Autisme Information Science

20 mai 2017

Une étude à méthodologie mixte sur les obstacles au diagnostic formel du trouble du spectre de l'autisme chez les adultes

Aperçu: G.M.

Le diagnostic retardé du trouble du spectre de l'autisme (TSA) à l'âge adulte est courant et l'auto diagnostic est un phénomène croissant. Cette étude de méthodes mixtes visait à explorer les obstacles au diagnostic formel du TSA chez les adultes.

Dans un volet qualitatif, une analyse secondaire des données sur les expériences de 114 personnes auto-diagnostiquées ou formellement diagnostiquées avec TSA à l'âge adulte a été utilisée pour identifier les obstacles.

Dans un volet quantitatif, 665 individus auto-diagnostiqués ou formellement diagnostiqués à l'âge adulte ont été interrogés en ligne pour examiner l'incidence et la gravité des obstacles.

La peur de ne pas être cru par les professionnels a été identifiée comme la barrière la plus fréquente et la plus sévère.

Les professionnels doivent élaborer des stratégies pour renforcer la confiance avec les personnes avec un diagnostic de TSA, en particulier quand il examine l'exactitude de l'auto-diagnostic.

2017 May 17. doi: 10.1007/s10803-017-3168-3.

A Mixed Methods Study of Barriers to Formal Diagnosis of Autism Spectrum Disorder in Adults

Lewis LF¹.

Author information

1: Department of Nursing, University of Vermont, 205 Rowell Building, 106 Carrigan Drive, Burlington, VT, 05405-0068, USA. laura.lewis@med.uvm.edu

Abstract

Delayed diagnosis of autism spectrum disorder (ASD) into adulthood is common, and self-diagnosis is a growing phenomenon. This mixed methods study aimed to explore barriers to formal diagnosis of ASD in adults. In a qualitative strand, secondary analysis of data on the experiences of 114 individuals who were self-diagnosed or formally diagnosed with ASD in adulthood was used to identify barriers. In a quantitative strand, 665 individuals who were self-diagnosed or formally diagnosed in adulthood were surveyed online to examine incidence and severity of barriers. Fear of not being believed by professionals was identified as the most frequently occurring and most severe barrier. Professionals must strategize to build trust with individuals with ASD, particularly when examining the accuracy of self-diagnosis.

PMID: 28516422
DOI: 10.1007/s10803-017-3168-3

L'étiologie des traits autistiques chez les enfants d'âge préscolaire: une étude basée sur la population de jumeaux

Aperçu: G.M.

Les troubles du spectre de l'autisme (TSA) sont hautement héréditaires, mais les mécanismes étiologiques exacts sous-jacents à la condition ne sont toujours pas clairs.

Cette étude visait à

(a) estimer la contribution des facteurs génétiques et environnementaux aux traits autistiques, en contrôlant les effets possibles du biais du facteur de stimulation;
(b) d'explorer les différences sexuelles possibles dans l'étiologie et
(c) d'étudier la discordance dans les traits autistiques dans les paires de jumeaux dizzygotiques (DZ) et monozygotes (MZ) de même sexe.

La mère et les pères ont montré une forte concordance dans leur évaluation des traits autistiques (r = 0,60 -66). Les différences entre les enfants dans les traits autistes ont été largement expliquées par des effets génétiques (garçons: 78% et filles: 83%). Les effets environnementaux propres à un enfant ont également joué un rôle modeste. Les effets environnementaux partagés par les enfants qui grandissent dans la même famille étaient négligeables, une fois que le biais de contrôle était contrôlé. Bien que la prévalence de la TSA clinique soit plus élevée chez les garçons que chez les filles, cette étude n'a pas trouvé de preuves de différences frappantes dans l'étiologie des traits autistiques selon les sexes. Bien que l'héritabilité soit élevée, 29% des paires de jumelles MZ étaient discordantes pour les traits autistiques élevés (gamme clinique par rapport au développement typique), ce qui suggère que, malgré un risque génétique élevé, les facteurs environnementaux peuvent entraîner une résilience, un état non affecté dans le contexte du risque génétique chez certains enfants.

2017 May 19. doi: 10.1111/jcpp.12741.

The etiology of autistic traits in preschoolers: a population-based twin study

de Zeeuw EL^1,², van Beijsterveldt CEM^1,², Hoekstra RA³, Bartels M^1,², Boomsma DI^1,².

