Cellular and synaptic network defects in autism

Traduction: G.M. 

Défauts dans les réseaux cellulaires et synaptiques dans l'autisme. 

Peça J, G. Feng 

Source 

McGovern Institute for Brain Research, Département de sciences cognitives et du cerveau, dans le Massachusetts Institute of Technology, Cambridge, MA 02139, Etats-Unis. 

Résumé

De nombreux gènes candidats sont maintenant considérés étant en mesure de conférer une sensibilité aux troubles du spectre autistique (TSA). Ici, nous passons en revue quatre complexes interdépendants, chacun composé de plusieurs familles de gènes fusionnent fonctionellement sur des voies cellulaires communes.

Nous illustrons un dénominateur commun dans l'organisation des synapses glutamatergiques et suggèront un lien entre les gènes impliqués dans la sclérose tubéreuse complexe, le syndrome de l'X fragile, le syndrome d'Angelman et plusieurs gènes synaptiques candidats dans les TSA. 

Quand ils sont regardés dans ce contexte, les progrès dans le déchiffrement de l'architecture moléculaire des interactions cellulaires protéine-protéine en même temps que le démantèlement du dysfonctionnement synaptique dans les réseaux neuronaux peut s'avérer crucial pour faire progresser notre compréhension des TSA.

Risk Factors Associated with Self-Injurious Behaviors in Children and Adolescents with Autism Spectrum Disorders

Traduction: G.M. 

Facteurs de risque associés aux comportements d'automutilation chez les enfants et les adolescents ayant des troubles du spectre autistique. 

Duerden EG, HK Oatley, Mak-Fan KM, PA McGrath, Taylor MJ, Szatmari P, Roberts SW. 

Source

Service d'imagerie diagnostique, The Hospital for Sick Children, Toronto, ON, M5G 1X8, Canada, emma.duerden @ sickkids.ca. 

Résumé

Alors que des comportements autodestructeurs (SIB) peuvent causer une morbidité importante chez les enfants souffrant de troubles du spectre autistique (TSA), on sait peu sur ses facteurs de risque associés.
Nous avons évalué 7 facteurs qui peuvent influer sur l'auto-mutilation dans une large cohorte d'enfants atteints de TSA: (a) le traitement atypique sensorielle; (b) altération de la capacité cognitive; (c) la communication anormale fonctionnelle; (d) un fonctionnement anormal sociale; (e) l'âge; (f) la nécessité de l'uniformité; (g) les rituels et les compulsions.
La moitié (52,3%, n = 126) des enfants (n = 241, âgés de 2-19 ans) a démontré des SIB.
Le traitement sensoriel anormal était le meilleur prédicteur unique de l'auto-mutilation suivie par la  résistance au changement, la capacité cognitive avec facultés affaiblies et le fonctionnement social.
Puisque le traitement sensoriel atypique et la résistance au changement ont une plus grande incidence relative sur les SIB, les approches de traitement qui mettent l'accent sur ​​ces facteurs peuvent être bénéfique dans la réduction de l'automutilation chez les enfants atteints de TSA.

The Effect of Gestational Age on Symptom Severity in Children with Autism Spectrum Disorder

Traduction: G.M. 

L'effet de l'âge gestationnel sur la gravité des symptômes chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique. 

TZ Movsas, Paneth N. 

Source

Département d'épidémiologie, Faculté de médecine de l'homme, Michigan State University, B601-Ouest Frais Hall, East Lansing, MI, 48824, États-Unis, tmovsas@epi.msu.edu. 

Résumé

Entre 2006 et 2010, deux instruments de recherche validés, le Social Communication Questionnaire (SCQ) et de l'échelle de la sensibilité sociale (SRS) ont été remplis en ligne par 4,188 mères d'enfants  âgés de 4-21 avec des troubles du spectre autistique (TSA) , sur la base de la participation volontaire des parents à une large registre fondé sur le Web.
Une analyse univariée et multivariée de régression linéaire (ajustée pour le sexe de l'enfant, la  capacité à verbaliser, le QI catégorique, et le taux de croissance du fœtus) ont démontré de manière significative des scores plus élevés SCQ et SRS pour les enfants autistes à la fois prématurés (<37 semaines) et nés à post-terme (> 42 semaines) selon l'âge gestationnel (AG) par rapport aux enfants TSA nés à terme, ce qui indique que les enfants soit prématurés, soit nés à post-terme manifestent une augmentation de la symptomatologie des TSA
L'âge de gestation normal à la naissance semble atténuer la gravité de la déficience sociale autistique chez les enfants avec des TSA.

