L'aptitude à la reproduction et le risque génétique de troubles psychiatriques dans la population générale

Aperçu: G.M.

La persistance de troubles psychiatriques communs et héréditaires qui réduisent la forme physique reproductive est un paradoxe évolutif. Ici, nous étudions les pressions de sélection sur les variantes de séquence qui prédisposent à la schizophrénie, l'autisme, le trouble bipolaire, la dépression majeure et le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH) en utilisant des données génomiques provenant de 150 656 Islandais, à l'exclusion de ceux qui ont été diagnostiqué pour ces "maladies psychiatriques"

Le risque polygénique d'autisme et de TDAH est associé au nombre d'enfants. Le risque polygénique plus élevé d'autisme est associé à moins d'enfants et un âge avancé au premier enfant alors que le risque plus élevé de polygénie du TDAH est associé à avoir plus d'enfants.  

Nous ne trouvons aucune preuve d'un avantage sélectif d'un risque polygénique élevé de schizophrénie ou de trouble bipolaire. 

 Les variations du nombre de copies rares conférant un risque modéré à élevé de maladie psychiatrique sont associées à "avoir moins d'enfants" et sont soumises à une pression de sélection négative plus forte que les variantes de séquence communes.

Nat Commun. 2017 Jun 13;8:15833. doi: 10.1038/ncomms15833.

Reproductive fitness and genetic risk of psychiatric disorders in the general population

Mullins N^1,2, Ingason A¹, Porter H^1,2, Euesden J^1,2,3, Gillett A^1,2, Ólafsson S^1,4, Gudbjartsson DF¹, Lewis CM^1,2,5, Sigurdsson E^4,6, Saemundsen E⁷, Gudmundsson ÓÓ¹, Frigge ML¹, Kong A¹, Helgason A^1,8, Walters GB^1,4, Gustafsson O¹, Stefansson H¹, Stefansson K^1,4.

Author information

1

deCODE genetics, 101 Reykjavik, Iceland.

2

MRC Social, Genetic and Developmental Psychiatry Centre, Institute of Psychiatry, Psychology and Neuroscience, King's College London, London SE5 8AF, UK.

3

Integrative Epidemiology Unit, Oakfield House, University of Bristol, Bristol BS8 2EG, UK.

4

Faculty of Medicine, University of Iceland, 101 Reykjavik, Iceland.

5

Division of Genetics and Molecular Medicine, King's College London, London SE1 9RT, UK.

6

Department of Psychiatry, Landspitali University Hospital, 101 Reykjavik, Iceland.

7

The State Diagnostic and Counselling Centre, 200 Kópavogur, Iceland.

8

Department of Anthropology, University of Iceland, 101 Reykjavik, Iceland.

Abstract

The persistence of common, heritable psychiatric disorders that reduce reproductive fitness is an evolutionary paradox. Here, we investigate the selection pressures on sequence variants that predispose to schizophrenia, autism, bipolar disorder, major depression and attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) using genomic data from 150,656 Icelanders, excluding those diagnosed with these psychiatric diseases. Polygenic risk of autism and ADHD is associated with number of children. Higher polygenic risk of autism is associated with fewer children and older age at first child whereas higher polygenic risk of ADHD is associated with having more children. We find no evidence for a selective advantage of a high polygenic risk of schizophrenia or bipolar disorder. Rare copy-number variants conferring moderate to high risk of psychiatric illness are associated with having fewer children and are under stronger negative selection pressure than common sequence variants.

PMID:28607503

DOI:10.1038/ncomms15833

Statut de tryptophane dans le "trouble du spectre de l'autisme" et l'influence de la supplémentation sur son niveau

Aperçu: G.M.

Des rapports récents montrent que l'incidence mondiale du "trouble du spectre de l'autisme"  (TSA) augmente considérablement, bien que l'étiologie et la pathogenèse du TSA soient encore loin d'être  élucidées.  

