L'analyse des composantes du réseau révèle des trajectoires de développement de la connectivité structurelle et des altérations spécifiques dans le "trouble du spectre de l'autisme"

Aperçu: G.M.
L'organisation structurelle du cerveau peut être caractérisée comme un ensemble hiérarchique de modules séparés reliés par des zones concentriques fortement interconnectées qui facilitent les interactions fonctionnelles distribuées.Les perturbations de ce réseau peuvent constituer un marqueur important du développement anormal. 

Récemment, plusieurs troubles du développement neurologique, y compris le "trouble du spectre de l'autisme " (TSA), ont été présentés comme des troubles de la connectivité, mais la nature complète et le moment de ces perturbations restent peu claire.

Le but de cette étude est de modéliser l'architecture du réseau structurel du cerveau en tant qu'ensemble de sous-réseaux superposés ou composants de réseau.

Dans un ensemble de données ouvertement disponible de 196 sujets scannés entre 5 et 85 ans, l'équipe a identifié un ensemble de sous-réseaux robustes et fiables qui se développent en tandem avec l'âge et qui reflètent les connexions de réseau anatomiquement locales et à longue distance. Dans une deuxième expérience, les composantes du réseau ont été comparées entre une cohorte de 51 adolescents avec un TSA à haut niveau de fonctionnement cognitif et un groupe de témoins appariés selon l'âge. Les chercheurs ont identifié un sous-réseau spécifique représentant une augmentation de la force de connexion locale dans le cortex cingulaire dans le TSA (t = 3,44, P <0,001). 

Ce travail souligne les implications possibles à long terme des altérations des trajectoires de développement de sous-réseaux corticaux spécifiques.  

 

Hum Brain Mapp. 2017 May 31. doi: 10.1002/hbm.23656.

Network component analysis reveals developmental trajectories of structural connectivity and specific alterations in autism spectrum disorder

Ball G¹, Beare R¹, Seal ML^1,2.

Author information

1

Developmental Imaging, Murdoch Children's Research Institute, Melbourne, Victoria, Australia.

2

Department of Paediatrics, University of Melbourne, Melbourne, Victoria, Australia.

Abstract

The structural organization of the brain can be characterized as a hierarchical ensemble of segregated modules linked by densely interconnected hub regions that facilitate distributed functional interactions. Disturbances to this network may be an important marker of abnormal development. Recently, several neurodevelopmental disorders, including autism spectrum disorder (ASD), have been framed as disorders of connectivity but the full nature and timing of these disturbances remain unclear. In this study, we use non-negative matrix factorization, a data-driven, multivariate approach, to model the structural network architecture of the brain as a set of superposed subnetworks, or network components. In an openly available dataset of 196 subjects scanned between 5 and 85 years we identify a set of robust and reliable subnetworks that develop in tandem with age and reflect both anatomically local and long-range, network hub connections. In a second experiment, we compare network components in a cohort of 51 high-functioning ASD adolescents to a group of age-matched controls. We identify a specific subnetwork representing an increase in local connection strength in the cingulate cortex in ASD (t = 3.44, P < 0.001). This work highlights possible long-term implications of alterations to the developmental trajectories of specific cortical subnetworks. Hum Brain Mapp, 2017. © 2017 Wiley Periodicals, Inc.

© 2017 Wiley Periodicals, Inc.

PMID: 28560746

DOI: 10.1002/hbm.23656

Les raisons des médecins de ne pas interrompre les médicaments antipsychotiques non indiqués à long terme chez les personnes ayant une déficience intellectuelle

Aperçu: G.M.

Les personnes ayant une déficience intellectuelle (ID) utilisent fréquemment des antipsychotiques sur une base de non indication, souvent pendant de nombreuses années. Les décisions des médecins de cesser ces médicaments ne dépendent pas uniquement des caractéristiques du patient, comme la présence de troubles mentaux ou comportementaux, mais aussi sur les facteurs environnementaux, tels que les circonstances de vie inappropriées, les attitudes, les connaissances et les croyances du personnel, les clients et leurs représentants a travers les effets de l'usage de médicaments antipsychotiques. Dans cette étude, l'équipe a donc étudié l'influence des participants et des facteurs liés à l'établissement des décisions des médecins de ne pas interrompre les antipsychotiques prescrits hors indications.

