Symbolic Play of Preschoolers with Severe Communication Impairments with Autism and Other Developmental Delays: More Similarities than Differences

Traduction : G.M.

Le jeu symbolique des enfants d'âge préscolaire ayant des troubles de la communication sévère avec autisme et autres retards de développement: plus de similitudes que de différences.
Thiemann-Bourque KS, Brady NC, Fleming KK.

Source
Schiefelbusch Institut d'études de la vie Span, Université du Kansas, 1000, avenue Sunnyside, Salle 1065, Lawrence, KS, 66045-7555, USA, thiemann@ku.edu.

Résumé
Les enfants autistes sont souvent décrits comme ayant des compétences de jeu déficientes, en particulier le jeu symbolique.
Nous avons comparé le jeu de 35 enfants avec autisme à 38 enfants sans autisme avec des retards de développement. Tous les enfants étaient d'âge préscolaire et produisaient moins de 20 mots différents.
Les résultats n'indiquent aucune différence significative entre les deux groupes dans leurs jeux. Les enfants autistes se sont engagés dans des jeux plus conventionnels, c'est-a-dire rassembler des objets en fonction de la manière dont les jouets ont été construits (par exemple, des pièces d'un puzzle, le couvercle d'une théière). Les résultats indiquent également une forte corrélation entre le jeu, la langue, et les mesures cognitives.
Les résultats indiquent que le jeu relatif au langage et aux niveaux cognitifs ne peut pas discriminer très tôt dans leur développement les enfants avec autisme et les enfants sans autisme avec retard de développement.

Chromosomal microarray testing influences medical management.

L'analyse des microréseaux chromosomiques influencent la prise en charge médicale.
Coulter ME, Miller DT, Harris DJ, Hawley P, J Picker, Roberts AE, MM Sobeih, M. Irons

Source
Du 1Division de génétique, Hôpital pour enfants de Boston; 2Harvard Medical School, et 3Département de médecine de laboratoire, 4Département de cardiologie, et 5Neurolinguistics, Clinique, Groupe neurologie comportementale, Département de Neurologie, Hôpital pour enfants de Boston, Boston, Massachusetts.

OBJECTIF:
L'analyse des microréseaux chromosomiques (AMC) test fournit le plus haut rendement diagnostique pour les essais cliniques de patients atteints de retard de développement (DD), de déficience intellectuelle (DI), d'anomalies congénitales multiples (ACM), et de troubles du spectre autistique (TSA). Malgré le rendement diagnostique améliorée et des études pour soutenir la rentabilité, les préoccupations concernant le coût et le remboursement des AMC ont été soulevées parce qu'il est perçu que les résultats de l'AMC n'influencent pas la gestion médicale.
Malgré le meilleur rendement diagnostique et des études à l'appui de la rentabilité, des préoccupations concernant les frais et le remboursement de l'analyse des microréseaux chromosomiques ont été soulevées parce que l'idée court que les résultats de l'AMC n'influencent pas la prise en charge médicale.


Méthodes:
Nous avons mené une étude rétrospective de l'AMC effectuée au cours d'une période de 12 mois sur des patients avec DD / ID, TSA, et avec des anomalies congénitales afin de déterminer la proportion de cas où des résultats anormaux de l'AMC ont une influence sur les recommandations pour l'action clinique.

RÉSULTATS:
Parmi les 1792 patients , 13,1% ont eu des résultats cliniquement pertinents, qu'ils soient anormaux (n = 131; 7,3%) ou qu'ils constituent des variants avec une possible signification (VPS; n = 104; 5,8%). Les variants anormaux ont généré un taux plus élevé de recommandation pour l'action clinique (54%) par rapport à VPS (34%; test exact de Fisher, p = 0,01). Les résultats de l'AMC ont influé sur les soins médicaux en précipitant des recommandations médicales, l'imagerie diagnostique, les tests de laboratoire spécifiques.

CONCLUSIONS:
Pour toutes les indications de test, les résultats de l'AMC influencent la gestion médicale pour une majorité de patients avec des variantes anormales et une proportion importante des personnes atteintes de VPS. Ces résultats appuient l'utilisation de l'AMC comme un test de diagnostic clinique qui influence la gestion médicale de cette population de patients.

Adaptive Response of Children and Adolescents with Autism to the 2009 Earthquake in L'Aquila, Italy.

Traduction : G.M.
Deux études portant sur les effets du séisme de l'Aquila en 2009 en Italie, l'une portant sur la réponse adaptative des enfants et adolescents avec autisme, l'autre portant sur les différences entre les sexes du Stress Post Traumatique.

1. Réponse adaptative des enfants et des adolescents atteints d'autisme au séisme de 2009 à L'Aquila, en Italie.
Valenti M, T Ciprietti, Egidio CD, Gabrielli M, F Masedu, Tomassini AR, Sorge G.

Source
Département de médecine et santé publique, Université de L'Aquila, Coppito Hôpital Bâtiment Delta 6, 67100, L'Aquila, en Italie, marco.valenti @ cc.univaq.it.

Résumé
La littérature ne donne aucune description sur les résultats adaptatifs des personnes atteintes de troubles du spectre autistique (TSA), après les catastrophes naturelles.
Le but de cette étude était d'évaluer le comportement adaptatif des participants atteints de TSA suivis pendant 1 an après leur exposition au tremblement de terre 2009 à L'Aquila (Italie) par rapport à un groupe de pairs non exposés atteints de TSA, en administrant la forme italienne de l'Adaptive Vineland Échelles de comportement (VABS) au départ, puis 6 mois et enfin 1 an après le séisme.
Les participants exposés ont subi de façon spectaculaire des pertes dans leur comportement adaptatif durant les premiers mois après le séisme (p <0,01 pour toutes les dimensions VABS). Toutefois, des interventions intensives immédiatement après la catastrophe auprès des enfants et adolescents autistes montrent une tendance à la reprise partielle du fonctionnement adaptatif.


2. TSPT complet et partiel chez les survivants des jeunes adultes 10 mois après le tremblement de terre de L'Aquila 2009: différences selon les sexes.
Dell'Osso L, C Carmassi, Massimetti G, Daneluzzo E, Di Tommaso S, Rossi A.

Source
Département de psychiatrie, neurobiologie, pharmacologie et en biotechnologie de l'Université de Pise, Pise, Italie.

CONTEXTE:
Les séismes sont l'une des catastrophes naturelles les plus fréquentes et des recherches approfondies ont été menées sur les troubles mentaux sur les populations exposées, en particulier sur le trouble de stress post-traumatique (TSPT).
Le 6 avril 2009, la ville de L'Aquila (Abruzzes), en Italie centrale, a été frappé par un séisme d'une force de 5,9 sur l'échelle de Richter. Dans la ville d'Aquila de nombreux bâtiments se sont effondrés et une grande partie de la ville a été détruite.
Globalement, 309 personnes ont été tuées, 1600 ont été blessées dont 200 gravement blessées et hospitalisées, plus de 65.000 personnes ont été déplacées.

Méthode:
L'objectif de la présente étude était d'étudier les taux de prévalence de TSPT , soit à part entière soit partielle, parmi 512 étudiants qui fréquentent la dernière année du secondaire à L'Aquila environ 10 mois après le séisme. Selon la littérature, le TSPT partiel a été défini comme la présence de symptômes B dans le DSM-IV et le Critère C ou D pour le diagnostic de TSPT . Des différences entre les sexes dans les symptômes rapportés ont été étudiés.
Les évaluations comprenaient des traumatismes et des pertes de spectre autonomes Rapport (TAL-SR) et l'impact de l'échelle de l'événement (IES).

