Autism spectrum disorder among first-visit depressed adult patients: diagnostic clues from backgrounds and past history

Traduction: G.M.

Gen Hosp Psychiatry. 2014 Aug 16. pii: S0163-8343(14)00208-4. 

doi: 10.1016/j.genhosppsych.2014.08.004.

Trouble du spectre autistique lors de la première visite de l'adulte déprimé: indices diagnostiques issus du milieu et de l'histoire passée

Takara K¹, Kondo T².

Author information

• ¹Department of Neuropsychiatry, Graduate School of Medicine, University of the Ryukyus, 207 Uehara, Nishihara, Okinawa 903-0215, Japan. Electronic address: takarakiyo1018@gmail.com
• ²Department of Neuropsychiatry, Graduate School of Medicine, University of the Ryukyus, 207 Uehara, Nishihara, Okinawa 903-0215, Japan.

Abstract

OBJECTIVE:

The present study aimed to extract discriminating indicators for diagnosis of autism spectrum disorder (ASD) from personal backgrounds and past history among depressed adult outpatients.
La présente étude visait à extraire des indicateurs discriminants pour le diagnostic de troubles du spectre autistique (TSA) des contextes personnels et de l'histoire passé des adultes déprimés consultant en externe. 

METHODS:

Subjects were 430 depressed adults, consisting of patients with ASD (n=70) and those without ASD (n=360). Group comparison and discriminant analysis was conducted with regard to backgrounds (age, gender, education, marriage, living alone, physical diseases and family history of mood disorders) and past history (school non-attendance, bullied experience, psychotic-like experiences, conduct problems, suicide-related behaviors and interpersonal friction).

RESULTS:

Six discriminating indicators (interpersonal friction, bullied experience, psychotic-like experiences, age under 32 years, school non-attendance and university educational level) were identified by stepwise discriminant analysis (P<.001). Absence of the first 4 indicators almost excluded ASD diagnosis with the highest negative predictive value (98%) and the least negative likelihood ratio (0.11) whereas one or more out of these 4 indicators showed low positive predictive value (32%) despite high sensitivity (93%).
Six indicateurs discriminants (tension interpersonnelle, expérience du harcèlement, expériences de type psychotique, âge de moins de 32 ans,  non-fréquentation scolaire et niveau universitaire) ont été identifiés par une analyse discriminante pas à pas (P <0,001). L'absence des 4 premiers indicateurs exclut  le diagnostic de TSA avec la plus haute valeur prédictive négative (98%) et le ratio le moins négatif de vraisemblance (0,11), tandis que l'un ou plusieurs de ces quatre indicateurs ont montré la faible valeur prédictive positive (32%) malgré une forte sensibilité (93%). 

CONCLUSIONS:

The abovementioned 4 indicators may be useful clues to cover possible ASD subjects among depressed adults although further detailed ASD focused diagnostic procedure is absolutely necessary to specify true ASD subjects. Meanwhile, absence of these 4 indicators is probably helpful to rule out ASD diagnosis.
Les 4 indicateurs mentionnés ci-dessus peuvent être des indices utiles pour repérer les possibles sujets avec TSA parmi les adultes déprimés bien que des procédures de diagnostic détaillées centrées sur le TSA soient absolument nécessaires afin de distinguer les vrais sujets avec TSA. Pendant ce temps, l'absence de ces quatre indicateurs est probablement utile pour écarter le diagnostic de TSA.

Copyright © 2014. Published by Elsevier Inc.

PMID: 25217491

Averaging, not internal noise, limits the development of coherent motion processing

Traduction: G.M.

Accès à l'intégralité de l'article en anglais

Dev Cogn Neurosci. 2014 Aug 1;10C:44-56. doi: 10.1016/j.dcn.2014.07.004.

La moyenne, et non le bruit interne, limite le développement du traitement du mouvement cohérent

Manning C¹, Dakin SC², Tibber MS³, Pellicano E⁴.

Author information

• ¹Centre for Research in Autism and Education (CRAE), Institute of Education, University of London, 55-59 Gordon Square, Institute of Education, London WC1H 0NU, UK. Electronic address: c.manning@ioe.ac.uk
• ²UCL Institute of Ophthalmology, University College London, Bath Street, London EC 1V9, UK; NIHR Biomedical Research Centre at Moorfields Eye Hospital, 162 City Road, London EC 1V 2PD, UK.
• ³UCL Institute of Ophthalmology, University College London, Bath Street, London EC 1V9, UK.
• ⁴Centre for Research in Autism and Education (CRAE), Institute of Education, University of London, 55-59 Gordon Square, Institute of Education, London WC1H 0NU, UK.

