Comment font-ils? Écouter comment les pères d'enfants avec un diagnotic de troubles du spectre de l'autisme se comparent aux pères d'enfants qui développent typiquement

Traduction: G.M.

 

Autism. 2015 May 14. pii: 1362361315584464.

How are they doing? Listening as fathers of children with autism spectrum disorder compare themselves to fathers of children who are typically developing

Cheuk S¹, Lashewicz B².

Author information

• ¹University of Calgary, Canada.
• ²University of Calgary, Canada bmlashew@ucalgary.ca

Abstract

The growing prevalence of autism spectrum disorder is accompanied by ongoing efforts to understand and support parents in the face of challenges related to their child's autism spectrum disorder. Although fathers are increasingly hands-on in raising children, research focus on parenting children with autism spectrum disorder continues to be skewed toward experiences of mothers. Our purpose in this article is to contribute understandings of how fathers of children with autism spectrum disorder perceive themselves to be managing, and we undertake this by examining comparisons fathers of children with autism spectrum disorder make between their parenting experiences and experiences of fathers of typically developing children. A purposive sample of 28 fathers of children (aged 2-13 years) with autism spectrum disorder living in an urban center in Western Canada participated in in-depth interviews about their parenting successes and challenges. We found fathers speak of universal fathering experiences yet articulate their own sense of loss and efforts to come to terms with unanticipated demands associated with autism spectrum disorder. Fathers of children with autism spectrum disorder feel "pangs of jealousy" toward fathers of typically developing children, yet they are keenly attentive to their own child's development and convey a sense of gratitude for their child's capabilities and personality amidst an appreciation for trials and triumphs of fathering in general and fathering a child with autism spectrum disorder in particular.

© The Author(s) 2015.

Résumé

La prévalence croissante des troubles du spectre de l'autisme est accompagnée par des efforts en cours pour comprendre et soutenir les parents qui font face aux défis liés au trouble du spectre de l'autisme de leur enfant. Bien que les pères soient de plus en plus impliqués dans l'éducation des enfants, la recherche qui met l'accent sur les parents d'enfants avec un diagnostic de trouble du spectre de l'autisme continue d'être biaisée en faveur des expériences des mères. Notre but dans cet article est de contribuer  à la compréhension de la façon dont les pères d'enfants présentant des troubles du spectre de l'autisme se perçoivent comme étant gérés, et nous nous engageons en examinant les comparaisons entre les  pères des enfants avec des troubles du spectre de l'autisme font entre leurs expériences et les expériences des pères d'enfants au développement typique. Un échantillon choisi à dessein de 28 pères d'enfants (âgés de 2 à13 ans) avec un trouble du spectre de l'autisme vivants dans un centre urbain dans l'Ouest du Canada a participé à des entrevues en profondeur sur leurs réussites et challenge parentaux . Nous avons trouvé les pères parlant des expériences de paternité universelles qui articulent leur propre sentiment de perte et les efforts faits pour venir à bout des exigences imprévues associées à un trouble du spectre de l'autisme. Les pères d'enfants ayant un diagnostic de troubles du spectre de l'autisme se sentent «emplis de jalousie» envers les pères d'enfants au développement typique, mais ils sont tout à fait attentifs au développement de leur propre enfant et transmettent un sentiment de gratitude pour les capacités de leur enfant et de la personnalité parmi les appréciations pour les tentatives et les réussites de la paternité en général et pour le paternage d'un enfant avec un trouble du spectre de l'autisme en particulier.

PMID: 25976158

Profils audiométriques dans les troubles du spectre de l'autisme: Est-ce que la perte d'audition subclinique impacte la communication?

Traduction: G.M.

 

Autism Res. 2015 May 11. doi: 10.1002/aur.1495.

Audiometric Profiles in Autism Spectrum Disorders: Does Subclinical Hearing Loss Impact Communication?

Demopoulos C^1,2, Lewine JD^2,3,4.

