Affichage des articles dont le libellé est article archivé. Afficher tous les articles
Affichage des articles dont le libellé est article archivé. Afficher tous les articles

26 octobre 2019

Fardeau du trouble dépressif majeur et de la qualité de vie des mères d'enfants avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme" dans le Bangladesh urbain

Aperçu: G.M.
Cette étude transversale a examiné le poids de la dépression et de la qualité de vie chez les mères d'enfants avec un diagnostic de trouble du spectre de l'autisme (dTSA) fréquentant six écoles offrant des services éducatifs spéciaux aux enfants avec un dTSA en milieu urbain à Dhaka, au Bangladesh. 
Toutes les mères consentantes étaient âgées de 18 ans et plus et répondaient aux critères du trouble dépressif majeur (TDM) lors de l'entretien structuré pour la version de recherche du DSM-V-TR - version non-patient administrée par des évaluateurs formés. La qualité de vie a été évaluée par le questionnaire normalisé à cinq dimensions EuroQol. 
Le TDM a été diagnostiqué chez 45% des mères et était proportionnellement plus élevé chez celles qui ne travaillaient pas à l'extérieur de la maison, ne bénéficiaient d'aucun soutien en matière de garde d'enfants, exprimaient leur faible niveau de satisfaction quant à la qualité des prestataires lorsqu'elles avaient pris soin de leurs enfants avec un dTSA, et a déclaré avoir été victime d'attitudes négatives de la part de voisins envers leurs enfants avec un dTSA. La qualité de vie était négativement associée au TDM, à la maladie de la mère et au faible niveau de satisfaction à l’égard des fournisseurs de soins de santé pour les enfants avec un dTSA, ainsi qu’au comportement négatif des voisins à l’égard de leurs enfants. La qualité de vie était positivement associée au revenu mensuel familial déclaré et à l'amélioration des enfants avec un dTSA qui fréquentaient l'école. La prévalence du TDM chez les mères d'enfants avec un dTSA était élevée et associée à une qualité de vie médiocre. 
L'intégration des services de santé mentale et de soutien pour les mères dans la prise en charge des enfants avec dTSA est susceptible de réduire le poids de la dépression auquel elles sont confrontées et d'améliorer leur qualité de vie globale. 

2019 Oct 24. doi: 10.1002/aur.2227.

Burden of major depressive disorder and quality of life among mothers of children with autism spectrum disorder in urban bangladesh

Author information

1
Initiative for Non-Communicable Diseases, Health Systems and Population Studies Division, International Centre for Diarrhoeal Disease Research, Bangladesh (icddr,b), Dhaka, Bangladesh.
2
Shuchona Foundation, Bangabandhu Memorial Trust Building, Dhaka, Bangladesh.
3
National Institute of Mental Health, Bangladesh (NIMH,B), Sher-E-Bangla Nagar, Dhaka, Bangladesh.
4
National Institute of Neurosciences & Hospital, Bangladesh (NINS,B), Sher-E-Bangla Nagar, Dhaka, Bangladesh.
5
NCSD Administration, Nutrition and Clinical Services Division, International Centre for Diarrhoeal Disease Research, Bangladesh (icddr,b), Dhaka, Bangladesh.
6
Maternal and Neonatal Health, Maternal and Child Health Division, International Centre for Diarrhoeal Disease Research, Bangladesh (icddr,b), Dhaka, Bangladesh.
7
Planning and Development, Director General of Health Services (DGHS), Dhaka, Bangladesh.
8
Division of Developmental Medicine, Boston Children's Hospital and Department of Pediatrics, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts, USA.
9
Division of Developmental Medicine, Boston Children's Hospital and Department and Psychiatry, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts, USA.

Abstract

This cross-sectional study examined the burden of depression and quality of life (QoL) among mothers of children with autism spectrum disorder (ASD) attending six schools offering special educational services for children with ASD in urban Dhaka, Bangladesh. All consenting mothers were 18 years of age and older and met criteria for major depressive disorder (MDD) on the Structured Interview for DSM-V-TR Research Version-non patient edition administered by trained raters. QoL was assessed by the EuroQol five-dimensional standardized questionnaire. MDD was diagnosed in 45% of mothers and was proportionally higher among those who did not work outside the home, had no childcare support at home, expressed low level of satisfaction with the quality of providers when they had sought care for their children with ASD, and reported being recipient of negative attitudes from neighbors toward their children with ASD. QoL was negatively associated with MDD, mothers' illness, and low satisfaction with the health care providers for children with ASD, as well as experiencing a negative attitude by neighbors toward their children. QoL was positively associated with the reported family monthly income and improvement of the children with ASD on school attendance. The prevalence of MDD among mothers of children with ASD was high and associated with poor QoL. Integrating mental health services and supports for mothers in the ASD care of children is likely to address the high burden of depression they face, and improve their overall quality of life. Autism Res 2019. © 2019 International Society for Autism Research, Wiley Periodicals, Inc. LAY SUMMARY: The levels of depression were assessed among mothers of children with autism spectrum disorder (ASD) attending six schools offering special educational services for children with ASD in urban Dhaka, Bangladesh. Almost one in two mothers was found to have major depression. The quality of life of these mothers was generally poor. Integrating mental health services for mothers with ASD care in children is likely to address the burden of depression among the mothers of children with ASD and improve overall quality of life.
PMID:31647184
DOI: 10.1002/aur.2227