L'étude a eu lieu dans des installations de vie de six fournisseurs de services pour les personnes ayant une ID sur les Pays-Bas et doté de professionnels du soutien, d'infirmières, de spécialistes du comportement et de médecins et faisait partie d'un essai d'arrêt des antipsychotiques.

Sur les 3299 clients des prestataires de services, 977 utilisaient un ou plusieurs médicaments antipsychotiques. La prévalence de l'usage de médicaments antipsychotiques était de 30%. Les causes de l'utilisation étaient dans 5% des cas, un trouble psychotique chronique classé selon les DSMIV,  les critères, les symptômes psychotiques non liés à la schizophrénie et des symptômes présumés  (moins de schizophrénie) et 69% des cas des comportements défis.  

Dans l'ensemble, les médecins étaient prêts à arrêter leurs ordonnances dans 51% des cas, variant de 22% à 87% par fournisseur de services. Les chances pour que les décisions des médecins d'arrêter les prescriptions non indiqués variaient de 0,19 à 13,95 selon les fournisseur de services. Les variables «une situation de vie avec soin et soutien» et «comportement difficile» ont été associées à une plus grande chance d'interruption. Les raisons principales des décisions de ne pas interrompre étaient les préoccupations concernant les symptômes de l'agitation, la présence d'un trouble du spectre de l'autisme, des tentatives infructueuses et des objections contre l'interruption des représentants légaux. Les raisons pour lesquelles les médecins ont décidé de ne pas interrompre l'utilisation hors indication  des antipsychotiques varient largement entre les prestataires de services.
La prévalence de l'usage de médicaments antipsychotiques pour les indications hors indications chez les personnes avec une DI reste élevée.  

Les résultats de cette étude indiquent qu'il existe une grande variation dans la pratique clinique des médecins en ce qui concerne l'arrêt des ordonnances de médicaments antipsychotiques à long terme, qui peuvent être partiellement liés à des facteurs environnementaux, comme le cadre culturel et les  attitudes du personnel contre l'usage de médicaments antipsychotiques hors prescription pour les personnes ayant un ID. 

J Intellect Disabil Res. 2017 May 30. doi: 10.1111/jir.12385.

Physicians' reasons not to discontinue long-term used off-label antipsychotic drugs in people with intellectual disability

de Kuijper GM^1,2, Hoekstra PJ³.

Author information

1

Assen, GGZ Drenthe/Department Centre for Intellectual Disability and Mental Health, the Netherlands.

2

University Medical Centre Groningen/Department Psychiatry, the Netherlands.

3

University Medical Centre Groningen/Department University Centre Child and Adolescent Psychiatry, the Netherlands.

Abstract

BACKGROUND:

People with intellectual disability (ID) frequently use antipsychotic drugs on an off-label base, often for many years. Physicians' decisions to discontinue these drugs not only depend on patient characteristics, like the presence of mental or behavioural disorders, but also on environmental factors, such as inappropriate living circumstances, and on attitudes, knowledge and beliefs of staff, clients and their representatives towards the effects of antipsychotic drug use. In this study, we therefore investigated the influence of participant and setting-related factors on decisions of physicians not to discontinue off-label prescribed antipsychotics.

METHODS:

The study took place in living facilities of six service providers for people with ID spread over the Netherlands and staffed with support professionals, nurses, behavioural scientist and physicians and was part of an antipsychotics discontinuation trial. ID physicians had to decide whether the off-label use of antipsychotics could be discontinued. Medical and pharmaceutical records were used to establish the prevalence of antipsychotic drug use in the study population, along with duration of use and whether the use was off-label. Reasons of physicians not to discontinue the prescription of antipsychotics in those participants who used off-label antipsychotics for more than a year were collected and categorised as related to participant or setting characteristics, including lack of consent to discontinue, and staff members, participants or their legal representatives.