Certains composés essentiels dérivés de l'alimentation, tels que l'acide aminé tryptophane, semblent être altérés chez les patients avec un diagnostic de TSA. Le tryptophane (Trp) joue un rôle important dans l'organisme humain et sert de précurseur pour une large gamme de composés bioactifs, y compris les neurotransmetteurs majeurs. La recherche indique que le tryptophane pourrait être déficient chez les sujets avec un diagnostic de TSA. La déficience en tryptophane peut être récupérée en étudiant les niveaux de Trp ou son principal métabolite kynurénine dans les urines.  

Le but de la présente étude est de quantifier la teneur en tryptophane dans les échantillons d'urine (n = 236) des patients avec un diagnostic de TSA, qui ont été soumis à un régime alimentaire complété en des vitamines B et magnésium, par rapport aux témoins (sans ce régime alimentaire).

Une différence significative dans les taux de tryptophane dans tous les groupes a été observée. La supplémentation avec les vitamines B et le magnésium a une influence sur la concentration de Trp. En outre, aucune corrélation entre les niveaux d'IMC et de tryptophane n'a été trouvée. Ces résultats évaluent que le niveau Trp dans les sujets avec un diagnostic de TSA est essentiel et que l'apport de vitamines B et de magnésium avec un régime alimentaire pourrait influencer son homéostasie métabolique. 

Metab Brain Dis. 2017 Jun 12. doi: 10.1007/s11011-017-0045-x.

Tryptophan status in autism spectrum disorder and the influence of supplementation on its level

Kałużna-Czaplińska J¹, Jóźwik-Pruska J², Chirumbolo S³, Bjørklund G⁴.

Author information

1

Department of Chemistry, Institute of General and Ecological Chemistry, Lodz University of Technology, Zeromskiego116, 90-924, Lodz, Poland. joanna.kaluzna-czaplinska@p.lodz.pl.

2

Department of Chemistry, Institute of General and Ecological Chemistry, Lodz University of Technology, Zeromskiego116, 90-924, Lodz, Poland.

3

Department of Neurological and Movement Sciences, University of Verona, Verona, Italy.

4

Council for Nutritional and Environmental Medicine, Mo i Rana, Norway.

Abstract

Recent reports show that the worldwide incidence of autism spectrum disorder (ASD) is dramatically increasing, although ASD etiology and pathogenesis are still far to be fully elucidated. Some dietary-derived essential compounds, such as the amino acid tryptophan, appear to be impaired in patients with ASD. Tryptophan (Trp) plays a significant role in the human organism and serves as a precursor for a wide range of bioactive compounds, including major neurotransmitters. Research indicates that tryptophan might be deficient in subjects with ASD. Deficiency in the tryptophan level can be retrieved by investigating Trp levels or its major metabolite kynurenine in urines. The purpose of the present study is to quantify tryptophan content in urine samples (n = 236) of ASD patients, who underwent a supplemented dietary panel with B vitamins and magnesium, compared to controls (without this diet regimen). The samples were analyzed with gas chromatography-mass spectrometry. Additionally, the correlation between body mass index (BMI) and the level of this amino acid in urine was accomplished. Basic parameters of urine samples were also evaluated. Statistical evaluations in the concentration of tryptophan in ASD patients with different severity of symptoms were reported. A significant difference in tryptophan levels in all groups was observed. Supplementation with B vitamins and magnesium has an influence on the Trp concentration. Furthermore, no correlation between BMI and tryptophan levels was found. These results assess that the Trp level in ASD subjects is critical and that intake of B vitamins and magnesium with diet might influence its metabolic homeostasis.

PMID:28608247

DOI:10.1007/s11011-017-0045-x

Les variants des récepteurs alpha orphelins liés à l'acide rétinoïque (RORA) sont associés au "trouble du spectre de l'autisme"

Aperçu: G.M.

Le "trouble du spectre de l'autisme" (TSA) est un trouble du développement neurologique avec divers facteurs épidémiologiques, génétiques, épigénétiques et environnementaux qui y sont associés. Le biais sexuel observé dans le TSA envers les hommes a incité les enquêteurs à proposer des mécanismes dépendant du sexe dans le  TSA. Le récepteur alpha orphelins liés à l'acide rétinoïque (RORA) est un nouveau gène candidat pour l'autisme qui s'est révélé être régulé différemment par les selon les hormones masculines ou féminines.  

