"Trouble du spectre de l'autisme": identification et gestion précoces en soins primaires

Aperçu: G.M.

Les "troubles du spectre de l'autisme" (TSA) se caractérisent par des déficits persistants en matière de communication et d'interaction sociales, ainsi que par des schémas de comportement et d'intérêts restreints et répétitifs. Les programmes de détection précoce et d'intervention précoce améliorent les résultats fonctionnels. 

Les médecins de famille devraient rechercher les TSA de manière opportuniste lorsque les enfants se rendent dans les cliniques pour des problèmes aigus et lors des évaluations programmées des enfants. 

Parmi les signes précoces de TSA, on compte l’absence de gestes sociaux à 12 mois, l’absence de mots significatifs à 18 mois et le manque d’intérêt pour les autres enfants ou d’expressions spontanées à deux mots à 24 mois. Les enfants montrant des signes de TSA présumé devraient être référés au plus tôt aux centres spécialisés appropriés pour une évaluation et un diagnostic multidisciplinaires.
Extraits

QUELLES INTERVENTIONS ANTICIPÉES SONT DISPONIBLES POUR LES ENFANTS?
De nombreux enfants avec un diagnostic de TSA (dTSA) bénéficient d'une intervention précoce, notamment d'un enseignement et d'une pratique intensifs structurés en interaction sociale, en communication, en réflexion, en auto-assistance et en indépendance. De nombreuses interventions présentant des avantages sont disponibles, y compris l’ergothérapie, l’orthophonie, le système de communication par échange d’images, le programme TEACCH® (traitement et éducation des enfants handicapés ayant une communication autiste et apparentée) et l’analyse comportementale appliquée. À Singapour, ces interventions sont en grande partie administrées au sein de petits groupes dans les centres EIPIC (Programme d’intervention précoce pour les nourrissons et les enfants). Il existe de nombreux centres EIPIC à Singapour, gérés à la fois par des organisations de protection sociale bénévoles et des opérateurs privés. Les enfants avec un dTSA peuvent également recevoir ces interventions via une thérapie individuelle si nécessaire. Les prestataires de thérapie individuelle incluent les acteurs du secteur privé et les organisations professionnelles, tels que le centre de thérapie pour enfants Thye Hua Kwan et le programme de thérapie continue du SPD.
Certains enfants avec un dTSA ont des besoins développementaux légers. Pour ces enfants, des programmes d’intervention à court terme en milieu scolaire, tels que le programme d’appui au développement et d’apprentissage, les préparent à l’enseignement primaire ordinaire. Nous vous recommandons de consulter le site Web SG Enable, dans la section ‘Services pour enfants avec des besoins spéciaux’ pour obtenir les informations les plus récentes (14). Le site Web du Centre de ressources pour l’autisme (Singapour) constitue également une ressource utile pour les parents (15).
Comment les individus avec un dTSA peuvent-ils être pris en charge?
Le soutien aux enfants avec un dTSA se poursuit au cours de leur scolarité et au-delà. Certains étudiants pourront apprendre avec leurs pairs dans les écoles ordinaires avec le soutien d'éducateurs alliés. D'autres ont besoin d'environnements d'apprentissage plus spécialisés dans les écoles d'éducation spécialisée (par exemple, les écoles Pathlight, Eden, St Andrew's Autism, Rainbow Centre et AWWA [Association des femmes asiatiques du bien-être social]), ce qui leur permet d'apprendre de manière plus individualisée avec le temps et les opportunités. appliquer les compétences acquises.
Dès qu’un enfant avec un dTSA entre dans l’adolescence et dans l’âge adulte, il existe un besoin constant de soutien et d’orientation - par exemple pour négocier des options en matière d’enseignement supérieur, répondre aux exigences de la productivité du travail, acquérir des compétences professionnelles grâce au coaching, comprendre et respecter les règles et les attentes de la société, développer relations positives avec les autres, comprendre et gérer les problèmes de sexualité et gérer le stress.
Grâce à la formation, au placement et au soutien, les personnes avec un dTSA peuvent trouver un emploi dans un domaine qui correspond à leurs capacités et à leurs intérêts. Au niveau local, le centre Employabilité et emploi offre une formation professionnelle, un placement et un soutien aux adultes atteints de TSA. Plus d'informations sont disponibles sur son site web (16).
Soutien du médecin de famille pour les personnes en suivi
Les enfants avec un dTSA peuvent consulter un médecin de famille pour des affections courantes telles que la toux ou la diarrhée. Comme ils peuvent avoir de la difficulté à s'exprimer et à communiquer leurs symptômes aux soignants et aux médecins, les médecins doivent être attentifs aux divers aspects de la maladie.
Outre la gestion des affections aiguës, les médecins de famille ont un rôle à jouer dans le soutien continu des enfants suivis par des services spécialisés pour les TSA. 

Premièrement, ils devraient vérifier que l'enfant continue à faire l'objet d'un suivi actif et continue de recevoir des interventions, et en souligner l'importance. 

Deuxièmement, ils devraient s’assurer que l’enfant reçoit tous les vaccins conformément au calendrier national de vaccination des enfants. Certains parents peuvent avoir besoin de s’assurer qu’il n’y a aucun lien entre la vaccination et les TSA. 

Troisièmement, le médecin de famille peut également explorer la façon dont la famille de l’enfant se débrouille. La famille est la pierre angulaire de la prise en charge de ces enfants: ce sont eux qui s’associent à des thérapeutes pour intégrer les interventions enseignées au cours de la thérapie à la routine quotidienne de l’enfant. Le médecin de famille s’occupe de toute la famille. Recherchez les facteurs de stress tels que les problèmes parentaux, les problèmes matrimoniaux, les problèmes financiers et les problèmes de santé mentale des parents, en vue de diriger les membres de la famille vers des services de conseil et de soutien appropriés (par exemple, des centres de services familiaux), si nécessaire. 

Enfin, les adolescents et les adultes avec un dTSA peuvent être atteints de troubles mentaux tels que l'anxiété, la dépression, l'hyperactivité avec déficit de l'attention et le trouble obsessionnel-compulsif qu'il peut être nécessaire d'identifier et de traiter.

Y A-T-IL UN RÔLE POUR LA MÉDECINE COMPLÉMENTAIRE ET ALTERNATIVE?
Les parents d’enfants avec un diagnostic de TSA peuvent exprimer un intérêt pour l’utilisation de médecines alternatives et complémentaires, y compris biologiques (compléments alimentaires, médecine traditionnelle chinoise, régime sans gluten et sans caséine, acupuncture, thérapie par chélation et thérapie magnétique transcranienne). et des modalités non biologiques (par exemple thérapie par l'art et thérapie d'intégration sensorielle). Les preuves de l'efficacité des médecines alternatives et complémentaires dans le traitement des TSA étant rares, le médecin ne doit formuler aucune recommandation fondée sur des preuves. 

