Soutien visuel à la maison et dans la communauté pour les personnes avec un diagnostic de "troubles du spectre de l'autisme" : revue préliminaire

Aperçu: G.M.

Les supports visuels sont recommandés dans les directives cliniques relatives aux troubles du spectre autistique. Ils peuvent réduire l'anxiété, augmenter la prévisibilité, favoriser la communication et améliorer la participation. Ils sont mis en œuvre régulièrement dans les écoles, mais les preuves concernant les supports visuels à domicile sont limitées. 

Cet article présente les résultats d'une revue de la littérature exploratoire, ainsi qu'une évaluation qualitative avec les parents et les professionnels. 

Nous rapportons les résultats de 34 études, identifiant quatre catégories de support visuel et d'hétérogénéité dans les caractéristiques des participants, les méthodes d'intervention, les environnements et les mesures de résultats. 

Les données qualitatives des questionnaires (n = 101) et des groupes de discussion ont généré des thèmes clés sur les supports visuels domestiques, par le biais d'une analyse thématique: 

• (1) accessibilité, 
• (2) axé sur la participation 
• (3) individualisation, 
• (4) méthodes d'enseignement, 
• (5) cohérence et 
• (6) Information et formation. 

Nous proposons un consensus avec une terminologie et des implications pour la pratique et la recherche.

(EXTRAITS)

Conclusion 

Cette étude s'ajoute à un corps émergent de recherches sur les supports visuels (SV) à la maison et dans la communauté chez les personnes autistes. Les SV ont été utilisés avec succès; Cependant, le nombre et la qualité des études limitent la possibilité de tirer des conclusions solides. La nature dynamique de la mise en œuvre réussie de la VS à domicile pose des défis aux chercheurs - avec la nécessité d'une pertinence contextuelle, d'une individualisation et d'une adaptation au fil du temps. 

Les praticiens et les chercheurs bénéficieraient d'un consensus sur la terminologie, les protocoles d'évaluation / de planification et les outils axés sur la participation pour mesurer les résultats. Il est nécessaire de mener des recherches à grande échelle dans ce domaine et de procéder à un examen systématique ultérieur à mesure que les preuves se multiplient.

 

Accessibilité. Les parents ont besoin d'un accès rapide à la formation, aux informations, aux ressources et au soutien pratique et émotionnel, soit d'autres parents (Machalicek et al., 2014), soit d'équipes multi-professionnelles bien formées et bien informées, disposant de ressources suffisantes en matière de SV.
Participation. Les études de recherche décrivent la nécessité de mettre en œuvre les SV, intégrées de manière transparente à d'autres supports, ainsi que l'importance de fixer des objectifs significatifs et motivants. Les interventions (telles que VS), qui se déroulent dans un contexte naturaliste, auront probablement un impact positif sur les performances et produiront potentiellement de meilleurs résultats.
Individualisation: Il est fortement recommandé de prévoir des aides personnalisées et adaptées au développement du patient.L’utilisation d’un «outil de profil enfant» pourrait faciliter ce processus.

Enseigner aux adultes. Il existe de nouvelles preuves de méthodes d’enseignement et d’entraînement naturalistes efficaces. Machalicek et al. (2014) ont examiné les interventions de formation des parents axées sur la communication des enfants et ont indiqué que les composants suivants étaient couramment utilisés: explications verbales et discussion; information écrite; et des activités de formation, telles que des jeux de rôle. 

Les programmes destinés aux parents axés sur les TSA sont plus efficaces s'ils incluent la définition d'objectifs et le coaching individuel plutôt que l'entraînement seul. Plusieurs études suggérent que les parents apprennent mieux avec un enseignement systématique au niveau d'intensité approprié . 

Enseigner aux enfants. Il peut être nécessaire d'enseigner explicitement aux enfants comment utiliser les SV, avec un accord sur les stratégies d'enseignement, par exemple, des invites, la modélisation, l'orientation progressive et la persistance, pour chaque individu et chaque contexte. À mesure que les individus vieillissent, l'autogestion des SV est recommandée. Il n’existe aucune preuve claire dans la littérature examinée de la fréquence optimale et de la quantité de séances de groupe ou 1: 1.
Cohérence. La valeur est placée sur la cohérence entre les paramètres. Dans l'évaluation d'un programme SV coordonné d'enseignement à domicile, assorti d'une évaluation qualitative positive comprennant des réunions conjointes entre professionnels et professionnels pour la planification, l’encadrement et la modélisation, le suivi de la généralisation et la révision, la collaboration entre les professionnels et les familles a été généralement considérée comme une pratique essentielle et encourage la prise en compte conjointe de sources de difficultés communes pour les familles.
Information. Les parents sont plus susceptibles d'investir temps et efforts et de connaître le succès avec SV à la maison s'ils ont accès à des informations claires et à des preuves sur la manière de les utiliser.L’examen de la littérature suggère que les professionnels ont besoin de formation dans les domaines suivants: compétences d’enseignement, de modélisation et d’encadrement des autres par le biais de pratiques supervisées et de commentaires verbaux; et des compétences pour diriger la planification de soutien collaboratif, établir des relations avec les parents, évaluer le stade de développement et les besoins en communication dans des contextes naturalistes et comprendre comment individualiser et adapter les plans via un examen.