Author information

• ¹From the Department of Radiology, University of California-San Francisco, 513 Parnassus Avenue, S362, San Francisco, California.
• ²Mind Research Network, Pete & Nancy Domenici Hall, Albuquerque, New Mexico.
• ³Lovelace Scientific Resources, Albuquerque, New Mexico.
• ⁴Departments of Psychology and Neurology, University of New Mexico, Albuquerque, New Mexico.

Abstract

Rates of hearing impairment in individuals with Autism Spectrum Disorders (ASD) are higher than those reported in the general population. Although ASD is not caused by hearing impairment, it may exacerbate symptomatology. Participants with ASD (N = 60) and typically developing peers (N = 16) aged 5-18 years underwent a comprehensive audiological screening (pure tone audiometry, uncomfortable loudness level, tympanometry, acoustic reflexes, distortion product otoacoustic emissions, and auditory brainstem response) and assessment of communication abilities (expressive/receptive language, articulation, phonological awareness, and vocal affect recognition). Incidence of abnormal findings on at least one measure of audiological functioning was higher for the ASD group (55%) than controls (14.9%) or the general population estimate (6%). The presence of sound sensitivity was also considerably higher for the ASD group (37%) compared with controls (0%) or general population estimates (8-15%). When participants with ASD were dichotomized into groups with and without evidence of clinical audiological abnormality, no significant differences were identified on measures of communication; however, results of correlational analyses indicated that variability in hearing thresholds at middle range frequencies (2000 Hz) was significantly related to performance on all measures of speech articulation and language after correction for multiple comparisons (r = -0.48 to r = -0.53, P <  0.0045). These findings suggest that dichotomized classification of clinical audiology may not be sufficient to understand the role of subclinical hearing loss in ASD symptomatology and that treatment studies for mild/subclinical hearing loss in this population may be worthwhile.

Autism Res 2015. © 2015 International Society for Autism Research, Wiley Periodicals, Inc.

© 2015 International Society for Autism Research, Wiley Periodicals, Inc.

Résumé

Les taux de déficience auditive chez les personnes avec un diagnostic de troubles du spectre de l'autisme (TSA) sont plus élevés que ceux rapportés dans la population générale. Bien que le TSA ne soit pas causée par une déficience auditive, il peut exacerber la symptomatologie. Les participants présentant un TSA (N = 60) et leurs pairs au développement typique (N = 16) âgés de 5 à 18 ans ont subi un dépistage audiologique complet (de audiométrie tonale, niveau sonore inconfortable, tympanométrie, réflexes acoustiques,  émissions otoacoustiques par produits de distorsion (ÉOAPD),, et la réponse du tronc cérébral ) et l'évaluation des capacités de communication (langage expressif / réceptif, articulation, conscience phonologique, et reconnaissance des affects vocaux).  L'incidence des résultats anormaux au moins dans une mesure du fonctionnement audiologique était plus élevée dans le groupe TSA (55%) que dans le groupe témoins (14,9%) ou l'estimation de la population en général (6%). La présence de la sensibilité sonore a également été considérablement plus élevée dans le groupe TSA (37%) par rapport aux témoins (0%) ou les estimations de la population générale (8-15%). Lorsque les participants présentant un TSA ont été scindés en groupes avec et sans éléments de preuve de l'anomalie clinique audiologique, aucune différence significative n'a été identifiée sur les mesures de communication; Cependant, les résultats d'analyses de corrélation ont indiqué que la variabilité des seuils d'audition à des fréquences de milieu de gamme (2000 Hz) était significativement liées à la performance sur toutes les mesures de la parole et de l'articulation du langage après correction pour les comparaisons multiples (r = -0,48 à r = -0,53, P <0,0045).

Ces résultats suggèrent que la classification dichotomique de l'audiologie clinique peut ne pas être suffisante pour comprendre le rôle de la perte subclinique d'audition dans les TSA symptomatologie et que des études de traitement pour les formes légères subclinique / perte de l'audition dans cette population peuvent être utile.

PMID: 25962745

Réponse temporale supérieure et médiale frontale altérée dans le traitement implicite des émotions dans l'autisme

Traduction: G.M.

 

Autism Res. 2015 May 11. doi: 10.1002/aur.1496.