La contribution des fonctions exécutives maternelles et de la capacité d'adaptation active à la dynamique affective dyadique: les enfants avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme" et leurs mères

Aperçu: G.M.
La parentalité est un effort cognitif, émotionnel et comportemental, dans lequel les capacités de contrôle des parents, y compris les fonctions exécutives et la maîtrise active du contrôle, aident les parents à orienter et à réguler les interactions avec leurs enfants. Cependant, peu de recherches ont étudié la manière dont ces capacités sont associées aux processus de régulation affective parent-enfant lors des interactions parent-enfant. 
Cette étude a examiné si les fonctions exécutives de la mère (attention soutenue, contrôle des inhibiteurs d’interférence, mémoire de travail) et l’adaptation active étaient liées à la flexibilité affective dyadique et aux interactions affectives mutuelles positives entre les mères et leurs jeunes enfants avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme" (N = 40). La flexibilité dyadique et l'affect positif mutuel ont été mesurés à l'aide d'une modélisation dynamique basée sur les systèmes de schémas affectifs seconde par seconde au cours d'une interaction mère-enfant. 
Les résultats ont montré que des niveaux plus élevés d'attention soutenue de la mère et de contrôle inhibiteur étaient associés à une flexibilité affective dyadique accrue. En outre, des niveaux plus élevés d’attention soutenue de la part de la mère et une plus grande utilisation de stratégies d’adaptation  étaient liés à un effet positif mutuel dyadique. 
Les résultats soulignent l’importance de la capacité de contrôle cognitif de la mère dans la promotion de processus de régulation adaptatifs dyadiques parent-enfant.

2019 Oct 24:1362361319854653. doi: 10.1177/1362361319854653.

The contribution of maternal executive functions and active coping to dyadic affective dynamics: Children with autism spectrum disorder and their mothers

Author information

1
Tel Aviv University, Israel.
2
The University of British Columbia, Canada.

Abstract

Parenting is a cognitive, emotional, and behavioral endeavor, where parents' control capacities, including executive functions and active control coping, help parents to guide and regulate interactions with their children; yet limited research investigates how these capacities are associated with parent-child affective regulation processes during parent-child interactions. This study examined whether maternal executive functions (sustained attention, interference inhibitory control, working memory) and active engaged coping were related to dyadic affective flexibility and positive mutual affective interactions between mothers and their young children with autism spectrum disorders (N = 40). Dyadic flexibility and mutual positive affect were measured using dynamic systems-based modeling of second-by-second affective patterns during a mother-child interaction. The results showed that higher levels of maternal sustained attention and inhibitory control were related to increased dyadic affective flexibility. In addition, higher levels of maternal sustained attention and higher use of engaged coping were related to dyadic mutual positive affect. The findings highlight the importance of maternal cognitive control capacity in promoting adaptive parent-child dyadic regulatory processes.

PMID:31647318
DOI:10.1177/1362361319854653

L'alexithymie - et non l'autisme - est associé à la fréquence des interactions sociales chez les adultes

Aperçu: G.M.
OBJECTIF:
On en sait beaucoup sur la qualité du comportement social chez les personnes neurotypiques et les personnes avec un diagnostic de "troubles du spectre de l'autisme" (dTSA), mais peu de travaux ont évalué la quantité d'interactions sociales. Cette étude a utilisé l’évaluation écologique momentanée (EMA) pour quantifier in vivo les schémas quotidiens d’interaction sociale chez les adultes en fonction de facteurs démographiques et cliniques.
MÉTHODE:
Les adultes avec
un dTSA et sans (NdTSA= 23, Néonotypique = 52) ont été formés à un protocole EMA afin de rendre compte de leurs interactions sociales via un smartphone pendant une semaine. Les participants ont terminé les mesures du QI, de la sévérité des symptômes de TSA et de la sévérité des symptômes de l’ alexithymie.
RÉSULTATS:
Des modèles cycliques à plusieurs niveaux ont été utilisés pour prendre en compte l'imbrication des observations. Les résultats suggèrent un schéma cyclique quotidien d'interaction sociale robuste vis-à-vis des symptômes de TSA et d'alexithymie. Les adultes avec un dTSA n'ont pas eu moins d'interactions sociales que leurs pairs neurotypiques; Cependant, la gravité des symptômes alexithymiques prédit moins d'interactions sociales, quel que soit leur statut en matière de TSA.
CONCLUSIONS:
Ces résultats suggèrent que l'alexithymie, et non la gravité du TSA, peut conduire à l'isolement social et souligne la nécessité de réévaluer les notions précédemment acceptées concernant les différences de comportement social en utilisant des méthodes modernes.

