24 novembre 2014

Le Syndrome d'Asperger et difficultés d'apprentissage non verbaux chez les hommes adultes: problèmes exécutifs, d'attention et d'autisme autorapportés ou déclarées par les parents

Traduction: G.M.

Eur Child Adolesc Psychiatry. 2014 Nov 16. [Epub ahead of print]

Asperger syndrome and nonverbal learning difficulties in adult males: self- and parent-reported autism, attention and executive problems

Author information

  • 1Gillberg Neuropsychiatry Centre, Sahlgrenska Academy, Gothenburg University, Kungsgatan, 12, SE-411 19, Gothenburg, Sweden, bibbi.hagberg@gnc.gu.se

Abstract

A specific overlap between Asperger syndrome (AS) and nonverbal learning difficulties (NLD) has been proposed, based on the observation that, as a group, people with AS tend to have significantly higher verbal IQ (VIQ) than performance IQ (PIQ), one of the core features of NLD. The primary aim was to assess the longer term outcome of NLD-broken down into persistent and transient forms. 
Un chevauchement spécifique entre le syndrome d'Asperger (SA) et les difficultés d'apprentissage non verbaux (NLD) a été proposé, basé sur l'observation que, en tant que groupe, les personnes avec SA ont tendance à avoir un QI verbal (VIQ) significativement plus élevé  que le QI de performance (PIQ), l'une des caractéristiques fondamentales de la NLD. 
L'objectif principal était d'évaluer les résultats à long terme de la décomposition de la NLD en formes persistantes et transitoires.

The present study of 68 individuals was performed in the context of a larger prospective longitudinal study to late adolescence/early adult life of 100 boys with AS. Using self- and parent-report measures, we studied the longer term outcome of the NLD (defined as VIQ > PIQ by 15 points) as regards social communication, repetitive behaviour, attention, and executive function (EF) was studied. Three subgroups were identified: (1) Persistent NLD (P-NLD), (2) Childhood "only" NLD (CO-NLD) and (3) Never NLD (NO-NLD). The P-NLD group had the worst outcome overall. The CO-NLD group had better reported EF scores than the two other AS subgroups. 
L'étude actuelle de 68 personnes a été réalisée dans le cadre d'une étude longitudinale prospective jusqu'à l'adolescence tardive /vie adulte précoce de 100 garçons avec SA. En utilisant des mesures personnelles et rapportées par les parents, nous avons étudié le résultats à long terme de la NLD (défini comme VIQ> PIQ de 15 points) et la communication sociale, des comportements répétitifs, l'attention, et les fonctions exécutives (EF) a été étudiée. 
Trois sous-groupes ont été identifiés:  
(1) NLD persistante  (P-NLD),  
(2) NLD de la petite enfance "seulement" (CO-NLD) et 
(3) Pas de NLD (NO-NLD).  
Le groupe P-NLD avait le plus mauvais résultat global. 
Le groupe CO-NLD avaient des scores EF mieux signalés que les deux autres sous-groupes AS.

There were no differences between the subgroups regarding social communication, repetitive behaviour, or attentional skills. Low PIQ increased the risk of ADHD symptoms. In the context of AS in males, P-NLD carries a relatively poor outcome, particularly with regard to self-reported EF. However, CO-NLD appears to entail a significantly better outcome. The results underscore the importance of analysing the cognitive profile both at diagnosis and after several years, so as to be able to formulate a realistic prognosis.
Il n'y avait pas de différences entre les sous-groupes en matière de communication sociale, de comportements répétitifs ou de capacités d'attention. 
Une faible PIQ a augmenté le risque de symptômes de TDAH.  
Dans le contexte du SA chez les hommes, le groupe P-NLD a des résultats relativement faibles, en particulier en ce qui concerne l'EF auto-déclarée. Cependant, CO-NLD semble entraîner un résultat significativement meilleur.  
Les résultats soulignent l'importance d'analyser le profil cognitif à la fois au moment du diagnostic et après plusieurs années, afin d'être en mesure de formuler un pronostic réaliste.
PMID: 25399237

L'hyper-connectivité par EEG chez les nourrissons à haut risque est associée à l'autisme ultérieurement

Traduction: G.M.