Author information

1: Department of Biological Psychology, Vrije Universiteit, Amsterdam, the Netherlands.
2: Amsterdam Public Health Research Institute, VUmc, Amsterdam, the Netherlands.
3: Department of Psychology, Institute of Psychiatry, Psychology & Neuroscience, King's College, London, UK.

Abstract

BACKGROUND:

Autism Spectrum Disorders (ASD) are highly heritable, but the exact etiological mechanisms underlying the condition are still unclear.

METHODS:

Using a multiple rater twin design in a large sample of general population preschool twins, this study aimed to (a) estimate the contribution of genetic and environmental factors to autistic traits, controlling for the possible effects of rater bias, (b) to explore possible sex differences in etiology and (c) to investigate the discordance in autistic traits in monozygotic and same-sex dizygotic twin pairs. The Netherlands Twin Register collected maternal and paternal ratings on autistic traits from a general population of 38,798 three-year-old twins. Autistic traits were assessed with the DSM-oriented Pervasive Developmental Problems scale of the Child Behavior Check List for preschoolers (1½-5 years).

RESULTS:

Mother and fathers showed high agreement in their assessment of autistic traits (r = .60-.66). Differences between children in autistic traits were largely accounted for by genetic effects (boys: 78% and girls: 83%). Environmental effects that are unique to a child also played a modest role. Environmental effects shared by children growing up in the same family were negligible, once rater bias was controlled for. While the prevalence for clinical ASD is higher in boys than in girls, this study did not find evidence for striking differences in the etiology of autistic traits across the sexes. Even though the heritability was high, 29% of MZ twin pairs were discordant for high autistic traits (clinical range vs. normal development), suggesting that despite high genetic risk, environmental factors might lead to resilience, unaffected status in the context of genetic risk, in some children.

CONCLUSIONS:

It is important to focus future research on risk factors that might interplay with a genetic disposition for ASD, but also on protective factors that make a difference in the lives of children at genetic risk.

PMID:28524230
DOI: 10.1111/jcpp.12741

Caractéristiques psychométriques de l'échelle d'évaluation de la crise de la santé mentale chez les jeunes avec un diagnostic de trouble du spectre de l'autisme

Aperçu: G.M.

Les jeunes avec un diagnostic de trouble du spectre de l'autisme (TSA) présentent des taux élevés de psychopathologie. Ces symptômes peuvent présenter un risque de blessure à soi-même ou à d'autres lorsque l'enfant est en crise. En dépit de ce danger, il n'existe pas d'instruments disponibles pour identifier les personnes avec un diagnostic de TSA qui sont à risque ou activement en crise. Cette étude a examiné les propriétés psychométriques de l'Échelle d'évaluation de la crise de la santé mentale (MCAS), une mesure du rapport parental de 28 éléments.

Le MCAS demande aux parents d'évaluer la gravité des divers symptômes émotionnels et comportementaux exposés par leur enfant. Le parent choisit alors le comportement qu'ils perçoivent comme le comportement le plus dangereux et évaluent la perspicacité ainsi que leur efficacité dans la gestion de ce comportement. Le MCAS a été testé pour la cohérence interne, la validité de la construction, la validité des critères et la validité convergente.

Le MCAS a démontré une forte cohérence interne (Total Scale Cronbach's α = .88). Les analyses des facteurs exploratoires et confirmatoires ont suggéré qu'un modèle de deux facteurs (perspicacité et efficacité comportementale) correspondent bien aux données, ce qui témoigne de la validité de la construction. La validité des critères, qui a été évaluée en comparant le MCAS à la détermination clinique de la crise, a indiqué des niveaux élevés d'accord (ROC = 0,85).

Des relations positives fortes ont émergé entre le MCAS et les mesures de détresse familiale (r = .56), le stress parental et la frustration (r = .48) et l'utilisation de services psychiatriques d'urgence (OR = 24,2, IC à 95%: 8,6 à 68,2) , indiquant une validité convergente de la mesure (tous p <0,05).Les résultats des analyses psychométriques suggèrent que le MCAS semble être un outil prometteur qui peut mesurer les crises de santé mentale chez les jeunes avec un diagnostic de TSA.