On peut plutôt encourager les familles à partager toutes les interventions qu'elles réalisent avec leur médecin. Certaines modalités non fondées sur la biologie (par exemple la thérapie par l’art et la musicothérapie) ressemblent à des expériences d’enfance normales et ne causent probablement pas de tort. Les thérapies à base biologique, y compris les suppléments, peuvent être nocives et doivent être surveillées pour en vérifier les effets indésirables et les interactions médicamenteuses potentielles.
REPORTER LES MESSAGES À LA MAISON
Les médecins de famille jouent un rôle dans la détection précoce des TSA. En plus des évaluations du développement des enfants bien portant, ils doivent aussi dépister opportunément les TSA lorsque les enfants se rendent dans les cliniques pour des problèmes aigus et porter une attention particulière aux préoccupations exprimées par les éducateurs.
Lors du dépistage des TSA chez les très jeunes enfants, recherchez les jalons retardés du développement non verbal (par exemple, aucune agitation, pointage, contact visuel ou partage spontané entre 12 et 18 mois) et une interaction sociale altérée (par exemple, manque d'intérêt pour les autres enfants).
En cas de suspicion de TSA, orientez-le dès que possible vers les centres spécialisés appropriés.
Des interventions précoces sont disponibles pour les enfants avec un diagnostic de TSA et il a été démontré qu'elles améliorent les résultats fonctionnels. Les personnes avec un diagnostic de TSA peuvent devenir des membres productifs et fonctionnels de la société avec un soutien continu.

Singapore Med J. 2019 Jul;60(7):324-328. doi: 10.11622/smedj.2019070.

Autism spectrum disorder: early identification and management in primary care

Tsang LPM¹, How CH^2,3, Yeleswarapu SP⁴, Wong CM⁴.

Author information

1

SingHealth Polyclinics - Punggol, Singapore.

2

Care and Health Integration, Changi General Hospital, Singapore.

3

Family Medicine Academic Clinical Programme, SingHealth Duke-NUS Academic Medical Centre, Singapore.

4

Department of Child Development, KK Women's and Children's Hospital, Singapore.

Abstract

Autism spectrum disorder (ASD) is characterised by persistent deficits in social communication and interaction as well as restricted, repetitive patterns of behaviour and interests. Early detection and early intervention programmes improve functional outcomes. Family physicians should screen for ASD opportunistically when children attend clinics for acute issues and during scheduled well-child assessments. Early warning signs of ASD include the lack of social gestures at 12 months, using no meaningful single words at 18 months, and having no interest in other children or no spontaneous two-word phrases at 24 months. Children with suspected ASD should be referred to appropriate specialist centres as early as possible for multidisciplinary assessment and diagnosis.

Copyright: © Singapore Medical Association.

PMID: 31378825

DOI: 10.11622/smedj.2019070

Comparaison de l'accès occasionnel et non contingent aux chiens de thérapie lors de tâches académiques chez les enfants avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme"

Aperçu: G.M.

Cette étude a comparé l'accès contingent et non contingent aux chiens de thérapie lors de tâches éducatives pour les enfants avec un trouble du spectre de l'autisme  en utilisant un modèle à éléments multiples. Les expérimentateurs ont évalué si la préférence initiale du chien prédit l'efficacité du renforçateur et comment cette préférence a changé au fil du temps. Un taux de réponse plus élevé lors des séances avec chien contingent  par rapport aux séances de base a été observé chez 4 participants sur 5, ce qui suggère que le chien a joué le rôle de renforçateur. Un participant a eu un taux de réponse élevé dans les condition avec ou sans chien contingent. Les évaluations des préférences ont révélé des idiosyncrasies, ce qui suggère que des recherches supplémentaires sont nécessaires sur la nature prédictive des évaluations initiales des préférences avec des animaux faisant partie du réseau de stimulus. Les expérimentateurs ont également analysé le cortisol salivaire avant et après les séances pour déterminer si l’apprentissage de la prochaine interaction avec un chien réduisait le cortisol salivaire chez les enfants. Le cortisol était variable selon les participants, seuls quelques-uns tirant un bénéfice physiologique potentiel d'une interaction avec le chien.

J Appl Behav Anal. 2019 Aug 4. doi: 10.1002/jaba.619.

Comparison of contingent and noncontingent access to therapy dogs during academic tasks in children with autism spectrum disorder

Protopopova A¹, Matter AL¹, Harris BN¹, Wiskow KM², Donaldson JM³.

Author information

1

Texas Tech University.

2

California State University, Stanislaus.

3

Louisiana State University.

Abstract

This study compared contingent and noncontingent access to therapy dogs during educational tasks for children with autism spectrum disorder using a multielement design. The experimenters assessed whether initial preference for the dog predicted reinforcer efficacy and how preference changed across time. A higher response rate during contingent dog sessions than baseline sessions occurred for 4 out of 5 participants, suggesting that the dog functioned as a reinforcer. One participant engaged in a high rate of responding in both contingent and noncontingent dog conditions. Preference assessments revealed idiosyncrasies, suggesting that further research is needed into the predictive nature of initial preference assessments with animals as part of the stimulus array. The experimenters also analyzed salivary cortisol before and after sessions to determine if learning about the upcoming interaction with a dog reduced salivary cortisol in children. Cortisol was variable across participants, with only some deriving a potential physiological benefit from expecting to interact with the dog.

© 2019 Society for the Experimental Analysis of Behavior.

PMID:31378932

DOI: 10.1002/jaba.619

Utilisation de la modélisation vidéo pour enseigner les commentaires de lecture aux dyades avec un diagnostic TSA

Aperçu: G.M.

Les personnes avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme" (dTSA) présentent souvent des déficits en compétences sociales et en conversation. Une méthode utilisée pour améliorer les déficits sociaux comprend la modélisation vidéo. En ciblant les compétences conversationnelles, peu d'études ont inclus des individus avec un dTSA en tant que partenaires conversationnels. 

Nous avons évalué les effets de la modélisation vidéo sur les commentaires (c'est-à-dire des déclarations scriptées) lors d'activités de loisirs avec des dyades d'enfants avec un dTSA, en utilisant une conception à sondages multiples pour toutes les activités. 