2019 Sep 10;123:103477. doi: 10.1016/j.brat.2019.103477.

Alexithymia - Not autism - is associated with frequency of social interactions in adults

Author information

1
Department of Psychology, Stony Brook University, Stony Brook, NY, USA.
2
Language Technologies Institute, Carnegie Mellon University, Pittsburgh, PA, USA.
3
Department of Psychology, Stony Brook University, Stony Brook, NY, USA. Electronic address: matthew.lerner@stonybrook.edu.

Abstract

OBJECTIVE:

While much is known about the quality of social behavior among neurotypical individuals and those with autism spectrum disorder (ASD), little work has evaluated quantity of social interactions. This study used ecological momentary assessment (EMA) to quantify in vivo daily patterns of social interaction in adults as a function of demographic and clinical factors.

METHOD:

Adults with and without ASD (NASD = 23, NNeurotypical = 52) were trained in an EMA protocol to report their social interactions via smartphone over one week. Participants completed measures of IQ, ASD symptom severity and alexithymia symptom severity.

RESULTS:

Cyclical multilevel models were used to account for nesting of observations. Results suggest a daily cyclical pattern of social interaction that was robust to ASD and alexithymia symptoms. Adults with ASD did not have fewer social interactions than neurotypical peers; however, severity of alexithymia symptoms predicted fewer social interactions regardless of ASD status.

CONCLUSIONS:

These findings suggest that alexithymia, not ASD severity, may drive social isolation and highlight the need to reevaluate previously accepted notions regarding differences in social behavior utilizing modern methods.
PMID:31648083
DOI:10.1016/j.brat.2019.103477

Sous-seuil de spectre de l'autisme dans le trouble bipolaire: prévalence et corrélats cliniques

Aperçu: G.M.
CONTEXTE:
Bien que peu d'études précédentes aient mis en évidence une prévalence plus élevée de traits autistiques chez les adultes atteints du trouble bipolaire (TB), on en sait peu sur leur signification clinique dans cette population.
MÉTHODE:
143 sujets atteints de
TB étaient inscrits à la clinique psychiatrique pour adultes de l'Université de Pise. Les évaluations comprenaient le SCID-5, le MOODS-SR, l'AQ et le spectre AdAS.
RÉSULTATS:
42,7% de l'échantillon ont obtenu des résultats positifs pour des niveaux significatifs de traits autistiques. Les sujets présentant des traits autistiques élevés présentaient une plus grande probabilité d'apparition très précoce de
TB, une plus longue durée de séjour à l'hôpital, des taux significativement plus élevés de troubles anxieux et des taux plus faibles de troubles liés à l'utilisation de substances par rapport aux patients présentant de faibles caractères autistes. Ils présentent également des symptômes dépressifs et une tendance suicidaire significativement plus importants tout au long de la vie. La suicidalité était associée à la réactivité altérée aux intrants sensoriels et inversement à l'adhérence à la routine et à la rigidité.
CONCLUSION:
Cette étude est une première exploration de la signification clinique des traits autistiques chez les patients
TB. Nos résultats mettent en évidence la signification clinique des traits autistiques chez les patients TB, corroborant l'utilité d'une approche dimensionnelle du spectre autistique.

2019 Oct 7;281:112605. doi: 10.1016/j.psychres.2019.112605.

Subthreshold autism spectrum in bipolar disorder: Prevalence and clinical correlates

Author information

1
Department of Clinical and Experimental Medicine, University of Pisa, Italy.
2
Department of Clinical and Experimental Medicine, University of Pisa, Italy. Electronic address: barbara.carpita1986@gmail.com.

Abstract

BACKGROUND:

While few previous studies highlighted a higher prevalence of autistic traits among adults with Bipolar Disorder (BD), little is known about their clinical significance in this population.

METHOD:

143 subjects with BD were enrolled at the adult psychiatric inpatient clinic of the University of Pisa. Assessments included the SCID-5, the MOODS-SR, the AQ and the AdAS Spectrum.

RESULTS:

42.7% of the sample scored positively for significant levels of autistic traits. Subjects with high autistic traits showed a greater likelihood of a very early onset of BD, greater length of current in-hospital stay, significantly higher rates of anxiety disorders and lower rates of substance use disorders compared to patients with low autistic traits. They also show significantly greater depressive symptoms and suicidality across the lifetime. Suicidality was associated with the altered responsiveness to sensory input and inversely related to adherence to routine and inflexibility.

CONCLUSION:

The study is a first exploration of the clinical significance of autistic traits among BD patients. Our results highlight the clinical significance of autistic traits in patients with BD, supporting the usefulness of a dimensional approach to the autism spectrum.