Assessing Autistic Traits in a Taiwan Preschool Population: Cross-Cultural Validation of the Social Responsiveness Scale (SRS)

Traduction: G.M 

Évaluation des traits autistiques dans une population d'âge préscolaire à Taïwan: Validation  trans culturelle de l'échelle de la sensibilité sociale (SRS).

Wang J, Lee LC, Chen YS, Hsu JW.

Source  

Weill Cornell Medical College, New York, NY, Etats-Unis. 

Résumé

La validité transculturelle de l'adaptation en mandarin de l'échelle sociale réactivité (SRS) a été examiné dans un échantillon de N = 307 participants à Taiwan, 140 qui se développent sans autisme et et 167 avec un diagnostic clinique de troubles du développement. 

Cette échelle est un outil d'évaluation de l'autisme qui fournit une mesure quantitative plutôt que catégorique de déficience sociale dans la population générale. 

Le SRS total et sous-échelles discrimine significativement entre les troubles du spectre autistique et d'autres troubles du développement (p <0,01). 

Le total des scores SRS, de la sensibilité et la spécificité de l'échelle pour diagnostiquer les troubles du développement dans l'étude de Taiwan était similaire à ceux observés dans les études occidentales. 

Ces résultats confirment la validité transculturelle de l'échelle SRS pour la détection de traits autistiques et pour distinguer entre l'autisme et autres troubles neuropsychiatriques.

Eyewitness Testimony in Autism Spectrum Disorder: A Review

Traduction: G.M.  

 Le témoignage des témoins dans les troubles du spectre autistique: examen.
Maras KL, Bowler DM.
 

Source
Autism Research Group, Département de psychologie, City University de Londres, des sciences sociales du bâtiment, Northampton Square, Londres, EC1V 0HB, Royaume-Uni, Katie.Maras.1 @ city.ac.uk.
 

Résumé

On estime que les troubles du spectre autistique (TSA) affectent environ 1% de la population, et se caractérisent par une déficience de l'interaction sociale, la communication, et la flexibilité comportementale. Un certain nombre de facteurs de risque indiquent que les individus atteints de TSA peuvent être victimes ou témoins de crimes. 

En plus de leurs déficits sociaux et de la communication, les gens atteints de TSA ont également des problèmes de mémoire très spécifiques, ce qui influe sur leur capacité à se rappeler des événements qu'ils ont vu.

Nous commeçons cette revue avec un aperçu des difficultés de mémoire qui sont vécues par les individus atteints de TSA, avant d'aborder les études qui ont spécifiquement examiné le témoignage de témoins oculaires dans ce groupe et les implications pour la pratique d'enquête. Enfin, nous décrivons les domaines connexes qui seraient particulièrement fructueux pour la recherche future à explorer.

Effects of behavioral skills training on parental treatment of children's food selectivity

Traduction: G.M. 

Effets de la formation comportementale des compétences parentales sur la sélectivité alimentaire des enfants. 

Seiverling L, Williams K, P Sturmey, Hart S. 

Source

Pennsylvania State University, Harrisburg.

Résumé

Nous avons utilisé une formation comportementale pour enseigner aux parents de 3 enfants atteints de troubles du spectre autistique et de sélectivité alimentaire à conduire un programme de traitement à domicile qui se composait de l'exposition au goût, l'extinction et l'effacement. 
La performance parentale suivant l'entrainement à été améliorée au cours des sessions de repas et de goût et s'est traduite par une augmentation de l'acceptation des enfants de prises de bouchées et une diminution de leur comportement perturbateur. Les parents ont également indiqué que l'augmentation dans la variété alimentaire ont été maintenues au cours du suivi.