RESULTS:

Of the 3299 clients of the service providers, 977 used one or more antipsychotic drugs. The prevalence of antipsychotic drug use was 30%. Reasons for use were in 5% of cases, a chronic psychotic disorder classified according to Diagnostic System Mental Disorders, Fourth Edition, criteria, in 25%, present or past (suspected) non-schizophrenia-related psychotic symptoms and in 69%, challenging behaviours. Overall, physicians were willing to discontinue their prescriptions in 51% of cases, varying from 22% to 87% per service provider. The odds for decisions of physicians to discontinue off-label prescriptions varied from 0.19 to 13.95 per service provider. The variables 'a living situation with care and support' and 'challenging behaviour' were associated with a higher chance of discontinuation. The main reasons for decisions not to discontinue were concerns for symptoms of restlessness, the presence of an autism spectrum disorder, previously unsuccessful attempts to discontinue and objections against discontinuation of legal representatives. Reasons for physicians' decisions not to discontinue the off-label use of antipsychotics varied largely between the service providers.

CONCLUSIONS:

The prevalence of antipsychotic drug use for off-label indications in people with ID remains high. The results of this study indicate that there is a large variation in clinical practice of physicians regarding discontinuation of long-term antipsychotic drug prescriptions, which may be partially related to environmental factors as setting culture and attitudes of staff towards off-label antipsychotic drug use in persons with ID.

© 2017 MENCAP and International Association of the Scientific Study of Intellectual and Developmental Disabilities and John Wiley & Sons Ltd.

KEYWORDS:

antipsychotic drugs; discontinuation; intellectual disability; off-label; prevalence; setting culture

PMID: 28560761

DOI:10.1111/jir.12385

Neurodéveloppement: l'impact de la nutrition et de l'inflammation pendant la préconception et la grossesse dans les environnements à faible ressource

Aperçu: G.M.

Le rythme rapide du développement du fœtus dépasse de loin toutes les autres étapes de la vie et, par conséquent, les influences environnementales peuvent modifier profondément le cours du développement. Le stress pendant la période prénatale, y compris la malnutrition et l'inflammation, influe sur le développement neurologique maternel et foetal avec des conséquences à long terme pour la santé physique et mentale de la mère et de son enfant. Une conséquence primaire de la malnutrition maternelle, de l'inflammation et d'autres sources de stress prénatal est un mauvais résultat, comme la prématurité ou la restriction de la croissance.

L'amélioration de la santé maternelle et infantile nécessite des interventions qui commencent avant la grossesse et se poursuivent tout au long de la gestation et dans la période post-partum. Ces interventions pourraient inclure l'intention de grossesse, l'alimentation maternelle, la santé / soins médicaux, la santé mentale et la fourniture d'un soutien social. Cet article traite de l'impact de la nutrition maternelle et de l'inflammation lors de la préconception et de la grossesse chez les femmes vivant dans des milieux à faible ressources, en mettant l'accent sur les lacunes importantes en matière de connaissances qui doivent être abordées pour guider les décisions politiques aux niveaux local, régional et mondial.

Pediatrics. 2017 Apr;139(Suppl 1):S38-S49. doi: 10.1542/peds.2016-2828F.

Neurodevelopment: The Impact of Nutrition and Inflammation During Preconception and Pregnancy in Low-Resource Settings

Vohr BR^1,2, Poggi Davis E^3,4, Wanke CA⁵, Krebs NF⁶.

Author information

1

Neonatal Follow-up Program, Women & Infants Hospital, Providence, Rhode Island; bvohr@wihri.org.

2

Department of Pediatrics, Brown University, Providence, Rhode Island.

3

Department of Psychology, University of Denver, Denver, Colorado.

4

Department of Psychiatry, University of California Irvine, Irvine, California.

5

Department of Public Health and Community Medicine, Tufts University, Medford, Massachusetts; and.

6

Department of Pediatrics, University of Colorado School of Medicine, Aurora, Colorado.

Abstract

The rapid pace of fetal development by far exceeds any other stage of the life span, and thus, environmental influences can profoundly alter the developmental course. Stress during the prenatal period, including malnutrition and inflammation, impact maternal and fetal neurodevelopment with long-term consequences for physical and mental health of both the mother and her child. One primary consequence of maternal malnutrition, inflammation, and other sources of prenatal stress is a poor birth outcome, such as prematurity or growth restriction. These phenotypes are often used as indications of prenatal adversity. In fact, the original evidence supporting the fetal programming hypothesis came from studies documenting an association between birth phenotype and the development of subsequent physical and mental health problems. Fetal growth restriction in both term and preterm infants is associated with neonatal morbidities and a wide variety of behavioral and psychological diagnoses in childhood and adolescence, including attention-deficit/hyperactivity disorder, anxiety, depression, internalizing and thought problems, poor social skills, and autism spectrum disorder. Improving maternal-child health requires interventions that begin before pregnancy and continue throughout gestation and into the postpartum period. Such interventions might include supporting pregnancy intention, maternal nutrition, health/medical care, mental health, and providing social support. This article discusses the impact of maternal nutrition and inflammation during preconception and pregnancy among women living in low-resource settings, with an emphasis on key knowledge gaps that need to be addressed to guide program and policy decisions at local, regional and global levels.

