Reconnaissance de la lecture labiale: réponses réduites dans les régions de mouvements visuels, mais pas dans les autres régions liées à la parole dans l'autisme

Aperçu: G.M.

Les informations vocales inhérentes aux mouvements de visage sont importantes pour comprendre ce qui se dit dans une communication face à face. Les personnes avec un diagnostic de "troubles du spectre de l'autisme" (dTSA) ont des difficultés à extraire les informations du discours des mouvements du visage, processus appelé reconnaissance visuelle du discours. À l'heure actuelle, on ignore quels régions ou réseaux de cerveau dysfonctionnels sous-tendent le déficit de reconnaissance visuelle-parole chez les TSA. Les chercheurs ont mené une étude d'imagerie par résonance magnétique fonctionnelle (IRMf) avec un suivi oculaire simultané afin d'étudier la reconnaissance visuelle-parole chez les adultes avec un dTSA et un fonctionnement élevé et chez des adultes contrôle au développement typique, appariés par paires. Par rapport au groupe témoin (n = 17), le groupe TSA  (n = 17) a présenté une diminution de la réponse en fonction du niveau d'oxygénation du sang (BOLD) lors de la reconnaissance visuelle du langage dans l'aire visuelle droite 5 (V5 / MT) et du discours dans la zone visuel temporel gauche. (TVSA) - régions du cerveau impliquées dans la perception du mouvement visuel. La V5 / MT droite a montré une corrélation positive avec les performances de la tâche visual-speech dans le groupe TSA , mais pas dans le groupe témoin. L'analyse des interactions psychophysiologiques (PPI) a révélé que la connectivité fonctionnelle entre le TVSA gauche et le V5 / MT bilatéral et entre le V5 / MT droit et le IFG gauche était inférieure dans le groupe ASD par rapport au groupe témoin. En revanche, les réponses dans d'autres régions motrices de la parole et leur connectivité se situaient au niveau neurotypique. Les réponses réduites et la connectivité réseau des régions de mouvement visuel associées à des mécanismes intacts liés à la parole indiquent que les mécanismes de perception pourraient être au cœur du déficit de reconnaissance visuelle de la parole chez les TSA. Les déficits de communication dans les TSA pourraient au moins en partie provenir d'un traitement sensoriel atypique et non d'un traitement cognitif d'ordre supérieur d'informations socialement pertinentes.

Neuroimage Clin. 2018 Sep 24;20:1078-1091. doi: 10.1016/j.nicl.2018.09.019.

Recognizing visual speech: Reduced responses in visual-movement regions, but not other speech regions in autism

Borowiak K¹, Schelinski S², von Kriegstein K².

Author information

1

Max Planck Institute for Human Cognitive and Brain Sciences, Stephanstraße 1a, 04103 Leipzig, Germany; Berlin School of Mind and Brain, Humboldt University of Berlin, Luisenstraße 56, 10117 Berlin, Germany; Technische Universität Dresden, Bamberger Straße 7, 01187 Dresden, Germany. Electronic address: borowiak@cbs.mpg.de.

2

Max Planck Institute for Human Cognitive and Brain Sciences, Stephanstraße 1a, 04103 Leipzig, Germany; Technische Universität Dresden, Bamberger Straße 7, 01187 Dresden, Germany.

Abstract

Speech information inherent in face movements is important for understanding what is said in face-to-face communication. Individuals with autism spectrum disorders (ASD) have difficulties in extracting speech information from face movements, a process called visual-speech recognition. Currently, it is unknown what dysfunctional brain regions or networks underlie the visual-speech recognition deficit in ASD. We conducted a functional magnetic resonance imaging (fMRI) study with concurrent eye tracking to investigate visual-speech recognition in adults diagnosed with high-functioning autism and pairwise matched typically developed controls. Compared to the control group (n = 17), the ASD group (n = 17) showed decreased Blood Oxygenation Level Dependent (BOLD) response during visual-speech recognition in the right visual area 5 (V5/MT) and left temporal visual speech area (TVSA) - brain regions implicated in visual-movement perception. The right V5/MT showed positive correlation with visual-speech task performance in the ASD group, but not in the control group. Psychophysiological interaction analysis (PPI) revealed that functional connectivity between the left TVSA and the bilateral V5/MT and between the right V5/MT and the left IFG was lower in the ASD than in the control group. In contrast, responses in other speech-motor regions and their connectivity were on the neurotypical level. Reduced responses and network connectivity of the visual-movement regions in conjunction with intact speech-related mechanisms indicate that perceptual mechanisms might be at the core of the visual-speech recognition deficit in ASD. Communication deficits in ASD might at least partly stem from atypical sensory processing and not higher-order cognitive processing of socially relevant information.