Abstract

The development of motion processing is a critical part of visual development, allowing children to interact with moving objects and navigate within a dynamic environment. However, global motion processing, which requires pooling motion information across space, develops late, reaching adult-like levels only by mid-to-late childhood. The reasons underlying this protracted development are not yet fully understood. In this study, we sought to determine whether the development of motion coherence sensitivity is limited by internal noise (i.e., imprecision in estimating the directions of individual elements) and/or global pooling across local estimates. To this end, we presented equivalent noise direction discrimination tasks and motion coherence tasks at both slow (1.5°/s) and fast (6°/s) speeds to children aged 5, 7, 9 and 11 years, and adults. We show that, as children get older, their levels of internal noise reduce, and they are able to average across more local motion estimates. Regression analyses indicated, however, that age-related improvements in coherent motion perception are driven solely by improvements in averaging and not by reductions in internal noise. Our results suggest that the development of coherent motion sensitivity is primarily limited by developmental changes within brain regions involved in integrating motion signals (e.g., MT/V5).

Résumé
Le développement du traitement du mouvement est un élément essentiel du développement visuel, permettant aux enfants d'interagir avec des objets mobiles et de se déplacer dans un environnement dynamique. Cependant, le traitement du mouvement global, qui nécessite la mise en commun des informations de mouvement à travers l'espace, se développe tard, atteignant des niveaux identiques à ceux des adultes seulement au milieu et la fin de l'enfance. Les raisons qui sous-tendent cette évolution prolongée ne sont pas encore entièrement comprises. Dans cette étude, nous avons cherché à déterminer si le développement de la sensibilité de la cohérence du mouvement est limitée par le bruit interne (c'est à dire, l'imprécision dans l'estimation des directions d'éléments individuels) et / ou la mise en commun globale à travers des estimations locales. À cette fin, nous avons présenté des tâches de discrimination de direction de bruit parallèle et des tâches de cohérence du mouvement à des vitesses à la fois lentes (1,5/s) et rapides (6/s) à des enfants âgés de 5, 7, 9 et 11 ans, et à des adultes. Nous montrons que, lorsque les enfants vieillissent, leurs niveaux de bruit interne réduisent, et ils sont en mesure de faire la moyenne à travers plus d'estimations locales de mouvement. Les analyses de régression indiquent, cependant, que les améliorations liées à l'âge dans la perception du mouvement cohérent sont entraînées uniquement par des améliorations dans la moyenne et pas par des réductions de bruit interne. Nos résultats suggèrent que le développement de la sensibilité de mouvement cohérent se limite principalement à des changements développementaux dans les régions du cerveau impliquées dans l'intégration des signaux de mouvement (par exemple, MT / V5).

Copyright © 2014 The Authors. Published by Elsevier Ltd.. All rights reserved.

PMID: 25160679

Process of speech acquisition and development of autistic children with or without autistic regression

Traduction: G.M.

Codas. 2014 Jul;26(4):265-269.

Processus d'acquisition de la parole et développement des enfants autistes avec ou sans régression autistique

[Article in English, Portuguese]

Tamanaha AC, Machado GM, Loebmann C, Perissinoto J.

Author information

• Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.

Abstract

PURPOSE:

To compare the trajectory of acquisition speech and development of autistic children with or without autistic regression.
Comparer la trajectoire de la parole et le développement des enfants autistes acquisition avec ou sans autisme régressif.

METHODS:

The sample consisted of 64 children, aged 3-10 years, of both genders, diagnosed by a multidisciplinary team with autism. In the analysis were investigated during the interview: mention whether or not the episode regression speech reported by parents; number of words produced in a minimum period of three months prior to detection of regression; mention whether or not the episode regression social behaviors concomitant arrest in speech, verbal and production at three years of age. We adopted a significance level of 5% for statistical analysis.
L'échantillon était composé de 64 enfants, âgés de 3 à 10 ans, des deux sexes, diagnostiqués avec autisme par une équipe multidisciplinaire . Dans l'analyse ont été étudiés au cours de l'entrevue: la mention d'épisode ou non de régression de la parole rapportée par les parents; le nombre de mots produits dans une période minimale de trois mois avant la détection de la régression; la mention mentionner d'épisodes ou non de régression des comportements sociaux concomitante à la parole, la production verbale à l'âge de trois ans. Nous avons adopté un niveau de signification de 5% pour l'analyse statistique. 