Effects of three types of noncontingent auditory stimulation on vocal stereotypy in children with autism

Traduction: G.M. 

Effets de trois types de stimulation auditive non contingentes sur les stéréotypies vocales chez les enfants atteints d'autisme. 

Saylor S, Sidener MC, préfet SA, Fetherston A, Progar PR. 

Source 

CALDWELL COLLEGE

Résumé

Nous avons évalué les effets de 3 types de stimulation auditive non contingentes (musique, bruit blanc, des enregistrements de la stéréotypie vocal) chez 2 enfants atteints d'autisme qui se livrent à des taux élevés de stéréotypies vocales. 

Pour les deux participants, l'état de musique était le plus efficace dans stereotypy vocal décroissant aux niveaux proches-zéro, résultant du plus haut taux de l'estimation sociale des parents, et a été choisi comme traitement préféré.

Teaching children with autism to seek help when lost in public

Traduction: G.M. 

Enseigner aux enfants atteints d'autisme à demander de l'aide quand ils sont perrdus en public. 

Bergstrom R, Najdowski AC, Tarbox J. 

Source 

CENTRE POUR L'AUTISME ET LES TROUBLES ASSOCIES, INC 

Résumé

Les enfants autistes ne peuvent pas développer des compétences de sécurité (par exemple, aide les comportements de recherche) sans enseignement explicite. Une situation potentiellement dangereuse, c'est quand un enfant atteint d'autisme se sépare de soignants dans un établissement de vente au détail ou un autre établissement public. 

Le but de cette étude était d'évaluer un ensemble de traitement (règles, jeux de rôle, et louange)  délivrés dans le milieu naturel pour enseigner à 3 garçons atteints d'autisme à solliciter l'assistance des employés du magasin quand ils se sont perdus. 

Le traitement a été efficace, et les comportements de recherche d e l'aide généralisée dans les magasins non connus pour tous les participants.

Quality of life of adolescents with autism spectrum disorders: comparison to adolescents with diabetes

Traduction: G.M.

La qualité de vie des adolescents atteints de troubles du spectre autistique: comparaison avec des adolescents atteints de diabète. 

Cottenceau H, S Roux, Blanc R, P Lenoir, Bonnet-Brilhault F, C. Barthélémy

Source 

Centre Universitaire de Pédopsychiatrie, CHRU de Tours, Université François Rabelais de Tours, 37044, Tours cedex 9, France, h.cottenceau @ chu-tours.fr. 

Résumé

Les relations sont d'une grande importance pendant l'adolescence. En raison de leur situation sociale, de communication et de troubles de comportement, les adolescents atteints du syndrome d'Asperger (AS) ou d'autisme de haut fonctionnement (HFA), souffrent probablement de déficience considérable de leur qualité de vie face à leurs pairs à l'école. 

Néanmoins, une seule étude récente a été publiée à ce sujet, indiquant une plus faible qualité de vie liée à la santé des enfants et adolescents atteints de troubles du spectre autistique (TSA) que chez les témoins sains. 

Les objectifs de notre étude étaient de clarifier les conséquences de trouble autistique sans retard mental sur la vie quotidienne des adolescents, et de les considérer par rapport à l'impact d'une maladie chronique somatique (le diabète) et avec la période de l'adolescence elle-même, en utilisant le questionnaire VSP-A . Les adolescents atteints de diabète ont été choisis comme groupe de comparaison en raison de la charge liée au besoin constant de la supplémentation en insuline, qui peut être assimilée à la nécessité constante pour les ajustements de communication chez les adolescents atteints de TSA, et les conséquences dans la vie quotidienne.
Les effets de la formation des compétences sociales et le soutien social sur la qualité de vie et le bien-fondé de l'utilisation de la VSP-A dans cette population ont également été étudiés.
Vingt-six adolescents souffrant de TSA et HFA , 44 adolescents diabétiques et 250 témoins ont rempli un questionnaire auto-administré et validé sur la qualité de vie, le VSP-A.
Les scores pour les adolescents atteints de SA ou HFA ont été significativement inférieurs à ceux du groupe contrôle et des adolescents diabétiques, en particulier pour les amitiés, les loisirs et les relations affectives et sexuelles.
D'autre part, de meilleurs scores ont été obtenus pour les relations avec les parents et les enseignants et pour l'image de soi.
Les paamètres sociaux ont affecté la qualité de vie des sujets atteints de TSA, comme avoir des amis, qui participent régulièrement à un sport, et ayant l'appui d'un soignant l'école.
Pour les sujets présentant des troubles autistiques et sans retard mental, l'altération de la qualité de vie est importante à l'adolescence et l'âge adulte.
Ces adolescents sont insatisfaits de leurs relations, même si elles ont souvent une réelle motivation pour réussir avec eux.
La pertinence du questionnaire VSP-A pour ces personnes spéciales est discutée.