Autism. 2019 Aug 26:1362361319871756. doi: 10.1177/1362361319871756.

Visual supports at home and in the community for individuals with autism spectrum disorders: A scoping review

Rutherford M¹, Baxter J², Grayson Z³, Johnston L², O'Hare A⁴.

Author information

1

1 Queen Margaret University, UK.

2

2 City of Edinburgh Council, UK.

3

3 NHS Lothian Speech and Language Therapy Department, UK.

4

4 University of Edinburgh, UK.

Abstract

Visual supports are recommended in autism spectrum disorder clinical guidelines. They can reduce anxiety, increase predictability, support communication and improve participation. They are implemented regularly in schools, but evidence about home visual supports is limited. This article reports results of a scoping literature review, alongside qualitative evaluation with parents and professionals. We report findings from 34 studies, identifying four categories of visual support and heterogeneity in participant characteristics, intervention methods, environments and outcome measures. Qualitative data from questionnaires (n = 101) and focus groups generated key themes about home visual supports, through thematic analysis: (1) Accessibility, (2) Participation-focussed (3) Individualisation, (4) Teaching Methods, (5) Consistency, and (6) Information and Training. We propose consensus with terminology and implications for practice and research.

PMID:31451016

DOI:10.1177/1362361319871756

La consommation de cannabis est associée à des modifications généralisées potentiellement héréditaires de la méthylation de l'ADN du gène candidat de l'autisme DLGAP2 dans le sperme

Aperçu: G.M.

La consommation de cannabis par les parents a été associée à des conséquences neurodéveloppementales défavorables chez les enfants, mais la manière dont ces phénotypes sont transmis est en grande partie inconnue. À l'aide du séquençage du bisulfite à représentation réduite (RRBS), nous avons récemment démontré que la consommation de cannabis était associée à des modifications généralisées de la méthylation de l'ADN du sperme chez l'homme et le rat. La protéine DLGAP2 (Discs-Large Associated Protein 2), impliquée dans l'organisation de la synapse, la signalisation neuronale et fortement impliquée dans l'autisme, a présenté une hypométhylation significative (p <0,05) à 17 sites CpG dans le sperme humain. Nous avons validé avec succès la méthylation différentielle présente dans DLGAP2 pour neuf sites CpG situés dans l’intron sept (p <0,05) en utilisant un 'pyrosequencing' quantitatif au bisulfite. La méthylation de l'ADN Intron 7 et l'expression de DLGAP2 dans le tissu cérébral conceptuel humain étaient inversement corrélés (p <0,01). 

Des rats mâles adultes exposés au delta-9-tétrahydrocannabinol (THC) ont présenté une méthylation différentielle de l'ADN à Dlgap2 dans le sperme (p <0,03), de même que le noyau accumbens des rats dont les pères avaient été exposés au THC avant la conception (p <0,05). 

Globalement, ces résultats justifient des recherches supplémentaires sur les effets de la consommation de cannabis avant la conception chez les hommes et sur les effets potentiels sur les générations futures.

Epigenetics. 2019 Aug 26:1-13. doi: 10.1080/15592294.2019.1656158

Cannabis use is associated with potentially heritable widespread changes in autism candidate gene DLGAP2 DNA methylation in sperm

Schrott R^1,2, Acharya K³, Itchon-Ramos N⁴, Hawkey AB⁴, Pippen E⁴, Mitchell JT⁴, Kollins SH⁴, Levin ED⁴, Murphy SK^1,2.

Author information

1

Department of Obstetrics and Gynecology, Division of Reproductive Sciences, Duke University Medical Center , Durham , NC , USA.

2

Integrated Toxicology and Environmental Health Program, Nicholas School of the Environment, Duke University , Durham , NC , USA.

3

Department of Obstetrics and Gynecology, Division of Reproductive Endocrinology and Infertility, Duke University Medical Center , Durham , NC , USA.

4

Department of Psychiatry and Behavioral Sciences, Duke University Medical Center , Durham , NC , USA.

Abstract

Parental cannabis use has been associated with adverse neurodevelopmental outcomes in offspring, but how such phenotypes are transmitted is largely unknown. Using reduced representation bisulphite sequencing (RRBS), we recently demonstrated that cannabis use is associated with widespread DNA methylation changes in human and rat sperm. Discs-Large Associated Protein 2 (DLGAP2), involved in synapse organization, neuronal signaling, and strongly implicated in autism, exhibited significant hypomethylation (p < 0.05) at 17 CpG sites in human sperm. We successfully validated the differential methylation present in DLGAP2 for nine CpG sites located in intron seven (p < 0.05) using quantitative bisulphite pyrosequencing. Intron 7 DNA methylation and DLGAP2 expression in human conceptal brain tissue were inversely correlated (p < 0.01). Adult male rats exposed to delta-9-tetrahydrocannabinol (THC) showed differential DNA methylation at Dlgap2 in sperm (p < 0.03), as did the nucleus accumbens of rats whose fathers were exposed to THC prior to conception (p < 0.05). Altogether, these results warrant further investigation into the effects of preconception cannabis use in males and the potential effects on subsequent generations.