La modélisation vidéo seule s'est avérée efficace pour augmenter le nombre d'énoncés de scénario pour 3 des 6 participants. La modélisation vidéo, le renforcement tangible et des invites supplémentaires étaient nécessaires pour les participants restants. Les résultats sont maintenus 1 et 3 semaines après la maîtrise. 

Les procédures, les objectifs et les résultats ont été signalés comme socialement valables. Les limites et les domaines de recherche future sont discutés.

Extraits 

La modélisation vidéo reste une stratégie pédagogique efficace dans plusieurs domaines importants pour l'indépendance et l'amélioration de la qualité de la vie, comme les compétences conversationnelles. Nos résultats sont prometteurs dans la mesure où nous avons établi des répertoires significatifs parmi plusieurs apprenants à l'aide de la modélisation vidéo. Cependant, il reste encore beaucoup à apprendre sur la généralisation à des pairs non formés.

J Appl Behav Anal. 2019 Aug 4. doi: 10.1002/jaba.621.

Using video modeling to teach play comments to dyads with ASD

Ezzeddine EW¹, DeBar RM¹, Reeve SA¹, Townsend DB².

Author information

1

Caldwell University.

2

The Institute for Educational Achievement.

Abstract

Individuals with autism spectrum disorder (ASD) often display deficits in social and conversational skills. One method used to improve social deficits includes video modeling. When targeting conversational skills, few studies have included individuals with ASD as conversational partners. We evaluated the effects of video modeling on commenting (i.e., scripted statements) during leisure activities with dyads of children with ASD using a multiple-probe-across-activities design. Video modeling alone was found to be effective in increasing scripted statements for 3 of 6 participants. Video modeling, tangible reinforcement, and additional prompts were necessary for the remaining participants. Results maintained 1 and 3 weeks after mastery. Procedures, goals and outcomes were reported as socially valid. Limitations and areas of future research are discussed.

© 2019 Society for the Experimental Analysis of Behavior.

PMID:31378940

DOI:10.1002/jaba.621

La stabilité de la fonction de la stéréotypie vocale automatiquement renforcée dans le temps

Aperçu: G.M.

La stabilité de la fonction de la stéréotypie vocale automatiquement renforcée dans le temps.
Bien que des recherches antérieures aient suggéré que la fonction du comportement problématique renforcé socialement puisse changer au fil du temps, la stabilité de la fonction du comportement renforcé automatiquement est en grande partie inconnue. En outre, certains auteurs ont suggéré qu'un comportement automatiquement renforcé entrait probablement dans des contingences à médiation sociale. La présente étude a comparé 2 analyses fonctionnelles effectuées sur le même comportement cible à au moins 1 an d'intervalle. Les participants étaient 6 personnes chez lesquelles on avait diagnostiqué une déficience intellectuelle ou développementale affichant une stéréotypie vocale automatiquement renforcée. Les résultats ont indiqué que la fonction de la stéréotypie vocale de chaque participant restait stable dans le temps (c'est-à-dire qu'aucune nouvelle fonction n'avait été acquise); Cependant, des recherches futures sur la stabilité fonctionnelle pour un comportement renforcé automatiquement d'autres topographies sont nécessaires.

J Appl Behav Anal. 2019 Aug 4. doi: 10.1002/jaba.620.

The stability of function of automatically reinforced vocal stereotypy over time

Wunderlich KL¹, Vollmer TR², Mehrkam LR³, Feuerbacher EN⁴, Slocum SK⁵, Kronfli FR², Pizarro E².

Author information

1

Rollins College.

2

University of Florida.

3

Monmouth University.

4

Virginia Tech.

5

Marcus Autism Center and Emory School of Medicine.

Abstract

Although prior research has suggested the function of socially reinforced problem behavior can change across time, the stability of the function of automatically reinforced behavior is largely unknown. Further, some authors have suggested automatically reinforced behavior is likely to enter into socially mediated contingencies. The present study compared 2 functional analyses conducted on the same target behavior at least 1 year apart. Participants were 6 individuals diagnosed with an intellectual or developmental disability displaying automatically reinforced vocal stereotypy. Results indicated the function of each participant's vocal stereotypy remained stable over time (i.e., no new functions were acquired); however, future research on functional stability for automatically reinforced behavior of other topographies is needed.

© 2019 Society for the Experimental Analysis of Behavior.

PMID:31378941

DOI: 10.1002/jaba.620

Les caractères autistiques inférieurs au seuil chez les patients atteints d'un trouble obsessionnel-compulsif apparaissant à l'âge adulte: une étude comparative avec des patients adolescents

Aperçu: G.M.

OBJECTIF:
L'objectif principal de cette étude était de comparer les patients atteints de trouble obsessionnel-compulsif (TOC) chez l'adulte et l'adolescent en termes de traits autistiques inférieurs au seuil.
METHODES:adulte
Vingt-neuf adolescents et 45 adultes atteints de TOC ont été évalués à l'aide du quotient du spectre de l'autisme (AQ).
RÉSULTATS:
Le ratio hommes / femmes, la fréquence des compulsions rituelles et le nombre moyen de compulsions au cours de la vie étaient significativement plus élevés chez les adolescents atteints de TOC que chez les patients adultes. Les patients atteints de TOC à l'âge adulte présentaient des scores significativement plus élevés pour les sous-échelles totales, d'aptitudes sociales, d'attention et d'imagination de la QA que les patients atteints de TOC chez les adolescents. Le nombre moyen de compulsions, les scores d'AQ altérés en fonction de l'attention et le sexe féminin ont permis de prédire de manière significative la distinction entre les patients atteints de TOC à l'adolescence et à l'âge adulte. 

Chez les patients adultes, il existait des corrélations significatives entre le nombre moyen d'obsessions au cours de la vie et au total, les aptitudes sociales, le changement d'attention, la communication et les scores de sous-échelle d'imagination de QA de l'imagination.
CONCLUSIONS:
Nous suggérons que les traits autistiques inférieurs au seuil puissent jouer un rôle significatif dans l'apparition de symptômes obsessionnels complices (OCS) chez les adultes atteints de TOC. Les traits autistiques semblaient plus élevés et avaient un lien plus étroit avec la fréquence des obsessions à vie chez les patients AO-OCD que chez les patients adolescents.

Riv Psichiatr. 2019 Jul-Aug;54(4):168-174. doi: 10.1708/3202.31799.

The subthreshold autistic traits in patients with adult-onset obsessive-compulsive disorder: a comparative study with adolescent patients

Oyku Memis C¹, Sevincok D², Dogan B¹, Baygin C¹, Ozbek M², Kutlu A³, Cakaloz B⁴, Sevincok L¹.

