Développement de la microstructure de la matière blanche dans le phénotype autisme et correspondance avec l'endophénotype pendant l'adolescence

Traduction: G.M.

Transl Psychiatry. 2015 Mar 17;5:e529. doi: 10.1038/tp.2015.23.

Developmental white matter microstructure in autism phenotype and corresponding endophenotype during adolescence

Lisiecka DM¹, Holt R², Tait R³, Ford M⁴, Lai MC⁵, Chura LR², Baron-Cohen S⁶, Spencer MD⁷, Suckling J⁸.

Author information

• ¹1] Brain Mapping Unit, Department of Psychiatry, University of Cambridge, Cambridge, UK [2] Department of Psychiatry, Behavioural and Clinical Neuroscience Institute, University of Cambridge, Cambridge, UK.
• ²Autism Research Centre, Department of Psychiatry, University of Cambridge, Cambridge, UK.
• ³Department of Psychiatry, Behavioural and Clinical Neuroscience Institute, University of Cambridge, Cambridge, UK.
• ⁴Department of Physics, University of Cambridge, Cambridge, UK.
• ⁵1] Autism Research Centre, Department of Psychiatry, University of Cambridge, Cambridge, UK [2] Department of Psychiatry, National Taiwan University Hospital and College of Medicine, Taipei, Taiwan.
• ⁶1] Department of Psychiatry, Behavioural and Clinical Neuroscience Institute, University of Cambridge, Cambridge, UK [2] Autism Research Centre, Department of Psychiatry, University of Cambridge, Cambridge, UK [3] Cambridge and Peterborough NHS Foundation Trust, Cambridge, UK.
• ⁷1] Autism Research Centre, Department of Psychiatry, University of Cambridge, Cambridge, UK [2] West Suffolk Hospital NHS Trust, Bury St Edmunds, UK.
• ⁸1] Brain Mapping Unit, Department of Psychiatry, University of Cambridge, Cambridge, UK [2] Department of Psychiatry, Behavioural and Clinical Neuroscience Institute, University of Cambridge, Cambridge, UK [3] Cambridge and Peterborough NHS Foundation Trust, Cambridge, UK.

Résumé

Pendant l'adolescence, la microstructure de la substance blanche subit une étape importante du développement. On suppose que les modifications de la connectivité du cerveau qui jouent un rôle clé dans les troubles du spectre autistique (CSA) peuvent interagir avec le développement de la microstructure de la substance blanche. Cette interaction peut être présente au-delà du phénotype de l'autisme chez les frères et sœurs de personnes avec des TSA,  qui sont 10 à 20 fois plus susceptibles de développer certaines formes de TSA. Nous utilisons l'imagerie du tenseur de diffusion pour examiner comment les mesures de microstructure de la matière blanche sont en corrélation avec l'âge chez les personnes au développement typique, et comment cette corrélation diffère chez n = 43 adolescents avec TSA et leurs n = 38 frères et sœurs. Les corrélations observées chez n = 40 personnes au développement typique correspondent aux changements développementaux observés dans les études longitudinales précédentes. En comparaison, les personnes avec TSA montrent une  faible corrélation négative entre l'âge et une diffusion moyenne dans une large surface au centre du faisceau longitudinal supérieur droit. Ces écarts peuvent être causés soit par une hétérogénéité accrue dans le TSA ou par des modifications temporelles dans le modèle développemental du groupe. Les frères et sœurs de personnes avec TSA montrent également une diminution de corrélation négative entre l'âge et un composant de la valeur propre de la diffusivité-seconde diffusion moyenne  dans le faisceau longitudinal supérieur droit. Comme les différences observées correspondent pour l'emplacement et la directionnalité de la corrélation dans notre comparaison des personnes au développement typique par rapport à celles avec un développement avec TSA et leurs frères et soeursd, nous proposons que ces modifications constituent une partie de l'endophénotype de l'autisme.