RESULTS:

Thirty one percent of children had speech regression. These, 100% showed regression of social behaviors. Mean words produced before the detection regression were five. The groups did not show difference on the period of acquisition and development of speech.
Trente et un pour cent des enfants avaient une régression de la parole. 100% parmi eux, ont montré une régression des comportements sociaux. La moyenne des mots produits avant la détection de la régression était de cinq. Les groupes n'ont pas montré de différence dans la période d'acquisition et de développement de la parole. 

CONCLUSIONS:

It was possible to compare the trajectory speech development of children with or without regression. And we did not find that the children affected by autistic regression period show more positive clinical outcome in relation to the production of speech.
Il est possible de comparer la trajectoire du développement de la parole des enfants avec ou sans régression. Et nous n'avons pas trouvé que les enfants touchés par la période de régression autistique montrent des résultats cliniques plus positifs par rapport à la production de la parole.  

PMID: 25211684

Communication difficulties perceived by parents of children with developmental disorders

Traduction: G.M.

Codas. 2014 Jul;26(4):270-275.

Les difficultés de communication perçues par les parents d'enfants avec des troubles du développement

[Article in English, Portuguese]

Sun IY, Fernandes FD.

Author information

• Department of Speech Language Pathology and Audiology, Physical Therapy and Occupational Therapy, School of Medicine, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brasil.

Abstract

INTRODUCTION:

The child's inclusion in his/her social-cultural context is very important to his/her adaptation and well-being. The family has a major role as a facilitator of this process. Therefore the difficulties of these families in communicating with children with communication disorders are an important issue to be assessed in order to support orientations to families.
L'inclusion de l'enfant dans son contexte socio-culturel est très important son adaptation et son bien-être. La famille a un rôle majeur en tant que facilitateur de ce processus. Par conséquent, les difficultés de ces familles à communiquer avec les enfants ayant des troubles de communication sont un enjeu assez important pour être évalué afin de soutenir les orientations pour les familles. 

PURPOSE:

The present study aimed to identify and compare communication difficulties perceived by parents of children with Down Syndrome (DS), Autism Spectrum Disorders (ASD) and Specific Language Impairment (SLI).
La présente étude visait à identifier et comparer les difficultés de communication perçues par les parents d'enfants avec un syndrome de Down (DS), des troubles du spectre autistique (TSA) et des troubles du langage spécifique (SLI). 

METHODS:

Information was gathered with the use of a questionnaire with 24 questions regarding the perception of parents about their child communication disorders and the difficulties they identify. The questions were divided into four domains: 1 - Parents' personal difficulties; 2 - Parents' impression about themselves regarding their child; 3 - Parents' impressions about other persons' reactions to their child and 4 - Parents' impression about their child. Sixty parents were the subjects of this study: 20 had children with DS, 20 with SLI and 20 with ASD. All children had ages between 6 and 12 years.
Les informations ont été recueillies à l'aide d'un questionnaire de 24 questions concernant la perception des parents au sujet des troubles de la communication de leur enfant et des difficultés qu'ils identifient. Les questions ont été divisés en quatre domaines: 1 - les difficultés personnelles des parents; 2 - les impressions des parents par rapport à eux-mêmes par rapport à leur enfant; 3 - les impressions des parents au sujet des réactions d'autres personnes par rapport à leur enfant et 4 - l'impression des parents sur leur enfant. Soixante parents étaient les sujets de cette étude: 20 avaient des enfants avec DS, 20 avec le SLI et 20 avec TSA. Tous les enfants avaient un âge entre 6 et 12 ans. 

RESULTS:

It was possible to observe that there was significant difference between the parents of ASD children with those of DS and SLI on the second, third and fourth domains.
Il a été possible d'observer qu'il n'y avait pas de différence significative entre les parents d'enfants avec autisme et ceux avec DS et SLI  dans les deuxième, troisième et quatrième domaines.

CONCLUSION:

The questionnaire is effective to the identification of the communication disorders of ASD children based on their parents' reports but not to other developmental disorders.
Le questionnaire est efficace pour l'identification des troubles de la communication des enfants avec TSA fondée sur les rapports de leurs parents, mais pas pour d'autres troubles du développement.

PMID: 25211685

Efficient strategy for the molecular diagnosis of intellectual disability using targeted high-throughput sequencing

Traduction: G.M.