Dans la présente étude, les chercheurs ont tenté d'identifier les associations possibles entre deux polymorphismes fonctionnels dans le gène RORA (rs11639084 et rs4774388) et le risque de TSA chez 518 patients iraniens avec TSA et 472 témoins sans TSA appariés selon l'âge, le genre et l'ethnie. 

Les fréquences d'allèles et de génotypes de Rs11639084 n'étaient pas significativement différentes entre les patients et les témoins. Cependant, les fréquences d'alleles de rs4774388 ont montré une surreprésentation significative de l'allèle T chez les patients comparativement aux témoins.

Le génotype rs4774388-TT était significativement plus élevé chez les patients comparativement aux témoins et était associé au risque de TSA dans le modèle dominant d'hérédité.

L'analyse des haplotypes a montré une association significative de deux blocs estimés de Rs11639084 / rs4774388 avec un risque de TSA.

Par conséquent, les données actuelles fournissent des preuves supplémentaires pour la participation de RORA à la pathogenèse des TSA.

 

Metab Brain Dis. 2017 Jun 12. doi: 10.1007/s11011-017-0049-6.

Retinoic acid-related orphan receptor alpha (RORA) variants are associated with autism spectrum disorder

Sayad A¹, Noroozi R², Omrani MD^1,3, Taheri M^4,5, Ghafouri-Fard S⁶.

Author information

1

Department of Medical Genetics, School of Medicine, Shahid Beheshti University of Medical sciences, Tehran, Iran.

2

Phytochemistry Research Center, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran.

3

Urogenital Stem Cell Research Center, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, No 23, Shahid Labbafi Nejad Educational Hospital, Amir Ebrahimi St, Pasdaran Ave, Tehran, Iran.

4

Department of Medical Genetics, School of Medicine, Shahid Beheshti University of Medical sciences, Tehran, Iran. mohammad_823@yahoo.com.

5

Urogenital Stem Cell Research Center, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, No 23, Shahid Labbafi Nejad Educational Hospital, Amir Ebrahimi St, Pasdaran Ave, Tehran, Iran. mohammad_823@yahoo.com.

6

Department of Medical Genetics, School of Medicine, Shahid Beheshti University of Medical sciences, Tehran, Iran. s.ghafourifard@sbmu.ac.ir.

Abstract

Autism spectrum disorder (ASD) is a neurodevelopmental disorder with various epidemiologic, genetic, epigenetic, and environmental factors being associated with it. The observed sex bias in ASD towards male has prompted investigators to propose sex-dependent mechanisms for ASD. Retinoic acid-related orphan receptor-alpha (RORA) is a new autism candidate gene that has been shown to be differentially regulated by male and female hormones. Previous studies have shown deregulation of its expression in the prefrontal cortex and the cerebellum of ASD patients. In the present study we aimed at identification of the possible associations between two functional polymorphisms in the RORA gene (rs11639084 and rs4774388) and the risk of ASD in 518 Iranian ASD patients and 472 age, gender, and ethnic-matched healthy controls by means of tetra primer-amplification refractory mutation system-PCR. The allele and genotype frequencies of rs11639084 were not significantly different between patients and controls. However, the allele frequencies of rs4774388 showed significant overrepresentation of T allele in patients compared with controls (P = 0.04, OR (95% CI) =1.21 (1.01-1.46)). The rs4774388-TT genotype was significantly higher in patients compared with controls and was associated with ASD risk in dominant inheritance model (P = 0.04, OR (95% CI) =0.77 (0.59-0.99)). Haplotype analysis showed significant association of two estimated blocks of rs11639084/ rs4774388 with ASD risk. Consequently, the present data provide further evidence for RORA participation in the pathogenesis of ASD.

PMID:28608249

DOI:10.1007/s11011-017-0049-6

Le système de récompense module le traitement attentionnel des visages chez les enfants "avec" et "sans" "trouble du spectre de l'autisme"

Aperçu: G.M.

Le traitement des stimuli sociaux, tels que les visages humains, est perturbé chez les personnes avec un diagnostic de trouble du spectre de l'autisme (TSA), ce qui s'explique par leur manque de motivation sociale.