J Neurodev Disord. 2014;6(1):40. doi: 10.1186/1866-1955-6-40. Epub 2014 Nov 7.

EEG hyper-connectivity in high-risk infants is associated with later autism

Author information

  • 1Centre for Brain and Cognitive Development, School of Psychology, Birkbeck, University of London, Henry Welcome Building, London, WC1E 7HX UK.
  • 2Department of Psychiatry, McGill University, Montreal, PQ H3A 1A1 Canada.
  • 3Department of Psychiatry and Behavioral Sciences, School of Medicine, Duke University, Durham, NC 27705 USA.
  • 4Department of Psychology, Institute of Psychiatry, Psychology & Neuroscience, King's College London, London, SE5 8AF UK.

Abstract

BACKGROUND:

It has been previously reported that structural and functional brain connectivity in individuals with autism spectrum disorders (ASD) is atypical and may vary with age. However, to date, no measures of functional connectivity measured within the first 2 years have specifically associated with a later ASD diagnosis.
Il a déjà été signalé que la connectivité cérébrale structurale et fonctionnelle chez les personnes avec des troubles du spectre autistique (TSA) est atypique et peut varier avec l'âge. Cependant, à ce jour, aucune mesure de connectivité fonctionnelle mesurée dans les 2 premières années n'a été spécifiquement associée à un diagnostic ultérieur de TSA.

METHODS:

In the present study, we analyzed functional brain connectivity in 14-month-old infants at high and low familial risk for ASD using electroencephalography (EEG). EEG was recorded while infants attended to videos. Connectivity was assessed using debiased weighted phase lag index (dbWPLI). At 36 months, the high-risk infants were assessed for symptoms of ASD.

RESULTS:

As a group, high-risk infants who were later diagnosed with ASD demonstrated elevated phase-lagged alpha-range connectivity as compared to both low-risk infants and high-risk infants who did not go on to ASD. Hyper-connectivity was most prominent over frontal and central areas. The degree of hyper-connectivity at 14 months strongly correlated with the severity of restricted and repetitive behaviors in participants with ASD at 3 years. These effects were not attributable to differences in behavior during the EEG session or to differences in spectral power.
En tant que groupe, les nourrissons à haut risque qui ont ensuite été diagnostiqués avec TSA ont démontré un décalage de phase élevé dans la connectivité de gamme alpha par rapport à la fois aux nourrissons à faible risque et aux nourrissons à haut risque qui ne vont pas développer un TSA. L'hyper-connectivité a été plus marquée dans les régions frontales et centrales. Le degré d'hyper-connectivité à 14 mois est fortement corrélé à la gravité des comportements restreints et répétitifs chez les participants avec TSA à 3 ans. Ces effets n'étaient pas attribuables à des différences dans le comportement au cours de la session EEG ou aux différences dans la puissance spectrale.

CONCLUSIONS:

The results suggest that early hyper-connectivity in the alpha frequency range is an important feature of the ASD neurophysiological phenotype.
Les résultats suggèrent que l'hyper-connectivité précoce dans la gamme de fréquence alpha est une caractéristique importante du phénotype neurophysiologique TSA.
PMID: 25400705

23 novembre 2014

Les anomalies des saccades du mouvement oculaire dans le trouble du spectre autistique indiquent des dysfonctionnements dans le cervelet et le tronc cérébral

Traduction: G.M.
 
 
Mol Autism. 2014 Sep 16;5(1):47. doi: 10.1186/2040-2392-5-47. eCollection 2014.

Saccadic eye movement abnormalities in autism spectrum disorder indicate dysfunctions in cerebellum and brainstem

Author information

  • 1Center for Autism and Developmental Disabilities, University of Texas Southwestern, 5323 Harry Hines Blvd, Dallas, TX 75390-9086 USA.
  • 2Department of Psychiatry, University of Illinois at Chicago, 1747 W. Roosevelt Rd (MC 747), Chicago, IL 60608 USA.
  • 3Center for Autism and Developmental Disabilities, University of Texas Southwestern, 5323 Harry Hines Blvd, Dallas, TX 75390-9086 USA ; Centre for Autism Spectrum Disorders, Bond University, Gold Coast, QLD 4229 Australia.
  • 4Center for Autism and Developmental Disabilities, University of Texas Southwestern, 5323 Harry Hines Blvd, Dallas, TX 75390-9086 USA ; Departments of Psychiatry and Pediatrics, University of Texas Southwestern Medical Center, 5323 Harry Hines Blvd, Dallas, TX 75390-9086 USA.