J Med Genet. 2014 Aug 28. pii: jmedgenet-2014-102554. doi: 10.1136/jmedgenet-2014-102554. [Epub ahead of print]

Stratégie efficace pour le diagnostic moléculaire de la déficience intellectuelle en utilisant le séquençage à haut débit ciblé

Redin C¹, Gérard B², Lauer J², Herenger Y², Muller J³, Quartier A¹, Masurel-Paulet A⁴, Willems M⁵, Lesca G⁶, El-Chehadeh S⁴, Le Gras S⁷, Vicaire S⁷, Philipps M⁷, Dumas M⁷, Geoffroy V⁸, Feger C⁷, Haumesser N¹, Alembik Y⁹, Barth M¹⁰, Bonneau D¹⁰, Colin E¹⁰, Dollfus H¹¹, Doray B⁹, Delrue MA¹², Drouin-Garraud V¹³, Flori E⁹, Fradin M¹⁴, Francannet C¹⁵, Goldenberg A¹³, Lumbroso S¹⁶, Mathieu-Dramard M¹⁷, Martin-Coignard D¹⁸, Lacombe D¹², Morin G¹⁷, Polge A¹⁶, Sukno S¹⁹, Thauvin-Robinet C⁴, Thevenon J⁴, Doco-Fenzy M²⁰, Genevieve D⁵, Sarda P⁵, Edery P⁶, Isidor B²¹, Jost B⁷, Olivier-Faivre L⁴, Mandel JL²², Piton A¹.

Author information

• ¹Département de Médicine translationnelle et Neurogénétique, IGBMC, CNRS UMR 7104/INSERM U964/Université de Strasbourg, Illkirch, France Chaire de Génétique Humaine, Collège de France, Illkirch, France.
• ²Laboratoire de diagnostic génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
• ³Département de Médicine translationnelle et Neurogénétique, IGBMC, CNRS UMR 7104/INSERM U964/Université de Strasbourg, Illkirch, France Laboratoire de diagnostic génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
• ⁴Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du développement et Syndromes malformatifs, Hôpital d'Enfants, CHU de Dijon, Dijon, France.
• ⁵Département de Génétique Médicale, Centre de Référence Maladies Rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Sud-Languedoc Roussillon, Hôpital Arnaud de Villeneuve, Montpellier, France.
• ⁶Département de Génétique Médicale, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.
• ⁷Plateforme de Biopuces et Séquençage, IGBMC, CNRS UMR 7104/INSERM U964/Université de Strasbourg, Illkirch, France.
• ⁸Plateforme de Bioinformatique de Strasbourg (BIPS), IGBMC, CNRS UMR 7104/INSERM U964/Université de Strasbourg, Illkirch, France.
• ⁹Département de Génétique, CHU de Hautepierre, Strasbourg, France.
• ¹⁰Départment de Biochimie et de Génétique, CHU d'Angers, Angers, France.
• ¹¹Laboratoire de Génétique Médicale, INSERM U1112, Faculté de Médecine de Strasbourg, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
• ¹²CHU de Bordeaux, Génétique Médicale, Université de Bordeaux, Laboratoire MRGM, Bordeaux, France.
• ¹³Départment de Génétique Médicale, CHU de Rouen, Rouen, France.
• ¹⁴Service de Génétique Médicale, Centre De Référence Anomalies du Développement, CHU de Rennes, Rennes, France.
• ¹⁵Service de Génétique Médicale, Hôtel Dieu, Clermont-Ferrand, France.
• ¹⁶Laboratoire de Biochimie, CHU de Nîmes, Nîmes, France.
• ¹⁷Unité de Génétique Clinique, CHU d'Amiens, Amiens, France.
• ¹⁸Service de Génétique, Centre Hospitalier, Le Mans, France.
• ¹⁹Service de Neuropédiatrie, Hôpital Saint Vincent de Paul, Groupe Hospitalier de l'Institut Catholique Lillois, Faculté Libre de Médecine, Lille, France.
• ²⁰Service de Génétique, CHU de Reims, EA3801, Reims, France.
• ²¹Service de Génétique Médicale, CHU de Nantes, Nantes, France.
• ²²Département de Médicine translationnelle et Neurogénétique, IGBMC, CNRS UMR 7104/INSERM U964/Université de Strasbourg, Illkirch, France Chaire de Génétique Humaine, Collège de France, Illkirch, France Laboratoire de diagnostic génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.