KEYWORDS:

Autistic traits; Comorbidity; Mood disorders; Subthreshold symptoms; Suicidality
PMID:31629303
DOI:10.1016/j.psychres.2019.112605

01 octobre 2019

Troubles du développement neurologique et fonctions adaptatives: Étude d'enfants présentant des "troubles du spectre de l'autisme"(TSA) et / ou un trouble du déficit de l'attention et de l'hyperactivité (TDAH)

Aperçu: G.M.
Introduction
Les "troubles du spectre de l'autisme" (TSA) et le déficit de l'attention et l'hyperactivité (TDAH) sont les deux troubles neurodéveloppementaux les plus courants observés dans l'enfance. Le DSM-5 accepte un diagnostic combiné de TDAH et de TSA, contrairement au DSM-IV. Le but de cette étude était d'identifier et d'évaluer le profil adaptatif d'enfants et d'adolescents ayant un diagnostic de TDAH et de TSA comorbides, par rapport au fonctionnement adaptatif chez les sujets ayant reçu un diagnostic de TSA ou de TDAH. 
Matériels et méthodes
Quatre-vingt-onze enfants (77 garçons et 14 filles), âgés de 3,1 à 13,4 ans (âge moyen: 8,3 ± 7,2 ans), répondant aux critères du diagnostic de TSA et / ou de TDAH, ont été inscrits. Une évaluation neuropsychologique comprenant une évaluation cognitive et adaptative a été réalisée à l'aide de l'ADOS-2, de l'échelle d'évaluation parentale  de Conners (CPRS-R), de l'échelle de l'intelligence de Wechsler - Quatrième édition ou l'échelle de développement mental de Griffiths - version révisée étendue, l'échelle d'évaluation du comportement adaptatif de Vineland - deuxième édition (VABS-II). 
Conclusion
En ce qui concerne les compétences adaptatives dans les trois groupes évalués, un profil général plus mauvais a été établi dans les groupes TSA et TSA plus TDAH par rapport au groupe TDAH seul. Avec l’évaluation VABS-II, nous avons trouvé des différences significatives entre les trois groupes dans tous les domaines et scores combinés: communication (F = 18,960; p <0,001), socialisation (F = 25,410; p <0,001), aptitudes à la vie quotidienne (F = 19,760). ; p <0,001), Moteur (F = 9,615; p <0,001) et composite de comportement adaptatif [ABC] (F = 29,370; p <0,001). 
Les implications du double diagnostic neurodéveloppemental tel que le TSA plus le TDAH sont discutées.


2019 Sep 4;10:673. doi: 10.3389/fpsyt.2019.00673. eCollection 2019.

Neurodevelopmental Disorders and Adaptive Functions: A Study of Children With Autism Spectrum Disorders (ASD) and/or Attention Deficit and Hyperactivity Disorder (ADHD)

Author information

1
Division of Child and Adolescent Neuropsychiatry, University Hospital of Siena, Siena, Italy.
2
Department of Biomedicine and Prevention, University of Rome Tor Vergata, Rome, Italy.
3
Department of Child Neuropsychiatry, ASL Umbria 1, Perugia, Italy.
4
Department of Child Neuropsychiatry, Meyer University Hospital, Firenze, Italy.

Abstract

Introduction: Autism spectrum disorder (ASD) and attention deficit and hyperactivity disorder (ADHD) are the two most common neurodevelopmental disorders observed in childhood. The DSM-5 accepts a combined diagnosis of ADHD and ASD, while the DSM-IV did not. The aim of this study was to identify and evaluate the adaptive profile of children and adolescents with a diagnosis of comorbid ADHD and ASD, in comparison with adaptive functioning in subjects with a diagnosis of only ASD or ADHD. Materials and Methods: Ninety-one children (77 boys, 14 girls), aging from 3.1 to 13.4 years (mean age: 8.3 ± 7.2), who met the criteria for a diagnosis of ASD and/or ADHD were enrolled. A neuropsychological evaluation involving cognitive and adaptive assessment was conducted using the Autism Diagnostic Observation Schedule - Second Edition (ADOS-2), the Conners' Parent Rating Scale - Revised: Long Version (CPRS-R), the Wechsler Intelligence Scale - Fourth Edition or the Griffiths Mental Developmental Scales - Extended Revised, the Vineland Adaptive Behaviour Scale - Second Edition (VABS-II). Conclusion: As to the adaptive skills in the three groups evaluated, a worse general profile was ascertained in the ASD and in ASD plus ADHD groups in comparison with respect to the ADHD-only group. With VABS-II evaluation, we found significant differences among the three groups across all domains and combined scores: Communication (F = 18.960; p < 0.001), Socialization (F = 25.410; p < 0.001), Daily Living Skills (F = 19.760; p < 0.001), Motor (F = 9.615; p < 0.001), and Adaptive behavior composite [ABC] (F = 29.370; p < 0.001). Implications of neurodevelopmental double diagnosis such as ASD plus ADHD are discussed.