RÉSULTATS:
Les résultats de la présente étude a montré la présence d'un diagnostic de TSPT chez 37,5% des élèves examinés (192), avec de façon significative (p =. 000) des taux plus élevés chez les femmes que les hommes (N = 120, 51,7% et N = 72 , 25,7%, respectivement). Par ailleurs, 153 étudiants (29,9%) ont déclaré un TSPT partiel (75, 32,3% des femmes et 78 hommes, 27,9% respectivement). Des symptômes significativement plus élevés de TSPT ont été signalés chez les femmes par rapport aux hommes.

LIMITATIONS:
Le manque d'information sur l'impact du séisme sur les sujets et sur la présence de l'Axe I des comorbidités psychiatriques sont deux limites majeures outre l'utilisation d'instruments d'auto-évaluation.

CONCLUSIONS:
Nos résultats montrent un taux élevé de TSPT complète ou partielle chez les adolescents qui ont survécu en avril 2009 au séisme de l'Aquila; les femmes étant les plus touchées. Ainsi, ces résultats soulignent la nécessité d'explorer soigneusement ces conditions.

Psychophysical measures of visual acuity in autism spectrum conditions.

Traduction : G.M.

Mesures psychophysiques de l'acuité visuelle dans les troubles du spectre autistique.
Tavassoli T, K Latham, Bach M, Dakin, SC, Baron-Cohen S.

Source
Autism Research Centre, Département de psychiatrie, Université de Cambridge, Royaume-Uni.

Résumé
Une acuité visuelle supérieure (VA), rapportée auparavant dans les troubles du spectre autistique (TSA) peut avoir résulté des paramètres méthodologiques utilisés (Ashwin, Ashwin, Rhydderch, Howells, & Baron-Cohen, 2009).
L'étude actuelle a re-testé si les participants avec (N = 20) et sans (n ​​= 20) TSA diffèrent sur ​​les mesures psychophysiques de l'acuité visuelle.
La vision des participants a été corrigé avant la mesure d'acuité, en minimisant le flou de réfraction. La VA a été évaluée avec un tableau ETDRS ainsi que l'acuité visuelle et le Freiburg Visual Acuity Contrast Test (FrACT).
Le Fract test a été effectuée à 4m (en évitant les limitations de taille de pixel), en utilisant 36 essais (en évitant la fatigue).
La meilleur VA corrigée était significativement meilleure que l'acuité initiale habituelle dans les deux groupes, mais les adultes avec et sans TSA ne diffèrent pas sur l'acuité binoculaire à l'EDRS ou au FrACT.

Les futures recherches devraient examiner à quel niveau de traitement sensoriel visuel, les différences émergent.

Attentional Status of Faces for People With Autism Spectrum Disorder

Traduction : G.M.

Statut de l'attention apportée aux visages chez les personnes atteintes de troubles du spectre autistique.
Remington A, R Campbell, J. Swettenham

Source
Developmental Science, University College London, Londres, Royaume-Uni.

Résumé
Ces dernières années il y a eu un intérêt croissant pour le rôle de l'attention dans le traitement des stimuli sociaux chez les personnes souffrant de troubles du spectre autistique (TSA). La recherche a démontré que, pour les adultes typiques, des visages ont un statut particulier dans l'attention et sont traités de façon automatique et obligatoire, même lorsque les participants tentent de les ignorer.
Dans des conditions de charge élevée dans une tâche d'attention sélective, lorsque les stimuli non pertinents ne sont généralement pas traités, les adultes typiques continuer à traiter les visages distracteurs. Bien qu'il n'y ait preuve d'un manque de biais attentionnel envers les visage en matière de TSA, il n'y a pas eu de test directement pour voir si les visages sont traités automatiquement en utilisant le paradigme du visage distracteur.

Dans la présente étude, 16 adultes au développement typique et 16 adultes atteints de TSA ont exécuté des tâches d'attention sélective avec un visage et des instruments de musique en guise de distracteurs.
Les résultats indiquent que même lorsque la charge de la tâche centrale était élevée, les adultes typiques ont continué à être distrait par des stimuli non pertinents comme le visage, tandis que les individus atteints de TSA ont été en mesure de les ignorer.
Dans l'équivalent non sociaux des tâches, les distracteurs n'ont eu aucun effet à charge élevée pour les deux groupes. Les résultats suggèrent que les visages sont traités de façon automatique et obligatoire chez l'adulte typique, mais pas chez les adultes atteints de TSA.

Teachers' Perceptions Regarding the Management of Children with Autism Spectrum Disorders

Traduction : G.M.

La perception des enseignants concernant la gestion des enfants atteints de troubles du spectre autistique.
Syriopoulou-Delli CK, Cassimos DC, Tripsianis IG, Polychronopoulou SA.

Source
Département des politiques éducatives et sociales, Université de Macédoine, 49, rue Bouziki., Nea Philothei, 11524, Athènes, Grèce, dellis@mfa.gr.

Résumé
Cette étude examine les perceptions des enseignants grecs relatifs à la nature et la gestion des enfants autistes. Pour examiner ces questions, un nombre statistiquement fiable de questionnaires (n = 228) a été distribué à une population diversifiée enseignante. Les réponses au questionnaire ont été analysées statistiquement pour identifier le pouvoir explicatif des variables indépendantes essentielles. Les conclusions de la recherche sont que la formation spécialisée et l'expérience de travail des enseignants sont des intrants essentiels pour améliorer la perception de l'enseignant et son efficacité au service des enfants avec autisme.

Un effet cumulatif conjoint de la formation des enseignants spécialisés et de l'expérience de travail travaillant avec les enfants autistes a été également indiqué. Cela pourrait être favorable à la mise à niveau des enseignants leur rôle actif de premier plan dans l'équipe de travailler avec le personnel scientifique spécialisé, les parents et les institutions sur les enfants autistes.

Social effects of oxytocin in humans: context and person matter

Traduction : G.M.

Les effets sociaux de l'ocytocine chez les humains: affaire de contexte et de personne.
Bartz juge, Zaki J, N Bolger, Ochsner KN.

Source
Mount Sinai School of Medicine, Seaver Autism Center, Département de psychiatrie, à New York, New York, 10029, USA.

Résumé
S'appuyant sur la recherche animale, la dernière décennie a connu un regain d'intérêt pour les effets de l'ocytocine sur la cognition sociale et le comportement prosocial chez l'homme. Ce travail a suscité un enthousiasme considérable sur l'identification des fondements neurochimiques de la socialité chez les humains, et la découverte de composés pour traiter des déficits du fonctionnement social.
L'inspection de la littérature révèle, cependant, que les effets de l'ocytocine dans le domaine social sont souvent faibles et/ou incohérentes.
Nous proposons que cette littérature peut être éclairée par une approche interactionniste dans laquelle les effets de l'ocytocine sont contraints par les caractéristiques des situations et / ou des individus.
Nous montrons comment cette approche peut améliorer la compréhension des travaux de recherche actuels, proposer de nouveaux mécanismes à travers lequel l'ocytocine pourrait fonctionner, et d'affiner les prévisions sur la pharmacothérapie ocytocine.

Routine screening for autism not needed: researchers

Traduction : G.M.

Le dépistage systématique de l'autisme n'est pas nécessaire selon des chercheurs

Les propositions recommandant un dépistage systématique de tous les enfants de l'autisme mis à mal par des chercheurs de l'Université McMaster.

Dans une étude dans l'édition en ligne de la revue Pediatrics, les chercheurs disent qu'il n'y a "pas assez de preuves solides à l'appui de la mise en œuvre d'un programme de dépistage de routine dans la population pour l'autisme."