PMID:30368195

DOI:10.1016/j.nicl.2018.09.019

Dissociations dans les substrats neuronaux du langage et du fonctionnement social dans les "troubles du spectre de l'autisme"

Aperçu: G.M.

La présente étude examine les associations entre la structure du cerveau et la capacité de communication linguistique / sociale chez les adolescents et les jeunes adultes avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme" (dTSA) par rapport aux adolescents et jeunes adultes neurotypiques. Les chercheurs ont utilisé l'épaisseur du cortex cérébral comme mesure de la structure cérébrale et ont trouvé différentes corrélations entre la capacité du langage ou de la communication sociale et l'épaisseur corticale dans des régions distinctes pour les groupes TSA et TD.  

Ces résultats suggèrent que pour les régions impliquées dans la capacité de communication linguistique / sociale, une diminution de l'épaisseur corticale est associée à une altération accrue du langage pragmatique et des capacités de communication sociale des TSA.

Autism Res. 2018 Aug;11(8):1175-1186. doi: 10.1002/aur.1969.

Dissociations in the neural substrates of language and social functioning in autism spectrum disorder

Crutcher J¹, Martin A¹, Wallace GL^1,2.

Author information

1

Laboratory of Brain and Cognition, National Institute of Mental Health, Bethesda, Maryland.

2

Department of Speech, Language, and Hearing Sciences, The George Washington University, Washington, District of Columbia.

Abstract

Impairments in social communication (coupled with intact nonsocial language skills) are common in autism spectrum disorder (ASD). However, the neural correlates of these social communication deficits in adolescents and young adults with ASD are not fully understood. The communication checklist self-report (CC-SR) was administered to adolescents and young adults with ASD (n = 52) and typically developing (TD) controls (n = 64) to assess structural-language, pragmatic-language, and social-engagement. One high-resolution T1-weighted structural image was obtained from each participant. FreeSurfer was used to quantify cortical thickness. A main effect of diagnosis, with the ASD group performing worse than the TD group on all three CC-SR scales, and a diagnosis by scale interaction, driven by low social-engagement self-ratings in the ASD group, were found. There were also group differences in the relationship between scores on two of the three CC-SR scales and cortical thickness in multiple regions (pragmatic-language: left rostral frontal; social-engagement: left medial prefrontal). These interactions were driven by poorer self-ratings of language/social skills associated with decreased cortical thickness in the ASD group, while in the TD group worse self-ratings were associated with thicker cortex. Self-ratings of language/social-communication were lower in the ASD than the TD group. Moreover, language/social-communication self-ratings showed a different relationship with cortical thickness for the ASD and TD groups in the left inferior frontal region for pragmatic language ratings and the left medial prefrontal cortex for social engagement ratings. These findings suggest thinner cortex is associated with more impaired pragmatic language and social communication abilities in ASD. Autism Res 2018, 11: 1175-1186. © 2018 International Society for Autism Research, Wiley Periodicals, Inc. LAY SUMMARY: The present study examines the associations between brain structure and language/social communication ability in adolescents and young adults with autism spectrum disorder (ASD) as compared to neurotypical adolescents and young adults. We utilized thickness of the cerebral cortex as a measure of brain structure, and we found different correlations between language or social communication ability and cortical thickness in distinct regions for the ASD and TD groups. These findings suggest that for regions implicated in language/social communication ability, decreased cortical thickness is associated with more impaired pragmatic language and social communication abilities in ASD.

PMID:30365251

DOI:1.1002/aur.1969

Réseaux virtuels et autisme: accès aux services de santé du point de vue de l'analyse de réseau social

Aperçu: G.M.

La prévalence des "troubles du spectre de l'autisme" dans la population mondiale et au Brésil est en augmentation. Internet est devenu une source importante d'informations sur l'accès aux services de santé, y compris la santé mentale.  

Cet article se propose d'analyser le réseau virtuel d'accès à l'information sur les soins de l'autisme dans la municipalité de Rio de Janeiro en 2017 à travers la perspective de l'analyse de réseau social.

Les résultats indiquent une prédominance des services des ONG dans le réseau, une centralité accrue du degré et du pouvoir d'intermédiation dans les services des ONG, en plus de l'isolement des services de santé publique. Le résultat implique que le système d’information sur l’accès aux services de santé publique pour le traitement des TSA doit s’étendre à la population en général en contribuant à améliorer l’accès à ces services.

Cien Saude Colet. 2018 Oct;23(10):3319-3326. 

doi: 10.1590/1413-812320182310.13982018.

[Virtual Paths and Autism: access to health services from the perspective of Social Network Analysis]

[Article in Portuguese; Abstract available in Portuguese from the publisher]

Rossi LP¹, Lovisi GM¹, Abelha L¹, Gomide M¹.