PMID:31551839
PMCID:PMC6737073
DOI:10.3389/fpsyt.2019.00673

30 septembre 2019

Microbiote: un nouveau régulateur de la douleur

Aperçu: G.M.
Parmi les divers régulateurs du système nerveux, le microbiote intestinal a récemment été décrit comme ayant le potentiel de moduler l'activation des cellules neuronales. Alors que les produits dérivés de bactéries peuvent induire des réponses aversives et influencer la perception de la douleur, des travaux récents suggèrent que le microbiote "anormal" est associé à des maladies neurologiques telles que la maladie d'Alzheimer, la maladie de Parkinson ou les "troubles du spectre de l'autisme" (TSA). 
Nous examinons ici comment le microbiote intestinal module la fonction des neurones sensoriels afférents et la douleur, en soulignant le rôle de l'axe microbiote / intestin / cerveau dans le contrôle des comportements et des maladies neurologiques. 
Nous décrivons les changements dans le microbiote intestinal, appelé dysbiose, et leur influence sur les troubles gastro-intestinaux douloureux. En outre, une interaction directe hôte / microbiote impliquant l'activation de neurones "sensibles à la douleur" par des métabolites, ou une communication indirecte via l'activation immunitaire est discutée. 
Enfin, des options de traitement ciblant le microbiote intestinal, y compris des pré-probiotiques ou des probiotiques, seront proposées. 
D'autres études sur l'interaction microbiote / système nerveux devraient permettre d'identifier de nouveaux ligands microbiens et médicaments ciblés sur les récepteurs de l'hôte, susceptibles d'améliorer à terme la gestion de la douleur chronique et le bien-être.

2019 Sep 24. doi: 10.1007/s00702-019-02083-z.

Microbiota: a novel regulator of pain

Author information

1
Department of Physiology and Pharmacology, Inflammation Research Network, Snyder Institute for Chronic Diseases, Cumming School of Medicine, University of Calgary, Calgary, AB, T2N 4N1, Canada.
2
GREENTECH SA, Saint-Beauzire, France.
3
Université Clermont Auvergne, INSERM U1107, NeuroDol, CRHN Auvergne, 28 place Henri Dunant, BP 38, 63001, Clermont-Ferrand, France.
4
Université Clermont Auvergne, INRA, Unité de Nutrition Humaine ECREIN, CRNH Auvergne, 63000, Clermont-Ferrand, France.
5
Université Clermont Auvergne, INSERM U1107, NeuroDol, CRHN Auvergne, 28 place Henri Dunant, BP 38, 63001, Clermont-Ferrand, France. frederic.carvalho@inserm.fr.

Abstract

Among the various regulators of the nervous system, the gut microbiota has been recently described to have the potential to modulate neuronal cells activation. While bacteria-derived products can induce aversive responses and influence pain perception, recent work suggests that "abnormal" microbiota is associated with neurological diseases such as Alzheimer's, Parkinson's disease or autism spectrum disorder (ASD). Here we review how the gut microbiota modulates afferent sensory neurons function and pain, highlighting the role of the microbiota/gut/brain axis in the control of behaviors and neurological diseases. We outline the changes in gut microbiota, known as dysbiosis, and their influence on painful gastrointestinal disorders. Furthermore, both direct host/microbiota interaction that implicates activation of "pain-sensing" neurons by metabolites, or indirect communication via immune activation is discussed. Finally, treatment options targeting the gut microbiota, including pre- or probiotics, will be proposed. Further studies on microbiota/nervous system interaction should lead to the identification of novel microbial ligands and host receptor-targeted drugs, which could ultimately improve chronic pain management and well-being.

PMID:31552496
DOI:10.1007/s00702-019-02083-z

28 septembre 2019

Association entre détresse et connaissance chez les parents d'enfants autistes

Aperçu: G.M.
Comprendre l'utilité globale des tests biologiques pour le "trouble du spectre de l'autisme" (TSA) est essentiel pour le développement et l'intégration de biomarqueurs dans les soins de routine. Une des mesures liées à l'utilité globale des tests biologiques est la connaissance qu'une personne a de la maladie dont elle souffre. Cependant, l’absence d’études évaluant la connaissance de l’autisme ainsi que ses prédicteurs au sein d’un échantillon représentatif de familles dans le contexte des soins de routine constitue un obstacle majeur à la compréhension du rôle de la connaissance dans l’utilité globale. 
L’objectif de cette étude était de mesurer la connaissance des TSA parmi les familles dans le cadre de la filière des soins biologiques pour les tests biologiques en examinant le lien entre connaissances et corrélats potentiels des connaissances, à savoir les facteurs sociodémographiques, le stress et la détresse parentale et le temps écoulé depuis le diagnostic chez les parents dont enfant a un diagnostic de TSA (dTSA) et subit des tests génétiques cliniques. Les parents d'un enfant avec un dTSA (n = 85, Mage = 39,0, SD = 7,7) participant à une étude prospective en génomique ont répondu au questionnaire sur les TSA avant de subir un test génétique à des fins cliniques et de recherche. 
Les parents ont également rempli des mesures autodéclarées du stress et de la détresse. Le stress et la détresse des parents étaient chacun indépendamment liés à la connaissance des TSA, rs ≥ 0,26, ps <0,05. Une analyse de régression pas à pas a révélé un modèle significatif représentant 7,8% de la variance des connaissances, F (1, 82) = 8,02, p = 0,006. 
Le seul facteur significativement associé à la connaissance était la détresse parentale, β = 0,30, p = 0,006. Le stress parental, le temps écoulé depuis le diagnostic et les facteurs sociodémographiques n'étaient pas des prédicteurs significatifs dans ce modèle. 
Nous avons conclu que les familles avaient besoin d'un soutien personnalisé avant de subir des tests génétiques afin de remédier aux lacunes en matière de connaissances ou à un degré élevé de détresse. Une évaluation continue du processus de test parmi les familles d'origines diverses est essentielle pour offrir des soins optimaux aux familles soumises à des tests génétiques