L'étude actuelle menée de seize enfants avec un diagnostic de TSA et un haut niveau de fonctionnement cognitif et 20 pairs au développement typique appariés selon l'âge et les capacités  a examiné comment le traitement attentionnel des visages chez les enfants avec un diagnostic de TSA pourrait être modulé par l'apprentissage des associations visage-récompense.

Tous les enfants ont commencé par une tâche d'apprentissage de récompense, dans laquelle les enfants ont été mis en présence de trois visages féminins qui ont été associés à des valeurs positives, négatives et neutres, et ont dû se souvenir des visages et de leurs valeurs associées. Après cela, ils ont été testés sur la reconnaissance des visages appris et  sur une tâche de recherche visuelle dans laquelle les visages appris ont servi de distracteurs.

Les auteurs ont trouvé un effet modulateur des associations visages-récompense sur la recherche visuelle, mais pas sur la performance de reconnaissance dans les deux groupes malgré une efficacité plus faible chez les enfants "avec TSA" dans l'apprentissage des associations visage-récompense.  

Plus précisément, les deux groupes ont répondu plus rapidement lorsqu'un des visages du distracteur était associé à des valeurs positives ou négatives que lorsque le visage du distracteur était neutre, ce qui suggère un traitement attentionnel efficace de ces visages associés aux récompenses.  

 

Autism Res. 2017 Jun 12. doi: 10.1002/aur.1823.

Reward learning modulates the attentional processing of faces in children with and without autism spectrum disorder

Li T¹, Wang X^2,3, Pan J⁴, Feng S¹, Gong M¹, Wu Y¹, Li G⁵, Li S^1,6,7, Yi L¹.

Author information

1

School of Psychological and Cognitive Sciences and Beijing Key Laboratory of Behavior and Mental Health, Peking University, Beijing, China.

2

Department of Statistical Science, School of Mathematics and Computational Science, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.

3

Southern China Research Center of Statistical Science, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.

4

Department of Psychology, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.

5

Qingdao Autism Research Institute, Qingdao, China.

6

PKU-IDG/McGovern Institute for Brain Research, Peking University, Beijing, China.

7

Key Laboratory of Machine Perception (Ministry of Education), Peking University, Beijing, China.

Abstract

The processing of social stimuli, such as human faces, is impaired in individuals with autism spectrum disorder (ASD), which could be accounted for by their lack of social motivation. The current study examined how the attentional processing of faces in children with ASD could be modulated by the learning of face-reward associations. Sixteen high-functioning children with ASD and 20 age- and ability-matched typically developing peers participated in the experiments. All children started with a reward learning task, in which the children were presented with three female faces that were attributed with positive, negative, and neutral values, and were required to remember the faces and their associated values. After this, they were tested on the recognition of the learned faces and a visual search task in which the learned faces served as the distractor. We found a modulatory effect of the face-reward associations on the visual search but not the recognition performance in both groups despite the lower efficacy among children with ASD in learning the face-reward associations. Specifically, both groups responded faster when one of the distractor faces was associated with positive or negative values than when the distractor face was neutral, suggesting an efficient attentional processing of these reward-associated faces. Our findings provide direct evidence for the perceptual-level modulatory effect of reward learning on the attentional processing of faces in individuals with ASD. Autism Res 2017. © 2017 International Society for Autism Research, Wiley Periodicals, Inc.

© 2017 International Society for Autism Research, Wiley Periodicals, Inc.

PMID:28608397

DOI:10.1002/aur.1823

Réponse empathique chez les enfants d'âge préscolaire ayant un risque familial d'autisme

Aperçu: G.M.

Les personnes avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme (TSA) montrent des déficits dans la réciprocité sociale et émotionnelle, qui incluent souvent une réponse empathique. Les frères et sœurs plus jeunes des enfants avec un diagnostic de TSA (frères et sœurs à risque élevé) courent un risque élevé de TSA et de déficits subcliniques dans le fonctionnement socio-émotionnel. Des niveaux plus élevés d'empathie chez les frères et sœurs à risque élevé au cours des deuxième et troisième années de vie prévoient moins de symptômes de TSA et de probabilité de diagnostic. les autteurs ont mené une enquête multi-méthodes sur la réponse empathique à l'accident d'un examinateur chez 30 frères et sœurs à faible risque et 48 frères et soeurs à risque élevé (n = 12) et sans TSA (n = 36) à l'âge de 4 à 6 ans.

