results: We found that the most prevalent concerns, in public transport use, amongst autistic individuals and their families are safety and spatial awareness. Specific problems include finding one's way to the bus stop, boarding the correct service and disembarking at the correct stop. Interestingly, anxiety about unexpected events was also a barrier. Sensory sensitivity, similarly, was found to be an obstacle. Conclusions: This study defined the challenges of public transport use for autistic individuals and proposed a technological solution. The findings can also inform innovators, public transport providers and policymakers to improve public transport accessibility. Implications for rehabilitation People on the autism spectrum heavily rely on other individuals, namely family and friends, for their transportation needs. This dependence results in immobility for the autistic individuals and significant time and economical sacrifice for the person responsible for the transportation. Public transport, a cheap and widely available form of transportation, has not yet been clearly studied with individuals on the autism spectrum. We clearly define the challenges of using public transport and put forward a trip planner mobile application, coproduced by autistic individuals, that facilitate it. In the long term, this enhanced travel independence can lead to greater education and employment opportunities and an overall improved quality of life.

PMID:31381860

DOI:10.1080/17483107.2019.1646818

Effets de la gravité du diagnostic sur les différences de sexe dans les profils comportementaux de jeunes hommes et de jeunes femmes avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme"

Aperçu: G.M.

Pour déterminer si la gravité du diagnostic du "trouble du spectre de l'autisme" (TSA) affectait les différences entre les sexes dans les profils comportementaux détaillés des jeunes hommes et des jeunes hommes et liés au TSA, nous avons comparé deux échantillons d'hommes et de femmes ayant reçu un diagnostic de TSA, âgés de 6 à 17 ans sur les 65 items de l’échelle de la réactivité sociale (2e éd.): SRS-2. 

Les résultats sont rapportés pour un échantillon d'hommes et de femmes appariés selon l'âge et le QI (n = 51 paires) et un échantillon plus petit apparié selon l'âge, le QI et la gravité d'ADOS-2 (n = 32 paires). 

Des comportements liés aux TSA de la SRS-2 qui étaient significativement et significativement différents selon le sexe ont été identifiés pour les deux échantillons. 

La gravité du diagnostic ADOS-2 a été associée à différents ensembles de différences selon le sexe dans les scores des items du SRS-2.

Extraits

Limites
La généralisation des résultats actuels présente plusieurs limites, notamment l'âge, la source géographique et culturelle des participants, la collecte de données SRS-2 à un moment donné et l'utilisation du SRS-2 plutôt qu'une autre échelle de comportement liée aux TSA. 

Bien qu'aucune de celles-ci ne soit une source d'invalidité, elles limitent l'applicabilité de ces résultats aux données provenant d'autres populations, d'époques et d'instruments. Bien qu'aucune association significative n'ait été trouvée pour la ménarche (Note de trad: la ménarche est la première période de menstruations c'est-à-dire la première fois où, dans le cycle ovulatoire, un individu de sexe féminin a ses règles.) ni la présence d'autres troubles psychiatriques, la possibilité d'une confusion entre ces facteurs et les différences de sexe chez d'autres populations doit toujours être envisagée. 

Les points forts de cette étude comprennent son pouvoir statistique, l’utilisation d’un critère conservateur pour des effets significatifs sous la forme d’une procédure en deux étapes (p <0,001, plus un grand ES) qui a effectivement réduit la probabilité d’une erreur de type I, mesure bien établie des comportements liés aux TSA et appariement de l'âge, du QI et de la gravité des TSA. 

Comme dans toute recherche, il est nécessaire de reproduire ces résultats dans d’autres échantillons plus vastes pour pouvoir tirer des conclusions définitives. De même, bien que l’ADOS-2 soit largement utilisé pour le diagnostic et constitue donc l’instrument pertinent pour identifier la présence de TSA, l’Autism Diagnostic Interview (révisée) peut fournir d’autres données utiles précieuses.

Conclusion

Malgré ces limites, les données de cette étude fournissent un nouvel aperçu de la façon dont les jeunes hommes et femmes avec un dTSA manifestent des comportements liés aux TSA. 

Les hommes et les femmes participant à cette étude ont montré certaines différences significatives et significatives dans le comportement lié aux TSA lorsqu'ils étaient appariés et non appariés pour la gravité du diagnostic de TSA. 

Ces résultats suggèrent que les hommes et les femmes âgés de 6 à 17 ans présentent des profils de comportement de TSA différents, et que la nature de ces différences varie selon qu'ils ont les mêmes scores ADOS-2. 

Les différences identifiées entre les sexes ont été réparties sur quatre des cinq sous-échelles de traitement SRS-2 et confortent l'hypothèse du «camouflage» selon laquelle les femmes apprennent à dissimuler leur comportement lié aux TSA, au moins à partir d'observations cliniques sinon de leurs parents qui les voient quotidiennement et sont plus familiers avec ces comportements que les observateurs qui voient l’enfant une seule fois.
Ces résultats ne fournissent pas l’image finale des différences entre les hommes et les hommes en ce qui concerne les TSA, mais, vu l’accent mis récemment sur le camouflage du comportement des TSA chez les femmes, il existe des différences significatives et significatives entre les sexes dans les comportements liés aux TSA des hommes et des femmes âgés. 

Entre 6 et 17 ans, les femmes qui ont des scores totaux ADOS-2 similaires (c.-à-d. Le seuil accepté pour le diagnostic de TSA) peuvent également présenter des comportements plus graves liés aux TSA et les taux de prévalence habituels chez les hommes et les femmes peuvent changer au fur et à mesure de la compilation des informations.

J Autism Dev Disord. 2019 Aug 3. doi: 10.1007/s10803-019-04159-x.

Effects of Diagnostic Severity upon Sex Differences in Behavioural Profiles of Young Males and Females with Autism Spectrum Disorder

Bitsika V¹, Sharpley CF².

Author information

1

Brain-Behaviour Research Group, University of New England, Armidale, NSW, 2350, Australia.

2

Brain-Behaviour Research Group, University of New England, Armidale, NSW, 2350, Australia. csharpl3@une.edu.au.

Abstract

To determine if diagnostic severity of Autistic Spectrum Disorder (ASD) affected sex differences in the detailed ASD-related behavioural profiles of young males and female, two samples of males and females with a diagnosis of ASD, aged between 6 and 17 years, were compared across the 65 items of the Social Responsiveness Scale (2nd ed.). Results are reported for a sample of males and females matched on age and IQ (n = 51 pairs) and a smaller sample matched on age, IQ and ADOS-2 severity (n = 32 pairs). ASD-related behaviours from the SRS-2 that were significantly and meaningfully different across sexes were identified for both samples. ADOS-2 diagnostic severity was associated with different sets of sex-based differences in SRS-2 item scores.

 

PMID:31377944

DOI:10.1007/s10803-019-04159-x