Altered Medial Frontal and Superior Temporal Response to Implicit Processing of Emotions in Autism

Kana RK¹, Patriquin MA², Black BS¹, Channell MM³, Wicker B⁴.

Author information

• ¹Department of Psychology, University of Alabama at Birmingham, USA.
• ²Department of Psychiatry and Behavioral Sciences, Baylor College of Medicine, USA.
• ³MIND Institute, University of California Davis, USA.
• ⁴Institut de Neurosciences de la Timone, CNRS & Aix-Marseille Université, France.

Abstract

Interpreting emotional expressions appropriately poses a challenge for individuals with autism spectrum disorder (ASD). In particular, difficulties with emotional processing in ASD are more pronounced in contexts where emotional expressions are subtle, automatic, and reflexive-that is, implicit. In contrast, explicit emotional processing, which requires the cognitive evaluation of an emotional experience, appears to be relatively intact in individuals with ASD. In the present study, we examined the brain activation and functional connectivity differences underlying explicit and implicit emotional processing in age- and IQ-matched adults with (n = 17) and without (n = 15) ASD. Results indicated: (1) significantly reduced levels of brain activation in participants with ASD in medial prefrontal cortex (MPFC) and superior temporal gyrus (STG) during implicit emotion processing; (2) significantly weaker functional connectivity in the ASD group in connections of the MPFC with the amygdala, temporal lobe, parietal lobe, and fusiform gyrus; (3) No group difference in performance accuracy or reaction time; and (4) Significant positive relationship between empathizing ability and STG activity in ASD but not in typically developing participants. These findings suggest that the neural mechanisms underlying implicit, but not explicit, emotion processing may be altered at multiple levels in individuals with ASD.

Autism Res 2015. © 2015 International Society for Autism Research, Wiley Periodicals, Inc.

 

Résumé

Interpréter les expressions émotionnelles de manière appropriée pose un défi pour les personnes ayant un diagnostic de trouble du spectre de l'autisme (TSA). En particulier, des difficultés avec le traitement des émotions dans le TSA sont plus prononcées dans des contextes où les expressions émotionnelles sont subtiles, automatiques, et réflexives et implicites. En revanche, le traitement émotionnel explicite, ce qui nécessite l'évaluation cognitive d'une expérience émotionnelle, semble être relativement intacts chez les personnes présentant un TSA. Dans la présente étude, nous avons examiné l'activation du cerveau et les différences de connectivité fonctionnelle sous-jacente au traitement émotionnel explicite et implicite chez les adultes avec (n = 17) et sans (n ​​= 15) TSA appariés selon l'âge et le QI.

Les résultats indiquent:

1. une réduction significative des niveaux d'activation du cerveau chez les participants présentant un TSA dans le cortex médial préfrontal (CMPF) et le gyrus temporal supérieur (GTS) pendant le traitement de l'émotion implicite;
2. une connectivité fonctionnelle significativement plus faible dans le groupe TSA dans les connexions de la CMPF avec l'amygdale, le lobe temporal, le lobe pariétal, et le gyrus fusiforme;
3. pas de différence entre les groupes sur le plan de la précision de la performance ou du temps de réaction; et
4. une relation positive significative entre l'empathie et la capacité de l'activité GTS  dans les TSA, mais pas chez les participants qui se développent sans TSA.

Ces résultats suggèrent que les mécanismes neuronaux qui sous-tendent le traitement de l'émotion implicitement , mais pas explicitement, peuvent être altérés à de multiples niveaux chez les personnes avec un diagnostic de TSA.

KEYWORDS:

autism; explicit emotion; fMRI; functional connectivity; implicit emotion

PMID: 25962831

 

 

Anatomie des circuits moteurs chez les enfants avec un diagnostic de trouble du spectre de l'autisme avec ou sans trouble du déficit d'attention avec hyperactivité

Traduction: G.M.

 

Autism Res. 2015 May 11. doi: 10.1002/aur.1497.

Motor Circuit Anatomy in Children with Autism Spectrum Disorder With or Without Attention Deficit Hyperactivity Disorder

Mahajan R^1,2,3, Dirlikov B¹, Crocetti D¹, Mostofsky SH^1,3,4.