2017 May 19. doi: 10.1111/jcpp.12748.

Psychometric characteristics of the mental health crisis assessment scale in youth with autism spectrum disorder

Kalb LG¹, Hagopian LP^2,³, Gross AL^1,^4,⁵, Vasa RA^2,³.

Author information

1: Department of Mental Health, Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health, Baltimore, MD, USA.
2: Department of Psychiatry and Behavioral Sciences, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD, USA.
3: Kennedy Krieger Institute, Baltimore, MD, USA.
4: Department of Epidemiology, Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health, Johns Hopkins University, Baltimore, MD, USA.
5: Center on Aging and Health, Johns Hopkins University, Baltimore, MD, USA.

Abstract

BACKGROUND:

Youth with autism spectrum disorder (ASD) exhibit high rates of psychopathology. These symptoms can pose a risk of injury to self or others when the child is in crisis. Despite this danger, there are no instruments available to identify those with ASD who are at risk or actively in crisis. This study examined the psychometric properties of the Mental Health Crisis Assessment Scale (MCAS), a 28 item parent report measure.

METHODS:

The MCAS was administered to the parents of 606 children and young adults (aged 3-25 years, M age = 13 years, SD = 5 years) enrolled in the Interactive Autism Network, an online registry of families raising a child with ASD. The MCAS asks parents to rate the severity of various emotional and behavioral symptoms exhibited by their child. The parent then selects the behavior they perceive as the most dangerous behavior and rates the acuity of as well as their efficacy in managing this behavior. The MCAS was tested for internal consistency, construct validity, criterion validity, and convergent validity.

RESULTS:

The MCAS demonstrated strong internal consistency (Total Scale Cronbach's α = .88). The exploratory and confirmatory factor analyses suggested that a two factor (acuity and behavioral efficacy) model fit the data well, providing evidence of construct validity. Criterion validity, which was assessed by comparing the MCAS to clinician determination of crisis, indicated high levels of agreement (ROC = .85). Strong positive relationships emerged between the MCAS and measures of family distress (r = .56), parental stress, and frustration (r = .48), and use of emergency psychiatric services (OR = 24.2, 95% CI: 8.6-68.2), indicating convergent validity of the measure (all p < .05).

CONCLUSIONS:

Results of the psychometric analyses suggest the MCAS appears to be a promising tool that can measure mental health crises in youth with ASD.

PMID: 28524378
DOI: 10.1111/jcpp.12748

Perspective éditoriale: Neurodiversité - un concept révolutionnaire pour l'autisme et la psychiatrie

Traduction : G.M.

2017 Jun;58(6):744-747. doi: 10.1111/jcpp.12703.

Editorial Perspective: Neurodiversity - a revolutionary concept for autism and psychiatry

Baron-Cohen S¹.

Author information

1: Department of Psychiatry, Autism Research Centre, University of Cambridge, Cambridge, UK.

Abstract

Devons-nous continuer à désigner l'autisme comme une «maladie» ou un «trouble», ou est-ce que le cadre de la «neurodiversité» est une lentille plus humaine et plus précise pour voir les personnes avec un diagnostic d'autisme? La preuve aux niveaux génétique, néonatal, comportemental et cognitif révèle que les personnes avec un diagnostic d'autisme montrent à la fois des différences et des signes de handicap, mais pas de trouble. L'invalidité nécessite un soutien sociétal, l'acceptation de la différence et de la diversité, et un «ajustement raisonnable» sociétal, alors que le trouble est généralement utilisé pour exiger un remède ou un traitement. Ce sont des cadres très différents.
Il sera important de voir comment le concept de neurodiversité est appliqué aux 300 diagnostics dans le DSM-5 et s'il révolutionne à la fois la science et la pratique de la psychiatrie.
Should we continue to refer to autism as a 'disease' or 'disorder', or is the framework of 'neurodiversity' a more humane and accurate lens through which to view people with autism? Evidence at the genetic, neural, behavioural and cognitive levels reveals people with autism show both differences, and signs of disability, but not disorder. Disability requires societal support, acceptance of difference and diversity, and societal "reasonable adjustment", whilst disorder is usually taken to require cure or treatment. These are very different frameworks. It will be important to see how the concept of neurodiversity is applied to the 300 diagnoses in DSM-5, and if it revolutionizes both the science and the practice of psychiatry.