Non seulement il n'y a pas de bons outils de dépistage ou des traitements efficaces mais il n'y a pas encore de preuves que le dépistage systématique fait plus de bien que de mal, a déclaré le Dr Jan Willem Gorter, un chercheur au Centre CanChild McMaster pour la recherche Childhood Disability et professeur associé de pédiatrie.

Contrairement aux constatations des chercheurs de McMaster, l'American Academy of Pediatrics a récemment recommandé que le dépistage de l'autisme devienne une pratique de routine, effectuée comme un examen de routine par le médecin de l'enfant, indépendamment de savoir si le problème a été soulevé par les parents.

L'autisme, ou les troubles du spectre autistique (TSA), est un groupe de troubles neurodéveloppementaux graves avec d'énormes implications qui changent la vie. Ses symptômes comprennent des différences et des handicaps dans de nombreux domaines, y compris mes aptitudes sociales, la communication, la motricité fine et globale, et parfois les compétences intellectuelles.

Au cours des trois dernières décennies, la prévalence de l'autisme a augmenté de façon spectaculaire passant de 0,8 cas pour 1000 à 11 cas par 1000 enfants d'âge scolaire. Les raisons de cette augmentation varient: une meilleure détection, des changements dans le diagnostic du trouble ou une augmentation réelle. Le trouble est plus fréquent chez les hommes avec un ratio homme-femme de 1 pour 4.

Pour l'étude, les chercheurs de McMaster ont mené une recherche dans la littérature pour évaluer l'efficacité des programmes de dépistage communautaire pour l'autisme.

"Aucun des tests de dépistage de l'autisme actuellement disponibles n'a montré qu'il était en mesure de remplir les propriétés de précision, une sensibilité élevée, une haute spécificité, et une haute valeur prédictive (proportion de patients avec des résultats positifs qui sont diagnostiqués correctement) dans un programme de dépistage à l'échelle d'une large population, " ont déclaré les chercheurs.

Gorter a déclaré que, contrairement au dépistage du cancer du sein, aucun programme de dépistage d'autisme n'a été étudié dans des essais contrôlés randomisés. "Il n'y a pas de preuves solides sur lesquelles fonder les recommandations de l'American Academy of Pediatrics".

"Aucun des tests de dépistage d'autisme dans la population générale que nous avons aujourd'hui n'a prouvé son exactitude", a déclaré Gorter. »Autrement dit, ils ne sont pas assez bons pour détecter avec précision les enfants qui sont atteints d'autisme ou de détecter avec précision ceux qui n'en ont pas."

Gorter dit que l'étude est un «appel à l'action."

A ce jour, les chercheurs ont appelé la communauté à un dépistage de tous les enfants prématurés d'âge préscolaire. Alternativement, ils recommandent une surveillance attentive et une évaluation de tous les enfants d'âge préscolaire qui montrent des signes de problèmes de langage, sociaux et cognitifs.

Out of Sync: Neural Activity Is Disrupted in Autistic Toddlers & Weaker Brain 'Sync' May Be Early Sign of Autism

Traduction : G.M.

Traduction de deux articles parus sur le site de sciencedaily.

1. Désynchronisée : l'activité neuronale est perturbée chez les très jeunes enfants avec autisme

ScienceDaily (Juin 22, 2011) - Une nouvelle étude fournit des informations précieuses sur la neuropathologie de développement précoce de l'autisme grâce à l'imagerie cérébrale du cerveau de très jeunes enfants en train de dormir naturellement.
La recherche, publiée par Cell Press dans l'édition du 24 Juin de la revue Neuron, identifie une anomalie du cerveau observée à un stade précoce de l'autisme qui pourrait aider au diagnostic précoce de l'autisme et de faire la lumière sur sa biologie sous-jacente.

Le cerveau humain est divisé en deux hémisphères distincts, qui sont pour la plupart symétrique en termes d'anatomie et de fonction. «Dans le cerveau typique, l'activité neuronale est corrélée à travers des zones corticales liées fonctionnellement, comme celles qui sont impliquées dans la vision, non seulement pendant la réalisation d'une tâche, comme regarder un film, mais aussi en l'absence complète d'une tâche, pendant les périodes de repos et de sommeil », explique le Dr Ilan Dinstein, auteur de l'étude de l'Institut Weizmann des Sciences en Israël. "Il a été suggéré que la force de la synchronisation entre les zones du cerveau liées fonctionnellement dans les hémisphères droit et gauche peuvent proposer une mesure de leur intégrité fonctionnelle."

Le Dr Dinstein et ses collègues ont utilisé l'imagerie par résonance magnétique fonctionnelle (IRMf) pour enregistrer l'activité neuronale pendant le sommeil naturel de jeunes enfants avec soit un développement typique, soit un retard de langage, soit de l'autisme et ont trouvé une anomalie spécifique dans la synchronisation entre deux zones du cerveau communément associés à la langue et la communication.
Cette anomalie a été évidente chez 70% des enfants en bas âge atteints d'autisme, mais seulement chez une poignée de jeunes enfants avec un développement typique ou un retard de langage. Ceci est important car les capacités linguistiques retardées et affaiblies sont une caractéristique de l'autisme, et, bien que les enfants avec autisme et les enfants avec un retard de langage présentent des réductions similaires de leurs aptitudes linguistiques, la synchronisation neuronale réduite est seulement présente chez les enfants avec autisme.

«Nos résultats suggèrent que la mauvaise synchronisation des neurones est une caractéristique remarquable de neurones qui se manifeste dès les premiers stades du développement de l'autisme, quand les tout-petits ne font que commencer à manifester des symptômes autistiques comportementaux, et elle est liée à la sévérité de ces symptômes comportementaux», explique le Dr Dinstein.

«Il est également important de noter que la possibilité de mesurer cette caractéristique pendant le sommeil naturel, lorsque la coopération du sujet n'est pas nécessaire, suggère son utilité comme mesure éventuelle de diagnostic pour renforcer les efforts de plus en plus importants pour identifier l'autisme pendant la petite enfance."

Cette étude fait partie d'une initiative de plus grande recherche menée par des scientifiques du Centre d'excellence de l'autisme à l'Université de Californie, San Diego, dirigée par le professeur Eric Courchesne, et a été réalisée en collaboration avec des scientifiques à l'Institut Weizmann et l'Université Carnegie Mellon.


2. La «synchronisation» plus faible du cerveau peut être un signe précoce de l'autisme
ScienceDaily (Juin 22, 2011) - Dans une étude d'imagerie novatrice chez les tout-petits endormis naturellement, les scientifiques de l'Université de Californie, du San Diego Autism Center of Excellence rapportent que la capacité réduite des hémisphères d'un cerveau jeune de se "synchroniser" l'un avec l'autre pourrait être un nouveau puissant marqueur biologique de l'autisme, qui pourrait permettre un diagnostic d'autisme à un âge très avancé.

Ecrivant dans le numéro du 23 Juin de la revue Neuron, Eric Courchesne, PhD, professeur de neurosciences à l'UC San Diego School of Medicine, et ses collègues d'Israël et de Pittsburgh rapportent que les zones linguistiques situées sur les côtés droit et gauche du cerveau sont moins synchronisées chez les très jeunes enfants avec autisme que chez les très jeunes enfants affichant des problèmes de retard de langage ou de développement typique. La force de la synchronisation a été associée au langage individuel et aux capacités de communication: Plus la synchronisation est affaiblie, plus graves sont les difficultés de communication que rencontrent l'enfant avec autisme.