2019 Sep 26;14(9):e0223119. doi: 10.1371/journal.pone.0223119. eCollection 2019.

Association between distress and knowledge among parents of autistic children

Author information

1
Department of Psychiatry, McGill University, Montreal, Quebec, Canada.
2
Department of Neurology and Neurosurgery, McGill University, Montreal, Quebec, Canada.
3
Autism Spectrum Disorders Research Program, Research-Institute of the McGill University Health Centre, Montreal, Quebec, Canada.
4
Research Program on Psychotic and Neurodevelopmental Disorders, Douglas Mental Health University Institute, Montreal, Quebec, Canada.
5
The Centre for Applied Genomics, Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada.
6
McLaughlin Centre and Department of Molecular Genetics, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada.
7
Azrieli Centre for Autism Research, Montreal Neurological Institute, Montreal, Quebec, Canada.

Abstract

Understanding the overall utility of biological testing for autism spectrum disorder (ASD) is essential for the development and integration of biomarkers into routine care. One measure related to the overall utility of biological testing is the knowledge that a person has about the condition he/she suffers from. However, a major gap towards understanding the role of knowledge in overall utility is the absence of studies that have assessed knowledge of autism along with its predictors within a representative sample of families within the context of routine care. The objective of this study was to measure knowledge of ASD among families within the routine care pathway for biological testing in ASD by examining the association between knowledge with potential correlates of knowledge namely sociodemographic factors, parental stress and distress, and time since diagnosis among parents whose child with ASD is undergoing clinical genetic testing. Parents of a child diagnosed with ASD (n = 85, Mage = 39.0, SD = 7.7) participating in an ongoing prospective genomics study completed the ASD Quiz prior to undergoing genetic testing for clinical and research purposes. Parents also completed self-reported measures of stress and distress. Parent stress and distress was each independently correlated with knowledge of ASD, rs ≥ 0.26, ps < 0.05. Stepwise regression analysis revealed a significant model accounting for 7.8% of the variance in knowledge, F (1, 82) = 8.02, p = 0.006. The only factor significantly associated with knowledge was parental distress, β = 0.30, p = 0.006. Parental stress, time since diagnosis, and sociodemographic factors were not significant predictors in this model. We concluded that families require tailored support prior to undergoing genetic testing to address either knowledge gaps or high distress. Ongoing appraisal of the testing process among families of diverse backgrounds is essential in offering optimal care for families undergoing genetic testing.
PMID:31557237
DOI:10.1371/journal.pone.0223119

19 septembre 2019

La relation entre les traits autistiques, le degré de synesthésie et la perception visuelle locale / globale

Aperçu: G.M.
La synesthésie est très répandue dans les troubles du spectre de l'autisme. Nous avons évalué la relation entre le degré de traits autistiques (quotient de spectre autistique, QA) et le degré de synesthésie dans une population neurotypique, et nous avons émis l'hypothèse que les deux sont liés à un biais local de la perception visuelle. 
Une corrélation positive entre les scores QA totaux et le degré de synesthésie a été trouvée, prolongeant les études antérieures dans des populations cliniques. Conformément à notre hypothèse, les scores QA-attention au détail étaient liés à une performance accrue sur une tâche de figures incorporées et à une susceptibilité réduite aux illusions visuelles. 
Nous n'avons trouvé aucune relation entre les traits autistiques et la performance sur une tâche de cohérence du mouvement, ni aucune relation entre la synesthésie et la perception visuelle locale. Cette relation est éventuellement réservée aux synesthètes supra-seuils.

2019 Sep 14. doi: 10.1007/s10803-019-04222-7.

The Relation Between Autistic Traits, the Degree of Synaesthesia, and Local/Global Visual Perception

Author information

1
Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud University, Montessorilaan 3, 6525 HR, Nijmegen, The Netherlands.
2
Max Planck Institute for Psycholinguistics, Nijmegen, The Netherlands.
3
Centre for Language Studies, Radboud University, Nijmegen, The Netherlands.
4
Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud University, Montessorilaan 3, 6525 HR, Nijmegen, The Netherlands. tesvlee@gmail.com.