PMID: 28524462
DOI: 10.1111/jcpp.12703

Schémas géographiques du trouble du spectre de l'autisme parmi les enfants des femmes de Nurses 'Health Study II

Aperçu: G.M.

Les données indiquent que la prévalence du trouble du spectre de l'autisme (TSA peut être en augmentation et varie géographiquement. Les chercheurs ont étudié les associations entre localisation résidentielle et TSA chez les enfants des femmes de la Nurses' Health Study II (note de traduction: enquête sur les facteurs de risque de maladies chroniques majeures chez les femmes) afin de générer des hypothèses sur les facteurs sociaux et environnementaux liés à l'étiologie ou au diagnostic.

Les analyses comprenaient 13 507 enfants nés de 1989 à 1999 (486 avec TSA). L'équipe a exploré les relations entre TSA et l'emplacement résidentiel à la naissance et à l'âge de 6 ans (c'est-à-dire près de l'âge moyen du diagnostic). Les modèles additifs généralisés ont été utilisés pour prédire les probabilités du TSA aux États-Unis. Les enfants nés en Nouvelle-Angleterre étaient 50% plus susceptibles d'être diagnostiqués avec un TSA par rapport aux enfants nés ailleurs aux États-Unis. Les modèles n'étaient pas expliqués par la variation géographique de l'âge de la mère, de l'année de naissance, du sexe de l'enfant, du revenu communautaire ou de l'exposition prénatale à des polluants atmosphériques dangereux, ce qui indique que la variation spatiale n'est pas attribuable à ces facteurs. L'utilisation de l'adresse résidentielle à l'âge de 6 ans a produit des résultats similaires; Cependant, des zones de réduction significative des probabilités de TSA ont été observées dans le sud-est, où les enfants étaient à moitié moins susceptibles d'avoir un TSA.

Ces résultats peuvent indiquer que les facteurs diagnostiques sont conduits par des modèles spatiaux; Cependant, nous ne pouvons pas exclure la possibilité que d'autres facteurs environnementaux influent sur les distributions.

2017 May 19. doi: 10.1093/aje/kwx158.

Geographic patterns of autism spectrum disorder among children of Nurses' Health Study II women

Hoffman K, Weisskopf MG, Roberts AL, Raz R, Hart JE, Lyall K, Hoffman EM, Laden F, Vieira VM.

Abstract

Data indicate that autism spectrum disorder (ASD) prevalence may be increasing and varies geographically. We investigated associations between residential location and ASD in the children of Nurses' Health Study II women in order to generate hypotheses about social and environmental factors related to etiology or diagnosis. Analyses included 13,507 children born from 1989-1999 (486 with ASD). We explored relationships between ASD and residential location at both birth and age 6 years (i.e. closer to average diagnosis age). Generalized additive models were used to predict ASD odds across the US. Children born in New England were 50% more likely to be diagnosed with ASD compared to children born elsewhere in the US. Patterns were not explained by geographic variation in maternal age, birth year, child's sex, community income or prenatal exposure to hazardous air pollutants, indicating that spatial variation is not attributable to these factors. Using the residential address at age 6 produced similar results; however, areas of significantly decreased ASD odds were observed in the Southeast, where children were half as likely to have ASD. These results may indicate that diagnostic factors are driving spatial patterns; however, we cannot rule out the possibility that other environmental factors are influencing distributions.

© The Author 2017. Published by Oxford University Press on behalf of the Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health. All rights reserved. For permissions, please e-mail: journals.permissions@oup.com.

PMID: 28525627
DOI: 10.1093/aje/kwx158

Soutien verbal, visuel et intermédiaire pour les enfants témoins autistes au cours des entretiens d'enquête

Aperçu: G.M.