Author information

• ¹From Center for Neurodevelopmental and Imaging Research, Kennedy Krieger Institute, Baltimore, Maryland.
• ²Department of Psychiatry, Kennedy Krieger Institute, Baltimore, Maryland.
• ³Department of Psychiatry and Behavioral Sciences, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, Maryland.
• ⁴Department of Neurology, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, Maryland.

Abstract

This study examined the morphology of frontal-parietal regions relevant to motor functions in children with autism spectrum disorder (ASD) with or without attention deficit hyperactivity disorder (ADHD). We also explored its associations with autism severity and motor skills, and the impact of comorbid ADHD on these associations. Participants included 126 school-age children: 30 had ASD only, 33 had ASD with ADHD, and 63 were typically developing. High resolution 3T MPRAGE images were acquired to examine the cortical morphology (gray matter volume, GMV, surface area, SA, and cortical thickness, CT) in three regions of interest (ROI): precentral gyrus (M1), postcentral gyrus (S1), and inferior parietal cortex (IPC). Children with ASD showed abnormal increases in GMV and SA in all three ROIs: (a) increased GMV in S1 bilaterally and in right M1 was specific to children with ASD without ADHD; (b) all children with ASD (with or without ADHD) showed increases in the left IPC SA. Furthermore, on measures of motor function, impaired praxis was associated with increased GMV in right S1 in the ASD group with ADHD. Children with ASD with ADHD showed a positive relationship between bilateral S1 GMV and manual dexterity, whereas children with ASD without ADHD showed a negative relationship. Our findings suggest that (a) ASD is associated with abnormal morphology of cortical circuits crucial to motor control and learning; (b) anomalous overgrowth of these regions, particularly S1, may contribute to impaired motor skill development, and (c) functional and morphological differences are apparent between children with ASD with or without ADHD.

Autism Res 2015. © 2015 International Society for Autism Research, Wiley Periodicals, Inc.

© 2015 International Society for Autism Research, Wiley Periodicals, Inc.

Résumé

Cette étude a examiné la morphologie des régions fronto-pariétal pertinentes pour les fonctions motrices chez les enfants avec un diagnostic de troubles du spectre de l'autisme (TSA) avec ou sans trouble de déficit de l'attention avec hyperactivité (TDAH). Nous avons également exploré ses associations avec la gravité de l'autisme gravité et les capacités motrices, et l'impact de THADA sur ces associations. Parmi les participants figuraient 126 enfants d'âge scolaire: 30 avaient un TSA seulement, 33 avait un TSA avec TDAH, et 63 avaient un développement typique. Les images à haute résolution 3T MPRAGE ont été acquises pour examiner la morphologie corticale (volume de matière grise, GMV, surface, SA, et l'épaisseur corticale, CT) dans trois régions d'intérêt (ROI): le gyrus précentral (M1), le post-gyrus (S1) , et le cortex pariétal inférieur (IPC). Les enfants avec TSA  ont montré des augmentations anormales dans GMV et SA et dans les trois ROIs:

(a) l'augmentation du volume de la matière grise dans postgyrus S1 bilatéral et dans le gyrus précentral M1 droit  était spécifique aux enfants avec TSA sans TDAH;

(b) tous les enfants avec TSA (avec ou sans TDAH) ont affiché des hausses dans le SA de l'IPC gauche.

En outre, sur les mesures de la fonction motrice, les troubles de la praxis ont été associés à une augmentation du VMG dans le S1 droit dans le groupe TSA avec TDAH. Les enfants avec TSA et TDAH ont montré une relation positive entre bilatérale le VMG de S1 et la dextérité manuelle, alors que les enfants avec de TSA sans TDAH ont montré une relation négative.

Nos résultats suggèrent que

(a) le TSA est associé à une morphologie anormale des circuits corticaux cruciales pour le contrôle moteur et de l'apprentissage;

(b) la prolifération anormale de ces régions, en particulier S1, peut contribuer à un développement déficient des habiletés motrices, et

(c) les différences morphologiques et fonctionnelles sont apparentes entre les enfants avec TSA avec ou sans TDAH.