Author information

1

Department of Psychiatry, Adnan Menderes University, Aydin, Turkey.

2

Department of Child and Adolescent Psychiatry, Adnan Menderes University, Aydin, Turkey.

3

Child Diseases and Pediatric Surgery Training and Research Hospital, Department of Child and Adolescent Psychiatry, Izmir, Turkey.

4

Department of Child and Adolescent Psychiatry, Pamukkale University, Turkey.

Abstract

OBJECTIVE:

The primary objective of this study was to compare the adult-onset and adolescent obsessive-compulsive disorder (OCD) patients in terms of the subthreshold autistic traits.

METHODS:

29 adolescent, and 45 adult-onset OCD patients were assessed by Autism-spectrum Quotient (AQ).

RESULTS:

The ratio of males to females, the frequency of ritualistic compulsions, and the mean number of lifetime compulsions were significantly higher in adolescents with OCD compared to adult-onset patients. Adult-onset OCD patients had significantly higher scores on total, social skills, attention shifting, and imagination subscales of AQ than adolescent OCD patients. The mean number of compulsions, attention shifting scores of AQ, and female gender significantly predicted the distinction between adolescent and adult-onset OCD patients. In adult-onset patients, there were significant correlations between the mean number of lifetime obsessions and total, social skills, attention switching, communication, and imagination subscale scores of AQ.

CONCLUSIONS:

We suggest that subthreshold autistic traits may play a significant role in the occurence of obsessive-complusive symptoms (OCS) in adult-onset OCD. Autistic traits seemed to be higher and had an closer relationship with the frequency of lifetime obsessions in AO-OCD patients than in adolescent patients.

PMID: 31379382

DOI: 10.1708/3202.31799

Cibles antigéniques des autoanticorps de la mère et du patient dans le "trouble du spectre de l'autisme"

Aperçu: G.M.

Le "trouble du spectre de l'autisme" (TSA) est un trouble neurodéveloppemental dont les symptômes comportementaux se manifestent dès la petite enfance. Les mécanismes physiopathologiques sous-jacents ne sont que partiellement compris et les manifestations cliniques sont de nature hétérogène, ce qui pose un défi majeur pour le diagnostic, le pronostic et l'intervention. 

Au cours des dernières années, un système immunitaire dysrégulé a joué un rôle important dans les TSA, mais les mécanismes qui le lient à une perturbation du développement du cerveau sont encore largement inconnus. Bien que les TSA ne soient pas considérés comme une maladie auto-immune typique, des anticorps auto-réactifs ou des auto-anticorps dirigés contre une grande variété de cibles ont été découverts dans un sous-ensemble de patients avec un diagnostic de TSA. En outre, des auto-anticorps réagissant aux protéines cérébrales fœtales ont également été décrits au stade prénatal du développement neurologique, où ils peuvent être transférés de la mère au fœtus par transport transplacentaire. 

Dans cette revue, nous donnons un aperçu détaillé des anticorps décrits dans le TSA  en fonction de leurs antigènes cibles, de leurs origines différentes et du moment de l'exposition au cours du développement neurologique.

Extraits

CONCLUSION
En conclusion, un nombre croissant d'autoanticorps liés aux TSA ont été décrits, à la fois chez les patients TSA eux-mêmes et chez les mères d'enfants qui développent plus tard un TSA. Pour le moment, la plupart des anticorps décrits chez les patients avec un TSA ne sont toujours pas validés par des groupes de recherche indépendants et nécessitent des tests sur un plus grand nombre de patients avec un TSA et d'échantillons de contrôle pertinents à l'aide de tests standardisés pour une détermination plus fiable de leur valeur potentielle en tant que maladie. biomarqueurs. Ces auto-anticorps ont principalement été testés en utilisant une approche candidate, en utilisant des auto-anticorps déjà décrits dans d'autres maladies auto-immunes. Ce domaine pourrait bénéficier d'un dépistage impartial de l'immunoréactivité chez les patients avec un TSA, afin d'identifier de nouveaux auto-anticorps potentiels présentant une spécificité plus élevée pour les TSA. En raison du manque d'études fonctionnelles utilisant le transfert passif d'anticorps de patients avec un TSA dans des modèles animaux, on ignore si les auto-anticorps chez les patients avec un TSA contribuent activement à l'initiation ou à l'aggravation de la maladie. Cela pourrait indiquer que la présence de ces anticorps n’est pas directement liée à la maladie, compte tenu de la prévalence élevée d’autres troubles. Néanmoins, ils pourraient jouer un rôle indirect dans la pathologie ou être liés à des sous-populations de patients avec un TSA. Des autoanticorps chez des mères d'enfants qui développent plus tard un TSA ont été découverts lors d'un dépistage de l'immunoréactivité sur le tissu cérébral pertinent, ou dans le cas de CASPR2, en étudiant une protéine qui avait déjà fait preuve d'une grande pertinence pour le TSA et pour laquelle des autoanticorps avaient déjà été décrits dans d'autres troubles. Les spécificités individuelles de ces anticorps maternels sont faibles et ne pourraient être augmentées de manière significative qu'en utilisant certaines combinaisons de réactivité des anticorps maternels. Ces marqueurs candidats doivent également être validés par des groupes de recherche indépendants, en particulier compte tenu du jeu de combinaisons spécifique décrit. Cependant, une contribution active de certains autoanticorps chez les mères au développement des TSA chez leurs enfants recueille de plus en plus de preuves. Le transfert passif d'IgG de mères d'enfants avec TSA chez des souris gravides ou l'immunisation de souris femelles par LDHA / B, STIP1 et CRMP1 entraîne des modifications biologiques et comportementales pertinentes liées aux TSA au printemps. Les relations individuelles de ces auto-anticorps avec des processus biologiques spécifiques n'ont pas été établies et il est fort probable qu'une combinaison d'auto-anticorps soit nécessaire pour obtenir un effet comportemental clair. Ces modèles sont néanmoins convaincants pour approfondir les détails de la perturbation des processus précoces du neurodéveloppement pendant la grossesse, induite par les auto-anticorps, conduisant éventuellement à des déficits comportementaux liés aux TSA plus tard dans la vie.

Front Immunol. 2019 Jul 19;10:1474. doi: 10.3389/fimmu.2019.01474. eCollection 2019.

Antigenic Targets of Patient and Maternal Autoantibodies in Autism Spectrum Disorder

Mazón-Cabrera R¹, Vandormael P¹, Somers V¹.