Autism recurrence in half siblings: strong support for genetic mechanisms of transmission in ASD

Traduction: G.M.

Récidive d'autisme chez les demi-frères et soeurs : un soutien solide des mécanismes génétiques de transmission dans les TSA 

JN Constantino, Un Todorov, C Hilton, P la loi, Y Zhang, E Molloy, R et D Fitzgerald Geschwind 

Résumé

Selon les estimations actuelles sur l'héritabilité des troubles du spectre autistique (TSA) obtenues à partir des études cliniques existantes sur des jumeaux,  sont potentiellement redues confuses par un certain nombre de facteurs, y compris la taille de l'échantillon, des incohérences dans la définition de cas et le rôle de mutations de novo (contribution actuellement estimée à quelque 20% des cas), et la possibilité que les causes héréditaires des TSA chez un jumeau pourrait se traduire par l'affectation de engendrée par l'environnement d'un co-jumeau non-identique in utero, en particulier si la médiation est effectuée par des mécanismes humoraux ou immunitaires.
Afin de minimiser ces facteurs de confusion, nous avons comparé els récidives d'autisme dans les demi-fratries par rapport aux fratries entière, en utilisant des données (6 Juin 2011) à partir de plus de cinq mille familles inscrites dans le réseau autisme Interactive (IAN), un registre national bénévole pour les TSA, les caractéristiques détaillées de qui ont été précédemment décrit par notre groupe.
Le taux de récidive chez les frères et sœurs à part entière a été observée à environ deux fois plus que parmi les demi- frères et sœurs, fournissant des preuves solides de la transmission génétique de la TSA.

Brief Report: A Comparison of Statistical Learning in School-Aged Children with High Functioning Autism and Typically Developing Peers

Traduction: G.M. 

Bref rapport: Une comparaison de l'apprentissage statistique chez des enfants d'âge scolaire atteints d'autisme avec un haut fonctionnement cognitif et des pairs qui se développent sans autisme

Mayo J, Eigsti IM. 

Source 

Département de psychologie, Unité de l'Université du Connecticut, 406 Babbidge Road, 1020, Storrs, CT, 06269-1020, États-Unis. 

Résumé

Les personnes souffrant de troubles du spectre autistique ont des troubles dans l'acquisition du langage, mais le mécanisme sous-jacent de ces déficits est mal compris. L'apprentissage implicite est potentiellement pertinent pour le développement du langage, en particulier dans la segmentation de la parole, qui repose sur la sensibilité aux probabilités de transition entre les sons de la parole.

Cette étude a examiné la relation entre l'apprentissage implicite et les capacités linguistiques actuelles d' enfants autistes de haut niveau d'âge scolaire avec des antécédents de retard de langage (n = 17) et chez les enfants avec un développement typique (n = 24) en utilisant des taches d'apprentissage d'un langage  artificielle bien étudié.

Les résultats suggèrent que les enfants atteints d'autisme à haut niveau de fonctionnement (HFA) et des groupes de TD étaient également en mesure d'apprendre implicitement des probabilités transitoires à partir d'un flux de relance de longue haleine.

En outre, l'exécution des tâches n'a pas été fortement associée à des capacités linguistiques actuelles. L'implication pour la recherche sur l'apprentissage implicite dans l'autisme  à haut niveau de fonctionnement cognitif est discuté.