PMID:31451081

DOI:10.1080/15592294.2019.1656158

L'animal en moi: Améliorer la reconnaissance des émotions chez les adolescents autistes à l'aide de filtres pour animaux

Aperçu: G.M.

Les personnes avec autisme sont souvent caractérisées par des difficultés avec les capacités de la théorie de l'esprit telles que la reconnaissance des émotions. Toutefois, plutôt que de constituer un déficit persistant de «cécité mentale», un certain nombre d’études suggèrent que ces difficultés varient selon le contexte et que, lorsque les personnes autistes lisent des agents non humains, tels que des animaux ou des dessins animés, ces capacités s’améliorent. Pour reproduire cet effet, 15 adolescents autistes avec un déficience intellectuelle ont participé à un test de reconnaissance des émotions faciales, avec des visages humains et animaux. Les participants ont obtenu de bien meilleurs résultats sur la version animale de l'évaluation par rapport à la version humaine, et les scores avec  les humains plutôt qu'avec les animaux ont été le facteur de prédiction le plus puissant de la gravité des symptômes. Il a été démontré que ces résultats résultaient principalement d’une amélioration de la reconnaissance des émotions de bonheur et de colère chez les animaux plutôt que chez les humains. Les implications en termes de motivation sociale et d’interventions de la théorie de l’esprit sont discutées.

J Autism Dev Disord. 2019 Aug 26. doi: 10.1007/s10803-019-04179-7.

The Animal in Me: Enhancing Emotion Recognition in Adolescents with Autism Using Animal Filters

Cross L^1,2, Farha M², Atherton G³.

Author information

1

Department of Psychology, Edge Hill University, Ormskirk, L39 4QP, UK.

2

Psychology Department, School of Science, University of Buckingham, Buckingham, MK18 1EG, UK.

3

Department of Psychology, Edge Hill University, Ormskirk, L39 4QP, UK. gray.s.atherton@vanderbilt.edu.

Abstract

People with autism are often characterized as having difficulties with theory of mind abilities such as emotion recognition. However, rather than being a pervasive deficit of 'mindblindness,' a number of studies suggests these difficulties vary by context, and when people with autism mindread non-human agents, such as animals or cartoons, these abilities improve. To replicate this effect, 15 adolescents with both autism and intellectual disability participated in a test of facial emotion recognition, with both human and animal faces. Participants performed significantly better on the animal version of the assessment compared to the human version, and human rather than animal scores were the strongest predictor of symptom severity. These results were shown to be primarily driven by improvement in recognition of the emotions happiness and anger in animal rather than human faces. Implications with regards to social motivation and theory of mind interventions are discussed.

PMID:31451966

DOI:10.1007/s10803-019-04179-7

Effets des programmes axés sur les aidants naturels sur les résultats psychosociaux chez les aidants de personnes avec un diagnostic de TSA: une méta-analyse

Aperçu: G.M.

La méta-analyse actuelle a examiné en détail les études de conception en groupe d’interventions conçues pour améliorer les résultats psychosociaux des personnes en charge des TSA et a exploré les modérateurs potentiels de l’efficacité. 

Quarante et une études uniques ciblant 1771 soignants répondaient aux critères d'inclusion. 

Dans l'ensemble, les interventions ont eu un léger effet positif sur l'amélioration des résultats psychosociaux chez les aidants de personnes avec un diagnostic de TSA (intra-sujets: Hedges 'g = .44; entre sujets: Hedges' g = .28). La plupart des approches d'intervention ont démontré des preuves d'efficacité. 

La thérapie d'acceptation et d'engagement, les interventions basées sur la conscience et les traitements cognitivo-comportementaux ont démontré l'impact le plus important sur l'amélioration des résultats psychosociaux des aidants naturels lors des comparaisons avant et après.

Bien que les résultats apportent un soutien préliminaire à l'efficacité d'interventions axées sur le soignant, il est nécessaire de mener davantage d'études avec des échantillons de plus grande taille, des conceptions de recherche rigoureuses et des évaluations de suivi à long terme.

J Autism Dev Disord. 2019 Aug 26. doi: 10.1007/s10803-019-04181-z.

Effects of Caregiver-Focused Programs on Psychosocial Outcomes in Caregivers of Individuals with ASD: A Meta-analysis

Yu Y¹, McGrew JH², Boloor J³.

Author information

1

Department of Psychology, Indiana University - Purdue University Indianapolis, 402 N. Blackford Street, LD 124, Indianapolis, IN, 46202, USA. Yu65@iupui.edu.

2

Department of Psychology, Indiana University - Purdue University Indianapolis, 402 N. Blackford Street, LD 124, Indianapolis, IN, 46202, USA.

3

University of Kentucky, Lexington, KY, 40506, USA.

Abstract

The current meta-analysis comprehensively reviewed group-design studies of interventions designed to improve ASD caregiver psychosocial outcomes and explored potential moderators of effectiveness. Forty-one unique studies targeting 1771 caregivers met inclusion criteria. Overall, the interventions had a small positive effect in improving psychosocial outcomes in caregivers of individuals with ASD (within-subjects: Hedges' g = .44; between-subjects: Hedges' g = .28). Most intervention approaches demonstrated some evidence of effectiveness. Acceptance and commitment therapy, mindfulness-based interventions, and cognitive behavioral treatments demonstrated the strongest impact in improving caregiver psychosocial outcomes in pre-post comparisons. Although the results provide preliminary support for the effectiveness of caregiver-focused interventions, more studies with larger sample sizes, rigorous research designs, and long-term follow-up

PMID:31451967

DOI:10.1007/s10803-019-04181-z

Traitement visuel global et local de l'autisme - une étude à co-contrôle

Aperçu: G.M.