Abstract

During adolescence, white matter microstructure undergoes an important stage of development. It is hypothesized that the alterations of brain connectivity that have a key role in autism spectrum conditions (ASCs) may interact with the development of white matter microstructure. This interaction may be present beyond the phenotype of autism in siblings of individuals with ASC, who are 10 to 20 times more likely to develop certain forms of ASC. We use diffusion tensor imaging to examine how white matter microstructure measurements correlate with age in typically developing individuals, and how this correlation differs in n=43 adolescents with ASC and their n=38 siblings. Correlations observed in n=40 typically developing individuals match developmental changes noted in previous longitudinal studies. In comparison, individuals with ASC display weaker negative correlation between age and mean diffusivity in a broad area centred in the right superior longitudinal fasciculus. These differences may be caused either by increased heterogeneity in ASC or by temporal alterations in the group's developmental pattern. Siblings of individuals with ASC also show diminished negative correlation between age and one component of mean diffusivity-second diffusion eigenvalue-in the right superior longitudinal fasciculus. As the observed differences match for location and correlation directionality in our comparison of typically developing individuals to those with ASC and their siblings, we propose that these alterations constitute a part of the endophenotype of autism.

PMID: 25781228

Supplément de Loxapine pour les adolescents et les adultes avec des troubles du spectre autistique et de l'irritabilité

Traduction: G.M.

J Child Adolesc Psychopharmacol. 2015 Mar;25(2):150-159.

Loxapine Add-on for Adolescents and Adults with Autism Spectrum Disorders and Irritability

Hellings JA¹, Reed G, Cain SE, Zhou X, Barth FX, Aman MG, Palaguachi GI, Mikhnev D, Teng R, Andridge R, Logan M, Butler MG, Han JC.

Author information

• ¹1 The Ohio State University Nisonger Center , Columbus, Ohio.

Abstract

OBJECTIVES:

Our clinical experience with low dose loxapine (5-15 mg/day) suggests promising efficacy and safety for irritability in autism spectrum disorders (ASD). We studied low dose loxapine prospectively in adolescents and adults with ASD and irritability. Additionally, we measured loxapine and metabolite concentrations, and brain-derived neurotrophic factor (BDNF) as a biomarker of neuromodulation.
Notre expérience clinique avec une faible dose de loxapine (5-15 mg / jour) suggère une efficacité et une sécurité prometteuse pour l'irritabilité dans les troubles du spectre autistique (TSA). Nous avons étudié potentiellement de faibles doses de loxapine chez les adolescents et adultes avec TSA et de l'irritabilité. En outre, nous avons mesuré la loxapine et les concentrations de métabolites, et le facteur neurotrophique dérivé du cerveau (BDNF) en tant que biomarqueur de la neuromodulation.

METHODS:

We performed a 12 week open trial of add-on loxapine in subjects, ages 13-65 years, diagnosed with ASD, and Aberrant Behavior Checklist-Irritability (ABC-I) subscale scores >14. Loxapine was dosed flexibly up to 15 mg daily, starting with 5 mg on alternate days. From weeks 1 to 6, other psychoactive medications were tapered if possible; from weeks 6 to 12, all medication doses were held stable. The primary outcome was the Clinical Global Impressions-Improvement subscale (CGI-I), ratings of Much Improved or Very Much Improved. Secondary outcomes were the ABC-I, Repetitive Behavior Scale-Revised, and Schalock Quality of Life scale. Serum BDNF and loxapine and metabolite concentrations were assayed. BDNF rs6265 was genotyped.

RESULTS:

Sixteen subjects were enrolled; 12 completed all visits. Median age was 18 years (range 13-39). Median final loxapine dose was 7.5 mg/day (2.5-15). All 14 subjects (100%) with data at week 12 were rated as Much Improved on CGI-I at 12 weeks. Mean change on ABC-I at 12 weeks was -31%, p=0.01. Mean body mass index (BMI)-Z decreased between weeks 6 and 12, p=0.03. Side effects were minimal, and prolactin elevation occurred in only one subject. BDNF concentrations measured in 11 subjects increased significantly (p=0.04). Subjects with AG genotype for BDNF rs6265 required a lower dose of loxapine at study end, but had similar behavioral and BDNF concentration changes as the GG genotype.
Seize sujets ont été recrutés; 12 sont allés jusqu'au bout de toutes les visites. L'âge médian était de 18 ans (extrêmes 13-39). La dose médiane finale de loxapine était de 7,5 mg / jour (2,5 à 15). L'ensemble des 14 sujets (100%) avec des données à la semaine 12 ont été jugés comme étant grandement améliorés sur CGI-I (sous échelle de l'impression des améliorations cliniques globale) à 12 semaines. Des changements sur ABC (checklist d'irritabilité des comportements aberrants), les changements moyens à 12 semaines était -31%, p = 0,01. L'indice de masse corporelle moyen (IMC) -Z a diminué entre 6 semaines et 12, p = 0,03. Les effets secondaires sont minimes, et une élévation de la prolactine s'est produite chez un seul sujet. Les concentrations mesurées de BDNF chez 11 sujets ont augmenté de façon significative (p = 0,04). Les sujets avec le génotype AG pour rs6265 BDNF nécessitent une dose inférieure de loxapine à la fin de l'étude, mais ont des changements de concentration de BDNF et de comportements similaires au génotype GG.