Author information

1

Biomedical Research Institute, Faculty of Medicine and Life Science, Hasselt University, Diepenbeek, Belgium.

Abstract

Autism spectrum disorder (ASD) is a neurodevelopmental disorder whose behavioral symptoms become apparent in early childhood. The underlying pathophysiological mechanisms are only partially understood and the clinical manifestations are heterogeneous in nature, which poses a major challenge for diagnosis, prognosis and intervention. In the last years, an important role of a dysregulated immune system in ASD has emerged, but the mechanisms connecting this to a disruption of brain development are still largely unknown. Although ASD is not considered as a typical autoimmune disease, self-reactive antibodies or autoantibodies against a wide variety of targets have been found in a subset of ASD patients. In addition, autoantibodies reactive to fetal brain proteins have also been described in the prenatal stage of neurodevelopment, where they can be transferred from the mother to the fetus by transplacental transport. In this review, we give an extensive overview of the antibodies described in ASD according to their target antigens, their different origins, and timing of exposure during neurodevelopment.

PMID:31379804

PMCID:PMC6659315

DOI:10.3389/fimmu.2019.01474

Un Modèle Mathématique reliant L'utilisation De Pitocin Pendant Le Travail Avec Le Développement progéniture autiste en termes de Désensibilisation Des Récepteurs De L'oxytocine Dans Le Cerveau Foetal

Aperçu: G.M.

Cet article développe un modèle mathématique décrivant l’accumulation potentielle de concentrations élevées d’oxytocine dans la circulation maternelle pendant le travail en termes de taux de perfusion continue, de demi-vie et de poids maternel. L'ocytocine annule la dégradation de l'ocytocine par l'ocytocinase placentaire afin de modéliser le transfert potentiel d'oxytocine de la circulation maternelle à travers le placenta dans la circulation fœtale et de là dans le cerveau du fœtus. L’unité de désensibilisation D égale à 1,8E6 (pg.min) / ml est utilisée pour établir un seuil de désensibilisation et, par extension, un seuil de régulation négatif en fonction de la concentration de substitution de l’ocytocine et du temps de perfusion continu de Pitocin, pouvant constituer un facteur dans les conditions suivantes de développement de l'autisme chez les enfants. 

Des études épidémiologiques de Duke University [1], de Yale University [2] et de Harvard University [3] portent sur l'utilisation de Pitocin et le développement de l'autisme chez la progéniture pour expliquer les faibles corrélations identifiées. 

Les conclusions de l’étude épidémiologique de Harvard sont réinterprétées en ce qui concerne l’utilisation de Pitocin et sa conclusion est mise en doute. Des évaluations supplémentaires des résultats de ces trois études épidémiologiques sont nécessaires pour intégrer des informations médicales sur la quantité de Pitocin utilisée, le taux de perfusion continu de Pitocin, la durée du travail et le poids de la mère afin de déterminer si une corrélation peut être établie avec un développement autistique de la progéniture supérieur à une valeur empirique, seuil de désensibilisation déterminé pour l’utilisation de Pitocin. 

Des suggestions de recherche sont discutées, y compris une alternative à la perfusion continue de Pitocin, une perfusion pulsatile de Pitocin pendant le déclenchement du travail, ce qui peut limiter le développement possible de l’autisme chez les enfants.

Comput Math Methods Med. 2019 Jul 11;2019:8276715. doi: 10.1155/2019/8276715. eCollection 2019.

A Mathematical Model Relating Pitocin Use during Labor with Offspring Autism Development in terms of Oxytocin Receptor Desensitization in the Fetal Brain

Gottlieb MM¹.

Author information

1

1700 Shattuck Avenue, #114, Berkeley, CA 94709, USA.

Abstract

This paper develops a mathematical model describing the potential buildup of high oxytocin concentrations in the maternal circulation during labor in terms of continuous Pitocin infusion rate, half-life, and maternal weight. Oxytocin override of the degradation of oxytocin by placental oxytocinase is introduced to model the potential transfer of oxytocin from the maternal circulation across the placenta into the fetal circulation and from there into the brain of the fetus. The desensitization unit D equal to 1.8E6 (pg·min)/ml is employed to establish a desensitization threshold and by extension, a downregulation threshold as a function of oxytocin override concentration and continuous Pitocin infusion time, that could be a factor in the subsequent development of autism among offspring. Epidemiological studies by Duke University [1], Yale University [2], and Harvard University [3] are discussed regarding Pitocin use and offspring autism development for an explanation of the weak correlations they identified. The findings of the Harvard epidemiological study are reinterpreted regarding Pitocin use and its conclusion questioned. Further evaluations of the findings of these three epidemiological studies are called for to incorporate medical information on quantity of Pitocin used, continuous Pitocin infusion rate, length of labor, and maternal weight to determine if a correlation can be established with offspring autism development above an empirically determined desensitization threshold for Pitocin use. Suggestions for research are discussed, including an alternative to continuous Pitocin infusion, pulsatile infusion of Pitocin during labor induction, which may mitigate possible offspring autism development.

PMID:31379974

PMCID:PMC6657633

DOI:10.1155/2019/8276715

Les animaux perçoivent-ils des déficiences développementales? Le comportement des cobayes chez les enfants avec un diagnostic de "troubles du spectre de l'autisme" et chez les enfants au développement typique. Une étude pilote

Aperçu: G.M.

Certains indices utilisés par les humains et les animaux au cours d'interactions homme-animal peuvent avoir des effets importants, en modulant ces interactions (par exemple, la direction du regard, la fréquence cardiaque). Cette étude visait à déterminer si un animal dans les interactions homme-animal est capable de "percevoir" les "handicaps" de développement potentiels de son partenaire humain. 

Pour vérifier cette hypothèse, nous avons étudié les comportements de cobayes en présence de 44 enfants âgés de 6 à 12 ans présentant un développement typique (enfants TD) ou des troubles du spectre de l'autisme (enfants avec TSA). Ainsi, nous avons enregistré les comportements des cobayes  pendant toute la session (pour établir leur budget temps) et nous nous sommes concentrés en particulier sur le début et la fin des interactions physiques. 

Les comportements des cobayes  (par exemple, se nourrir, se reposer, s'auto-toiletter, explorer) n'étaient pas significativement différents entre les deux groupes d'enfants pendant toute la session. 

Les comportements des cobayes  en présence d'enfants différaient légèrement lorsque l'on rencontrait des enfants avec un TSA par rapport aux enfants TD: comportements plus positifs vis-à-vis des enfants avec un TSA dès le début, plus de nourriture et de repos en présence d'enfants TD avant la fin de l'interaction. Les enfants TD ont présenté des interactions plus durables. 