CONTEXTE:

Le "trouble du spectre de l'autisme" (TSA) est associé à un traitement visuel global et local modifié. Cependant, la nature de ces altérations reste controversée, avec des conclusions contradictoires et des notions allant d'une transmission réduite pour intégrer l'information dans une "forme" cohérente ("cohérence centrale faible" = CCF) à un fonctionnement perceptuel amélioré (FPA) dans le traitement local.

METHODES:

Cette étude a évalué l'association entre l'autisme et le traitement visuel global / local, en utilisant un large échantillon de jumeaux monozygotes (JM) et dizygotes (JD) (N = 290, 48% de femmes, âge = 8-31 ans). Le test FPT (Fragmented Pictures Test) a évalué le traitement global, tandis que le traitement local a été estimé avec le test des images incrustées (TII) et le test de conception du bloc (TCB). L'autisme a été évalué de manière catégorique (diagnostic clinique) et dimensionnel (traits autistiques). Les associations entre les tâches visuelles et l'autisme ont été estimées à la fois dans la cohorte et dans les paires de jumeaux, où tous les facteurs partagés entre les jumeaux sont contrôlés implicitement.

RÉSULTATS:

Le diagnostic clinique et les traits autistiques prédisaient un besoin d'informations visuelles supplémentaires pour le traitement de la forme dans la FPT de la cohorte. Pour le diagnostic clinique, cette association est restée au sein des paires et au niveau de la tendance même au sein des paires de jumeaux MZ seuls. Les TSA et les traits autistiques plus élevés prédisaient des performances inférieures à la FPT et au TCB dans la cohorte, mais ces associations ont été perdues au sein des paires.

CONCLUSIONS:

Conformément au compte-rendu du CCF , nos résultats indiquent une association entre l'autisme et une réduction du traitement visuel global chez les enfants, les adolescents et les jeunes adultes (mais aucune preuve de la FPA). L’observation d’une association similaire au sein des jumeaux MZ suggère une contribution environnementale non partagée.

J Child Psychol Psychiatry. 2019 Aug 26. doi: 10.1111/jcpp.13120.

Global and local visual processing in autism - a co-twin-control study

Neufeld J¹, Hagström A¹, Van't Westeinde A^1,2, Lundin K¹, Cauvet ɹ, Willfors C^1,3, Isaksson J^1,4, Lichtenstein P⁵, Bölte S^1,6.

Author information

1

Center of Neurodevelopmental Disorders (KIND), Centre for Psychiatry Research, Department of Women's and Children's Health, Karolinska Institutet, Stockholm Health Care Services, Region Stockholm, Stockholm, Sweden.

2

Department of Women's and Children's Health, Unit of Pediatric Endocrinology, Karolinska University Hospital, Karolinska Institutet, Stockholm, Sweden.

3

Department of Molecular Medicine and Surgery, Rare Diseases, Karolinska Institutet, Stockholm, Sweden.

4

Department of Neuroscience, Child and Adolescent Psychiatry Unit, Uppsala University, Uppsala, Sweden.

5

Department of Medical Epidemiology and Biostatistics, Karolinska Institutet, Stockholm, Sweden.

6

Curtin Autism Research Group, Essential Partner Autism CRC, School of Occupational Therapy, Social Work and Speech Pathology, Curtin University, Perth, WA, Australia.

Abstract

BACKGROUND:

Autism Spectrum Disorder (ASD) is associated with altered global and local visual processing. However, the nature of these alterations remains controversial, with contradictory findings and notions ranging from a reduced drive to integrate information into a coherent 'gestalt' ("weak central coherence" = WCC) to an enhanced perceptual functioning (EPF) in local processing.

METHODS:

This study assessed the association between autism and global/local visual processing, using a large sample of monozygotic (MZ) and dizygotic (DZ) twins (N = 290, 48% females, age = 8-31 years). The Fragmented Pictures Test (FPT) assessed global processing, whereas local processing was estimated with the Embedded Figures Test (EFT) and the Block Design Test (BDT). Autism was assessed both categorically (clinical diagnosis), and dimensionally (autistic traits). Associations between visual tasks and autism were estimated both across the cohort and within-twin pairs where all factors shared between twins are implicitly controlled.

RESULTS:

Clinical diagnosis and autistic traits predicted a need for more visual information for gestalt processing in the FPT across the cohort. For clinical diagnosis, this association remained within-pairs and at trend-level even within MZ twin pairs alone. ASD and higher autistic traits predicted lower EFT and BDT performance across the cohort, but these associations were lost within-pairs.

CONCLUSIONS:

In line with the WCC account, our findings indicate an association between autism and reduced global visual processing in children, adolescents and young adults (but no evidence for EPF). Observing a similar association within MZ twins suggests a non-shared environmental contribution.