Author information

1

Instituto de Estudos em Saúde Coletiva, Universidade Federal do Rio de Janeiro. Av. Brigadeiro Trimpowsky s/n - Pça da Prefeitura Universitária, Ilha do Fundão. 22713-370 Rio de Janeiro RJ Brasil. livia_peluso@hotmail.com.

Abstract

in English, Portuguese

The prevalence of Autism Spectrum Disorder in the world population and in Brazil is increasing. The Internet has become an important source of information regarding access to health services, including mental health. It remains to be seen if the virtual paths in search of information are related to the outcomes of the line of care for mental disorders advocated by the SUS, such as Autism. Therefore, this article sets out to analyze the virtual network of access to information about care for Autism in the municipality of Rio de Janeiro in 2017 through the perspective of Social Network Analysis. In this regard, virtual data were collected, such as: virtual information sources; care services cited by the virtual sources and type of service (Public, Private or NGOs). Through the use of Gephi software, a sociogram was generated and analyzed. The results point to a predominance of NGO services in the network, greater centrality of degree and power of intermediation in NGO services, in addition to the isolation of public health services. The result implies that the information system about access to public health services for the treatment of ASD is expanded to the general population by contributing to improved access to these services.

PMID:30365851

DOI:10.1590/1413-812320182310.13982018

Contraste des effets de la difficulté de la tâche et de la charge perceptive sur la sensibilité de détection auditive chez les personnes avec un diagnostic de "trouble du spectre de l'autisme"

Aperçu: G.M.
Pour tester une hypothèse centrale du compte accru de la capacité de perception chez les personnes avec un diagnostic de "troubles du spectre de l'autisme" (dTSA), les effets de la charge perceptuelle et de la dégradation cible-stimulus sur la sensibilité de détection auditive ont été mis en contraste. Quatorze adolescents avec dTSA et 16 contrôles neurotypiques ont effectué une recherche visuelle de lettres dans trois conditions: faible charge perceptive, charge perceptuelle élevée et faible charge perceptuelle avec une cible dégradée, tout en détectant simultanément une tonalité auditive dans le bruit. 
Pour les participants avec dTSA et les contrôles neurotypiques, l'augmentation de la charge perceptuelle et la dégradation de la cible ont augmenté la difficulté de la tâche pour la fonction des temps de réaction et de la précision.  
Cependant, seule l'augmentation de la charge perceptuelle a réduit la sensibilité de détection auditive ultérieure. 
L'étude confirme que la charge perceptuelle, et non la difficulté de la tâche, module l'attention sélective dans les TSA.

J Autism Dev Disord. 2018 Sep 22. doi: 10.1007/s10803-018-3766-8.

Contrasting the Effects of Task Difficulty and Perceptual Load on Auditory Detection Sensitivity in Individuals with Autism

Tillmann J^1,2, Swettenham J³.

Author information

1

Department of Psychology, Institute of Psychiatry, Psychology & Neuroscience, King's College London, De Crespigny Park, Denmark Hill, London, SE5 8AF, UK. julian.tillmann@kcl.ac.uk

2

Department of Applied Psychology: Health, Development, Enhancement, and Intervention, University of Vienna, Vienna, Austria. julian.tillmann@kcl.ac.uk.

3

Department of Language and Cognition, University College London, London, UK.

Abstract

To test a central assumption of the increased perceptual capacity account in individuals with Autism Spectrum Disorder (ASD), the effects of perceptual load and target-stimulus degradation on auditory detection sensitivity were contrasted. Fourteen adolescents with ASD and 16 neurotypical controls performed a visual letter search task under three conditions: low perceptual load, high perceptual load and low perceptual load with a degraded target while simultaneously detecting an auditory tone in noise. For both participants with ASD and neurotypical controls, increasing perceptual load and target degradation increased task difficulty as indexed by reaction times and accuracy. However, only increasing perceptual load reduced subsequent auditory detection sensitivity. The study confirms that perceptual load, and not task difficulty, modulates selective attention in ASD.

PMID:30244392

DOI:10.1007/s10803-018-3766-8

Temporairement en panne: perspective temporelle prise en compte dans le langage chez les enfants avec un diagnostic de " troubles du spectre de l'autisme"

Aperçu: G.M.

Les rapports cliniques suggèrent que les enfants avec un diagnostic de "troubles du spectre de l'autisme (dTSA) ont des difficultés avec la perception du temps, mais peu d'études ont étudié la question. Ceci est la première étude à examiner la compréhension de ces enfants d'avant et après. 