Les "synchronisations" neurales se réfèrent au timing coordonné de l'activité neuronale dans les aires cérébrales distinctes", a déclaré Ilan Dinstein, Ph.D., neurobiologiste à l'Institut Weizmann de Rehovot, Israël, un membre du Centre d'excellence de l'autisme UCSD, et premier auteur de l'étude.

«Dans un cerveau normal, les neurones dans des zones séparées appartenant à un système ayant une fonction particulière, comme la vision ou du langage, restent toujours synchrones , même pendant le sommeil. Notre étude montre que dans la plupart des cerveaux des enfants en bas âge atteints d'autisme cette« synchronisation »est significativement plus faible dans les zones du cerveau qui sont responsables des aptitudes du langage et de la communication. Beaucoup de choses doivent être mis en bonne place pendant le développement du cerveau afin de permettre la synchronisation normale entre différentes régions du cerveau. Le câblage entre les zones du cerveau a besoin d'être exact et les neurones du cerveau au sein de chaque zone doivent envoyer et recevoir leurs messages correctement. "

Les résultats, s'ils sont corroborés par d'autres recherches, pourraient avoir un impact significatif, selon Dinstein.

"Ce serait une mesure biologique plutôt qu'une mesure comportementale qui pourrait être utilisée pour diagnostiquer l'autisme à un âge très jeune - un an environ. L'analyse par imagerie par résonance magnétique fonctionnelle (IRMf) ne pourrait pas identifier toutes les personnes atteintes d'autisme, mais elle serait utile en révélant l'autisme chez la majorité des individus. Les résultats nous indiquent également que des différences significatives dans la biologie des aires du langage sont apparentes au cours des stades très précoces du développement autistique. Cela permettra aux futures recherches de se concentrer davantage sur les différences cérébrales qui sous-tendent l'autisme. "

Bien que la cause exacte de l'autisme demeure inconnue, on suppose que le trouble neurologique - qui est marquée par des déficiences dans les compétences sociales et en communication, en général qui se manifeste dans les premières années de la vie - découle du développement de réseaux neurones anormaux avec une synchronisation et une connectivité irrégulières.

L'autisme est un trouble du développement qui progresse avec le temps. Il est actuellement impossible d'identifier l'autisme à la naissance et les diagnostics, qui sont entièrement basées sur les symptômes comportementaux observés, sont généralement posés après l'âge de 3 ans. Ces faits permettent de rendre l'étude de la façon dont l'autisme se développe particulièrement difficile. Les très jeunes enfants touchés sont sujets à des mouvements incessants et aléatoires, des comportements incontrôlés, qui tous deux peuvent perturber les efforts pour mesurer la fonction cérébrale et la structure en utilisant différentes techniques d'imagerie.

Pour contourner ces difficultés, les scientifiques de l'UCSD ont étudié les cerveaux de très jeunes enfants la nuit pendant qu'ils dormaient. Cette nouvelle approche vise les très jeunes enfants avec un autisme sévère, qui sont souvent exclus des études en raison de leurs comportements difficiles, pourraient être inclus, permettant ainsi aux scientifiques de tester avec succès l'hypothèse de la force de la synchronisation du cerveau chez les enfants avec des niveaux de développement différents et d'identifier les zones du cerveau qui sont exposées à une synchronisation faible chez les personnes avec autisme.

"Nous espérons que ce travail sera l'une des nombreuses étapes menant à une meilleure compréhension de la biologie fondamentale de l'autisme au début du développement», a déclaré Dinstein. "Une telle compréhension est essentielle pour développer les outils diagnostiques et thérapeutiques qui sont si nécessaires pour une intervention précoce réussie."

Les co-auteurs de l'étude comprennent Karen Pierce et Eric Courchesne, Centre d'excellence de l'autisme et le Département des neurosciences, à la fois à l'UCSD, Lisa Eyler, Centre d'excellence de l'autisme et le Département de psychiatrie, UCSD, Stephanie Solso, Centre d'excellence de l'autisme, l'UCSD , Rafael Malach, département de neurobiologie, Institut des sciences Weizmann; Marlene Behrmann, Département de psychologie, Université Carnegie Mellon, à Pittsburgh.

Le financement de cette étude proviennent, en partie, de subventions de la National Institute of Mental Health, le National Institutes of Health, l'Israel Science Foundation et le Pennsylvania Department of Health.

A propos de l'autisme

L'autisme est un trouble neurologique qui apparait généralement dans les premières années de la vie. Il affecte le développement cérébral normal des compétences sociales et de communication. Les symptômes comprennent la déficience ou la perte des compétences linguistiques et sociales, d'hypersensibilité physique et de comportements compulsifs et répétitifs.

L'autisme est lié à la biologie et la chimie anormale dans le cerveau, mais si les causes exactes de ces anomalies ne sont pas connues, il résulte probablement de la combinaison de facteurs génétiques et environnementaux. Le terme autisme recouvre généralement une gamme de troubles du développement neurologique complexe appelé troubles du spectre autistique ou TSA. Le nombre total d'enfants atteints de TSA n'est pas connu, mais les experts estiment que trois à six enfants sur 1000 présentent un TSA. Les garçons sont quatre fois plus susceptibles d'avoir un TSA que les filles.

Perception of Dialect Variation by Young Adults with High-Functioning Autism

Traduction : G.M.
Perception de la variation dialectale par les jeunes adultes avec autisme de haut niveau.
Clopper CG, Rohrbeck KL, Wagner L.

Source
Département de linguistique, de l'Ohio State University, 1712, avenue Neil, Columbus, OH, 43210, USA, clopper.1 @ osu.edu.

Résumé
Le profil linguistique des personnes souffrant de troubles du spectre autistique implique généralement un traitement perceptif intact, accompagné par des déficits dans les fonctions sociales du langage. Dans une série de trois expériences, l'impact de ce profil sur la perception du dialecte régional a été examinée. Les jeunes adultes atteints d'autisme à haut fonctionnement montrent des performances similaires à un groupe de comparaison qui se développent sans autisme dans la classification de dialecte régionaux et dans les tâches de repérage des codes locaux, ce qui suggère qu'ils peuvent utiliser les informations indexicales dans le discours et porter des jugements sur le contexte régional d'orateurs inconnus.
Toutefois, les participants avec autisme à haut niveau de fonctionnement étaient moins en mesure de différencier parmi les dialectes dans les tâches d'aptitude de la langue (mesure la capacité à apprendre une langue), ce qui suggère qu'ils ne partagent pas les stéréotypes sociaux liés à la variation de dialecte avec le groupe de comparaison qui se développent sans autisme.

Mirror Neuron System in Autism: Broken or Just Slowly Developing?

Traduction : G.M.

Le système des neurones miroirs dans l'autisme : cassé ou développement ralenti ?

Des anomalies du développement dans le système des neurones miroirs pourraient contribuer à des déficits sociaux dans l'autisme.

Le système des neurones miroirs est un circuit du cerveau qui nous permet de mieux comprendre et anticiper les actions des autres. Ces circuits s'activent de façon similaire lorsque nous effectuons des actions ou regarder d'autres personnes effectuer les mêmes actions.

Aujourd'huit, une nouvelle étude publiée dans Biological Psychiatry montre que le système de neurones miroirs chez les personnes atteintes d'autisme n'est pas vraiment brisé, mais simplement retardé.

Le Dr Christian Keysers, principal auteur du projet, détaille les conclusions, «Alors que la plupart d'entre nous ont la plus forte activité des neurones miroirs alors qu'ils sont jeunes, les personnes avec autisme semblent avoir un système de neurones miroirs faibles dans leur jeunesse, mais l'activité du système augmente avec l'âge; l'activité est normale jusqu'à l'âge de 30 ans et puis elle devient exceptionnellement élevée par la suite. "

Cette augmentation de la fonction des systèmes de neurones miroirs pourrait être liée à une capacité accrue de la fonction sociale ou de la réactivité aux traitements de réadaptation chez les personnes avec autisme autisme.