© 2019 The Authors. Journal of Child Psychology and Psychiatry published by John Wiley & Sons Ltd on behalf of Association for Child and Adolescent Mental Health.

PMID:31452200

DOI:10.1111/jcpp.13120

Exposition prénatale aux antibiotiques et risque de "trouble du spectre de l'autisme": étude de cohorte basée sur la population

Aperçu: G.M.

CONTEXTE

L'exposition prénatale aux antibiotiques induit des changements dans la composition du microbiote intestinal chez les nourrissons et est suggérée comme pouvant contribuer au développement des troubles du spectre autistique (TSA). Dans cette étude, nous avons examiné l'association entre l'exposition prénatale aux antibiotiques et le risque de TSA.
METHODES:
Il s'agissait d'une étude de cohorte basée sur la population utilisant le référentiel de données de recherche sur la population du Manitoba. La cohorte comprenait 214 834 enfants nés au Manitoba, Canada, entre le 1 er avril 1998 et le 31 mars 2016. L'exposition a été définie comme une prescription d'antibiotiques remplie au cours de la grossesse. Le résultat était un diagnostic de trouble du spectre autistique. La régression multivariable à risques proportionnels de Cox a été utilisée pour estimer le risque de développer un TSA dans la cohorte globale et dans une cohorte de frères et soeurs.
RÉSULTATS:
Parmi tous les sujets, 80 750 (37,6%) ont été exposés à des antibiotiques avant la naissance. Au cours du suivi, 2965 enfants ont reçu un diagnostic de TSA. Comparés aux enfants n'ayant pas été exposés aux antibiotiques avant la naissance, ceux qui avaient été exposés présentaient un risque plus élevé de TSA: (HR ajustée 1,10 [IC 95% 1,01, 1,19]). L'association a été observée chez les sujets exposés aux antibiotiques au cours des deuxième et troisième trimestres (HR 1,11 [IC 95% 1,01, 1,23] et 1,17 [IC 95% 1,06, 1,30], respectivement). Dans la cohorte des frères et sœurs, l'estimation du risque de TSA est restée inchangée (HR ajustée 1,08 [IC à 95% 0,90, 1,30], bien que ce ne soit pas statistiquement significatif.
CONCLUSIONS:
L'exposition prénatale aux antibiotiques est associée à une légère augmentation du risque de TSA. Étant donné le potentiel de confusion résiduelle au-delà de ce qui était contrôlé par notre plan d'étude et en raison de la confusion possible par indication, une telle augmentation du risque dans la population ne devrait pas être cliniquement significative.

PLoS One. 2019 Aug 29;14(8):e0221921. doi: 10.1371/journal.pone.0221921. eCollection 2019.

Prenatal antibiotics exposure and the risk of autism spectrum disorders: A population-based cohort study

Hamad AF¹, Alessi-Severini S^1,2, Mahmud SM^1,3,4, Brownell M^2,3, Kuo IF¹.

Author information

1

College of Pharmacy, Rady Faculty of Health Sciences, University of Manitoba, Winnipeg, Canada.

2

Manitoba Centre for Health Policy, Max Ray College of Medicine, Rady Faculty of Health Sciences, University of Manitoba, Winnipeg, Canada.

3

Department of Community Health Sciences, Max Ray College of Medicine, Rady Faculty of Health Sciences, University of Manitoba, Winnipeg, Canada.

4

Vaccine and Drug Evaluation Centre, University of Manitoba, Winnipeg, Canada.

Abstract

BACKGROUND:

Prenatal antibiotic exposure induces changes in infants' gut microbiota composition and is suggested as a possible contributor in the development of autism spectrum disorders (ASD). In this study, we examined the association between prenatal antibiotic exposure and the risk of ASD.

METHODS:

This was a population-based cohort study utilizing the Manitoba Population Research Data Repository. The cohort included 214 834 children born in Manitoba, Canada between April 1, 1998 and March 31, 2016. Exposure was defined as having filled one or more antibiotic prescription during pregnancy. The outcome was autism spectrum disorder diagnosis. Multivariable Cox proportional hazards regression was used to estimate the risk of developing ASD in the overall cohort and in a sibling cohort.

RESULTS:

Of all subjects, 80 750 (37.6%) were exposed to antibiotics prenatally. During follow-up, 2965 children received an ASD diagnosis. Compared to children who were not exposed to antibiotics prenatally, those who were exposed had a higher risk of ASD: (adjusted HR 1.10 [95% CI 1.01, 1.19]). The association was observed in those exposed to antibiotics in the second or third trimester (HR 1.11 [95% CI 1.01, 1.23] and 1.17 [95% CI 1.06, 1.30], respectively). In the siblings' cohort, ASD risk estimate remained unchanged (adjusted HR 1.08 [95% CI 0.90, 1.30], although it was not statistically significant.

CONCLUSIONS:

Prenatal antibiotic exposure is associated with a small increase in the risk of ASD. Given the potential of residual confounding beyond what it was controlled through our study design and because of possible confounding by indication, such a small risk increase in the population is not expected to be clinically significant.

PMID:31465485

DOI:10.1371/journal.pone.0221921

Le traitement contre le rachitisme améliore davantage que la santé des os chez les tout-petits atteints de "trouble du spectre de l'autisme": un bref rapport

Aperçu: G.M.