Trois interventions prometteuses d'entretiens d'enquête ont été évaluées chez 270 enfants (6-11 ans): 71 avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) et 199 qui se développaient de façon typique (TD). Les enfants ont participé à des entretiens "étiquettes verbales», «Esquisse de rétablissement du contexte» ou «Intermédiaires enregistrés» visant à améliorer les performances de l'entrevue sans diminuer l'exactitude. Les enfants avec un diagnostic de TSA n'ont montré aucune augmentation du nombre de détails corrects rappelés pour l'un des trois types d'entretiens (par rapport à un entretien de meilleure pratique), alors que les enfants de TD ont montré des améliorations significatives dans les entretiens d'intermédiaires enregistrés et d'étiquettes verbales. Les résultats ont suggéré que les enfants avec diagnostic de TSA peuvent être aussi efficaces que les enfants TD dans certains types d'entretiens d'enquête, mais certains avantages prévus (par exemple, des intermédiaires enregistrés) n'étaient pas évidents dans cette étude.

2017 May 13. doi: 10.1007/s10803-017-3142-0.

Verbal, Visual, and Intermediary Support for Child Witnesses with Autism During Investigative Interviews

Henry LA¹, Crane L^2,^3,⁴, Nash G², Hobson Z^2,⁵, Kirke-Smith M^2,⁶, Wilcock R⁷.

Author information

1: Division and Language and Communication Science, City, University of London, 10 Northampton Square, London, EC1V 0HB, UK. Lucy.Henry.1@city.ac.uk
2: Division and Language and Communication Science, City, University of London, 10 Northampton Square, London, EC1V 0HB, UK.
3: Department of Psychology, Goldsmiths, University of London, New Cross, London, SE14 6NW, UK.
4: Institute of Education, University College London, London, UK.
5: Metropolitan Police Service, London, UK.
6: West Heath School, Ashgrove Road, Sevenoaks, Kent, UK.
7: Department of Psychology, University of Winchester, Winchester, SO22 4NR, UK.

Abstract

Three promising investigative interview interventions were assessed in 270 children (age 6-11 years): 71 with autism spectrum disorder (ASD) and 199 who were typically developing (TD). Children received 'Verbal Labels', 'Sketch Reinstatement of Context' or 'Registered Intermediary' interviews designed to improve interview performance without decreasing accuracy. Children with ASD showed no increases in the number of correct details recalled for any of the three interview types (compared to a Best-Practice police interview), whereas TD children showed significant improvements in the Registered Intermediary and Verbal Labels interviews. Findings suggested that children with ASD can perform as well as TD children in certain types of investigative interviews, but some expected benefits (e.g., of Registered Intermediaries) were not apparent in this study.

KEYWORDS:

Autism; Eyewitness memory; Investigative interviews; Registered intermediaries; Sketch reinstatement of context; Verbal labels

PMID:28502038
DOI: 10.1007/s10803-017-3142-0

Intégration typique des indices émotionnels des corps et des visages dans le trouble du spectre de l'autisme

Aperçu: G.M.

Contrairement à la prédiction, les observateurs avec un diagnostic de TSA ont montré une intégration typique des indices liés à l'émotion du visage et du corps. Les analyses de corrélation ont suggéré une relation entre la capacité à catégoriser l'émotion des visages isolées et la susceptibilité à l'influence contextuelle dans l'échantillon TSA; Les personnes ayant une classification imprécise de l'émotion faciale ont été davantage influencées par les indices de posture corporelle.

2017 May 16;165:82-87. doi: 10.1016/j.cognition.2017.05.011.

Typical integration of emotion cues from bodies and faces in Autism Spectrum Disorder

Brewer R¹, Biotti F², Bird G³, Cook R².

Author information

1: Department of Psychology, Royal Holloway, University of London, UK. Electronic address: Rebecca.Brewer@rhul.ac.uk
2: Department of Psychology, City, University of London, UK.
3: Experimental Psychology Department, University of Oxford, UK; MRC Social, Genetic & Developmental Psychiatry Centre, King's College London, UK; Institute of Cognitive Neuroscience, University College London, UK.

Abstract

Contextual cues derived from body postures bias how typical observers categorize facial emotion; the same facial expression may be perceived as anger or disgust when aligned with angry and disgusted body postures. Individuals with Autism Spectrum Disorder (ASD) are thought to have difficulties integrating information from disparate visual regions to form unitary percepts, and may be less susceptible to visual illusions induced by context. The current study investigated whether individuals with ASD exhibit diminished integration of emotion cues extracted from faces and bodies. Individuals with and without ASD completed a binary expression classification task, categorizing facial emotion as 'Disgust' or 'Anger'. Facial stimuli were drawn from a morph continuum blending facial disgust and anger, and presented in isolation, or accompanied by an angry or disgusted body posture. Participants were explicitly instructed to disregard the body context. Contextual modulation was inferred from a shift in the resulting psychometric functions.Contrary to prediction, observers with ASD showed typical integration of emotion cues from the face and body. Correlation analyses suggested a relationship between the ability to categorize emotion from isolated faces, and susceptibility to contextual influence within the ASD sample; individuals with imprecise facial emotion classification were influenced more by body posture cues.