Harnessing repetitive behaviours to engage attention and learning in a novel therapy for autism: an exploratory analysis

Traduction: G.M.

Exploiter les comportements répétitifs pour mobiliser l'attention et l'apprentissage dans une nouvelle thérapie pour l'autisme: une analyse exploratoire.

Chen GM, Yoder KJ, Ganzel BL, Goodwin MS, Belmonte MK.

Source

Developmental Disabilities Clinic, Yale Child Study Center de New Haven, CT, Etats-Unis.

Résumé

L'examen rigoureux, quantitatif des techniques thérapeutiques anecdotiques qui auraient été couronnées de succès chez des personnes autistes qui ne communiquent pas par la parole pourrait guider la science vers une caractérisation plus complète du profil cognitif dans cette sous-population mal desservie et montrer la mesure dans laquelle les théories et les résultats mis au point avec la sous-population à haut fonctionnement peuvent s'appliquer.

Cette étude examine une nouvelle thérapie, la «méthode d'incitation rapide " (RPM). 

La RPM est une thérapie de communication et d'éducation   développée par un parent pour les personnes autistes qui ne parlent pas ou qui ont des difficultés à utiliser la parole pour communiquer.

La technique vise à développer un moyen d'apprentissage interactif en pointant parmi les options à choix multiples présentées à différents endroits dans l'espace, à l'aide d'une "invite" sensorielle qui évoque une réponse sans mettre en avant une option spécifique de réponse.

 The prompts are meant to draw and to maintain attention to the communicative task - making the communicative and educational content coincident with the most physically salient, attention-capturing stimulus - and to extinguish the sensory-motor preoccupations with which the prompts compete

Les invites ont pour but d'attirer et de maintenir l'attention sur la tâche communicative - rendant la communication et le contenu de l'éducation coïncide avec le stimuli le plus saillant physiquement, qui capture l'attention - et d'éteindre les préoccupations sensori-motrices avec laquelle les invites sont en concurrence. Les sessions vidéo enregistrées de RPM avec neuf enfants autistes âgés de 8-14 ans qui n'avaient pas de discours communicatif fonctinnels ont été codées pour des comportements d'intérêt.
Une analyse contrôlé pour l'âge indique que l'exposition à la thérapie semble soutenir une diminution des comportements répétitifs et une augmentation du nombre d'options de réponse à choix multiples sans diminution de la réussite des réponse.
Le regard direct n'est pas lié aux réponses justes, ce qui suggère que le regard direct pourrait ne pas être un avantage pour cette population et il n'est pas une condition préalable dans tous les cas à des thérapies de la communication.

Complementary or controversial care? The opinions of professionals on complementary and alternative interventions for Autistic Spectrum Disorder

Traduction: G.M.

Soins complémentaires ou controversés ? Les opinions des professionnels sur les interventions complémentaires et parallèles dans les troubles du spectre autistique. 

 O'Reilly M, Cook L, Karim K. 

Source 

Université de Leicester. 

Résumé 

Le recours à des interventions complémentaires et parallèles gagne de plus en plus et gagne en popularité, à la fois au Royaume-Uni et à l'étranger, avec d'importantes conséquences financières et émotionnelles. Les interventions complémentaires et alternatives sont souvent utilisées par les parents d'enfants atteints de troubles du spectre autistique et de la recherche a enquêté sur les croyances des parents. 

Il y a, cependant, une compréhension limitée en ce qui concerne les croyances des professionnels  sur l'utilisation de traitements alternatifs. 

Dans cet article, nous explorons les opinions d'un large éventail de professionnels différents au sujet des traitements alternatifs et constatons  alors que certains ont une ouverture d'esprit  il y avait une tendance à avoir des convictions que ces traitements sont inefficaces, qu'ils donnent de faux espoirs et ont le potentiel de nuire à l'enfant. 

Nous discutons les implications de cela en termes d'importance d'un dialogue ouvert entre les professionnels et les familles et considérons l'importance de cela en rapport avec la popularité de ces interventions.
 

Callosal fiber length and interhemispheric connectivity in adults with autism: Brain overgrowth and underconnectivity

Traduction: G.M. 