Abstract

Synaesthesia is highly prevalent in autism spectrum disorder. We assessed the relation between the degree of autistic traits (Autism Spectrum Quotient, AQ) and the degree of synaesthesia in a neurotypical population, and hypothesized both are related to a local bias in visual perception. A positive correlation between total AQ scores and the degree of synaesthesia was found, extending previous studies in clinical populations. Consistent with our hypothesis, AQ-attention to detail scores were related to increased performance on an Embedded Figures Task and reduced susceptibility to visual illusions. We found no relation between autistic traits and performance on a motion coherence task, and no relation between synaesthesia and local visual perception. Possibly, this relation is reserved for supra-threshold synaesthetes.
PMID:31522308
DOI:10.1007/s10803-019-04222-7

L'entraînement cognitif social est-il efficace dans l'autisme? Une étude de cas pilote unique utilisant le programme RC2S +

Aperçu: G.M.
Dans l'autisme de haut niveau, les déficits en traitement émotionnel et en théorie de l'esprit sont pertinents pour comprendre les particularités du fonctionnement social.  
Ici, nous avons utilisé une conception à base multiple et à cas unique ABA pour évaluer l’efficacité d’un programme d’entraînement cognitif social individualisé utilisant un support papier et un support informatisé pour un patient âgé de 18 ans.  
Après la phase de traitement, nous avons constaté une amélioration significative des processus émotionnels et de la théorie de l’esprit. 
Ces résultats fournissent d'autres données significatives montrant que les outils thérapeutiques basés sur la simulation relationnelle numérique sont un moyen prometteur d'aider les personnes autistes à compenser leur dysfonctionnement social.

2019 Sep 15:1-8. doi: 10.1080/13554794.2019.1666877.

Is social cognitive training efficient in autism? A pilot single-case study using the RC2S+ program

Peyroux E1,2, Franck N1,3,4.

Author information

1
University Department of Rehabilitation (SUR-CL3R), Le Vinatier hospital , Lyon , France.
2
Reference Center for Rare Diseases (GénoPsy), Le Vinatier hospital , Lyon , France.
3
Ressource Center for psychosocial rehabilitation and cognitive remediation (CRR), Le Vinatier hospital , Lyon , France.
4
UMR 5229, CNRS et Université Claude Bernard Lyon 1, Université de Lyon, Institut des Sciences Cognitives Marc Jeannerod , Lyon , France.

Abstract

In high-functioning autism, deficits in emotional processing and theory of mind are relevant to understanding the particularities of social functioning. Here we used a multiple baseline and ABA single-case design to assess the efficacy of an individualized social cognitive training program using both pen-and-paper and computerized materials for an 18-year old patient. After the treatment phase, we found significant improvement in both emotional processes and theory of mind. These results provide further significant data showing that therapeutic tools based on digital relational simulation are a promising way for helping people with autism to compensate for their impaired social functioning.

PMID:31522609
DOI:10.1080/13554794.2019.1666877

Les symptômes de l'autisme social et non social et les domaines de trait sont génétiquement dissociables

Aperçu: G.M.
Les critères de diagnostic de base pour l'autisme comprennent deux domaines symptomatiques: les difficultés sociales et de communication, et les comportements, intérêts et activités inhabituellement répétitifs et restreints. Certaines preuves suggèrent que ces deux domaines sont dissociables, bien que cette hypothèse n'ait pas encore été testée par la génétique moléculaire. 
Nous testons cela en utilisant une étude d'association pangénomique (N = 51 564) d'un trait non social lié à l'autisme, systématisant, défini comme la volonté d'analyser et de construire des systèmes. 
Nous démontrons que la systématisation est héréditaire et génétiquement corrélée à l'autisme. En revanche, nous n’identifions pas de corrélation génétique significative entre les traits sociaux autistes et la systématisation. À cet effet, les scores polygéniques pour la systématisation sont associés de manière significative et positive à un comportement restreint et répétitif, mais pas à des difficultés sociales chez les individus autistes. 
Ces résultats suggèrent fortement que les deux domaines fondamentaux de l'autisme sont génétiquement dissociables et indiquent comment fractionner la génétique de l'autisme.


2019 Sep 3;2:328. doi: 10.1038/s42003-019-0558-4. eCollection 2019.

Social and non-social autism symptoms and trait domains are genetically dissociable

Author information

1
1Autism Research Centre, Department of Psychiatry, University of Cambridge, Cambridgeshire, UK.
2
Human Genetics and Cognitive Functions, Institut Pasteur, UMR3571 CNRS, Université de Paris, Paris, France.
3
3Department of Genetics and Neuroscience Center, University of North Carolina, Chapel Hill, NC 27599 USA.
4
4Child and Adolescent Psychiatry Department, Robert Debré Hospital, Paris, France.
5
5Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands.
6
6Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud University, Nijmegen, The Netherlands.
7
7Centre for Autism, School of Psychology and Clinical Language Sciences, University of Reading, Reading, UK.
8
The Lundbeck Foundation Initiative for Integrative Psychiatric Research, iPSYCH, Aarhus, Denmark.
9
9Centre for Integrative Sequencing, iSEQ, Aarhus University, Aarhus, Denmark.
10
10Department of Biomedicine - Human Genetics, Aarhus University, Aarhus, Denmark.
11
11Bioinformatics Research Centre, Aarhus University, Aarhus, Denmark.
12
1223andMe Inc., Mountain View, CA 94043 USA.
#
Contributed equally