Abstract

BACKGROUND:

Intellectual disability (ID) is characterised by an extreme genetic heterogeneity. Several hundred genes have been associated to monogenic forms of ID, considerably complicating molecular diagnostics. Trio-exome sequencing was recently proposed as a diagnostic approach, yet remains costly for a general implementation.
La déficience intellectuelle (DI) est caractérisée par une hétérogénéité génétique extrême. Plusieurs centaines de gènes ont été associés à des formes monogéniques d'identité, ce qui complique considérablement le diagnostic moléculaire. Le séquençage de l'exome-Trio (Note de traduction: technique puissante pour identifier les gènes liées à un trouble)  a récemment été proposé comme une démarche diagnostique, mais reste coûteux pour une mise en œuvre générale.

METHODS:

We report the alternative strategy of targeted high-throughput sequencing of 217 genes in which mutations had been reported in patients with ID or autism as the major clinical concern. We analysed 106 patients with ID of unknown aetiology following array-CGH analysis and other genetic investigations. Ninety per cent of these patients were males, and 75% sporadic cases.
Nous signalons la stratégie alternative de séquençage à haut débit ciblé de 217 gènes dont les mutations ont été rapportés chez des patients avec une DI ou de l'autisme comme la préoccupation majeure clinique. Nous avons analysé 106 patients avec un DI d'étiologie inconnue après analyse avec puces à ADN et autres enquêtes génétiques. Quatre-vingt dix pour cent de ces patients étaient des hommes, et 75% des cas sporadiques.

RESULTS:

We identified 26 causative mutations: 16 in X-linked genes (ATRX, CUL4B, DMD, FMR1, HCFC1, IL1RAPL1, IQSEC2, KDM5C, MAOA, MECP2, SLC9A6, SLC16A2, PHF8) and 10 de novo in autosomal-dominant genes (DYRK1A, GRIN1, MED13L, TCF4, RAI1, SHANK3, SLC2A1, SYNGAP1). We also detected four possibly causative mutations (eg, in NLGN3) requiring further investigations. We present detailed reasoning for assigning causality for each mutation, and associated patients' clinical information. Some genes were hit more than once in our cohort, suggesting they correspond to more frequent ID-associated conditions (KDM5C, MECP2, DYRK1A, TCF4). We highlight some unexpected genotype to phenotype correlations, with causative mutations being identified in genes associated to defined syndromes in patients deviating from the classic phenotype (DMD, TCF4, MECP2). We also bring additional supportive (HCFC1, MED13L) or unsupportive (SHROOM4, SRPX2) evidences for the implication of previous candidate genes or mutations in cognitive disorders.
Nous avons identifié 26 mutations causales: 16 dans les gènes liés à l'X (ATRX, CUL4B, DMD, FMR1, HCFC1, IL1RAPL1, IQSEC2, KDM5C, MAOA, MECP2, SLC9A6, SLC16A2, PHF8) et 10 de novo dans des gènes autosomiques dominants (DYRK1A , GRIN1, MED13L, TCF4, RAI1, SHANK3, SLC2A1, SYNGAP1). Nous avons également détecté quatre mutations éventuellement causales (par exemple, dans NLGN3) nécessitant des investigations complémentaires. 
Nous présentons une argumentation détaillée de l'attribution de causalité pour chaque mutation, et les informations cliniques associées des patients. Certains gènes ont été touchés plus d'une fois dans notre cohorte, ce qui suggère qu'ils correspondent aux conditions de déficience intellectuelle associée plus fréquentes (KDM5C, MECP2, DYRK1A, TCF4). Nous soulignons certaines corrélations du génotype au phénotype inattendues , des mutations pathogènes identifiées dans les gènes associés à des syndromes définis chez les patients qui s'écartent du phénotype classique (DMD, TCF4, MECP2). Nous apportons également des preuves plus favorables (HCFC1, MED13L) ou peu favorables (SHROOM4, SRPX2) pour l'implication de gènes candidats précédents ou des mutations dans les troubles cognitifs.

CONCLUSIONS:

With a diagnostic yield of 25% targeted sequencing appears relevant as a first intention test for the diagnosis of ID, but importantly will also contribute to a better understanding regarding the specific contribution of the many genes implicated in ID and autism.
Avec un rendement diagnostique de 25%, le séquençage ciblé apparaît comme pertinent en tant que premier critère d'intention pour le diagnostic des DI, mais surtout il contribuera également à une meilleure compréhension en ce qui concerne la contribution spécifique des nombreux gènes impliqués dans l'autisme et la DI.