Abstract

BACKGROUND:

Individuals with autism spectrum disorder (ASD) show atypical scan paths during social interaction and when viewing faces, and recent evidence suggests that they also show abnormal saccadic eye movement dynamics and accuracy when viewing less complex and non-social stimuli. Eye movements are a uniquely promising target for studies of ASD as their spatial and temporal characteristics can be measured precisely and the brain circuits supporting them are well-defined. Control of saccade metrics is supported by discrete circuits within the cerebellum and brainstem - two brain regions implicated in magnetic resonance (MR) morphometry and histopathological studies of ASD. The functional integrity of these distinct brain systems can be examined by evaluating different parameters of visually-guided saccades.
Les personnes avec des troubles du spectre autistique (TSA) montrent trajets d'analyse atypiques durant l'interaction sociale et lors de la visualisation des visages, et des données récentes suggèrent qu'ils montrent également une précision et des dynamiques de mouvement de saccades oculaires anormales lors de la visualisation de stimuli moins complexes et non sociaux. Les mouvements oculaires sont une cible unique prometteuse pour les études du TSA puisque leurs caractéristiques spatiales et temporelles peuvent être mesurées avec précision et les circuits du cerveau qui les soutiennent sont bien définis. Le contrôle des mesures des saccades est soutenu par des circuits discrets dans le cervelet et le tronc cérébral - deux régions du cerveau impliquées dans la morphométrie par résonance magnétique (MR) et les études histopathologiques du TSA. L'intégrité fonctionnelle de ces systèmes cérébraux distincts peut être examinée en évaluant différents paramètres de saccades guidées visuellement .

METHODS:

A total of 65 participants with ASD and 43 healthy controls, matched on age (between 6 and 44-years-old), gender and nonverbal IQ made saccades to peripheral targets. To examine the influence of attentional processes, blocked gap and overlap trials were presented. We examined saccade latency, accuracy and dynamics, as well as the trial-to-trial variability of participants' performance.

RESULTS:

Saccades of individuals with ASD were characterized by reduced accuracy, elevated variability in accuracy across trials, and reduced peak velocity and prolonged duration. In addition, their saccades took longer to accelerate to peak velocity, with no alteration in the duration of saccade deceleration. Gap/overlap effects on saccade latencies were similar across groups, suggesting that visual orienting and attention systems are relatively spared in ASD. Age-related changes did not differ across groups.
Les saccades des personnes avec TSA ont été caractérisées par une moindre précision, la variabilité élevée de la précision entre les essais, la vitesse de pointe réduite et une durée prolongée. En outre, leurs saccades ont pris plus de temps pour accélérer à la vitesse de pointe, sans modification de la durée de décélération des saccades. Les effets d'écart/chevauchement sur les latences des saccades étaient similaires dans tous les groupes, ce qui suggère que les systèmes d'orientation et l'attention visuelle sont relativement épargnés dans les TSA. Les changements liés à l'âge ne différaient pas entre les groupes.

CONCLUSIONS:

Deficits precisely and consistently directing eye movements suggest impairment in the error-reducing function of the cerebellum in ASD. Atypical increases in the duration of movement acceleration combined with lower peak saccade velocities implicate pontine nuclei, specifically suggesting reduced excitatory activity in burst cells that drive saccades relative to inhibitory activity in omnipause cells that maintain stable fixation. Thus, our findings suggest that both cerebellar and brainstem abnormalities contribute to altered sensorimotor control in ASD.
Les déficits pour diriger de façon précise et cohérente les mouvements oculaires suggèrent une déficience dans la fonction réduction de l'erreur du cervelet dans le TSA. L'augmentation atypique de la durée de l'accélération du mouvement associée à des vitesses de pointe inférieures des saccades impliquent le noyau pontine, ce qui suggère spécifiquement une activité excitatrice réduite dans les cellules qui poussent en rafale saccades par rapport à l'activité inhibitrice des cellules omnipause fixation qui maintiennent stable. 
Ainsi, nos résultats suggèrent que les anomalies du cervelet et du tronc cérébral contribuent tous les deux au contrôle sensori-moteur modifié dans le TSA.
PMID: 25400899