PMID: 28525805
DOI: 10.1016/j.cognition.2017.05.011

Le rôle du phénotype élargi de l'autisme et des facteurs de stress environnementaux dans l'adaptation des frères et sœurs des enfants avec troubles du spectre de l'autisme à Taiwan et au Royaume-Uni

Aperçu: G.M.

L'influence du phénotype de l'autisme plus large (BAP) sur l'ajustement des frères et sœurs des enfants avec un diagnostic d'autisme a déjà été étudiée principalement dans les cultures occidentales.

Alors que les niveaux de BAP plus élevés étaient généralement associés à de plus grandes difficultés d'ajustement, des différences ont été trouvées entre les cultures et les personnes interrogées. Bien que des interactions significatives entre la prédisposition et le stress aient été trouvées, elles étaient dans la direction opposée à celles prédites par le modèle et différaient selon les contextes culturels.

2017 May 13. doi: 10.1007/s10803-017-3134-0.

The Role of the Broader Autism Phenotype and Environmental Stressors in the Adjustment of Siblings of Children with Autism Spectrum Disorders in Taiwan and the United Kingdom

Tsai HJ¹, Cebula K², Fletcher-Watson S³.

Author information

1: Moray House School of Education, St John's Land, The University of Edinburgh, Holyrood Rd, Edinburgh, EH8 8AQ, UK. tukstaiwan@gmail.com.
2: Moray House School of Education, St John's Land, The University of Edinburgh, Holyrood Rd, Edinburgh, EH8 8AQ, UK.
3: The Patrick Wild Centre, Centre for Clinical Brain Sciences, The University of Edinburgh, Kennedy Tower, Edinburgh, EH10 5HF, UK.

Abstract

The influence of the broader autism phenotype (BAP) on the adjustment of siblings of children with autism has previously been researched mainly in Western cultures. The present research evaluated a diathesis-stress model of sibling adjustment using a questionnaire study including 80 and 75 mother-typically developing sibling dyads in Taiwan and the United Kingdom (UK). UK siblings reported elevated adjustment difficulties compared to the Taiwanese sample and to normative data. Whilst higher BAP levels were generally associated with greater adjustment difficulties, differences were found across cultures and respondents. Although significant diathesis-stress interactions were found, these were in the opposite direction from those predicted by the model, and differed across cultural settings. Implications for culturally-sensitive sibling support are considered.

PMID:28502037
DOI:10.1007/s10803-017-3134-0

Concentration urinaire des métabolites des insecticides organophosphorés pendant la grossesse et comportement interpersonnel, communication, répétitif et stéréotypé des enfants à l'âge de 8 ans: l'étude à domicile

Aperçu: G.M.

L'exposition prénatale aux insecticides organophosphorés peut être associée à des troubles du spectre de l'autisme et à des comportements connexes. Cette association peut être modifiée par des polymorphismes nucléotidiques simples dans l'enzyme de la paraoxonase (PON1).

Parmi 224 femmes enceintes, les chercheurs ont quantifié les concentrations de six métabolites non spécifiques du phosphate de dialkyle (DAP) des insecticides organophosphorés dans deux échantillons d'urine recueillis à ~ 16 et ~ 26 semaines de gestation.

Lorsque les enfants avaient huit ans, les chercheurs leur ont fait passé l'échelle de réceptivité sociale (SRS), une mesure continue de diverses dimensions du comportement interpersonnel, de la communication et des comportements répétitifs / stéréotypés. Ils ont ensuite estimé l'association entre une augmentation de 10 fois de la somme de six concentrations de DAP (ΣDAP) et les scores de SRS. ILs ont enfin examiné si les génotypes enfants PON1192 et PON1-108 ont modifié cette association.