Les résultats suggèrent que le diagnostic et les symptômes du TSA sont associés à une réactivité émotionnelle réduite à la détresse d'un adulte, mais ne sont pas associés aux déficits du comportement prosocial à l'âge préscolaire.  

Les résultats ne soutiennent pas l'idée que la réponse empathique est affectée négativement dans un phénotype élargi de l'autisme.

Les résultats font état de recherches antérieures en suggérant que l'empathie peut être un facteur protecteur dans le développement socio-émotionnel des enfants ayant un risque familial pour le TSA.

Autism Res. 2017 Jun 12. doi: 10.1002/aur.1819.

Empathic responding in preschool-aged children with familial risk for autism

McDonald NM¹, Murphy HG², Messinger DS³.

Author information

1

Department of Psychiatry and Biobehavioral Sciences, Semel Institute for Neuroscience and Human Behavior, University of California, Los Angeles, Los Angeles, CA, 90095, USA.

2

Department of Psychology, Virginia Polytechnic Institute and State University, Blacksburg, Virginia, 24061.

3

Departments of Psychology, Pediatrics, Electrical & Computer Engineering, and Music Engineering, University of Miami, Coral Gables, Florida, 33146.

Abstract

Individuals with autism spectrum disorder (ASD) show deficits in social and emotional reciprocity, which often include empathic responding. The younger siblings of children with ASD (high-risk siblings) are at elevated risk for ASD and for subclinical deficits in social-emotional functioning. Higher levels of empathy in high-risk siblings during the second and third years of life predict fewer ASD symptoms and likelihood of diagnosis. We conducted a multi-method investigation of empathic responding to an examiner's accident in 30 low-risk and 48 high-risk siblings with (n = 12) and without ASD outcomes (n = 36) at 4-6 years of age. Empathic responding was measured through behavioral observation and parent report. Prosocial behavior did not differ by ASD outcome. Children with ASD exhibited lower levels of personal distress than high-risk and low-risk siblings without ASD. Per parent report, high-risk siblings without ASD demonstrated higher levels of empathic responding than low-risk children, while the ASD group did not differ from children without ASD on this measure. Higher levels of observed empathic concern, but not prosocial behavior, were associated with lower Social Affect scores on the Autism Diagnostic Observation Schedule in high-risk children. Results suggest that ASD diagnosis and symptoms are associated with reduced emotional responsiveness to an adult's distress, but not associated with deficits in prosocial behavior at preschool age. Results do not support the idea that empathic responding is negatively impacted in a broader autism phenotype. Findings extend previous research by suggesting that empathy may be a protective factor in the social-emotional development of children with familial risk for ASD. Autism Res 2017. © 2017 International Society for Autism Research, Wiley Periodicals, Inc.

© 2017 International Society for Autism Research, Wiley Periodicals, Inc.

 

PMID:28608419

DOI:10.1002/aur.1819

Liaison de l'axe HPA dans les dyades parents-enfants: effets du sexe parental, diagnostic du spectre de l'autisme et comportement des relations diadiales

Aperçu: G.M.

Les familles d'enfants d'âge préscolaire ont participé à deux visites dyadiques à domicile, une fois avec la mère (56 dyades) et une fois avec le père (59 dyades). Chaque membre de la dyade a fourni trois échantillons de cortisol et a participé à plusieurs tâches d'interaction qui ont été codées selon le comportement. Environ la moitié des enfants avaient été diagnostiqués avec des "troubles du spectre de l'autisme" (TSA), alors que la moitié avaient un développement typique (TD).  

Dans un modèle multiniveau, le niveau de cortisol du père prédisait à chaque prélèvement le cortisol chez l'enfant. 