ON a avancé que ces conjonctions temporelles exigeaient un effort cognitif supplémentaire lors de la réunion de deux événements dans un ordre qui ne correspond pas à leur ordre chronologique. Compte tenu des difficultés de la perception du temps suggérées et des déficits cognitifs bien établis chez les enfants avec un dTSA, les chercheurs s'attendaient à ce qu'ils éprouvent des difficultés à interpréter les conjonctions temporelles, en particulier dans un ordre incongru. Pour étudier cela, l'interprétation des ordres antérieurs et postérieurs en congruence et incongrue a été examinée chez 48 enfants avec un dTSA et chez 43 enfants au développement typique (TD) (âgés de 6 à 12 ans). Des tâches supplémentaires ont été administrées pour mesurer la théorie de l'esprit, la mémoire de travail MT, l'inhibition cognitive, la flexibilité cognitive, le QI et la capacité verbale.  

Les chercheurs ont constaté que les enfants avec dTSA étaient moins précis dans leur interprétation des conjonctions temporelles que leurs pairs TD. Contrairement aux  attentes, ils n’ont pas eu de difficultés particulières dans un ordre incongru. En outre, les enfants plus âgés affichent une meilleure performance globale que les enfants plus jeunes. La différence entre les enfants avec dTSA et les enfants TD était expliquée par la MT, la ToM, le QI et la capacité verbale, mais pas par l'inhibition cognitive et la flexibilité. Ces fonctions cognitives sont plus susceptibles d'être altérées chez les enfants avec dTSA que chez les enfants TD, ce qui pourrait expliquer leur plus faible performance. Ainsi, les facteurs cognitifs qui affectent l'interprétation du langage temporel chez les enfants avec dTSA sont susceptibles de s'appliquer également au développement typique.  

Une capacité de MT et une capacité verbale suffisantes peuvent aider les enfants à traiter des phrases complexes associées par une conjonction temporelle. De plus, la compréhension de ToM s'est avérée liée à l'interprétation par les enfants des conjonctions temporelles dans un ordre incongru, indiquant que la prise de perspective est nécessaire lorsque les événements sont présentés hors de l'ordre.  

Les chercheurs concluent que des capacités de prise de perspective sont nécessaires pour interpréter les conjonctions temporelles, soit pour déplacer sa propre perspective vers un autre moment dans le temps, soit pour passer à la perspective du locuteur pour considérer les choix linguistiques du locuteur.

Cliquer ICI pour accéder à l'intégralité de l'article en anglais

Front Psychol. 2018 Sep 5;9:1663. doi: 10.3389/fpsyg.2018.01663. eCollection 2018.

Temporarily Out of Order: Temporal Perspective Taking in Language in Children With Autism Spectrum Disorder

Overweg J¹, Hartman CA², Hendriks P¹.

Author information

1

Center for Language and Cognition Groningen (CLCG), University of Groningen, Groningen, Netherlands.

2

Department of Psychiatry, University Medical Center Groningen, Groningen, Netherlands.

Abstract

Clinical reports suggest that children with autism spectrum disorder (ASD) struggle with time perception, but few studies have investigated this. This is the first study to examine these children's understanding of before and after. These temporal conjunctions have been argued to require additional cognitive effort when conjoining two events in a clause order that is incongruent with their order in time. Given the suggested time perception impairment and well-established cognitive deficits of children with ASD, we expected them to have difficulties interpreting temporal conjunctions, especially in an incongruent order. To investigate this, the interpretation of before and after in congruent and incongruent orders was examined in 48 children with ASD and 43 typically developing (TD) children (age 6-12). Additional tasks were administered to measure Theory of Mind (ToM), working memory (WM), cognitive inhibition, cognitive flexibility, IQ, and verbal ability. We found that children with ASD were less accurate in their interpretation of temporal conjunctions than their TD peers. Contrary to our expectations, they did not have particular difficulties in an incongruent order. Furthermore, older children showed better overall performance than younger children. The difference between children with ASD and TD children was explained by WM, ToM, IQ, and verbal ability, but not by cognitive inhibition and flexibility. These cognitive functions are more likely to be impaired in children with ASD than in TD children, which could account for their poorer performance. Thus, the cognitive factors found to affect the interpretation of temporal language in children with ASD are likely to apply in typical development as well. Sufficient WM capacity and verbal ability may help children to process complex sentences conjoined by a temporal conjunction. Additionally, ToM understanding was found to be related to children's interpretation of temporal conjunctions in an incongruent order, indicating that perspective taking is required when events are presented out of order. We conclude from this that perspective-taking abilities are needed for the interpretation of temporal conjunctions, either to shift one's own perspective as a hearer to another point in time, or to shift to the perspective of the speaker to consider the speaker's linguistic choices.

PMID:30233475

PMCID:PMC6134024

DOI:10.3389/fpsyg.2018.01663

Développements émergents dans la recherche sur le microbiome et la microglie: implications pour les troubles neurodéveloppementaux

Aperçu: G.M.