CONCLUSIONS:

Low dose loxapine shows promise as a repurposed drug for irritability in ASD. Loxapine effects on BDNF warrant further study.
De faibles doses de loxapine se montrent prometteuses en tant que médicament utilisé pour l'irritabilité dans les TSA. Les effets de la Loxapine sur le BDNF justifient une étude plus approfondie.

PMID: 25782098

Bactéries intestinales chez les enfants avec des troubles du spectre autistique: défis et promesse pour étudier comment une communauté complexe influence une maladie complexe

Traduction: G.M.

Microb Ecol Health Dis. 2015 Mar 12;26:26914. doi: 10.3402/mehd.v26.26914.

Gut bacteria in children with autism spectrum disorders: challenges and promise of studying how a complex community influences a complex disease

Krajmalnik-Brown R^1,2, Lozupone C³, Kang DW¹, Adams JB⁴.

Author information

• ¹Swette Center for Environmental Biotechnology, Biodesign Institute, Arizona State University, Tempe, AZ, USA.
• ²School of Sustainable Engineering and The Built Environment, Arizona State University, Tempe, AZ, USA; dr.rosy@asu.edu
• ³Department of Medicine, University of Colorado-Denver, Aurora, CO, USA.
• ⁴School for Engineering of Matter, Transport and Energy, Arizona State University, Tempe, AZ, USA.

Résumé

Des études récentes suggèrent un rôle pour le microbiote dans les troubles du spectre autistique (TSA), pouvant découler de leur rôle dans la modulation du système immunitaire et la fonction gastro-intestinale (GI) ou d'interactions intestin-cerveau dépendants ou indépendants du système immunitaire. Les problèmes gastro-intestinaux comme la constipation chronique et / ou de la diarrhée sont fréquents chez les enfants avec TSA, et aggravent considérablement leur comportement et leur qualité de vie. Nous résumons ici les premières données publiées antérieurement qui soutiennent que la dysfonction GI est fréquente chez les personnes avec TSA et le rôle du microbiote dans les TSA. Deuxièmement, en comparant avec d'autres ensembles de données sur le microbiome publiquement disponibles, nous fournissons des preuves que les microbiote décalés peuvent être le résultat de l'occidentalisation et que ce changement pourrait également être un cadre pour un système immunitaire altérée. Troisièmement, nous explorons la possibilité que les interactions intestin-cerveau pourraient aussi être la conséquence directe des métabolites produits par voie microbienne. 

PMID: 25769266

Abstract

Recent studies suggest a role for the microbiota in autism spectrum disorders (ASD), potentially arising from their role in modulating the immune system and gastrointestinal (GI) function or from gut-brain interactions dependent or independent from the immune system. GI problems such as chronic constipation and/or diarrhea are common in children with ASD, and significantly worsen their behavior and their quality of life. Here we first summarize previously published data supporting that GI dysfunction is common in individuals with ASD and the role of the microbiota in ASD. Second, by comparing with other publically available microbiome datasets, we provide some evidence that the shifted microbiota can be a result of westernization and that this shift could also be framing an altered immune system. Third, we explore the possibility that gut-brain interactions could also be a direct result of microbially produced metabolites.

Attribution attentionnelle chez les personnes avec un trouble du spectre autistique : Recherche d'un visage dans la foule

Traduction: G.M.

Autism. 2015 Mar 13. pii: 1362361315573637.

Attentional allocation of autism spectrum disorder individuals: Searching for a Face-in-the-Crowd

Moore DJ¹, Reidy J², Heavey L².

Author information

• ¹Liverpool John Moores University, UK D.J.Moore@ljmu.ac.uk
• ²Liverpool John Moores University, UK.