On pourrait expliquer cela par la curiosité des cobayes à l’égard des comportements des enfants avec un TSA (par exemple, pas de comportements marqués tels que les tentatives de toucher), alors que les cobayes semblaient plus calmes à la fin avec les enfants TD (c’est-à-dire que les interactions avec les enfants TSA peuvent être un peu stressantes).

Cela a en partie conforté l'hypothèse de notre étude. Les cobayes semblaient percevoir des troubles du développement lors d'une première rencontre avec des enfants et adapter leur comportement à celui des enfants. 

Nous discutons des problèmes liés à la formation des animaux, au bien-être des animaux et au stress aigu, qu'il s'agisse d'animaux de compagnie ou utilisés dans des interventions assistées par des animaux. Des études complémentaires (sur les animaux de compagnie ou les interventions assistées par des animaux) sont justifiées.

Animals (Basel). 2019 Aug 2;9(8). pii: E522. doi: 10.3390/ani9080522.

Do Animals Perceive Human Developmental Disabilities? Guinea Pigs' Behaviour with Children with Autism Spectrum Disorders and Children with Typical Development. A Pilot Study

Grandgeorge M^1,2, Dubois E^3,4, Alavi Z⁵, Bourreau Y⁶, Hausberger M³.

Author information

1

Univ Rennes, Normandie Univ, CNRS, EthoS (Éthologie Animale et Humaine)-UMR 6552, F-35380 Paimpont, France. marine.grandgeorge@univ-rennes1.fr.

2

Centre de Ressources Autisme, CHRU of Brest, Hospital of Bohars, F-29200 Bohars, France. marine.grandgeorge@univ-rennes1.fr.

3

Univ Rennes, Normandie Univ, CNRS, EthoS (Éthologie Animale et Humaine)-UMR 6552, F-35380 Paimpont, France.

4

Centre de Ressources Autisme, CHRU of Brest, Hospital of Bohars, F-29200 Bohars, France.

5

Inserm, CIC 1412, CHRU of Brest, F-29200 Brest, France.

6

Univ Rennes, Normandie Univ, CNRS, EthoS (Éthologie Animale et Humaine)-UMR 6552, F-35000 Rennes, France.

Abstract

Some cues used by humans and animals during human-animal interactions may have significant effects, modulating these interactions (e.g., gaze direction, heart rate). This study aimed to determine whether an animal in human-animal interactions is capable of "perceiving" its human partner's potential developmental "disabilities". To test this hypothesis, we studied guinea pigs (GP) behaviours in the presence of 44 6-to-12-year-old children with either typical development (TD children) or with autism spectrum disorders (ASD children). Thus, we recorded the GP behaviours during the entire session (to establish their time budget) and focused in particular on the onset and end of physical interactions. The GP behaviours (e.g., feeding, resting, self-grooming, exploring) were not significantly different between the two groups of children during the whole session. GP behaviours in the presence of children differed slightly when encountering ASD children versus TD children: more positive behaviours toward ASD children at the onset, more feeding and resting in the presence of TD children toward the end of an interaction. TD children showed longer-lasting interactions. One could explain this by GP curiosity toward ASD children behaviours (e.g., no marked behaviours such as attempts to touch), whereas GPs seemed calmer at the end with TD children (i.e., interacting with ASD children may be a little stressful). This partly gave support to our study's hypothesis. GPs seemed to perceive developmental disabilities during a first encounter with children and to adjust their behaviours to that of children. We discuss the issues of animal training, animals' well-being and acute stress, whether they are pets or used in animal-assisted interventions. Further studies (on pets or animal-assisted interventions) are warranted.

PMID: 31382429

DOI:10.3390/ani9080522

Associations Phénotype-Génotype ASD Chez Des Jumeaux Monozygotes Et Dizygotiques Concordants Et Discordants Stratifiés Par La Gravité Des Traits Autistiques

Aperçu: G.M.

Le "trouble du spectre de l'autisme" (TSA) est un trouble neurodéveloppemental très hétérogène caractérisé par une altération de la communication sociale, des comportements stéréotypés et des intérêts limités. Malgré le taux de concordance élevé pour le diagnostic, il existe peu d'informations sur l'ampleur des contributions génétiques à des comportements spécifiques des TSA. 

Nous avons comparé les profils phénotypiques de jumeaux mono- et dizygotes chez lesquels le diagnostic de TSA avait été diagnostiqué chez les jumeaux mono- et dizygotes lorsque les scores de comportement et de gravité des traits de l'instrument de diagnostic révisé de l'interview autistique (ADI-R) étaient diagnostiqués. 

Les profils de distribution des traits dans les populations de jumeaux respectives ont d'abord été utilisés pour des analyses quantitatives d'association de traits utilisant des données de génotypage disponibles à l'échelle du génome. Les polymorphismes mononucléotidiques (SNP) associés aux caractères ont ensuite été utilisés pour les analyses d'association cas-témoins, les cas étant définis comme des individus dans les quartiles les plus bas (Q1) et les plus hauts (Q4) des courbes de distribution de gravité pour chaque caractère. 

Bien que tous les jumeaux diagnostiqués de TSA aient présenté des profils de gravité des traits similaires, les jumeaux dizygotes non autistes ont présenté des scores d'élément ADI-R significativement plus faibles que les jumeaux monozygotes non autistes. Les analyses d'association cas-témoins de jumeaux stratifiés selon la gravité des traits ont révélé des SNP statistiquement significatifs avec des odds ratios qui distinguaient clairement les individus du quatrième trimestre de ceux du premier trimestre. 

Alors que le niveau de variation génomique partagée est un facteur déterminant de la sévérité des traits autistiques chez les jumeaux discordants non autistes, la similitude des profils de traits chez les jumeaux dizygotes autistes concordants suggère également un rôle pour les influences environnementales. La stratification des cas en fonction de la gravité des traits a conduit à l'identification de SNP statistiquement significatifs situés à proximité de gènes surreprésentés dans les ensembles de données génétiques de l'autisme.

Int J Mol Sci. 2019 Aug 3;20(15). pii: E3804. doi: 10.3390/ijms20153804.

ASD Phenotype-Genotype Associations in Concordant and Discordant Monozygotic and Dizygotic Twins Stratified by Severity of Autistic Traits

Hu VW¹, Devlin CA², Debski JJ².

Author information

1

Department of Biochemistry and Molecular Medicine, School of Medicine and Health Sciences, The George Washington University, Washington, DC 20037, USA. valhu@gwu.edu.