Ce graphique montre la relation entre l'activité des neurones miroirs et l'âge pour un cerveau avec autisme et pour un autre sans autisme. (Crédit : Image avec la permission de Elsevier)








"La découverte du développement retardé des fonctions du circuit pourrait être très importante. On se demande si les percées récentes dans la génétique de l'autisme pourrait aider à identifier les causes des retards de développement.
Ce type de lien pourrait aider à identifier de nouveaux mécanismes de traitement pour l'autisme», a déclaré Le Dr John Krystal, rédacteur en chef de Biological Psychiatry.

Une des prochaines étapes de cet axe de recherche sera pour les chercheurs d'examiner comment les personnes avec autisme accomplissent cette amélioration dans le temps, et comment les interventions thérapeutiques ciblant le même mécanisme peuvent contribuer à soutenir cet important processus.

Autisme : des hormones pour socialiser

Source : http://www.bulletins-electroniques.com/actualites/066/66922.htm


Une recherche a montré que les deux hormones, ocytocine (Ot) et Vasopressine (Avp), présentent une grande capacité à influer positivement sur le manque aussi bien de socialité que de flexibilité cognitive, chez des sujets adultes, c'est-à-dire après que le développement du système nerveux soit terminé.

Cette étude a été menée par l'Institut de Neurosciences du Conseil National des Recherches (In-Cnr) de Milan, en collaboration avec les Universités de Milan - Statale, Bicocca et Politecnico - l'Université de l'Insubria et l'Université de Tohoku au Japon. Financée par la Fondation Cariplo, l'étude a été publiée sur la revue Biological Psychiatry qui a dédié sa couverture à ce sujet.

"Pour mettre au point et valider une approche thérapeutique envisageable pour les troubles du de l'autistisme, nous avons mené une caractérisation approfondie de modèles de souris génétiquement modifiées, exemptes de récepteur de l'Ot dans le système nerveux central", explique Bice Chini de l'In-Cnr et coordinatrice de la recherche. "En l'absence de ce récepteur, ces animaux font preuve d'altérations de la mémoire sociale et d'une flexibilité cognitive réduite, reproduisant ainsi le noyau central de la symptomatique autistique, qui consiste en un déficit des interactions sociales, des anomalies de la communication, une rigidité cognitive et des intérêts restreints".

Les chercheurs ont montré que les animaux ne familiarisaient pas avec d'autres sujets de la même espèce et surtout, qu'ils n'étaient pas en mesure de distinguer une souris déjà rencontrée d'une nouvelle. En outre, ils présentent un manque très caractéristique de flexibilité cognitive : ils sont capables d'apprendre une tâche de manière très efficace, mais une fois apprise, ils ne sont pas en mesure de l'abandonner pour en acquérir une nouvelle, adaptée au changement d'environnement. Les chercheurs ont aussi remarqué que les animaux étaient plus agressifs et que, si on leur administrait des doses normalement inefficaces d'agents pharmaceutiques convulsionnants, ils répondaient avec une crise de type épileptique, manifestation fréquemment associées à la symptomatique autistique qui indique une augmentation de leur excitabilité cérébrale de base.

L'étude a révélé que l'administration d'Ot et d'Avp est en mesure de combler tous les manques cités plus haut. Cette découverte est d'une importance capitale car elle démontre que le système Ot/Avp est capable de moduler l'activité de processus cognitifs complexes, et ce bien après le développement complet du système nerveux. Ces résultats ouvrent la porte à de potentielles nouvelles approches thérapeutiques basées sur l'utilisation de ces molécules.

- Bice Chini, Institut de neurosciences du Cnr de Milan - tél. : (+39) 0250316958
- Mariaelvina Sala, Università Milano - tél. : (+39) 0250317042
- Marco Parenti, Università Bicocca di Milano - tél. : (+39) 0264488202
- Linda Pattini, Département de Bioingénieurie du Politecnico di Milano - tél. : (+39) 0223993390

New genetic mutations trigger many cases of autism

Traduction : G.M.

De nouvelles mutations génétiques déclenchent de nombreux cas d'autisme

Selon certains points de vue, l'autisme est une maladie génétique.
Les études de jumeaux homozygotes montrent que, lorsqu'un jumeau est touché, l'autre l'est aussi, avec une fréquence proche de 90 pour cent. Plusieurs gènes associés à l'autisme ont été identifiés en raison de leur prévalence dans les familles ayant des taux élevés d'autisme.
Tout cela, cependant, ne contribue pas à expliquer les nombreux cas sporadiques d'autisme, où un seul individu dans une famille a cette maladie; ceux-ci représentent la majorité des cas d'autisme.

Au cours des dernières années, l'idée s'est construite que de nombreux cas sporadiques sont également d'origine génétique, le résultat de mutations nouvelles qui n'apparaissent que chez la personne touchée. Une série d'études qui paraissent dans la revue Neuron présentent des arguments convaincants sur ces nouvelles mutations qui peuvent aussi représenter une fraction significative de l'incidence totale de l'autisme, mais qui ne sont pas encore assez fréquentes pour rendre pleinement compte de l'incidence de la maladie.

Les nouvelles études comptent beaucoup sur un projet développé par une fondation privée, la Simons Simplex Collection. La Fondation Simons a travaillé avec des chercheurs universitaires pour obtenir des échantillons d'ADN et de cellules provenant de milliers de parents non atteints et de leurs enfants autistes; les frères et les sœurs sont également inclus. Cela a permis aux chercheurs de détecter des changements dans l'ADN qui sont propres à la personne concernée. Dans ce cas, ces études examinent ce qu'on appelle les variations du nombre de copies, ou CNV, qui se produisent quand un chromosome a soit créé une copie supplémentaire d'une partie du génome, soit supprimé une partie du génome. Les CNV contiennent souvent des gènes, afin qu'ils créent des différences dans la dose de ces gènes.

Les études ont révélé des données qui diffèrent légèrement, mais la même tendance générale: Les nouvelles CNV (délétions ou duplications qui ne sont pas présents dans l'un des parents) sont beaucoup plus fréquentes chez les enfants avec autisme que chez leurs frères et sœurs. Une étude a révélé qu'ils sont sont jusqu'à 3,4 fois plus fréquent, alors qu'une autre trouve 3,9 fois. Dans les deux cas, il y avait beaucoup plus de changements sur une quantité de gènes chez les personnes avec autisme. En outre, la plupart de ces changements sont rares, présents chez un seul ou quelques individus. Cette faible fréquence implique que, avec une population plus importante, même des CNV rares seront découverts. Les statistiques sont telles que les auteurs estiment qu'il peut y avoir plusieurs centaines de sites potentiels dans le génome qui pourraient être liées à l'autisme.

Un certain nombre de zones qui étaient auparavant associées à l'autisme étaient déjà repérés, mais la plupart des sites étaient tout neufs. Dans un cas, les auteurs ont trouvé des duplications d'une région qui produit l'autisme; précédemment, d'autres ont constaté que la suppression de cette région a produit un trouble dans lequel les personnes touchées sont exceptionnellement sociables.

Un document d'accompagnement se penche sur l'action des gènes présents dans ces CNV. En général, ils semblent être impliqués dans ce que vous attendez: la formation des synapses, la structure interne des cellules nerveuses, et la génération des axones et des dendrites des nerfs e soutien qui aide les cellules à former des connexions entre elles. Ainsi, les conclusions aident à soutenir l'idée générale que l'autisme est associé à des problèmes avec le câblage du cerveau, plutôt que de la production ou la fonction des cellules nerveuses.