De l'immunologie à la neuroscience, les interactions entre le microbiome et l'hôte sont de plus en plus appréciées en tant que moteurs puissants de la santé et de la maladie. Des études épidémiologiques ont précédemment identifié des corrélations convaincantes entre les atteintes périnatales du  microbiome et les résultats neurocomportementaux, dont les détails mécaniques commencent à peine à prendre forme grâce à des modèles animaux sans germes et basés sur les antibiotiques.  

Cette revue résume les développements parallèles des recherches cliniques et précliniques qui suggèrent des rôles neuroactifs pour les bactéries intestinales et leurs métabolites.  

Les chercheurs examinent également le domaine naissant de la recherche sur la diaphonie microbiologique-microglie, qui comprend des stratégies pharmacologiques et génétiques pour informer les capacités fonctionnelles de la microglie en réponse à la programmation microbienne. Enfin, ils abordent une hypothèse émergente derrière les troubles neurodéveloppementaux, qui implique la dysbiose du microbiome dans la programmation atypique des cellules neuro-immunes, à savoir la microglie.

Cliquer ICI pour accéder à l'intégralité de l'article en anglais

Front Immunol. 2018 Sep 3;9:1993. doi: 10.3389/fimmu.2018.01993. eCollection 2018.

Emerging Developments in Microbiome and Microglia Research: Implications for Neurodevelopmental Disorders

Lebovitz Y¹, Ringel-Scaia VM¹, Allen IC^1,2,3, Theus MH^1,2,3,4.

Author information

1

Graduate Program in Translational Biology, Medicine, and Health, Virginia Tech, Blacksburg, VA, United States.

2

Department of Biomedical Sciences and Pathobiology, Virginia-Maryland College of Veterinary Medicine, Blacksburg, VA, United States.

3

Department of Basic Science Education, Virginia Tech Carilion School of Medicine, Roanoke, VA, United States.

4

Center for Regenerative Medicine, Virginia-Maryland College of Veterinary Medicine, Blacksburg, VA, United States.

Abstract

From immunology to neuroscience, interactions between the microbiome and host are increasingly appreciated as potent drivers of health and disease. Epidemiological studies previously identified compelling correlations between perinatal microbiome insults and neurobehavioral outcomes, the mechanistic details of which are just beginning to take shape thanks to germ-free and antibiotics-based animal models. This review summarizes parallel developments from clinical and preclinical research that suggest neuroactive roles for gut bacteria and their metabolites. We also examine the nascent field of microbiome-microglia crosstalk research, which includes pharmacological and genetic strategies to inform functional capabilities of microglia in response to microbial programming. Finally, we address an emerging hypothesis behind neurodevelopmental disorders, which implicates microbiome dysbiosis in the atypical programming of neuroimmune cells, namely microglia.

PMID:30233586

PMCID:PMC6129765

DOI:10.3389/fimmu.2018.01993

Perceptions sur le soutien, les défis et les besoins des parents d'enfants autistes: l'expérience serbe

Aperçu: G.M.

Les "troubles du spectre de l'autisme" (TSA) ont un impact significatif sur la vie des personnes touchées et de leurs familles. Ils sont confrontés à des défis de taille et à des exigences multiples dans leur vie quotidienne, par rapport aux parents d'enfants ayant d'autres handicaps ou aux parents d'enfants au développement typique.SUJETS ET MÉTHODES:Les participants ont rempli le questionnaire sur les besoins des aidants naturels, le questionnaire destiné aux parents ou aux principaux dispensateurs de soins d'enfants ayant un diagnostic de TSA. Au cours de l'étude, 231 parents ont été interrogés. 167 mères et 64 pères. Les parents ont été recrutés dans la base de données sur les patients composée de familles des deux plus grandes villes de Serbie. Tous ont été contactés avant l’étude, soit par téléphone, soit lors de la visite régulière de l’enfant.RÉSULTATS:Plus de 90% des parents ont déclaré que le soutien supplémentaire dans les écoles, à la maison et l'amélioration des relations avec les prestataires de services sont nécessaires et importants. Les difficultés les plus importantes liées aux soins étaient les difficultés de communication de l'enfant, les difficultés d'interaction sociale et les problèmes liés aux compétences de la vie quotidienne. Les facteurs prédictifs significatifs d'une moindre satisfaction générale étaient les études supérieures des parents, une première préoccupation liée aux problèmes d'interaction de l'enfant avec les autres ou le fait de jouer seul, et la frustration des parents à accéder aux services au cours des 12 derniers mois. En revanche, la satisfaction globale était liée à la formation en classe des tuteurs ou à l’aide à la prise en charge des besoins de l’enfant ou à la mise en œuvre de traitements et au médecin pédiatre comme source d’information sur l’autisme.CONCLUSIONS:Les efforts futurs pour développer des politiques et des services liés aux TSA devraient également prendre en compte les points suivants: le faible niveau de sensibilisation des soignants et des prestataires de soins de santé aux premiers signes de l'autisme; les disparités dans l'accès aux services; des problèmes d’éducation et des niveaux importants d’insatisfaction à l’égard des soins et de la stigmatisation.