2

Department of Biochemistry and Molecular Medicine, School of Medicine and Health Sciences, The George Washington University, Washington, DC 20037, USA.

Abstract

Autism spectrum disorder (ASD) is a highly heterogeneous neurodevelopmental disorder characterized by impaired social communication coupled with stereotyped behaviors and restricted interests. Despite the high concordance rate for diagnosis, there is little information on the magnitude of genetic contributions to specific ASD behaviors. Using behavioral/trait severity scores from the Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) diagnostic instrument, we compared the phenotypic profiles of mono- and dizygotic twins where both co-twins were diagnosed with ASD or only one twin had a diagnosis. The trait distribution profiles across the respective twin populations were first used for quantitative trait association analyses using publicly available genome-wide genotyping data. Trait-associated single nucleotide polymorphisms (SNPs) were then used for case-control association analyses, in which cases were defined as individuals in the lowest (Q1) and highest (Q4) quartiles of the severity distribution curves for each trait. While all of the ASD-diagnosed twins exhibited similar trait severity profiles, the non-autistic dizygotic twins exhibited significantly lower ADI-R item scores than the non-autistic monozygotic twins. Case-control association analyses of twins stratified by trait severity revealed statistically significant SNPs with odds ratios that clearly distinguished individuals in Q4 from those in Q1. While the level of shared genomic variation is a strong determinant of the severity of autistic traits in the discordant non-autistic twins, the similarity of trait profiles in the concordantly autistic dizygotic twins also suggests a role for environmental influences. Stratification of cases by trait severity resulted in the identification of statistically significant SNPs located near genes over-represented within autism gene datasets.

PMID:31382655

DOI:10.3390/ijms20153804

Biologie moléculaire de l'étiologie de l'autisme - Un mécanisme alternatif

Aperçu: G.M.

L'autisme est une affection neuropathologique qui serait la conséquence de la dysconnectivité cérébrale. L'hypomyélinisation des axones dans les voies nerveuses cérébrales est parallèle aux anomalies comportementales caractéristiques de l'autisme. 

La présente discussion examinera l'association fonctionnelle du facteur de croissance 1 analogue à l'insuline (IGF1) à la myélinisation des neurones, en particulier chez les enfants autistes. Ces défauts structurels sont apparemment en corrélation avec un niveau réduit d'IGF en circulation. De plus, le lien potentiel entre le polymorphisme d'un nucléotide simple et l'étiologie de l'autisme est pris en compte. 

Des compléments pharmaceutiques et nutritionnels susceptibles d'améliorer l'IGF1 afin de réduire l'incidence de l'autisme sont proposés.

Extraits

Biomarqueurs de l'autisme
A ce jour, aucune mutation génétique majeure n'a été identifiée dans la prépondérance des cas d'autisme classique étudiés. Cela exclurait des affections telles que le syndrome de Rett et l'X fragile, qui ne ressemblent à l'autisme que par certaines caractéristiques physiologiques et psychosociales et se produisent beaucoup moins fréquemment. Alors que les personnes atteintes du syndrome de Rett sont caractérisées par une microcéphalie, une pathologie du cortex frontal, une survenue presque exclusivement chez la femme et un dysfonctionnement des neurones cholinergiques, l'autisme classique est au contraire opposé. De plus, dans les cas de syndrome de Rett, une mutation spécifique (MECP2) est généralement présente, alors que cette anomalie génétique ne se rencontre que dans environ 1% des cas d'autisme. 

Le présent rapport a énuméré les caractéristiques biochimiques de véritables cas autistes, qui les distinguent des troubles moins fréquents présentant certaines caractéristiques analogues, mais pas toutes. Un ou plusieurs biomarqueurs précoces détectés à la naissance (ou plus tôt) pourraient être anticipatifs pour l'apparition ultérieure d'un trouble  autistique authentique [41,45]:

1. IGF1 sérique déficient
2. Protéine basique anti-myéline 
3. Sérotonine élevée 
4. Polymorphisme nucléotidique simple rs1801123; ou 
5. polymorphisme nucléotide simple rs878960.

Une telle détection en temps opportun pourrait permettre de corriger rapidement la ou les anomalies biochimiques avant l'apparition d'anomalies neuro-psychologiques permanentes. 

Réduction du potentiel autistique
En utilisant cette information, il peut être possible de réduire ou d’éliminer l’apparition de l’autisme chez les bébés. Les traitements préventifs plausibles comprennent:
1) Le lait maternel humain contient un haut niveau de l'IGF1.Les enfants nourris au sein exclusivement au cours des premiers mois de leur vie présentent une incidence significativement plus faible de l'autisme que ceux nourris au lait ou au lait maternel [35,36]. 2) La supplémentation orale en vitamine D augmente considérablement le taux d'IGF1 en circulation [37–39]. Les femmes gravides qui manquaient de vitamine D à la mi-gestation étaient deux fois plus susceptibles de mettre au monde des enfants qui ont fini par développer l'autisme que celles dont l'alimentation était normale. 

Le taux de récidive d'enfants autistes chez les mères déjà touchées est de 20%. Lors d'une grossesse successive, où la mère recevait un supplément de vitamine D pendant la gestation et le nouveau-né était nourri avec la même vitamine après l'accouchement, seulement 5% des nouveau-nés étaient autistes.
Conclusions
Depuis le premier rapport psychologique de Leo Kanner en 1943, peu de recherches biochimiques / neurologiques sur la cause de l'autisme avaient été effectuées jusqu'à la fin du XXe siècle. À la suite d'études sur l'autisme chez les jumeaux, de nombreuses enquêtes ont porté sur d'éventuelles anomalies génétiques, notamment. Cependant, les recherches sur l'autisme classique accompagné de mutations génomiques majeures ne permettent de déduire une étiologie plausible que dans un faible pourcentage des cas. Les principales caractéristiques biomoléculaires de ce syndrome neurologique ont depuis été découvertes. Les résultats liés aux déficiences biochimiques apparaissant tôt chez le nouveau-né, tels que la baisse de IGF1 dans la neurogenèse, commencent à être soulignés. 

Les progrès menant au diagnostic opportun et à la prévention ultérieure de la dysconnectivité du SNC semblent plausibles. La tendance d’un enfant à développer l’autisme peut maintenant être déterminée et évitée avant que des perturbations psychosociales irréversibles ne s’établissent.

 

Med Hypotheses. 2019 Sep;130:109272. doi: 10.1016/j.mehy.2019.109272. Epub 2019 Jun 11.