La longueur des fibres du corps calleux et la connectivité interhémisphérique chez les adultes atteints d'autisme: prolifération cérébrale et sous connectivité

Lewis JD, Theilmann RJ, Fonov V, P Bellec, Lincoln A, Evans AC, Townsend J. 

Source
Institut neurologique de Montréal, l'Université McGill, Montréal, Québec, Canada. jlewis@bic.mni.mcgill.ca. a

Résumé

Les adultes typiques montrent une relation inverse entre la longueur des fibres du corps calleux et le degré de connectivité inter-hémisphérique. L'hypothèse a été émise que cela pourrait être une conséquence de l'influence des retards de conduction et des coûts cellulaires au cours du développement sur ​​la taille des axones, qui tous deux augmentent avec la longueur des fibres.
Le trouble du spectre autistique (TSA) fournit un test de cette hypothèse: les enfants atteints de TSA sont connus pour avoir des cerveaux plus denses; donc, les adultes atteints de TSA devrait montrer des réductions en matière de connectivité interhémisphérique proportionnelles à leur degré de prolifération cérébrale pendant le développement.
Cette prédiction a été testée en évaluant la relation entre la taille et la structure du corps calleux et la longueur des fibres du corps calleux, en ajustant le volume intracrânien, dont on pense qu'il  refléte la taille maximale du cerveau atteint au cours du développement.
En utilisant la tractographie pour estimer la longueur des fibres calleuses émanant de toutes les aires du cortex, ainsi que les régions du corps calleux à travers lesquelles elles passent , nous montrons que les adultes atteints de TSA montrent une relation inverse entre la longueur des fibres du corps calleux, ajusté pour le volume intracrânien, et la taille du corps calleux , et une relation positive entre la longueur des fibres du corps calleux et la diffusion radiale.
Les résultats fournissent un support pour l'impact hypothétique de la longueur des fibres au cours du développement.

Comprehension of Wh-Questions Precedes Their Production in Typical Development and Autism Spectrum Disorders

Traduction: G.M.

La compréhension des Wh-Questions précède leur production dans le développement typique et dans les troubles du spectre autistique. 

Goodwin A, D Fein, Naigles LR. 

Source 

Département de psychologie, Université du Connecticut, Storrs, Connecticut. 

Résumé

Les enfants souffrant de troubles du spectre autistique (TSA) produisent rarement des wh-questions (when, what, why, who, where) dans le discours naturaliste. 

Il est difficile de savoir si cela est dû à des difficultés socio-pragmatiques, ou si des déficits grammaticales sont également impliqués. 

Si la grammaire est altérée, la production de wh-questions posées par mémorisation peut précéder la compréhension des formes similaires. 

Dans une étude longitudinale, 15 enfants atteints de TSA et 18 enfants an bas âge au développement typique (DT) avec le même niveau de langage ont été visités à leur domicile à 4 mois d'intervalle sur une période de 3 ans. 

La tâche de wh-questions a été présentée par l'intermédiaire de la méthode intermodale du regard préférentiel. 

Des évènements de frappe silencieuse (par exemple une pomme qui heurte une fleur) ont été suivis par des essais de test dans lequel la pomme et la fleur ont été juxtaposés sur l'écran. 

Au cours des tests des wh-questions sur les objets et sur les sujets ont été présentées séquentiellement (par exemple, "Qu'est-ce qui a frappé la fleur?" ou "Que frappe la pomme?"). 

Des contrôles autios ont également été présentés (par exemple: «Où est la pomme/fleur").  Les mouvements des yeux des enfants ont été codées off-line, image par image. 

Pour montrer la fiabilité de la compréhension, les enfants devraient regarder plus longtemps l'élément nommé (c.-à-dire la pomme ou la fleur) pendant la question «où», mais moins  l'élément nommé au cours des wh-questions sur l'objet.

Pour comparer la compréhension de la production, nous avons codé 30 min d'échantillons de parole sspontanées tirées des interactions mère-enfant lors de chaque visite. 