 

PMID:25167861

Predictors of distress and well-being in parents of young children with developmental delays and disabilities: the importance of parent perceptions

Traduction: G.M.

J Intellect Disabil Res. 2014 Aug 28. doi: 10.1111/jir.12160. [Epub ahead of print]

Les prédicteurs de la détresse et de bien-être chez les parents de jeunes enfants ayant des retards de développement et des handicaps: l'importance des perceptions des parents

Minnes P¹, Perry A, Weiss JA.

Author information

• ¹Department of Psychology, Queen's University, Kingston, ON, Canada.

Abstract

BACKGROUND:

Moving from family-centred to child-centred models of service delivery can be stressful for parents as their young children with developmental delays and disabilities transition into school. The purpose of this paper was to explore and compare predictors of both distress and well-being in parents during this transition period.

La transition de la délivrance de modèles de service centrés sur la famille aux modèles centrés sur l'enfant peut être stressante pour les parents alors que leurs jeunes enfants avec des retards et des déficiences développementales s'engage dans la scolarité. Le but de cette étude était d'explorer et de comparer à la fois les prédicteurs de la détresse et du bien-être chez les parents au cours de cette période de transition. 

METHODS:

A sample of 155 mothers of 113 boys and 42 girls participated in the study. The mean age of the children was 4.9 years and their diagnoses included autism spectrum disorder (52%); unspecified intellectual disability/developmental delay (26%); Down syndrome (12%); other genetic conditions (4%) and other diagnoses (6%). Participants completed surveys primarily online focusing on child characteristics, family resources, parent coping strategies, parental distress and positive gain.

Un échantillon de 155 mères de 113 garçons et 42 filles ont participé à l'étude. L'âge moyen des enfants était de 4,9 ans et leurs diagnostics comprenaient les troubles du spectre de l'autisme (52%); le handicap intellectuel non spécifié/le retard de développement (26%); Le syndrome de Down (12%); d'autres conditions génétiques (4%) et autres diagnostics (6%). Les participants ont rempli des questionnaires en ligne principalement en se concentrant sur les caractéristiques des enfants, les ressources de la famille, les stratégies d'adaptation des parents, la détresse et les acquis des parents. 

RESULTS:

Multiple regression analyses were conducted to determine predictors of parent reported distress and positive gain. Parent coping variables were the strongest predictors of both positive gain and parental distress, with reframing emerging as a predictor of positive gain and parent empowerment emerging as a predictor of both greater positive gain and lower parental distress.

Des analyses de régression multiple ont été menées pour déterminer les facteurs prédictifs de la détresse et les acquis rapportés par les parents. Les variables de capacité à faire face des parents étaient les prédicteurs les plus puissants à la fois pour le mieux-être et pour la détresse des parents, avec l'émergence du recadrage comme un prédicteur d'acquisitions et avec l'émergence de la responsabilisation des parents comme facteur prédictif à la fois de plus grands acquis et de moins de détresse parentale. 

CONCLUSIONS:

The results of this study highlight not only the importance of including positive as well as negative outcomes in research with parents but also the importance of including parent characteristics such as coping strategies (e.g. reframing and empowerment/self-efficacy) as potential predictors of outcome in such studies. 

Les résultats de cette étude soulignent non seulement l'importance d'inclure des résultats positifs et négatifs dans la recherche avec les parents, mais aussi l'importance d'inclure les caractéristiques des parents tels que les stratégies d'adaptation (par exemple, le recadrage et l'autonomisation / auto-efficacité) comme facteurs prédictifs potentiels de résultats dans ces études.

PMID: 25169777

Enteric Bacterial Metabolites Propionic and Butyric Acid Modulate Gene Expression, Including CREB-Dependent Catecholaminergic Neurotransmission, in PC12 Cells - Possible Relevance to Autism Spectrum Disorders

Traduction: G.M.

PLoS One. 2014 Aug 29;9(8):e103740. doi: 10.1371/journal.pone.0103740. eCollection 2014.

Métabolites bactériens entériques propioniques et acide butyrique modulent l'expression des gènes, y compris al neurotransmission catécholaminergique dépendant de CREB, dans les cellules PC12 - Possible pertinence pour les troubles du spectre autistique

Nankova BB¹, Agarwal R¹, MacFabe DF², La Gamma EF¹.