Copyright © 2017 by the American Academy of Pediatrics.

PMID:28562247

DOI:10.1542/peds.2016-2828F

La réduction de la vitesse de l'information améliore la cognition et le comportement verbaux dans l'autisme: un rapport de 2 cas

Traduction : G.M.

Pediatrics. 2017 May 3. pii: e20154207. doi: 10.1542/peds.2015-4207.

Reducing Information's Speed Improves Verbal Cognition and Behavior in Autism: A 2-Cases Report

Tardif C¹, Latzko L¹, Arciszewski T¹, Gepner B².

Author information

1

Centre de recherche Psychologie de la Connaissance, du Langage et de l'Émotion (PsyCLE), Aix-Marseille University, Marseille, France; and.

2

Laboratoire de Neurobiologie des Interactions Cellulaires et Neurophysiopathologie (NICN), Aix-Marseille University, Marseille, France bruno.gepner@univ-amu.fr

Abstract

Selon la théorie temporelle des "troubles du spectre de l'autisme" (TSA), les changements audiovisuels dans l'environnement, en particulier ceux liés au langage facial et verbal, sont souvent trop rapides pour être confrontés, perçus et / ou interprétés en ligne par de nombreux enfants atteints de TSA, ce qui pourrait Aider à expliquer leurs déficiences de l'interaction faciale, verbale et / ou socio-émotionnelle. Notre objectif ici était de tester pour la première fois l'impact de l'information audiovisuelle ralentie sur la cognition et le comportement verbaux chez 2 garçons avec un diagnostic de TSA et un retard verbal. À l'aide de 15 séances expérimentales au cours de 4 mois, les deux garçons ont reçu différents stimuli (p. Ex., Images, mots, phrases, dessins animés) et ont ensuite posé des questions ou donné des instructions concernant les stimuli. Les stimuli audiovisuels et les instructions / questions ont été présentés sur l'écran d'un ordinateur et ont toujours été affichés deux fois: en temps réel (RTS) et à vitesse ralentie (SDS) à l'aide du logiciel Logiral.

Les chercheurs ont noté la performance de la cognition verbale des garçons (c.-à-d. La capacité de comprendre les questions / instructions et de les répondre verbalement ou non) et leurs réactions comportementales (attention, communication verbale / non verbale, réciprocité sociale) et analysé les effets de la vitesse et de l'ordre de la présentation des stimuli sur ces facteurs.  
Selon les résultats, les deux participants ont présenté des améliorations significatives dans la performance de la cognition verbale avec la présentation SDS par rapport à la présentation RTS, et ils ont mieux marqué avec la présentation RTS lors de la présentation SDS avant plutôt que lors de la présentation RTS. Les réactions comportementales ont également été améliorées dans les conditions SDS par rapport aux conditions RTS. Cette preuve initiale d'un impact positif de l'information audiovisuelle ralentie sur la cognition verbale devrait être testée dans une grande cohorte d'enfants avec un diagnostic de TSA et des troubles de la parole et du langage associés.