Victimisation et perpétration des brimades et leurs corrélats chez les adolescents cliniquement diagnostiqués avec le TDAH

Traduction: G.M.

J Atten Disord. 2014 Nov 17. pii: 1087054714558874. [Epub ahead of print]

Bullying Victimization and Perpetration and Their Correlates in Adolescents Clinically Diagnosed With ADHD

Author information

  • 1Department of Child and Adolescent Psychiatry, Chang Gung Memorial Hospital, Kaohsiung Medical Center, Taiwan College of Medicine, Chang Gung University, Taiwan.
  • 2Department of Psychiatry, Kaohsiung Medical University Hospital, Taiwan Graduate Institute of Medicine, College of Medicine, Kaohsiung Medical University, Taiwan.
  • 3Department of Psychiatry, Kaohsiung Medical University Hospital, Taiwan Graduate Institute of Medicine, College of Medicine, Kaohsiung Medical University, Taiwan Department of Psychiatry, Faculty of Medicine, College of Medicine, Kaohsiung Medical University, Taiwan.
  • 4Department of Psychiatry, Tainan Municipal Hospital, Taiwan cych07205@gmail.com chfaye@cc.kmu.edu.tw

Abstract

OBJECTIVE:

To examine the prevalence rates of bullying involvement and their correlates in adolescents diagnosed with ADHD in Taiwan.
Examiner les taux de prévalence de la participation aux brimades et leurs corrélats chez les adolescents diagnostiqués avec TDAH à Taiwan.

METHOD:

Bullying involvement, family and ADHD characteristics, the levels of behavioral inhibition system (BIS) and behavioral approach system (BAS), and psychiatric comorbidity were assessed in 287 adolescents with ADHD. The multiple regression analysis was used to examine the correlate of bullying victimization and perpetration.
La participation aux brimades, les caractéristiques de la famille et du TDAH, les niveaux de système comportemental d'inhibition (BRI) et le système d'approche comportementale (BAS), et la comorbidité psychiatrique ont été évalués dans 287 adolescents avec TDAH. L'analyse de régression multiple a été utilisée pour examiner le corrélat de l'intimidation des victimes et les auteurs.

RESULTS:

The prevalence rates of the pure victims, pure perpetrators, and victim-perpetrators were 14.6%, 8.4%, and 5.6%, respectively. Young age, a high BIS score, autism spectrum disorders, and low satisfaction with family relationships were associated with severe bullying victimization. A high score of fun seeking on the BAS and low satisfaction with family relationships were associated with severe bullying perpetration.
Les taux de prévalence des pures victimes, des auteurs purs et des victimes-auteurs étaient de 14,6%, 8,4% et 5,6%, respectivement. Le jeune âge, un score élevé au BIS, des troubles du spectre autistique, et un faible niveau de satisfaction avec les relations familiales ont été associés à la victimisation de brimades grave.
Un score élevé de recherche de plaisir sur le BAS et un faible niveau de satisfaction dans les relations familiales ont été associés à la perpétration de brimades graves.

CONCLUSION:

A high proportion of adolescents with ADHD are involved in bullying. Multiple factors are associated with bullying involvement in adolescents with ADHD.
Une forte proportion d'adolescents avec TDAH sont impliqués dans les brimades. De multiples facteurs sont associés à la participation à l'intimidation chez les adolescents avec TDAH.
© 2014 SAGE Publications.
PMID: 25403369

Plasticité structurelle: mécanismes et contribution au développement des troubles psychiatriques

Traduction: G.M.


Front Neuroanat. 2014 Nov 3;8:123. doi: 10.3389/fnana.2014.00123. eCollection 2014.