Que nous apportent ces nouveaux résultats en termes de causes de l'autisme?

Ils renforcent l'idée générale que même des cas sporadiques d'autisme sont causés par de nouvelles mutations. Mais les CNV, à eux-seul ne semblent pas en mesure de se produire à un rythme suffisant pour rendre compte de tous les cas sporadiques d'autisme. Il est possible que bon nombre des gènes que nous voyons dans le CNV, soient malgré tout endommagés par de légères mutations, y compris les changements de base unique, qui ne peuvent pas être détectés par les techniques utilisées dans ces études. L'identification de ces sortes de mutations, cependant, aura probablement besoin de séquençage du génome entier de milliers de personnes, Il est donc peu probable que nous les voyions dans un proche avenir.

Les études ont également laisser ouverte la possibilité d'influences de l'environnement. De nombreuses mutations associées à l'autisme montrent ce qu'on appelle "une pénétrance variable, ce qui signifie qu'ils peuvent affecter certains individus gravement, mais laisser les autres sans aucun symptôme évident ou grave. Les différences pourraient être le produit de l'environnement, et rendra l'identification des cas héréditaires beaucoup plus difficile. Le deuxième domaine où l'environnement pourrait entrer en jeu est le taux de mutation lui-même. De nombreux facteurs environnementaux peuvent causer ou favoriser l'accumulation de dommages à l'ADN, qui peut produire le genre de nouvelles mutations observés dans ces études.

Dans l'ensemble, les nouvelles études renforcent l'argument selon lequel l'autisme est essentiellement une maladie génétique, et aident à expliquer pourquoi il a été si difficile d'identifier les gènes: la plupart des mutations sont rares ou totalement uniques chez les personnes touchées. Les chercheurs impliqués sont déjà en train d'étudier des échantillns plus larges de la Simons Simplex Collection, et se préparent à lancer séquençage de l'ADN de la même collection. Nous devrions donc avoir une image encore plus claire dans un proche avenir.

Abnormal Brain Protein Synthesis in Language Areas of Children With Pervasive Developmental Disorder: A L-[1-11C]-Leucine PET Study

Traduction: G.M.

Synthèse protéine anormale dans les zones dédiées au langage dans le cerveau d'enfants présentant un trouble envahissant du développement: Un L-[1-11C]-leucine étude PET.
V Shandal, Sundaram SK, Chugani DC, HT Kumar A, ME Behen, Chugani.

Source
Départements de pédiatrie et de neurologie, Wayne State University School of Medicine, et le Centre PET, Children's Hospital of Michigan, Detroit, Michigan, États-Unis.

Résumé
Cette étude a été réalisée afin d'évaluer le taux de synthèse des protéines cérébrales dans des régions du cerveau chez les enfants avec un retard de développement du langage avec ou sans troubles envahissants du développement (NdT: Trouble du Spectre Autistique).
Les auteurs ont utilisé la méthode de tomographie par émission de positons-leucine (PET)L-[1 - (11) C] pour 8 enfants avec un retard de développement et un trouble envahissant du développement (âge moyen, 76,25 mois) et 8 enfants avec un retard de développement sans trouble envahissant du développement (âge moyen, 77,63 mois).
Ils ont trouvé un taux plus élevé de synthèse de protéines chez les enfants avec un retard de développement avec trouble envahissant du développement dans la partie postérieure de la région moyenne temporale gauche (P = 0,014). Il y avait une corrélation significative entre les les résultats du Gilliam Autism Rating Scale et le taux de synthèse protéique de la région postérieure moyenne du lobe temporal gauche (r = 0,496, P = .05). En outre, une importante asymétrie (droit> gauche) dans la synthèse des protéines a été observée chez les enfants avec un retard de développement sans trouble envahissant du développement dans les régions moyenne frontale et moyenne postérieure du lobe temporal (P = 0,03 et p = 0,04, respectivement). En conclusion, la synthèse anormale des protéines dans les régions liées au langage, chez les enfants avec un retard de développement peut être lié à des symptômes autistiques.

Measuring Change in Social Interaction Skills of Young Children with Autism

Traduction : G.M.

Mesurer les changements de compétences dans les interactions sociales chez de jeunes enfants atteints d'autisme.
AB Cunningham.

Source
Département de psychologie, Université de Californie, San Diego, 9500 Gilman Drive, MC 0109, La Jolla, San Diego, CA, 92093-0109, États-Unis, abcunnin@ucsd.edu.

Résumé
Concevoir des traitements efficaces pour améliorer les comportements sociaux au début de l'autisme est un axe de recherche prioritaire. Une des difficultés pour tirer des conclusions sur les traitements optimaux pour les enfants atteints d'autisme est l'utilisation de moyens de mesures très variés dans la littérature concernant le traitement.
L'absence de batteries d'évaluation standard labellisées contribue à cet état. Cela est particulièrement vrai pour évaluer les changements dans les interactions sociales déficientes chez les très jeunes enfants avec autisme.
Cet article aborde cette question par l'examen des variables importantes dans le développement et l'évaluation des mesures d'évaluation, discutant sur le choix des études antérieures, le choix des mesures socialement dépendantes, forces et limitations et les questions de recherche s'y rapportant.

Il conclut par des recommandations pour la sélection de mesures et les orientations futures pour la recherche.

(Note de traduction : Cette recherche est à mettre en parallèle avec la recherche sur un sujet de même nature, réalisée en 2002 et qui concluait : "Les recherches empiriques sur les interventions concernant les interactions sociales chez les jeunes enfants avec autisme ont grandement évoluées au cours des 20 dernières années. Ces recherches ont fourni une importante et réelle orientation pour la pratique et ont augmenté substantiellement nos connaissances de base et appliquées sur les conditions qui affectent le développement social des enfants avec autisme.
Les recommandations portaient sur les pratiques éducatives :
1. Evaluer les interactions dans le milieu naturel, dont l'école et la maison, avec des enfants et des adultes comme partenaires interactifs.
2. Modifier l'environnement pour initier et renforcer les interactions sociales
3. Enseigner des habilelés sociales spécifiques aux enfants avec autisme et à leurs pairs au développement typique et fournir, in situ des interventions pour initier les interactions sociales
4. Estomper les interventions directes et mettre les interactions sociales sous le contrôle des contingences naturelles
5. Etendre le traitement aux autres activités tout au long de la journée
6. Surveiller les effets des interventions et du développement des interactions sociales sur de longues périodes de temps.

D'autres observations portaient sur les futures directions de recherche:
1. Afin d'aider les enseignants et les parents, il parait essentuiel de développer et évaluer des programmes d'intervention standards,
2. Un plus grand nombre d'études comparatives soignées devraient garantir l'identification des programmes les plus efficaces et l'augmentation des connaissances sur les effets de l'intervention
3. Il est nécessaire de se documenter sur les conséquences à long terme des interventions en interaction sociale auprès des enfants avec autisme et de leurs pairs
4. Les besoins et les effets sur les jeunes avec autisme doivent être décrits. )

Connecting the dots of the cerebro-cerebellar role in cognitive function: Neuronal pathways for cerebellar modulation of dopamine release in the mCPF

Traduction : G.M.

Tirer des éléments de compréhension sur le rôle du cervelet dans la fonction cognitive : les voies neuronales du cervelet dans la modulation de la libération de dopamine dans le cortex préfrontal.
Rogers TD, PE Dickson, Heck DH, Goldowitz D, G Mittleman, Blaha CD.