According to the temporal theory of autism spectrum disorders (ASDs), audiovisual changes in environment, particularly those linked to facial and verbal language, are often too fast to be faced, perceived, and/or interpreted online by many children with ASD, which could help explain their facial, verbal, and/or socioemotional interaction impairments. Our goal here was to test for the first time the impact of slowed-down audiovisual information on verbal cognition and behavior in 2 boys with ASD and verbal delay. Using 15 experimental sessions during 4 months, both boys were presented with various stimuli (eg, pictures, words, sentences, cartoons) and were then asked questions or given instructions regarding stimuli. The audiovisual stimuli and instructions/questions were presented on a computer's screen and were always displayed twice: at real-time speed (RTS) and at slowed-down speed (SDS) using the software Logiral. We scored the boys' verbal cognition performance (ie, ability to understand questions/instructions and answer them verbally/nonverbally) and their behavioral reactions (ie, attention, verbal/nonverbal communication, social reciprocity), and analyzed the effects of speed and order of the stimuli presentation on these factors. According to the results, both participants exhibited significant improvements in verbal cognition performance with SDS presentation compared with RTS presentation, and they scored better with RTS presentation when having SDS presentation before rather than after RTS presentation. Behavioral reactions were also improved in SDS conditions compared with RTS conditions. This initial evidence of a positive impact of slowed-down audiovisual information on verbal cognition should be tested in a large cohort of children with ASD and associated speech/language impairments.

Copyright © 2017 by the American Academy of Pediatrics.

PMID: 28562251

DOI: 10.1542/peds.2015-4207

Interventions nutritionnelles et nutritionnelles pour le "trouble du spectre de l'autisme" : une revue systématique

Aperçu: G.M.

Les enfants avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme" (TSA) utilisent fréquemment des régimes spéciaux ou reçoivent des suppléments nutritionnels pour traiter les symptômes de TSA.

L' objectif de l'étude était d'évaluer l'efficacité et la sécurité des interventions alimentaires ou des suppléments nutritionnels dans les TSA.

Neuf essais randomisés contrôlés (ECR), 4 avec un faible risque de biais, évaluaient les suppléments ou les variations du régime sans gluten / caséine et d'autres approches alimentaires. Les populations, les interventions et les résultats ont varié.  

• La supplémentation en Ω-3 n'a pas affecté les comportements difficiles et a été associée à des dommages minimes (niveau de preuve faible : SOE pour strenght of Evidence).
• Deux ECR de différentes enzymes digestives ont rapporté des effets mixtes sur la gravité des symptômes (SOE insuffisant).
• Les études d'autres suppléments (méthyl B12, levocarnitine) ont signalé des améliorations dans la gravité des symptômes (SOE insuffisant). 
• Les études évaluant les régimes sans gluten / caséine ont rapporté des améliorations classées par les parents dans la communication et les comportements difficiles; Cependant, les données étaient insuffisantes pour tirer des conclusions sur l'ensemble des éléments de preuve (SOE insuffisant).  
• Les études sur les aliments contenant des rejets contenant du gluten ou de la caséine n'ont signalé aucun effet sur le comportement ou les symptômes gastro-intestinaux avec des problèmes de nourriture (SOE insuffisant);
• 1 ECR n'a signalé aucun effet du lait de chameau sur la sévérité du TSA (SOE insuffisant).  
• Les effets secondaires étaient disparates. 

Il existe peu de preuves pour soutenir l'utilisation de suppléments nutritionnels ou de thérapies alimentaires pour les enfants avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme".

Pediatrics. 2017 May 26. pii: e20170346. doi: 10.1542/peds.2017-0346.

Nutritional and Dietary Interventions for Autism Spectrum Disorder: A Systematic Review

Sathe N^1,2, Andrews JC², McPheeters ML^1,2, Warren ZE^3,4.

Author information

1

Departments of Health Policy.

2

Vanderbilt Evidence-based Practice Center, Institute for Medicine and Public Health, Vanderbilt University Medical Center, Nashville, Tennessee.

3

Pediatrics, and zachary.warren@vanderbilt.edu.

4

Psychiatry, Vanderbilt Kennedy Center, and.

Abstract

CONTEXT:

Children with autism spectrum disorder (ASD) frequently use special diets or receive nutritional supplements to treat ASD symptoms.

OBJECTIVES:

Our objective was to evaluate the effectiveness and safety of dietary interventions or nutritional supplements in ASD.

DATA SOURCES:

Databases, including Medline and PsycINFO.

STUDY SELECTION:

Two investigators independently screened studies against predetermined criteria.

DATA EXTRACTION:

One investigator extracted data with review by a second investigator. Investigators independently assessed the risk of bias and strength of evidence (SOE) (ie, confidence in the estimate of effects).