Résumé

L'étude rapportée teste la proposition selon laquelle les visages captent moins l'attention des personnes avec des troubles autistique que pour la population typique. Une tâche de recherche visuelle basée sur le paradigme figure dans la foule a été utilisée pour examiner l'attribution  attentionnelle pour les visages chez des adultes avec des troubles du spectre autistique. Les participants devaient rechercher des images cibles discordantes au sein de tableaux de 9 images. Les participants avec trouble du spectre autistique et les participants du groupe contrôle  ont démontré, tous les deux une identification accélérée des visages par rapport à des objets non-visage. Cela indique que lorsque l'attention est sous contrôle conscient, les adultes avec un trouble du spectre autistique et les adultes au développement typique montrent tous les deux un biais attentionnel pour les visages, qui contraste avec la recherche précédente qui a constaté une absence d'un biais attentionnel pour les visages dans le trouble du spectre autistique. Les implications théoriques de cette différenciation sont discutées.

PMID: 25769313

Abstract

A study is reported which tests the proposition that faces capture the attention of those with autism spectrum disorders less than a typical population. A visual search task based on the Face-in-the-Crowd paradigm was used to examine the attentional allocation of autism spectrum disorder adults for faces. Participants were required to search for discrepant target images from within 9-image arrays. Both participants with autism spectrum disorder and control participants demonstrated speeded identification of faces compared to non-face objects. This indicates that when attention is under conscious control, both autism spectrum disorder and typically developing comparison adults show an attentional bias for faces, which contrasts with previous research which found an absence of an attentional bias for faces in autism spectrum disorder. Theoretical implications of this differentiation are discussed.
© The Author(s) 2015.

L'inflammation altère le traitement cognitif social: un essai contrôlé randomisé de l'endotoxine

Traduction: G.M.

Brain Behav Immun. 2015 Mar 10. pii: S0889-1591(15)00073-2. doi: 10.1016/j.bbi.2015.03.002.

Inflammation impairs social cognitive processing: a randomized controlled trial of endotoxin

Moieni M¹, Irwin MR², Jevtic I¹, Breen EC², Eisenberger NI³.

Author information

• ¹Department of Psychology, University of California, Los Angeles, CA 90095-1563.
• ²Semel Institute for Neuroscience and Human Behavior, Cousins Center for Psychoneuroimmunology, University of California, Los Angeles, CA 90095-7076.
• ³Department of Psychology, University of California, Los Angeles, CA 90095-1563. Electronic address: neisenbe@ucla.edu

Résumé

Les troubles neuropsychiatriques (par exemple, l'autisme, la schizophrénie) sont partiellement caractérisés par des déficits cognitifs sociaux, y compris les déficiences dans la capacité de percevoir les états émotionnels des autres, ce qui est un aspect de la cognition sociale connu en tant que théorie de l'esprit (ToM). Il est également prouvé que l'inflammation peut être impliquée dans l'étiologie de ces troubles, mais les données expérimentales reliant l'inflammation aux déficits de la cognition sociale sont clairsemées. Ainsi, nous avons examiné si l'exposition à un problème inflammatoire expérimental conduit à des changements dans la ToM. Cent quinze participants (n = 115) en bonne santé ont été répartis au hasard pour recevoir soit l'endotoxine, qui est un défi inflammatoire, ou un placebo. Les participants ont rempli une tâche de cognition sociale, le test de lecture de l'esprit dans les yeux (RME), pendant la ligne de base et au plus fort de la réponse inflammatoire pour le groupe d'endotoxine. Le test de RME, une mesure validée de ToM, évalue comment la précision des  participants peut identifier l'état émotionnel d'une autre personne en ne regardant que leurs yeux. Nous avons constaté que l'endotoxine (versus placebo) a conduit à une diminution de la performance sur le test RME de la ligne de base au pic de la réponse inflammatoire, ce qui indique que l'inflammation aiguë peut conduire à une diminution de la capacité de comprendre avec précision et fiabilité l'information émotionnelle des autres. Étant donné que les déficits de ToM sont impliqués dans les troubles neuropsychiatriques, y compris ceux qui peuvent avoir une base inflammatoire, ces résultats pourraient avoir des implications pour la compréhension des liens entre l'inflammation, la cognition sociale, et des troubles neuropsychiatriques.