PMID: 25962921

Perceptions de la fratrie sur la vie avec une jeune personne avec le syndrome de Down ou un trouble du spectre autistique: Une revue globale

Traduction: G.M.

 

J Spec Pediatr Nurs. 2015 May 12. doi: 10.1111/jspn.12117.

Sibling perceptions of living with a young person with Down syndrome or autism spectrum disorder: An integrated review

Mandleco B¹, Webb AE².

Author information

• ¹College of Nursing, Brigham Young University, Provo, Utah, USA.
• ²Health Rejuvenation Institute, Spanish Fork, Utah, USA.

Abstract

PURPOSE:

This integrative review synthesized current information from 28 research articles meeting inclusion criteria that examined sibling experiences when living with a young person with Down syndrome or autism spectrum disorder.

Cette revue globale a fait la synthèse de l'information actuelle de 28 articles de recherches répondant aux critères d'inclusion qui ont examiné les expériences de fratries quand elles vivent avec une jeune personne avec le syndrome de Down ou un trouble du spectre de l'autisme.

CONCLUSIONS:

Five themes emerged related to sibling experiences: their knowledge of the condition, relationships with others, perceptions of the condition, emotional reactions to the situation, and behavioral/personality outcomes.

Cinq thèmes ont été soulevés quant aux expériences de la fratrie: leur connaissance du trouble, les relations avec les autres, les perceptions du trouble, des réactions émotionnelles à la situation, et les résultats comportementaux / de la personnalité.

PRACTICE IMPLICATIONS:

Nurses caring for families raising youth with Down syndrome or autism spectrum disorder can enhance sibling development by providing individual interventions reflecting siblings' perceptions of the experience.

Les infirmières qui interviennent dans les familles qui élèvent des jeunes avec le syndrome de Down ou un trouble du spectre de l'autisme peuvent favoriser le développement de la fratrie en fournissant des interventions individuelles prenant en compte les perceptions de l'expérience des frères et sœurs.

© 2015, Wiley Periodicals, Inc.

PMID: 25963838

Les résultats d'essais randomisés contrôlés de la formation aux habiletés sociales dans le trouble du spectre de l'autisme peuvent-ils être généralisés? La dimension négligée de la validité externe

Traduction: G.M.

 

Autism. 2015 May 11. pii: 1362361315583817.

Can findings from randomized controlled trials of social skills training in autism spectrum disorder be generalized? The neglected dimension of external validity

Jonsson U¹, Choque Olsson N², Bölte S².

Author information

• ¹Department of Women's and Children's Health, Karolinska Institutet, Sweden The National Board of Health and Welfare, Sweden ulf.jonsson@ki.se
• ²Department of Women's and Children's Health, Karolinska Institutet, Sweden Center for Psychiatry Research, Stockholm County Council, Sweden.

Abstract

Systematic reviews have traditionally focused on internal validity, while external validity often has been overlooked. In this study, we systematically reviewed determinants of external validity in the accumulated randomized controlled trials of social skills group interventions for children and adolescents with autism spectrum disorder. We extracted data clustered into six overarching themes: source population, included population, context, treatment provider, treatment intervention, and outcome. A total of 15 eligible randomized controlled trials were identified. The eligible population was typically limited to high-functioning school-aged children with autism spectrum disorder, and the included population was predominantly male and Caucasian. Scant information about the recruitment of participants was provided, and details about treatment providers and settings were sparse. It was not evident from the trials to what extent acquired social skills were enacted in everyday life and maintained over time. We conclude that the generalizability of the accumulated evidence is unclear and that the determinants of external validity are often inadequately reported. At this point, more effectiveness-oriented randomized controlled trials of equally high internal and external validity are needed. More attention to the determinants of external validity is warranted when this new generation of randomized controlled trials are planned and reported. We provide a tentative checklist for this purpose.

© The Author(s) 2015.