RESULTS:

Nineteen randomized controlled trials (RCTs), 4 with a low risk of bias, evaluated supplements or variations of the gluten/casein-free diet and other dietary approaches. Populations, interventions, and outcomes varied. Ω-3 supplementation did not affect challenging behaviors and was associated with minimal harms (low SOE). Two RCTs of different digestive enzymes reported mixed effects on symptom severity (insufficient SOE). Studies of other supplements (methyl B₁₂, levocarnitine) reported some improvements in symptom severity (insufficient SOE). Studies evaluating gluten/casein-free diets reported some parent-rated improvements in communication and challenging behaviors; however, data were inadequate to make conclusions about the body of evidence (insufficient SOE). Studies of gluten- or casein-containing challenge foods reported no effects on behavior or gastrointestinal symptoms with challenge foods (insufficient SOE); 1 RCT reported no effects of camel's milk on ASD severity (insufficient SOE). Harms were disparate.

LIMITATIONS:

Studies were small and short-term, and there were few fully categorized populations or concomitant interventions.

CONCLUSIONS:

There is little evidence to support the use of nutritional supplements or dietary therapies for children with ASD.

Copyright © 2017 by the American Academy of Pediatrics.

PMID: 28562286

DOI: 10.1542/peds.2017-0346

Interventions ciblant les problèmes sensoriels dans le trouble du spectre de l'autisme: une revue systématique

Aperçu: G.M.

Les problèmes sensoriels sont fréquents chez les enfants avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme". Le but de la recherche est d'évaluer l'efficacité et la sécurité des interventions visant les défis sensoriels dans les TSA.

Vingt-quatre études, dont 20 essais contrôlés randomisés (ECR), ont été incluses. Seulement 3 études présentaient un faible risque de biais. Les populations, les interventions et les résultats ont varié. Des études limitées à court terme ont rapporté des effets positifs potentiels de plusieurs approches dans des domaines bien délimités de compétences. 

Plus précisément, les approches basées sur l'intégration sensorielle ont amélioré les mesures liées aux compétences sensorielles et motrices (faible niveau de preuve, SOE pour strenght of evidence).

L'enrichissement de l'environnement a amélioré les compétences cognitives non verbales (faible SOE).  

Les études sur les approches auditives basées sur l'intégration n'ont pas amélioré le langage (faible SOE).  

Le massage a amélioré la gravité des symptômes et les défis sensoriels dans les études avec des participants susceptibles de se chevaucher (faible SOE).  

Les études de musicothérapie ont évalué différents protocoles et résultats, empêchant la synthèse (SOE insuffisant).  

Certains effets positifs ont été signalés pour d'autres approches, mais les résultats étaient incohérents (SOE insuffisant).

Certaines interventions peuvent produire des améliorations modestes à court terme (<6 mois) dans les résultats liés à la gravité des symptômes. La base du niveau de preuves est faible et la durabilité des effets n'est pas claire. Bien que certaines thérapies soient prometteuses, des besoins substantiels existent pour continuer à améliorer la rigueur méthodologique. 

 

Pediatrics. 2017 May 26. pii: e20170347. doi: 10.1542/peds.2017-0347.

Interventions Targeting Sensory Challenges in Autism Spectrum Disorder: A Systematic Review

Weitlauf AS¹, Sathe N², McPheeters ML², Warren ZE^3,4.

Author information

1

Departments of Pediatrics, and amy.s.weitlauf@vanderbilt.edu.

2

Department of Health Policy, Vanderbilt Evidence-based Practice Center, Institute for Medicine and Public Health, Vanderbilt University Medical Center, Nashville, Tennessee.

3

Departments of Pediatrics, and.

4

Psychiatry, Vanderbilt Kennedy Center, and.

Abstract

CONTEXT:

Sensory challenges are common among children with autism spectrum disorder (ASD).

OBJECTIVE:

To evaluate the effectiveness and safety of interventions targeting sensory challenges in ASD.

DATA SOURCES:

Databases, including Medline and PsycINFO.

STUDY SELECTION:

Two investigators independently screened studies against predetermined criteria.

DATA EXTRACTION:

One investigator extracted data with review by a second. Investigators independently assessed risk of bias and strength of evidence (SOE), or confidence in the estimate of effects.