PMID: 25770082

Abstract

Neuropsychiatric disorders (e.g., autism, schizophrenia) are partially characterized by social cognitive deficits, including impairments in the ability to perceive others' emotional states, which is an aspect of social cognition known as theory of mind (ToM). There is also evidence that inflammation may be implicated in the etiology of these disorders, but experimental data linking inflammation to deficits in social cognition is sparse. Thus, we examined whether exposure to an experimental inflammatory challenge led to changes in ToM. One hundred and fifteen (n=115) healthy participants were randomly assigned to receive either endotoxin, which is an inflammatory challenge, or placebo. Participants completed a social cognition task, the Reading the Mind in the Eyes (RME) test, at baseline and at the peak of inflammatory response for the endotoxin group. The RME test, a validated measure of ToM, evaluates how accurately participants can identify the emotional state of another person by looking only at their eyes. We found that endotoxin (vs. placebo) led to decreases in performance on the RME test from baseline to the peak of inflammatory response, indicating that acute inflammation can lead to decreases in the ability to accurately and reliably comprehend emotional information from others. Given that deficits in ToM are implicated in neuropsychiatric disorders, including those which may have an inflammatory basis, these results may have implications for understanding the links between inflammation, social cognition, and neuropsychiatric disorders.

CLINICAL TRIALS REGISTRATION:

ClinicalTrials.gov NCT01671150.
Copyright © 2015. Published by Elsevier Inc.

Les méthodes fondées sur la neuro imagerie pour l'identification de l'autisme: une possible application translationnelle

Traduction: G.M.

Funct Neurol. 2014 Oct-Dec;29(4):231-239.

Neuroimaging-based methods for autism identification: a possible translational application?

Retico A, Tosetti M, Muratori F, Calderoni S.

Résumé

Les méthodes de classification fondées sur les techniques de l'apprentissage machine (ML)  deviennent des outils d'analyse répandus dans les études de neuro-imagerie. Elles ont le potentiel d'améliorer la puissance de diagnostic des données cérébrales, en attribuant un index prédictif, soit de la pathologie ou de la réponse au traitement, à l'acquisition d'un sujet unique. Les techniques ML sont trouvent actuellement de nombreuses applications dans les maladies psychiatriques, en plus des maladies neurodégénératives largement étudiées. Dans cette revue, nous donnons un compte rendu détaillé de l'utilisation des techniques de classification appliqués aux images structurelles de résonance magnétique dans les troubles du spectre autistique (TSA). La compréhension de ces maladies neurologiques du développement très hétérogènes pourrait grandement bénéficier de descripteurs supplémentaires de pathologie et  d'indices prédictifs extraits directement à partir de données du cerveau. Un point de vue est également prévu sur les futurs développements nécessaires pour traduire méthodes ML du domaine de la recherche sur les TSA à la clinique.

PMID: 25764253 

Abstract

Classification methods based on machine learning (ML) techniques are becoming widespread analysis tools in neuroimaging studies. They have the potential to enhance the diagnostic power of brain data, by assigning a predictive index, either of pathology or of treatment response, to the single subject's acquisition. ML techniques are currently finding numerous applications in psychiatric illness, in addition to the widely studied neurodegenerative diseases. In this review we give a comprehensive account of the use of classification techniques applied to structural magnetic resonance images in autism spectrum disorders (ASDs). Understanding of these highly heterogeneous neurodevelopmental diseases could greatly benefit from additional descriptors of pathology and predictive indices extracted directly from brain data. A perspective is also provided on the future developments necessary to translate ML methods from the field of ASD research into the clinic.

Neuroscience sociale interactive pour étudier les troubles du spectre autistique

Traduction: G.M.

Yale J Biol Med. 2015 Mar 4;88(1):17-24. eCollection 2015.

Interactive Social Neuroscience to Study Autism Spectrum Disorder

Rolison MJ¹, Naples AJ², McPartland JC².

Author information

• ¹Yale University, New Haven, Connecticut.
• ²Yale Child Study Center, New Haven, Connecticut.