Psychiatr Danub. 2018 Sep;30(Suppl 6):354-364.

Perceptions on Support, Challenges and Needs among Parents of Children with Autism: the Serbian Experience

Pejovic-Milovancevic M¹, Stankovic M, Mitkovic-Voncina M, Rudic N, Grujicic R, Herrera AS, Stojanovic A, Nedovic B, Shih A, Mandic-Maravic V, Daniels A.

Author information

1

Faculty of Medicine, University of Belgrade, Palmoticeva 37, 11000 Beograd, Serbia, milica.pejovic@imh.org.rs.

Abstract

BACKGROUND:

Autism spectrum disorders (ASD) significantly impact lives of affected individuals and their families. They confront daunting challenges and multiple demands in their daily life, when compared to parents of children with other disabilities or parents of typically developing children.

SUBJECTS AND METHODS:

Participants completed The Caregiver Needs Survey, the survey intended for parents or primary caregivers of children with a diagnosis of ASD. During the study, 231 parents were interviewed; 167 mothers and 64 fathers. Parents were recruited from the patient database comprised of families from the two largest cities in Serbia. All of them were contacted before the study, either via phone or at the child's regular check-in visit.

RESULTS:

Over 90 percent of the parents reported that additional support at schools, home, and improved relationships with service providers are necessary and important. The most important challenges related to care were child's communication difficulties, social interaction difficulties, and problems with daily living skills. The significant predictors of lower overall satisfaction were parent's higher education, having a first concern related to problems of the child's interaction with others or playing alone, and parent frustration with accessing services in the past 12 months. Greater overall satisfaction, on the other hand, was related to having an in-school tutor training or assistance in managing child's needs or implementing treatments, and having primary care doctor or pediatrician as a source of information on autism.

CONCLUSIONS:

Future efforts to develop ASD-related policies and services should also take the following into consideration: the low level of awareness among caregivers and health care providers about the early signs of autism; disparities in access to services; educational problems and significant levels of dissatisfaction with the overall care and stigma.

PMID: 30235173

Le microbiome et les erreurs innées du métabolisme: pourquoi devrions-nous examiner attentivement leur interaction?

Aperçu: G.M.

La recherche sur l'influence du microbiome sur le corps humain apporte un éclairage nouveau sur les maladies connues pour être multifactorielles, telles que l'obésité, les troubles de l'humeur, l'autisme et les maladies inflammatoires de l'intestin. Bien que les erreurs innées du métabolisme (IEM) soient des maladies monogéniques, le génotype seul ne suffit pas à expliquer la grande variabilité phénotypique observée chez les patients atteints de ces affections. 

La génétique et le régime alimentaire exercent une forte influence sur le microbiome, et le régime alimentaire est utilisé (seul ou en tant qu'adjuvant) dans le traitement de nombreux IEM. Cette revue décrira comment les effets du microbiome sur l'hôte peuvent interférer avec les phénotypes IEM grâce à des interactions avec des organes tels que le foie et le cerveau, deux des structures les plus fréquemment touchées par les IEM. Les relations entre les stratégies de traitement de certains IEM et du microbiome seront également abordées. Les études sur le microbiome et son influence chez les individus atteints de MEI sont encore naissantes, mais sont de la plus haute importance pour élucider la variété phénotypique observée dans ces conditions.

Cliquer ICI pour accéder à l'intégralité de l'article en anglais 

Genet Mol Biol. 2018 Jul/Sept.;41(3):515-532. doi: 10.1590/1678-4685-GMB-2017-0235.

The microbiome and inborn errors of metabolism: Why we should look carefully at their interplay?

Colonetti K^1,2, Roesch LF³, Schwartz IVD^1,2,4.

Author information

1

Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, RS, Brazil.

2

Laboratory of Basic Research and Advanced Investigations in Neurosciences (BRAIN), Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, Brazil.

3

Interdisciplinary Research Center on Biotechnology-CIP-Biotec, Universidade Federal do Pampa, Bagé, RS, Brazil.

4

Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, Brazil.

Abstract

Research into the influence of the microbiome on the human body has been shedding new light on diseases long known to be multifactorial, such as obesity, mood disorders, autism, and inflammatory bowel disease. Although inborn errors of metabolism (IEMs) are monogenic diseases, genotype alone is not enough to explain the wide phenotypic variability observed in patients with these conditions. Genetics and diet exert a strong influence on the microbiome, and diet is used (alone or as an adjuvant) in the treatment of many IEMs. This review will describe how the effects of the microbiome on the host can interfere with IEM phenotypes through interactions with organs such as the liver and brain, two of the structures most commonly affected by IEMs. The relationships between treatment strategies for some IEMs and the microbiome will also be addressed. Studies on the microbiome and its influence in individuals with IEMs are still incipient, but are of the utmost importance to elucidating the phenotypic variety observed in these conditions.