Les résultats ont indiqué que la compréhension des wh-questions sur le sujet et l'objet a été retardé chez les enfants atteints de TSA par rapport aux enfants TD appariés pour l'âge, mais pas lorsqu'ils sont appariés en fonction des niveaux de langue en général. 

En outre, les deux groupes ont compris wh-questions avant de produire des formes similaires, ce qui indique que le développement a eu lieu d'une manière similaire. 

Ce document examine les implications de nos résultats pour l'acquisition du langage en matière de TSA.

A Comparative Study: Completion of Fine Motor Office Related Tasks by High School Students with Autism Using Video Models on Large and Small Screen Sizes

Traduction: G.M. 

 

Une étude comparative : Accomplissement des tâches de bureau de motricité fine par des étudiants de lycée avec autisme utilisant des modèles visuels sur des écrans de petites et grandes tailles .

Mechling LC, Ayres KM.
 

Source
Département de la petite enfance et de l'éducation spéciale, l'Université de Caroline du Nord Wilmington, 601 S. College Road, Wilmington, NC, 28403-5940, États-Unis, mechlingl@uncw.edu.
 

Résumé
Le but de cette étude était de comparer l'exécution des tâches motrices lors de l'utilisation des modèles présentés sur vidéo avec une petite taille d'écran (Personal Digital Assistant) par rapport à une taille d'écran plus grande de portable. 
L'enquête a porté sur quatre élèves du secondaire ayant des troubles du spectre autistique et une déficience intellectuelle légère à modérée et a utilisé une conception adaptée en alternance avec des lignes de base, lignes de base étendue, comparaison, et conditions de traitement final. 
Les résultats ont montré que, bien que l'accomplissement indépendant des tâches de bureau impliquant la motricité fine a augmenté dans les deux procédures, l'utilisation des modèles de vidéo sur grand écran a entraîné une augmentation du pourcentage de réponses correctes chez les quatre étudiants.

 

Gaze Performance in Children with Autism Spectrum Disorder when Observing Communicative Actions

Traduction: G.M. 

Performance du regard chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique lors de l'observation des actions de communication

 Falck-Ytter T, E Fernell, Hedvall AL, von Hofsten C, Gillberg C. 

Source 

Département de psychologie, Université d'Uppsala, Box 1225, 751 42, Uppsala, Suède, terje.falck-Ytter @ psyk.uu.se. 

Résumé

Le but principal de cette étude d'eye tracking était de cartographier les corrélats de la performance du regard dans un bref essai de regard spontané et de suivi du pointage du geste chez de jeunes enfants avec des troubles autistiques (AD), des troubles envahissants du développement non-spécifié (TED-NS) , ou un  développement typique (DT). 

Les mesures du regard mesures incluses tendance spontanée des enfants à regarder le bon (attendu) jouet, et la latence de leurs réponses correctes.

En plus de différences entre les groupes (AD vs TD), nous avons constaté que dans les AD, la précision de la performance a été spécifiquement liée aux compétences de communication adaptative. 

L'étude a également indiqué que la latence des décalages corrects du regard est liée à l'intelligence verbale. Ces résultats ont des implications directes pour notre compréhension des troubles (sensibles) de l'attention conjointe dans l'autisme. 

 

A microbial association with autism

Traduction: G.M.

Une association microbienne dans l'autisme.

 Benach JL, Li E, MM McGovern. 

Source 

Départements de génétique moléculaire et microbiologie, médecine et de pédiatrie, Université de Stony Brook, Stony Brook, New York, Etats-Unis. 

Résumé

L'autisme est un groupe hétérogène de troubles du développement complexes qui résulte d'un certain nombre de causes possibles. Il y a un certain nombre bien connu de comorbidités associées aux troubles du spectre autistique (TSA), y compris, souvent, une pathologie gastro-intestinal (GI), qui peut inclure des combinaisons variables de constipation, diarrhée, douleurs abdominales, reflux gastro-oesophagien et  vomissements. 

Un groupe de consensus de l' American Academy of Pediatrics a recommandé que des études prospectives doivent être effectuées afin de déterminer la prévalence des troubles gastro-intestinaux dans les TSA et leur base physiopathologique.