Résumé

Les examens systématiques sont traditionnellement concentrés sur la validité interne (Note de traduction: indicateur permettant aux chercheurs d'évaluer la fiabilité des conclusions internes, tirées de l'analyse statistique des données), tandis que la validité externe (N.de t.:La validité externe correspond à la correspondance entre la validité des conclusions réalisées en milieu expérimental  et leur généralisation dans le milieu naturel. Elle est complétée par la représentativité de l'échantillon par rapport à la population cible) a souvent été négligée.

Dans cette étude, nous avons systématiquement examiné les déterminants de la validité externe dans les essais contrôlés randomisés accumulés des interventions sociales de groupe de compétences pour enfants et adolescents avec un diagnostic de troubles du spectre de l'autisme. Nous avons extrait les données regroupées en six grands thèmes: la population de la source, la population incluse, le contexte, le fournisseur de traitement, l'intervention de traitement, et les résultats. Un total de 15 essais contrôlés randomisés admissibles ont été identifiés. La population admissible a été généralement limitée aux enfants d'âge scolaire présentant des troubles du spectre de l'autisme avec un haut niveau de fonctionnement, et la population incluse était principalement masculine et de type caucasien. Peu d'informations sur le recrutement des participants a été fournie, et les détails sur les fournisseurs de soins et les paramètres étaient rares. Ce ne fut pas évident d'après les essais de savoir dans quelle mesure les acquis des compétences sociales ont été adoptés dans la vie quotidienne et maintenus dans le temps. Nous concluons que la généralisation de la preuve accumulée n'est pas claire et que les déterminants de la validité externe sont souvent insuffisamment signalés. A ce stade, plusieurs essais contrôlés randomisés orientés sur l'efficacité avec autant de validité interne qu'externe sont nécessaires. Plus d'attention sur les déterminants de la validité externe est justifiée lorsque une nouvelle génération d'essais contrôlés randomisés est planifiée et rapportée. Nous fournissons une liste provisoire dans ce but.

PMID: 25964654

Caractérisation de la vie quotidienne, des besoins et des priorités des adultes avec un diagnostic de troubles du spectre de l'autisme à partir des données Interactive Autism Network

Traduction: G.M.

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Autism. 2015 May 11. pii: 1362361315583818.

Characterizing the daily life, needs, and priorities of adults with autism spectrum disorder from Interactive Autism Network data

Gotham K¹, Marvin AR², Taylor JL³, Warren Z³, Anderson CM⁴, Law PA⁵, Law JK⁶, Lipkin PH⁶.

Author information

• ¹Vanderbilt University, USA katherine.gotham@vanderbilt.edu
• ²Kennedy Krieger Institute, USA.
• ³Vanderbilt University, USA.
• ⁴Towson University, USA.
• ⁵Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health, USA.
• ⁶Kennedy Krieger Institute, USA Johns Hopkins School of Medicine, USA.

Abstract

Using online survey data from a large sample of adults with autism spectrum disorder and legal guardians, we first report outcomes across a variety of contexts for participants with a wide range of functioning, and second, summarize these stakeholders' priorities for future research. The sample included n = 255 self-reporting adults with autism spectrum disorder aged 18-71 years (M = 38.5 years, standard deviation = 13.1 years) and n = 143 adults with autism spectrum disorder aged 18-58 years (M = 25.0 years, standard deviation = 8.2 years) whose information was provided by legal guardians. Although the self-reporting subsample had much higher rates of employment, marriage/partnership, and independent living than are typically seen in autism spectrum disorder outcome studies, they remained underemployed and had strikingly high rates of comorbid disorders. Data on both descriptive outcomes and rated priorities converged across subsamples to indicate the need for more adult research on life skills, treatments, co-occurring conditions, and vocational and educational opportunities. Stakeholders also placed priority on improving public services, health care access, and above all, public acceptance of adults with autism spectrum disorder. Findings must be interpreted in light of the self-reporting subsample's significant proportion of females and of later-diagnosed individuals. This study underscores the need for lifespan research; initiatives will benefit from incorporating information from the unique perspectives of adults with autism spectrum disorder and their families.

© The Author(s) 2015.