Abstract

The core diagnostic criteria for autism comprise two symptom domains - social and communication difficulties, and unusually repetitive and restricted behaviour, interests and activities. There is some evidence to suggest that these two domains are dissociable, though this hypothesis has not yet been tested using molecular genetics. We test this using a genome-wide association study (N = 51,564) of a non-social trait related to autism, systemising, defined as the drive to analyse and build systems. We demonstrate that systemising is heritable and genetically correlated with autism. In contrast, we do not identify significant genetic correlations between social autistic traits and systemising. Supporting this, polygenic scores for systemising are significantly and positively associated with restricted and repetitive behaviour but not with social difficulties in autistic individuals. These findings strongly suggest that the two core domains of autism are genetically dissociable, and point at how to fractionate the genetics of autism.
PMID:31508503
PMCID:PMC6722082
DOI:10.1038/s42003-019-0558-4

Déficience intellectuelle et autisme: impacts socioéconomiques des soins informels, projetés d’ici 2030

Aperçu: G.M.
CONTEXTE:
La déficience intellectuelle et les "troubles du spectre de l'autisme" (TSA) influencent les interactions d'une personne avec son environnement et génèrent des coûts économiques et socio-économiques pour la personne, sa famille et la société.
OBJECTIFS:
Estimer les coûts de la perte de participation à la force de travail due aux soins informels dispensés aux personnes avec une déficience intellectuelle ou un diagnostic de "troubles du spectre de l'autisme" (dTSA) , en estimant la perte de revenus des individus, les pertes d’impôts versées au gouvernement fédéral et l’augmentation des prestations d’aide sociale.
MÉTHODE:
Nous avons utilisé un modèle de microsimulation basé sur les enquêtes sur l'invalidité, le vieillissement et les aidants du Bureau australien de la statistique (enquêtes sur la population des 15 à 64 ans) et sur les coûts prévisionnels des soins à partir de 2015, tous les 5 ans, jusqu'en 2030.
RÉSULTATS:
Le modèle a estimé qu'en Australie, les aidants informels de personnes avec une déficience intellectuelle et / ou un dTSA avaient une perte de revenu cumulée de 310 millions de dollars australiens, une perte d'imposition de 100 millions de dollars australiens et une augmentation de 204 millions de dollars australiens de l'aide sociale. 432 M $, 129 M $ AU et 254 M $ AU pour le revenu, la fiscalité et l'aide sociale d'ici 2030. On prévoit que l'écart de revenu des aidants des personnes ayant une déficience intellectuelle et / ou des dTSA augmentera d'ici 2030, ce qui entraînera un stress financier accru pour les aidants.
CONCLUSIONS:
Les aidants informels de personnes ayant une déficience intellectuelle et / ou un dTSA subissent une perte de revenu importante, ce qui entraîne une augmentation des prestations sociales et une réduction des recettes fiscales pour les gouvernements; ceux-ci devraient tous augmenter. 
Des politiques stratégiques soutenant les aidants informels souhaitant retourner au travail pourraient améliorer l'impact financier et psychologique de la présence d'un membre de la famille ayant une déficience intellectuelle et / ou un dTSA.

2019 Sep 16:1-7. doi: 10.1192/bjp.2019.204.

Intellectual disability and autism: socioeconomic impacts of informal caring, projected to 2030

Author information

1
Professor of Health Economics, Centre for Economic Impacts of Genomic Medicine, Department of Economics, Faculty of Business and Economics, Macquarie University, Australia.
2
Senior Research Fellow, Centre for Economic Impacts of Genomic Medicine, Department of Economics, Faculty of Business and Economics, Macquarie University, Australia.
3
Professor, National Centre for Social and Economic Modelling, University of Canberra, Australia.
4
Professor, School of Medicine, Griffith University, Australia.
5
Associate Professor, University Centre for Rural Health, University of Sydney, Australia.

Abstract

BACKGROUND:

Intellectual disability and autism spectrum disorder (ASD) influence the interactions of a person with their environment and generate economic and socioeconomic costs for the person, their family and society.

AIMS:

To estimate costs of lost workforce participation due to informal caring for people with intellectual disability or autism spectrum disorders by estimating lost income to individuals, lost taxation payments to federal government and increased welfare payments.

METHOD:

We used a microsimulation model based on the Australian Bureau of Statistics' Surveys of Disability, Ageing and Carers (population surveys of people aged 15-64), and projected costs of caring from 2015 in 5-year intervals to 2030.

RESULTS:

The model estimated that informal carers of people with intellectual disability and/or ASD in Australia had aggregated lost income of AU$310 million, lost taxation of AU$100 million and increased welfare payments of AU$204 million in 2015. These are projected to increase to AU$432 million, AU$129 million and AU$254 million for income, taxation, and welfare respectively by 2030. The income gap of carers for people with intellectual disability and/or ASD is estimated to increase by 2030, meaning more financial stress for carers.

CONCLUSIONS:

Informal carers of people with intellectual disability and/or ASD experience significant loss of income, leading to increased welfare payments and reduced taxation revenue for governments; these are all projected to increase. Strategic policies supporting informal carers wishing to return to work could improve the financial and psychological impact of having a family member with intellectual disability and/or ASD.
PMID:31524109
DOI:10.1192/bjp.2019.204