RESULTS:

Twenty-four studies, including 20 randomized controlled trials (RCTs), were included. Only 3 studies had low risk of bias. Populations, interventions, and outcomes varied. Limited, short-term studies reported potential positive effects of several approaches in discrete skill domains. Specifically, sensory integration-based approaches improved sensory and motor skills-related measures (low SOE). Environmental enrichment improved nonverbal cognitive skills (low SOE). Studies of auditory integration-based approaches did not improve language (low SOE). Massage improved symptom severity and sensory challenges in studies with likely overlapping participants (low SOE). Music therapy studies evaluated different protocols and outcomes, precluding synthesis (insufficient SOE). Some positive effects were reported for other approaches, but findings were inconsistent (insufficient SOE).

LIMITATIONS:

Studies were small and short-term, and few fully categorized populations.

CONCLUSIONS:

Some interventions may yield modest short-term (<6 months) improvements in sensory- and ASD symptom severity-related outcomes; the evidence base is small, and the durability of the effects is unclear. Although some therapies may hold promise, substantial needs exist for continuing improvements in methodologic rigor.

Copyright © 2017 by the American Academy of Pediatrics.

PMID: 28562287

DOI: 10.1542/peds.2017-0347

Analyses génomiques intégratives pour l'identification et la hiérarchisation des ARN non codants longs associés à l'autisme

Aperçu: G.M.

Les études génétiques ont identifié de nombreux loci de risque pour le "trouble du spectre de l'autisme" (TSA), bien que les facteurs causaux dans la plupart des cas soient encore inconnus. Actuellement, les gènes de risque TSA connus sont tous des gènes codant pour la protéine; Cependant, la grande majorité des transcriptions chez l'homme sont des ARN non codants (ncRNA) qui ne codent pas les protéines. Récemment, de longs ARN non codants (lncRNAs) se sont révélés très exprimés dans le cerveau humain et essentiels au développement normal du cerveau.  

En utilisant une approche intégrative composée d'une analyse d'expression différentielle dans les tissus affectés et des métriques de connectivité à partir d'un réseau de co-expression du développement, l'équipe a classé par ordre de priorité un ensemble d'ARNnc associés aux TSA . L'identification des lncRNAs en tant que nouveaux gènes de sensibilité aux TSA pourrait aider à expliquer la pathogenèse génétique des TSA.

Cliquer ICI pour accéder à l'intégralité de l'article en anglais

PLoS One. 2017 May 31;12(5):e0178532. doi: 10.1371/journal.pone.0178532. eCollection 2017.

Integrative genomic analyses for identification and prioritization of long non-coding RNAs associated with autism

Gudenas BL¹, Srivastava AK², Wang L¹.

Author information

1

Department of Genetics and Biochemistry, Clemson University, Clemson, South Carolina, United States of America.

2

J.C. Self Research Institute of Human Genetics, Greenwood Genetic Center, Greenwood, South Carolina, United States of America.

Abstract

Genetic studies have identified many risk loci for autism spectrum disorder (ASD) although causal factors in the majority of cases are still unknown. Currently, known ASD risk genes are all protein-coding genes; however, the vast majority of transcripts in humans are non-coding RNAs (ncRNAs) which do not encode proteins. Recently, long non-coding RNAs (lncRNAs) were shown to be highly expressed in the human brain and crucial for normal brain development. We have constructed a computational pipeline for the integration of various genomic datasets to identify lncRNAs associated with ASD. This pipeline utilizes differential gene expression patterns in affected tissues in conjunction with gene co-expression networks in tissue-matched non-affected samples. We analyzed RNA-seq data from the cortical brain tissues from ASD cases and controls to identify lncRNAs differentially expressed in ASD. We derived a gene co-expression network from an independent human brain developmental transcriptome and detected a convergence of the differentially expressed lncRNAs and known ASD risk genes into specific co-expression modules. Co-expression network analysis facilitates the discovery of associations between previously uncharacterized lncRNAs with known ASD risk genes, affected molecular pathways and at-risk developmental time points. In addition, we show that some of these lncRNAs have a high degree of overlap with major CNVs detected in ASD genetic studies. By utilizing this integrative approach comprised of differential expression analysis in affected tissues and connectivity metrics from a developmental co-expression network, we have prioritized a set of candidate ASD-associated lncRNAs. The identification of lncRNAs as novel ASD susceptibility genes could help explain the genetic pathogenesis of ASD.