Résumé

En utilisant les données de l'enquête en ligne à partir d'un vaste échantillon d'adultes avec un diagnostic de troubles du spectre autistique et de tuteurs légaux, nous avons d'abord reudu compte des résultats à travers une variété de contextes pour les participants avec une large gamme de fonctionnement, et ensuite, nous avonc résumé les priorités de ces parties prenantes pour la recherche future. L'échantillon comprenait n = 255 adultes avec troubles du spectre autistique auto-rapportés âgés de 18 à 71 ans (M = 38,5 années, écart type = 13,1 années) et n = 143 adultes avec des troubles du spectre autistique âgés de 18-58 ans (M = 25,0 années , écart type = 8,2 ans) dont les informations ont été fournies par les tuteurs légaux. Bien que le sous-échantillon auto-déclarés avait des taux beaucoup plus élevés d'emploi, de mariage / partenariat, et de vie autonome qui sont généralement vus dans les résultats des études sur le trouble du spectre autistique, ils étaient restés sous-employés et avait des taux élevés remarquables de troubles concomitants. Les données à la fois sur les résultats descriptifs et sur les priorités  convergent à travers les sous-échantillons pour indiquer la nécessité de plus de recherches pour les adultes sur les compétences de vie, les traitements, les conditions co-occurentes, et les possibilités d'éducation et de professionnalisation. Les acteurs ont également mis la priorité sur l'amélioration des services publics, l'accès aux soins de santé, et surtout, l'acceptation du public des adultes présentant des troubles du spectre de l'autisme. Les résultats doivent être interprétés à la lumière de la proportion importante du sous-échantillon des femmes et des personnes diagnostiquées tardivement. Cette étude souligne la nécessité de recherches sur toute la durée de vie; des initiatives bénéficieront à l'incorporation d'informations provenant de l'unique perspective unique des adultes avec des troubles du spectre de l'autisme et de leurs familles.

PMID: 25964655

Les gènes circadiens sont très polymorphes chez les patients avec un diagnostic de troubles du spectre de l'autisme

Traduction: G.M.

Brain Dev. 2015 May 6. pii: S0387-7604(15)00075-3. doi: 10.1016/j.braindev.2015.04.006. [Epub ahead of print]

Circadian-relevant genes are highly polymorphic in autism spectrum disorder patients

Yang Z¹, Matsumoto A¹, Nakayama K², Jimbo EF¹, Kojima K¹, Nagata KI³, Iwamoto S², Yamagata T⁴.

Author information

• ¹Department of Pediatrics, Jichi Medical University, Shimotsuke, Tochigi, Japan.
• ²Division of Human Genetics, Center for Molecular Medicine, Jichi Medical University, Shimotsuke, Tochigi, Japan.
• ³Department of Molecular Neurobiology, Institute for Developmental Research, Aichi Human Service Center, Kasugai, Aichi, Japan.
• ⁴Department of Pediatrics, Jichi Medical University, Shimotsuke, Tochigi, Japan. Electronic address: takanori@jichi.ac.jp

Abstract

BACKGROUND:

The genetic background of autism spectrum disorder (ASD) is considered a multi-genetic disorder with high heritability. Autistic children present with a higher prevalence of sleep disorders than has been observed in children with normal development. Some circadian-relevant genes have been associated with ASD (e.g., PER1, PER2, NPAS2, MTNR1A, and MTNR1B).

La base génétique des troubles du spectre de l'autisme (TSA) est considérée comme un trouble multi-génétique avec une forte héritabilité. Les enfants autistes présentent avec une prévalence plus élevée des troubles du sommeil que ce qui a été observé chez les enfants ayant un développement typique. Certains gènes circadiens pertinents ont été associés au TSA (par exemple, PER1, PER2, NPAS2, MTNR1A et MTNR1B).

METHODS:

We analyzed 28 ASD patients (14 with sleep disorders and 14 without) and 23 control subjects of Japanese descent. The coding regions of 18 canonical clock genes and clock-controlled genes were sequenced. Detected mutations were verified by direct sequencing analysis, and additional control individuals were screened.