Source
Département de psychologie, Université de Memphis, Memphis, TN 38152, Etats-Unis.

Résumé
L'implication du cervelet dans l'autisme, la schizophrénie et autres troubles cognitifs, est généralement associée à une pathologie corticale préfrontale. Cependant, les mécanismes neuronaux sous-jacents sont en grande partie inconnus.
Il a déjà été montré chez la souris que la stimulation du noyau dentelé du cervelet (DN) provoque la libération de dopamine dans le cortex médial préfrontal (CMPF).
Dans notre étude, nous avons étudié les circuits neuronaux par lesquels le cervelet module la libération de dopamine dans le Cortex Médial PréFrontal.
La méthode Fixed potential amperometry a été utilisée pour déterminer la contribution des deux voies par lesquelles le cervelet peut moduler la libération de dopamine dans le cortex préfrontal.

Chez les souris anesthésiées à l'uréthane, la libération de dopamine évoquée par la stimulation du Noyau Dentelé (100 Hz) a été enregistrée dans le cortex médial préfrontal suite à une anesthésique locale à la lidocaïne (0,02 mg) ou la perfusion de kynurénate (0,5 ug) dans les récepteurs antagonistes de glutamate ionotropique dans le noyau ventro mediodorsal ou thalamique (THN md; THN vl), ou l'aire tegmentale ventrale (VTA).
Chez la souris anesthésiée à l'uréthane , la libération de dopamine évoquée par la stimulation du Noyau Dentelé (100 Hz) a été enregistrée dans le Cortex Médial Préfrontal suite une anesthésique locale à la lidocaïne (0,02 µg) ou la perfusion de kynurénate (0,5 µg) antagoniste des récepteurs de la glutamate ionotropiques dans le mediodorsal ou le noyau thalamique ventrolatérale (ThN md ; ThN vl), ou l'aire tegmentale ventrale (IDV).

À la suite de l'injection de lidocaïne intra-VTA ou des infusions de kynurénate, la libération de la dopamine a diminué d'environ 50%. Après diffusion de chaque médicament dans le noyau thalamique médiadorsal et ventrolatéral, la libération de dopamine a été respectivement diminuée d'environ 35% et 15%.

Les réductions de la libération de dopamine qui suit la lidocaïne ou l'infusion de kynurénate n'étaient pas significativement différentes indiquant que les cellules neuronales dans l'aire tegmentale ventrale et THN ont été activées principalement, sinon exclusivement par les apports glutamatergique.

La présente étude suggère que les changements neuropathologiques dans le cervelet couramment observés dans l'autisme, la schizophrénie et autres troubles cognitifs pourraient entraîner une perte de fonctionnalité des circuits du cervelet MFPC qui se manifeste par une e activité dopaminergique aberrante dans le MFPC
En outre, ces résultats désignent plus précisément le glutamate comme un modulateur de l'activité dopaminergique du cortex médial préfrontal.
2 juin 2011

Dental caries experience, oral health status and treatment needs of dental patients with autism.

Traduction : G.M.

Recherche sur la carie dentaire, l'état de santé buccodentaire et les besoins de traitement dentaires des patients avec autisme.
Jaber MA.

Source
Faculté de médecine dentaire, Université Ajman des sciences et technologies, Ajman, Émirats Arabes Unis.

OBJECTIFS:
L'autisme est un trouble permanent du développement neurologique. Les objectifs de cette étude étaient de déterminer si les enfants autistes ont plus de prévalence de caries, plus de problèmes parodontaux, ou plus de besoins de traitements que les enfants d'un groupe témoin de patients non-autistes, et de fournir des données de base pour permettre la comparaison et la planification future des services de soins dentaires pour les enfants en situation d'autisme.

MATERIEL ET METHODES:
61 patients atteints d'autisme âgés de 6-16 ans (45 garçons et 16 filles) qui fréquentent les centres de l'autisme de Dubaï et de Sharjah ont été sélectionnés pour l'étude.
Le groupe témoin était constitué de 61 patients non-autistes choisi parmi les parents ou amis des patients autistes dans le but d'avoir un groupe apparenté du point de vue de l'âge, du sexe et du statut socio-économique. Chaque patient a bénéficié d'un examen oral complet et parodontal, l'évaluation de la prévalence des caries, et la sévérité des caries. D'autres conditions ont été évalués tels que la plaque dentaire, la gingivite, les restaurations et les besoins de traitement. Les tests Chi-square and Fisher's ont été utilisés pour comparer les groupes.

RÉSULTATS:
Le groupe d'autisme avaient un ratio hommes-femmes de 2,8:1. Comparativement aux témoins, les enfants atteints d'autisme avaient significativement un nombre plus élevé de dents caries, absentes ou obturées que les patients affectés de manière significative et ils avaient besoin de plus de soins dentaires de restauration.
L'indice réparatrice (RI) et l'Index Met Besoin (INM) pour les enfants autistes étaient de 0,02 et 0,3, respectivement. La majorité des enfants autistes, avaient soit un piètre 59,0% (36/61) ou une faible 37,8% (23/61) hygiène bucco-dentaire par rapport aux sujets témoins en bonne santé. De même, 97,0% (59/61) des enfants autistes ont de la gingivite.

CONCLUSIONS:
Les enfants autistes présentaient une prévalence plus élevée de caries, une plus mauvaise hygiène buccale et de plus vastes besoins non satisfaits en matière de soins dentaires que ceux du groupe contrôle non-autistes en bonne santé. Ainsi le programme de santé orale qui met l'accent sur la prévention doit être considérée d'une importance particulière pour les enfants et les jeunes autistes.

Autism Changes Molecular Structure of the Brain: Discovery Points to a Common Cause for Multifaceted Disease

Traduction : G.M.

L'autisme change la structure moléculaire du cerveau: Des éléments découverts sur une cause commune d'une maladie à multiples facettes.

ScienceDaily (27 mai 2011) - Pendant des décennies, les chercheurs ont été confrontés à l'autisme une énigme déconcertante: comment déchiffrer un désordre qui ne laisse aucune trace physique connue comme elle se développe dans le cerveau.
Maintenant, une étude UCLA est la première à révéler la façon dont le trouble laisse des traces au niveau moléculaire, avec pour résultat un cerveau autiste qui diffère considérablement de la structure d'une personne en bonne santé. Publié le 25 mai dans l'édition en ligne de Nature, les résultats fournissent un nouvel aperçu de la façon dont les gènes et les protéines vont de travers dans l'autisme afin de modifier l'esprit.

La découverte identifie également une nouvelle ligne d'attaque pour les chercheurs, qui sont actuellement confrontés à un vaste éventail de fronts possibles pour lutter contre les maladies neurologiques et l'identification de ses causes diverses.

"Si vous choisissez au hasard 20 personnes atteintes d'autisme, la cause de la maladie de chaque personne sera unique", a déclaré le principal chercheur, le Dr Daniel Geschwind, détenteur de la Gordon and Virginia MacDonald Distinguished Chair en génétique humaine et professeur de neurologie et de psychiatre à l'école de médecine David Geffen de l'UCLA . "Pourtant, lorsque nous avons examiné comment les gènes et les protéines interagissent dans le cerveau des personnes autistes, nous avons vu des modèles partagés bien définis. Ce dénominateur commun pourrait être la clé à l'identification des origines du trouble autistique."

L'équipe de recherche, dirigé par le Docteur Geschwind, comprenait des scientifiques de l'Université de Toronto et du King's College de Londres. Ils ont comparé les échantillons de tissus cérébraux prélevés post mortem sur 19 patients avec autisme et 17 volontaires sains. Après le portrait de trois zones du cerveau liées à l'autisme précédemment, le groupe se concentra sur le cortex cérébral, la partie la plus évoluée du cerveau humain.