Structural plasticity: mechanisms and contribution to developmental psychiatric disorders

Author information

  • Department of Basic Neurosciences, University of Geneva Medical School Geneva, Switzerland.

Résumé

Les mécanismes de plasticité synaptique sont généralement analysés en termes de changements dans la force synaptique. La capacité des synapses excitatrices pour modifier rapidement l'expression membranaire des récepteurs du glutamate d'une manière dépendant de l'activité joue un rôle crucial dans les processus d'apprentissage et de mémoire en redistribuant l'activité au sein des réseaux neuronaux. Des travaux récents ont cependant montré également que les propriétés de plasticité fonctionnelles sont associées à une réassignation des connexions synaptiques et une stabilisation sélective des synapses activées. Ces aspects structurels de plasticité ont le potentiel de modifier en permanence l'organisation des réseaux synaptiques et d'introduire ainsi une spécificité dans le schéma de câblage des circuits corticaux. Des travaux récents ont commencé à percer certains des mécanismes moléculaires qui sous-tendent ces propriétés de plasticité structurale, soulignant un rôle important de voies de signalisation qui sont aussi les principaux candidats pour contribuer à des troubles psychiatriques du développement. Nous examinons ici certaines de ces avancées récentes et de discutons l'hypothèse selon laquelle les altérations de la plasticité structurelle pourraient représenter un mécanisme commun de contribution aux défauts cognitives et fonctionnels observés dans des maladies telles que la déficience intellectuelle, des troubles du spectre autistique et la schizophrénie.
PMID: 25404897

Abstract

Synaptic plasticity mechanisms are usually discussed in terms of changes in synaptic strength. The capacity of excitatory synapses to rapidly modify the membrane expression of glutamate receptors in an activity-dependent manner plays a critical role in learning and memory processes by re-distributing activity within neuronal networks. Recent work has however also shown that functional plasticity properties are associated with a rewiring of synaptic connections and a selective stabilization of activated synapses. These structural aspects of plasticity have the potential to continuously modify the organization of synaptic networks and thereby introduce specificity in the wiring diagram of cortical circuits. Recent work has started to unravel some of the molecular mechanisms that underlie these properties of structural plasticity, highlighting an important role of signaling pathways that are also major candidates for contributing to developmental psychiatric disorders. We review here some of these recent advances and discuss the hypothesis that alterations of structural plasticity could represent a common mechanism contributing to the cognitive and functional defects observed in diseases such as intellectual disability, autism spectrum disorders and schizophrenia.


Fondements cognitifs de l'interaction sociale

Traduction: G.M.

Q J Exp Psychol (Hove). 2014 Nov 18:1-16.

Cognitive underpinnings of social interaction

Author information

  • a Institute of Cognitive Neuroscience , University College London , London , UK.

Résumé

L'interaction sociale humaine fait partie de ce qui nous définit. Ici, je présente un aperçu des études récentes sur l'imitation, un sous-domaine de l'interaction sociale qui peut être disséqué et examiné de manière scientifique. Je utilise ces études pour tester deux affirmations essentielles:  
(a) qu'il y a plus qu'un mécanisme de copie dans le cerveau humain et 
(b) que le mimétisme (une forme de copie) est particulièrement pertinent pour la compréhension du comportement social. 
La preuve en faveur de la première affirmation provient d'études de neuro-imagerie qui montrent des systèmes cérébraux distincts pour la compréhension des cinématiques d'action, des objectifs d'action, et des actions irrationnelles. D'autres études de participants avec autisme montrent une reproduction anormale des actions irrationnelles.  
La preuve en faveur de la deuxième affirmation provient d'études de comportement des indices sociaux qui amorcent le mimétisme et des études de neuro-imagerie des voies impliquées dans cet amorçage. Ces études suggèrent que le cortex préfrontal médian a un rôle central dans le contrôle des réponses de mimétisme et soutiennent le modèle STORM (modulation de la réponse sociale de haut en bas). Les futurs travaux devraient déterminer quels principes d'organisation régissent le contrôle des réponses sociales et comment ces mécanismes essentiels pour la connexion interpersonnelle diffèrent dans l'autisme.