Nous avons analysé 28 patients avec TSa (14 avec des troubles du sommeil et 14 sans) et 23 sujets témoins d'origine japonaise. Les régions codantes de 18 gènes de l'horloge canoniques et des horloges contrôlées par les gènes ont été séquencés. Les mutations détectées ont été vérifiés par analyse de séquence directe, et des personnes contrôles supplémentaires ont été analysées.

RESULTS:

Thirty-six base changes with amino acid changes were detected in 11 genes. Six missense changes were detected only in individuals with ASD with sleep disturbance: p.F498S in TIMELESS, p.S20R in NR1D1, p.R493C in PER3, p.H542R in CLOCK, p.L473S in ARNTL2, and p.A325V in MTNR1B. Six missense changes were detected only in individuals with ASD without sleep disturbance: p.S1241N in PER1, p.A325T in TIMELESS, p.S13T in ARNTL, p.G24E in MTNR1B, p.G24E in PER2, and p.T1177A in PER3. The p.R493C mutation in PER3 was detected in both groups. One missense change, p.P932L in PER2, was detected only in the control group. Mutations in NR1D1, CLOCK, and ARNTL2 were detected only in individuals with ASD with sleep disorder. The prevalence of the mutations detected only single time differed significantly among all ASD patients and controls (p=0.003). Two kinds of mutations detected only in individuals with ASD with sleep disorder, p.F498S in TIMELESS and p.R366Q in PER3, were considered to affect gene function by three different methods: PolyPhen-2, scale-invariant feature transform (SIFT) prediction, and Mutation Taster (www.mutationtaster.org). The mutations p.S20R in NR1D1, p.H542R in CLOCK, p.L473S in ARNTL2, p.A325T in TIMELESS, p.S13T in ARNTL, and p.G24E in PER2 were diagnosed to negatively affect gene function by more than one of these methods.

Trente-six modifications de base avec des modifications d'acides aminés ont été détectées dans 11 gènes.

Six changements faux-sens ont été détectés seulement chez les personnes avec TSA et des troubles du sommeil: p.F498S dans TIMELESS, p.S20R dans NR1D1, p.R493C dans PER3, p.H542R HORLOGE, p.L473S dans ARNTL2 et p.A325V dans MTNR1B .

Six changements faux-sens ont été détectés seulement chez les personnes avec TSA sans perturbation du sommeil: p.S1241N dans PER1, p.A325T dans TIMELESS, p.S13T dans ARNTL, p.G24E dans MTNR1B, p.G24E dans PER2 et p.T1177A dans PER3 .

La mutation dans p.R493C PER3 a été détectée dans les deux groupes. Un changement de faux-sens, p.P932L dans PER2, n'a été détectée que dans le groupe témoin. Des mutations dans NR1D1, CLOCK et ARNTL2 ont été détectées seulement chez les personnes avec TSA et un trouble du sommeil.

La prévalence des mutations détectées une seulement une unique fois diffère significativement chez tous les patients avec TSA et les contrôles (p = 0,003). Deux types de mutations détectées uniquement chez les avec TSA et avec trouble du sommeil, p.F498S dans TIMELESS et p.R366Q dans PER3, ont été considérées comme pouvant affecter la fonction des gènes par trois méthodes différentes: PolyPhen-2, transformation de l'échelle des caractéristiques de l'échelle des invariants(EIPD) prédiction et Mutation Taster (www.mutationtaster.org).

Les mutations p.S20R dans NR1D1, p.H542R HORLOGE, p.L473S dans ARNTL2, p.A325T dans TIMELESS, p.S13T dans ARNTL et p.G24E dans PER2 ont été diagnostiquées comme affectant négativement la fonction des gènes par plus d'une de ces méthodes.

CONCLUSION:

Mutations in circadian-relevant genes affecting gene function are more frequent in patients with ASD than in controls. Circadian-relevant genes may be involved in the psychopathology of ASD.

Des mutations dans les gènes circadiens affectant la fonction du gène sont plus fréquentes chez les patients avec TSA que chez les témoins. Les gènes circadiens peuvent être impliqués dans la psychopathologie de TSA.

Copyright © 2015 The Japanese Society of Child Neurology. Published by Elsevier B.V. All rights reserved.

PMID:  25957987