Les chercheurs se sont concentrés sur l'expression génique - comment une séquence d'ADN d'un gène est copié en ARN, qui dirige la synthèse de molécules cellulaires appelées protéines . Chaque protéine est affectée à une tâche précise à effectuer dans la cellule par le gène .

En mesurant les niveaux d'expression des gènes dans le cortex cérébral, l'équipe a découvert des différences constantes sur la façon dont les gènes dans le cerveau avec et sans autisme codent l'information.

"Nous avons été surpris de voir des patrons d'expression génique identiques dans la plupart des cerveaux autistes nous avons étudié", a déclaré le premier auteur Irina Voineagu, boursier postdoctorant en neurologie à l'UCLA. "Du point de vue moléculaire, la moitié de ces cerveaux partagé une signature génétique commune. Compte tenu des nombreuses causes de l'autisme , ce fut une découverte inattendue et passionnante."

L'étape suivante de la recherche a consisté à identifier les tendances communes. Pour ce faire, les chercheurs ont observé le lobe frontal du cortex cérébral, qui joue un rôle dans le jugement, la créativité, les émotions et la parole, et les lobes temporaux, qui réglementent l'audition, le langage et le traitement et l'interprétation des sons.

Lorsque les chercheurs ont comparé les lobes frontaux et temporaux du cerveau non autiste, ils ont vu que plus de 500 gènes ont été exprimés à différents niveaux dans les deux régions.

Dans le cerveau autiste, ces différences ont été pratiquement inexistants.

"Dans un cerveau non autiste, des centaines de gènes se comportent différemment d'une région à l'autre, et les lobes frontaux et temporaux sont faciles à distinguer," a déclaré Geschwind. "Nous n'avons pas vu cela dans le cerveau des autistes. Au lieu de cela, le lobe frontal ressemble de près au lobe temporal. La plupart des caractéristiques qui distinguent les deux régions avaient disparu."

Deux autres modèles de coupe à blanc ont émergé lorsque les chercheurs ont comparé les cerveaux autistes et non autistes. Premièrement, le cerveau des personnes avec autisme a montré une baisse du niveau des gènes responsables de la fonction des neurones et de la communication. Deuxièmement, le cerveau des personnes autistes affiche un pic dans le niveau de gènes impliqués dans la fonction immunitaire et la réponse inflammatoire.

«Plusieurs des gènes qui sont apparus dans ces modèles ont déjà été précédemment liés à l'autisme», a déclaré Geschwind. «En démontrant que cette pathologie est passé à partir des gènes à l'ARN puis à des protéines cellulaires, nous fournissons la preuve que les changements moléculaires communs dans la fonction neuronale et dans la communication sont une cause, pas un effet du trouble."

La prochaine étape sera pour l'équipe de recherche l'extension des recherches sur les causes génétiques de l'autisme et le lien avec d'autres régions du cerveau.

L'autisme est un trouble complexe du cerveau qui frappe dans la petite enfance. La maladie perturbe la capacité d'un enfant de communiquer et de développer des relations sociales et est souvent accompagnée de graves problèmes de comportement. Aux États-Unis, les troubles du spectre autistique sont diagnostiqués chez un enfant sur 110 - et un sur 70 pour les garçons. Les diagnostics ont décuplé durant la dernière décennie.

L'étude a été financée par le National Institute of Mental Health, les Instituts canadiens de recherche en santé et Génome Canada. Des échantillons de tissus ont été fournis par le projet de l'autisme de tissus, de la Harvard Brain Bank et le Medical Research Council de Londres de la Banque de cerveaux des maladies neurodégénératives.

Geschwind et Voineagu, les deux co-auteurs ont inclus Jennifer Lowe, Yuan Tian, ​​Steve Horvath, Jonathan Mill et Rita Cantor de l'UCLA; Benjamin Blencowe et Xinchen Wang de l'Université de Toronto, et Patrick Johnston, de King's College de Londres.

Traduction: G.M.

La duplication du chromosome 16p13.11 est un facteur de risque pour un large éventail de troubles neuropsychiatriques.
Ramalingam A, XG Zhou, Fiedler SD, Brawner SJ, JM Joyce, HY Liu, Yu S.

Source
Département de pathologie, Hôpitaux Children's Mercy et cliniques et de l'Université de l'école de la ville du Missouri-Kansas of Medicine, Kansas City, MO, Etats-Unis.

Résumé
La délétion hétérozygote du chromosome 16p13.11 est associée à un large éventail de troubles neuropsychiatriques, y compris la déficience intellectuelle, l'autisme, la schizophrénie, l'épilepsie et l'hyperactivité avec déficit de l'attention. Cependant, la signification clinique de sa duplication réciproque n'est pas encore clairement définie.
Nous avons évalué les patients pédiatriques consécutifs de 1645 avec divers troubles du développement par haute résolution hybridation génomique comparative puces et identifié quatre suppressions et huit duplications au sein de la région de 16p13.11, ce qui représente ∼0.73 % (12/1645) des patients analysés.
Nous avons évalué 1645 patients en pédiatrie atteints de divers troubles de développement grâce à la technique en haute résolution "microarray-based comparative genomic hybridization" (Note de traduction : technique permettant de détecter les variations génomiques du nombre de copies) et identifié quatre suppressions et huit duplications au sein de la région de 16p13.11, soit ~ 0,73% (12/1645) des patients analysés.
Les caractéristiques cliniques récurrentes de ces patients comprennent un retard mental / déficience intellectuelle, l'autisme, des crises (seizures), des dysmorphies ou des anomalies congénitales multiples.
Nos données élargissent le spectre des résultats cliniques chez les patients atteints de ces anomalies génomiques et appuient davantage la participation pathogène de cette duplication chez les patients qui en sont porteurs.

Publié en ligne, le 26 mai 2011 dans le Journal of Human Genetics.

Two-Year Outcomes for Children With Autism After the Cessation of Early Intensive Behavioral Intervention.

Traduction : G.M.
Les résultats d'enfants avec autisme deux ans après la fin des interventions comportementales intensives précoces
H Kovshoff, RP Hastings, Remington B.

Source
Université de Southampton, Hampshire, Royaume-Uni.

Résumé
Les preuves apportées par des méta-analyses récentes ou par des témoignages suggèrent que l'intervention comportementale intensive précoce (ICIP) peut améliorer les chances de vie des enfants d'âge préscolaire atteints d'autisme. Malheureusement, il existe peu de données indiquant si les premiers gains obtenus sont maintenus après la fin de l'intervention.

La présente étude visait à établir les résultats de suivi à 2 ans pour les enfants atteints d'autisme (N = 41) qui avaient participé à une étude comparative contrôlée d'ICIP , 2 ans plus tôt .
Vingt-trois enfants du groupe d'intervention (100% de l'échantillon initial) et 18 du groupe de comparaison ayant eu droit à un traitement habituel (86% de l'échantillon initial) ont été localisés et retestés.


Les différences entre les groupes en faveur de l'intervention se sont sensiblement diluées dans cette période mais les différences varient considérablement entre les sous-groupes selon que les interventions reçues ont été supervisées par l'Université ou mises en place par les parents, favorisant ainsi ces dernières.
Ces groupes diffèrent en fonction de leurs caractéristiques de base et l'intensité des interventions. Les résultats suggèrent fortement la nécessité d'une meilleure caractérisation de ces enfants qui pourraient bénéficier de davantage de programmes actifs de maintenance des acquisitions.