Après l'ajustement covariable, les concentrations de ΣDAP n'ont pas été associées aux scores SRS

2017 May 10;157:9-16. doi: 10.1016/j.envres.2017.05.008.

Urinary organophosphate insecticide metabolite concentrations during pregnancy and children's interpersonal, communication, repetitive, and stereotypic behaviors at 8 years of age: The home study

Millenson ME¹, Braun JM², Calafat AM³, Barr DB⁴, Huang YT⁵, Chen A⁶, Lanphear BP⁷, Yolton K⁸.

Author information

1: Department of Epidemiology, Brown University, Providence, RI 02912, USA.
2: Department of Epidemiology, Brown University, Providence, RI 02912, USA. Electronic address: joseph_braun_1@brown.edu.
3: Division of Laboratory Sciences, National Center for Environmental Health, Centers for Disease Control and Prevention, Atlanta, GA, USA.
4: Department of Environmental Health, Emory University, Atlanta, GA, USA.
5: Institute of Statistical Science, Academia Sinica, Taipei, Taiwan.
6: Department of Environmental Health, University of Cincinnati, Cincinnati, OH, USA.
7: Faculty of Health Sciences, Simon Fraser University, Burnaby, Canada.
8: Department of Pediatrics, Cincinnati Children's Hospital Medical Center, Cincinnati, OH, USA.

Abstract

BACKGROUND:

Prenatal exposure to organophosphate insecticides may be associated with autism spectrum disorders and related behaviors. This association may be modified by single nucleotide polymorphisms in the paraoxonase (PON1) enzyme.

OBJECTIVE:

We examined the relationship of prenatal organophosphate insecticide biomarkers with reciprocal social, repetitive, and stereotypic behaviors in 8-year old children, and modification of this relationship by child PON1 polymorphisms.

METHODS:

Among 224 pregnant women, we quantified concentrations of six nonspecific dialkyl phosphate (DAP) metabolites of organophosphate insecticides in two urine samples collected at ~16 and ~26 weeks gestation. When children were eight years old, we administered the Social Responsiveness Scale (SRS), a continuous measure of various dimensions of interpersonal behavior, communication, and repetitive/stereotypic behaviors. We estimated the association between a 10-fold increase in the sum of six DAP concentrations (ΣDAP) and SRS scores. We examined whether child PON1₁₉₂ and PON1_-108 genotypes modified this association.

RESULTS:

After covariate adjustment, ΣDAP concentrations were not associated with SRS scores [β=-1.2; 95% confidence interval (CI): -4.0, 1.6]. Among children with the PON1_-108TT genotype, ΣDAP concentrations were associated with 2.5-point higher (95% CI: -4.9, 9.8) SRS scores; however, the association was not different from the 1.8-point decrease (95% CI: -5.8, 2.2) among children with PON1_-108CT/CC genotypes (ΣDAP × PON1_-108 p-value =0.54). The association between ΣDAP concentrations and SRS scores was not modified by PON1₁₉₂ (ΣDAP × PON1₁₉₂ p-value =0.89).

CONCLUSIONS:

In this cohort, prenatal urinary DAP concentrations were not associated with children's social behaviors; these associations were not modified by child PON1 genotype.

PMID: 28501654
DOI: 10.1016/j.envres.2017.05.008

Phénotypes cognitifs aberrants et expression de BDNF altérée par l'hippocampe liées à des modifications épigénétiques chez la souris dépourvue de protéine d'échafaudage post-synaptique SHANK1: Implications pour le trouble du spectre de l'autisme

Aperçu: G.M.

L'ensemble des résultats indique que les deletions de Shank1 conduisent à un phénotype cognitif aberrant caractérisé par des déficiences graves dans la mémoire de reconnaissance d'objet et l'augmentation des taux de BDNF hippocampiques, éventuellement à cause de modifications épigénétiques.

Ce résultat confirme le lien entre TSA et handicap intellectuel, et suggère une régulation épigénétique comme cible thérapeutique potentielle.

2017 May 12. doi: 10.1002/hipo.22741.

Aberrant cognitive phenotypes and altered hippocampal BDNF expression related to epigenetic modifications in mice lacking the post-synaptic scaffolding protein SHANK1: Implications for autism spectrum disorder

Sungur AÖ¹, Jochner MCE¹, Harb H², Kılıç A², Garn H², Schwarting RKW¹, Wöhr M¹.

