Rare Genomic Deletions and Duplications and their Role in Neurodevelopmental Disorders

Traduction: G.M. 

Délétions et duplications génomiques rares et leurs rôles dans les troubles neurodéveloppementaux

Glessner JT, Connolly JJ, Hakonarson H. 

Source 

Centre for Applied Genomics, L'Hôpital pour enfants de Philadelphie, Philadelphie, PA, 19104, États-Unis. 

Résumé 

Les variations du nombre de copie (CNV) sont des délétions et des duplications de séquences d'ADN qui varient en longueur de quelques paires de bases à plusieurs millions. 

Bien que ces variations structurelles soient souvent bénignes, elles peuvent perturber les fonctions biologiques vitales et entraîner des maladies. 

Les CNV ont été identifiés comme causes dans un certain nombre de troubles du développement neurologique (NDS), y compris mais non limités à l'autisme, au trouble de l'attention avec hyperactivité (TDAH), et à la schizophrénie. 

Ici, nous examinons la recherche de CNV dans ces troubles, et discutons des considérations méthodologiques pertinentes. 

En identifiant les délétions spécifiques rares et les duplications, nous serons peut-être en mesure de mieux déterminer l'étiologie des troubles neurodéveloppementaux et d'identifier les traitements appropriés.