Résumé

Les personnes avec des troubles du spectre autistique (TSA) montrent des difficultés avec les interactions sociales et les relations, mais les mécanismes neuronaux sous-jacents à ces difficultés demeurent largement inconnus. Bien que les difficultés sociales dans le TSA sont les plus apparentes dans le contexte des interactions avec d'autres personnes, la plupart des recherches en neurosciences explorant le TSA ont fourni un aperçu limité de la dynamique complexe de ces interactions.
Le développement de nouvelles méthodes innovantes de "neuroscience social interactive" pour étudier le cerveau dans des contextes avec deux humains en interaction est une avancée nécessaire à la recherche de TSA. Les recherches utilisant une approche de neurosciences interactive pour étudier deux cerveaux s'engageant avec un autre ont révélé des différences significatives dans les processus neuronaux lors de l'interaction par rapport à l'observation dans les régions du cerveau qui sont impliquées dans la neuropathologie du TSA.
Les méthodes de neurosciences sociales interactives sont cruciales afin de clarifier les mécanismes sous-jacents aux déficits sociaux et à la communication qui caractérisent le TSA.

PMID: 25745371

Abstract

Individuals with autism spectrum disorder (ASD) demonstrate difficulty with social interactions and relationships, but the neural mechanisms underlying these difficulties remain largely unknown. While social difficulties in ASD are most apparent in the context of interactions with other people, most neuroscience research investigating ASD have provided limited insight into the complex dynamics of these interactions. The development of novel, innovative "interactive social neuroscience" methods to study the brain in contexts with two interacting humans is a necessary advance for ASD research. Studies applying an interactive neuroscience approach to study two brains engaging with one another have revealed significant differences in neural processes during interaction compared to observation in brain regions that are implicated in the neuropathology of ASD. Interactive social neuroscience methods are crucial in clarifying the mechanisms underlying the social and communication deficits that characterize ASD

Les caractéristiques sensorielles comme critères de diagnostic de l'autisme: caractéristiques sensorielles dans l'autisme

Traduction: G.M.

Yale J Biol Med. 2015 Mar 4;88(1):69-71. eCollection 2015.

Sensory features as diagnostic criteria for autism: sensory features in autism

Grapel JN¹, Cicchetti DV¹, Volkmar FR¹.

Author information

• ¹Yale Child Study Center, Yale School of Medicine, New Haven, Connecticut.

Résumé

Dans cette étude, nous avons examiné la fréquence des problèmes sensoriels liés à l'autisme tels que rapportés par les parents dans un grand échantillon d'adolescents d'âge scolaire et d'adultes ayant un autisme / trouble du spectre autistique (TSA) [1] par rapport à un groupe de personnes recevant des évaluations cliniques similaires pour des difficultés de développement / comportement mais dont les diagnostics finaux n'étaient pas dans le spectre de l'autisme. Dans aucune comparaison, les caractéristiques examinées étaient prédictives de l'autisme ou de troubles du spectre de l'autisme par rapport à l'échantillon non-TSA. Seulement l'absence de réponse à des bruits avait sensibilité supérieurs à 0,75 dans la comparaison du groupe avec le plus large spectre de l'autisme, mais la spécificité était pauvre. Alors que les problèmes sensoriels sont relativement fréquents dans l'autisme / TED, ils sont également fréquents dans d'autres troubles.  
Ces résultats remettent en question la justification d'inclure les éléments sensoriels comme critère de diagnostic de l'autisme.

PMID: 25745375

Abstract

In this study, we examined the frequency of sensory-related issues as reported by parents in a large sample of school-age adolescents and adults with autism/autism spectrum disorder (ASD) [1] as compared to a group of individuals receiving similar clinical evaluations for developmental/behavioral difficulties but whose final diagnoses were not on the autism spectrum. In no comparison were the features examined predictive of autism or autism spectrum in comparison to the non-ASD sample. Only failure to respond to noises had sensitivity above .75 in the comparison of the broader autism spectrum group, but specificity was poor. While sensory issues are relatively common in autism/ASD, they are also frequent in other disorders. These results question the rationale for including sensory items as a diagnostic criterion for autism. 

Une enquête exhaustive sur les étudiants actuels et anciens avec des troubles du spectre autistique

Traduction: G.M.

Yale J Biol Med. 2015 Mar 4;88(1):45-68. eCollection 2015.

A comprehensive survey of current and former college students with autism spectrum disorders

Gelbar NW¹, Shefyck A¹, Reichow B².

Author information

• ¹University of Connecticut Health Center, Center for Excellence in Developmental Disabilities, Farmington, Connecticut.
• ²University of Connecticut Health Center, Center for Excellence in Developmental Disabilities, Farmington, Connecticut ; University of Florida, Gainsville, Florida.

Abstract

BACKGROUND:

There is a paucity of research concerning individuals with autism spectrum disorders (ASD) pursuing higher education.