Le lien père-enfant était plus fort dans les dyades qui présentaient moins de réciprocité, dans lesquelles les pères avaient moins de sensibilité et dans lesquels les enfants présentaient moins d'autorégulation et plus de retrait.  

Les taux de cortisol n'étaient pas significativement corrélés chez les dyades mère-enfant et il y avait une tendance à la modération par le diagnostic TSA, de sorte que la liaison était plus grande chez les enfants TD.  

Le lien mère-enfant était plus fort dans les dyades qui présentaient moins de coordination comportementale et moins de sensibilité.

La liaison de l'axe hypothalamo-hypophyso-surrénalien (HPA) peut être plus forte dans des dyades moins harmonisées comportementalement. 

Dev Psychobiol. 2017 Jun 13. doi: 10.1002/dev.21537.

HPA axis linkage in parent-child dyads: Effects of parent sex, autism spectrum diagnosis, and dyadic relationship behavior

Saxbe DE¹, Golan O², Ostfeld-Etzion S², Hirschler-Guttenberg Y², Zagoory-Sharon O³, Feldman R^2,3.

Author information

1

Department of Psychology, University of Southern California, Los Angeles, CA.

2

Department of Psychology, Bar-Ilan University, Ramat Gan, Israel.

3

Gonda Brain Sciences Center, Bar-Ilan University, Ramat Gan, Israel.

Abstract

Families of preschoolers participated in two dyadic home visits, once with mother (56 dyads) and once with father (59 dyads). Each member of the dyad provided three cortisol samples and participated in several interaction tasks that were behaviorally coded. Approximately half of the children had been diagnosed with autism spectrum disorders (ASD), whereas half were typically developing (TD). In a multilevel model, father's cortisol level at each timepoint predicted child cortisol. Father-child linkage was stronger in dyads that showed less reciprocity, in which fathers showed less sensitivity, and in which children showed less self-regulation and more withdrawal. Cortisol levels were not significantly correlated in mother-child dyads, and there was a trend toward moderation by ASD diagnosis, such that linkage was greater in TD children. Mother-child linkage was stronger in dyads that showed less behavioral coordination and less sensitivity. HPA axis linkage may be stronger in less behaviorally attuned dyads.

© 2017 Wiley Periodicals, Inc.

PMID:28608542

DOI:10.1002/dev.21537

Comportement renouvelé produit par changement de contexte et ses implications pour la maintenance du traitement: une revue

Aperçu: G.M.

Les gains de traitement comportementaux établis dans un seul paramètre ne se maintiennent pas toujours dans d'autres contextes.L'étude examine la pertinence de la recherche de base et de la recherche translationnelle pour comprendre les échecs à maintenir les gains de traitement dans  différents contextes et comment expliquer un retour du comportement indésirable plutôt qu'un comportement approprié nouvellement formé quand le contexte change.

Les études de renouvellement organisent généralement trois phases, avec une réponse construite et renforcée dans un ensemble particulier de stimuli contextuels dans la première phase. Ensuite, cette réponse est éteinte, souvent sous un ensemble différent de stimuli contextuel. Enfin, cette réponse revient malgré l'extinction lors du retour au contexte de formation original ou de la transition vers un contexte nouveau. Ainsi, l'élimination du contexte d'extinction est suffisante pour produire une récurrence de la réponse. Les résultats suggèrent que les effets du traitement peuvent devenir spécifiques au contexte dans lequel le traitement a été administré. 

 

J Appl Behav Anal. 2017 Jun 13. doi: 10.1002/jaba.400.

Renewed behavior produced by context change and its implications for treatment maintenance: A review

Podlesnik CA¹, Kelley ME², Jimenez-Gomez C², Bouton ME³.

Author information

1

Florida Institute of Technology and The Scott Center for Autism Treatment, The University of Auckland.

2

The Scott Center for Autism Treatment and Florida Institute of Technology.

3

University of Vermont.