PMID: 25405540

Abstract

Human social interaction is part of what defines us. Here I present an overview of recent studies of imitation, a subdomain of social interaction that can be dissected and examined in a scientific fashion. I use these studies to test two core claims: (a) that there is more than one copying mechanism in the human brain and (b) that mimicry (a form of copying) is particularly relevant for understanding social behaviour. Evidence in favour of the first claim comes from neuroimaging studies that show distinct brain systems for understanding action kinematics, action goals, and irrational actions. Further studies of participants with autism show abnormal copying of irrational actions. Evidence in favour of the second claim comes from behavioural studies of the social cues that prime mimicry and from neuroimaging studies of the pathways involved in this priming. These studies suggest that medial prefrontal cortex has a core role in controlling mimicry responses and support the STORM (social top-down response modulation) model. Future work should determine what organizing principles govern the control of social responses and how these critical mechanisms for interpersonal connection differ in autism.

Trois raisons de ne pas croire à une épidémie d'autisme

Traduction: G.M. Article de 2005 toujours d'actualité

Accès à l'intégralité de l'article en anglais

Curr Dir Psychol Sci. 2005 Apr;14(2):55-58.

Three Reasons Not to Believe in an Autism Epidemic

Author information

  • 1University of Wisconsin-Madison, Montreal, Quebec, Canada.
  • 2University of Montreal, Montreal, Quebec, Canada.

Résumé

Selon certains groupes de profanes, la nation connaît une épidémie d'autisme-une escalade rapide de la prévalence de l'autisme pour des raisons inconnues. Toutefois, aucune preuve scientifique solide n'indique que le nombre croissant de cas diagnostiqués d'autisme résulte de critères autres que des diagnostics volontairement élargies, couplés délibérément avec une plus grande sensibilisation du public et une meilleure recherche intentionnelle de cas.  
Pourquoi la perception du public est-elle si déconnectée de la preuve scientifique? 
Dans cet article, nous passons en revue trois principales sources de malentendu: le manque de sensibilisation sur l'évolution des critères diagnostiques , l'acceptation aveugle d'une conclusion illogique établie dans une étude basée en Californie, et l'inattention à une caractéristique essentielle des données "de comptage des enfants" déclarés annuellement par l'US Department of Education.
An external file that holds a picture, illustration, etc.
Object name is nihms617100f1.jpg
Distribution de la taille masculine dans le comté de McClennan, Texas. Les secteurs ombragés représentent des segments de la population définis comme « grands » selon deux normes : hommes de plus de 74.5 po. (2.778) contre les hommes plus de 72 po. (10.360).

PMID: 25404790

Abstract

According to some lay groups, the nation is experiencing an autism epidemic-a rapid escalation in the prevalence of autism for unknown reasons. However, no sound scientific evidence indicates that the increasing number of diagnosed cases of autism arises from anything other than purposely broadened diagnostic criteria, coupled with deliberately greater public awareness and intentionally improved case finding. Why is the public perception so disconnected from the scientific evidence? In this article we review three primary sources of misunderstanding: lack of awareness about the changing diagnostic criteria, uncritical acceptance of a conclusion illogically drawn in a California-based study, and inattention to a crucial feature of the "child count" data reported annually by the U.S. Department of Education.

Croisement entre spectre autistique et internet: les bénéfices perçus et les fonctions préférées de la communication médiée par ordinateur

Traduction: G.M.

Intellect Dev Disabil. 2014 Dec;52(6):456-469.

Intersections Between the Autism Spectrum and the Internet: Perceived Benefits and Preferred Functions of Computer-Mediated Communication

Résumé

Un sondage en ligne a comparé les avantages perçus et les fonctions préférées de communication médiatisée par ordinateur de participants avec (N = 291) et sans TSA (N = 311). Les participants ayant des troubles du spectre autistique (TSA) ont perçu les avantages de la communication médiatisée par ordinateur en termes d'augmentation de la compréhension et de contrôle sur la communication, d'accès à d'autres , et la possibilité d'exprimer leur vrai moi. Ils ont plus apprécié l'aide d'internet pour répondre à d'autres personnes, et moins pour maintenir des liens avec les amis et la famille, que les participants sans TSA. Les personnes avec TSA ont apprécié les aspects de la communication médiatisée par ordinateur qui peuvent être associés à des intérêts particuliers ou de sensibilisation, tels que les blogs, plus que les participants sans TSA.  
Cette étude suggère que les personnes avec TSA peuvent utiliser internet de manières qualitativement différentes de celles sans TSA. Des suggestions pour les interventions sont discutées.