PMID: 30235399

DOI: 10.1590/1678-4685-GMB-2017-0235

Infections pathogènes intracellulaires et réponse immunitaire dans l'autisme

Aperçu: G.M.

L'exposition périnatale à des infections pendant les périodes critiques du développement est un domaine d'étude prometteur dans les "troubles du spectre de l'autisme"(TSA). Les données épidémiologiques ont mis en évidence cette relation, soulignant des corrélations significatives entre l'exposition périnatale aux agents pathogènes et la survenue des TSA. Le but de cette revue est d'examiner de manière critique l'état actuel des connaissances sur l'infection pathogène intracellulaire pendant la grossesse et après la naissance, en mettant en évidence les corrélations possibles avec le développement des TSA.

14 publications ont été incluses dans l'étude, en tenant compte des infections bactériennes et / ou virales qui ont démontré la possibilité de "déclencher" un TSA. Neuf études cas-témoins ont été incluses et 5 d’entre elles ont rapporté une association entre infections et TSA. L'une des deux cohortes étudiées a démontré que l'infection maternelle augmentait le risque de TSA chez la progéniture. Trois études transversales ont démontré que les patients avec un diagnostic de TSA présentaient des infections chroniques et des processus neuroinflammatoires actifs. La plupart des rapports suggèrent une réponse inflammatoire comme facteur commun, et l'interleukine 6 semble être un acteur clé dans ce processus.

Les réponses immunitaires générées par des organismes qui provoquent une infection maternelle périnatale, à savoir des bactéries, des virus ou des parasites, ont été associées au développement de l'autisme chez la progéniture. Les changements physiologiques transmis par la mère pendant une inflammation chronique ou aiguë doivent être étudiés plus avant afin que des mesures préventives modulatrices puissent être développées. 

Neuroimmunomodulation. 2018 Aug 21:1-9. doi: 10.1159/000491821.

Intracellular Pathogen Infections and Immune Response in Autism

Abib RT^1,2, Gaman A^3,4, Dargél AA^5,6, Tamouza R^4,7,8, Kapczinski F^7,9,10, Gottfried C^2,11,12, Leboyer M^3,4.

Author information

1

Department of Nutrition, Federal University of Pelotas (UFPel), Pelotas, Brazil.

2

Translational Research Group in Autism Spectrum Disorder (GETTEA), Clinical Hospital of Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil.

3

Translational Psychiatry Laboratory, INSERM U955, AP-HP, DHU PePSY, Pôle de Psychiatrie des Hôpitaux Universitaires Henri Mondor, Université Paris-Est-Créteil, Paris, France.

4

Fondation FondaMental, Fondation de Coopération Scientifique, Créteil, France.

5

Institut Pasteur, Unité Perception et Mémoire, Paris, France.

6

Centre National de la Recherche Scientifique, Unité Mixte de Recherche 3571, Paris, France.

7

INSERM, U1160, Hôpital Saint Louis, Paris, France.

8

Université Paris Diderot, Sorbonne Paris-Cité, Paris, France.

9

National Institute for Translational Medicine, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil.

10

Molecular Psychiatry Laboratory, Graduate Program in Medicine, Department of Psychiatry, Federal University of Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil.

11

Department of Biochemistry, Federal University of Rio Grande do Sul (UFRGS), Porto Alegre, Brazil.

12

National Institute of Science and Technology on Neuroimmunomodulation-INCT-NIM, Oswaldo Cruz Foundation, Rio de Janeiro, Brazil.

Abstract

BACKGROUND/AIMS:

Perinatal exposure to infections during critical developmental periods is a promising area of study in autism spectrum disorder (ASD). Epidemiological data has highlighted this relationship, pointing out significant correlations between perinatal exposure to pathogens and the occurrence of ASD. The aim of this review is to critically examine the present state of the art on intracellular pathogenic infection during pregnancy and postnatally, pointing out possible correlations with the development of ASD.

METHODS:

We reviewed and collected studies concerning potential associations between intracellular pathogens like viral, bacterial, and parasite infection and the risk of ASD.

RESULTS:

We included 14 publications, considering bacterial and/or viral infection that demonstrated the potential to trigger ASD. Nine case-control studies were included and 5 of them reported an association between infections and ASD. One of the 2 cohorts investigated demonstrated that maternal infection increased the risk of ASD in the offspring. Three cross-sectional studies demonstrated that ASD patients presented with chronic infections and active neuroinflammatory processes. Most of the reports suggest inflammatory response as a common factor, and interleukin 6 appears to be a key-player in this process.