Abstract

Behavioral treatment gains established in one setting do not always maintain in other settings. The present review examines the relevance of basic and translational research to understanding failures to maintain treatment gains across settings. Specifically, studies of the renewal effect examine how transitioning away from a treatment setting could evoke a return of undesirable behavior, rather than newly trained appropriate behavior. Studies of renewal typically arrange three phases, with a response trained and reinforced under a particular set of contextual stimuli in the first phase. Next, that response is extinguished, often under a different set of contextual stimuli. Finally, that response returns despite extinction remaining in effect upon returning to the original training context or transitioning to a novel context. Thus, removing the extinction context is sufficient to produce a recurrence of the response. The findings suggest treatment effects can become specific to the context in which the treatment was delivered. This literature offers promising methods for systematically assessing the factors contributing to treatment maintenance and improving generalization of treatment gains across contexts. Therefore, the present review suggests basic and translational research on renewal provides an empirical literature to bring greater conceptual systematization to understanding generalization and maintenance of behavioral treatment.

© 2017 Society for the Experimental Analysis of Behavior.

PMID:28608584

DOI:10.1002/jaba.400

Étude de l'association génomique de la reconnaissance de l'émotion du visage chez les enfants et association avec le risque polygénique pour les troubles de santé mentale

Aperçu: G.M.

La reconnaissance de l'émotion est perturbée dans de nombreux troubles de santé mentale, ce qui peut refléter l'étiologie génétique partagée entre ce trait et ces troubles.  Des études d'association à l'échelle du génome ont été réalisées pour évaluer les associations avec la reconnaissance des émotions et des émotions individuelles en général. Le score exploratoire de risque polygénique a été effectué en utilisant des données génomiques publiées pour la schizophrénie, le trouble bipolaire, la dépression, le "trouble du spectre de l'autisme", l'anorexie et les troubles anxieux.

Aucune variable génétique individuelle n'a été identifiée à des niveaux classiques de signification dans aucune analyse bien que plusieurs loci aient été associés à un niveau suggérant une signification. Les analyses d'héritabilité de la puce à ADN n'ont pas identifié un composant héréditaire de variance pour tout phénotype.

Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2017 Jun 13. doi: 10.1002/ajmg.b.32558.

Genome-wide association study of facial emotion recognition in children and association with polygenic risk for mental health disorders

Coleman JRI^1,2, Lester KJ³, Keers R^1,4, Munafò MR^5,6, Breen G^1,2, Eley TC^1,2.

Author information

1

King's College London, Institute of Psychiatry, Psychology and Neuroscience, MRC Social, Genetic and Developmental Psychiatry (SGDP) Centre, London, UK.

2

National Institute for Health Research Biomedical Research Centre, South London and Maudsley National Health Service Trust, London, UK.

3

School of Psychology, University of Sussex, Brighton, UK.

4

School of Biological and Chemical Sciences, Queen Mary University of London, London, UK.

5

MRC Integrative Epidemiology Unit, University of Bristol, Bristol, UK.

6

UK Centre for Tobacco and Alcohol Studies, School of Experimental Psychology, University of Bristol, Bristol, UK.

Abstract

Emotion recognition is disrupted in many mental health disorders, which may reflect shared genetic aetiology between this trait and these disorders. We explored genetic influences on emotion recognition and the relationship between these influences and mental health phenotypes. Eight-year-old participants (n = 4,097) from the Avon Longitudinal Study of Parents and Children (ALSPAC) completed the Diagnostic Analysis of Non-Verbal Accuracy (DANVA) faces test. Genome-wide genotype data was available from the Illumina HumanHap550 Quad microarray. Genome-wide association studies were performed to assess associations with recognition of individual emotions and emotion in general. Exploratory polygenic risk scoring was performed using published genomic data for schizophrenia, bipolar disorder, depression, autism spectrum disorder, anorexia, and anxiety disorders. No individual genetic variants were identified at conventional levels of significance in any analysis although several loci were associated at a level suggestive of significance. SNP-chip heritability analyses did not identify a heritable component of variance for any phenotype. Polygenic scores were not associated with any phenotype. The effect sizes of variants influencing emotion recognition are likely to be small. Previous studies of emotion identification have yielded non-zero estimates of SNP-heritability. This discrepancy is likely due to differences in the measurement and analysis of the phenotype.

© 2017 Wiley Periodicals, Inc.

PMID:28608620

DOI:10.1002/ajmg.b.32558