Author information

1: Behavioral Neuroscience, Experimental and Biological Psychology, Philipps-University of Marburg, Marburg, Germany.
2: Institute of Laboratory Medicine and Pathobiochemistry-Molecular Diagnostics, Philipps-University of Marburg, Marburg, Germany.

Abstract

Autism spectrum disorder (ASD) is a class of neurodevelopmental disorders characterized by persistent deficits in social communication/interaction, together with restricted/repetitive patterns of behavior. ASD is among the most heritable neuropsychiatric conditions, and while available evidence points to a complex set of genetic factors, the SHANK gene family has emerged as one of the most promising candidates. Here, we assessed ASD-related phenotypes with particular emphasis on social behavior and cognition in Shank1 mouse mutants in comparison to heterozygous and wildtype littermate controls across development in both sexes. While social approach behavior was evident in all experimental conditions and social recognition was only mildly affected by genotype, Shank1^-/- null mutant mice were severely impaired in object recognition memory. This effect was particularly prominent in juveniles, not due to impairments in object discrimination, and replicated in independent mouse cohorts. At the neurobiological level, object recognition deficits were paralleled by increased brain-derived neurotrophic factor (BDNF) protein expression in the hippocampus of Shank1^-/- mice; yet BDNF levels did not differ under baseline conditions. We therefore investigated changes in the epigenetic regulation of hippocampal BDNF expression and detected an enrichment of histone H3 acetylation at the Bdnf promoter1 in Shank1^-/- mice, consistent with increased learning-associated BDNF. Together, our findings indicate that Shank1 deletions lead to an aberrant cognitive phenotype characterized by severe impairments in object recognition memory and increased hippocampal BDNF levels, possibly due to epigenetic modifications. This result supports the link between ASD and intellectual disability, and suggests epigenetic regulation as a potential therapeutic target. This article is protected by copyright. All rights reserved.

PMID: 28500650
DOI: 10.1002/hipo.22741

Vers des résultats significatifs dans l'enseignement de la conversation et des compétences de salutation avec les personnes avec un diagnostic de trouble du spectre de l'autisme

Aperçu: G.M.

Les chercheurs ont identifié des déficits de salutation et de conversation basés sur une entrevue parentale et une évaluation directe semi-structurée pour un enfant et deux adolescents avec un diagnostic de trouble du spectre de l'autisme. Les intervenants ont enseigné les compétences de salut et de conversation en utilisant la formation sur les comportements et les commentaires correctifs au sein de la session.

L'enseignement a produit une acquisition, une généralisation, une maintenance et une extension du traitement robustes pour 15 des 16 compétences ciblées pour les participants. Les rapports des participants et des parents indiquaient des niveaux élevés de validité sociale pour l'intervention et les résultats.

Les résultats valident l'évaluation et l'intervention individualisées dans le but d'améliorer les compétences de salut et la conversation pendant les interactions sans scénarios, qui sont nécessaires pour des interactions sociales plus étendues et plus complexes.

2017 May 13. doi: 10.1002/jaba.388.

Toward meaningful outcomes in teaching conversation and greeting skills with individuals with autism spectrum disorder

Hood SA¹, Luczynski KC², Mitteer DR².

Author information

1: Briar Cliff University.
2: University of Nebraska Medical Center's Munroe-Meyer Institute.

Abstract

We identified greeting and conversation deficits based on a parent interview and semistructured direct assessment for one child and two adolescents with autism spectrum disorder. We taught the greeting and conversation skills using behavioral skills training and within-session corrective feedback. A multiple baseline across conversation and greeting skills demonstrated experimental control over the effects of the teaching on acquisition and generalization to novel adults. We also conducted embedded reversals to assess maintenance of the acquired skills. Teaching produced robust acquisition, generalization, maintenance, and treatment extension for 15 of the 16 targeted skills across participants. Participant and parent reports indicated high levels of social validity for the intervention and outcomes. The results support individualized assessment and intervention for improving greeting and conversation skills during unscripted interactions, which are requisite for more extended and complex social interactions.

KEYWORDS:

autism spectrum disorder; behavioral skills training; conversation skills; generality; generalization; greeting skills; social skills; social validity; treatment extension

PMID: 28500642
DOI: 10.1002/jaba.388