METHOD:

This study sought to augment this gap in the literature by surveying individuals with ASD who are currently college students or who have previously attended college.
Il y a un peu de recherches sur les personnes avec des troubles du spectre autistique (TSA) qui ont poursuivi ou poursuivent des études universitaires.

RESULTS:

Thirty-five individuals completed an online survey. These individuals reported receiving extensive academic supports that enabled their academic success. Their reported difficulties in the social and emotional domains received less support. In addition, not all areas of campus life were supportive, as study abroad and career service offices were reported to not understand individuals with ASD.
Trente-cinq personnes ont rempli un questionnaire en ligne. Ces personnes ont déclaré avoir reçu de soutiens académiques complets qui ont permis leur réussite scolaire. Leurs difficultés signalées dans les domaines sociaux et émotionnels ont reçu moins de soutien. En outre, tous les domaines de la vie du campus étaient favorables, comme les études à l'étranger et les bureaux des services de carrière ont été signalés comme ne comprenant pas les personnes avec TSA.

CONCLUSIONS:

Overall, the results of this survey indicate the importance of self-advocacy and the need for institutions of higher education to provide comprehensive supports for individuals with ASD in the academic, social, and emotional domains in order to effectively integrate this group into the campus environment. 
Globalement, les résultats de cette enquête indiquent l'importance des groupes de défenses et la nécessité pour les institutions d'enseignement supérieur d'offrir un soutien complet pour les personnes avec autisme dans les domaines académiques, sociaux et émotionnels pour intégrer efficacement ce groupe dans l'environnement du campus. 

PMID: 25745374

Le variant génétique rs17225178 dans le gène ARNT2 est associé au syndrome d'Asperger

Traduction: G.M.

Mol Autism. 2015 Feb 27;6:9. doi: 10.1186/s13229-015-0009-0. eCollection 2015.

Genetic variant rs17225178 in the ARNT2 gene is associated with Asperger Syndrome

Di Napoli A¹, Warrier V¹, Baron-Cohen S², Chakrabarti B³.

Author information

• ¹Department of Psychiatry, Autism Research Centre, University of Cambridge, Douglas House, 18B Trumpington Road, Cambridge, CB2 8AH UK.
• ²Department of Psychiatry, Autism Research Centre, University of Cambridge, Douglas House, 18B Trumpington Road, Cambridge, CB2 8AH UK ; Cambridgeshire and Peterborough NHS Foundation Trust, CLASS Clinic, Cambridge, UK.
• ³Centre for Integrative Neuroscience and Neurodynamics, School of Psychology and Clinical Language Sciences, University of Reading, Reading, UK.

Abstract

BACKGROUND:

Autism Spectrum Conditions (ASC) are neurodevelopmental conditions characterized by difficulties in communication and social interaction, alongside unusually repetitive behaviours and narrow interests. Asperger Syndrome (AS) is one subgroup of ASC and differs from classic autism in that in AS there is no language or general cognitive delay. Genetic, epigenetic and environmental factors are implicated in ASC and genes involved in neural connectivity and neurodevelopment are good candidates for studying the susceptibility to ASC. The aryl-hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 (ARNT2) gene encodes a transcription factor involved in neurodevelopmental processes, neuronal connectivity and cellular responses to hypoxia. A mutation in this gene has been identified in individuals with ASC and single nucleotide polymorphisms (SNPs) have been nominally associated with AS and autistic traits in previous studies.
Les conditions du spectre autistique (TSA) sont des conditions du développement neurologique caractérisé par des difficultés de communication et d'interaction sociale, aux côtés de comportements répétitifs et des intérêts inhabituellement restreints. Le syndrome d'Asperger (AS) est un sous-groupe du TSA et diffère de l'autisme classique en ce que qu'il n'y a pas de retard de langage ou cognitif général. Les facteurs génétiques, épigénétiques et environnementaux sont impliqués dans le TSA et les gènes impliqués dans la connectivité neuronale et le développement neurologique sont de bons candidats pour l'étude de la sensibilité au TSA. Le gène de  translocation nucléaire du récepteur aryl-hydrocarboné 2 (ARNT2) code un facteur de transcription impliqué dans les processus du développement neurologique, la connectivité neuronale et les réponses cellulaires à l'hypoxie. Une mutation dans ce gène a été identifiée chez les personnes avec TSA et des polymorphismes nucléotidiques simples (PNS) ont été associés à nominalement au SA et aux traits autistiques dans les études antérieures.