Author information

• ¹New York Medical College, Department of Pediatrics/Maria Fareri Children's Hospital, Valhalla, New York, United States of America.
• ²The Kilee Patchell-Evans Autism Research Group, Departments of Psychology (Neuroscience) and Psychiatry, Division of Developmental Disabilities, The University of Western Ontario, London, Ontario, Canada.

Abstract

Alterations in gut microbiome composition have an emerging role in health and disease including brain function and behavior. Short chain fatty acids (SCFA) like propionic (PPA), and butyric acid (BA), which are present in diet and are fermentation products of many gastrointestinal bacteria, are showing increasing importance in host health, but also may be environmental contributors in neurodevelopmental disorders including autism spectrum disorders (ASD). Further to this we have shown SCFA administration to rodents over a variety of routes (intracerebroventricular, subcutaneous, intraperitoneal) or developmental time periods can elicit behavioral, electrophysiological, neuropathological and biochemical effects consistent with findings in ASD patients. 
Des modifications dans la composition de microbiome intestinal ont un nouveau rôle dans la santé et la maladie, y compris dans le comportement et le fonctionnement cérébral. Les acides à chaîne courte gras (AGCC) comme l'acide propionique (PPA), et l'acide butyrique (BA), qui sont présents dans le régime alimentaire et sont des produits de fermentation de nombreuses bactéries gastro-intestinales, montrent une importance croissante dans la santé de l'hôte, mais peuvent aussi être des contributeurs environnementaux dans le développement des troubles neurologiques, y compris les troubles du spectre autistique (TSA). Suite à cela, nous avons montré que l'administration d'AGCC à des rongeurs par une variété de voies  (intracérébroventriculaire, sous-cutanée, intrapéritonéale) ou à de périodes développementales peut susciter des effets comportementaux, électrophysiologiques, neuropathologiques et biochimiques compatibles avec les résultats chez les patients avec TSA. 
Les SCFA sont capables de modifier l'expression des gènes de l'hôte, en partie en raison de leur activité d'inhibition de l'histone déacétylase.  

SCFA are capable of altering host gene expression, partly due to their histone deacetylase inhibitor activity. We have previously shown BA can regulate tyrosine hydroxylase (TH) mRNA levels in a PC12 cell model. Since monoamine concentration is known to be elevated in the brain and blood of ASD patients and in many ASD animal models, we hypothesized that SCFA may directly influence brain monoaminergic pathways. When PC12 cells were transiently transfected with plasmids having a luciferase reporter gene under the control of the TH promoter, PPA was found to induce reporter gene activity over a wide concentration range. CREB transcription factor(s) was necessary for the transcriptional activation of TH gene by PPA. At lower concentrations PPA also caused accumulation of TH mRNA and protein, indicative of increased cell capacity to produce catecholamines. 

PPA and BA induced broad alterations in gene expression including neurotransmitter systems, neuronal cell adhesion molecules, inflammation, oxidative stress, lipid metabolism and mitochondrial function, all of which have been implicated in ASD. In conclusion, our data are consistent with a molecular mechanism through which gut related environmental signals such as increased levels of SCFA's can epigenetically modulate cell function further supporting their role as environmental contributors to ASD.
PPA et BA induisent de grandes altérations de l'expression des gènes incluant les systèmes neurotransmetteurs, les molécules neuronales d'adhésion cellulaire, l'inflammation, le stress oxydatif, le métabolisme des lipides et la fonction mitochondriale, qui ont tous été impliqués dans les TSA. En conclusion, nos données sont compatibles avec un mécanisme moléculaire par lequel les signaux environnementaux de l'intestin liés tels que l'augmentation des niveaux de SCFA peuvent épigénétiquement moduler la fonction des cellules et soutenir davantage leur rôle de facteurs environnementaux qui contribuent au TSA.

 

PMID: 25170769

Automated diagnosis of autism: in search of a mathematical marker

Traduction: G.M.

Rev Neurosci. 2014 Aug 14.  [Epub ahead of print]

Diagnostic automatique de l'autisme: à la recherche d'un marqueur mathématique

Bhat S, Acharya UR, Adeli H, Bairy GM, Adeli A.