PMID: 25409132 

Abstract

An online survey compared the perceived benefits and preferred functions of computer-mediated communication of participants with (N  =  291) and without ASD (N  =  311). Participants with autism spectrum disorder (ASD) perceived benefits of computer-mediated communication in terms of increased comprehension and control over communication, access to similar others, and the opportunity to express their true selves. They enjoyed using the Internet to meet others more, and to maintain connections with friends and family less, than did participants without ASD. People with ASD enjoyed aspects of computer-mediated communication that may be associated with special interests or advocacy, such as blogging, more than did participants without ASD. This study suggests that people with ASD may use the Internet in qualitatively different ways from those without ASD. Suggestions for interventions are discussed.

21 novembre 2014

Les bébés humains détectent les interactions des autres personnes fondées sur des schémas complexes d'information cinématique


PLoS One. 2014 Nov 19;9(11):e112432. doi: 10.1371/journal.pone.0112432. eCollection 2014.

Human Infants Detect Other People's Interactions Based on Complex Patterns of Kinematic Information

Author information

  • 1Uppsala Child and Babylab, Department of Psychology, Uppsala University, Uppsala, Sweden.
  • 2Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Unit 930, Tours, France; University François-Rabelais of Tours, Unit 930 'Imaging et Brain' - Team 1 Autism, Tours, France.
  • 3Center of Neurodevelopmental Disorders at Karolinska Institutet (KIND), Stockholm, Sweden; Uppsala Child and Babylab, Department of Psychology, Uppsala University, Uppsala, Sweden.

Résumé

Est-ce que les enfants perçoivent les interactions des autres au moyen d'un mécanisme intégrant des informations de mouvement biologique à travers les personnes observées?  
A l'appui de ce point de vue, la présente étude démontre que les nourrissons (n = 28, âge = 14 mois) discriminent entre les affichages lumineuses ponctuels représentant des interactions perturbées et non perturbées entre les gens, même si les deux types d'interaction sont identiques au niveau des agents points lumineux individuels. En outre, une seconde expérience (échantillon 2: N = 28, âge = 14 mois) a indiqué que la préférence visuelle dans ce contexte est influencée par un processus d'intégration de l'audiovisuel qui tient compte de la présence d'une interaction entre les gens.  
Tous ces résultats ont été trouvés exclusivement pour les écrans verticaux - lorsque les stimuli ont été présentés à l'envers (perturbation du traitement du mouvement biologique), la performance était aléatoire. Collectivement, ces résultats mettent en évidence un rôle important du mouvement biologique dans la perception sociale chez les nourrissons humains.

PMID: 25409449 

Abstract

Do infants perceive other people's interactions by means of a mechanism that integrates biological motion information across the observed individuals? In support of this view, the present study demonstrates that infants (N = 28, Age  = 14 months) discriminate between point light displays representing disrupted and non-disrupted interactions between people, even though the two interaction types are identical at the level of individual point light agents. Moreover, a second experiment (sample 2: N = 28, Age  = 14 months) indicated that visual preference in this context is influenced by an audiovisual integration processes that takes into account the presence of an interaction between people. All these results were found exclusively for upright displays - when stimuli were shown upside-down (disrupting biological motion processing), performance was random. Collectively, these findings point to an important role for biological motion in social perception in human infants.

Analyse de l'association et du reséquençage de PTPRA, une gène de susceptibilité possible pour la schizophrénie et les troubles du spectre autistique

Traduction: G.M.



PLoS One. 2014 Nov 13;9(11):e112531. doi: 10.1371/journal.pone.0112531. eCollection 2014.