Dans un article récent, Williams et al. [B. L. Williams, M. Hornig, T. Parekh, et WI Lipkin, Mbio 3 (1): e00261-11, 2012] ont fourni une telle étude de l'autisme avec les comorbidités GI en présentant  des preuves de variétés de Sutterella dans les spécimens muqueux iléiques de biopsie de patients diagnostiqués TSA mais pas chez les enfants du groupe contrôle présentant des symptômes gastro-intestinaux, ce qui suggère un rôle spécifique pour Sutterella en matière de TSA. 

Les séquences Sutterella représentaient  ~ 1 à 7% des séquences bactériennes totales, et c'est une effet de taille très important sur la composition de la muqueuse iléale du phénotype d'autisme, rivalisant ou peut-être dépassant l'effet de taille du phénotype de la maladie de Crohn. 

Cette étude ouvre un nouveau champ d'investigation pour étudier l'étiologie ou les conséquences des comorbidités GI dans les TSA.

Brief Report: Stereotypes in Autism Revisited.

Traduction : G.M.

Bref Rapport: Stéréotypes dans l'autisme

Kirchner JC, Schmitz F, Dziobek I.

Source

Max-Planck-Institut pour le développement humain, Berlin, Allemagne.

Résumé

L'autisme implique des déficiences fondamentales de la cognition sociale. Étant donné que l'apprentissage social sous-entend l'acquisition de stéréotypes, il a émis l'hypothèse que l'utilisation de stéréotypes serait réduite dans l'autisme.

Contrairement à cette prédiction, les études précédentes trouvaient le même usage de stéréotypes chez les personnes autistes que chez les témoins.

Les mesures des stéréotypes, cependant, peuvent être faussées par des effets de désirabilité sociale, dont les études précédentes ne tenaient pas compte.

Dans l'étude actuelle nous avons donc utilisé une approche implicite, en utilisant le test d'association implicite  (IAT), qui évalue les composants plus automatiques des stéréotypes, chez  dix-neuf personnes atteintes d'autisme et de dis neuf personnes du groupe contrôle.

Les données suggèrent que bien que les deux groupes montrent l'utilisation des stéréotypes dans une certaine mesure, les personnes avec autisme ont des attitudes moins stéréotypées contre la minorité étudiée.

[X-chromosome-linked ichthyosis associated to epilepsy, hyperactivity, autism and mental retardation, due to the Xp22.31 microdeletion]

Traduction: G.M.

L'ichtyose liée au chromosome X associée à l'épilepsie, hyperactivité, l'autisme et au retard mental, en raison de la microdélétion Xp22.31

Carrascosa-Romero MC, Suela J, Alfaro-Ponce B, Cepillo-Boluda AJ.

Source

Complejo Hospitalario Universitario de Albacete, Albacete, España.

Résumé

La lichtyose liée au chromosome X  est causée par une mutation ou une délétion du gène STS associée à une déficience de l'enzyme sulfatase stéroïde, située dans la partie distale du bras court du chromosome X (Xp22.3-pter), à proximité de la région pseudo-autosomique . 

Selon sa taille, elle peut se présenter comme une entité isolée ou combinée à un syndrome causé par des gènes voisins, et de ce fait s'associant à d'autres maladies monogenic aussi bien que d'autres troubles mentaux
Les conclusions les plus pertinentes de la revue de la littérature sont l'importance de la région Xp22.3-pter et l'incidence plus élevée de troubles neurologiques chez les hommes (déficit de l'attention avec hyperactivité, l'autisme et  retard mental lié au chromosome X).
Le rôle et l'implication de ces gènes dans la maladie sont discutés et les auteurs suggèrent une possible contribution du gène, qui a été PNPLA4 initialement décrite comme GS2 et code pour la beta phospholipase A2 indépendant du calcium, impliquée dans le métabolisme des lipoprotéines, comme l'une des causes de l'autisme.
Des améliorations ont été observées après un traitement par citicoline grâce au rôle que joue ce  nootrope dans la biosynthèse  de phospholipides structuraux impliqués dans la formation et la réparation de la membrane des neurones.