Abstract

Abstract Autism is a type of neurodevelopmental disorder affecting the memory, behavior, emotion, learning ability, and communication of an individual. An early detection of the abnormality, due to irregular processing in the brain, can be achieved using electroencephalograms (EEG). The variations in the EEG signals cannot be deciphered by mere visual inspection. Computer-aided diagnostic tools can be used to recognize the subtle and invisible information present in the irregular EEG pattern and diagnose autism. This paper presents a state-of-the-art review of automated EEG-based diagnosis of autism. Various time domain, frequency domain, time-frequency domain, and nonlinear dynamics for the analysis of autistic EEG signals are described briefly. A focus of the review is the use of nonlinear dynamics and chaos theory to discover the mathematical biomarkers for the diagnosis of the autism analogous to biological markers. A combination of the time-frequency and nonlinear dynamic analysis is the most effective approach to characterize the nonstationary and chaotic physiological signals for the automated EEG-based diagnosis of autism spectrum disorder (ASD). The features extracted using these nonlinear methods can be used as mathematical markers to detect the early stage of autism and aid the clinicians in their diagnosis. This will expedite the administration of appropriate therapies to treat the disorder.

Résumé

L'autisme est un type de trouble neurologique du développement qui affecte la mémoire, le comportement, les émotions, la capacité d'apprentissage et la communication d'une personne. La détection précoce d'une anomalie, en raison du traitement irrégulier dans le cerveau, peut être obtenue en utilisant des électroencéphalogrammes (EEG). Les variations dans les signaux EEG ne peuvent pas être déchiffrées par simple inspection visuelle. Des outils de diagnostic assisté par ordinateur peuvent être utilisés pour reconnaître l'information subtile et invisible présente dans le modèle d'EEG irrégulièr et diagnostiquer l'autisme. Cet article présente une revue de l'état de l'art dans domaine du diagnostic automatisé de l'autisme basé sur l'EEG. Divers domaine temporel, le domaine fréquentiel, le domaine temps-fréquence, et la dynamique non linéaire pour l'analyse de signaux EEG dans l'autisme sont décrits brièvement. Un objectif de l'examen est l'utilisation de la dynamique non linéaire et de la théorie du chaos pour découvrir les biomarqueurs mathématiques pour le diagnostic de l'autisme analogues aux marqueurs biologiques. Une combinaison de l'analyse temps-fréquence et l'analyse dynamique non linéaire est l'approche la plus efficace pour caractériser les signaux physiologiques non stationnaires et chaotiques pour le diagnostic automatisé basé sur l'EEG des troubles du spectre autistique (TSA). Les caractéristiques extraites en utilisant ces méthodes non-linéaires peuvent être utilisées comme marqueurs mathématiques pour détecter le stade précoce de l'autisme et aider les médecins dans leur diagnostic. Cela permettra d'accélérer l'administration de thérapies appropriées pour traiter le trouble.

PMID: 25153585

Effectiveness and Feasibility of the Early Start Denver Model Implemented in a Group-Based Community Childcare Setting

Traduction: G.M.

J Autism Dev Disord. 2014 Jun 29. [Epub ahead of print]

Efficacité et faisabilité du modèle Early Start Denver mis en œuvre dans le cadre d'une garde d'enfants publique en groupes

Vivanti G¹, Paynter J, Duncan E, Fothergill H, Dissanayake C, Rogers SJ; the Victorian ASELCC Team.

Author information

Abstract

A recent study documented the efficacy of the Early Start Denver Model (ESDM) delivered in a 1:1 fashion. In the current study we investigated the effectiveness and feasibility of the ESDM in the context of a long-day care community service, with a child-staff ratio of 1:3. Outcomes of 27 preschoolers with ASD undergoing 15-25 h per week of ESDM over 12 months were compared to those of 30 peers with ASD undergoing a different intervention program delivered in a similar community long-day care service. Children in both groups made gains in cognitive, adaptive and social skills. Participants in the ESDM group showed significantly higher gains in developmental rate and receptive language.

Résumé

Une étude récente a documenté l'efficacité du modèle Early Start Denver (ESDM) réalisé dans un mode 1 pour 1. Dans la présente étude, nous avons étudié l’efficience et la faisabilité de l'ESDM dans le cadre d'un service communautaire de soins de journée, avec un ratio enfant-personnel de 1 pour 3. 
Les résultats de 27 enfants d'âge préscolaire avec TSA en cours de 15-25 heures d'ESDM par semaine pendant de 12 mois ont été comparés à ceux de 30 pairs avec TSA suivant un autre programme d'intervention réalisé dans un service de soins communautaire similaire . Les enfants des deux groupes ont fait des gains dans les compétences cognitives, sociales et d'adaptation. Les participants du groupe ESDM ont montré des gains significativement plus élevés du point de vue du développement et du langage réceptif.

PMID: 24974255