Les enfants avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme" ont des niveaux de vitamine D inférieurs à ceux de leurs pairs. Notre rapport de cas soutient l'hypothèse selon laquelle la vitamine D pourrait être un traitement efficace pour retarder le développement de l'autisme.  

En outre, nous passons en revue la littérature sur la carence en vitamine D en tant que cause potentielle des "troubles du spectre de l'autisme" et sur le rôle que peut jouer la vitamine D dans le traitement.

Cliquer ICI pour accéder à l'intégralité de l'article en anglais

SAGE Open Med Case Rep. 2019 Aug 14;7:2050313X19870026. doi: 10.1177/2050313X19870026. eCollection 2019.

Rickets treatment improves more than bone health in toddler with autism spectrum disorder: A brief report

Stalnaker LD¹, Prasher P², Flesher S².

Author information

1

Departments of Pediatrics, Adult Psychiatry, and Child Psychiatry, Indiana University School of Medicine, Indianapolis, IN, USA.

2

Department of Pediatrics, Joan C. Edwards School of Medicine, Marshall University, Huntington, WV, USA.

Abstract

Children with autism spectrum disorder have been found to have lower levels of vitamin D than their peers. Our case report supports the hypothesis that vitamin D may be an effective treatment for developmental delay in autism. In addition, we review the literature surrounding vitamin D deficiency as a potential cause of autism spectrum disorder and the role that vitamin D may play in treatment.

PMID:31452890

PMCID:PMC6696828

DOI:10.1177/2050313X19870026

Le séquençage de l'exome de 457 familles autistes recrutées en ligne fournit des preuves de gènes de risque d'autisme

Aperçu: G.M.

Le "trouble du spectre de l'autisme" (TSA) est une condition génétiquement hétérogène, causée par une combinaison de variants rares de novo et hérités, ainsi que de variants communs d'au moins plusieurs centaines de gènes. Cependant, des tailles d'échantillon beaucoup plus grandes sont nécessaires pour identifier l'ensemble complet des facteurs de risque génétiques. Nous avons mené une étude pilote pour SPARK (SPARKForAutism.org) auprès de 457 familles avec un TSA, qui ont toutes donné leur consentement en ligne. Des données de séquençage de l'exome entier (WES) et de génotypage ont été générées pour chaque famille à l'aide de l'ADN de la salive. 

Nous avons identifié des variantes dans les gènes et les locus qui sont des causes cliniquement reconnues ou qui contribuent de manière significative aux TSA dans 10,4% des familles sans découverte génétique antérieure. De plus, nous avons identifié des variantes éventuellement associées aux TSA dans 3,4% de familles supplémentaires. Une méta-analyse utilisant le cadre TADA à un taux de fausse découverte (FDR) de 0,1 fournit un support statistique pour 26 gènes de risque de TSA. Alors que la plupart de ces gènes sont déjà connus comme gènes de risque de TSA, la BRSK2 possède le support statistique le plus puissant et atteint une signification génomique en tant que gène de risque de TSA (valeur p = 2,3e-06). 

Des études futures sur les milliers de personnes avec un TSA inscrites à SPARK devraient permettre de préciser les facteurs de risque génétiques associés aux TSA et d'accélérer les recherches sur les TSA intégrant l'étiologie génétique.

Cliquer ICI pour accéder à l'intégralité de l'article en anglais

NPJ Genom Med. 2019 Aug 23;4:19. doi: 10.1038/s41525-019-0093-8. eCollection 2019.

Exome sequencing of 457 autism families recruited online provides evidence for autism risk genes

Feliciano P^#1, Zhou X^#2, Astrovskaya I^#1, Turner TN^#3, Wang T³, Brueggeman L⁴, Barnard R⁵, Hsieh A², Snyder LG¹, Muzny DM⁶, Sabo A⁶; SPARK Consortium, Gibbs RA⁶, Eichler EE^3,7, O'Roak BJ⁵, Michaelson JJ⁴, Volfovsky N¹, Shen Y², Chung WK^1,8.

Collaborators (206)

Author information

1

1Simons Foundation, New York, NY 10010 USA.

2

2Department of Systems Biology, Columbia University, New York, NY 10032 USA.

3

3Department of Genome Sciences, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA 98195 USA.

4

4Department of Psychiatry, University of Iowa Carver College of Medicine, Iowa City, IA 52242 USA.

5

5Department of Molecular and Medical Genetics, Oregon Health & Science University, Portland, OR 97239 USA.

6

6Human Genome Sequencing Center, Baylor College of Medicine, Houston, TX 77030 USA.

7

7Howard Hughes Medical Institute, University of Washington, Seattle, WA 98195 USA.

8

8Department of Pediatrics, Columbia University Medical Center, New York, NY 10032 USA.