METHODS:

In this study, we tested 34 SNPs in ARNT2 for association with AS in 118 cases and 412 controls of Caucasian origin. P values were adjusted for multiple comparisons, and linkage disequilibrium (LD) among the SNPs analysed was calculated in our sample. Finally, SNP annotation allowed functional and structural analyses of the genetic variants in ARNT2. We tested the replicability of our result using the genome-wide association studies (GWAS) database of the Psychiatric Genomics Consortium (PGC).

RESULTS:

We report statistically significant association of rs17225178 with AS. This SNP modifies transcription factor binding sites and regions that regulate the chromatin state in neural cell lines. It is also included in a LD block in our sample, alongside other genetic variants that alter chromatin regulatory regions in neural cells.
Nous rapportons une association statistiquement significative du rs17225178 avec le SA. Ce PNS modifie les sites et les régions qui régulent l'état de la chromatine dans des lignées cellulaires de neurones de liaison du facteur de transcription. Il est également inclus dans un bloc de déséquilibre de liaison DL dans notre échantillon, aux côtés d'autres variantes génétiques qui modifient les régions régulatrices de la chromatine dans les cellules neurales.

CONCLUSIONS:

These findings demonstrate that rs17225178 in the ARNT2 gene is associated with AS and support previous studies that pointed out an involvement of this gene in the predisposition to ASC.
Ces résultats démontrent que rs17225178 dans le gène ARNT2 est associé au SA et soutient les études précédentes qui soulignaient une implication de ce gène dans la prédisposition au TSA.

PMID: 25745553

Améliorer l'engagement par les pairs des enfants avec autisme dans la cour de récréation: un essai contrôlé randomisé

Traduction: G.M.

Behav Ther. 2015 Jan;46(1):20-8. doi: 10.1016/j.beth.2014.03.006. Epub 2014 Mar 25.

Improving peer engagement of children with autism on the school playground: a randomized controlled trial

Kretzmann M¹, Shih W², Kasari C².

• ¹University of California, Los Angeles. Electronic address: MKretzmann@mednet.ucla.edu
• ²University of California, Los Angeles.

Résumé

Cette étude visait à tester les effets d'une intervention psychosociale, Remaking Recess, sur l'engagement par les pairs pour les enfants avec des troubles du spectre autistique (TSA). En utilisant un concept de liste d'attente contrôlée, randomisée, l'intervention a été mise en œuvre pendant la récréation dans quatre écoles élémentaires. Le groupe traitement immédiat (IT) se composait de 13 élèves (deux filles) des écoles élémentaires avec TSA et le groupe de la liste d'attente (WL) comprenant 11 élèves (4 filles) avec TSA. Tous les enfants avec TSA ont été entièrement inclus dans le programme d'enseignement général. Les analyses ont révélé que le temps passé en interaction avec les pairs a été augmenté de façon significative pour le groupe IT et maintenu sur le suivi. 
Le personnel de l'école du groupe IT a montré une augmentation des comportements visant à améliorer l'engagement des pairs pour les enfants avec TSA par rapport au personnel de terrain de jeux sur les sites WL. Ces améliorations ne sont pas maintenues pour assurer le suivi.  
Ces résultats suggèrent qu'une faible dose, de brève intervention peut être bénéfique en augmentant la participation des pairs pour les enfants avec autisme dans des milieux inclusifs, mais le soutien continu du personnel de terrain de jeu est probablement nécessaire.

PMID: 25526832

Abstract

This study aimed to test the effects of a psychosocial intervention, Remaking Recess, on peer engagement for children with autism spectrum disorder (ASD). Using a randomized, wait-list-controlled design, the intervention was implemented during recess at four elementary schools. The immediate treatment (IT) group consisted of 13 (2 female) elementary school students with ASD and the wait-list (WL) group contained 11 (4 female) students with ASD. All of the children with ASD were fully included in the general education program. Analyses revealed that time spent engaged with peers was significantly increased for the IT group and maintained over the follow-up. School playground staff in the IT group showed increased behaviors aimed at improving peer engagement for children with ASD compared to playground staff at the WL sites. These improvements did not maintain to follow-up. These results suggest that a low dose, brief intervention can be beneficial in increasing peer engagement for children with autism in inclusive settings, but continued support of playground staff is likely needed.
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