PMID: 28562671

DOI: 10.1371/journal.pone.0178532

*Gestion des crises de santé mentale chez les jeunes "avec et sans TSA": une enquête nationale sur les psychiatres infantiles

Aperçu: G.M.

Cette étude a comparé la prise en charge par des psychiatres infantiles des crises de santé mentale chez les jeunes "avec et sans trouble du spectre de l'autisme" (TSA).Un sondage personnalisé en ligne sur les services de crise en santé mentale a été administré aux membres de l'American Academy of Child and Adolescent Psychiatry. L'enquête a examiné trois domaines de la gestion de crise: volonté de travailler avec des jeunes ayant une histoire de crise de santé mentale, un niveau de confort dans la gestion d'une crise de santé mentale et la disponibilité de ressources externes en cas de crise. Les psychiatres infantiles qui signalent la gestion des jeunes avec un diagnostic de TSA (N = 492) et sans TSA (N = 374) ont complété l'enquête.

Environ 75% des psychiatres des deux groupes étaient prêts à accepter un enfant ayant des antécédents de crise de santé mentale dans leur pratique. Au cours d'une crise, les psychiatres qui s'occupent de jeunes avec un diagnostic de TSA ont moins accès aux ressources de consultation externe, comme un centre d'évaluation de crise ou d'autres professionnels de la santé mentale, par rapport à ceux qui s'occupent de jeunes sans  TSA. 

Les psychiatres ont également exprimé leurs préoccupations quant à la capacité des professionnels des urgences et des intervenants d'urgence à gérer les crises de santé mentale chez les jeunes de manière sûre et adaptée au développement, en particulier chez ceux avec un diagnostic  de TSA. 

Les psychiatres infantiles ont besoin de plus de ressources externes pour gérer les jeunes avec un diagnostic de TSA qui subissent une crise de santé mentale. Il est également nécessaire d'élaborer des procédures de meilleures pratiques pour les intervenants d'urgence qui travaillent avec des jeunes souffrant d'une crise de santé mentale. 

Psychiatr Serv. 2017 Jun 1:appips201600332. doi: 10.1176/appi.ps.201600332.

Management of Mental Health Crises Among Youths With and Without ASD: A National Survey of Child Psychiatrists

Kalb LG¹, Stuart EA¹, Mandell DS¹, Olfson M¹, Vasa RA¹.

Author information

1

Mr. Kalb and Dr. Stuart are with the Department of Mental Health, and Dr. Stuart is also with the Department of Biostatistics, Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health, Baltimore. Dr. Mandell is with the Department of Pediatrics and the Department of Psychiatry, University of Pennsylvania Perelman School of Medicine, Philadelphia. Dr. Olfson is with the Department of Psychiatry, Columbia University, New York. Dr. Vasa is with the Department of Psychiatry and Behavioral Sciences, Johns Hopkins University, and with the Center for Autism and Related Disorders, Kennedy Krieger Institute, Baltimore.

Abstract

OBJECTIVE:

This study compared management by child psychiatrists of mental health crises among youths with and without autism spectrum disorder (ASD).

METHODS:

A custom online mental health crisis services survey was administered to members of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry. The survey probed three domains of crisis management: willingness to work with youths with a history of mental health crisis, comfort level in managing a mental health crisis, and availability of external resources during a crisis. Child psychiatrists reporting on management of youths with ASD (N=492) and without ASD (N=374) completed the survey.

RESULTS:

About 75% of psychiatrists in both groups were willing to accept a child with a history of a mental health crisis in their practice. During a crisis, psychiatrists caring for youths with ASD had less access to external consultation resources, such as a crisis evaluation center or other mental health professionals, compared with those caring for youths without ASD. Psychiatrists also expressed concerns about the ability of emergency department professionals and emergency responders to manage mental health crises among youths in a safe and developmentally appropriate manner, particularly among those with ASD.

CONCLUSIONS:

Child psychiatrists are in need of more external resources to manage youths with ASD who are experiencing a mental health crisis. There is also a need to develop best practice procedures for emergency responders who are working with youths experiencing a mental health crisis.

PMID: 28566025

DOI: 10.1176/appi.ps.201600332