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Contributed equally

Abstract

Autism spectrum disorder (ASD) is a genetically heterogeneous condition, caused by a combination of rare de novo and inherited variants as well as common variants in at least several hundred genes. However, significantly larger sample sizes are needed to identify the complete set of genetic risk factors. We conducted a pilot study for SPARK (SPARKForAutism.org) of 457 families with ASD, all consented online. Whole exome sequencing (WES) and genotyping data were generated for each family using DNA from saliva. We identified variants in genes and loci that are clinically recognized causes or significant contributors to ASD in 10.4% of families without previous genetic findings. In addition, we identified variants that are possibly associated with ASD in an additional 3.4% of families. A meta-analysis using the TADA framework at a false discovery rate (FDR) of 0.1 provides statistical support for 26 ASD risk genes. While most of these genes are already known ASD risk genes, BRSK2 has the strongest statistical support and reaches genome-wide significance as a risk gene for ASD (p-value = 2.3e-06). Future studies leveraging the thousands of individuals with ASD who have enrolled in SPARK are likely to further clarify the genetic risk factors associated with ASD as well as allow accelerate ASD research that incorporates genetic etiology.

PMID:31452935

PMCID:PMC6707204

DOI:10.1038/s41525-019-0093-8

FunVar: une conduite systématique pour démêler les modèles de convergence des variants génétiques chez les TSA, un trouble complexe paradigmatique

Aperçu: G.M.

Au cours des dernières années, les progrès technologiques en matière de capture de la variation génétique dans de grandes populations ont conduit à l’identification d’un grand nombre de variants présumés ou pathogènes. Cependant, leur compréhension mécaniste est très en retard et a posé de nouveaux défis quant à leur pertinence pour les phénotypes de maladie, en particulier pour les troubles complexes courants. 

Dans cette étude, nous proposons une conduite systématique permettant d'inférer la signification biologique à partir de variants génétiques, à savoir les variants rares en nombre de copies (VNC). Le pipeline se compose de trois modules qui visent 

• 1) à améliorer la qualité des données génétiques en excluant les NVC de faible confiance, 
• 2) à identifier les processus biologiques perturbés et 
• 3) à regrouper des termes similaires de processus biologiques enrichis utilisant la similarité sémantique. 

Le pipeline proposé a été appliqué aux VNC de personnes chez lesquelles on a diagnostiqué un trouble du spectre de l'autisme (TSA). Nous avons constaté que de rares VNC  perturbant des gènes exprimés par le cerveau déréglementaient un large éventail de processus biologiques, tels que le développement du système nerveux et la polyubiquitination de protéines. Les processus biologiques perturbés identifiés chez les patients atteints de TSA étaient conformes aux résultats antérieurs. Cette cohérence avec la littérature indique la faisabilité du pipeline proposé pour interpréter le rôle biologique des variants génétiques dans le développement de maladies complexes. Le pipeline suggéré est facilement ajustable à chaque étape et son indépendance par rapport à un ensemble de données et à un logiciel spécifique en fait un outil efficace pour analyser les ressources génétiques existantes. Le pipeline FunVar est disponible sur https://github.com/lasigeBioTM/FunVar 

et comprend des étapes de pré-traitement et de post-traitement permettant d’interpréter efficacement les mécanismes biologiques des variants génétiques présumés de maladies.

J Biomed Inform. 2019 Aug 24:103273. doi: 10.1016/j.jbi.2019.103273.

FunVar: A Systematic Pipeline to Unravel the Convergence Patterns of Genetic Variants in ASD, a Paradigmatic Complex Disease

Asif M¹, Vicente AM², Couto FM³.

Author information

1

Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Avenida Padre Cruz, 1649-016 Lisboa, Portugal; University of Lisboa, Faculty of Sciences, BioISI - Biosystems & Integrative Sciences Institute, Lisboa, Portugal; LASIGE, Departamento de Informática, Faculdade de Ciências, Universidade de Lisboa, 1749--016 Lisboa, Portugal.

2

Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Avenida Padre Cruz, 1649-016 Lisboa, Portugal; University of Lisboa, Faculty of Sciences, BioISI - Biosystems & Integrative Sciences Institute, Lisboa, Portugal.

3

LASIGE, Departamento de Informática, Faculdade de Ciências, Universidade de Lisboa, 1749--016 Lisboa, Portugal. Electronic address: fcouto@di.fc.ul.pt.

Abstract

In recent years, the technological advances for capturing genetic variation in large populations led to the identification of large numbers of putative or disease-causing variants. However, their mechanistic understanding is lagging far behind and has posed new challenges regarding their relevance for disease phenotypes, particularly for common complex disorders. In this study, we propose a systematic pipeline to infer biological meaning from genetic variants, namely rare Copy Number Variants (CNVs). The pipeline consists of three modules that seek to 1) improve genetic data quality by excluding low confidence CNVs, 2) identify disrupted biological processes, and 3) aggregate similar enriched biological processes terms using semantic similarity. The proposed pipeline was applied to CNVs from individuals diagnosed with Autism Spectrum Disorder (ASD). We found that rare CNVs disrupting brain expressed genes dysregulated a wide range of biological processes, such as nervous system development and protein polyubiquitination. The disrupted biological processes identified in ASD patients were in accordance with previous findings. This coherence with literature indicates the feasibility of the proposed pipeline in interpreting the biological role of genetic variants in complex disease development. The suggested pipeline is easily adjustable at each step and its independence from any specific dataset and software makes it an effective tool in analyzing existing genetic resources. The FunVar pipeline is available at https://github.com/lasigeBioTM/FunVar and includes pre and post processing steps to effectively interpret biological mechanisms of putative disease causing genetic variants.