Resequencing and Association Analysis of PTPRA, a Possible Susceptibility Gene for Schizophrenia and Autism Spectrum Disorders

Abstract

BACKGROUND:

The PTPRA gene, which encodes the protein RPTP-α, is critical to neurodevelopment. Previous linkage studies, genome-wide association studies, controlled expression analyses and animal models support an association with both schizophrenia and autism spectrum disorders, both of which share a substantial portion of genetic risks.
Le gène PTPRA, qui code pour la protéine RPTP-α, est critique pour le développement neurologique. Des études précédentes de liaisons , des études d'association pangénomique, des analyses de l'expression contrôlée et des modèles animaux confirment une association à la fois avec la schizophrénie et les troubles du spectre autistique, qui tous deux partagent une partie importante des risques génétiques.

METHODS:

We sequenced the protein-encoding areas of the PTPRA gene for single nucleotide polymorphisms or small insertions/deletions (InDel) in 382 schizophrenia patients. To validate their association with the disorders, rare (minor allele frequency <1%), missense mutations as well as one InDel in the 3'UTR region were then genotyped in another independent sample set comprising 944 schizophrenia patients, 336 autism spectrum disorders patients, and 912 healthy controls.

RESULTS:

Eight rare mutations, including 3 novel variants, were identified during the mutation-screening phase. In the following association analysis, L59P, one of the two missense mutations, was only observed among patients of schizophrenia. Additionally, a novel duplication in the 3'UTR region, 174620_174623dupTGAT, was predicted to be located within a Musashi Binding Element.

MAJOR CONCLUSIONS:

No evidence was seen for the association of rare, missense mutations in the PTPRA gene with schizophrenia or autism spectrum disorders; however, we did find some rare variants with possibly damaging effects that may increase the susceptibility of carriers to the disorders.
Aucune preuve n'a été observée pour l'association de rares mutations faux-sens dans le gène PTPRA avec la schizophrénie ou les troubles du spectre autistique; Cependant, nous avons trouvé des variantes rares avec des effets éventuellement néfastes qui peuvent augmenter la sensibilité pour les porteurs de troubles.
PMID: 25393624

20 novembre 2014

Il est temps de réformer la législation de l'autisme dans l'Utah

Traduction: G.M.

J Autism Dev Disord. 2014 Nov 14. [Epub ahead of print]

It's About Time for Autism Reform Legislation in Utah

Author information

  • William Beaumont Army Medical Center, Mendoza Soldier Family Care Clinic, 11335 SSG Sims Street, Fort Bliss, TX, 79916, USA, brian.shiozawa@gmail.com

Résumé

Le 3 Avril 2014, le gouverneur Gary Herbert a signé un projet de loi de réforme de l'assurance santé qui exige que les assureurs privés couvrent le traitement de l'autisme. Plus précisément, SB57 exige des plans de santé réglementés par l'État pour couvrir la thérapie par analyse comportementale appliquée (ABA).
Bien que le diagnostic et l'intervention précoces puissent réduire le coût à long terme de l'autisme, les familles se trouvent elles-mêmes en faillite afin de payer la thérapie ABA. Actuellement, 37 États et le District de Columbia ont adopté des lois sur la réforme de l'assurance. Veiller à ce que les enfants avec autisme reçoivent un traitement adéquat est un grave problème de santé publique. L'Utah a eu raison d'adopter une loi de réforme car il bénéficie et préserve les intérêts des enfants touchés dans la promotion de leur bien-être et leur participation dans la société.

PMID 25395093 

Abstract

On 3 April 2014, Governor Gary Herbert signed into law a health insurance reform bill that requires private insurers to cover autism therapy. Specifically, SB57 requires state-regulated health plans to cover applied behavior analysis (ABA) therapy. While early diagnosis and intervention can reduce the long-term cost of autism, families are finding themselves bankrupt in order to pay for ABA therapy. Currently, 37 states, and the District of Columbia have enacted insurance reform laws. Ensuring that children with autism receive proper therapy is a serious public health issue. Utah was right to pass reform legislation because it properly benefits and safeguards the interests of affected children in promoting their well-being and participation in society.