Molecular biology of autism's etiology - An alternative mechanism

Steinman G¹, Mankuta D².

Author information

1

Department of Obstetrics & Gynecology, Hadassah Hospital/Hebrew University, Ein Kerem, Jerusalem 12000, Israel. Electronic address: DAV4601@aol.com.

2

Department of Obstetrics & Gynecology, Hadassah Hospital/Hebrew University, Ein Kerem, Jerusalem 12000, Israel.

Abstract

Autism is a neuropathologic condition believed to be the consequence of cerebral dysconnectivity. Hypomyelination of axons in brain nerve pathways parallels behavioral abnormalities characteristic of autism. The present discussion will examine the functional association of insulin-like growth factor-1 (IGF1) to neo-neuron myelination, especially in autistic children. These structural defects apparently correlate with a reduced level of circulating IGF. In addition, the potential connection of single nucleotide polymorphism to the etiology of autism is considered. Pharmaceutical and nutritional supplements that may enhance IGF1 to reduce the incidence of autism are proposed.

Copyright © 2019 Elsevier Ltd. All rights reserved.

PMID:31383342

DOI:10.1016/j.mehy.2019.109272

Profil clinique des "troubles du spectre de l'autisme" dans une population pédiatrique du nord du Mexique

Aperçu: G.M. 

Les "troubles du spectre de l'autisme" (TSA) sont une affection neurodéveloppementale classée en fonction des besoins d’appui, afin de traiter les déficiences dans les domaines de la communication sociale et des comportements restreints et répétitifs. 

Le but de ce travail est de décrire les principales caractéristiques cliniques des niveaux de sévérité des TSA chez un groupe de patients pédiatriques mexicains. 

1. Les résultats montrent d’abord que cette affection était plus fréquente chez les hommes que chez les femmes. 
2. Deuxièmement, une relation inverse a été trouvée entre le coefficient intellectuel et le niveau de gravité du trouble. 
3. Troisièmement, les déficits en matière de réciprocité sociale et de communication étaient plus évidents au niveau 3 qu'aux niveaux 1 et 2, tandis que la différence était moins évidente dans les modes de comportement restreints et répétitifs.

J Autism Dev Disord. 2019 Aug 5. doi: 10.1007/s10803-019-04154-2.

Clinical Profile of Autism Spectrum Disorder in a Pediatric Population from Northern Mexico

González-Cortés T¹, Gutiérrez-Contreras E², Espino-Silva PK³, Haro-Santa Cruz J³, Álvarez-Cruz D², Rosales-González CC², Sida-Godoy C³, Nava-Hernández MP³, López-Márquez FC³, Ruiz-Flores P^2,3.

Author information

1

Centro de Investigación y Atención del Autismo, Sistema Nacional para el Desarrollo Integral de la Familia (DIF) del Estado de Coahuila, Orquídeas 100 Torreón Residencial, 27000, Torreón, Coahuila, Mexico. taniagc2201@hotmail.com.

2

Centro de Investigación y Atención del Autismo, Sistema Nacional para el Desarrollo Integral de la Familia (DIF) del Estado de Coahuila, Orquídeas 100 Torreón Residencial, 27000, Torreón, Coahuila, Mexico.

3

Facultad de Medicina Unidad Torreón, Centro de Investigación Biomédica, Universidad Autónoma de Coahuila, Gregorio A. García 198 Centro, 27000, Torreón, Coahuila, Mexico.

Abstract

Autism spectrum disorder (ASD) is a neurodevelopmental condition classified based on needs of support, in order to address impairments in the areas of social communication and restricted and repetitive behavior. The aim of this work is to describe the main clinical features of the ASD severity levels in a group of Mexican pediatric patients. The results show firstly that this condition was more frequent in males than females. Secondly, an inverse relationship was found between the intellectual coefficient and the level of severity of the disorder. Thirdly, deficits in social reciprocity and communication were more evident in Level 3, than in Levels 1 and 2, while the difference was less evident in restricted and repetitive patterns of behavior.

PMID:31385173

DOI:10.1007/s10803-019-04154-2

Dépistage des symptômes phénotypiques élargi de l'autisme chez les frères et sœurs: prise en charge d'un modèle distinct de symptomatologie

Aperçu: G.M. 

Les recherches sur les frères et soeurs de jeunes avec un diagnostic de "troubles du spectre de l'autisme"  (dTSA) suggèrent qu'une certaine présentation phénotypique, appelée phénotype plus large de l'autisme (PAA), est fréquente chez les frères et sœurs sans diagnostic de TSA (par exemple, Ruzich et al. Dans Autism Res 9 (6) : 658-665, 2016). 

Alors que les symptômes qui sous-tendent les TSA et le PAB partagent des points communs, la structure de ces symptômes chez les jeunes avec un dTSA et leurs frères et sœurs peut différer. 

L'étude en cours a permis de déterminer si des différences existaient dans la structure factorielle du questionnaire sur le comportement social des enfants (CSBQ) entre les jeunes avec un dTSA et leurs frères et sœurs dans un échantillon de 221 dyades fraternelles. 

Les résultats suggèrent des structures de facteurs similaires pour les TSA et les PAB; Cependant, le nombre de symptômes endossés, par opposition au degré de gravité, peut mieux différencier les PAB.

J Autism Dev Disord. 2019 Aug 5. doi: 10.1007/s10803-019-04157-z.

Screening of Broader Autism Phenotype Symptoms in Siblings: Support for a Distinct Model of Symptomatology

Rankin JA¹, Tomeny TS².

Author information

1

Department of Psychology, The University of Alabama, Box 870348, Tuscaloosa, AL, 35487, USA. jarankin1@crimson.ua.edu.

2

Department of Psychology, The University of Alabama, Box 870348, Tuscaloosa, AL, 35487, USA.

Abstract

Research on siblings of youth with autism spectrum disorder (ASD) suggests that some phenotypic presentation, known as the broader autism phenotype (BAP), is common among siblings without an ASD diagnosis (e.g., Ruzich et al. in Autism Res 9(6):658-665, 2016). Whereas the symptoms that underlie both ASD and the BAP share commonality, the structure of these symptoms in youth with ASD and their siblings may differ. The current study assessed whether differences arise in the factor structure of the Children's Social Behavior Questionnaire (CSBQ) between youth with ASD and their siblings in a sample of 221 sibling dyads. Results suggest similar factor structures for ASD and BAP; however, number of symptoms endorsed, as opposed to the degree of severity, may better differentiate BAP.

PMID:31385174

DOI:10.1007/s10803-019-04157-z