Copyright © 2019. Published by Elsevier Inc.

PMID:31454647

DOI:10.1016/j.jbi.2019.103273

Calendrier d'amenuisement des renforcements suite à une formation en communication fonctionnelle pour les enfants avec un handicap mental et développemental: une revue de méta-analyses

Aperçu: G.M.

La formation en communication fonctionnelle (FCT) est une pratique factuelle utilisée pour atténuer les comportements difficiles en augmentant les compétences de communication fonctionnelle. Pour augmenter le caractère pratique et la faisabilité de la FCT dans des environnements naturels, les calendriers d''amenuisement des renforcements sont généralement programmés après la FCT. 

Dans cette revue, nous avons méta-analysé 28 études intégrant une procédure des calendriers d'amenuisement suivant la FCT chez 51 enfants présentant une déficience intellectuelle et une déficience intellectuelle à l'âge de 8 ans ou moins. 

En utilisant Tau-U, les résultats ont montré des effets globaux modérés, tant pour les comportements difficiles que pour les réponses de communication fonctionnelle. En outre, des analyses de modérateur concernant les caractéristiques des participants, les interventions et la qualité de l'étude ont été effectuées. 

Les procédures d’amenuisement ont été les plus efficaces pour les enfants ayant un répertoire de communication plus fort. Les implications pour la recherche future et la pratique sont discutées.

J Autism Dev Disord. 2019 Aug 27. doi: 10.1007/s10803-019-04191-x.

Thinning Schedules of Reinforcement Following Functional Communication Training for Children with Intellectual and Developmental Disabilities: A Meta-analytic Review

Muharib R¹, Alrasheed F², Ninci J³, Walker VL⁴, Voggt AP⁴.

Author information

1

Department of Curriculum and Instruction, Texas State University, 601 University Dr., San Marcos, TX, 78666, USA. r_m806@txstate.edu.

2

Center for Behavioral Sciences, Irvine, CA, USA.

3

University of Hawaii at Manoa, Honolulu, HI, USA.

4

University of North Carolina at Charlotte, Charlotte, NC, USA.

Abstract

Functional communication training (FCT) is an evidence-based practice used to mitigate challenging behavior by increasing functional communication skills. To increase the practicality and feasibility of FCT in natural settings, thinning schedules of reinforcement are typically programmed following FCT. In this review, we meta-analyzed 28 studies that incorporated a thinning schedule procedure following FCT for 51 children with intellectual and developmental disabilities ages 8 and younger. Using Tau-U, the results demonstrated overall moderate effect sizes for both challenging behavior and functional communication responses. Additionally, moderator analyses pertaining to participant characteristics, interventions, and study quality were conducted. Thinning procedures were most effective for children who had stronger communication repertoire. Implications for future research and practice are discussed.

PMID:31456100

DOI:10.1007/s10803-019-04191-x

Renforcement négatif différentiel d'un autre comportement pour augmenter la conformité au port d'une combinaison anti-dénudante

Aperçu: G.M.

En utilisant une conception de critère évolutif, nous avons reproduit et étendu une étude (Cook, Rapp et Schulze, 2015) sur le renforcement différentiel négatif d'autres comportements (DNRO). Plus spécifiquement, les assistants d'éducation ont mis en œuvre DNRO pour apprendre à un garçon de 12 ans avec un trouble du spectre de l'autisme à se conformer au port d'une combinaison anti-dénudage afin de prévenir tout comportement fécal inapproprié en milieu scolaire. La durée pendant laquelle le participant portait la combinaison augmentait systématiquement de 2 secondes au début du traitement à toute la durée de la journée scolaire à la fin de l’étude. De plus, ces effets ont été généralisés à une nouvelle école avec un nouveau personnel et ont persisté pendant plus d'un an. Ces résultats reprennent les recherches antérieures sur DNRO et soutiennent l'utilisation de l'intervention pour accroître la conformité avec le port d'articles de protection, ou d'instruments médicaux, dans des contextes pratiques.

J Appl Behav Anal. 2019 Aug 27. doi: 10.1002/jaba.632.

Differential negative reinforcement of other behavior to increase compliance with wearing an anti-strip suit

Wheatley TL¹, Goulet M¹, Mann K¹, Lanovaz MJ².

Author information

1

Halton Catholic District School Board.

2

Université de Montréal.

Abstract

Using a changing-criterion design, we replicated and extended a study (Cook, Rapp, & Schulze, 2015) on differential negative reinforcement of other behavior (DNRO). More specifically, educational assistants implemented DNRO to teach a 12-year-old boy with autism spectrum disorder to comply with wearing an anti-strip suit to prevent inappropriate fecal behavior in a school setting. The duration for which the participant wore the suit systematically increased from 2 s at the start of treatment to the entire duration of the school day at the termination of the study. Moreover, these effects were generalized to a new school with novel staff and persisted for more than a year. These findings replicate prior research on DNRO and further support the use of the intervention to increase compliance with wearing protective items, or medical devices, in practical settings.

© 2019 Society for the Experimental Analysis of Behavior.

PMID:31456267

DOI:10.1002/jaba.632