CONCLUSION:

The immune responses generated by organisms that cause perinatal maternal infection, i.e., bacteria, viruses, or parasites, have been associated with the development of autism in offspring. Physiological changes transmitted from the mother during chronic or acute inflammation should be further investigated so that modulatory preventive measures can be developed.

© 2018 S. Karger AG, Basel.

PMID:30130799

DOI:10.1159/000491821

NEGR1 et FGFR2 régulent en coopération le développement cortical et les comportements de base liés aux troubles de l'autisme chez la souris

Aperçu: G.M. 

Les " troubles du spectre de l'autisme" sont des troubles du développement neurologique avec des étiologies diverses, tous caractérisés par des symptômes communs tels que des aptitudes sociales et une communication altérées, ainsi que des comportements répétitifs. Les molécules d'adhésion cellulaire, les récepteurs tyrosine kinases et la signalisation en aval associée ont été fortement impliqués à la fois dans le développement neurologique et dans les "troubles du spectre de l'autisme". L'équipe a constaté que la régulation négative de la molécule d'adhésion cellulaire NEGR1 ou du récepteur du facteur de croissance fibroblastique récepteur 2 (FGFR2) affecte la migration neuronale et la densité du rachis au cours du développement cortical de la souris in vivo et entraîne des troubles du comportement autistique. Mécaniquement, NEGR1 interagit physiquement avec FGFR2 et module la signalisation de la kinase régulée par le signal extracellulaire (ERK) dépendante de FGFR2 et de la protéine kinase B (AKT) en diminuant la dégradation de FGFR2 de la membrane plasmique. En conséquence, la surexpression de FGFR2 restaure tous les défauts dus à knockdown Negr1 in vivo. Les souris knock-out Negr1 présentent des phénotypes similaires aux animaux à régulation négative Negr1. Ces données indiquent que NEGR1 et FGFR2 régulent de façon coopérative le développement cortical et suggèrent un rôle pour le complexe NEGR1-FGFR2 défectif et la signalisation convergente ERK et AKT en aval dans les "troubles du spectre de l'autisme".

Brain. 2018 Jul 27. doi: 10.1093/brain/awy190.

NEGR1 and FGFR2 cooperatively regulate cortical development and core behaviours related to autism disorders in mice

Szczurkowska J^1,2, Pischedda F³, Pinto B^1,4, Managò F⁵, Haas CA⁶, Summa M⁷, Bertorelli R⁷, Papaleo F⁵, Schäfer MK⁸, Piccoli G^3,9, Cancedda L^1,9.

Author information

1

Local Micro-environment and Brain Development Laboratory, Italian Institute of Technology, Genoa, Italy.

2

Università degli Studi di Genova, Via Balbi, 5, 16126 Genoa, Italy.

3

Laboratory of Biology of Synapse. Center for Integrative Biology (CIBIO), University of Trento, Trento, Italy.

4

Bio@SNS, Scuola Normale Superiore, Pisa, Italy.

5

Genetics of Cognition Laboratory, Italian Institute of Technology, Genoa, Italy.

6

Experimental Epilepsy Research, Department of Neurosurgery, Medical Center - University of Freiburg, Faculty of Medicine, University of Freiburg, Freiburg, Germany.

7

Department of Drug Discovery and Development, Italian Institute of Technology, Genoa, Italy.

8

Department of Anesthesiology and Focus Program Translational Neurosciences, University Medical Center of the Johannes Gutenberg-University Mainz, Germany.

9

Dulbecco Telethon Institute, Varese Street 16b - 00185 Rome, Italy.

Abstract

Autism spectrum disorders are neurodevelopmental conditions with diverse aetiologies, all characterized by common core symptoms such as impaired social skills and communication, as well as repetitive behaviour. Cell adhesion molecules, receptor tyrosine kinases and associated downstream signalling have been strongly implicated in both neurodevelopment and autism spectrum disorders. We found that downregulation of the cell adhesion molecule NEGR1 or the receptor tyrosine kinase fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2) similarly affects neuronal migration and spine density during mouse cortical development in vivo and results in impaired core behaviours related to autism spectrum disorders. Mechanistically, NEGR1 physically interacts with FGFR2 and modulates FGFR2-dependent extracellular signal-regulated kinase (ERK) and protein kinase B (AKT) signalling by decreasing FGFR2 degradation from the plasma membrane. Accordingly, FGFR2 overexpression rescues all defects due to Negr1 knockdown in vivo. Negr1 knockout mice present phenotypes similar to Negr1-downregulated animals. These data indicate that NEGR1 and FGFR2 cooperatively regulate cortical development and suggest a role for defective NEGR1-FGFR2 complex and convergent downstream ERK and AKT signalling in autism spectrum disorders.

PMID:30059965

DOI:10.1093/brain/awy190